ଜେନେଟିସିଷ୍ଟ କିଏ? ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଜାଣିବା।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର ଅନେକ ସଦସ୍ୟଙ୍କୁ କର୍କଟ ରୋଗ ହୋଇଛି, କିମ୍ବା ଆପଣ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି ଏବଂ ବଂଶଗତ ରୋଗ ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତିତ ଅଛନ୍ତି... ହୁଏତ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ବିକାଶରେ କିଛି ବିଳମ୍ବ ଦେଖୁଛନ୍ତି। ଆଜି ଆମେ ଜଣେ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯିଏ ଏହି ସମୟରେ ଆମ ମନକୁ ଆସୁଥିବା ଅନେକ ପ୍ରଶ୍ନର ଉତ୍ତର ଦେବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। ସେ ହେଉଛନ୍ତି ଜଣେ ଜେନେଟିସିଷ୍ଟ, କିମ୍ବା ଆମେ ଇଂରାଜୀରେ କହିଥାଉ, ଜଣେ ଜେନେଟିସିଷ୍ଟ।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଜେନେଟିସିଷ୍ଟ କିଏ?

ଜଣେ ଜେନେଟିସିଷ୍ଟ, କିମ୍ବା ମେଡିକାଲ କିମ୍ବା କ୍ଲିନିକାଲ୍ ଜେନେଟିସିଷ୍ଟ, ଜଣେ ଡାକ୍ତର ଯିଏ ଆମର ଜିନ୍ ଏବଂ ଆମ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ମଧ୍ୟରେ ସମ୍ପର୍କକୁ ଗଭୀର ଭାବରେ ଅଧ୍ୟୟନ କରିଛନ୍ତି ଏବଂ ଏଥିରେ ତାଙ୍କର ବିଶେଷ ଜ୍ଞାନ ଅଛି।

ଆମ ଶରୀରକୁ ଏକ ବଡ଼ କୋଠା ଭାବରେ ଭାବନ୍ତୁ। ଆମର ଜିନ୍ ହେଉଛି ସେହି କୋଠା ନିର୍ମାଣ ପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ ବ୍ଲୁପ୍ରିଣ୍ଟ। ଏହି ବ୍ଲୁପ୍ରିଣ୍ଟରେ ଛୋଟ ପରିବର୍ତ୍ତନ (ଆମେ ସେଗୁଡ଼ିକୁ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ବୋଲି କହିଥାଉ) ଆମ ଶରୀରର କାର୍ଯ୍ୟ ପଦ୍ଧତିକୁ, ଅର୍ଥାତ୍ ଆମର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ତେଣୁ ଜଣେ ଜେନେଟିସିଷ୍ଟ ଯାହା କରନ୍ତି, ତାହା ହେଉଛି, ଜଣେ ଭଲ ଡିଟେକ୍ଟିଭ୍ ପରି, ଆମର ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ଲୁପ୍ରିଣ୍ଟ ଅଧ୍ୟୟନ କରିବା ଏବଂ ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ରୋଗର କାରଣ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା।

ଏହି ବିଶେଷଜ୍ଞମାନେ ଗର୍ଭାବସ୍ଥା ଠାରୁ ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସମସ୍ତ ବୟସର ଲୋକଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗର ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରନ୍ତି। ରୋଗୀଙ୍କ ସହିତ ସିଧାସଳଖ କାମ କରିବା ସହିତ, ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଅନେକ ଗବେଷଣାରେ ମଧ୍ୟ ଜଡିତ ଯାହା ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ବିଷୟରେ ଆମର ଜ୍ଞାନକୁ ଆହୁରି ବୃଦ୍ଧି କରେ।

କେଉଁ ପରିସ୍ଥିତିରେ ଆମକୁ ଜେନେଟିସିଷ୍ଟଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବାକୁ ପଡିବ?

