ଆପଣଙ୍କ ଶରୀର କ’ଣ ଗ୍ଲୁକୋଜକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ସଂରକ୍ଷଣ ଏବଂ ବ୍ୟବହାର କରିପାରୁନାହିଁ? ଆସନ୍ତୁ ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍ ସଂରକ୍ଷଣ ରୋଗ (GSD) ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା!

ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ସବୁବେଳେ କ୍ଳାନ୍ତ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି କି? କିମ୍ବା ଆପଣ କେତେବେଳେ ହଠାତ୍ ଥଣ୍ଡା, ଝାଳ ଏବଂ ମୁଣ୍ଡ ଘୁରାଉଥିବା ଅନୁଭବ କରନ୍ତି କି? ଚାଲିବା କିମ୍ବା ଖେଳିବା ସମୟରେ ଆପଣ କ'ଣ ଶୀଘ୍ର କ୍ଳାନ୍ତ ହୋଇଯାଆନ୍ତି? କେତେକ ସମୟରେ ଏହା ଆମ ଶରୀରର ଶକ୍ତି ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାର ଉପାୟରେ ଏକ ଛୋଟ ସମସ୍ୟା, ଅର୍ଥାତ୍ ଚିନି ବ୍ୟବହାର କରିବାର ଉପାୟ ଯୋଗୁଁ ହୋଇପାରେ। ଆଜି ଆମେ ଏକ ବିରଳ ରୋଗ ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯାହା ବିଷୟରେ ସମସ୍ତଙ୍କୁ ସଚେତନ ହେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ତାହା ହେଉଛି ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ , ଯାହାକୁ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ `(ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ)` କିମ୍ବା `(GSD)` ଭାବରେ ମଧ୍ୟ ଜଣାଶୁଣା।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହି ``(GSD)`` ର ଅର୍ଥ କ'ଣ?

ଠିକ୍ ଅଛି, ଏବେ ଦେଖିବା ଏହି "(GSD)" କ'ଣ। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଠାରେ ଆମର ଶରୀର ଗ୍ଲାଇକୋଜେନକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ବ୍ୟବହାର କିମ୍ବା ସଂରକ୍ଷଣ କରିପାରେ ନାହିଁ । ଏଗୁଡ଼ିକ ଏକ ପ୍ରକାରର ମେଟାବୋଲିକ୍ ବ୍ୟାଧି ଯାହା ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ମିଳିଥାଏ, ଅର୍ଥାତ୍ ଏହା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପିଲାକୁ ସ୍ଥାନାନ୍ତରିତ ହୋଇଥାଏ।

ଏବେ ଆପଣ ଭାବୁଥିବେ ଯେ ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍ କ'ଣ। ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍ ହେଉଛି ଆମ ଶରୀର ପାଇଁ ଆମେ ଖାଉଥିବା ଖାଦ୍ୟରୁ ଗ୍ଲୁକୋଜ୍ କିମ୍ବା ଚିନି ସଂରକ୍ଷଣ କରିବାର ଏକ ଉପାୟ। ଆପଣ ଜାଣନ୍ତି ଯେ, ଗ୍ଲୁକୋଜ୍ ହେଉଛି ମୁଖ୍ୟ ଇନ୍ଧନ ଯାହା ଆମ ଶରୀରକୁ ଶକ୍ତି ପ୍ରଦାନ କରେ। ଆମେ ଏହି ଗ୍ଲୁକୋଜ୍ କାର୍ବୋହାଇଡ୍ରେଟ୍ ଥିବା ଖାଦ୍ୟରୁ ପାଇଥାଉ। ଶରୀରକୁ ଏକାଥରେ ଏହି ସମସ୍ତ ଗ୍ଲୁକୋଜ୍ ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ ନାହିଁ। ତେଣୁ, ଶରୀର ଏହି ଅତିରିକ୍ତ ଗ୍ଲୁକୋଜ୍କୁ ଯକୃତ ଏବଂ ମାଂସପେଶୀରେ ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍ ଭାବରେ ସଂରକ୍ଷଣ କରେ। ଯେତେବେଳେ ଆମକୁ ଶକ୍ତି ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ, ଏହାକୁ ପରେ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରିବ।

