Mucaan keessan xiqqaan mallattoolee kana qabaa? Mee waa'ee dhukkuba Wiskott-Aldrich Syndrome haa dubbannu.

Mucaan keessan xiqqaan yeroo hunda ni dhukkubsataa? Yeroo tokko tokko rakkoo gogaa kan akka ekziimaa qabaa, madaa xiqqaa irraa illee baay'ee dhiigaa moo yeroo hunda bakka hundatti ni dhiita? Kunniin waanuma jiru fakkaachuu danda’us, yeroo tokko tokko kana duuba haalli jeneetikii baay’ee hin dhageenye jiraachuu danda’a. Haala akkasii keessaa tokko dhukkuba Wiskott-Aldrich Syndrome jedhamudha. Mee har'a waa'ee kanaa xiqqoo bal'inaan haa dubbannu.

Dhukkubni Wiskott-Aldrich Syndrome kun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, kun haala jeneetikii baayʼee hin argamnedha . Irra caalaa sirna ittisa qaamaa daa'ima keessanii fi hojii seelota tokko tokko dhiiga keessa jiran irratti dhiibbaa qaba. Kunis yeroo tokkotti mallattoolee hedduu fiduu danda’a. Isaan keessaa:

• Ekziimaa: Haala gogaa kan gogaa goggogaa fi ququnca’u fidu.
• Hanqina dandeettii dhukkuba ofirraa ittisuu: Seelonni dhiiga adiin dhukkuba qaama keenya keessatti lolan sirnaan hin hojjetan.
• Dhiigaa fi dhiita’uu: Xiqqoo tuquun illee dhiiguu fiduu danda’a, akkasumas sababa dhiigni dhangala’uu irratti rakkina irraa kan ka’e bakka tokkotti dhiigni uumamuu danda’a.

Haalli kun yeroo tokko tokko rakkoo lubbuu namaa balaa irra buusu fiduu danda’a. Umurii kee gabaabsuus ni danda’a. Haa taʼu malee, walʼaansa amma jiruun balaawwan kun baayʼee hirʼachuu dandaʼu .

Haalli kun hangam baramaa dha?

Kun dhugumatti baayyee xiqqaadha . Akka istaatiksiitti, ijoollee dhiiraa miliyoona keessaa sadii qofatu dhukkuba Wiskott-Aldrich Syndrome jedhamu akka qabamu tilmaamameera. Biyya akka Ameerikaa keessattillee namoonni haala kanaan qabaman 5,000 gadi. It mostly affects boys , akkasumas shamarran baay'ee baay'ee xiqqaadha.

Rakkoon WAS waliin walqabatu maali?

Akkasumas hakiimni keessan Wiskott-Aldrich Syndrome akka dhibee WAS waliin walqabatee dhufutti waamuu danda’a. Kunis haalawwan sababa jijjiirama jiinii WAS keessatti uumameen sirna ittisa qaamaa irratti dhiibbaa geessisan agarsiisa. Fakkeenyaaf, X-linked thrombocytopenia jedhamullee dhibee WAS waliin walqabateedha.

Haa ta'u malee, haalli ``congenital neutropenia'' jedhamu jijjiirama jeneetikii adda ta'een kan dhufu yoo ta'u, jiini ``WAS'' waliin kan wal hin qabannedha. Doktooronni haala kana kan beekan daa’imni infekshinii baakteeriyaa cimaa erga qabaatee booda qofa.

Mallattoon dhukkuba Wiskott-Aldrich Syndrome maali?

Mallattoowwan gurguddoon haala kanaa sadii akka jiran kanaan dura kaafneerra. Mee xiqqoo bal'inaan haa ilaallu .

• Ekziimaa: Kunis gogaan akka baay’ee goguu fi akka qufa’u taasisa., yeroo tokko tokko diimaa fi citaa ta’uu danda’a. Akka ekziimaa ijoolleen xixiqqoo tokko tokko qabaniiti, garuu kun xiqqoo cimaa ta'uu danda'a.

