ଆସନ୍ତୁ ସରଳ ଭାଷାରେ ଇନବର୍ଣ୍ଣ ଏରର୍ସ ଅଫ୍ ମେଟାବୋଲିଜିମ୍ (IEM) ବିଷୟରେ ଜାଣିବା!

ଆମେ ଖାଉଥିବା ଏବଂ ପିଉଥିବା ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ଆମ ଶରୀରକୁ କିପରି ଶକ୍ତି ପ୍ରଦାନ କରେ ଏବଂ ଆମ ଶରୀରକୁ କିପରି ଗଠନ କରେ ତାହା କେବେ ଭାବିଛନ୍ତି କି? ଏହା ଏକ ବହୁତ ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟଜନକ ପ୍ରକ୍ରିୟା, ନୁହେଁ କି? କିନ୍ତୁ କେତେକ ସମୟରେ, ଏହି ପ୍ରକ୍ରିୟାରେ ଛୋଟ ଛୋଟ ତ୍ରୁଟି, ଅର୍ଥାତ୍ ଦୋଷ, ଜନ୍ମରୁ ହୋଇପାରେ। ଆଜି ଆମେ ଏହା ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବାକୁ ଯାଉଛୁ। ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଏହା ଏକ ଜଟିଳ ବିଷୟ ପରି ମନେ ହୋଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ମୁଁ ଏହାକୁ ଏକ ସରଳ ଉପାୟରେ ବୁଝାଇବି ଯାହା ଆପଣ ବୁଝିପାରିବେ।

ଏହି ତଥାକଥିତ ଇନବାର୍ଣ୍ଣ ମେଟାବୋଲିଜିମ୍ ତ୍ରୁଟି (IEM) କ’ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ମେଟାବୋଲିଜିମ୍ ହେଉଛି ଏକ ରାସାୟନିକ ପ୍ରକ୍ରିୟା ଯାହା ଆମେ ଖାଉଥିବା ଖାଦ୍ୟକୁ ଶକ୍ତିରେ ପରିଣତ କରେ ଏବଂ ଅପବ୍ୟବହାର ପଦାର୍ଥକୁ ବାହାର କରେ। ଏହା ଆମ ଶରୀର ଭିତରେ ଏକ ଛୋଟ କାରଖାନା ପରି। ଏହି କାରଖାନା ସଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ, ଏଥିରେ ଆବଶ୍ୟକ ସମସ୍ତ ଜିନିଷ ଥିବା ଆବଶ୍ୟକ।

ଏବେ, ଜନ୍ମଗତ ମେଟାବୋଲିଜିମ୍ ତ୍ରୁଟି (IEM) , ଯାହାକୁ କେତେକ ସମୟରେ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ମେଟାବୋଲିକ୍ ରୋଗ କୁହାଯାଏ, ଏହା ଏପରି ଏକ ଅବସ୍ଥାର ଗୋଷ୍ଠୀ ଯେଉଁଠାରେ ମୁଁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଥିବା ରାସାୟନିକ ପ୍ରକ୍ରିୟା ସଠିକ୍ ଭାବରେ ସମ୍ପାଦିତ ହୁଏ ନାହିଁ। ଏହା ଏପରି ଯେତେବେଳେ କାରଖାନାରେ ଏକ ମେସିନ୍, କିମ୍ବା ଏଥିରେ କାମ କରୁଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି, ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରୁନାହିଁ। ଏହା ଘଟେ କାରଣ କିଛି ଏନଜାଇମ୍ , ଯାହା ଏହି ରାସାୟନିକ ପ୍ରକ୍ରିୟାଗୁଡ଼ିକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରୁଥିବା ବିଶେଷ ପ୍ରୋଟିନ୍, ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଉତ୍ପାଦିତ ହୁଏ ନାହିଁ, କିମ୍ବା ସେମାନେ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରନ୍ତି ନାହିଁ।

କେଉଁ ପ୍ରକାରର ତ୍ରୁଟି ଅଛି?