ଆମ ଶରୀର ଗ୍ଲୁକୋଜରୁ ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ ତିଆରି କରୁଥିବା ପ୍ରକ୍ରିୟାକୁ ଗ୍ଲାଇକୋଜେନେସିସ୍ କୁହାଯାଏ। ସେହିପରି, ଯେତେବେଳେ ଶରୀରକୁ ପୁଣି ଶକ୍ତିର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିଥାଏ, ଏହି ସଂରକ୍ଷିତ ଗ୍ଲାଇକୋଜେନକୁ ଭାଙ୍ଗି ପୁଣି ଗ୍ଲୁକୋଜରେ ପରିଣତ କରିବା ପ୍ରକ୍ରିୟାକୁ ଗ୍ଲାଇକୋଜେନୋଲିସିସ୍ କୁହାଯାଏ। ବିଭିନ୍ନ ଏନଜାଇମ ଏହି ଉଭୟ ପ୍ରକ୍ରିୟାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରନ୍ତି।

ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ (GSD) ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ଏହି ଏନଜାଇମ୍ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଅଧିକ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ କିମ୍ବା ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରୁନଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଶରୀର ଶକ୍ତି ପାଇଁ ସଂରକ୍ଷିତ ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍ ବ୍ୟବହାର କରିପାରିବ ନାହିଁ କିମ୍ବା ରକ୍ତ ଶର୍କରା ସ୍ତରକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ବଜାୟ ରଖିପାରିବ ନାହିଁ। ଏହା ଅନେକ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ, ଯେପରିକି ବାରମ୍ବାର ରକ୍ତ ଶର୍କରା ସ୍ତର ହ୍ରାସ (ହାଇପୋଗ୍ଲାଇସେମିଆ) , ଯକୃତ କ୍ଷତି ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା।

`(GSD)` ର ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାର ଅଛି କି?

ହଁ, କାରଣ ଆମର ଶରୀର ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ ପ୍ରକ୍ରିୟାକରଣ ପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ଏନଜାଇମ ବ୍ୟବହାର କରେ, ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର GSD ଅଛି - ଅତି କମରେ 19! ଡାକ୍ତରମାନେ କିଛି ପ୍ରକାର ବିଷୟରେ ବହୁତ କିଛି ଜାଣନ୍ତି, କିନ୍ତୁ ସେମାନେ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଅନ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଶିଖୁଛନ୍ତି। GSD ମୁଖ୍ୟତଃ ଆପଣଙ୍କ ଯକୃତ କିମ୍ବା ମାଂସପେଶୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। କିନ୍ତୁ କିଛି ପ୍ରକାର ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରର ଅନ୍ୟ ଅଂଶରେ ମଧ୍ୟ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

ପ୍ରତ୍ୟେକ ପ୍ରକାରର GSD ଗ୍ଲାଇକୋଜେନର ସଂରକ୍ଷଣ କିମ୍ବା ଭାଙ୍ଗିବା ସହିତ ଜଡିତ ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଏନଜାଇମର ଅଭାବ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏନଜାଇମଟି ଅନୁପସ୍ଥିତ କିମ୍ବା କମ ପରିମାଣରେ ଅଛି। ଡାକ୍ତରମାନେ କେତେକ ସମୟରେ ଏହି ପ୍ରକାରର ନାମକରଣ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଏନଜାଇମ କିମ୍ବା ପ୍ରଥମେ GSD ଆବିଷ୍କାର କରିଥିବା ବୈଜ୍ଞାନିକଙ୍କ ନାମ ଅନୁସାରେ କରନ୍ତି।

ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ ସଂରକ୍ଷଣ ରୋଗ କେତେ ସାଧାରଣ?

ପ୍ରକୃତରେ, ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ ସଂରକ୍ଷଣ ରୋଗ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା । ``(GSD)`` ପ୍ରକାର I ``(GSD ପ୍ରକାର I (ଭନ୍ ଗିଏର୍କ ରୋଗ))``, ଯାହା ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ପ୍ରକାର, ପ୍ରାୟ 100,000 ଜନ୍ମରେ ଗୋଟିଏରେ ହୁଏ। ତେଣୁ ଆପଣ ଦେଖିପାରିବେ ଏହା କେତେ ବିରଳ।

