ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଲେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା!

ନବଜାତ ଶିଶୁକୁ ଦେଖିବା ବହୁତ ଉତ୍ସାହଜନକ, ନୁହେଁ କି? କିନ୍ତୁ କେତେକ ସମୟରେ, ଯଦିଓ ସେମାନେ ପ୍ରଥମେ ସୁସ୍ଥ ଦେଖାଯାଆନ୍ତି, କିଛି ମାସ ପରେ ସେମାନେ ଅଜବ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇବା ଆରମ୍ଭ କରିପାରନ୍ତି। ଯଦି ସେମାନଙ୍କୁ ସ୍ତନ୍ୟପାନ କରାଇବାରେ ଅସୁବିଧା ହୁଏ, ବହୁତ କାନ୍ଦିବାକୁ ଲାଗେ, କିମ୍ବା ଝାଡ଼ା ବାତ ହୁଏ, ତେବେ ଏଗୁଡ଼ିକ ଲେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ନାମକ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣ ହୋଇପାରେ। ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ହୃଦୟ ବିଦାରକ, କିନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଲେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ'ଣ? ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ...

ଲେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ଯାହାକୁ ଲେ'ସ୍ ଡିଜିଜ୍ ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ, ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଏହା ମୁଖ୍ୟତଃ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର କେନ୍ଦ୍ରୀୟ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଅର୍ଥାତ୍ ମସ୍ତିଷ୍କ, ମେରୁଦଣ୍ଡ ଏବଂ ସ୍ନାୟୁ। କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ସମୟରେ ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ ସୁସ୍ଥ ଦେଖାଯାଏ। କିନ୍ତୁ ସମୟ ସହିତ, ତାଙ୍କ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀର କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଧୀରେ ଧୀରେ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ କିମ୍ବା ମରିଯାଏ।

ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ଶିଶୁଟି ପ୍ରାୟ 3 ମାସ ବୟସର ହେବା ପରେ କିମ୍ବା 2 ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଆପଣ ପ୍ରଥମେ ଯାହା ଦେଖିବେ ତାହା ହେଉଛି ଶୋଷିବାକୁ କଷ୍ଟ, ଖାଇବାକୁ ମନା କରିବା, ବିନା କାରଣରେ କାନ୍ଦିବା ଏବଂ ବାତ ମାରିବା।

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ସ୍ଥାୟୀ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ଏହା ଏକ ଜୀବନ ପ୍ରତି ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଅବସ୍ଥା। ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଅଧିକାଂଶ ପିଲା 3 ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି। ତଥାପି, ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, ଏହି ଅବସ୍ଥା ଯୁବ କିମ୍ବା ବୟସ୍କ ବୟସ୍କଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ହୋଇପାରେ।

ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆ ରୋଗ କ’ଣ? ଆମ ଶରୀରର ଶକ୍ତି କାରଖାନା!

ଏହାକୁ ବୁଝିବା ପାଇଁ, ଆମକୁ ପ୍ରଥମେ ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆ ବିଷୟରେ ଟିକିଏ ଜାଣିବାକୁ ପଡିବ। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆ ଆମ ଶରୀରର କୋଷ ଭିତରେ ଥିବା କ୍ଷୁଦ୍ର ଶକ୍ତି କାରଖାନା ଭଳି। ଏମାନେ ଆମେ ଖାଉଥିବା ଖାଦ୍ୟରେ ଥିବା ଫ୍ୟାଟି ଏସିଡ୍ ଏବଂ ଗ୍ଲୁକୋଜ୍ ରୁ ଶକ୍ତି ଉତ୍ପାଦନ କରନ୍ତି ଏବଂ ଏହାକୁ ଆଡେନୋସାଇନ୍ ଟ୍ରାଇଫସଫେଟ୍ (ATP) ନାମକ ଏକ ପଦାର୍ଥରେ ପରିଣତ କରନ୍ତି। ଏହି ATP ହିଁ ଆମର କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ କାମ କରିବା ପାଇଁ ଶକ୍ତି ପ୍ରଦାନ କରେ।