• Hanqina ittisa qaamaa: Haalli kun kan uumamu seelonni dhiiga adiin qaamni keenya akka fayya qabeessa ta’uuf gargaaran sirnaan yoo hin hojjennedha. Kunis dandeettii qaamni dhukkuba ittisuu hir'isa . Yeroo tokko tokko sirni ittisa qaamaa qaama ofii isaa illee haleeluu jalqabuu danda’a. Kunis infekshinii yeroo baay’ee, fi haalawwan akka dhukkuba ruumataayid arthritis, vasculitis (infeekshinii ujummoo dhiigaa), hir’ina dhiigaa (lakkoofsi dhiigaa gadi aanaa), leukemia (gosa kaansarii dhiigaa), ykn limfoomaa (gosa kaansarii limfii) fiduu danda’a.

• Rakkoo dhiiguu (Microthrombocytopenia): Kunis yeroo baay’inni pilaateleetii dhiigni akka dhangala’u gargaaran hir’atu ykn baay’ee xiqqaa ta’udha . Dhugaa dubbachuuf, seelonni dhiigni akka dhaabbatu gargaaran kunniin. Kanaafuu yeroo kunniin gadi bu'an, ciccitiinsi xiqqaan illee dhiigni hin dhaabbanne fiduu danda'a. Kunis dhiita’uu , dhiigni hidhii, yeroo tokko tokko garaacha dhiigaa, gogaa jalaa dhiiguu (purpura), fi tuqaawwan diimaa xixiqqoo (petechiae) gogaa irratti fiduu danda’a.

Mallattoolee kana keessaa tokko ykn lama waan qabdaniif qofa dhibee kana hin sodaatinaa. Garuu wantootni kun yoo itti fufan doktora ilaaluun gaariidha.

Daa’imman bifa cimaa Wiskott-Aldrich syndrome (hojii dhabuu) qabanis mallattoolee akka:

• Ekziimaa
• Hanqina ittisa qaamaa
• Dhibee 'thrush' cimaa
• Dhukkuba sombaa

Yeroo tokko tokko, haalawwan niwutiroopeeniyaa dhalootaan jiini WAS gain-of-function jedhamu irraa kan ka’e, infekshiniin baakteeriyaa cimaan ykn myelodysplastic syndrome (dhukkuba lafee) uumamuu danda’a.

Sababni kanaa maali?

Sababni guddaan dhukkuba Wiskott-Aldrich Syndrome jijjiirama jeneetikii ykn jijjiirama jiinii WAS . Jiiniin WAS kun harka gabaabaa kiroomozoomii X keenyaa irratti argama. Jiiniin kun pirootiinii Wiskott-Aldrich syndrome jedhamu uuma. Pirootiiniin kun seelii dhiiga keenya hunda keessatti argama.

Pirootiiniin Wiskott-Aldrich syndrome kun seelonni keenya karaa ``adhesion'' seelii fi tishuu birootti akka maxxanan gargaara.

Kanaafuu, jiini `WAS` kee keessatti jijjiirama jeneetikii yoo qabaatte, seelonni dhiiga kee seelii fi tishuu birootti sirnaan maxxanuu hin danda'an. Kunis sirni ittisa qaamaa hojii isaa sirnaan akka hin hojjenne taasisa. Mallattoolee dhukkuba Wiskott-Aldrich Syndrome kan fidu kanuma.

Niwutiroopeeniyaa dhalootaan dhufu keessatti jijjiiramni jeneetikii sochii seelii gosa lamaa niwutiroofiilii fi monoosaayitii dhaabuun sirni ittisa qaamaa seelii kana gadhiisee infekshinii akka hin lolle taasisa.

Kun waan dhaloota irraa dhufu moo?

Eeyyee, kun haala dhaalamuu danda’uudha. Innis akkaataa ``X-linked recessive`` tiin dhaala. Kana jechuun daa’imni jijjiirama jeneetikii warra lamaan irraa argachuu qaba.

