ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ Ataxia-Telangiectasia (AT) ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା!

ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟି ଚାଲିବା ସମୟରେ ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଅଧିକ ଝୁଣ୍ଟି ପଡ଼େ କି, କିମ୍ବା ତାକୁ ସନ୍ତୁଳନ ରକ୍ଷା କରିବାରେ ଅସୁବିଧା ହେଉଥିବା ପରି ମନେହୁଏ କି? ତା’ର ଆଖିର ଧଳା ଅଂଶରେ କିମ୍ବା ଗାଲରେ କେତେବେଳେ ଛୋଟ ଲାଲ ମାଇକଡ଼ ଜାଲ ଥାଏ କି? ଏଗୁଡ଼ିକ ଛୋଟ ଛୋଟ ଜିନିଷ ଯାହାକୁ ଆମେ କେତେବେଳେ ଅଣଦେଖା କରୁ, କିନ୍ତୁ ଏଗୁଡ଼ିକ `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ନାମକ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥାର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଲକ୍ଷଣ ହୋଇପାରେ। ତେଣୁ, ଯଦିଓ ଏହା ଟିକିଏ ଜଟିଳ ବିଷୟ, ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଏକ ସରଳ ଉପାୟରେ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା ଯାହା ଆପଣ ବୁଝିପାରିବେ।

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` ପ୍ରକୃତରେ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ``ଆଟାକ୍ସିଆ-ଟେଲାଞ୍ଜିଆକ୍ଟାସିଆ (AT), ଯାହାକୁ କିଛି ଲୋକ ``ଲୁଇ-ବାର୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍'' ଭାବରେ ମଧ୍ୟ ଜାଣନ୍ତି, ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ମୁଖ୍ୟତଃ ଆମର ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ, ମସ୍ତିଷ୍କ, ମେରୁଦଣ୍ଡ ଏବଂ ସମଗ୍ର ଶରୀରରୁ ବାର୍ତ୍ତା ବହନ କରୁଥିବା ସ୍ନାୟୁଗୁଡ଼ିକର ନେଟୱାର୍କ ଏବଂ ଆମ ଶରୀରକୁ ରୋଗରୁ ରକ୍ଷା କରୁଥିବା ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

ଏହା ଏକ `(ନ୍ୟୁରୋଡିଜେନେରେଟିଭ୍)` ଅବସ୍ଥା। ଅର୍ଥାତ୍, ସମୟ ସହିତ, ଆମ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀର କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଧୀରେ ଧୀରେ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ, ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର କାର୍ଯ୍ୟ ହ୍ରାସ ପାଏ। ଏହାକୁ ଏକ ମେସିନ୍ ପରି ଭାବନ୍ତୁ ଯାହା ପୂର୍ବରୁ ଭଲ ଭାବରେ କାମ କରୁଥିଲା, ଧୀରେ ଧୀରେ ପୁରୁଣା ହୋଇଯାଏ, ଏବଂ ଅଂଶଗୁଡ଼ିକ ଜୀର୍ଣ୍ଣ ହୋଇ କାମ କରିବା ବନ୍ଦ କରିଦିଏ। ଯେତେବେଳେ ଏହି ସ୍ନାୟୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ, ସେତେବେଳେ `(ଆଟାକ୍ସିଆ)` ନାମକ ଏକ ଅବସ୍ଥା ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ, ଯେଉଁଥିରେ ଶରୀର ଯୁବାବସ୍ଥାରେ ସନ୍ତୁଳନ ହରାଇଥାଏ ଏବଂ ଗତିବିଧି ଅନିୟମିତ ହୋଇଯାଏ। ସେଥିପାଇଁ ଏହାକୁ "ଆଟାକ୍ସିଆ" କୁହାଯାଏ।