ପ୍ରକୃତରେ, ମେଟାବୋଲିଜିମର ଶହ ଶହ ପ୍ରକାରର ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟି ଅଛି। ପ୍ରାୟତଃ, ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକର ନାମକରଣ ସେହି ଏନଜାଇମ ଅନୁସାରେ କରାଯାଏ ଯାହା ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରୁନାହିଁ। ଆସନ୍ତୁ କିଛି ସାଧାରଣ ପ୍ରକାର ଦେଖିବା:

• ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିସଅର୍ଡର: କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯେ ଆମ ଶରୀରରେ ଅପଚୟ ପ୍ରକ୍ରିୟାକରଣ କରୁଥିବା ଛୋଟ କାରଖାନା ଅଛି। କେତେକ ସମୟରେ, "ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିସଅର୍ଡର" ନାମକ ରୋଗରେ, ସେହି କାରଖାନାଗୁଡ଼ିକ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରେ ନାହିଁ। ତା'ପରେ, ଅପସାରଣ କରାଯିବା ଉଚିତ ବିଷାକ୍ତ ଆବର୍ଜନା ଶରୀରରେ ଜମା ହୁଏ। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଘରେ ଅଳିଆ ଜମା ହେବା ପରି ଯଦି ଅଳିଆ ଟ୍ରକ୍ ନ ଆସେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, "ହରଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍", "ଗୌଚର ରୋଗ" ଏବଂ "ଟେ-ସାକ୍ସ ରୋଗ" ଭଳି ରୋଗ ଏହି ବର୍ଗରେ ଆସେ।

• ମେପଲ୍ ସିରପ୍ ପରିସ୍ରା ରୋଗ: ଏହା ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ପ୍ରୋଟିନ୍‌ର ମୌଳିକ ଗଠନକାରୀ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ଶରୀରରେ ଜମା ହୋଇଯାଏ। ଏହା ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ରକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇପାରେ ଏବଂ ପରିସ୍ରାକୁ ମେପଲ୍ ସିରପ୍ ପରି ଗନ୍ଧ ଦେଇଥାଏ। ଏହି ରୋଗର ନାମ ଏହିପରି ହୋଇଛି।

• ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍ ସଂରକ୍ଷଣ ରୋଗ: ଏହା ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ଶରୀର ଆମେ ଖାଉଥିବା ଖାଦ୍ୟରୁ ଚିନି (ଗ୍ଲୁକୋଜ୍)କୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ସଂରକ୍ଷଣ କରିପାରେ ନାହିଁ। ଏହା ରକ୍ତରେ ଶର୍କରା ସ୍ତର ହ୍ରାସ କରିପାରେ।

• ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆଲ ରୋଗ:ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆ ହେଉଛି କ୍ଷୁଦ୍ର ଗଠନ ଯାହା ଆମ ଶରୀରର କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ଶକ୍ତି ଉତ୍ପାଦନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକରେ, ଏହି ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରେ ନାହିଁ, ତେଣୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଆବଶ୍ୟକ ଶକ୍ତି ଉତ୍ପାଦନ କରିପାରନ୍ତି ନାହିଁ। ଏହା ମସ୍ତିଷ୍କ, ମାଂସପେଶୀ, ଯକୃତ ଏବଂ ବୃକକ୍ ଭଳି ଅନେକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଅଙ୍ଗର କାର୍ଯ୍ୟକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।

• ପେରୋକ୍ସିସୋମାଲ ରୋଗ: ଏହା ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ ସହିତ ସମାନ। ଏଠାରେ, ଶରୀରରେ କ୍ଷତିକାରକ ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥ ଜମା ହୁଏ।

• ଧାତୁ ମେଟାବୋଲିଜିମ୍ ବିକାର: ଆମ ଶରୀରରେ ଅଳ୍ପ ପରିମାଣରେ ବିଭିନ୍ନ ଧାତୁ ଥାଏ। ତଥାପି, ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକରେ, କିଛି ଧାତୁ ଶରୀରରେ ଜମା ହୋଇ ବିଷାକ୍ତ ହୋଇଯାଏ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ୱିଲସନ୍ ରୋଗରେ, ତମ୍ବା ଅତ୍ୟଧିକ ପରିମାଣରେ ଜମା ହୁଏ ଏବଂ ହେମୋକ୍ରୋମାଟୋସିସ୍‌ରେ, ଲୁହା ଅତ୍ୟଧିକ ପରିମାଣରେ ଜମା ହୁଏ।