Kiroomozoomii saalaa keenya warra keenya irraa dhaalna. Dhiironni kiroomozoomii `X` tokkoo fi kiroomozoomii `Y` tokko qabu. Dubartoonni kiroomozoomii `X` lama qabu. Dhukkubni kun ijoollee dhiiraa caalaatti miidha, sababiin isaas jijjiiramni jeneetikii kun hojii kiroomozoomii isaanii `X` tokkicha irratti dhiibbaa qaba.

Dhukkubni kun akkaataa maatii qabaatus, dhukkubsattoota hunda keessaa %30 ol ``de novo'' , jechuunis jijjiirama jeneetikii haaraa yeroo ulfaa uumamuun kan dhufudha.

Kana akkamitti adda baafta?

Doktarri tokko yeroo baayʼee yeroo daaʼimummaa ykn ijoollummaa isaatti dhukkuba Wiskott-Aldrich Syndrome jedhamuun qabama . Daa'imni qoratamee qorannoon barbaachisaa ta'e ni raawwatama. Mallattoon jalqabaa haala kanaa dhiiga sagaraa keessa jiru, dhiiguu hin baratamne ykn madaa’uu ta’uu danda’a. Doktarri tokko haala kana mirkaneessuuf qorannoowwan armaan gadii raawwachuu danda’a:

• Lakkoofsa dhiigaa guutuu (CBC) .
• Qorannoo dhiigaa jeneetikii
• Dhiiga naannoo qaamaa (peripheral blood smear) dibachuu

Kun daa’imummaa keessatti yoo hin beekamne mallattoon isaa ijoollummaa keessatti caalaatti mul’ata.

Mucaan keessan mallattoolee sirni ittisa qaamaa laafaa ta’uu kan akka yeroo baay’ee infekshinii yoo agarsiise, yeroo ijoollummaatti qorannoon dabalataa barbaachisuu danda’a. Kunis qaamni daa'imaa baakteeriyaa fi vaayirasii sirnaan ofirraa ittisuu dadhabuu waan danda'uuf, talaallii tokko tokkoof deebii gaarii kennuu dhiisuu danda'a.

Doktarri tokko talaallii booda qaamni daa’ima keessanii farra qaamaa oomishaa jiraachuu fi dhiisuu isaa ilaaluuf qorannoo dhiigaa gochuu danda’a. Antibodies kunniin dhukkuboota ciccimoo irraa of eeguuf deebii ittisa qaamaa kan uumuudha. Kana malees, seelii dhiiga adii daa’ima keessanii, keessumaa seelii T fi immunoglobulins (kanneenis antibodies hojjechuuf gargaaran) sakatta’uuf qorannoon dhiigaa kan biraa ni raawwatama.

Kanaaf yaaliiwwan maal fa’a?

Wiskott-Aldrich Syndrome karaalee armaan gadiitiin yaalamuu danda’a:

• Infeekshinii yaaluAntibaayootikii ykn qoricha farra vaayirasii.
• Infuushiniin farra qaamaa (immunoglobulin) kan kennamu farra qaama dhume deebisuuf.
• Rakkoo dhiiguu dhufuuf dhiiga-platelet dabarsuu .
• Ekziimaan qoricha bakka bu’u fi jiidhina ajaja ogeessa fayyaa malee (OTC) fayyadamuun yaalamuu danda’a .

Mucaan keessan dhukkuba ykn infekshiniin yoo qabame, hamaa fi lubbuu namaa illee balaadhaaf saaxiluu dandaʼa . Lubbuu daa'ima keessanii eeguuf, wal'aansoowwan kanas yaaluun ni danda'ama:

• Stem cell transplant : Kun furmaata yeroo ammaa jiru keessaa isa gaarii ta’uu danda’a.
• Yaala jiinii (kun ammallee sadarkaa qorannoo irra jira).