ଆମ ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକା ବ୍ୟତୀତ ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷରେ ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆ ଦେଖାଯାଏ। ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆ ରୋଗ ହେଉଛି ଏପରି ଅବସ୍ଥା ଯାହା ସେତେବେଳେ ଘଟେ ଯେତେବେଳେ ଏହି ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରେ ନାହିଁ। କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଆବଶ୍ୟକ ଶକ୍ତି ପାଆନ୍ତି ନାହିଁ, ଯାହା ଫଳରେ କୋଷଗୁଡ଼ିକ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୋଇଯାଆନ୍ତି କିମ୍ବା ମରିଯାଆନ୍ତି।

ଆମର ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀକୁ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ପ୍ରଚୁର ଶକ୍ତି ଆବଶ୍ୟକ। ଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ, ପିଲାର ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀର କୋଷଗୁଡ଼ିକ, ବିଶେଷକରି ମସ୍ତିଷ୍କ, ସ୍ନାୟୁ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡକୁ ଶକ୍ତି ଯୋଗାଉଥିବା କୋଷଗୁଡ଼ିକ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ କିମ୍ବା ନଷ୍ଟ ହୋଇଯାଏ।

ଲେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଅନ୍ୟ କିଛି ନାମ ଅଛି କି?

ହଁ, ଏହି ରୋଗର ନାମ ପ୍ରଥମେ ବ୍ରିଟିଶ ଚିକିତ୍ସକ ଆର୍ଚିବାଲ୍ଡ ଡେନିସ୍ ଲେଙ୍କ ଦ୍ୱାରା ନାମିତ ହୋଇଥିଲା, ଯିଏ ଏହାକୁ 1951 ମସିହାରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ। ସେ ଏହାକୁ ସବାକ୍ୟୁଟ୍ ନେକ୍ରୋଟାଇଜିଂ ଏନସେଫାଲୋମାଇଲୋପାଥି (SNE) ବୋଲି କହିଥିଲେ।ଏନସେଫାଲୋମାଇଲୋପାଥି ଏକ ରୋଗ ଯାହା ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ତଥାପି, ଆଜିକାଲି ଅନେକ ଡାକ୍ତର ଏହାକୁ ଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କିମ୍ବା ଲି ରୋଗ ବୋଲି କୁହନ୍ତି।

ଲେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଅନେକ ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର ଅଛି:

• ଇନଫାଣ୍ଟାଇଲ୍ ଲେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍: ଏହା ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ପ୍ରକାର। ପିଲାଟି 2 ବର୍ଷ ବୟସ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ଏହାର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ। ଏହାକୁ କ୍ଲାସିକାଲ୍ ଲେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ। ଏହା ପୁରୁଷ ଏବଂ ମହିଳା ଉଭୟଙ୍କୁ ସମାନ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।
• ବୟସ୍କମାନଙ୍କଠାରୁ ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିବା ଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍: ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ 2 ବର୍ଷ ବୟସ ପରେ ଦେଖାଯାଏ, କେତେକ ସମୟରେ କିଶୋର ଅବସ୍ଥାରେ କିମ୍ବା ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ବୟସରେ। ଏହା ବହୁତ କମ୍। ଏହି ପ୍ରକାର ପୁରୁଷମାନଙ୍କୁ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ସହିତ, ଏହି ରୋଗ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିବା ପ୍ରକାର ଅପେକ୍ଷା ଧୀରେ ଧୀରେ ଅଗ୍ରଗତି କରେ।
• ଲେଇ-ଲାଇକ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍: ଏହି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତି ଲେଇ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କିଛି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ଇମେଜିଂ ସ୍କାନରେ ମସ୍ତିଷ୍କରେ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ନାହିଁ।

ଏହି ରୋଗ କେତେ ସାଧାରଣ?

