ଆପଣଙ୍କ ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ସହଜରେ ଭାଙ୍ଗିଯାଏ କି? ଆସନ୍ତୁ ଅଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ୍ ଇମ୍ପର୍‌ଫେକ୍ଟକା, କିମ୍ବା ଭଙ୍ଗା ହାଡ଼ ରୋଗ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା!

ଆପଣ କେବେ ଏପରି ଲୋକଙ୍କ ବିଷୟରେ ଶୁଣିଛନ୍ତି କି ଯେଉଁମାନେ ବହୁତ ଦୁର୍ବଳ ହାଡ଼ ସହିତ ଜନ୍ମ ହୁଅନ୍ତି, ଯାହାଙ୍କ ହାଡ଼ ସହଜରେ ଭାଙ୍ଗିଯାଏ? ହୁଏତ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାକୁ, କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ବନ୍ଧୁଙ୍କ ପିଲାଙ୍କୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ହୋଇପାରେ। ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ଦୁଃଖଦ ଏବଂ ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜିଂ। ଆଜି ଆମେ ଏହି 'ଭଙ୍ଗୁର ହାଡ଼ ରୋଗ', କିମ୍ବା ଡାକ୍ତରୀ ଭାଷାରେ, Osteogenesis Imperfecta (OI) ବିଷୟରେ କଥା ହେବା।

ଅଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ୍ ଇମ୍ପର୍‌ଫେକ୍ଟକା କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଅଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ୍ ଇମ୍ଫର୍କ୍ଟିକା ଏକ ରୋଗ ଯାହା ଆମ ଶରୀରର ସଂଯୋଗକାରୀ ଟିସୁକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ଦ୍ଵାରା ଆପଣଙ୍କ ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ଭଙ୍ଗୁର ହୋଇଯାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ସେମାନେ ବହୁତ କମ୍ ପ୍ରଭାବରେ ଭାଙ୍ଗିପାରନ୍ତି, କେତେକ ସମୟରେ କୌଣସି କାରଣ ବିନା।

ଏହାର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଆମ ଶରୀର ଟାଇପ୍ I କୋଲାଜେନ୍ ନାମକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ପରିମାଣରେ ଉତ୍ପାଦନ କରେ ନାହିଁ, କିମ୍ବା ଏହା କୋଲାଜେନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରେ ଯାହା ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଗଠିତ ହୋଇନାହିଁ। ଏହାକୁ ଏହିପରି ଭାବନ୍ତୁ, କୋଲାଜେନ୍ ଆମ ଶରୀରରେ ଥିବା ଅଠା ପରି। ଏହି କୋଲାଜେନ୍ ଆମର ହାଡ଼, ଚର୍ମ, ମାଂସପେଶୀ, ଟେଣ୍ଡନ୍ ଇତ୍ୟାଦିର ଗଠନ ନିର୍ମାଣ କରିବା ଏବଂ ସେଗୁଡ଼ିକୁ ଶକ୍ତିଶାଳୀ ରଖିବା ପାଇଁ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ତେଣୁ, ଯେତେବେଳେ ଏହି କୋଲାଜେନ୍ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଉତ୍ପାଦିତ ହୁଏ ନାହିଁ, ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ। "ଅଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ୍ ଇମ୍ଫର୍କ୍ଟିକା" ଶବ୍ଦର ଅର୍ଥ "ଅସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଗଠିତ ହାଡ଼"।

ଏହି କାରଣରୁ, ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଲୋକମାନେ କେବଳ ସାରା ଜୀବନରେ ବାରମ୍ବାର ହାଡ଼ ଭଙ୍ଗାର ସମ୍ମୁଖୀନ ହୁଅନ୍ତି ନାହିଁ, ବରଂ ସେମାନଙ୍କ ଶରୀରର ଅନ୍ୟ ଅଂଶ ଯେପରିକି ଦାନ୍ତ, ଚର୍ମ, ମେରୁଦଣ୍ଡ ଏବଂ ଫୁସଫୁସରେ ମଧ୍ୟ ସମସ୍ୟା ଦେଖାଦେଇପାରେ।

ଏହି ରୋଗର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ପ୍ରକାରର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ହାଲୁକା, କିନ୍ତୁ କିଛି ଗମ୍ଭୀର ପ୍ରକାର ଗମ୍ଭୀର ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

ଅଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ୍ ଇମ୍ଫର୍କ୍ଟିକା (OI) ର ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର କ’ଣ?