• ୟୁରିଆ ଚକ୍ର ବିକାର: ଏହା ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ଶରୀର ଆମୋନିଆ ନାମକ ଏକ ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ବାହାର କରିପାରେ ନାହିଁ, ଯାହା ରକ୍ତରେ ଜମା ହୋଇ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରେ।

ଏହି ପରିସ୍ଥିତିଗୁଡ଼ିକ ଦ୍ୱାରା କିଏ ସବୁଠାରୁ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ?

ଯେକୌଣସି ବ୍ୟକ୍ତି ଏହି ଜନ୍ମଗତ ମେଟାବୋଲିଜିମ୍ ତ୍ରୁଟି (IEM) ବିକଶିତ କରିପାରିବେ । କାରଣ ଏହା ଆମର ଜିନ୍ କିମ୍ବା DNA ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ପ୍ରତ୍ୟେକ ପ୍ରକାରର IEM କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ କାରଣଗୁଡ଼ିକ ଭିନ୍ନ। ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାରି ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କଠାରେ ଏହିପରି କିଛି ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଟିକିଏ ଅଧିକ ଥାଏ।

ଏଗୁଡ଼ିକ କେତେ ସାଧାରଣ?

ବିଶ୍ୱବ୍ୟାପୀ, ଏହା ଆକଳନ କରାଯାଇଛି ଯେ ପ୍ରତି 2,500 ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏରେ ଏହି ପ୍ରକାରର ଜନ୍ମଗତ ମେଟାବୋଲିକ୍ ତ୍ରୁଟି ଥାଇପାରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏଗୁଡ଼ିକ ଏତେ ବିରଳ ନୁହେଁ।

ଏହି ମେଟାବୋଲିକ୍ ଡିସଅର୍ଡର ଶରୀରକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ?

ଏହି IEM ଅବସ୍ଥାଗୁଡ଼ିକ ମୁଖ୍ୟତଃ ଆମେ ଖାଉଥିବା ଏବଂ ପିଉଥିବା ଖାଦ୍ୟରୁ ପାଉଥିବା ନିମ୍ନଲିଖିତ ପୁଷ୍ଟିକର ପଦାର୍ଥଗୁଡ଼ିକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ବ୍ୟବହାର କରିବାର କ୍ଷମତାକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ:

• କାର୍ବୋହାଇଡ୍ରେଟ୍ (ଷ୍ଟାର୍ଚ୍ ଏବଂ ଚିନି)
• ଚିନି (ଗ୍ଲୁକୋଜ୍)
• ପ୍ରୋଟିନ୍
• ଚର୍ବି

ତେଣୁ, ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକର ଲକ୍ଷଣ ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଙ୍ଗ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଏହା ପିଲାର ବୃଦ୍ଧି, ବୌଦ୍ଧିକ ବିକାଶ ଏବଂ ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବାର କ୍ଷମତାକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।

ଏହାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ଜନ୍ମଗତ ମେଟାବୋଲିକ୍ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ରୋଗର ଗମ୍ଭୀରତା ମଧ୍ୟ ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। କିଛି ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ବିକାଶାତ୍ମକ ବିଳମ୍ବ : ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ବୟସ ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ ଉପାୟରେ ବୌଦ୍ଧିକ ଏବଂ ଶାରୀରିକ କ୍ଷମତା ବିକାଶ ହୁଏ ନାହିଁ।
• ଓଜନ ହ୍ରାସ କିମ୍ବା ଓଜନ ବୃଦ୍ଧି।
• ଯଥେଷ୍ଟ ଉଚ୍ଚତା ନ ହେବା (ବୃଦ୍ଧି ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜ)।
• ଆକ୍ରମଣ : ଏହାର ଅର୍ଥ ଆକ୍ରମଣ ଭଳି ଅବସ୍ଥା।
• ଖରାପ ଭୋକ .
• ଆଳସ୍ୟ, ନିରନ୍ତର କ୍ଳାନ୍ତ ।
• ପରିସ୍ରା, ଝାଳ କିମ୍ବା ନିଶ୍ୱାସରୁ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଦୁର୍ଗନ୍ଧ ।
• ପେଟ ଯନ୍ତ୍ରଣା, ବାନ୍ତି।

