ଫ୍ରାଜାଇଲ୍ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ? ପିତାମାତାଙ୍କୁ କ’ଣ ଜାଣିବା ଆବଶ୍ୟକ?

ଜଣେ ପିତାମାତା ଭାବରେ, ଆପଣ କେବେ ଅନୁଭବ କରିଛନ୍ତି କି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କଠାରୁ ଟିକେ ଭିନ୍ନ? ହୁଏତ ସେ କଥା ହେବାକୁ ଟିକେ ବିଳମ୍ବ କରେ, କିମ୍ବା ହୁଏତ ସେ କିଛି ନୂଆ ଶିଖିବାକୁ ଟିକେ ଅଧିକ ସମୟ ନିଏ। ଏହାର ଅନେକ କାରଣ ଥାଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ଆଜି ଆମେ ଏକ ବିଶେଷ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯାହା ଏପରି ପରିସ୍ଥିତି ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ, କିନ୍ତୁ ଆମ ସମାଜରେ ଏହା ବିଷୟରେ ବହୁତ ଆଲୋଚନା କରାଯାଏ ନାହିଁ। ତାହା ହେଉଛି ଫ୍ରାଜାଇଲ୍ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଫ୍ରାଜାଇଲ୍ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ'ଣ?

ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଏହାର ଅର୍ଥ ଏହା ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ଚାଲିଥାଏ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିଲାର ଶିକ୍ଷଣ, ଆଚରଣ, ଦୃଶ୍ୟ ଏବଂ ସାମଗ୍ରିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। କିଛି ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ବହୁତ ହାଲୁକା ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟମାନେ ଅଧିକ ଗୁରୁତର ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ ହୋଇପାରନ୍ତି। ସାଧାରଣତଃ, ପୁଅମାନେ ଝିଅମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଅଧିକ ଗୁରୁତର ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି ।

ଏହି ରୋଗ ସହିତ ଜନ୍ମିତ ପିଲାମାନଙ୍କର ଶିକ୍ଷାଗତ ଅକ୍ଷମତା ଏବଂ ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ଭଳି ବିକାଶମୂଳକ ସମସ୍ୟା ଥାଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା, ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଶିକ୍ଷା ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ସହିତ, ଏହି ପିଲାମାନେ ଶିଖିପାରିବେ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ପୂର୍ଣ୍ଣ ସମ୍ଭାବନା ସହିତ ବିକାଶ କରିପାରିବେ।

ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଫ୍ରାଜାଇଲ୍ ଏକ୍ସ ଥିବା ପିଲାଟି ବିଭିନ୍ନ ଲକ୍ଷଣ ପ୍ରଦର୍ଶନ କରିପାରେ। କିଛି ଲକ୍ଷଣ ଆଚରଣଗତ, ଅନ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ଶାରୀରିକ। ଆସନ୍ତୁ ଏଗୁଡ଼ିକୁ ପୃଥକ ଭାବରେ ଦେଖିବା।

ଫ୍ରାଜାଇଲ୍ ଏକ୍ସ ଏବଂ ଅଟିଜିମ୍ ମଧ୍ୟରେ ସମ୍ପର୍କ

ଏହି ଦୁଇଟି ଅବସ୍ଥା ମଧ୍ୟରେ ଏକ ସମ୍ପର୍କ ଅଛି। ଫ୍ରାଜାଇଲ୍ ଏକ୍ସ ଥିବା ପ୍ରାୟ 40% ପିଲାଙ୍କର ମଧ୍ୟ ଅଟିଜିମ୍ ହୋଇପାରେ। ଏହା ସହିତ, ପ୍ରାୟ 80% ପିଲାଙ୍କର ଧ୍ୟାନ ସମସ୍ୟା ହୋଇପାରେ, ଯେପରିକି `ADD` କିମ୍ବା `ADHD`।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି କିପରି ଚାଲିଥାଏ?

ଏହା ଟିକେ ଜଟିଳ, କିନ୍ତୁ ମୁଁ ଏହାକୁ ସରଳ ଭାବରେ ବୁଝାଇବି।

ତୁମେ ଜାଣ, ଆମ ଶରୀରର ସବୁକିଛି ଜିନ୍ ଦ୍ୱାରା ନିୟନ୍ତ୍ରିତ ହୁଏ। ଏହି ଅବସ୍ଥା FMR1 ନାମକ ଏକ ଜିନ୍‌ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହି ଜିନ୍ X କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଅବସ୍ଥିତ। ଏହି FMR1 ଜିନ୍ ଦ୍ୱାରା ନିର୍ମିତ ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ମସ୍ତିଷ୍କର ସ୍ନାୟୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ପରସ୍ପର ସହିତ ଯୋଗାଯୋଗ କରିବା ପାଇଁ ଅତ୍ୟାବଶ୍ୟକ। ଏହି ପ୍ରୋଟିନ୍ ପିଲାର ମସ୍ତିଷ୍କକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ବିକଶିତ କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ।