ଯଦିଓ ଡାକ୍ତରମାନେ OI କୁ ପ୍ରାୟ 19 ପ୍ରକାରରେ ବିଭକ୍ତ କରନ୍ତି (ପ୍ରକାର I ରୁ XIX), ଆମେ ସାଧାରଣତଃ ପ୍ରକାର I, II, III ଏବଂ IV ବିଷୟରେ କଥା ହେଉ। ଏହି ବର୍ଗୀକରଣଗୁଡ଼ିକ କୋଲାଜେନ କିପରି ଉତ୍ପାଦନ ହୁଏ ଏବଂ ଶରୀର ଉପରେ ଏହାର ପ୍ରଭାବ ଉପରେ ଆଧାରିତ।

• ପ୍ରକାର I:

ଏହା ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ପ୍ରକାର, ଯାହାର ଲକ୍ଷଣ ଅପେକ୍ଷାକୃତ କମ୍। OI ଥିବା ଲୋକମାନେ OI ନଥିବା ଲୋକଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଅଧିକ ସହଜରେ ହାଡ଼ ଭାଙ୍ଗିଯାଆନ୍ତି। ତଥାପି, ଏହି ଭଙ୍ଗା ପ୍ରାୟତଃ ଯୌବନ ପୂର୍ବରୁ ଘଟେ । ଏହି ପ୍ରକାର ହାଡ଼ର ପ୍ରମୁଖ ବିକୃତି ସୃଷ୍ଟି କରେ ନାହିଁ। କିଛି ଲୋକଙ୍କ ଆଖିର ଧଳା ଅଂଶରେ ନୀଳ ରଙ୍ଗ ହୋଇପାରେ, ଯାହାକୁ ସ୍କ୍ଲେରା କୁହାଯାଏ। ଏହାକୁ "ବ୍ଲୁ ସ୍କ୍ଲେରା ସହିତ କ୍ଲାସିକ୍ ନନ୍-ଡିଫର୍ମେଟିଭ୍ ଅଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ୍ ଇମ୍ଫେକ୍ଟକା" ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ।

• ପ୍ରକାର II:

ଏହା ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ଏବଂ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରକାରର OI। ଏହି ଅବସ୍ଥାରେ, ଫୁସଫୁସ ଠିକ୍ ଭାବରେ ବିକଶିତ ହୁଏ ନାହିଁ (କାରଣ ପଞ୍ଜରା ଠିକ୍ ଭାବରେ ଗଠନ ହୁଏ ନାହିଁ), ଗୁରୁତର ହାଡ଼ ବିକୃତି ଦେଖାଯାଏ, ଏବଂ ଶିଶୁ ଗର୍ଭରେ ଥିବା ସମୟରେ, ଅର୍ଥାତ୍ ଜନ୍ମ ପୂର୍ବରୁ ଅନେକ ହାଡ଼ ଭାଙ୍ଗିପାରେ। ଏହି ପ୍ରକାରର ଶିଶୁମାନେ ଜନ୍ମର ତୁରନ୍ତ କିମ୍ବା କିଛି ଦିନ ମଧ୍ୟରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି । ଏହାକୁ "ପେରିନାଟାଲ ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ୍ ଇମ୍ଫେକ୍ଟିକା" ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ।

• ପ୍ରକାର III:

ଏହା ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ପ୍ରକାରର OI ଯାହା ଜନ୍ମ ପରେ ସଂକ୍ରମିତ ହୋଇପାରେ। ଏହା ହାଡ଼ର ଗମ୍ଭୀର ବିକୃତି ମଧ୍ୟ ସୃଷ୍ଟି କରେ, ଯାହା ହାଡ଼କୁ ବହୁତ ଭଙ୍ଗୁର କରିଦିଏ। ଏହା ଗୁରୁତର ଶାରୀରିକ ଅକ୍ଷମତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ପ୍ରାୟତଃ, ଏହି ଶିଶୁମାନଙ୍କର ଜନ୍ମ ସମୟରେ ହାଡ଼ ଭାଙ୍ଗିଯାଇଥାଏ। ଏହାକୁ "ପ୍ରଗତିଶୀଳ ଅଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ୍ ଇମ୍ଫର୍କ୍ଟିକା" ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ।

