ଆପଣ କେତେବେଳେ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି କି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ମୁହଁ, କାନ୍ଧ କିମ୍ବା ବାହୁର ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକ ଟିକେ ଦୁର୍ବଳ? ହୁଏତ ଆପଣଙ୍କୁ ହସିବାରେ କିମ୍ବା ସିଟି ମାରିବାରେ ଅସୁବିଧା ହେଉଛି। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି, ତେବେ ଏହା FSHD ନାମକ ଏକ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ଅବସ୍ଥା ଯୋଗୁଁ ହୋଇପାରେ। ଆସନ୍ତୁ ଏ ବିଷୟରେ ବିସ୍ତାରିତ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା, ଅତି ସରଳ ଭାବରେ।

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

FSHD କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, FSHD ଏକ ରୋଗ ଯାହା ମାଂସପେଶୀକୁ ଧୀରେ ଧୀରେ ଦୁର୍ବଳ ଏବଂ ସଙ୍କୁଚିତ କରିଥାଏ। ଏହା "ମାଂସପେଶୀ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି (MD)" ନାମକ ରୋଗର ଏକ ବୃହତ ଗୋଷ୍ଠୀ ସହିତ ଜଡିତ। ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ଆପଣଙ୍କ ମୁହଁ, କାନ୍ଧ ଏବଂ ଉପର ବାହୁର ମାଂସପେଶୀରୁ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। କିନ୍ତୁ ସମୟ ସହିତ, ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରର ଯେକୌଣସି ମାଂସପେଶୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଏହା ଏକ ବଂଶଗତ ରୋଗ। ଯଦିଓ କିଛି ଲୋକ ଶୈଶବରୁ ହିଁ ଲକ୍ଷଣ ଅନୁଭବ କରିବା ଆରମ୍ଭ କରିପାରନ୍ତି, ସାଧାରଣତଃ 15, 20 ଏବଂ 30 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଯୁବାବସ୍ଥାରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦେବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଏହାର କୌଣସି ପ୍ରତିକାର ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଏପରି ଚିକିତ୍ସା ଅଛି ଯାହା ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ଏବଂ ଏକ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

FSHD ର କିଛି ପ୍ରକାର ଅଛି କି?

FSHD ର ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର ଅଛି। ଉଭୟରେ ଲକ୍ଷଣ ସମାନ, କିନ୍ତୁ ରୋଗର କାରଣ ଟିକିଏ ଭିନ୍ନ।

FSHD1 ପ୍ରକାର

୯୫ ପ୍ରତିଶତ କ୍ଷେତ୍ରରେ ଏହା ଘଟେ। ଏହା ସେତେବେଳେ ଘଟେ ଯେତେବେଳେ ଆମ ଶରୀରର କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ ସାଧାରଣତଃ ନିଷ୍କ୍ରିୟ ଥିବା ଏକ ଜିନ୍ ହଠାତ୍ ସକ୍ରିୟ ହୋଇଯାଏ। ଏହି ନୂତନ ସକ୍ରିୟ ଜିନ୍ ଦ୍ୱାରା ଉତ୍ପାଦିତ ପ୍ରୋଟିନ୍ ମାଂସପେଶୀ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ନଷ୍ଟ କରିଦିଏ। କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଏହା ଜଣେ ଶୋଇଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କୁ ଉଠାଇ ଏକ କାର୍ଯ୍ୟ ଦେବା ଏବଂ ସେମାନଙ୍କୁ ନର୍ଭସ କରିବା ଭଳି।

FSHD2 ପ୍ରକାର

ବାକି ପାଞ୍ଚ ପ୍ରତିଶତ (5%) ଏହି ପ୍ରକାରର। FSHD1 ପରି, ଏଠାରେ ମଧ୍ୟ, ଏକ ସକ୍ରିୟ ଜିନ୍‌ର ପ୍ରୋଟିନ୍ ମାଂସପେଶୀକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ। ତଥାପି, FSHD2 ଏକ ଭିନ୍ନ ଜିନ୍‌ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହି ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ସେହି ଜିନ୍‌କୁ ସକ୍ରିୟ କରେ ଯାହା ନିଷ୍କ୍ରିୟ ହେବା ଉଚିତ। ସଠିକ୍ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଏକ ସୁଇଚ୍‌'' ପରି ଯାହା ଜିନ୍‌ ଭାଙ୍ଗିବା ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରେ।

ଏହି ରୋଗକୁ କ’ଣ ସାଧାରଣ FSHD କୁହାଯାଏ?

