ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ? ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ କଥା ହେବା!

ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ନବଜାତ ଶିଶୁର ମୁଣ୍ଡ ଆକାର, ମୁହଁ କିମ୍ବା ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗରେ କୌଣସି ଅସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିଛନ୍ତି କି? କେତେକ ସମୟରେ, ପିତାମାତା ଭାବରେ, ଆମେ ଏସବୁ ଜିନିଷ ଦେଖିଲେ ଟିକେ ଚିନ୍ତିତ ହୋଇଯାଉ, ନୁହେଁ କି? ଏହା ବହୁତ ସାଧାରଣ। ଆଜି, ଆମେ ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ, ଏହା ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଏହି ପ୍ରକାରର କିଛି ଶାରୀରିକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ସହିତ ଜନ୍ମ ହୋଇଥିବା ଶିଶୁମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଆସନ୍ତୁ ସରଳ ଶବ୍ଦରେ ସବୁକିଛି ବୁଝାଇବା।

ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ପ୍ରକୃତରେ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଖପୁରୀର ହାଡ଼ ମଧ୍ୟରେ ଥିବା ସନ୍ଧିଗୁଡ଼ିକ, କିମ୍ବା ଯାହାକୁ ଆମେ 'ସିଉଚର' ବୋଲି କହିଥାଉ, ବିକଶିତ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ଏକାଠି ଫ୍ୟୁଜ୍ ହୋଇଯାଏ । ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହାକୁ କ୍ରାନିଓସାଇନୋଷ୍ଟୋସିସ୍ ବୋଲି କୁହନ୍ତି। ଯେତେବେଳେ ସିଉଚରଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ଶୀଘ୍ର ବନ୍ଦ ହୋଇଯାଏ, ଶିଶୁର ମସ୍ତିଷ୍କ ବୃଦ୍ଧି ପାଇବା ସହିତ ଖପୁରୀ ବିସ୍ତାର କରିବା ପାଇଁ ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ସ୍ଥାନ ନଥାଏ। ଏହା କେବଳ ଖପୁରୀର ଆକୃତିରେ ନୁହେଁ, ବରଂ ମୁହଁ, ଆଙ୍ଗୁଠି ଏବଂ ଆଙ୍ଗୁଠିର ହାଡ଼ ପରି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକରେ ମଧ୍ୟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆଣିପାରେ।

ଏହାକୁ ମାଟିର ଏକ ଗାତରୁ ଉଠିଥିବା ଏକ ଛୋଟ ଗଛ ପରି ଭାବନ୍ତୁ, ଏବଂ ଏହା ମୁକ୍ତ ଭାବରେ ବଢ଼ିପାରେ ନାହିଁ। ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା , ଅର୍ଥାତ୍ ଏହା ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହା କେତେକ ସମୟରେ 'ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ' ଗୁଣ ଭାବରେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦି ଜଣେ ପିତାମାତାଙ୍କର ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଥାଏ, ତେବେ ସେମାନଙ୍କ ପିଲାର ମଧ୍ୟ ଏହି ଅବସ୍ଥା ହେବାର 50% ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ।

ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଦ୍ୱାରା କିଏ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ?

ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା । ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାର ପ୍ରାରମ୍ଭରେ ଘଟୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହି ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିପାରେ କିମ୍ବା ନୂତନ ଭାବରେ ମଧ୍ୟ ଘଟିପାରେ। ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ବୁଝିବା ଯେ ଏହା ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ମା' କରିଥିବା କିଛି ନୁହେଁ, ଏବଂ ଏହା ତାଙ୍କ ସହିତ ଘଟୁଥିବା କିଛି ନୁହେଁ। ତେଣୁ ନିଜକୁ ଦୋଷ ଦିଅନ୍ତୁ ନାହିଁ।

ଏହା କେତେ ସାଧାରଣ?

ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ବହୁତ ବିରଳ। ପରିସଂଖ୍ୟାନ ଅନୁସାରେ, ଜନ୍ମ ହେଉଥିବା ପ୍ରତି 65,000 ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କେବଳ ଗୋଟିଏର ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥାଏ। ତେଣୁ ଆପଣ ଦେଖିପାରିବେ ଯେ ଏହି ଅବସ୍ଥା କେତେ ବିରଳ।

ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଶିଶୁର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଶିଶୁର ଖପୁରୀରେ ଥିବା ସିଲେଇଗୁଡ଼ିକ ସମୟ ପୂର୍ବରୁ ବନ୍ଦ ହୋଇଯାଏ, ଯାହାକୁ କ୍ରାନିଓସାଇନୋଷ୍ଟୋସିସ୍ କୁହାଯାଏ, ତେଣୁ ଶିଶୁଟିର କିଛି ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଥାଇପାରେ। ଏହି ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ଗୋଟିଏ ଶିଶୁରୁ ଅନ୍ୟ ଶିଶୁରେ ସାମାନ୍ୟ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଦେଖାଯାଉଥିବା ମୁଖ୍ୟ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ଖପୁରୀ:
• ଶିଶୁର ମୁଣ୍ଡ ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ଉଚ୍ଚ ଦେଖାଯାଇପାରେ, ଏହାର ଟିପ ସୂକ୍ଷ୍ମ ହୋଇପାରେ (ଏହାକୁ ଆକ୍ରୋସେଫାଲି କୁହାଯାଏ) ।
• ମୁଣ୍ଡର ପଛପଟ ସମତଳ ହୋଇପାରେ।
• କପାଳ ଉଚ୍ଚ କିମ୍ବା ଚଉଡା ଦେଖାଯାଇପାରେ।
• ଶିଶୁର ମୁଣ୍ଡରେ ଥିବା 'ନରମ ସ୍ଥାନ' କିମ୍ବା 'ଫୋଲିକେଲ୍' ବନ୍ଦ ହେବାରେ ବିଳମ୍ବ ହୋଇପାରେ।
• ଆଖି:
• ଆଖିଗୁଡ଼ିକ ମୁହଁ ଉପରେ ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ ଦୂରରେ ଅବସ୍ଥିତ ହୋଇପାରେ।
• ଆଖିଗୁଡ଼ିକ ଫୁଲିଥିବା କିମ୍ବା ତଳକୁ ତଳିଥିବା ଦେଖାଯାଇପାରେ।
• ଚେହେରା:
• ନାକ ଚପଟା କିମ୍ବା ଥଣ୍ଟ ପରି ହୋଇପାରେ।
• ଏକ ଫାଟ ତାଲୁ ଥାଇପାରେ।
• ମୁହଁଟି ଉଭୟ ପାର୍ଶ୍ୱରେ ଅସମମ ଦେଖାଯାଇପାରେ।
• ହାତ ଏବଂ ପାଦ:
• ଆଙ୍ଗୁଠିଗୁଡ଼ିକ ଛୋଟ ହୋଇପାରେ ଏବଂ ବୁଢ଼ା ଆଙ୍ଗୁଠିଟି ଚଉଡା ହୋଇପାରେ।
• ଆଙ୍ଗୁଠି କିମ୍ବା ପାଦର ଆଙ୍ଗୁଠିଗୁଡ଼ିକ ଏକତ୍ର ସଂଯୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ କିମ୍ବା ଚର୍ମ ଦ୍ୱାରା ସଂଯୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ (ଏହାକୁ ସିଣ୍ଡାକ୍ଟିଲି କୁହାଯାଏ) , ଯେପରି ଏକ ପହଁରିବା ଜାଲ।

ମନେରଖନ୍ତୁ, ପ୍ରତ୍ୟେକ ଶିଶୁର ଏହି ସମସ୍ତ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବ ନାହିଁ। ଜଣେ ଡାକ୍ତର ହିଁ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବେ ଏବଂ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରିବେ।

ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଶିଶୁର ଶରୀରକୁ ଆଉ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ?