ଅନ୍ୟ ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ହେଉଛି ତେଲାଙ୍ଗିଏକ୍ଟାସିଆ। ଏହା ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ଆଖିର ଧଳା ଅଂଶରେ ଏବଂ କେତେବେଳେ ଗାଲ ଏବଂ କାନର ଲୋବରେ ଛୋଟ ଲାଲ, ସୂତା ପରି ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀ ଦେଖାଯାଏ। ଏଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ଯନ୍ତ୍ରଣାହୀନ, କିନ୍ତୁ ଏଗୁଡ଼ିକ ରୋଗର ଏକ ଲକ୍ଷଣ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କିଏ ବିକଶିତ କରିପାରେ?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ, ଅର୍ଥାତ୍‌ ଏକ ``ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍‌' ' ହେତୁ ହୁଏ। ଯେକୌଣସି ବ୍ୟକ୍ତି ଏହାକୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରିବେ। କିନ୍ତୁ ଆପଣ କିପରି ଜାଣିବେ? ଏହି ରୋଗ କେବଳ ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ପିଲାଟି ମା' ଏବଂ ପିତା ଉଭୟଙ୍କଠାରୁ ଏହି ``ATM'' ଜିନ୍‌ର ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତିତ କପି ପାଏ। ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନରେ, ଆମେ ଏହାକୁ ``(ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍)'' ଉତ୍ତରାଧିକାର ବୋଲି କହିଥାଉ।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯେ ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଖରେ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନର କେବଳ ଗୋଟିଏ କପି ଅଛି। ତା'ପରେ ସେମାନେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇବେ ନାହିଁ, କାରଣ ରୋଗ ବିକଶିତ କରିବା ପାଇଁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନର ଦୁଇଟି କପି ଆବଶ୍ୟକ। କିନ୍ତୁ ସେମାନେ ଏହି ଜିନର "ବାହକ" ହେବେ। ତେଣୁ, ଦୁଇ ପିତାମାତାଙ୍କ ବାହକଙ୍କ ଠାରୁ ଏକ ପିଲା ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନର ଉଭୟ କପି ପାଇବାର ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ। ଯଦି ଏପରି ହୁଏ, ତେବେ ପିଲାଟିର 'AT' ଅବସ୍ଥା ହେବ। ଆମେରିକାର ପରିସଂଖ୍ୟାନ ଅନୁସାରେ, ସେହି ଦେଶର ପ୍ରାୟ 1% ଜନସଂଖ୍ୟା 'ATM' ଜିନର ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତିତ କପିର ବାହକ।

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` କେତେ ସାଧାରଣ?

ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ । ବିଶ୍ୱବ୍ୟାପୀ, ଏହା ଆକଳନ କରାଯାଇଛି ଯେ ପ୍ରାୟ 40,000 ରୁ 100,000 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଜଣେ ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ଏହା ଶ୍ରୀଲଙ୍କାରେ ମଧ୍ୟ ବହୁତ ବିରଳ।

ଏହି ରୋଗ ପିଲାର ଶରୀରକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ?

ଆଟାକ୍ସିଆ-ଟେଲାଞ୍ଜିଆକ୍ଟାସିଆ (AT) ଏକ ରୋଗ ଯାହା ସମୟ ସହିତ ଧୀରେ ଧୀରେ ଖରାପ ହୁଏ।ଅର୍ଥାତ୍, ସମୟ ସହିତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ। `AT` ଥିବା ପିଲାଟି ସାଧାରଣତଃ 5 ବର୍ଷ ବୟସରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇବା ଆରମ୍ଭ କରେ।

ଦେଖାଯାଉଥିବା ପ୍ରଥମ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ଗତିବିଧିରେ ସମସ୍ୟା।

• ଚାଲିବା ସମୟରେ , ମୋ ଗୋଡ଼ ଜଟିଳ ହେଉଥିବା ପରି ଅନୁଭବ ହୁଏ ଏବଂ ମୁଁ ମୋର ସନ୍ତୁଳନ ହରାଇ ପଡ଼େ ।
• ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ଥରୁଛି।
• ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକ କେବଳ ଟାଣି ହୋଇଯାଆନ୍ତି।
• ଯେତେବେଳେ ମୁଁ କଥା ହୁଏ , ମୋର ଶବ୍ଦଗୁଡ଼ିକ ଜଟିଳ ହୋଇଯାଏ, ଏବଂ ମୋତେ କହିବାରେ କଷ୍ଟ ହେଉଥିବା ପରି ଲାଗେ ।

ଯେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ବଡ଼ ହୁଏ ଏବଂ କିଶୋର ଅବସ୍ଥାରେ ପ୍ରବେଶ କରେ, ସେମାନଙ୍କୁ ବୁଲିବା ପାଇଁ ହ୍ୱିଲଚେୟାର ଭଳି ଗତିଶୀଳତା ସହାୟତାର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିପାରେ। ମୁଁ ବୁଝୁଛି ଯେ ଏହା ବାପାମାଙ୍କ ପାଇଁ ସମ୍ଭାଳିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ଏହି ପରିସ୍ଥିତି ପ୍ରତି ସଚେତନ ରହିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