• ପ୍ରକାର IV:

ଏହି ପ୍ରକାର ଟାଇପ୍ I ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ ଗୁରୁତର, କିନ୍ତୁ ଟାଇପ୍ III ଅପେକ୍ଷା କମ୍ ଗୁରୁତର। ଏହି ପ୍ରକାରର ଲୋକମାନଙ୍କର ହାଡ଼ ବିକୃତି ହାଡ଼ରୁ ହାଡ଼ ବିକୃତି ହୋଇପାରେ। OI ନଥିବା ଲୋକଙ୍କ ତୁଳନାରେ ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ଅଧିକ ଭଙ୍ଗୁର, କିନ୍ତୁ ଟାଇପ୍ III ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ପରି ଏଗୁଡ଼ିକ ସହଜରେ ଭାଙ୍ଗିଯାଏ ନାହିଁ। ଆଖିର ଧଳା ଅଂଶ ସାଧାରଣ ରଙ୍ଗର ହୋଇପାରେ।

ଏହି ରୋଗ କେତେ ସାଧାରଣ?

ଅଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ୍ ଇମ୍ଫର୍କ୍ଟିକା ଏକ ଅପେକ୍ଷାକୃତ ବିରଳ ରୋଗ । ବିଶ୍ୱବ୍ୟାପୀ, ଏହା ଆକଳନ କରାଯାଇଛି ଯେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରାୟ 20,000 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

ଅଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ୍ ଇମ୍ଫର୍କ୍ଟିକା (OI)ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ତେବେ, ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ? ରୋଗର ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ।

• ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ସହଜରେ ଭାଙ୍ଗିଯାଏ (ଏହା ହେଉଛି ମୁଖ୍ୟ ଏବଂ ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣ)
• ହାଡ଼ ବିକୃତି (ଯଥା, ନଇଁ ପଡ଼ିଥିବା ଗୋଡ଼, ବାହୁ)
• ହାଡ଼ ଯନ୍ତ୍ରଣା
• ଆଖିର ଧଳା ଅଂଶ (ସ୍କ୍ଲେରି) ନୀଳ, ଧୂସର କିମ୍ବା ବାଇଗଣୀ ରଙ୍ଗର ହୋଇଯାଏ।
• ସହଜରେ ଆଘାତ ପାଇବା
• ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ
• ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ - କେତେକ ସମୟରେ କମ୍ ବୟସରୁ ଆରମ୍ଭ ହୋଇପାରେ
• ଢିଲା ଗଣ୍ଠି
• ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା
• ମେରୁଦଣ୍ଡର ବକ୍ରତା - ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, କୁଞ୍ଜ (କାଇଫୋସିସ୍) କିମ୍ବା ମେରୁଦଣ୍ଡର ପାର୍ଶ୍ଵ ବକ୍ରତା (ସ୍କୋଲିଓସିସ୍)
• ଛୋଟ ଉଚ୍ଚତା
• ତ୍ରିକୋଣାକାର ମୁହଁ ଆକାର
• ଦାନ୍ତ ଦୁର୍ବଳ ହେବା, ସହଜରେ ଭାଙ୍ଗିଯିବା, ଦାନ୍ତର ରଙ୍ଗ ବିବର୍ଣ୍ଣ ହେବା (ହୁଏତ ହଳଦିଆ-ବାଦାମୀ ରଙ୍ଗ)
• ଦାନ୍ତ ଯାହା ଠିକ୍ ଭାବରେ ଏକାଠି ଫିଟ୍ ହେଉନାହିଁ (ମାଲୋକ୍ଲୁଜନ)
• ବ୍ୟାରେଲ ଆକୃତିର ପଞ୍ଜରା କେଜ୍

ଏହାର କାରଣ କ'ଣ?

ଅଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ୍ ଇମ୍ଫର୍କ୍ଟାର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ । ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଆମ ଶରୀର ଗଠନ କରୁଥିବା ମୌଳିକ ବ୍ଲୁପ୍ରିଣ୍ଟରେ, ଅର୍ଥାତ୍ ଆମର ଜିନ୍‌ରେ ଏକ ଛୋଟ ତ୍ରୁଟି।

ଏହା ପ୍ରାୟତଃ COL1A1 କିମ୍ବା COL1A2 ନାମକ ଦୁଇଟି ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହି ଦୁଇଟି ଜିନ୍ ଆମେ ପୂର୍ବରୁ କହିଥିବା ଟାଇପ୍ I କୋଲାଜେନ୍ ନାମକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ତେଣୁ, ଯେତେବେଳେ ଏହି ଜିନ୍‌ଗୁଡ଼ିକରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ଶରୀର ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ କୋଲାଜେନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରେ ନାହିଁ, କିମ୍ବା ଉତ୍ପାଦିତ କୋଲାଜେନର ଗୁଣବତ୍ତା ହ୍ରାସ ପାଏ। ଅନ୍ୟ କୋଲାଜେନ୍ ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ମଧ୍ୟ କିଛି ବିରଳ ପ୍ରକାରର OI ହୋଇପାରେ।

ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ କେତେବେଳେ ବିକ୍ଷିପ୍ତ ଭାବରେ ଘଟିପାରେ, ଅର୍ଥାତ୍ ଏଗୁଡ଼ିକ ହଠାତ୍ ଘଟିଥାଏ। ଅଥବା, ଏଗୁଡ଼ିକ ଜଣେ କିମ୍ବା ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ଆସିପାରେ।କିଛି ଲୋକ OI ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନ୍‌ର ବାହକ ହୋଇପାରନ୍ତି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦିଓ ସେମାନଙ୍କର କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ନଥାଏ, ସେମାନେ ଜିନ୍ ଏବଂ ରୋଗକୁ ସେମାନଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଦେଇପାରନ୍ତି।

ଚାରୋଟି ସାଧାରଣ ପ୍ରକାରର OI (ପ୍ରକାର I-IV) ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ପ୍ୟାଟର୍ଣ୍ଣରେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ହୁଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ରୋଗ ବିକଶିତ ହେବା ପାଇଁ ଏକ ପିଲାକୁ ଜଣେ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ କରିବାକୁ ପଡିବ। ଅନ୍ୟ ବିରଳ ପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ (ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କୁ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ହେବା ଆବଶ୍ୟକ) କିମ୍ବା X-ଲିଙ୍କ୍ଡ୍ (X କ୍ରୋମୋଜୋମ ମାଧ୍ୟମରେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ) ପ୍ୟାଟର୍ଣ୍ଣରେ ପ୍ରାପ୍ତ ହୋଇପାରେ।

ଅଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ୍ ଇମ୍ଫର୍କ୍ଟିକା (OI) ପାଇଁ ବିପଦ କାରକଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ପ୍ରକୃତରେ, ଏହି ରୋଗ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଯେକୌଣସି ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କଠାରେ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାକୁ ଏହି ରୋଗ ଅଛି, ତେବେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ହେବାର ଆଶଙ୍କା ତୁଳନାତ୍ମକ ଭାବରେ ଅଧିକ ।

ଏହି ରୋଗର ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଜଟିଳତାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

OI ର ପ୍ରକାର ଏବଂ ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଜଟିଳତା ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କିଛି ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ହୃଦରୋଗ, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ହୃଦଘାତ
• ବାରମ୍ବାର ନିମୋନିଆ
• ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସମସ୍ୟା, ସମ୍ଭବତଃ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ବିଫଳତା
• ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ରକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ସମସ୍ୟା

ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି?

ଡାକ୍ତରମାନେ ସାଧାରଣତଃ ପିଲାଦିନେ ଭୃଙ୍ଗୁଡ଼ି ହାଡ଼ ରୋଗ ବା OI ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି। ଏଥିପାଇଁ ମୁଖ୍ୟ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ: ଏହା ସଠିକ୍ ଭାବରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରିବ ଯେ OI ର କାରଣ କୌଣସି ଜେନେଟିକ୍ ତ୍ରୁଟି ଅଛି କି ନାହିଁ।
• ହାଡ଼ ଘନତ୍ୱ ପରୀକ୍ଷା: ଏଗୁଡ଼ିକ ହାଡ଼ର ଶକ୍ତି ଯାଞ୍ଚ କରେ।