ବିଶ୍ୱରେ ପ୍ରାୟ 40,000 ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏରେ ଶାସ୍ତ୍ରୀୟ (ପ୍ରାରମ୍ଭିକ) ଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ହେବାର ଆକଳନ କରାଯାଇଛି। ତଥାପି, ଏହା କିଛି ଭୌଗୋଳିକ ଅଞ୍ଚଳରେ ଅଧିକ ସାଧାରଣ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• କାନାଡାର କ୍ୟୁବେକର ଲାକ୍-ସେଣ୍ଟ-ଜିନ୍ ଅଞ୍ଚଳରେ ପ୍ରତି ୨୦୦୦ ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ।
• ଆଇସଲ୍ୟାଣ୍ଡ ଏବଂ ସ୍କଟଲ୍ୟାଣ୍ଡ ମଧ୍ୟରେ ଅବସ୍ଥିତ ଫାରୋ ଦ୍ୱୀପପୁଞ୍ଜରେ ପ୍ରତି ୧୭୦୦ ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ।

ଏହାର ସଠିକ୍ କାରଣ ମିଳିନାହିଁ।

ଲେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କାରଣ କଣ?

ବିଶେଷଜ୍ଞମାନେ ଜାଣିପାରିଛନ୍ତି ଯେ ଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ 75 ରୁ ଅଧିକ ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେତୁ ହୋଇପାରେ। ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆମ ଶରୀରର ATP (ଶକ୍ତି) ଉତ୍ପାଦନ କରିବାର କ୍ଷମତାକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

ଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ୧୦ ଜଣ ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଆଠ ଜଣ ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ଉପାୟରେ ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ହୋଇଥାନ୍ତି:

୧. ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ଡିସଅର୍ଡର: ଏଥିରେ, ପିଲାଟି ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ସମାନ ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଏ। ପିତାମାତା କେବଳ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନର ବାହକ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ଏହି ରୋଗ ନାହିଁ।

2. X-ଲିଙ୍କ୍ଡ୍ ରିସେସିଭ୍ ଜେନେଟିକ୍ ଡିସଅର୍ଡର: ଏହା X କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହା ମାଆ କିମ୍ବା ବାପାଙ୍କଠାରୁ ଆସିପାରେ। ଯଦି ଜଣେ ମାଆଙ୍କର X କ୍ରୋମୋଜୋମ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏରେ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଥାଏ, ତେବେ ତାଙ୍କ ପୁଅ କିମ୍ବା ଝିଅ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ପାଇବାର ସମ୍ଭାବନା 4 ରୁ 1 ଥାଏ। ଯଦି ଜଣେ ପୁଅ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନକୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଏ, ତେବେ ସେ ଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବିକଶିତ କରିବେ; ଜଣେ ଝିଅ ହେବ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଝିଅ ଏହି ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ତାଙ୍କ ଭବିଷ୍ୟତର ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଦେଇପାରେ। ଜଣେ ବାପା ତାଙ୍କ ଝିଅକୁ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନିତ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ଦେଇପାରିବେ, କିନ୍ତୁ ତାଙ୍କ ପୁଅକୁ ନୁହେଁ।

ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆଲ୍ ଡିଏନଏରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିପରି ଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସୃଷ୍ଟି କରେ?

ପ୍ରାୟ 10 ଜଣ ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ 2 ଜଣଙ୍କର ମାଇଟୋକୋଣ୍ଡ୍ରିଆଲ୍ DNA (mtDNA) ଥାଏ।ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ମା'ଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ଆସିଥାଏ। ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ପୁରୁଷ ଏବଂ ମହିଳା ଉଭୟଙ୍କୁ ସଂକ୍ରମିତ ହୋଇପାରେ। ଏହା ପରେ ପରିବାରର ସମସ୍ତ ପିଢ଼ିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରିବ। କ୍ୱଚିତ୍, ଏକ ସ୍ୱତଃସ୍ଫୂର୍ତ୍ତ mtDNA ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇପାରେ। ଲେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ଦେଖାଯାଉଥିବା ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ mtDNA ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେଉଛି ଯାହା `MT-ATP6` ଜିନ୍ କୁ `ATP` ଉତ୍ପାଦନ କରିବାରୁ ବାଧା ଦିଏ।

ଲେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ଶିଶୁର ଜୀବନର ପ୍ରଥମ ଦୁଇ ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ଦେଖାଯାଏ। ପ୍ରଥମେ, ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ସାଧାରଣ ବିକାଶମୂଳକ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟରେ ପହଞ୍ଚିପାରେ, ଯେପରିକି ତାଙ୍କ ମୁଣ୍ଡକୁ ସିଧା ରଖିବା। ତା'ପରେ, ସେମାନେ ଧୀରେ ଧୀରେ ପଛକୁ ଫେରିଯାଆନ୍ତି, ଅର୍ଥାତ୍ ସେମାନେ ଏହି କ୍ଷମତା ହରାଇଥାନ୍ତି କିମ୍ବା ଶାରୀରିକ କିମ୍ବା ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ ଦେଖାନ୍ତି।

ଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ ( ଡିସଫାଜିଆ ), ଖରାପ ଭାବରେ ଚୋଷିବା କିମ୍ବା ଖାଇବା ସମସ୍ୟା।
• ଝାଡ଼ା ଏବଂ ବାନ୍ତି।
• ମାଂସପେଶୀ ସ୍ୱରର ଅଭାବ ( ହାଇପୋଟୋନିଆ )।
• ବାରମ୍ବାର ଅସ୍ଥିରତା ଏବଂ ଲଗାତାର କାନ୍ଦିବା।
• ମୁଣ୍ଡ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ଏବଂ ପ୍ରତିଫଳନରେ ଦୁର୍ବଳତା।

ରୋଗ ବଢ଼ିବା ସହିତ, ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦେଇପାରେ। ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ପରବର୍ତ୍ତୀ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ମଧ୍ୟ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ସେଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ଡିମେନ୍ସିଆ ଭଳି ଏକ ଅବସ୍ଥା।
• ଗତି ଏବଂ ସନ୍ତୁଳନ ସମସ୍ୟା, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ ଆଟାକ୍ସିଆ (ଚାଲିବା ସମୟରେ ଝୁଣ୍ଟି ପଡ଼ିବା, ସନ୍ତୁଳନ ହରାଇବା)।
• ଶବ୍ଦଗୁଡ଼ିକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଉଚ୍ଚାରଣ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା ( ଡିସାର୍ଥ୍ରିଆ )।
• ଅନିଚ୍ଛାକୃତ ମାଂସପେଶୀ ସଙ୍କୋଚନ ( ଡିଷ୍ଟୋନିଆ )।
• ମାଂସପେଶୀ ଟାଣିବା କିମ୍ବା କଠିନତା ( ସ୍ପାଷ୍ଟିସିଟି )।
• ଆଂଶିକ ପକ୍ଷାଘାତ।
• ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗରେ ସ୍ନାୟୁ ଦୁର୍ବଳତା ( ପରିଧିଗତ ନ୍ୟୁରୋପାଥି )।
• ଆଘାତ।
• ଶାରୀରିକ ଅଭିବୃଦ୍ଧି ମନ୍ଥର ହେବା।

ଲେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଦୃଷ୍ଟିକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ?

ଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଆଖିର ସ୍ନାୟୁଗୁଡ଼ିକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ, ଯାହା ଫଳରେ ନିମ୍ନଲିଖିତ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି ହୋଇପାରେ:

• କଣ୍ଟା ଆଖି ( ଷ୍ଟ୍ରାବିସମସ୍ )।
• ଅପ୍ଟିକ୍ ସ୍ନାୟୁ ଆଟ୍ରୋଫି ( ଅପ୍ଟିକ୍ ଆଟ୍ରୋଫି )।
• ଆଖିର ଦୁର୍ବଳତା କିମ୍ବା ପକ୍ଷାଘାତ।
• ଅନୈଚ୍ଛାକୃତ ଭାବରେ ଦ୍ରୁତ ଆଖି ଗତି ( nystagmus )।
• ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ହରାଇବା।