GSD ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

GSD ର ଲକ୍ଷଣ ବ୍ୟକ୍ତି ଅନୁସାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ସମାନ ପ୍ରକାରର GSD ଥିବା ଦୁଇଜଣ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କର ମଧ୍ୟ ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ। GSD ପ୍ରକାର I (ସର୍ବାଧିକ ସାଧାରଣ ପ୍ରକାର) ସାଧାରଣତଃ ଶିଶୁଟି ତିନି ରୁ ଚାରି ମାସ ବୟସର ହେବା ପରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇବା ଆରମ୍ଭ କରେ । ତଥାପି, ଅନ୍ୟ କିଛି ପ୍ରକାର ପରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇପାରେ, କେତେକ ସମୟରେ କିଶୋର ଅବସ୍ଥାରେ ମଧ୍ୟ।

ଏହି ଅବସ୍ଥାରେ ଦେଖାଯାଉଥିବା ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ହେଉଛି ରକ୍ତରେ ଶର୍କରା ପରିମାଣ ହ୍ରାସ (ହାଇପୋଗ୍ଲାଇସେମିଆ) ଏବଂ/କିମ୍ବା ବ୍ୟାୟାମ ସମୟରେ ଥକ୍କାପଣ, ଯେପରିକି ଦୌଡ଼ିବା କିମ୍ବା ଡେଇଁବା (ବ୍ୟାୟାମ ଅସହିଷ୍ଣୁତା)।

ଯେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତ ଶର୍କରା ସ୍ତର 70 mg/dL ରୁ କମ ହୁଏ, ସେତେବେଳେ ରକ୍ତ ଶର୍କରା ହ୍ରାସ (ହାଇପୋଗ୍ଲାଇସେମିଆ) ହୁଏ। ଯେତେବେଳେ ଏହା ହୁଏ, ଆପଣ ଲକ୍ଷଣ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି ଯେପରିକି:

• ଆପଣଙ୍କ ଶରୀର ଥରୁଥିବା ପରି ଅନୁଭବ ହେଉଛି।
• ଝାଳ ବାହାରିବା ଏବଂ ଥଣ୍ଡା ଅନୁଭବ ହେବା।
• ମୁଣ୍ଡ ଘୂର୍ଣ୍ଣିବା , ମୁଣ୍ଡ ଘୂର୍ଣ୍ଣିବା ଭଳି ଅନୁଭବ।
• ଦୁର୍ବଳ ଏବଂ ନିର୍ଜୀବ ଅନୁଭବ କରିବା।
• ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ ବୃଦ୍ଧି।
• କେତେବେଳେ ଅସହ୍ୟ ଭୋକ, ଆଉ କେତେକ ଲୋକ ଏହାକୁ "ହାଇପରଫାଜିଆ" ବୋଲି କୁହନ୍ତି।
• ଚିନ୍ତା କରିବାରେ କଷ୍ଟ, ଏକାଗ୍ରତା ନ ପାଇବା।
• ଚିନ୍ତିତ ଏବଂ କ୍ରୋଧିତ ଅନୁଭବ।
• ଚର୍ମର ଫିକାପଣ (ଫିଲାପଣ)।
• କେତେକ ସମୟରେ, ଯଦି ରକ୍ତ ଶର୍କରା ସ୍ତର ଅତ୍ୟଧିକ ହ୍ରାସ ପାଏ , ତେବେ ଆକ୍ରମଣ ହୋଇପାରେ ।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟି ଭଲ ଖେଳୁଥାଏ ଏବଂ ହଠାତ୍ ଥରିବାକୁ ଲାଗେ, ଝାଳ ବୋହିବାକୁ ଲାଗେ, ଏବଂ କଥା ମଧ୍ୟ କହିପାରେ ନାହିଁ? ସେହି ମୁହୂର୍ତ୍ତରେ ଆପଣ କେତେ ଭୟଙ୍କର ଅନୁଭବ କରିବେ? ଏହା ହିଁ ହାଇପୋଗ୍ଲାଇସେମିଆ ।

ଏହା ସହିତ, `(GSD)` ପରି ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟ ଦେଖାଯାଇପାରିବ:

• ମାଂସପେଶୀ କ୍ରାମ୍ପ କିମ୍ବା ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା।
• ପିଲାମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଧୀର ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ କମ୍ ଓଜନ ବୃଦ୍ଧି।
• ଯକୃତର ବୃଦ୍ଧି (ହେପାଟୋମେଗାଲି)।
• ମାଂସପେଶୀ ସ୍ୱର କମ।
• ରକ୍ତରେ କୋଲେଷ୍ଟ୍ରଲ ବୃଦ୍ଧି (ହାଇପରଲିପିଡେମିଆ)।

GSD ର କାରଣ କଣ?