କେତେକ ସମୟରେ, ଶିଶୁର ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନରେ ଦେଖାଯାଇଥିବା ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ଉପରେ ଆଧାର କରି ଡାକ୍ତରମାନେ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଏହା ସନ୍ଦେହ କରିପାରନ୍ତି। ଯଦି ଏହା ଘଟେ, ତେବେ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଆମ୍ନିଓସେଣ୍ଟେସିସ୍ ନାମକ ଏକ ପରୀକ୍ଷା (ଯେଉଁଥିରେ ଶିଶୁକୁ ଘେରି ରହିଥିବା ତରଳ ପଦାର୍ଥର ଏକ ଛୋଟ ନମୁନା ନିଆଯାଇଥାଏ ଏବଂ ଏହାର କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ଜେନେଟିକ୍ସ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇଥାଏ) କରି କିମ୍ବା ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଇପାରିବ।

ଅଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ୍ ଇମ୍ଫର୍କ୍ଟିକା (OI) ପାଇଁ କ’ଣ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି?

OI ପାଇଁ କୌଣସି ଉପଚାର ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ଅନେକ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି ଯାହା ହାଡ଼କୁ ମଜବୁତ କରିବାରେ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ଏବଂ OI ଥିବା ଲୋକମାନଙ୍କୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ସ୍ୱାଧୀନ ଭାବରେ ବଞ୍ଚିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ ।

ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷଙ୍କ ପାଇଁ ଭିନ୍ନ ହେବ। ଏଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା (OT): ଏହା ସ୍ୱାଧୀନ ଭାବରେ ପୋଷାକ ପିନ୍ଧିବା, ଖାଇବା ଏବଂ ଲେଖିବା ଭଳି ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଦକ୍ଷତା ବିକାଶ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା (PT): ଏଥିରେ କମ୍ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ବ୍ୟାୟାମ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ଯାହା ହାଡ଼ ଏବଂ ମାଂସପେଶୀକୁ ମଜବୁତ କରିବାରେ, ଗତିଶୀଳତା ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ଏବଂ ଶରୀର ସନ୍ତୁଳନ ବଜାୟ ରଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
• ସହାୟକ ଉପକରଣ: ଚାଲିବା ପାଇଁ ଲୋକ , ବେତ , ଆଶାବାଡ଼ିତୁମକୁ ଆଶାବାଡ଼ି ଭଳି ଜିନିଷ ବ୍ୟବହାର କରିବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ।
• ମୁଖ ଏବଂ ଦନ୍ତ ଯତ୍ନ: ଆପଣଙ୍କ ଦାନ୍ତ ଏବଂ ପାଟିର ସମସ୍ୟା ଉପରେ ନଜର ରଖିବା ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କୁ ନିୟମିତ ଭାବରେ ଦନ୍ତ ଚିକିତ୍ସକଙ୍କ ପାଖକୁ ଯିବା ଉଚିତ। ଆପଣଙ୍କ ଦାନ୍ତକୁ ସିଧା କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କୁ ଅର୍ଥୋଡୋଣ୍ଟିକ୍ ଯତ୍ନର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିପାରେ।
• ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ଯତ୍ନ: ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ ଅସୁବିଧା ହେଉଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଜଣେ ପଲ୍ମୋନୋଲୋଜିଷ୍ଟଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ।
• ଔଷଧ: ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ବିସ୍ଫସଫୋନେଟ୍ସ ଭଳି ଔଷଧ ଲେଖିପାରନ୍ତି, ଯାହା ହାଡ଼କୁ ମଜବୁତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
• ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର: ବଙ୍କା କିମ୍ବା ବିକୃତ ହାଡ଼କୁ ସିଧା ଏବଂ ମଜବୁତ କରିବା ପାଇଁ ଧାତୁ ରଡ୍ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଦ୍ୱାରା ପ୍ରବେଶ କରାଯାଇପାରିବ।
• ବ୍ରେସେସ୍, ସ୍ପ୍ଲିଣ୍ଟସ୍ କିମ୍ବା କାଷ୍ଟସ୍: ଏଗୁଡ଼ିକ ଭଙ୍ଗା ହାଡ଼ ସୁସ୍ଥ ହେବା ସମୟରେ କିମ୍ବା ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ପରେ ସୁରକ୍ଷା ଦେବା ପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ।

ଅଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ୍ ଇମ୍ଫର୍କ୍ଟିକା (OI) ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଜୀବନକାଳ କେତେ?