`Ataxia-Telangiectasia (AT)`ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଆଲୋଚନା କରିଛୁ ଯେ, ଏହି ରୋଗର ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଅଛି:

୧. ଗତିବିଧି ସମନ୍ୱୟ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା (ଆଟାକ୍ସିଆ) : ଚାଲିବାରେ ଅସୁବିଧା, ଭାରସାମ୍ୟ ହରାଇବା, ଇତ୍ୟାଦି।

୨. ଆଖି ଏବଂ ଚର୍ମରେ ଦେଖାଯାଉଥିବା ଛୋଟ ଲାଲ ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀ (ତେଲାଞ୍ଜିଆକ୍ଟାସିଆ) : ଏଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ଆଖି, ଗାଲ ଏବଂ କାନର ଧଳା ଅଂଶରେ ଦେଖାଯାଏ।

ଏହା ବ୍ୟତୀତ, `AT` ଅବସ୍ଥାରେ ଗତି ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅନେକ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ:

• ଚାଲିବାରେ କଷ୍ଟ (ଏହା ପ୍ରଥମେ ଦେଖାଯାଉଥିବା ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ)।
• ଆଖିକୁ ଏପାଖରୁ ଅନ୍ୟପାଖକୁ ଘୁଞ୍ଚାଇବାରେ ଅସମର୍ଥତା "ଅକୁଲୋମୋଟର ଆପ୍ରାକ୍ସିଆ" କିମ୍ବା ଅସାଧାରଣ ଆଖି ଗତି "ନିଷ୍ଟାଗମସ୍"।
• ଅନୈଚ୍ଛାକୃତ, ଝିମ୍ ଝିମ୍ ଗତି (କୋରିଆ)।
• ମାଂସପେଶୀ କ୍ଳେଶ (ମାୟୋକ୍ଲୋନସ୍)।
• ଧୀରେ ଧୀରେ ସ୍ନାୟୁ କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମତା ହ୍ରାସ (ନ୍ୟୁରୋପାଥି)।
• ଅସ୍ପଷ୍ଟ କଥାବାର୍ତ୍ତା : ଅନେକ ପିଲା ଶବ୍ଦଗୁଡ଼ିକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଉଚ୍ଚାରଣ କରିବାରେ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କ କଥାବାର୍ତ୍ତାରେ ସଠିକ୍ ଗୁରୁତ୍ୱ ବ୍ୟବହାର କରିବାରେ ଅସୁବିଧାର ସମ୍ମୁଖୀନ ହୁଅନ୍ତି। ଫଳସ୍ୱରୂପ, ସେମାନଙ୍କର କଥାବାର୍ତ୍ତା "ସ୍ୱାଭାବିକ" କଥାବାର୍ତ୍ତା ପରି ଶୁଭେ ନାହିଁ।
• ସନ୍ତୁଳନ ସମସ୍ୟା ।
• ବୃଦ୍ଧି ପ୍ରତିରୋଧ କିମ୍ବା ଅନ୍ତଃସ୍ରାବୀ ପ୍ରଣାଳୀର କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମତା: ବାରମ୍ବାର ସଂକ୍ରମଣ ଏବଂ ବୃଦ୍ଧି ହରମୋନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦ୍ୱାରା ଏହି ଅବସ୍ଥା ଆହୁରି ବଢ଼ିପାରେ।

ଆଟାକ୍ସିଆ-ଟେଲାଞ୍ଜିଆକ୍ଟାସିଆ (AT) ଏକ ରୋଗ ଯାହା ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ରୋଗ ପ୍ରତିରୋଧକ ଶକ୍ତିକୁ ଦୁର୍ବଳ କରିଦିଏ । ଏହି ଦୁର୍ବଳତା ସମୟ ସହିତ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ। ଦୁର୍ବଳ ରୋଗ ପ୍ରତିରୋଧକ ଶକ୍ତିର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ଫୁସଫୁସ ସଂକ୍ରମଣର ବାରମ୍ବାର ଘଟନା।
• ସବୁବେଳେ କ୍ଳାନ୍ତି ଅନୁଭବ କରିବା (ଥକାପଣ)।
• ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଶୀଘ୍ର ଅସୁସ୍ଥ ହେବା ।
• ବାରମ୍ବାର ସଂକ୍ରମଣ ଏବଂ କ୍ଷତର ଧୀର ସୁସ୍ଥତା।
• `ଲ୍ୟୁକେମିଆ` (ରକ୍ତ କର୍କଟ) କିମ୍ବା `ଲିମ୍ଫୋମା` (ଲସିକା ନୋଡ୍ସର କର୍କଟ) ଭଳି କର୍କଟ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ବଢ଼ିଯାଏ।
• ବିକିରଣ ସଂସ୍ପର୍ଶରେ (ଯଥା ଏକ୍ସ-ରେ) ଅତି ସମ୍ବେଦନଶୀଳତା।