ଏହି ଅବସ୍ଥା କେବଳ ଶିଶୁର ରୂପରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆଣିଥାଏ ତାହା ନୁହେଁ, ବରଂ ଏହା ଶରୀରର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅଙ୍ଗକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।

• ମସ୍ତିଷ୍କ: ଖପୁରୀ ଶୀଘ୍ର ବନ୍ଦ ହୋଇଗଲେ, ମସ୍ତିଷ୍କ ଉପରେ ଚାପ ବଢ଼ିପାରେ। ଏହା ଶିଶୁର ଶିକ୍ଷଣ ଏବଂ ଚିନ୍ତା କୌଶଳ ( ଜ୍ଞାନାତ୍ମକ ବିକାଶ ) ଉପରେ ପ୍ରଭାବ ପକାଇପାରେ। ସାମାନ୍ୟରୁ ମଧ୍ୟମ ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ।
• କାନ: ପ୍ରାୟତଃ, ଶିଶୁର ମୁଣ୍ଡର ଉଭୟ ପାର୍ଶ୍ୱର ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରଥମେ ବନ୍ଦ ହୋଇଯାଏ। ଏହା କାନ ବିକାଶର ପଦ୍ଧତିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ, ଯାହା ଫଳରେ ବାରମ୍ବାର କାନ ସଂକ୍ରମଣ କିମ୍ବା ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ପାଇପାରେ।
• ଆଖି: ବାହାରକୁ ବାହାରି ଆସୁଥିବା, ତରଳିଯାଇଥିବା କିମ୍ବା ଦୂରରେ ଥିବା ଆଖି ଯୋଗୁଁ ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା ହୋଇପାରେ।
• ଫୁସଫୁସ: ଅବସ୍ଥାର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି, ନାକର ଆକୃତି ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ ଅସୁବିଧା କିମ୍ବା ସ୍ଲିପ୍ ଆପ୍ନିଆ ( ନିଦ୍ରା ସମୟରେ ଶ୍ୱାସନଳୀରେ ଅବରୋଧ ହେତୁ ଶ୍ୱାସରୋଧ) ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।
• ଚର୍ମ: ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଚର୍ମ ଅଧିକ ତେଲ ଉତ୍ପାଦନ କରିପାରେ, ଯାହା ଫଳରେ ଗମ୍ଭୀର ବ୍ରଣ ହୋଇପାରେ। ଆପଣ କିଛି ସ୍ଥାନରେ (ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଭ୍ରୁ ତଳେ) ଅତ୍ୟଧିକ ଝାଳ ( ହାଇପରହାଇଡ୍ରୋସିସ୍ ) ଏବଂ କେଶ ଝଡ଼ିବା ମଧ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିପାରନ୍ତି।
• ଦାନ୍ତ: ଯେତେବେଳେ ଶିଶୁ ଦାନ୍ତ ବାହାରିବାକୁ ଆରମ୍ଭ କରେ, ପାଟିରେ ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ସ୍ଥାନ ନଥାଏ ଏବଂ ଦାନ୍ତଗୁଡ଼ିକ ଅଧିକ ଭିଡ଼ ହୋଇପାରେ। ଏହା ଦାନ୍ତ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। କିଛି ଦାନ୍ତ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଇପାରେ ଏବଂ ଦାନ୍ତର ଏନାମେଲରେ ଅନିୟମିତତା ହୋଇପାରେ।

ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କାରଣ କଣ?

ଏହାର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି FGFR2 (ଫାଇବ୍ରୋବ୍ଲାଷ୍ଟ ଗ୍ରୋଥ୍ ଫ୍ୟାକ୍ଟର ରିସେପ୍ଟର-2)।ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯାହାକୁ ଫାଇବ୍ରୋବ୍ଲାଷ୍ଟ୍ ଗ୍ରୋଥ୍ ଫ୍ୟାକ୍ଟର କୁହାଯାଏ। ଏହି ଜିନ୍ ଆମ ଶରୀରର କଙ୍କାଳ ପ୍ରଣାଳୀର ବିକାଶ ପାଇଁ ମୁଖ୍ୟତଃ ଦାୟୀ। ଯେତେବେଳେ ଏହି ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ଏହି ରିସେପ୍ଟରମାନେ 'ଫାଇବ୍ରୋବ୍ଲାଷ୍ଟ୍ ଗ୍ରୋଥ୍ ଫ୍ୟାକ୍ଟର' ନାମକ ସଙ୍କେତ ସହିତ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଯୋଗାଯୋଗ କରନ୍ତି ନାହିଁ। ଫଳସ୍ୱରୂପ, ଭ୍ରୁଣ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ହାଡ଼ ମଧ୍ୟରେ ସନ୍ଧି (ସିଉଚର) ଶୀଘ୍ର ବନ୍ଦ ହୋଇଯାଏ। ଯଦିଓ ଏହି ସିଉଚରଗୁଡ଼ିକ ଶୀଘ୍ର ବନ୍ଦ ହୋଇଯାଏ, ଶିଶୁର ମସ୍ତିଷ୍କ ବୃଦ୍ଧି ପାଇବାରେ ଲାଗେ। ତା'ପରେ ଖପୁରୀର ହାଡ଼, ବିଶେଷକରି କପାଳ ଏବଂ ମୁଣ୍ଡର ପାର୍ଶ୍ୱର ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ଗଠନ ହୁଏ। ଏହି ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକର ଅନିୟମିତ ଗଠନ ଶରୀରରେ ବିଭିନ୍ନ ବିକୃତିର କାରଣ ହୋଇଥାଏ।

ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ। ତଥାପି, କେତେକ ସମୟରେ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ, ପ୍ରିନେଟାଲ୍ 2D କିମ୍ବା 3D ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ କିମ୍ବା MRI ସ୍କାନ ସାହାଯ୍ୟରେ ଶିଶୁର ହାଡ଼ ବିକାଶ ଦେଖି ଏହାକୁ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରିବ।

ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ, ଡାକ୍ତର ଶିଶୁର ଶରୀରରେ କୌଣସି ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ। ତା'ପରେ, ଏହି ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟିଗୁଡ଼ିକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ସିଟି ସ୍କାନ କିମ୍ବା MRI ଭଳି ଇମେଜିଂ ପରୀକ୍ଷା କରାଯିବ।

ଡାକ୍ତର ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ମଧ୍ୟ ସୁପାରିଶ କରିବେ। ଏହା ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା FGFR2 ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯାଞ୍ଚ କରିବ। ଏହା ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟକୁ ଆହୁରି ନିଶ୍ଚିତ କରିବ। ଏହି ଶିଶୁ ପାଇଁ ସମସ୍ତ ସାଧାରଣ ନବଜାତ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରାଯିବ। ବିଶେଷକରି, ଯେହେତୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ କରିପାରେ, ତେଣୁ ଶ୍ରବଣ ପରୀକ୍ଷା ଉପରେ ବିଶେଷ ଧ୍ୟାନ ଦିଆଯିବ।

ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?

ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଅବସ୍ଥା କେତେ ଗମ୍ଭୀର ତାହା ଉପରେ ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପ ନିର୍ଭର କରେ। ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ କମାଇବା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ହେଉଛି ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା।

• ଯଦି ଖପୁରୀ କିମ୍ବା ମସ୍ତିଷ୍କକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ସମସ୍ୟାର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ (କ୍ରାନିଓସାଇନୋଷ୍ଟୋସିସ୍ କିମ୍ବା ହାଇଡ୍ରୋସେଫାଲସ୍ - ମସ୍ତିଷ୍କରେ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ଜମା): ଜନ୍ମର ଦୁଇରୁ ଚାରି ମାସ ମଧ୍ୟରେ, ମସ୍ତିଷ୍କରେ ଜମା ହୋଇଥିବା ତରଳ ପଦାର୍ଥ ବାହାର କରିବା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର କରାଯାଇପାରେ ଏବଂ ଚାପ କମାଇବା ପାଇଁ ଏକ ଛୋଟ ନଳୀ ( ସଣ୍ଟ ) ରଖାଯାଇପାରେ।
• ପୁନଃନିର୍ମାଣ କିମ୍ବା ସଂଶୋଧନାତ୍ମକ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର:
• ଆଖିକୁ ଠିକ୍ କରିବା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର।
• ଜଖର ହାଡ଼ ପୁନଃନିର୍ମାଣ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ( ଅଷ୍ଟିଓଟୋମି )।
• ଚିନ୍ ପ୍ଲାଷ୍ଟିକ୍ ସର୍ଜରୀ ( ଜେନିଓପ୍ଲାଷ୍ଟି )।
• ନାକର ପ୍ଲାଷ୍ଟିକ୍ ସର୍ଜରୀ ( ରାଇନୋପ୍ଲାଷ୍ଟି )।
• ଏକାଠି ସଂଯୁକ୍ତ ଆଙ୍ଗୁଠି ଏବଂ ପାଦର ଆଙ୍ଗୁଠିଗୁଡ଼ିକୁ ଅଲଗା କରିବା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର।
• ଖପୁରିର ଆକାର ସଂଶୋଧନ ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ( କ୍ରାନିଓପ୍ଲାଷ୍ଟି )।

ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା କମାଇବା ପାଇଁ ଅନ୍ୟ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ଅଛି କି?

ହଁ, ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ। ଯଦି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପରାମର୍ଶ ଅନୁଯାୟୀ ଯଥାଶୀଘ୍ର ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ତାଙ୍କର ପୂର୍ଣ୍ଣ କ୍ଷମତାରେ ପହଞ୍ଚିପାରିବ। ଏହିପରି ଚିକିତ୍ସାରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ପାଉଛି, ତେବେ ଶ୍ରବଣ ଯନ୍ତ୍ର ।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଶ୍ୱାସନଳୀ ଅବରୋଧ ଯୋଗୁଁ ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ ଅସୁବିଧା ହେଉଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ଏକ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ମେସିନ୍ କିମ୍ବା ଅନ୍ୟ ଚିକିତ୍ସାର ଆବଶ୍ୟକତା ହୋଇପାରେ।
• ବିଭିନ୍ନ ଚିକିତ୍ସକଙ୍କ ସହିତ ନିର୍ଦ୍ଧାରିତ ନିଯୁକ୍ତି। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା , ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା, ଏବଂ ଭାଷଣ ଚିକିତ୍ସା ।
• ଶିଶୁର ପାଟି ଏବଂ ଦାନ୍ତର ବିଶେଷ ଯତ୍ନ ନେବା।
• ଆଖି ସମସ୍ୟା ଯୋଗୁଁ ନିୟମିତ ଦୃଷ୍ଟି ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ ।

ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ସୁସ୍ଥ କରାଯାଇପାରିବ କି?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ବର୍ତ୍ତମାନ ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ତଥାପି, ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଯଥେଷ୍ଟ ହ୍ରାସ କରିପାରିବ ଏବଂ ଶିଶୁକୁ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ମୋ ପିଲାର ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ହେବାର ଆଶଙ୍କା କମାଇବା ପାଇଁ ମୁଁ କିଛି କରିପାରିବି କି?

ଯେହେତୁ ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା, ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଏହାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ପିତାମାତା ପ୍ରକୃତରେ କିଛି କରିପାରିବେ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣ ଏକ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ପାଇଁ ଜଣେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିପାରିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଦେବାର ବିପଦ ଅଛି କି ନାହିଁ। ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ଆପଣଙ୍କୁ ଭବିଷ୍ୟତରେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ପିଲା ଜନ୍ମ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ବୁଝିବାରେ ଏବଂ ନୂତନ ପିତାମାତାଙ୍କୁ ସମର୍ଥନ ପ୍ରଦାନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଯଦି ମୋ ଶିଶୁର ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ମୁଁ କ’ଣ ଆଶା କରିବା ଉଚିତ୍?

ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଅବସ୍ଥା ଏବଂ ଏହାର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ଜନ୍ମ ସମୟରେ ମସ୍ତିଷ୍କ ଉପରେ ଚାପ କମାଇବା ପାଇଁ ଶିଶୁକୁ ପ୍ରାୟତଃ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାରର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିଥାଏ, ଏବଂ ଏହା ପରେ ଅନେକ ପୁନଃନିର୍ମାଣ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର କରାଯାଏ। ବିଭିନ୍ନ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ସହିତ ନିକଟତର ଅନୁସରଣ ଜରୁରୀ।