ଗବେଷକମାନେ ବିଶ୍ୱାସ କରନ୍ତି ଯେ ଏହି ରୋଗ ପ୍ରତି ଲକ୍ଷେରେ ଚାରି (୪) ରୁ ଦଶ (୧୦) ଲୋକଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ଏହା ଟିକେ ବିରଳ, କିନ୍ତୁ ଏହା ସମ୍ଭବ ଯେ ଏହି ରୋଗୀମାନେ ଶ୍ରୀଲଙ୍କାରେ ମଧ୍ୟ ଅଛନ୍ତି।

FSHD ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

FSHD ନାମଟି ଲାଟିନ୍ ଏବଂ ଡାକ୍ତରୀ ଶବ୍ଦରୁ ଆସିଛି। ଅର୍ଥାତ୍, ଶରୀରର କେଉଁ ଅଂଶରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରଥମେ ଦେଖାଯାଏ ତାହା ଅନୁସାରେ। ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା ସେଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ।

Facio: ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ମୁହଁ । FSHD ଥିବା ଲୋକମାନେ ଓଠ ଫୁଙ୍କିବା ଏବଂ ଷ୍ଟ୍ର ମାଧ୍ୟମରେ ପାଣି ପିଇବାରେ କଷ୍ଟ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି। ସେମାନେ କେତେକ ସମୟରେ ଆଖିକୁ ଟିକିଏ ଖୋଲା ରଖି ଶୋଇଥାନ୍ତି। କାରଣ ସେମାନଙ୍କୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ବନ୍ଦ ରଖିଥିବା ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକ ଏହାକୁ ବନ୍ଦ କରିପାରୁ ନାହାଁନ୍ତି। କିଛି ଲୋକ ହସିଲେ ମଧ୍ୟ ମୁହଁର ଗୋଟିଏ ପାର୍ଶ୍ୱ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରୁନଥିବା ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି।
ସ୍କାପୁଲୋ: ଏହାର ଅର୍ଥ କାନ୍ଧ ବ୍ଲେଡ୍।FSHD ଆପଣଙ୍କ କାନ୍ଧ ବ୍ଲେଡ୍‌ର ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକୁ ଦୁର୍ବଳ କରିଦିଏ। ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ କାନ୍ଧକୁ ଝାଡ଼ି ଦିଅନ୍ତି, ଆପଣଙ୍କ କାନ୍ଧ ବ୍ଲେଡ୍ ପଛକୁ ଏବଂ ଡେଣା ପରି ଆପଣଙ୍କ ବେକ ଆଡ଼କୁ ଉପରକୁ ବାହାରିଯାଏ। ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହାକୁ "ସ୍କ୍ୟାପୁଲାର୍ ୱିଙ୍ଗିଂ" ବୋଲି କୁହନ୍ତି। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ହାତ ଉଠାଇବା କିମ୍ବା ଭାରୀ ଜିନିଷ ଉଠାଇବା କଷ୍ଟକର କରିପାରେ।
ହ୍ୟୁମେରାଲ୍: ଏହା ଉପର ବାହୁକୁ ବୁଝାଏ। ଅର୍ଥାତ୍, କାନ୍ଧରୁ କହୁଣୀ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଲମ୍ବିଥିବା ହାଡ଼। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର FSHD ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କର ଆଗ ବାହୁ (ବାଇସେପ୍ସ) ଏବଂ ପଛ ବାହୁ (ଟ୍ରାଇସେପ୍ସ) ର ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ବାହୁକୁ କାନ୍ଧ ଉପରେ ଉଠାଇବା, କେଶ କୁଣ୍ଡିବା କିମ୍ବା ସେଲଫରୁ କିଛି ଉଠାଇବା ଭଳି କାମ କରିବାକୁ କଷ୍ଟକର କରିଥାଏ।