ରକ୍ତରେ `ଆଲଫା-ଫେଟୋପ୍ରୋଟିନ୍ (AFP)` ନାମକ ଏକ ପ୍ରୋଟିନର ସ୍ତର ବୃଦ୍ଧି ପାଇବା ଆଉ ଏକ ଲକ୍ଷଣ। `AFP` ସ୍ତର ବୃଦ୍ଧିର ସଠିକ୍ କାରଣ ଜଣାନାହିଁ।

`ଆଟାକ୍ସିଆ-ଟେଲାଙ୍ଗିଏକ୍ଟାସିଆ (AT)` ର କାରଣ କଣ?

ଏହି ରୋଗ "ATM" ନାମକ ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ।

ଏବେ ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା ଏହି ଜିନ୍ ଏବଂ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ କ’ଣ। କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯେ ଏକ ବଡ଼ ପୁସ୍ତକ ଅଛି ଯେଉଁଥିରେ ଆମ ଶରୀରର ବୃଦ୍ଧି ପାଇଁ ସମସ୍ତ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ରହିଛି। ସେହି ପୁସ୍ତକକୁ 'DNA' କୁହାଯାଏ। ଏହି 'DNA' ପୁସ୍ତକର ଅଧ୍ୟାୟଗୁଡ଼ିକୁ 'ଜିନ୍' କୁହାଯାଏ। ଏହି 'DNA' 'କ୍ରୋମୋଜୋମ୍' ନାମକ ଜିନିଷ ଭିତରେ ସଂରକ୍ଷିତ ହୋଇଥାଏ। ସାଧାରଣତଃ, ଜଣେ ମଣିଷର 46ଟି କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଥାଏ, ଯାହା 23ଟି ଯୋଡ଼ାରେ ସଜାଯାଇଥାଏ। ଏହି କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଯୋଡ଼ି ଗଠନ କରିବା ପାଇଁ ଆମେ ଆମ ମାଆଙ୍କଠାରୁ ଗୋଟିଏ ଏବଂ ଅନ୍ୟଟି ଆମ ବାପାଙ୍କଠାରୁ ପାଇଥାଉ।

ଯେତେବେଳେ ପ୍ରଜନନ ଅଙ୍ଗରେ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଗଠିତ ହୁଏ, ଏହି କୋଷଗୁଡ଼ିକ ବିଭାଜିତ ହୋଇ ନିଜର କପି ତିଆରି କରନ୍ତି। କେତେକ ସମୟରେ, ଯେପରି ପ୍ରିଣ୍ଟର କାଗଜକୁ ଜାମ୍ କରିଦିଏ, ସେହିପରି ଏହି କୋଷଗୁଡ଼ିକ ସେମାନଙ୍କର ଜିନ୍‌ରେ ଭୁଲ କରିପାରନ୍ତି, ଯାହାକୁ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ କୁହାଯାଏ। ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀର କିଛି କପି ଠିକ୍ ଯେପରି ଅଛି ସେହିପରି ତିଆରି କରାଯାଏ, ଏବଂ କିଛି ଭୁଲ ଭାବରେ ତିଆରି କରାଯାଏ।

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଛୁ ଯେ, ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଏକ "ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍" ପ୍ୟାଟର୍ନରେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ହୁଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ମାଆ ଏବଂ ବାପା ଉଭୟ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତିତ "ATM" ଜିନ୍ର ବାହକ, ଏବଂ ଯଦି ସେମାନେ ଉଭୟ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଆନ୍ତି ତେବେ ପିଲାଟି ଏହି ରୋଗ ବିକଶିତ କରିବ। ଯଦି ଏହା କେବଳ ଗୋଟିଏ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଆସିଥାଏ, ତେବେ ପିଲାଟି କେବଳ ଏକ ବାହକ ହେବ ଏବଂ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇବ ନାହିଁ।