GSD ର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ | ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍ ସଂରକ୍ଷଣ ଏବଂ ବ୍ୟବହାର କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଏନଜାଇମର କାର୍ଯ୍ୟକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ | ଏକ ପିଲା ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ତାଙ୍କ ମାଆ ଏବଂ ବାପା ଉଭୟଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଏ |

ଅଧିକାଂଶ GSD ମାନଙ୍କର ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ଇନହେରିଟେନ୍ସୀ ପ୍ୟାଟର୍ନ ଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ଏକ ପିଲାକୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିକଶିତ କରିବା ପାଇଁ, ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ମାଆ ଏବଂ ବାପା ଉଭୟଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିବା ଆବଶ୍ୟକ।

ତଥାପି, କିଛି ପ୍ରକାରର, ଯେପରିକି GSD Group IX, ମାନଙ୍କର X-ଲିଙ୍କ୍ଡ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାର ଅଛି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଆପଣଙ୍କ X କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଅଛି। ଯଦି ଜଣେ ପୁରୁଷ (ଯାହାର କେବଳ ଗୋଟିଏ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ଅଛି) ଙ୍କର ଏହି ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଥାଏ, ତେବେ ସେ ଏହି ରୋଗ ବିକଶିତ କରିବେ। ଯଦି ଜଣେ ମହିଳାଙ୍କ ଗୋଟିଏ X କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଏହି ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଥାଏ ଏବଂ ଅନ୍ୟ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ସୁସ୍ଥ ଥାଏ, ତେବେ ସେ ସାଧାରଣତଃ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇବେ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ସେ ରୋଗର ବାହକ ହୋଇପାରେ।

ମୋର `(GSD)` ଅଛି କି ନାହିଁ ମୁଁ କିପରି ଜାଣିବି?

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର GSD ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ଜାଣିବା ପାଇଁ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ଅନେକ ପରୀକ୍ଷା ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେବେ। ଯେହେତୁ GSD ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା, ଅନ୍ୟ ଅବସ୍ଥାକୁ ଖାରଜ କରିବା ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର କେଉଁ ପ୍ରକାରର GSD ଅଛି ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ କିଛି ସମୟ ଲାଗିପାରେ। ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ଉପବାସ ରକ୍ତ ଶର୍କରା ପରୀକ୍ଷା: ଯଦି ଆପଣ ସକାଳେ କିଛି ନଖାଇବା ପରେ ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତ ଶର୍କରା ସ୍ତର କମ୍ ଥାଏ, ତେବେ ଏହା GSDର ଲକ୍ଷଣ ହୋଇପାରେ।
• କେଟୋନ୍ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା: ଯେତେବେଳେ ଶରୀର ଗ୍ଲୁକୋଜ୍ ବ୍ୟବହାର କରିପାରେ ନାହିଁ, ସେତେବେଳେ ଏହା ଶକ୍ତି ପାଇଁ ଚର୍ବି ଜାଳିଥାଏ । ଏହା କିଟୋନ୍ ନାମକ ପଦାର୍ଥ ଉତ୍ପାଦନ କରେ। GSD ଥିବା ପିଲାମାନେ ପ୍ରାୟତଃ କେଟୋସିସ୍ ଅବସ୍ଥା (ରକ୍ତରେ ବର୍ଦ୍ଧିତ କିଟୋନ୍) ଅନୁଭବ କରନ୍ତି।
• ମୌଳିକ ମେଟାବୋଲିକ୍ ପ୍ୟାନେଲ୍: ଏହା ପିଲାର ସାମଗ୍ରିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ବିଷୟରେ ଏକ ଧାରଣା ଦେଇପାରିବ।
• ଲିପିଡ୍ ପ୍ୟାନେଲ୍: ଏହା ମଧ୍ୟ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କାରଣ GSDରେ ଉଚ୍ଚ କୋଲେଷ୍ଟ୍ରଲ୍ (ହାଇପରଲିପିଡେମିଆ) ସାଧାରଣ।
• ଯକୃତ କାର୍ଯ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା: ଏହା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଯକୃତର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଯାଞ୍ଚ କରିପାରିବ। ଯଦି କୌଣସି ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଥାଏ, ତେବେ ଏହା GSD ର ଲକ୍ଷଣ ହୋଇପାରେ।
• ପରିସ୍ରା ବିଶ୍ଳେଷଣ: ପରିସ୍ରା ବିଶ୍ଳେଷଣ କ୍ରିଏଟିନିନ୍ ସ୍ତର (ଯାହା ବୃକକ୍ କାର୍ଯ୍ୟ ସୂଚାଇଥାଏ) ଏବଂ ୟୁରିକ୍ ଏସିଡ୍ ସ୍ତର ଯାଞ୍ଚ କରିପାରିବ। GSD ପ୍ରାୟତଃ ଉଚ୍ଚ ୟୁରିକ୍ ଏସିଡ୍ ସ୍ତର (ହାଇପର୍ୟୁରିସେମିଆ) ଦେଖାଏ।
• ପେଟର ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ: ଏହା ପିଲାର ଯକୃତ ବୃଦ୍ଧି ପାଇଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଯାଞ୍ଚ କରିପାରିବ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ: ଏହା ବିଭିନ୍ନ ଏନଜାଇମ ସହ ଜଡିତ ଜିନ୍ ସମସ୍ୟା ଯାଞ୍ଚ କରେ।