FSHD ରେ , ବିଭିନ୍ନ ସମୟରେ ବିଭିନ୍ନ ମାଂସପେଶୀ ପ୍ରଭାବିତ ହୋଇପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଆପଣଙ୍କର ଡାହାଣ ହାତ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ଆପଣଙ୍କର ବାମ ହାତ ନ ହୋଇପାରେ। କିମ୍ବା ଉଭୟ ହାତ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ଗୋଟିଏ ଅନ୍ୟଟି ଅପେକ୍ଷା ବହୁତ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇପାରେ।

କିଛି ଅନ୍ୟ ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣ:

ତଳି ପେଟ ମାଂସପେଶୀର ଦୁର୍ବଳତା ହେତୁ ପେଟ ବାହାରକୁ ବାହାରି ଆସିବା।
ଛାତି ହାଡ଼ ଭିତରେ ବୁଡ଼ି ଯାଇଛି।
ଦୁର୍ବଳ କିମ୍ବା ଝୁଲି ପଡ଼ିଥିବା ହାତର ହାତ।
ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ଥକ୍କାପଣ। ଏହାର ଅର୍ଥ ସବୁବେଳେ କ୍ଳାନ୍ତ ଅନୁଭବ କରିବା।
କେତେବେଳେ ପ୍ରବଳ ଯନ୍ତ୍ରଣା ହୁଏ। ଏହି ଯନ୍ତ୍ରଣା ମାଂସପେଶୀ ଏବଂ ସନ୍ଧିରେ ହୋଇପାରେ।

FSHD ର ସମ୍ଭାବ୍ୟ ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ରୋଗର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ହୋଇପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି, ଶ୍ରବଣଶକ୍ତି ଏବଂ ଚାଲିବା ପ୍ରଭାବିତ ହୋଇପାରେ । FSHD ଥିବା ପ୍ରାୟ କୋଡ଼ିଏ ପ୍ରତିଶତ (20%) ଲୋକଙ୍କୁ 50 ବର୍ଷ ବୟସ ପରେ ହ୍ୱିଲଚେୟାର ବ୍ୟବହାର କରିବାକୁ ପଡିବ।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ପରିସ୍ଥିତି:

ଆବରଣ ରୋଗ: ଆଖିର ଭିତର ସ୍ତର, ରେଟିନାରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀ। ଏହା ଦୃଷ୍ଟିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।
ଏକ୍ସପୋଜର କେରାଟାଇଟିସ୍: ଆଖିକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ବନ୍ଦ କରିନପାରିବା ହେତୁ ଆଖିର ସ୍ୱଚ୍ଛ ସମ୍ମୁଖ ଭାଗ (କର୍ଣ୍ଣିଆ) ଶୁଷ୍କ ହୋଇଯିବା। ଏହା ଆଖିରେ ଲାଲ ଏବଂ ଯନ୍ତ୍ରଣା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।
ଉଚ୍ଚ-ଆବୃତ୍ତି ଶବ୍ଦ ଶୁଣିବାରେ ଅସୁବିଧା (ଉଚ୍ଚ-ଆବୃତ୍ତି ଶ୍ରବଣ ହ୍ରାସ)। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି କମ୍-ଆବୃତ୍ତି ଶବ୍ଦଗୁଡ଼ିକ କମ୍ ଶ୍ରବଣୀୟ ହୁଏ।
ଟ୍ରେଣ୍ଡେଲେନବର୍ଗ ଚାଲିବା: ଜଙ୍ଘ ମାଂସପେଶୀରେ ଦୁର୍ବଳତା ଯୋଗୁଁ ପ୍ରଭାବିତ ପାର୍ଶ୍ୱରେ ଦୋଳାୟମାନ ଚାଲିବା ହୁଏ।
ପାଦବିନ୍ଦୁ: ପାଦକୁ ଉପରକୁ ବଙ୍କା କରିବାରେ ଅସମର୍ଥତା। ଏହା ଚାଲିବା ସମୟରେ ପାଦକୁ ଭୂମିରେ ଟାଣି ନେଇପାରେ, ଯାହା ଫଳରେ ଆପଣ ଝୁଣ୍ଟି ପଡ଼ିପାରନ୍ତି।
ଲର୍ଡୋସିସ୍: ନିମ୍ନ ପିଠିର ଆଗ ବକ୍ରତା।
ସ୍କୋଲିଓସିସ୍: ମେରୁଦଣ୍ଡର ଏକ ପାର୍ଶ୍ଵ ବକ୍ରତା।