ମନେରଖନ୍ତୁ, କେବଳ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଦୁଇଟି ଥିବାରୁ ଆପଣଙ୍କର ଏକ ରୋଗ ଅଛି ବୋଲି ଭାବନ୍ତୁ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଯଦି ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଲାଗିରହେ, ବିଶେଷକରି ଏକ ଛୋଟ ପିଲାଙ୍କ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ତେବେ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଯଦି ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ ତେବେ ଏହି ଅବସ୍ଥାଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କିଛି ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ।

ଏହାର କାରଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ଜନ୍ମଗତ ମେଟାବୋଲିକ୍ ତ୍ରୁଟି (IEM) ର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ । ଏହା ଭ୍ରୁଣ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ଘଟେ, ଅର୍ଥାତ୍ ଯେତେବେଳେ ଶିଶୁ ଗର୍ଭରେ ଥାଏ, ଯେତେବେଳେ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ବିଭାଜିତ ହୋଇ ନୂତନ କୋଷ ଗଠନ କରନ୍ତି।

ଆମ ଶରୀରର କିଛି ଜିନ୍ ଆମେ ଖାଇବା ପରେ ମେଟାବୋଲିକ୍ ପ୍ରକ୍ରିୟା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ରାସାୟନିକ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା କରିବା ପାଇଁ ପ୍ରୋଟିନକୁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦିଅନ୍ତି। ଏନଜାଇମ୍ ନାମକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ପ୍ରୋଟିନ ଏହି ରାସାୟନିକ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା କରିଥାଏ।

ବର୍ତ୍ତମାନ, ଏହି IEM ରୋଗ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଶରୀରରେ, ସେହି ଏନଜାଇମଗୁଡ଼ିକ ସେମାନଙ୍କର କାମ ଠିକ୍ ଭାବରେ କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ପାଆନ୍ତି ନାହିଁ। ସେଥିପାଇଁ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଦିଏ।

ତୁମେ ଏଗୁଡ଼ିକୁ କିପରି ଚିହ୍ନିବ?

ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଡାକ୍ତରମାନେ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପୂର୍ବରୁ (ପ୍ରସବପୂର୍ବ ସ୍କ୍ରିନିଂ) କିମ୍ବା ନବଜାତ ସ୍କ୍ରିନିଂ ସମୟରେ ଏହି ଜନ୍ମଗତ ମେଟାବୋଲିକ୍ ବ୍ୟାଧି ଚିହ୍ନଟ କରନ୍ତି। ଶ୍ରୀଲଙ୍କାରେ, ସମସ୍ତ ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କୁ ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କିଛି ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ। କିଛି ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ, ବୟସ୍କ ହେବା ପରେ ମଧ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ, ଏବଂ ସେତେବେଳେ ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ ହୁଏ।

ଏଥିପାଇଁ କେଉଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଉଛି?

ଯେହେତୁ IEM ର ଅନେକ ପ୍ରକାର ଅଛି, ରୋଗର ସଠିକ୍ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ପରୀକ୍ଷା ଆବଶ୍ୟକ। ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କିଛି ହେଉଛି:

• ମେଟାବୋଲିକ୍ ପରୀକ୍ଷା: ଏଥିରେ ରକ୍ତ କିମ୍ବା ପରିସ୍ରାର ନମୁନା ନେବା ଏବଂ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ (ପ୍ରୋଟିନର ନିର୍ମାଣ ଖଣ୍ଡ), ଚର୍ବି ଏବଂ ଗ୍ଲୁକୋଜ୍ (ଚିନି) ସ୍ତରର ନମୁନା ଦେଖିବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଏହା ରୋଗର ପ୍ରକାର ପୂର୍ବାନୁମାନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ: ଏଠାରେ, ପାଟି ଭିତରୁ ରକ୍ତ ନମୁନା କିମ୍ବା ଲାଳର ନମୁନା ନିଆଯାଇ ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।
• ଆମନିଓସେଣ୍ଟିସିସ୍: ଏହା ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ କରାଯାଉଥିବା ଏକ ପରୀକ୍ଷା। ଗର୍ଭରେ ଥିବା ଶିଶୁକୁ ଘେରି ରହିଥିବା ଆମନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥର ଏକ ଛୋଟ ନମୁନା ନିଆଯାଇଥାଏ ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ଅସାଧାରଣତା ପାଇଁ ଯାଞ୍ଚ କରାଯାଏ।
• ଗ୍ଲୁକୋଜ୍ ପରୀକ୍ଷା: ଏହା ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତରେ ଶର୍କରା ସ୍ତର ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ କରାଯାଏ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ବାରମ୍ବାର ଥକ୍କାପଣ, ଦୁର୍ବଳତା ଅନୁଭବ କରିବା କିମ୍ବା ଆକ୍ରମଣ ହେବା ଭଳି ଲକ୍ଷଣ ଥାଏ, ତେବେ ଏହା କରାଯାଏ।
• ଚକ୍ଷୁ ପରୀକ୍ଷା: କିଛି IEM ଅବସ୍ଥା ଦୃଷ୍ଟିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ, ତେଣୁ ଚକ୍ଷୁ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ସୁପାରିଶ କରାଯାଏ।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?

ଜନ୍ମଗତ ମେଟାବୋଲିକ୍ ରୋଗର ଚିକିତ୍ସା ରୋଗର ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ଖାଦ୍ୟପେୟରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ: ଯେହେତୁ ଶରୀର କିଛି ଖାଦ୍ୟରେ ଥିବା ପୁଷ୍ଟିକର ପଦାର୍ଥକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ବ୍ୟବହାର କରିପାରେ ନାହିଁ, ତେଣୁ ଖାଦ୍ୟରୁ ସେହି ଖାଦ୍ୟଗୁଡ଼ିକୁ ବାଦ୍ ଦେବା ଦ୍ଵାରା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ ମିଳିପାରେ। ଏହା କେତେକ ସମୟରେ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ପ୍ରକ୍ରିୟା ହୋଇପାରେ।
• ଔଷଧ ଦେବା:ଆପଣଙ୍କ ମେଟାବୋଲିଜିମ୍ ସଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର କିଛି ଔଷଧ ଲେଖିପାରନ୍ତି। ଏଗୁଡ଼ିକ ଏନଜାଇମ୍ ପ୍ରତିସ୍ଥାପନ କିମ୍ବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ରାସାୟନିକ ପ୍ରତିସ୍ଥାପନ ହୋଇପାରେ।
• ଡାଏଲିସିସ୍: ଏହା ଏକ ପ୍ରକ୍ରିୟା ଯାହା ରକ୍ତରୁ ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥ ବାହାର କରେ। କିଛି ଜରୁରୀକାଳୀନ ପରିସ୍ଥିତିରେ ଏହା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।
• ଅଙ୍ଗ ପ୍ରତିରୋପଣ: IEM ର କିଛି ଗମ୍ଭୀର କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଯକୃତ ପ୍ରତିରୋପଣ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।

ଦିଆଯାଇଥିବା ଔଷଧର ପ୍ରକାର

ରୋଗର ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଦିଆଯାଇଥିବା ଔଷଧର ପ୍ରକାର ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। କିଛି ଉଦାହରଣ ହେଉଛି:

• ଗ୍ଲୁକୋଜ୍ ଦ୍ରବଣ `(ଗ୍ଲୁକୋଜ୍ ଦ୍ରବଣ)`
• ଇନସୁଲିନ୍ `(ଇନସୁଲିନ୍)`
• ସୋଡିୟମ୍ ବେଞ୍ଜୋଏଟ୍ କିମ୍ବା ସୋଡିୟମ୍ ଫିନାଇଲ୍ଆସେଟେଟ୍
• ଏମିନୋ ଏସିଡ୍ ସପ୍ଲିମେଣ୍ଟ୍
• ଏନଜାଇମ ପ୍ରତିସ୍ଥାପନ
• ଖାଦ୍ୟ ସପ୍ଲିମେଣ୍ଟ୍

ଯଦି ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ, ତେବେ କ’ଣ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ହୋଇପାରେ?