ତଥାପି, ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଏବଂ ଚାଲୁଥିବା ଚିକିତ୍ସା ସହିତ, ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସହିତ ଜନ୍ମିତ ଶିଶୁମାନେ ଏକ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ। ସେମାନେ ବଢ଼ିବା ସହିତ ସେମାନଙ୍କର ଯେକୌଣସି ସମସ୍ୟା ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା ପାଇଁ ନିୟମିତ ଭାବରେ ସେମାନଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ଯୋଗାଯୋଗରେ ରହିବା ଉଚିତ। ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ବଢ଼ିବା ସହିତ, ସେମାନଙ୍କର ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି, ଦାନ୍ତ ଏବଂ ଶ୍ରବଣ ନିୟମିତ ଭାବରେ ଯାଞ୍ଚ କରାଯିବା ଉଚିତ। କେତେକ ସମୟରେ, ଚାଲୁଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଅଧିକ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।

ମୁଁ କେତେବେଳେ ମୋର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁଠାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କୌଣସିଟି ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ:

• ଯଦି ତୁମକୁ ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ ହେଉଛି ।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ବାରମ୍ବାର କାନ ସଂକ୍ରମଣ ହେଉଛି କିମ୍ବା ସରଳ ଆଦେଶ ଶୁଣିବାରେ ଅସୁବିଧା ହେଉଛି।
• ଉପଯୁକ୍ତ ବୟସଯଦି ବିକାଶମୂଳକ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟ ପହଞ୍ଚି ନ ଯାଏ।
• ଯଦି ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ସ୍ଥାନ ସଂକ୍ରମିତ (ଲାଲ, ଫୁଲିଯାଇଥିବା, ପୂଜ ଭଳି)।

ମୁଁ ମୋର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଆପଣଙ୍କର ଯେକୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ କିମ୍ବା ଚିନ୍ତା ଅଛି ତାହା ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ଆଲୋଚନା କରନ୍ତୁ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଆପଣ ଏହିପରି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିପାରନ୍ତି:

• ମୋ ଶିଶୁର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପାଇଁ ଆପଣ କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ସୁପାରିଶ କରିବେ?
• ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାରର ବିପଦ କ’ଣ?
• ମୋ ଶିଶୁର ମୁଣ୍ଡର ଆକୃତି କ’ଣ ତା’ର ଶିଖିବା ଉପରେ ପ୍ରଭାବ ପକାଏ?
• ଯଦି ମୋର ଆଉ ଏକ ପିଲା ହୁଏ, ତେବେ କ’ଣ ସେହି ପିଲାଟିର ମଧ୍ୟ ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଛି?

ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସହିତ ଅନ୍ୟ କେଉଁ ଅବସ୍ଥା ସମାନ?

ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କିଛି ଲକ୍ଷଣ ଭ୍ରୁଣ ବିକାଶ ସମୟରେ ଖପୁରୀ ହାଡ଼ର ଦ୍ରୁତ ମିଶ୍ରଣ (କ୍ରାନିଓସାଇନୋଷ୍ଟୋସିସ୍) ଯୋଗୁଁ ହେଉଥିବା ଅନ୍ୟ ଅବସ୍ଥା ସହିତ ସମାନ ହୋଇପାରେ। ଏହି ଅବସ୍ଥାଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କିଛି ହେଉଛି:

• କାର୍ପେଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ: ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ପରି, ଏହା ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ଶିଶୁର ଖପୁରୀ ସମୟ ପୂର୍ବରୁ ଏକାଠି ହୋଇଯାଏ, ଯାହା ଫଳରେ ଖପୁରୀ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ। ଏହା ସିଣ୍ଡାକ୍ଟିଲି (ଆଙ୍ଗୁଠି ଏବଂ ପାଦର ଆଙ୍ଗୁଠି ଯାହା ଏକାଠି ଯୋଡା ଯାଇଥାଏ) ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ। ପାର୍ଥକ୍ୟ ହେଉଛି କାର୍ପେଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ଉଭୟ ପିତାମାତା ପିଲାକୁ ଜିନ୍ ଦିଅନ୍ତି (ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍)।
• କ୍ରୁଜନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍: ଶିଶୁର ଖପୁରୀ ଶୀଘ୍ର ମିଶିଯିବାରୁ ଏହା ମୁହଁର ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ମଧ୍ୟ ସୃଷ୍ଟି କରେ।
• ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ: ଏହି ଅବସ୍ଥାରେ, ଖପୁରୀ ଏବଂ ମୁଖମଣ୍ଡଳର ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ସହିତ, ପାଦର ବଡ଼ ଆଙ୍ଗୁଠି ଏବଂ ବଡ଼ ଆଙ୍ଗୁଠି ଅନ୍ୟ ଆଙ୍ଗୁଠି ଅପେକ୍ଷା ଚଉଡା ହୋଇପାରେ ଏବଂ ଅନ୍ୟ ଆଙ୍ଗୁଠିଠାରୁ ଦୂରରେ ବଙ୍କା ହୋଇପାରେ।
• ସାଥ୍ରେ-ଚୋଟଜେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍: ଏହା ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ଖପୁରୀ ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ସମୟ ପୂର୍ବରୁ ଏକାଠି ମିଶିଯାଏ, ଯାହା ଫଳରେ ଅସମାନ, ଅସମମ ମୁଖମଣ୍ଡଳର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଦେଖାଯାଏ।

ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏବଂ କ୍ରୁଜନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ମଧ୍ୟରେ କ’ଣ ପାର୍ଥକ୍ୟ?

ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏବଂ କ୍ରୁଜନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କିଛି ସମାନ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତି। ଭ୍ରୁଣ ବିକାଶ ସମୟରେ ଖପୁରୀ ସନ୍ଧିଗୁଡ଼ିକର ଅକାଳ ବନ୍ଦ ହେବା ଯୋଗୁଁ ଉଭୟ ହୁଏ। ଉଭୟ ଅବସ୍ଥାରେ, ଖପୁରୀ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ଆକାରର ହୋଇପାରେ, ଏବଂ ମୁହଁ ବୁଡ଼ିଯାଇଥିବା ଦେଖାଯାଇପାରେ (ମଧ୍ୟମୁଖ ହାଇପୋପ୍ଲାସିଆ)। ତଥାପି, ମୁଖ୍ୟ ପାର୍ଥକ୍ୟ ହେଉଛି ଯେ ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ, ଖପୁରୀ ବ୍ୟତୀତ ଶରୀରର ଅନ୍ୟ ଅଂଶ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ, ବିଶେଷକରି ସିଣ୍ଡାକ୍ଟିଲି, ଯାହା ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ଆଙ୍ଗୁଠି ଏବଂ ପାଦର ଆଙ୍ଗୁଠି ଏକାଠି ଯୋଡା ଯାଇଥାଏ। କ୍ରୁଜନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ, ଖପୁରୀର ଆକୃତି ମୁଖ୍ୟତଃ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ।

ଶେଷରେ, ମନେରଖିବାକୁ ଥିବା ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ (ଘରକୁ ନେଇଯିବାର ବାର୍ତ୍ତା)

ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଶିଶୁର ରୂପ ଏବଂ ଶରୀରର କିଛି କାର୍ଯ୍ୟରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆଣିପାରେ। ଯଦିଓ ଏହାର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଏବଂ ବିଭିନ୍ନ ଚିକିତ୍ସା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ ଏବଂ ଶିଶୁକୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ସାଧାରଣ ଏବଂ ପୂର୍ଣ୍ଣ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାର ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଅଛି ଏବଂ ଆପଣ ସନ୍ତାନ ଆଶା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ନେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକ ସୂଚନା ଏବଂ ମାର୍ଗଦର୍ଶନ ପ୍ରଦାନ କରିବ।

ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି ବୋଲି ଜାଣିବା। ଆପଣ ଡାକ୍ତର, ପରାମର୍ଶଦାତା ଏବଂ ସମାନ ପରିସ୍ଥିତି ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ସମର୍ଥନ ପାଇପାରିବେ। ଆପଣଙ୍କ ମନରେ ଥିବା ସମସ୍ତ କଥା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବାକୁ ଭୟ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।

` ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ଆପର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ଖପୁରୀ ବିକୃତି, ଅଙ୍ଗ ବିକୃତି, ଶିଶୁ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ, କ୍ରାନିଓସାଇନୋଷ୍ଟୋସିସ୍