FSHD ର କାରଣ କଣ?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଆଲୋଚନା କରିଛୁ ଯେ, FSHD ର ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ଅଛି। ଉଭୟ ଜିନ୍ ସହିତ ଜଡିତ।

FSHD1 ନିମ୍ନଲିଖିତ ଭାବରେ ଗଠିତ ହୋଇଛି:ଆମ ଶରୀରର କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ ଥିବା DUX4 ଜିନ୍ ସାଧାରଣତଃ ନିଷ୍କ୍ରିୟ ଥାଏ। ଅର୍ଥାତ୍ ଏହା କାମ କରେ ନାହିଁ। କିନ୍ତୁ ଯେତେବେଳେ ଏହି ଜିନ୍ ସକ୍ରିୟ ହୁଏ, ଏହା ଉତ୍ପାଦନ କରୁଥିବା ପ୍ରୋଟିନ୍ ମାଂସପେଶୀକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ। ସମୟ ସହିତ, ପ୍ରଭାବିତ ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇ ସଙ୍କୁଚିତ ହୋଇଯାଏ (ଅକ୍ରୋପି)।

FSHD2 ଆମ ଶରୀରରେ SMCHD1 ଜିନ୍‌ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ । ଏହି SMCHD1 ଜିନ୍ ସାଧାରଣତଃ DUX4 ଜିନ୍‌କୁ ସକ୍ରିୟ ହେବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଏହା ଏକ ଦ୍ୱାର ବନ୍ଦ ହେବା ପରି। କିନ୍ତୁ ଯେତେବେଳେ SMCHD1 ଜିନ୍‌ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ଏହା ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରେ ନାହିଁ। ତା'ପରେ, FSHD1 ପରି, ସକ୍ରିୟ DUX4 ଜିନ୍‌ ଦ୍ୱାରା ଉତ୍ପାଦିତ ପ୍ରୋଟିନ୍ ମାଂସପେଶୀକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ।

FSHD କିପରି ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ମିଳେ?

ଏହି ରୋଗ ମୁଖ୍ୟତଃ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ଉପାୟରେ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ହୁଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦିଓ ଜଣେ ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଖରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଜିନର ଗୋଟିଏ କପି ଅଛି, ତଥାପି ସେମାନଙ୍କ ପିଲାମାନେ ଏହି ରୋଗ ପାଇପାରିବେ। FSHD ଥିବା ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କର ସେମାନଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଏହି ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଜିନ୍ ପଠାଇବାର ସମ୍ଭାବନା 50 ପ୍ରତିଶତ (50%) ଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦି ସେମାନଙ୍କର ଦୁଇଟି ପିଲା ଥାଏ, ତେବେ ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କୁ ଏହି ରୋଗ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ।

ତଥାପି, FSHD1 ଥିବା ପ୍ରାୟ 30 ପ୍ରତିଶତ (30%) ଲୋକଙ୍କର ଏହି ରୋଗର କୌଣସି ପରିବାର ଇତିହାସ ନାହିଁ। ଗବେଷକମାନେ ବିଶ୍ୱାସ କରନ୍ତି ଯେ ଏହା ଗର୍ଭଧାରଣ ପରେ ଘଟୁଥିବା ଏକ ନୂତନ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇପାରେ। ଏହା ମୋଜାଇଜିମ୍ ନାମକ ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯୋଗୁଁ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ। ମୋଜାଇଜିମ୍ ହେଉଛି ଯେତେବେଳେ ଗୋଟିଏ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କର କୋଷଗୁଡ଼ିକର ଜେନେଟିକ୍ ଗଠନ ଭିନ୍ନ ଥାଏ। ସରଳ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଶରୀରର କିଛି କୋଷରେ ସମସ୍ୟାପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଥାଏ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟ କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ ନାହିଁ।