ଏହି 'ATM' ଜିନ୍ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। କାରଣ ଏହା ଏପରି ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରେ ଯାହା ଶରୀରକୁ କୁହେ ଯେ ଆମର 'DNA' କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହେଲେ କିପରି ମରାମତି କରିବାକୁ ହେବ। 'ATM' ପ୍ରୋଟିନ୍ ହେଉଛି ଡିଟେକ୍ଟିଭ୍ ପରି। ସେମାନେ ହିଁ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ କୋଷ ଏବଂ 'DNA' ଖଣ୍ଡଗୁଡ଼ିକୁ ଖୋଜନ୍ତି ଏବଂ ସେଗୁଡ଼ିକୁ ମରାମତି କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ '(ଏନଜାଇମ)' ଆଣନ୍ତି। ଏହି 'DNA' ମରାମତି ପ୍ରକ୍ରିୟା ଯୋଗୁଁ ଆମ ଶରୀରର ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ପୁସ୍ତକର ପୃଷ୍ଠାଗୁଡ଼ିକ ସୁଗମ ଭାବରେ ଘୂରି ବୁଲନ୍ତି।

ଏହା ସହିତ, `ATM` ପ୍ରୋଟିନ୍ ଆମର ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ ଏବଂ ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀକୁ କହିଥାଏ, "ତୁମକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରିବାକୁ ପଡିବ।" ତେଣୁ, ଯେତେବେଳେ `ATM` ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ସେତେବେଳେ `ATM` ପ୍ରୋଟିନ୍‌ର କାର୍ଯ୍ୟ ସମୟ ସହିତ ହ୍ରାସ ପାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି କୋଷଗୁଡ଼ିକ ସେମାନଙ୍କର ନିର୍ଦ୍ଦେଶନା ମାନୁଆଲର କିଛି ଅଂଶ ହରାଇ ଦିଅନ୍ତି, ଏବଂ ସେମାନେ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରିପାରିବେ ନାହିଁ। ଏହା `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ର ଲକ୍ଷଣର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ। ବୁଝିପାରିଲେ?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଜଣେ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରୀକ୍ଷା କରି ଆରମ୍ଭ କରିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଇମେଜିଂ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ। ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଏବଂ ପରିବାରର ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ଉପରେ ବିସ୍ତୃତ ଦୃଷ୍ଟି ପକାଇବେ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କୁ ସନ୍ଦେହ ହୁଏ ଯେ ଆପଣଙ୍କର AT ଅଛି, ତେବେ ପୂର୍ଣ୍ଣ ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ ପାଇଁ ଜଣେ ଇମ୍ୟୁନୋଲୋଜିଷ୍ଟଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ କେଉଁ ପରୀକ୍ଷା ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ?

ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଅନେକ ପରୀକ୍ଷା ଅଛି:

• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ : ଏହା ଏକ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନକୁ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ।
• ମ୍ୟାଗ୍ନେଟିକ୍ ରେଜୋନାନ୍ସ ଇମେଜିଂ (MRI) : ଏକ MRI ସ୍କାନ ମସ୍ତିଷ୍କର ଫଟୋ ଉଠାଏ ଏବଂ ସ୍ନାୟୁ କୋଷ କିମ୍ବା ସେରିବେଲମ୍ କୋଷ ଦୁର୍ବଳ ହେବାର ଲକ୍ଷଣ ଖୋଜେ (ସେରିବେଲାର୍ ଆଟ୍ରୋଫି)। ଏହା ଏକ ଲକ୍ଷଣ ଯେ ଆଟାକ୍ସିଆ ଆହୁରି ଖରାପ ହେଉଛି।
• କ୍ୟାରିଓଟାଇପିଂ : ଏହା ମଧ୍ୟ ଏକ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା। ଏହା ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ କ୍ରୋମୋଜୋମଗୁଡ଼ିକୁ ପରୀକ୍ଷା କରେ।
• ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା : ଉଚ୍ଚ ଆଲଫା-ଫେଟୋପ୍ରୋଟିନ୍ (AFP) ସ୍ତର ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।

ଅନେକ ଦେଶରେ, ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ସ୍କ୍ରିନିଂ ଦ୍ୱାରା ଆଟାକ୍ସିଆ-ଟେଲାଙ୍ଗିଏକ୍ଟାସିଆ (AT) ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଏ। ନଚେତ୍, ଡାକ୍ତରମାନେ ସାଧାରଣତଃ ଶୈଶବରେ ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି।