ଫ୍ରାଜାଇଲ୍ ଏକ୍ସ ଥିବା ପିଲାମାନେ ସେମାନଙ୍କ ଶରୀରରେ ଏହି ପ୍ରୋଟିନ୍ ବହୁତ କମ୍ କିମ୍ବା ନାହିଁ ଉତ୍ପାଦନ କରନ୍ତି।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଏହି FMR1 ଜିନ୍‌ରେ 'CGG' ନାମକ ଏକ ଅଂଶ ଅଛି। ଜଣେ ସୁସ୍ଥ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କଠାରେ, ଏହି ଅଂଶ କେବଳ 5 ରୁ 40 ଥର ପୁନରାବୃତ୍ତି ହୁଏ। କିନ୍ତୁ ଫ୍ରାଜାଇଲ୍ X ଥିବା ପିଲାଙ୍କଠାରେ, ଏହି ଅଂଶ 200 ଥରରୁ ଅଧିକ ପୁନରାବୃତ୍ତି ହୁଏ। ଏହି ପୁନରାବୃତ୍ତି ଯେତେ ଅଧିକ ଥର ଘଟେ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସେତେ ଗୁରୁତର ହୋଇପାରେ।

ଏହା ପିଲାଟି ପାଖକୁ କାହା ପାଖରୁ ଆସୁଛି?

• ମାଆଙ୍କଠାରୁ: ଯଦି ଜଣେ ମାଆ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତିତ FMR1 ଜିନ୍‌ର ବାହକ, ତେବେ ତାଙ୍କ ପିଲା (ପୁରୁଷ ହେଉ କି ମହିଳା) ଏହି ଅବସ୍ଥା ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 50% ଥାଏ।
• ପିତାଙ୍କଠାରୁ: ଯଦି ଜଣେ ପିତାଙ୍କର ଏହି ଜିନ୍ ଥାଏ, ତେବେ କେବଳ କନ୍ୟା ସନ୍ତାନମାନେ ତାଙ୍କଠାରୁ ଏହା ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବେ। ପୁଅ ସନ୍ତାନମାନେ ଏହି ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଆନ୍ତି ନାହିଁ କାରଣ ସେମାନେ ସେମାନଙ୍କ ପିତାଙ୍କଠାରୁ Y କ୍ରୋମୋଜୋମ ପାଆନ୍ତି।

ଏହି କାରଣରୁ ପୁଅମାନେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଦ୍ୱାରା ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି। ଯେହେତୁ ଝିଅମାନଙ୍କର ଦୁଇଟି X କ୍ରୋମୋଜୋମ ଥାଏ, ଯଦିଓ ଗୋଟିଏରେ ସମସ୍ୟା ଥାଏ, ଅନ୍ୟ ଏକ ସୁସ୍ଥ X କ୍ରୋମୋଜୋମ କିଛି ପରିମାଣରେ କ୍ଷତିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରିବ।

ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା

ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରାଯାଇପାରିବା କୌଣସି ବିପଦ କାରଣ ନାହିଁ। ମୁଖ୍ୟ ବିପଦ ହେଉଛି ଏହି ରୋଗର ପରିବାର ଇତିହାସ। ତେଣୁ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାର ଶିକ୍ଷଣ ଅକ୍ଷମତା କିମ୍ବା ଅଟିଜିମର ଇତିହାସ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବା ପୂର୍ବରୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ନେବା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହୋଇପାରନ୍ତି।

ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବେ?

• ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ: ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ମଧ୍ୟ ଏହା ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରିବ। FMR1 ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଦେଖିବା ପାଇଁ ଆମନିଓସେଣ୍ଟେସିସ୍ (ଗର୍ଭରେ ଆମନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ପରୀକ୍ଷା) କିମ୍ବା କୋରିଓନିକ ଭିଲସ୍ ସାମ୍ପଲିଂ (CVS) (ପ୍ଲେସେଣ୍ଟାର ଏକ ଖଣ୍ଡ ପରୀକ୍ଷା) ନାମକ ପରୀକ୍ଷା ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରେ।
• ଜନ୍ମ ପରେ: ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ ଏକ ସରଳ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଦ୍ୱାରା ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରିବ।

ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ପରିଣତ ବୟସରେ ପରିସ୍ଥିତି କିପରି?

ଫ୍ରାଜାଇଲ୍ ଏକ୍ସ ଏକ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଅବସ୍ଥା। ତଥାପି, ସଠିକ୍ ସମର୍ଥନ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ସହିତ, ଅନେକ ଲୋକ ସଫଳ ଜୀବନଯାପନ କରନ୍ତି। ପ୍ରାୟ ଏକ ତୃତୀୟାଂଶ ମହିଳା ସ୍ୱାଧୀନ ଭାବରେ ବଞ୍ଚିପାରିବେ। ପୁରୁଷମାନଙ୍କୁ ସାଧାରଣତଃ ଅଧିକ ସମର୍ଥନ ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ସେମାନଙ୍କର ଆୟୁଷ ହ୍ରାସ କରେ ନାହିଁ। ସେମାନଙ୍କର ଆୟୁଷ ଜଣେ ସୁସ୍ଥ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପରି ସମାନ। ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ସେମାନଙ୍କର ଦକ୍ଷତାକୁ ଚିହ୍ନିବା ଏବଂ ସେହି ଅନୁସାରେ ସେମାନଙ୍କୁ ଉତ୍ସାହିତ କରିବା।