ପରବର୍ତ୍ତୀ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ, ଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଯୁବକ କିମ୍ବା ବୟସ୍କମାନଙ୍କର ରଙ୍ଗ ଅନ୍ଧତ୍ୱ ଏବଂ କେନ୍ଦ୍ରୀୟ ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ( କମ୍ ଦୃଷ୍ଟି ) ହୋଇପାରେ।

ଲେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଜଟିଳତାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଯୋଗୁଁ ପିଲାର ରକ୍ତରେ ଲାକ୍ଟିକ୍ ଏସିଡ୍ ଜମା ହେବା ଦ୍ୱାରା ଲାକ୍ଟିକ୍ ଏସିଡୋସିସ୍ ହୁଏ।ଏହା ହୋଇପାରେ। ଆମ ଶରୀରର କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ ଅମ୍ଳଜାନ ସ୍ତର ଅତି କମ ହୋଇଗଲେ ସେମାନେ ଲାକ୍ଟିକ୍ ଏସିଡ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରନ୍ତି ଯାହା ସେମାନଙ୍କର ମେଟାବୋଲିଜିମ୍ (କାର୍ବୋହାଇଡ୍ରେଟ୍‌କୁ ଶକ୍ତିରେ ପରିଣତ କରିବା) ସମର୍ଥନ କରିପାରେ ନାହିଁ। ଏହା ସହିତ, ସେମାନଙ୍କ ରକ୍ତରେ କାର୍ବନ ଡାଇଅକ୍ସାଇଡ୍‌ର ପରିମାଣ ବୃଦ୍ଧି ପାଇପାରେ।

ଲାକ୍ଟିକ୍ ଏସିଡୋସିସ୍ ଏବଂ କାର୍ବନ ଡାଇଅକ୍ସାଇଡ୍ ସ୍ତର ବୃଦ୍ଧି ଫଳରେ ନିମ୍ନଲିଖିତ କାରଣ ହୋଇପାରେ:

• ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟାରେ ଅସୁବିଧା: ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା କମ ହେବା ( ଡିସ୍ପନିଆ ), ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟାର ଅସ୍ଥାୟୀ ବନ୍ଦ ହେବା ( ଆପ୍ନିଆ ), ଏବଂ ଅସ୍ୱାଭାବିକ କିମ୍ବା ଦ୍ରୁତ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ( ହାଇପରଭେଣ୍ଟିଲେସନ୍ )।
• ହୃଦରୋଗ: ହୃଦୟ ମାଂସପେଶୀର ଘନତା ( ହାଇପରଟ୍ରୋଫିକ୍ କାର୍ଡିଓମାୟୋପାଥି )।
• ବୃକକ୍ ସମସ୍ୟା।

ଲେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏହିପରି ପରୀକ୍ଷା ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେଇପାରନ୍ତି:

• ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା: ଲାକ୍ଟିକ୍ ଏସିଡୋସିସ୍ ଏବଂ ଲେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସୂଚାଉଥିବା ଏନଜାଇମ୍ ମାର୍କରଗୁଡିକ ଯାଞ୍ଚ କରନ୍ତୁ।
• ଇମେଜିଂ ପରୀକ୍ଷା ଯେପରିକି MRI (ମ୍ୟାଗ୍ନେଟିକ୍ ରେଜୋନାନ୍ସ ଇମେଜିଂ) ସ୍କାନ: ମସ୍ତିଷ୍କ ଟିସୁର କ୍ଷତି (କ୍ଷତ) ଯାଞ୍ଚ କରନ୍ତୁ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା: କେଉଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ରୋଗର କାରଣ ହେଉଛି ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ।

ଲେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ସ୍ଥାୟୀ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ଚିକିତ୍ସା ମୁଖ୍ୟତଃ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଏବଂ ପିଲାକୁ ସାନ୍ତ୍ୱନା ପ୍ରଦାନ କରିବା ପାଇଁ ଲକ୍ଷ୍ୟ ରଖାଯାଇଛି। ଏହା ଏକ ମାରାତ୍ମକ ରୋଗ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଏହିପରି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକରୁ କିଛି ଆଶ୍ୱସ୍ତି ପାଇପାରେ:

• ସାଇଟ୍ରିକ୍ ଏସିଡ୍ (ସୋଡିୟମ୍ ସାଇଟ୍ରେଟ୍) କିମ୍ବା ସୋଡିୟମ୍ ବାଇକାର୍ବୋନେଟ୍ ସହିତ ଲାକ୍ଟିକ୍ ଏସିଡୋସିସ୍ ର ଚିକିତ୍ସା କରନ୍ତୁ।
• ରୋଗର ଅଗ୍ରଗତିକୁ ଧୀର କରିବା ପାଇଁ ଥିଆମିନ୍ (ଭିଟାମିନ୍ ବି୧) ଇଞ୍ଜେକ୍ସନ ଦେବା।

ଏନଜାଇମର ଅଭାବ ଥିବା କିଛି ପିଲା ଅଧିକ ଚର୍ବି ଏବଂ କମ୍ କାର୍ବୋହାଇଡ୍ରେଟ୍ ଖାଦ୍ୟ ଖାଇ ଉପକୃତ ହୋଇପାରନ୍ତି। କିଛି ପିଲା ଯେଉଁମାନେ ଖାଇବାରେ ଅସୁବିଧା ଅନୁଭବ କରନ୍ତି ସେମାନଙ୍କୁ ଏକ ନଳୀ ("ଆନ୍ତରିକ ପୁଷ୍ଟିସାର") ମାଧ୍ୟମରେ ଖାଇବାକୁ ଦେବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି ତେବେ ଆପଣ କ'ଣ କରିପାରିବେ?

ଜୀବନକୁ ସୀମିତ କରୁଥିବା ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାର ଯତ୍ନ ନେବା ଏକ କଷ୍ଟକର ପରିସ୍ଥିତି ହୋଇପାରେ। ଏହି ସମୟରେ ଆପଣ ଅନୁଭବ କରୁଥିବା ଚାପ, ଚିନ୍ତା ଏବଂ ଅବସାଦକୁ କମାଇବା ପାଇଁ ଏଠାରେ କିଛି ଉପାୟ ଅଛି:

• ଚାପ କମାଇବା ପାଇଁ ସୁସ୍ଥ ଉପାୟ ଖୋଜନ୍ତୁ: ଯେପରିକି ଜଣେ ବନ୍ଧୁଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା କିମ୍ବା ଆପଣ ଉପଭୋଗ କରୁଥିବା ଏକ ହବିରେ ଲିପ୍ତ ହେବା।
• ଏକ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀରେ ଯୋଗଦାନ କରନ୍ତୁ: ଏହା ଏକ ବ୍ୟକ୍ତିଗତ କିମ୍ବା ଅନଲାଇନ୍ ଗୋଷ୍ଠୀ ହୋଇପାରେ। ଅନ୍ୟ ପିତାମାତାଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଦ୍ୱାରା ଆପଣ ଏକାକୀ ଅନୁଭବ କରିପାରିବେ ନାହିଁ।
• ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଅବସ୍ଥା, ତାଙ୍କର ଅନନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ରୋଗର ଅଗ୍ରଗତି ବିଷୟରେ ଭଲ ଭାବରେ ଅବଗତ ହୁଅନ୍ତୁ।
• ନିଜ ପାଇଁ ସମୟ ବାହାର କରନ୍ତୁ।ଯଦି ତୁମେ ସୁସ୍ଥ ଅଛ, ତେବେ ତୁମେ କେବଳ ତୁମର ପିଲାର ଭଲ ଯତ୍ନ ନେଇପାରିବ।
• ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଆବଶ୍ୟକ କରୁଥିବା ସହାୟତା ସେବା ପାଆନ୍ତୁ: ଯେପରିକି ଘରୋଇ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟସେବା ଏବଂ ପୁନର୍ବାସ ସେବା।
• ଜଣେ ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ଏହା ଏକ ବହୁତ କଷ୍ଟକର ସମୟ, ତେଣୁ ସାହାଯ୍ୟ ମାଗିବାକୁ ସଂକୋଚ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।

ଲେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଭବିଷ୍ୟତ କ'ଣ?

ଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ପୀଡିତ ଅଧିକାଂଶ ପିଲା 3 ବର୍ଷ ବୟସ ସୁଦ୍ଧା ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ବିଫଳତାରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି। ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ପୀଡିତ ପିଲାଟି ବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚି ରହିବା ବହୁତ ବିରଳ। ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ଅବସ୍ଥାରେ ଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବିକଶିତ ହେଉଥିବା ଲୋକମାନେ ସେମାନଙ୍କର 50 ବର୍ଷ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚି ରହିପାରନ୍ତି।

ଲେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ପୀଡିତ ପିଲା ଅଛି, ତେବେ ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀଙ୍କ ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଇପାରିବେ। ଭବିଷ୍ୟତର ପିଲାମାନେ ଏହି ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାର ବିପଦକୁ ହ୍ରାସ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣ ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ ସାକ୍ଷାତ କରିବାକୁ ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେଇପାରନ୍ତି।

ଆପଣ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କୌଣସିଟି ଦେଖାଯାଏ, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ:

• ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ କିମ୍ବା ପୂର୍ବରୁ ଥିବା କ୍ଷମତା ହରାଇବା।
• ନିଶ୍ୱାସ ନେବା, ଖାଇବା କିମ୍ବା ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ।
• ଆଘାତ।
• ଶାରୀରିକ ଅଭିବୃଦ୍ଧି ମନ୍ଥର ହେବା।

ମୁଁ ମୋର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କ'ଣ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହିପରି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିପାରିବେ:

• ମୋ ପିଲା ଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବିକଶିତ ହେବାର କାରଣ କ’ଣ?
• ମୋ ପିଲାକୁ କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ?
• ଘରେ ମୋ ପିଲାକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ମୁଁ କ'ଣ କରିପାରିବି?
• ମୁଁ ଏବଂ ମୋ ସାଥୀ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଇବା ଉଚିତ କି?
• ମୁଁ କ’ଣ ଜଟିଳତାର ଲକ୍ଷଣ ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା ଉଚିତ?

ଶେଷରେ, ମନେରଖିବାକୁ ଥିବା ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ (ଘରକୁ ନେଇଯିବାର ବାର୍ତ୍ତା)

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏପରି ଏକ ବିରଳ, ଜୀବନ ପ୍ରତି ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଅବସ୍ଥା ଅଛି , ସେତେବେଳେ ଆପଣ ଭାରାକ୍ରାନ୍ତ ଏବଂ ଦୁଃଖିତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ ଯେ ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଏହି ଅବସ୍ଥାରେ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଡାକ୍ତରଙ୍କଠାରୁ ଚିକିତ୍ସା ନେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। କାରଣ ଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଶରୀରର ଅନେକ ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ, ଯେପରିକି ମସ୍ତିଷ୍କ, ଆଖି, ହୃଦୟ ଏବଂ ବୃକକ୍, ଆପଣଙ୍କୁ ଅନେକ ଭିନ୍ନ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ।

ଏହି ଡାକ୍ତରମାନେ ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ସହାୟତା ସେବା ସହିତ ସଂଯୋଗ କରିପାରିବେ। ତା'ପରେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ସହିତ ଯଥାସମ୍ଭବ ସମୟ ଉପଭୋଗ କରିପାରିବେ। ଏହି ଯାତ୍ରା କଷ୍ଟକର, କିନ୍ତୁ ପ୍ରେମ, ସମର୍ଥନ ଏବଂ ସଠିକ୍ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ସହିତ, ଆପଣ ଏହି ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜର ସମ୍ମୁଖୀନ ହେବାର ଶକ୍ତି ପାଇବେ।

ଲେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆଲ୍ ରୋଗ, ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି, ଶିଶୁ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ, ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ, ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ, ଇତ୍ୟାଦି