ଏହା ପ୍ରକୃତରେ OI ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।

• ଟାଇପ୍ I ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି, ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ଏବଂ ମୃଦୁ ପ୍ରକାର, ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ, ଠିକ୍ OI ନଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପରି।
• ଯଦିଓ ଟାଇପ୍ IV ଥିବା ଲୋକମାନେ ସାଧାରଣତଃ ପରିଣତ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିଥାନ୍ତି, ସେମାନଙ୍କର ଆୟୁଷ ଟିକେ କମ୍ ହୋଇପାରେ ।
• ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଆଲୋଚନା କରିଥିବା ପରି, ଟାଇପ୍ II ଥିବା ଶିଶୁମାନେ ଜନ୍ମର ତୁରନ୍ତ କିମ୍ବା କିଛି ଦିନ ମଧ୍ୟରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି ।

ଏହି ରୋଗକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଅଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ୍ ଇମ୍ଫର୍କ୍ଟିକା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା, ତେଣୁ ଏହାକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ । ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣଙ୍କର, ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀଙ୍କର କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାର OI ଅଛି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପଠାଇବାର ବିପଦ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରିବେ।

OI ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି କିପରି ଭଲ ହାଡ଼ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ବଜାୟ ରଖିପାରିବେ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଅଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ୍ ଇମ୍ଫର୍କ୍ଟାର ସମସ୍ୟା ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ହାଡ଼କୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ସୁସ୍ଥ ରଖିବା ପାଇଁ ଆପଣ ଏହି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ କରିପାରିବେ:

• କ୍ୟାଲସିୟମ ଏବଂ ଭିଟାମିନ ଡି ଯୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟ ଖାଆନ୍ତୁ (ଯଥା କ୍ଷୀର, ପନିର, ଦହି, ସବୁଜ ପନିପରିବା, ଛୋଟ ମାଛ, ଅଣ୍ଡାର କୁଶଳ ଅଂଶ, ସୂର୍ଯ୍ୟ କିରଣ)
• ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଦ୍ୱାରା ସୁପାରିଶ କରାଯାଇଥିବା ଶାରୀରିକ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପରେ ନିୟୋଜିତ ହୁଅନ୍ତୁ । (କେବଳ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ଅନୁଯାୟୀ!)
• ଆପଣଙ୍କର ମଦ୍ୟପାନ ଏବଂ କ୍ୟାଫିନ (ଚା, କଫି ଏବଂ ଚକୋଲେଟରେ ମିଳୁଥିବା) ସୀମିତ କରନ୍ତୁ।
• ଯଦି ଆପଣ ଧୂମପାନ କରନ୍ତି, ତେବେ ଏହାକୁ ବନ୍ଦ କରନ୍ତୁ , ଏବଂ ଅନ୍ୟମାନେ ଧୂମପାନ କରୁଥିବା ସ୍ଥାନରେ ରହିବାରୁ ଦୂରେଇ ରୁହନ୍ତୁ (ସେକେଣ୍ଡହ୍ୟାଣ୍ଡ ଧୂମପାନ)।
• ଆପଣଙ୍କ ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟର ମଧ୍ୟ ଯତ୍ନ ନିଅନ୍ତୁ । ବିଶେଷକରି ପିଲା ଏବଂ ଯୁବକମାନଙ୍କ ପାଇଁ, ଏହିପରି ଏକ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ରୋଗ ସହିତ ବଞ୍ଚିବାର ଚାପ ବିଷୟରେ ଜଣେ ସାମାଜିକ କର୍ମୀ କିମ୍ବା ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ବହୁତ ସହାୟକ ହୋଇପାରେ।

ମୁଁ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି ଯେ ସେମାନଙ୍କର ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ସହଜରେ ଭାଙ୍ଗିଯାଉଛି , ବିଶେଷକରି ଯଦି ଏହା କୌଣସି ବଡ଼ ଆଘାତ ବିନା ଘଟୁଛି, କିମ୍ବା ଆମେ ଆଲୋଚନା କରିଥିବା ଅନ୍ୟ କୌଣସି OI ଲକ୍ଷଣ ସେମାନଙ୍କର ଅଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବାକୁ ନିଶ୍ଚିତ ହୁଅନ୍ତୁ। ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ ସେ ଆହୁରି ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ସୁପାରିଶ କରିପାରିବେ।