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` ପାଇଁ କ’ଣ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)`ର ଚିକିତ୍ସା କେବଳ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ । ଏହି ରୋଗର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ନାହିଁ । ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟକ୍ତିଗତ, ଅର୍ଥାତ୍ ସେଗୁଡ଼ିକ ପିଲାଠାରୁ ପିଲା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ସେଗୁଡ଼ିକ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ତେଲାଙ୍ଗିଏକ୍ଟାସିଆକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ, ଯାହା ଚର୍ମରେ ଦେଖାଯାଉଥିବା ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀର ଏକ ଜାଲ , ଅତ୍ୟଧିକ ସୂର୍ଯ୍ୟ କିରଣ ଠାରୁ ଦୂରେଇ ରୁହନ୍ତୁ ।
• ଯଦି କର୍କଟ ରୋଗ ହୁଏ , ତେବେ କେମୋଥେରାପି ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ।
• ମାଂସପେଶୀକୁ ସୁଦୃଢ଼ ​​କରିବା ପାଇଁ ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା ।
• ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସଂକ୍ରମଣ ପାଇଁ ଗାମାଗ୍ଲୋବୁଲିନ୍ ଇଞ୍ଜେକ୍ସନ ନେବା।
• ଦୁର୍ବଳ ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀକୁ ସମର୍ଥନ କରିବା ପାଇଁ ଇମ୍ୟୁନୋଗ୍ଲୋବୁଲିନ୍ ଚିକିତ୍ସା ଗ୍ରହଣ କରିବା।
• ସଂକ୍ରମଣର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଆଣ୍ଟିବାୟୋଟିକ୍ ନେବା।
• କଥା କହିବା କଷ୍ଟ ଏବଂ ଅନୈଚ୍ଛାକୃତ ମାଂସପେଶୀ ଗତିବିଧି ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ଡାଏଜେପାମ ଭଳି ଔଷଧ ସେବନ କରିବା।

ମୁଁ କ’ଣ ମୋ ପିଲାର `ଆଟାକ୍ସିଆ-ଟେଲାଙ୍ଗିଏକ୍ଟାସିଆ (AT)` ହେବାର ଆଶଙ୍କା ହ୍ରାସ କରିପାରିବି?

ଯେହେତୁ `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍‌ର ଫଳାଫଳ, ଏହାକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ । ତଥାପି, ସାଧାରଣତଃ, ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି ଥିବା ପିଲା ଜନ୍ମ ହେବାର ବିପଦକୁ କମ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣ କିଛି କରିପାରିବେ, ଯେପରିକି ଧୂମପାନ ଏଡାଇବା ଏବଂ ରାସାୟନିକ ପଦାର୍ଥର ସଂସ୍ପର୍ଶରୁ ଦୂରେଇ ରହିବା। ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ ହେବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ପରି ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି ଥିବା ପିଲା ଜନ୍ମ ହେବାର ବିପଦକୁ ବୁଝିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହେବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା।

ଯଦି ମୋର ପିଲାଟି `AT` ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହୁଏ, ତେବେ ମୁଁ କ’ଣ ଆଶା କରିବା ଉଚିତ?

ଆଟାକ୍ସିଆ-ଟେଲାଞ୍ଜିଆକ୍ଟାସିଆ (AT) ଏକ ରୋଗ ଯାହା ସମୟ ସହିତ ଆହୁରି ଖରାପ ହୁଏ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଗତିବିଧିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ହାଲୁକା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପିଲାଦିନରୁ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ, ଏବଂ ଚର୍ମରେ ଦୃଶ୍ୟମାନ ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀ ନେଟୱାର୍କ ମଧ୍ୟ ଦେଖାଯାଏ। ପିଲାଟି ବଡ଼ ହେବା ସହିତ, ତା'ର କୋଷଗୁଡ଼ିକ ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀ ଅନୁସାରେ କାମ କରିବାର କ୍ଷମତା ହରାଇବ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ପିଲାଟିର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଧିକ ଗୁରୁତର ହୋଇଯାଏ, ଏବଂ ବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ତାକୁ ପ୍ରାୟତଃ ହ୍ୱିଲଚେୟାର ବ୍ୟବହାର କରିବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ।

ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଗୋଟିଏ ଲକ୍ଷଣ ହେଉଛି ଦୁର୍ବଳ ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀ, ତେଣୁ ଏକ ଛୋଟ ସଂକ୍ରମଣ ମଧ୍ୟ ପିଲାର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଉପରେ ଗମ୍ଭୀର ପ୍ରଭାବ ପକାଇପାରେ।