Doktarri daa’ima keessanii filannoowwan wal’aansaa kana irratti isin waliin ni mari’ata, bu’aa gaarii daa’ima keessaniif ta’u galmaan ga’uu fi qulqullina jireenya isaanii fooyyessuuf wal’aansa ni karoorfata.

Mucaan koo haala kana yoo qabaate maal eeguu qaba?

Yoo daa’imni keessan dhukkuba Wiskott-Aldrich Syndrome qabaate, hakiimni keessan karoora wal’aansaa sirni ittisa qaamaa isaanii sirnaan waan hin hojjenneef rakkoolee lubbuu namaa balaa irra buusan uumamuu danda’an ittisuuf gargaaru ni qopheessa. Erga adda baafamee booda, gorsa jeneetikiif si ergamuu danda’a . Kunis atii fi maatiin kee waa’ee haala kanaa fi filannoowwan wal’aansaa jiran caalaatti akka barattan gargaaruu danda’a.

Dhukkuboonni ijoollummaa beekamoo kan akka busaa illee daa’ima keessaniif rakkoo fayyaa hamaa fiduu danda’u. Sirni ittisa qaamaa isaa akka daa'imman umuriin isaanii jiran biroo cimaa waan hin taaneef, battalumatti doktora ilaaluun isa barbaachisuu danda'a. Dhukkuboota fi infekshinii dafanii yaaluun bu’aa fooyya’aa argachuuf si gargaaruu danda’a.

Doktarri keessan talaallii vaayirasii lubbuu qabu (kan akka qoricha infuleenzaa) daa’ima keessaniif akka hin kennine isinitti himuu danda’a sababiin isaas gosti vaayirasii lubbuu qabu daa’ima keessan dhukkubsachuu waan danda’uuf. Mucaan keessan talaallii tokko tokko yoo argatellee akkasitti bu’a qabeessa ta’uu dhiisuu danda’a. Yoo daa’imni keessan vaayirasiin dhukkubsate, yeroo baay’ee qoricha farra vaayirasiitiin dafanii yaaluun akka gaariitti hojjeta. Garuu dhukkuboonni beekamoo ta’anillee rakkoolee fiduu danda’u.

Mucaan keessan jireenya isaa guutuu yeroo hunda qorannoo kaansarii barbaachisuu danda’a sababiin isaas carraan gosoota kaansarii tokko tokko, keessumaa dhukkuba dhiigaa ykn limfoomaa qabamuuf carraa guddaa qaba .

Kanaaf qorichi guutuun jiraa?

Eeyyee, seelii dhalootaa jijjiiruun (kan lafee jijjiirrachuus jedhama) dhukkuba Wiskott-Aldrich Syndrome fayyisuu danda’a.Gosoonni qaama namaa jijjiirrachuu kun seelii bu’uuraa qaama dhiiga uumuu danda’an balleessuun seelii bu’uuraa fayyaa ta’een bakka buusu. Dhukkubni Wiiskott-Aldrich Syndrome seelonni dhiigaa hin baramne akka uumaman waan godhuuf, seelii bu’uuraa jijjiiruun seelii sana seelii fayyaa fi hojii hojjetu bakka buusuu danda’a.

Dhukkubni Wiskott-Aldrich Syndrome nama ajjeesaa?

Wiskott-Aldrich Syndrome lubbuu namaa galaafachuu danda'a . Kanaan dura daa’imman seelii bu’uuraa hin jijjiirre umriin isaanii gara waggaa 15 akka ta’e gabaafameera. Mallattoon dhukkuba infekshinii, dhiigni sammuu daa'imaa, infekshinii cimaa ykn kaansariitiin dhufu lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda'a, duuti dafee mudachuu danda'a.

Haa ta'u malee, guddina saayinsii yaalaa waliin, filannoowwan yaalaa amma jiran umurii waliigalaa daa'ima tokkoo fooyyessuuf akka danda'amu taasiseera.

Kun ittisuun ni danda'amaa?