ଆପଣ ଜଣେ ଜେନେଟିସିଷ୍ଟଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବାକୁ ଚାହିଁପାରନ୍ତି ତାହାର ଅନେକ କାରଣ ଅଛି। ଆସନ୍ତୁ କିଛି ସାଧାରଣ କାରଣ ଉପରେ ନଜର ପକାଇବା।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୁଏ

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି ଚିହ୍ନଟ କରନ୍ତି, ତେବେ ସେ ଆପଣଙ୍କୁ ଜେନେଟିକ୍ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ପାଖକୁ ପଠାଇ ପାରନ୍ତି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେଉଛି। ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଉପସ୍ଥିତ ହୋଇପାରେ କିମ୍ବା ଜୀବନର ପରବର୍ତ୍ତୀ ସମୟରେ ବିକଶିତ ହୋଇପାରେ।

ଜଣେ ଜେନେଟିସିଷ୍ଟ ଆପଣଙ୍କ ରୋଗରେ ଅବଦାନ ରଖୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ କାରକଗୁଡ଼ିକୁ ଚିହ୍ନଟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା କିମ୍ବା ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟଙ୍କ ଏହି ରୋଗ ହେବାର ବିପଦକୁ ବୁଝିବାରେ ମଧ୍ୟ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟକୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଭଲ ଭାବରେ ବଜାୟ ରଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କର ଚିକିତ୍ସା କରୁଥିବା ଅନ୍ୟ ଡାକ୍ତରମାନଙ୍କୁ ସୁପାରିଶ ମଧ୍ୟ ଦେଇପାରିବେ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାର ବଂଶଗତ ରୋଗ ଅଛି

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ପରିବାରରେ କର୍କଟ ରୋଗର ଇତିହାସ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଜେନେଟିକ୍ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ପାଖକୁ ପଠାଇ ପାରନ୍ତି। ଏହି ବିଶେଷଜ୍ଞ ରୋଗ ହେବାର ଆପଣଙ୍କର ବିପଦକୁ ଆକଳନ କରିପାରିବେ ଏବଂ ଏହାକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ପାଇଁ ଏକ ଯୋଜନା ବିକଶିତ କରିବାରେ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ସେମାନେ ଯଥାଶୀଘ୍ର କର୍କଟ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ଚିହ୍ନଟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ସ୍କ୍ରିନିଂ ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ ବିପଦ ବିଷୟରେ ଅଧିକ ଜାଣିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ମଧ୍ୟ ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଅଛି

ଜେନେଟିକ୍ ବିଶେଷଜ୍ଞମାନେ ବୟସ୍କ ଏବଂ ପିଲା ଉଭୟଙ୍କ ସହିତ କାମ କରନ୍ତି। କେତେକ ଶିଶୁରୋଗରେ ବିଶେଷଜ୍ଞ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟି କିମ୍ବା ଅଟିଜିମ୍ ଭଳି ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ଜେନେଟିକ୍ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ପାଖକୁ ଯିବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ। ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଅବସ୍ଥା, ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପ ଏବଂ ପୂର୍ବାନୁମାନ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରକୁ ବୁଝାଇବେ।

ଯଦି ଆପଣ ପରିବାର ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି କିମ୍ବା ଗର୍ଭବତୀ ଅଛନ୍ତି

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ପରିବାର ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ଆପଣଙ୍କର ପ୍ରସୂତି ବିଶେଷଜ୍ଞ ଆପଣଙ୍କୁ ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ପାଖକୁ ପଠାଇ ପାରନ୍ତି। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଅଛି କିମ୍ବା ଆପଣ 35 ବର୍ଷରୁ ଅଧିକ ବୟସର , ତେବେ ଏହା ବିଶେଷ ଭାବରେ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବା କିମ୍ବା ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଭଳି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଜନ୍ମ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। ଆପଣ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ କରିଥିବା ପରୀକ୍ଷାର ଫଳାଫଳ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା ପାଇଁ ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ସହ ମଧ୍ୟ ସାକ୍ଷାତ କରିପାରିବେ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ ଅଛି

ଜେନେଟିକ୍ସଷ୍ଟମାନେ ସାଧାରଣ ଏବଂ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା କରନ୍ତି। କିଛି ଅବସ୍ଥା ଏତେ ବିରଳ ଯେ ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ସଷ୍ଟ ଏକମାତ୍ର ଡାକ୍ତର ହୋଇପାରନ୍ତି ଯିଏ ସେଗୁଡ଼ିକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଜାଣନ୍ତି ଏବଂ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ।

ଜେନେଟିସିଷ୍ଟ ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ କ'ଣ ପାର୍ଥକ୍ୟ?