ଦୁର୍ବଳ ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀ ମଧ୍ୟ ଲ୍ୟୁକେମିଆ କିମ୍ବା ଲିମ୍ଫୋମା ଭଳି କର୍କଟ ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ବଢ଼ାଇଥାଏ। ତଥାପି, ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀର କାର୍ଯ୍ୟକାରିତାକୁ ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି, ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ସୁସ୍ଥ ରଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

AT ର ଜୀବନକାଳ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ତଥାପି, ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଅଧିକାଂଶ ଲୋକ ଯୁବାବସ୍ଥା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିଥାନ୍ତି (ପ୍ରାୟ 30 ବର୍ଷ, ହାରାହାରି 25 ବର୍ଷ)। ସାଧାରଣ ସଂକ୍ରମଣର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ କର୍କଟ ରୋଗର ପ୍ରତିରୋଧକ ସ୍କ୍ରିନିଂ ଜୀବନକାଳ ବୃଦ୍ଧି କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ।

`ଆଟାକ୍ସିଆ-ଟେଲାଞ୍ଜିଆକ୍ଟାସିଆ (AT)` ପାଇଁ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ଅଛି କି?

ନା, `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ପାଇଁ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ । ଚିକିତ୍ସାର ଲକ୍ଷ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଉପଶମ କରିବା, ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପ୍ରତ୍ୟେକ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଜୀବନକୁ ସହଜ କରିବା ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ଆୟୁଷ ବୃଦ୍ଧି କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା।

`AT` ଥିବା ମୋ ପିଲାର ଯତ୍ନ ମୁଁ କିପରି ନେବି?

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାଟି "ଆଟାକ୍ସିଆ-ଟେଲାଞ୍ଜିଆକ୍ଟାସିଆ (AT)" ରେ ପୀଡିତ, ତେବେ ଏହି ଅବସ୍ଥାର ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରକୃତି ବୁଝିବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ କିପରି ସାହାଯ୍ୟ କରିବେ ତାହା ଜାଣିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ତାଙ୍କ ଲକ୍ଷଣ ଅନୁସାରେ ଏକ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ପ୍ରଦାନ କରିବେ, ଏବଂ ସେ ଆପଣଙ୍କର ଯେକୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନର ଉତ୍ତର ଦେବାକୁ ଉପଲବ୍ଧ ରହିବେ।

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହିତ ସାକ୍ଷାତ କରିବାକୁ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି। ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାମାନେ ଜେନେଟିକ୍ସରେ ବିଶେଷଜ୍ଞ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରକୁ ଆଟାକ୍ସିଆ-ଟେଲାଞ୍ଜିଆକ୍ଟାସିଆ (AT) ବିଷୟରେ ଅଧିକ ଜାଣିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଏକ ଆରାମଦାୟକ, ପରିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପାଇବା ସମୟରେ ଆପଣ ସମ୍ମୁଖୀନ ହେଉଥିବା ଚାପକୁ ମୁକାବିଲା କରିବାରେ ମଧ୍ୟ ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ।

ମୁଁ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

କାରଣ ଆଟାକ୍ସିଆ-ଟେଲାଞ୍ଜିଆକ୍ଟାସିଆ (AT) ରୋଗ ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ସଂକ୍ରମଣର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଏ, ତେବେ ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଭେଟିବା ଉଚିତ। ସଂକ୍ରମଣର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ସଂକ୍ରମିତ ସ୍ଥାନରେ ଚର୍ମର ରଙ୍ଗ ପରିବର୍ତ୍ତନ।
• ଥଣ୍ଡା ଲାଗିବା।
• କାଶ।
• ଜ୍ୱର।
• ଶରୀରର ଗୋଟିଏ ଅଂଶରେ କିମ୍ବା ସମଗ୍ର ଶରୀରରେ ଯନ୍ତ୍ରଣା କିମ୍ବା ଆଘାତ ଅନୁଭବ।
• ଶରୀରର କୌଣସି ସ୍ଥାନରେ ଫୁଲିଯିବା।
• ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ।
• ବାନ୍ତି କିମ୍ବା ଝାଡ଼ା।

ମୁଁ ମୋର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

• ମୋ ପିଲାର ମାଂସପେଶୀ ଶକ୍ତି ବୃଦ୍ଧି କରିବା ପାଇଁ ମୁଁ କ’ଣ ଜଣେ ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସକଙ୍କୁ ଦେଖାଇବା ଉଚିତ?
• ମୋ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣ ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଧାରିତ ଚିକିତ୍ସାର କୌଣସି ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ଅଛି କି?
• ଯଦି ମୁଁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍‌ର ବାହକ, ତେବେ କ’ଣ ମୁଁ `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲା ହେବାର ବିପଦରେ ଅଛି?