Kun haala jeneetikii waan ta'eef ittisuun hin danda'amu . Yoo ijoollee godhachuuf karoorfattee fi balaa daa’ima haala jeneetikii qabu qabaachuuf qabdu beekuu barbaadde, waa’ee qorannoo jeneetikii hakiima kee waliin haasa’i .

Sa'aatii meeqatti hakiima mucaa koo ilaaluu qaba?

Yoo daa’imni keessan dhukkubsatee fi dhukkuba Wiskott-Aldrich Syndrome qabaachuun isaa adda baafame, hatattamaan hakiima isaanii qunnamaa . Sirni ittisa qaamaa isaanii sirnaan waan hin hojjenneef yeroo baay’ee dhukkuba kanaan qabamuu danda’a. Doktarri kee dhukkuba ykn infekshinii yaalu danda’a, ykn rakkoolee lubbuu namaa balaa irra buusan ittisuu danda’a.

Yoo daa’imni keessan kanneen armaan gadii keessaa tokko qabaate hakiima keessan ilaalaa:

• Dhiiga sagaraa keessaa (Bloody diarrhea) .
• Dhiigni hidhii yeroo baayyee
• Bakka guddaa madaa’uu
• Jijjiirama gogaa isaanii irratti
• Infeekshinii irra deddeebiin dhufu (fkn. dhukkuba busaa ykn dhukkuba 'thrush cimaa, infekshinii baakteeriyaa) .

Gaaffii akkamii doktora gaafachuu qaba?

Gaaffiiwwan akka kanaa doktora gaafachuu dandeessu:

• Umriin daa'ima koo maali?
• Oomishaalee akkamii fayyadamuun dhukkuba ekziimaa daa’ima kootii yaaluun danda’a?
• Wal’aansoowwan isin gorsitan irratti miidhaa cinaa qabaa?
• Mucaan koo seelii dhalootaa jijjiiruuf mijataadhaa?

Garaagarummaan dhukkuba Wiskott-Aldrich Syndrome fi Ataxia-Telangiectasia gidduu jiru maali?

Wiskott-Aldrich Syndrome fi Ataxia-Telangiectasia lamaan isaanii iyyuu haalawwan jeneetikii hojii sirna ittisa qaamaa irratti dhiibbaa geessisanidha.. Haa ta’u malee, ataxia-telangiectasia jijjiirama jiini ATM keessatti mul’atuun kan dhufudha. Sochii fi qindoomina kee irratti dhiibbaa qaba. Akkasumas ujummoon dhiigaa gogaa keessan irratti zig-zag akka mul'atu taasisa.

Wantoota hunda caalaa barbaachisoo yaadachuu qabdan

Mucaan keessan haala jeneetikii baay’ee hin mul’anne kan umurii isaa guutuu isaan miidhu akka qabu baruun baay’ee namatti ulfaachuu danda’a. Rifachiisaa ta'uu danda'a. Garuu hin yaadda'inaa. Doktarri daa'ima keessanii waa'ee haala kanaa fi akkaataa daa'ima keessan mana keessatti gargaaruu dandeessan caalaatti isinitti hima. Sirni ittisa qaamaa daa’ima keessanii sirnaan hojjechuu dhabuu waan danda’uuf yeroo baay’ee dhukkubsachuu danda’a.

Yeroo daa'ima kee kunuunsitu of kunuunsuun barbaachisaa dha. Warriifi maatiin hedduun gorsaa fayyaa sammuu waliin haasa'uudhaan jajjabinaafi deeggarsa guddaa argatu .

Wal’aansoowwan amma jiran irratti guddinni waan argameef, ijoolleen haala kanaan qabaman amma jireenya guutuu fi gammachuu qabu jiraachuu danda’aniiru. Kanaaf jabaadhaa.

` Wiskott-Aldrich syndrome, dhukkuboota jeneetikii, sirna ittisa qaamaa, ekziimaa, dhiiguu, seelii bu'uuraa jijjiirrachuu, fayyaa daa'immanii