ଯଦି ଏହି ଜନ୍ମଗତ ମେଟାବୋଲିକ୍ ତ୍ରୁଟିଗୁଡ଼ିକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ପରିଚାଳନା କରାଯାଏ ନାହିଁ, ତେବେ ଶରୀର କିଛି ଖାଦ୍ୟ ଉପାଦାନକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ବ୍ୟବହାର କରିପାରିବ ନାହିଁ, ଏବଂ ରକ୍ତରେ ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥ ଜମା ହୋଇପାରେ, ଯାହା ଫଳରେ ଗମ୍ଭୀର ପରିସ୍ଥିତି ସୃଷ୍ଟି ହୋଇପାରେ ଯେପରିକି:

• ଫିଟ୍ ହେବା (ଝିପ୍‌ଚିପ୍‌)
• ଅଙ୍ଗ ବିଫଳତା (ଯଦି ଯକୃତ, ବୃକକ୍)
• ମସ୍ତିଷ୍କ କ୍ଷତି

ସେଥିପାଇଁ ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକୁ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ କରିବା ଏବଂ ସଠିକ୍ ଚିକିତ୍ସା କରିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସହିତ କିପରି ବଞ୍ଚିବେ?

ଏହି IEM ଅବସ୍ଥା ସହିତ ବଞ୍ଚିବା ସମୟରେ, ଆପଣ କେତେବେଳେ କ୍ଳାନ୍ତ ଏବଂ ଆଳସ୍ୟ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି। ଯେତେବେଳେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଖରାପ ହୁଏ, ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଦେଇଥିବା ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନାକୁ ଅନୁସରଣ କରିବା। କେବଳ ଏପରି ଖାଦ୍ୟ ଖାଇବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ଶରୀର ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ ଏବଂ ଯାହାକୁ ଆପଣ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ପ୍ରକ୍ରିୟାକରଣ କରିପାରିବେ।

କେତେକ ସମୟରେ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଖାଦ୍ୟ ପାଳନ କରିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ, ବିଶେଷକରି ଯଦି ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ପ୍ରତିବନ୍ଧକଯୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟ। ଏପରି ପରିସ୍ଥିତିରେ, ଏହି ନୂତନ ଖାଦ୍ୟ ଢାଞ୍ଚାରେ ଆଡଜଷ୍ଟ ହେବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର କିମ୍ବା ପୁଷ୍ଟିସାର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।

ଏଗୁଡିକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ପ୍ରକୃତରେ, ଏହି ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟିଗୁଡ଼ିକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ କାରଣ ଏଗୁଡ଼ିକ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣ ଏକ ପରିବାର ଆରମ୍ଭ କରିବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ , ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହୋଇପାରିବେ। ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ସହିତ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ ହେବାର ବିପଦ ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ।

ଏହି ପରିସ୍ଥିତିରେ ଜୀବନ କିପରି ହେବ?

ଏହି ଜନ୍ମଗତ ମେଟାବୋଲିକ୍ ଡିସଅର୍ଡର (IEM) ପାଇଁ କୌଣସି ଉପଚାର ନାହିଁ । ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଆପଣଙ୍କ ଭବିଷ୍ୟତ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବ। ଯଦି ରକ୍ତରେ ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥ ଜମା ହୁଏ ଯାହାକୁ ଶରୀର ଦୂର କରିପାରିବ ନାହିଁ, ତେବେ କିଛି IEM ଅବସ୍ଥା ବହୁତ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ।

କିନ୍ତୁ,ଯଦି ରୋଗଟି ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ ହୁଏ, ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ ଏବଂ ଜୀବନଶୈଳୀରେ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ପରିବର୍ତ୍ତନ କରାଯାଏ, ତେବେ ଅଧିକାଂଶ ଲୋକ ସାଧାରଣ ଏବଂ ସୁଖୀ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ।