FSHD ବିକାଶ ପାଇଁ ବିପଦ କାରକଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ରୋଗ ହେବାର ମୁଖ୍ୟ ବିପଦ ହେଉଛି ପାରିବାରିକ ଇତିହାସ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ମାଆ, ବାପା କିମ୍ବା ଭାଇଭଉଣୀଙ୍କର ଏହି ରୋଗ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ଏହା ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ।

FSHD କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଜଣେ ଡାକ୍ତର ପ୍ରଥମେ ଆପଣଙ୍କର ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ। ତା'ପରେ ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ପଚାରିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାକୁ ଏହି ଲକ୍ଷଣ କିମ୍ବା FSHD ହୋଇଛି କି?

ଏହା ସହିତ, ଆପଣ ଏହିପରି ପରୀକ୍ଷା ମଧ୍ୟ କରିପାରିବେ:

ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା: ଏଗୁଡ଼ିକ ମୁଖ୍ୟତଃ (ସେରମ୍ କ୍ରିଏଟାଇନ୍ କାଇନେଜ୍) ଏବଂ (ସେରମ୍ ଆଲଡୋଲେଜ୍) ନାମକ ଏନଜାଇମର ସ୍ତରକୁ ଦେଖେ। ଯଦି ଏହି ଏନଜାଇମର ସ୍ତର ବୃଦ୍ଧି ପାଏ, ତେବେ ଏହା ମାଂସପେଶୀରେ ସମସ୍ୟା ଥିବାର ଏକ ଲକ୍ଷଣ ହୋଇପାରେ।
ସ୍ନାୟୁଗତ ପରୀକ୍ଷା: ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ଅନ୍ୟ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀର ଅବସ୍ଥାକୁ ବାଦ୍ ଦେବା ପାଇଁ କରାଯାଏ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କର ପ୍ରତିଫଳନ ଏବଂ ସମନ୍ୱୟ ପରି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକୁ ଯାଞ୍ଚ କରନ୍ତି। ସେମାନେ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତାର ଢାଞ୍ଚା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କର ମାଂସପେଶୀ ସଙ୍କୁଚିତ ହେଉଛି କି ନାହିଁ (ଇଲେକ୍ଟ୍ରୋମାୟୋଗ୍ରାଫି) ମଧ୍ୟ ଖୋଜନ୍ତି।
ମାଂସପେଶୀ ବାୟୋପସି: ଏହି ପରୀକ୍ଷାରେ, ମାଂସପେଶୀ ଟିସୁର ଏକ ଛୋଟ ନମୁନା ନିଆଯାଇଥାଏ ଏବଂ ଏକ ମାଇକ୍ରୋସ୍କୋପ ତଳେ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ। ଏହା ମାଂସପେଶୀ କୋଷଗୁଡ଼ିକର କ୍ଷତି ଦେଖାଇପାରେ।
ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା:ଏହା ଏକମାତ୍ର ପରୀକ୍ଷା ଯାହା FSHD ର ଉପସ୍ଥିତି ଏବଂ ଏହାର ପ୍ରକାରକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ନିଶ୍ଚିତ କରିପାରିବ। ଏହା DUX4 ଜିନ୍ ସହିତ କୌଣସି ସମସ୍ୟା ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ।

FSHD ପାଇଁ କ’ଣ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ କହିଛୁ ଯେ, FSHD ପାଇଁ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ତଥାପି, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ଏବଂ ଜୀବନକୁ ସହଜ କରିବା ପାଇଁ ଡାକ୍ତରମାନେ କିଛି ଉପାୟ ସୁପାରିଶ କରନ୍ତି:

ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା: ଏଥିରେ ମାଂସପେଶୀକୁ ଶକ୍ତିଶାଳୀ ରଖିବା ଏବଂ ସନ୍ଧିଗୁଡ଼ିକୁ ଭଲ ଭାବରେ ଗତିଶୀଳ ରଖିବା ପାଇଁ ବ୍ୟାୟାମ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।
ଦୁର୍ବଳ ମାଂସପେଶୀକୁ ସମର୍ଥନ କରିବା ପାଇଁ ଅର୍ଥୋଟିକ୍ ଉପକରଣ: ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଦୁର୍ବଳ ପେଟ ମାଂସପେଶୀ ପାଇଁ କର୍ସେଟ୍, ପିଠି ସପୋର୍ଟ, ଏବଂ କାନ୍ଧ ଏବଂ ବାହୁ ଯନ୍ତ୍ରଣା କମାଇବା ପାଇଁ ବ୍ରେସେସ୍। ଏହା ସହିତ, ଚାଲିବା ସହଜ କରିବା ଏବଂ ପଡ଼ିବା କମାଇବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ଜୋତା ପାଇଁ ଅର୍ଥୋଟିକ୍ସ।
ସର୍ଜିକାଲ୍ ସ୍କାପୁଲାର୍ ଫିକ୍ସେସନ୍ ହେଉଛି ଏକ ପ୍ରକ୍ରିୟା ଯାହା କାନ୍ଧର ଗତି ପରିସରକୁ ଉନ୍ନତ କରେ। ଏହା କାନ୍ଧ ବ୍ଲେଡ୍ କୁ ଛାତି ସହିତ ସ୍ଥିର କରିଥାଏ, ଯାହା ଫଳରେ ହାତ ଉଠାଇବା ସହଜ ହୋଇଥାଏ।

FSHD ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଜୀବନକାଳ କେତେ?

ଏହି ପ୍ରଶ୍ନ ଅନେକ ଲୋକ ପଚାରନ୍ତି। ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ, FSHD ଥିବା ଲୋକମାନେ ସାଧାରଣ ଜୀବନକାଳ ବଞ୍ଚିପାରନ୍ତି। ଅର୍ଥାତ୍, ଏହି ରୋଗ ଜୀବନକାଳକୁ ହ୍ରାସ କରେ ନାହିଁ। ଏହା ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।

ମୁଁ ମୋର ଯତ୍ନ କିପରି ନେବି?

FSHD ଏକ ଜୀବନ ପରିବର୍ତ୍ତନକାରୀ ରୋଗ ଯାହାର ବର୍ତ୍ତମାନ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। କିନ୍ତୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ବଞ୍ଚିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଏଠାରେ କିଛି ପରାମର୍ଶ ଦିଆଯାଇଛି:

FSHD ଥିବା ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ସହିତ ସଂଯୋଗ ସ୍ଥାପନ କରନ୍ତୁ। ଏହା ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା, ତେଣୁ ଅନେକ ଲୋକ ଏହା ବିଷୟରେ ଜାଣନ୍ତି ନାହିଁ। ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଇଚ୍ଛା କରିପାରନ୍ତି ନାହିଁ, ଏବଂ ଆପଣ ଏକାକୀ ଏବଂ ଏକାକୀ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି। ଆପଣଙ୍କ ପରି ସମାନ ପରିସ୍ଥିତି ଦେଇ ଗତି କରୁଥିବା ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ସହିତ କଥା ହେବା ଏକ ବହୁତ ସାହାଯ୍ୟକାରୀ ହୋଇପାରେ। ଶ୍ରୀଲଙ୍କାରେ ଏହି ଭଳି ରୋଗୀଙ୍କ ପାଇଁ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀ ଥାଇପାରେ।
ଜଣେ ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସକଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ। FSHD ଆପଣ ନିଜେ କରିପାରୁଥିବା କାମଗୁଡ଼ିକୁ ସୀମିତ କରେ। ଆପଣଙ୍କର ସ୍ୱାଧୀନତା ହରାଇବା ହତାଶାଜନକ ଏବଂ ଭୟଙ୍କର ହୋଇପାରେ। ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି ନୂତନ ସ୍ୱାଭାବିକତା ସହିତ ଆଡଜଷ୍ଟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ ଏବଂ ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟଗୁଡ଼ିକୁ ଅଧିକ ସହଜରେ କରିବାକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ।
କିଛି ହାଲୁକା "ଏରୋବିକ୍" ବ୍ୟାୟାମ କରନ୍ତୁ। ପହଁରିବା ଏବଂ ଚାଲିବା ଭଳି ବ୍ୟାୟାମ ଆପଣଙ୍କୁ ଗତି କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଆହୁରି ମଧ୍ୟ, ବ୍ୟାୟାମ ଚାପ ହ୍ରାସ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ତଥାପି, ଏକ ବ୍ୟାୟାମ କାର୍ଯ୍ୟକ୍ରମ ଆରମ୍ଭ କରିବା ପୂର୍ବରୁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ନିଶ୍ଚିତ କରନ୍ତୁ। କାରଣ କିଛି ବ୍ୟାୟାମ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ଭଲ ନୁହେଁ।