ଯଦିଓ ଅନେକ ପ୍ରକାରର GSD ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ଅଛି, କେତେକ ସମୟରେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ଏକ ବାୟୋପସି ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି, ଯେଉଁଥିରେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଯକୃତ କିମ୍ବା ମାଂସପେଶୀରୁ ଏକ ଛୋଟ ଟିସୁ ଖଣ୍ଡ ନିଆଯାଇଥାଏ।

GSD ର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ ସଂରକ୍ଷଣ ରୋଗର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ । ଚିକିତ୍ସା ମୁଖ୍ୟତଃ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ଲକ୍ଷ୍ୟ ରଖେ। ଆପଣଙ୍କର GSD ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ଏଠାରେ ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକର କିଛି ଉଦାହରଣ ଦିଆଯାଇଛି:

• ରକ୍ତ ଶର୍କରା ହ୍ରାସ ରୋକିବା: ଠିକ୍ ସମୟରେ ଏବଂ ଠିକ୍ ପରିମାଣରେ ଅପରିଷ୍କାର କର୍ଣ୍ଣଷ୍ଟାର୍ଚ୍ କିମ୍ବା ସମାନ ପୁଷ୍ଟିକର ପରିପୂରକ ରକ୍ତ ଶର୍କରା ସ୍ତରକୁ ସ୍ଥିର ରଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ। କର୍ଣ୍ଣଷ୍ଟାର୍ଚ୍ ଏକ ଜଟିଳ କାର୍ବୋହାଇଡ୍ରେଟ୍ ଯାହା ଶରୀର ପାଇଁ ହଜମ କରିବା ଟିକେ କଷ୍ଟକର। ତେଣୁ, ଏହା ନିୟମିତ ଖାଦ୍ୟରେ ମିଳୁଥିବା କାର୍ବୋହାଇଡ୍ରେଟ୍ ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ ସମୟ ପାଇଁ ରକ୍ତ ଶର୍କରା ସ୍ତରକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରିବ। ଏବେ ଆହୁରି ଭଲ ବ୍ୟବସାୟିକ ଉତ୍ପାଦ ଅଛି ଯାହା ଶରୀରରେ ଅଧିକ ସମୟ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ରହିଥାଏ। ଏହା ଆପଣଙ୍କ କୁକୁରକୁ ଖାଇବାକୁ ଦେବା ପାଇଁ ରାତି ଅଧରେ ଉଠିବାର ଆବଶ୍ୟକତାକୁ ମଧ୍ୟ ଦୂର କରିବ।
• ନିମ୍ନ ରକ୍ତ ଶର୍କରାର ଚିକିତ୍ସା: ଯଦି GSD ଯୋଗୁଁ ଆପଣଙ୍କର ରକ୍ତ ଶର୍କରା ହ୍ରାସ ପାଏ , ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ତୁରନ୍ତ କାର୍ବୋହାଇଡ୍ରେଟ୍ ସହିତ ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କରିବା ଉଚିତ। ନଚେତ୍, ହାଇପୋଗ୍ଲାଇସେମିଆ ଆହୁରି ଖରାପ ହୋଇପାରେ ଏବଂ କ୍ରମାଗତ ଆକ୍ରମଣ ଏବଂ କୋମା ଭଳି ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।
• ଉଚ୍ଚ କୋଲେଷ୍ଟ୍ରଲ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ: ଷ୍ଟାଟିନ୍ସ ନାମକ ଏକ ଶ୍ରେଣୀର ଔଷଧ କୋଲେଷ୍ଟ୍ରଲ ସ୍ତର ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
• ଉଚ୍ଚ ୟୁରିକ୍ ଏସିଡ୍ ସ୍ତରକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା: ଆଲୋପ୍ୟୁରିନୋଲ୍ ଔଷଧ ଶରୀରରେ ୟୁରିକ୍ ଏସିଡ୍ ଉତ୍ପାଦନକୁ ହ୍ରାସ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।