ଆପଣ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସୁପାରିଶ କରାଯାଇଥିବା ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ଅନୁସରଣ କରିବା ସତ୍ତ୍ୱେ ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଆହୁରି ଖରାପ ହୁଏ, ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବାକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରନ୍ତୁ। ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପ୍ରସବପୂର୍ବ ଏବଂ ନବଜାତ ଶିଶୁର ସ୍କ୍ରିନିଂ ବିଷୟରେ ପଚାରନ୍ତୁ ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଏହି ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟିଗୁଡ଼ିକୁ ଯାଞ୍ଚ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା: ଯଦି ଆପଣଙ୍କୁ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଝାଡ଼ା ହୁଏ, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ନିକଟସ୍ଥ ହସ୍ପିଟାଲର ଜରୁରୀକାଳୀନ କୋଠରୀକୁ ଯାଆନ୍ତୁ।

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର/ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବାକୁ ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ

ଯଦି ଆପଣ ଜାଣିପାରନ୍ତି ଯେ ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାକୁ ଏହି ପ୍ରକାରର ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ମେଟାବୋଲିକ୍ ରୋଗ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହିପରି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିପାରିବେ:

• ମୁଁ/ମୋ ପିଲାର କି ପ୍ରକାରର ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ମେଟାବୋଲିକ୍ ରୋଗ ଅଛି?
• ଏହି ରୋଗ ସହିତ ଜୀବନ କିପରି ହେବ?
• ମୋର ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନାରେ କ’ଣ ସାମିଲ ହେବ?
• ମୁଁ କେଉଁ ଜଟିଳତା ବିଷୟରେ ବିଶେଷ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ଉଚିତ?
• ଏହା ମୋର ଦୈନନ୍ଦିନ ଜୀବନକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରୁଛି?
• ଏପରି କୌଣସି ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀ ଅଛି କି ଯେଉଁଠାରେ ଆପଣ ଏହିପରି ବିରଳ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଅନ୍ୟ ଲୋକଙ୍କୁ ଭେଟିପାରିବେ?

ଶେଷରେ, ମନେରଖିବାକୁ କିଛି କଥା

ଠିକ୍ ଅଛି, ତେଣୁ ଆମେ ଆଲୋଚନା କରିଥିବା କିଛି ଜିନିଷ ଆପଣଙ୍କୁ ପୁଣି ମନେ ପକାଇଦେବୁ ଯାହା ଆପଣ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ବୋଲି ଭାବନ୍ତି।

• ଜନ୍ମଗତ ମେଟାବୋଲିଜିମ୍ ତ୍ରୁଟି (IEM) ହେଉଛି ଜେନେଟିକ୍ କାରଣ ଯୋଗୁଁ ସୃଷ୍ଟି ହୋଇଥିବା ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଆମେ ଖାଉଥିବା ଖାଦ୍ୟକୁ ଶକ୍ତିରେ ପରିଣତ କରିବା ଏବଂ ଅପଚୟ ପଦାର୍ଥଗୁଡ଼ିକୁ ବାହାର କରିବା ପ୍ରକ୍ରିୟାରେ ବାଧା ସୃଷ୍ଟି କରେ।
• ଏହିପରି ଶହ ଶହ ପ୍ରକାରର ରୋଗ ଅଛି, ପ୍ରତ୍ୟେକଟିର ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି।
• ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ, କାରଣ ଏହା ଅନେକ ଲୋକଙ୍କୁ ଏକ ଉନ୍ନତ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।
• ଖାଦ୍ୟପେୟରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ, ଔଷଧ ଏବଂ କେତେକ ସମୟରେ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ସନ୍ଦେହ କିମ୍ବା ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବାକୁ ଭୟ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।

ମୁଁ ଆଶା କରୁଛି ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ସହାୟକ ହେବ। ମନେରଖନ୍ତୁ, ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଏହି ପରିସ୍ଥିତିରେ ବଞ୍ଚୁଥିବା ଲୋକଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଡାକ୍ତର, ପୁଷ୍ଟିସାର ବିଶେଷଜ୍ଞ ଏବଂ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀ ଅଛନ୍ତି।

` ମେଟାବୋଲିକ୍ ଡିସଅର୍ଡର, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ଏନଜାଇମ୍, ହଜମ, ପିଲାଦିନର ରୋଗ, ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ, ମେଟାବୋଲିଜିମ୍