ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର କ’ଣ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ମେଟାବୋଲିକ୍ ବ୍ୟାଧି ଅଛି? (ଇନହେରିଟେଡ୍ ମେଟାବୋଲିକ୍ ବ୍ୟାଧି) ଆସନ୍ତୁ ଏ ବିଷୟରେ ସରଳ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା।

କେତେକ ସମୟରେ ନବଜାତ ଶିଶୁଠାରେ କିଛି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖିଲେ ପିତାମାତା ବହୁତ ଭୟଭୀତ ହୋଇଯାଆନ୍ତି। ଶିଶୁଟି ଭଲ ଭାବରେ ଖାଉନାହିଁ, ଓଜନ ବୃଦ୍ଧି ପାଉନାହିଁ, କିମ୍ବା ହଠାତ୍ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ବ୍ୟବହାର କରୁଛି। ଏପରି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକର କାରଣ 'ଇନହେରିଟେଡ୍ ମେଟାବୋଲିକ୍ ଡିସଅର୍ଡର' ହୋଇପାରେ, ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ କେହି ଶୁଣି ନାହୁଁ। ଏହି ନାମ ଶୁଣିଲେ ଭୟଭୀତ ହୁଅନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଯଦିଓ ଏହା ଟିକେ ଜଟିଳ ବିଷୟ, ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସରଳ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହି ମେଟାବୋଲିଜିମ୍ କ'ଣ?

ଆମ ଶରୀରକୁ ଏକ ବଡ଼ କାରଖାନା ଭାବରେ ଭାବ। ଆମେ ଯେଉଁ ଜିନିଷ ଖାଉ ଏବଂ ପିଉ ( କାର୍ବୋହାଇଡ୍ରେଟ୍ , ପ୍ରୋଟିନ୍ , ଚର୍ବି ) ତାହା ଏହି କାରଖାନାର କଞ୍ଚାମାଲ। ଏହି କଞ୍ଚାମାଲଗୁଡ଼ିକୁ ବ୍ୟବହାର କରି ଶରୀରକୁ ଆବଶ୍ୟକ ଶକ୍ତି ସୃଷ୍ଟି କରେ, ଅନାବଶ୍ୟକ ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକୁ ଅପଚୟ ଭାବରେ ବାହାର କରେ ଏବଂ ନୂତନ ଜିନିଷ ତିଆରି କରେ, ତାହାକୁ ଆମେ ମେଟାବୋଲିଜିମ୍ ବୋଲି କହିଥାଉ ।

ଏହି କାରଖାନାରେ କାମ ସୁରୁଖୁରୁରେ ଚଳାଇବା ପାଇଁ 'କର୍ମଚାରୀ' ଅଛନ୍ତି। ଆମେ ଏହିମାନଙ୍କୁ କର୍ମୀ ଏନଜାଇମ ବୋଲି କହିଥାଉ। ପ୍ରତ୍ୟେକ ଏନଜାଇମର କେବଳ ଗୋଟିଏ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ କାମ ଅଛି। ଗୋଟିଏ ଚିନିକୁ ଭାଙ୍ଗିଥାଏ, ଅନ୍ୟଟି ପ୍ରୋଟିନକୁ ଭାଙ୍ଗିଥାଏ, ଏବଂ ଅନ୍ୟଟି ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥକୁ ବାହାର କରିଥାଏ।

'ମେଟାବୋଲିଜିମର ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟି'ର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହି କାରଖାନାରେ ଥିବା 'କର୍ମଚାରୀ' (ଏନଜାଇମ) ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରୁନାହିଁ, କିମ୍ବା ସେହି ଶ୍ରମିକ ଏହା ସହିତ ଜନ୍ମ ହୋଇନାହିଁ। ଏହା ସେହି ଏନଜାଇମ ତିଆରି କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଜେନେଟିକ୍ 'ବ୍ଲୁପ୍ରିଣ୍ଟ'ରେ ଥିବା ତ୍ରୁଟି ଯୋଗୁଁ ହୋଇଛି।

ଏହା ଏକ ଆସେମ୍ବଲି ଲାଇନରେ ଜଣେ ଶ୍ରମିକଙ୍କୁ ହରାଇବା ଭଳି। କିଛି ଜରୁରୀ ଜିନିଷ ଅଉତ୍ପାଦିତ ହୁଏ, କିମ୍ବା ଅନାବଶ୍ୟକ, ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥ ଜମା ହୁଏ ଏବଂ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ।

ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକର କାରଣ କ’ଣ?

ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଅନେକ ଜେନେଟିକ୍ କାରଣ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏକ ପିଲାକୁ ଏପରି ରୋଗ ହେବା ପାଇଁ, ତାଙ୍କୁ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନର ଦୁଇଟି କପି ପାଇବାକୁ ପଡିବ - ଗୋଟିଏ ତାଙ୍କ ମାଆଙ୍କଠାରୁ ଏବଂ ଗୋଟିଏ ତାଙ୍କ ବାପାଙ୍କଠାରୁ।

ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଉଭୟ ପିତାମାତା ଏହି ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍‌ର 'ବାହକ' ଅଟନ୍ତି । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ସେମାନଙ୍କ ଶରୀରରେ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଏବଂ ସୁସ୍ଥ ଜିନ୍ ଉଭୟ ଥାଏ। ସୁସ୍ଥ ଜିନ୍ ଯୋଗୁଁ, ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ନାହିଁ।

ତଥାପି, ଯଦି କୌଣସି ପିଲା ମାଆ ଏବଂ ବାପା ଉଭୟଙ୍କଠାରୁ ସମାନ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ପାଏ, ତେବେ ପିଲାର ଶରୀର ପ୍ରାସଙ୍ଗିକ ଏନଜାଇମ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରିବ ନାହିଁ। ସେତେବେଳେ ରୋଗ ହୁଏ। ଏହା କାହାର ଦୋଷ ନୁହେଁ, ଏହା ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ କିଛି।

✨ Hearing health Verified Partner

Medical grade state-of-the-art hearing aids

Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.

Check Availability →

କେଉଁ ପ୍ରକାରର ରୋଗ ଅଛି?

ଏହି ପ୍ରକାରର ଶହ ଶହ ରୋଗ ଅଛି। ପ୍ରତ୍ୟେକଟିର ନିଜସ୍ୱ ଅନନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଅଛି। ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା କିଛି ସାଧାରଣ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା ହୋଇଥିବା ପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକ ଉପରେ।

ଏହି ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ଭିନ୍ନ। ଏହା କେଉଁ ଏନଜାଇମର ଅଭାବ ଅଛି ଏବଂ କେଉଁ ମେଟାବୋଲିକ୍ ପ୍ରକ୍ରିୟା ବାଧାପ୍ରାପ୍ତ ହେଉଛି ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। କିଛି ରୋଗ ଜନ୍ମର କିଛି ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଏ। ଅନ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ବିକଶିତ ହେବାକୁ ବର୍ଷ ବର୍ଷ ଲାଗିପାରେ।

ଏଠାରେ କିଛି ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣ ଅଛି:

• ଆଳସ୍ୟ ଏବଂ ନିଦ୍ରା: ପିଲାଟି ସବୁବେଳେ କ୍ଳାନ୍ତ ଏବଂ ନିର୍ଜୀବ ଥାଏ।
• ଅନିଦ୍ରା: କ୍ଷୀର ଖାଇବା କିମ୍ବା ପିଇବାରେ କୌଣସି ଆଗ୍ରହ ନାହିଁ।
• ପେଟ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଏବଂ ବାନ୍ତି: ବାରମ୍ବାର ବାନ୍ତି ହେବା।
• ଓଜନ ହ୍ରାସ କିମ୍ବା ଓଜନ ବୃଦ୍ଧିର ଅଭାବ: ବୟସ ଅନୁସାରେ ଓଜନ ବୃଦ୍ଧି ଉପଯୁକ୍ତ ନୁହେଁ।
• ଜଣ୍ଡିସ୍: ଆଖି ଏବଂ ଚର୍ମ ହଳଦିଆ ହୋଇଯାଏ।
• ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ: ହସିବା, ମୁଣ୍ଡ ଉପରକୁ ଉଠାଇବା ଏବଂ ଚାଲିବା ଭଳି ଘଟଣା ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ବିଳମ୍ବରେ ଘଟେ।
• ଆକ୍ରମଣ: ଆକ୍ରମଣ ଭଳି ପରିସ୍ଥିତି ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ।
• ପରିସ୍ରା, ଝାଳ କିମ୍ବା ନିଶ୍ୱାସରୁ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଗନ୍ଧ।

ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପାଖରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଦୁଇଟି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ତେବେ ଭୟଭୀତ ହେବା ଉଚିତ୍ ନୁହେଁ। କିନ୍ତୁ ଯଦି ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏରୁ ଅଧିକ ଲାଗି ରହେ, ତେବେ ବିଳମ୍ବ ନକରି ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ।

ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ?

ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ

କିଛି ବିକଶିତ ଦେଶରେ, ପ୍ରତ୍ୟେକ ନବଜାତ ଶିଶୁର ଏପରି ଅନେକ ରୋଗ ପାଇଁ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରାଯାଏ (ନବବର୍ଣ୍ଣ ସ୍କ୍ରିନିଂ)। ଶ୍ରୀଲଙ୍କାର କିଛି ହସ୍ପିଟାଲ ମଧ୍ୟ ଏପରି ଅନେକ ରୋଗ ପାଇଁ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରନ୍ତି।

ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦେବା ପରେ ଯଦି ଡାକ୍ତର ଏହା ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି, ତେବେ ସେମାନେ ରୋଗୀଙ୍କୁ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ପଠାଇବେ। ରୋଗକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ନିଶ୍ଚିତ କରିବାର ଏହା ହିଁ ଏକମାତ୍ର ଉପାୟ।

ଚିକିତ୍ସା ପଦ୍ଧତି

ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକର କାରଣ ହେଉଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ତ୍ରୁଟିକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ସୁସ୍ଥ କରିବା ପାଇଁ ପ୍ରଯୁକ୍ତିବିଦ୍ୟା ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବିକଶିତ ହୋଇନାହିଁ। ତଥାପି, ଏପରି ଅନେକ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି ଯାହା ରୋଗକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ଏବଂ ପିଲାକୁ ଏକ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଚିକିତ୍ସାର ତିନୋଟି ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ ଅଛି:

• ଶରୀର ହଜମ କରିପାରୁନଥିବା ଖାଦ୍ୟକୁ ସୀମିତ କରିବା: ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, PKU ଥିବା ପିଲାକୁ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଖାଦ୍ୟ ଦିଆଯାଏ ଯାହା ପ୍ରୋଟିନଯୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟକୁ ସୀମିତ କରେ।
• ଏନଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି: କିଛି ରୋଗ ପାଇଁ, ଶରୀରର ପ୍ରକ୍ରିୟାଗୁଡ଼ିକୁ ପୁନଃସ୍ଥାପିତ କରିବା ପାଇଁ ଏନଜାଇମକୁ ଟିକା ଭାବରେ ଦିଆଯାଏ।
• ଶରୀରରୁ ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥ ବାହାର କରିବା:ବିଶେଷ ଔଷଧ କିମ୍ବା ପଦ୍ଧତି ବ୍ୟବହାର କରି, ଶରୀରରେ ଜମା ହୋଇଥିବା କ୍ଷତିକାରକ ରାସାୟନିକ ପଦାର୍ଥଗୁଡ଼ିକୁ ବାହାର କରିଦିଆଯାଏ।

ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲା କିମ୍ବା ବୟସ୍କଙ୍କ ପାଇଁ ଏହି କ୍ଷେତ୍ରରେ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଥିବା ଡାକ୍ତରଖାନାରେ ଚିକିତ୍ସା କରାଇବା ସର୍ବୋତ୍ତମ। ଡାକ୍ତରଙ୍କ ନିର୍ଦ୍ଦେଶକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ପାଳନ କରିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।