ମୁଁ କେତେବେଳେ ଜରୁରୀକାଳୀନ ଚିକିତ୍ସା ୟୁନିଟ୍ (ETU) କୁ ଯିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ହାଡ଼ ଭାଙ୍ଗିଯାଏ , ତେବେ ତୁରନ୍ତ ନିକଟସ୍ଥ ଜରୁରୀକାଳୀନ ବିଭାଗକୁ ଯାଆନ୍ତୁ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଅଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ୍ ଇମ୍ଫର୍କ୍ଟାରେ ରୋଗ ଅଛି ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କୁହନ୍ତୁ।

ମୁଁ ମୋର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ସମୟରେ ଏହିପରି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ସହାୟକ ହୋଇପାରେ:

• ମୋର / ମୋ ପିଲାର କି ପ୍ରକାରର ଅଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ୍ ଅପୂର୍ଣ୍ଣତା ଅଛି?
• OI ସହିତ ବଞ୍ଚିବା ସମୟରେ ମୁଁ ଜୀବନକାଳ ବିଷୟରେ କ'ଣ ଜାଣିବା ଉଚିତ?
• ମୁଁ ନିଜକୁ/ମୋ ପିଲାକୁ OI ଲକ୍ଷଣ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ କିପରି ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବି?
• ଯଦି ମୋର/ମୋ ପିଲାର ହାଡ଼ ଭାଙ୍ଗିଯାଏ ତେବେ ମୁଁ କଣ କରିବା ଉଚିତ?
• ମୋର ଆଉ ଏକ ସନ୍ତାନ ଅଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ୍ ଇମ୍ଫର୍କ୍ଟାରେ ଜନ୍ମ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା କେତେ?

ଅଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ୍ ଇମ୍ଫର୍କ୍ଟିକା (OI) ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି ଚାଲିପାରିବେ କି?

ହଁ, ଏହା ସମ୍ଭବ । ହାଲୁକା OI ଥିବା ଲୋକମାନେ ସାଧାରଣତଃ ଚାଲିପାରିବେ। କିଛିଙ୍କୁ ବ୍ରେସେସ୍ କିମ୍ବା ଆଶାବାଡ଼ି ବ୍ୟବହାର କରିବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ। ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା (PT) ଏବଂ ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା (OT) ଭଳି ଚିକିତ୍ସା ଶୀଘ୍ର ଆରମ୍ଭ କଲେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଚାଲିବା କ୍ଷମତାକୁ ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ।

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଏକ ରୋଗ ଅଛି, ସେତେବେଳେ ଭାରାକ୍ରାନ୍ତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଭବିଷ୍ୟତ ଆପଣଙ୍କ ଆଶାଠାରୁ ବହୁତ ଭିନ୍ନ ଦେଖାଯାଇପାରେ। କିନ୍ତୁ, ଶୀଘ୍ର ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିବା ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା ଭଳି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ସହିତ ଖାପ ଖୁଆଇବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପ୍ରିୟଜନଙ୍କ ସହିତ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପଦକ୍ଷେପରେ ସଚ୍ଚୋଟ ଭାବରେ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା ମଧ୍ୟ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ଏବଂ ଭବିଷ୍ୟତ ପାଇଁ ପ୍ରସ୍ତୁତ ହେବା ପାଇଁ ଏକ ଯୋଜନା ପ୍ରସ୍ତୁତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ।

ଶେଷରେ, ଘରକୁ ବାର୍ତ୍ତା ପହଂଚାନ୍ତୁ:

ଅଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ୍ ଇମ୍ଫର୍କ୍ଟିକା ଏକ ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜିଂ ଅବସ୍ଥା। କିନ୍ତୁ ଆଶା ଛାଡ଼ନ୍ତୁ ନାହିଁ । ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା, ଶୀଘ୍ର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ପାଇବା, ଏବଂ ଏକ ଦୃଢ଼ ସମର୍ଥନ ପ୍ରଣାଳୀ ରଖିବା ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ଏବଂ ଯଥାସମ୍ଭବ ଭଲ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏବଂ ପରିବାର ସହିତ ଏ ବିଷୟରେ ଖୋଲାଖୋଲି କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି।

` ଅଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ୍ ଇମ୍ପର୍‌ଫାକ୍ଟା, ଭଙ୍ଗୁର ହାଡ଼ ରୋଗ, କୋଲାଜେନ୍, ହାଡ଼ ଭଙ୍ଗା, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ଶିଶୁ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