କିଛି ପ୍ରକାରର GSD (ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, GSD ପ୍ରକାର II) ଏନଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି (ERT) ସହିତ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇପାରିବ। ଏହା ସାଧାରଣତଃ IV ଇନଫ୍ୟୁଜନ ଭାବରେ ଦିଆଯାଏ। ଅନ୍ୟ ପ୍ରକାରର GSD ପାଇଁ ERT ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରିବ କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ଗବେଷଣା ଜାରି ରହିଛି।

ଯଦି GSD ଯୋଗୁଁ ଯକୃତ ଗୁରୁତର ଭାବରେ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୁଏ, ତେବେ ଯକୃତ ପ୍ରତିରୋପଣ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।

ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ ସଂରକ୍ଷଣ ରୋଗକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଯେହେତୁ ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ ସଂରକ୍ଷଣ ରୋଗଗୁଡ଼ିକ ଜେନେଟିକ୍ (ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ) ଅବସ୍ଥା, ତେଣୁ ଏହାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ଆମେ କିଛି କରିପାରିବୁ ନାହିଁ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାକୁ GSD ଅଛି, ଏବଂ ଆପଣ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବା ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣ ମଧ୍ୟ ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନର ବାହକ କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା।

`(GSD)` ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଅବସ୍ଥା କ'ଣ?

ଅଧିକାଂଶ ପ୍ରକାରର GSDରେ, ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଉପଯୁକ୍ତ ପରିଚାଳନା ରୋଗୀର ପୂର୍ବାନୁମାନକୁ ଉନ୍ନତ କରିପାରିବ। ତଥାପି, କିଛି ପ୍ରକାରର GSD ପରିଚାଳନା କରିବା ଅଧିକ କଷ୍ଟକର। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ କ'ଣ ଆଶା କରିବେ ସେ ବିଷୟରେ ଏକ ଭଲ ଧାରଣା ଦେଇପାରିବେ।

GSD ର ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଜଟିଳତାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

GSD ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଏହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ:

• `(GSD)` ପ୍ରକାରରେ।
• ଯଦି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ବିଳମ୍ବ ହୁଏ।
• ଯଦି ରୋଗକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ପରିଚାଳନା ନ କରାଯାଏ, ତେବେ ଏହା ଜାରି ରହିବ।

ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଇଥିବା ``(GSD)`` ବର୍ଗ I ଯୋଗୁଁ ଘଟିପାରୁଥିବା କିଛି ଜଟିଳତା ହେଉଛି:

• ହାଡ଼ ଘନତ୍ୱ ହ୍ରାସ, ସହଜ ଭଙ୍ଗା ଏବଂ ଅଷ୍ଟିଓପୋରୋସିସ୍ ।
• ବିଳମ୍ବିତ ଯୌବନ।
• ଗଣ୍ଠିବାତ।
• ବୃକକ୍ ରୋଗ।
• ଫୁସଫୁସ ଉଚ୍ଚ ରକ୍ତଚାପ।
• ଯକୃତର କର୍କଟ ରୋଗହୀନ ଟ୍ୟୁମର (ଯକୃତ ଆଡେନୋମା)।
• ପଲିସିଷ୍ଟିକ୍ ଓଭାରି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (PCOS) ଥିବା ମହିଳାମାନେ।
• ଅଗ୍ନାଶୟର ପ୍ରଦାହ (ଅଗ୍ନାଶୟ ପ୍ରଦାହ)।
• ବାରମ୍ବାର ରକ୍ତରେ ଶର୍କରା ସ୍ତର ହ୍ରାସ ପାଇବା ମସ୍ତିଷ୍କର କାର୍ଯ୍ୟକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।

`(GSD)` ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଜୀବନକାଳ କେତେ?

ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ (GSD) ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କର ଜୀବନକାଳ ପ୍ରକାର, ରୋଗ କେତେ ଶୀଘ୍ର ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ଏବଂ ଏହାକୁ କେତେ ଭଲ ଭାବରେ ପରିଚାଳନା କରାଯାଏ ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। କିଛି ପ୍ରକାର ଶୈଶବରେ ଘାତକ ହୋଇପାରେ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣ ଜୀବନକାଳ ନେଇପାରନ୍ତି। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଏ ବିଷୟରେ ସର୍ବୋତ୍ତମ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରିବେ।

ମୁଁ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା କିମ୍ବା ନିମ୍ନ ରକ୍ତ ଶର୍କରାର ଲକ୍ଷଣ ଲଗାତାର ଅନୁଭବ କରନ୍ତି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ।

ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍ ସଂରକ୍ଷଣ ରୋଗଗୁଡ଼ିକ ବିରଳ ଏବଂ ଜଟିଳ ଅବସ୍ଥା। ତେଣୁ, ଯଦି ସମ୍ଭବ ହୁଏ, ତେବେ ଏହି ରୋଗ ଏବଂ ଏହାର ଚିକିତ୍ସା ବିଷୟରେ ଜ୍ଞାନୀ ଜଣେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଖୋଜିବା ଭଲ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ସେମାନଙ୍କ ପାଇଁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଚିକିତ୍ସା ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପଦକ୍ଷେପରେ ଆପଣଙ୍କ ସହିତ ରହିବେ।

ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା:

ତେଣୁ, ମୁଁ ଆଶା କରୁଛି ଯେ ଆମେ ଯାହା ବିଷୟରେ କଥା ହେଉଥିଲୁ, ତାହା ଏବେ ଆପଣ ଭଲ ଭାବରେ ବୁଝି ସାରିଛନ୍ତି, ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିଜିଜ୍ (GSD)। ଯଦିଓ ଏହା ଏକ ଜଟିଳ ବିଷୟ, ଏହାର ମୁଖ୍ୟ ବିନ୍ଦୁଗୁଡ଼ିକୁ ମନେ ରଖିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ମନେରଖନ୍ତୁ: GSD ହେଉଛି ଏକ ବିରଳ, ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ରୋଗର ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀ ଯାହା ଶରୀରକୁ ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ (ଆମ ଶରୀରର ଚିନି ଭଣ୍ଡାର) ସଠିକ୍ ଭାବରେ ବ୍ୟବହାର କରିବାକୁ ବାଧ୍ୟ କରେ ନାହିଁ।

• ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ: ବାରମ୍ବାର ରକ୍ତ ଶର୍କରା ହ୍ରାସ (ହାଇପୋଗ୍ଲାଇସେମିଆ) ଏବଂ ବ୍ୟାୟାମ ସମୟରେ ଶୀଘ୍ର ଥକ୍କାପଣ।
• କାରଣ: ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ଏନଜାଇମର ଅଭାବ।
• ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ: ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା, ପରିସ୍ରା ପରୀକ୍ଷା, ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ, ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା, ଏବଂ ସମ୍ଭବତଃ ଏକ ବାୟୋପସି।
• ଚିକିତ୍ସା: ଲକ୍ଷଣାତ୍ମକ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ହେଉଛି ମୁଖ୍ୟ ଆଧାର। ଖାଦ୍ୟ (ବିଶେଷକରି କର୍ଣ୍ଣଷ୍ଟାର୍ଚ), ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ ଔଷଧ, ଏବଂ କିଛି ପ୍ରକାର ପାଇଁ ଏନଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି (ERT)।
• ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା: ଶୀଘ୍ର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଉପଯୁକ୍ତ ପରିଚାଳନା ଆପଣଙ୍କୁ ଏକ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ, ତେବେ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବାକୁ ବିଳମ୍ବ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।

ଆମେ ଆଶା କରୁଛୁ ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ଉପଯୋଗୀ ହେବ। ସୁସ୍ଥ ରୁହନ୍ତୁ!