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର 'ଆଟାକ୍ସିଆ-ଟେଲାଞ୍ଜିଆକ୍ଟାସିଆ (AT)' ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟକୁ ବୁଝିବା ଜଣେ ଯତ୍ନବାନ ଭାବରେ ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ଏକ ବହୁତ କଷ୍ଟକର ଏବଂ ଚାପପୂର୍ଣ୍ଣ ଅଭିଜ୍ଞତା ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣ ଅନୁସାରେ ଏକ ଭଲ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ପ୍ରଦାନ କରିବେ। ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ସାରା ଜୀବନ ଆବଶ୍ୟକ ପ୍ରେମ ଏବଂ ସମର୍ଥନ ଦେବା। ଏହା ସହିତ, ଦେଖାଯାଉଥିବା ଯେକୌଣସି ନୂତନ ଲକ୍ଷଣ ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରୁହନ୍ତୁ, ଶୀଘ୍ର ଚିକିତ୍ସା କରାନ୍ତୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଜୀବନକୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଲମ୍ବା କରିବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରନ୍ତୁ।

## ମନେରଖିବା ପାଇଁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା (ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା)

ଆଟାକ୍ସିଆ-ଟେଲାଞ୍ଜିଆକ୍ଟାସିଆ (AT) ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି ଯାହା ପିଲା ଏବଂ ତାଙ୍କ ପରିବାର ଉପରେ ଗଭୀର ପ୍ରଭାବ ପକାଇପାରେ। ଏହା ବିଷୟରେ ଜାଣିବା ସମୟରେ ଭୟ ଏବଂ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ।

• ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଚିହ୍ନିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ : ଯଦି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଚାଲିବା ଶୈଳୀ, ସନ୍ତୁଳନ, କଥା କହିବାରେ ଅସୁବିଧା କିମ୍ବା ଚର୍ମ/ଆଖିରେ ଅଦ୍ଭୁତ ଲାଲ ଦାଗରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି, ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପରାମର୍ଶ ନିଅନ୍ତୁ।
• ଯଦିଓ ଏହାର କୌଣସି ପ୍ରତିକାର ନାହିଁ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରାଯାଇପାରିବ : ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ସହାୟତା ସେବା ପିଲାର ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ଏବଂ ତାଙ୍କର ଆୟୁଷ ବୃଦ୍ଧି କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।
• ଆପଣଙ୍କ ରୋଗ ପ୍ରତିରୋଧକ ଶକ୍ତିର ଯତ୍ନ ନିଅନ୍ତୁ : `AT` ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ସଂକ୍ରମଣ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ଥାଏ। ତେଣୁ ସଂକ୍ରମଣର ଲକ୍ଷଣ ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରୁହନ୍ତୁ ଏବଂ ତୁରନ୍ତ ଚିକିତ୍ସା କରନ୍ତୁ।
• ତୁମେ ଏକା ନୁହଁ : ତୁମେ ଏବଂ ତୁମର ପିଲା ଡାକ୍ତର, ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତା ଏବଂ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀଙ୍କଠାରୁ ତୁମକୁ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ସମର୍ଥନ ପାଇପାରିବ।
• ପ୍ରେମ ଏବଂ ସମର୍ଥନ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନିଷ : ଏହି ଯାତ୍ରା ସମୟରେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ପ୍ରେମ, ଧୈର୍ଯ୍ୟ ଏବଂ ସମର୍ଥନ ସବୁଠାରୁ ମୂଲ୍ୟବାନ ଜିନିଷ।

ମୁଁ ଆଶା କରୁଛି ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି ଜଟିଳ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କିଛି ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିଛି। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଆହୁରି କୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବାକୁ ସଂକୋଚ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।

` ଆଟାକ୍ସିଆ-ଟେଲାଞ୍ଜିଆକ୍ଟାସିଆ, AT, ଲୁଇସ୍-ବାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ, ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀ, ଗତିବିଧି ବିକାର, ବିରଳ ରୋଗ, ଶିଶୁ ରୋଗ