ଅନେକ ଲୋକ ଏହି ଦୁଇଟିକୁ ଦ୍ୱନ୍ଦ୍ୱରେ ପକାନ୍ତି। ଜଣେ ଜେନେଟିସିଷ୍ଟ ଏବଂ ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତା ଉଭୟ ଜେନେଟିକ୍ସରେ ବିଶେଷଜ୍ଞ, କିନ୍ତୁ ସେମାନଙ୍କର ତାଲିମ ଏବଂ ଯୋଗ୍ୟତାରେ ପାର୍ଥକ୍ୟ ଅଛି। ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ବୁଝିବା।

ଜଣେ ଶିଶୁ ଜେନେଟିସିଷ୍ଟ କିଏ?

ଏହା ଜଣେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ବୁଝାଏ ଯିଏ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା କରିବାରେ ବିଶେଷଜ୍ଞ, ବିଶେଷକରି ଶିଶୁ ଏବଂ ପିଲାମାନଙ୍କ କ୍ଷେତ୍ରରେ । ସେମାନେ ପରିବାରକୁ ଶିକ୍ଷା ଏବଂ ସହାୟତା ପ୍ରଦାନ କରନ୍ତି। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ସେମାନେ ହୁଏତ:

• ଆମେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଅବସ୍ଥାକୁ ସରଳ ଭାଷାରେ ବୁଝାଇବୁ ଯାହା ଆପଣ ବୁଝିପାରିବେ।
• ପରୀକ୍ଷା ରିପୋର୍ଟର ଅର୍ଥ ଆପଣଙ୍କୁ ବୁଝାଯିବ।
• ଏହା ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟ କିମ୍ବା ଭବିଷ୍ୟତର ପିଲାମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିବାର ସମ୍ଭାବନାକୁ ବ୍ୟାଖ୍ୟା କରେ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ନିମ୍ନଲିଖିତ କୌଣସି ରୋଗ ସହିତ ଜନ୍ମ ହୁଏ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ଜଣେ ଶିଶୁ ଜେନେଟିସିଷ୍ଟଙ୍କ ସହ କାମ କରିବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ:

• ଜନ୍ମଗତ ହୃଦରୋଗ
• ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଭଳି ଏକ କ୍ରୋମୋସୋମାଲ ଜେନେଟିକ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍
• ସିଷ୍ଟିକ୍ ଫାଇବ୍ରୋସିସ୍ କିମ୍ବା ସିକଲ୍ ସେଲ୍ ରୋଗ ଭଳି ଏକ ବଂଶଗତ ରୋଗ

ଏହି ଡାକ୍ତରମାନେ ଶିଶୁରୋଗ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଜେନେଟିକ୍ସ ଉଭୟ କ୍ଷେତ୍ରରେ ସ୍ନାତକୋତ୍ତର ତାଲିମ ସମାପ୍ତ କରିଛନ୍ତି।

ପ୍ରଥମ ଥର ପାଇଁ ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ଭେଟିଲେ ଟିକେ ନର୍ଭସ ଏବଂ ଚିନ୍ତିତ ଅନୁଭବ କରିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, ସେମାନେ ସେହି ଲୋକ ଯେଉଁମାନେ ପ୍ରତିଦିନ ରୋଗୀ ଏବଂ ପରିବାର ସହିତ କଥା ହୁଅନ୍ତି, ସେମାନଙ୍କ ପ୍ରଶ୍ନ ଶୁଣନ୍ତି। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ ଶରୀର କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପ୍ରିୟଜନଙ୍କ ଶରୀର ଭିତରେ କ'ଣ ଘଟୁଛି ତାହା ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ସେଠାରେ ଅଛନ୍ତି। କେତେବେଳେ ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଭଲ ଖବର କହିବେ। କେତେବେଳେ ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଖରାପ ଖବର କହିବେ। ତଥାପି, ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକ ଜ୍ଞାନ, ସମ୍ବଳ ଏବଂ ଦୟା ସହିତ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପଦକ୍ଷେପରେ ଆପଣଙ୍କୁ ସମର୍ଥନ କରିବାକୁ ପ୍ରସ୍ତୁତ। ତେଣୁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହେବାକୁ ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ ଆପଣଙ୍କୁ ଜେନେଟିକ୍ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ପାଖକୁ ପଠାଇବାକୁ ଭୟ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।