ମୁଁ କେତେବେଳେ ମୋର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣ ନୂତନ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ଅନୁଭବ କରନ୍ତି, କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କର ଦୁର୍ବଳତା ଆହୁରି ବଢିବା ପରି ମନେହୁଏ, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ। ଏହା ସହିତ, ଜ୍ୱର ଏବଂ ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ ଭଳି ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରୁହନ୍ତୁ।

ମୁଁ ମୋର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଆପଣ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହିପରି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିପାରିବେ:

ମୋ ପରିବାରରେ କାହାକୁ FSHD ନାହିଁ। ମୁଁ ଏହା କାହିଁକି ପାଇଲି?
ମୋର ବର୍ତ୍ତମାନର ସମସ୍ୟାର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?
ମୋର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଆହୁରି ଖରାପ ହେବ କି?
ମୋର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କେତେ ଶୀଘ୍ର ଖରାପ ହେବ?
ମୋ ପରିବାରର ସଦସ୍ୟମାନଙ୍କର ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଯିବା ଉଚିତ କି?
ମୋତେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ ବୋଲି କେଉଁ ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀ ଅଛି?

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ FSHD ର ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପାଆନ୍ତି, ସେତେବେଳେ ଆପଣ ଆଶ୍ୱସ୍ତ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି, "ଓଃ, ଏହି କାରଣରୁ ମୋର ମାଂସପେଶୀ ଏତେ ଦିନ ଧରି ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରିନାହିଁ, ମୁଁ କାହିଁକି ହସିପାରୁନାହିଁ କିମ୍ବା ହାତ ଉଠାଇପାରୁନାହିଁ।" ଏବେ ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିଛନ୍ତି କ'ଣ ହେଉଛି, ଆପଣ ପରବର୍ତ୍ତୀ ସମୟରେ କ'ଣ ହେବ ସେ ବିଷୟରେ ଜିଜ୍ଞାସୁ ଏବଂ ଚିନ୍ତିତ ହୋଇପାରନ୍ତି। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି, ତେବେ କ'ଣ ଆଶା କରିବେ ସେ ବିଷୟରେ ସୂଚନା ପାଇବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ହେଉଛନ୍ତି ସର୍ବୋତ୍ତମ ସ୍ଥାନ।

ଏହି କାହାଣୀରୁ ଆମେ କେଉଁ ବାର୍ତ୍ତା ନେବାକୁ ଚାହୁଁଛୁ?

FSHD ଏକ ପ୍ରଗତିଶୀଳ ରୋଗ ଯାହା ପ୍ରାରମ୍ଭରେ ମୁହଁ, କାନ୍ଧ ଏବଂ ବାହୁର ମାଂସପେଶୀକୁ ଦୁର୍ବଳ କରିଦିଏ। ଏହା ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ହୋଇପାରେ, କିମ୍ବା ଏହା ନୂତନ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୋଇପାରେ। ଯଦିଓ ଏହାର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକ ସାହାଯ୍ୟ ପାଇବା ଆପଣଙ୍କୁ ଜୀବନର ଏକ ଭଲ ଗୁଣବତ୍ତା ବଜାୟ ରଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି, ତେବେ ଯଥାଶୀଘ୍ର ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହା ସହିତ, ମନେରଖନ୍ତୁ ଯେ ଆପଣ ଏହି ଯାତ୍ରାରେ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ସଠିକ୍ ଜ୍ଞାନ, ସମର୍ଥନ ଏବଂ ଏକ ସକାରାତ୍ମକ ମନୋଭାବ ସହିତ ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ସାମ୍ନା କରିବାର ଶକ୍ତି ଆପଣଙ୍କୁ ମିଳୁ!