ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଜାଣିବା ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବିଷୟରେ!

ନବଜାତ ଶିଶୁକୁ ଦେଖିଲେ ପିତାମାତାମାନେ ଯେଉଁ ଆନନ୍ଦ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି ତାହା ଅବର୍ଣ୍ଣନୀୟ, ନୁହେଁ କି? ସେହି ସମୟରେ, ସେମାନେ ଶିଶୁର ପ୍ରତ୍ୟେକ ଛୋଟ ଛୋଟ ବିବରଣୀ ପ୍ରତି ବହୁତ ଧ୍ୟାନ ଦିଅନ୍ତି। କେତେକ ସମୟରେ ଆପଣ ଭାବିପାରନ୍ତି ଯେ ଶିଶୁର ମୁଣ୍ଡର ଆକୃତି ଟିକେ ଅଜବ, କିମ୍ବା ଆଖି ବଡ଼ ଦେଖାଯାଉଛି। ଏପରି ଜିନିଷ ଦେଖିଲେ ଟିକେ ଭୟ ଏବଂ ସନ୍ଦେହ ଅନୁଭବ କରିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। କିନ୍ତୁ ପ୍ରତ୍ୟେକ ଅସାଧାରଣ ଦୃଶ୍ୟ ଏକ ଗୁରୁତର ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ନୁହେଁ। ତଥାପି, ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ନାମକ ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ, ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ ଆଜି ଆଲୋଚନା କରିବାକୁ ଯାଉଛୁ।

ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କ'ଣ? ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସରଳ ଭାବରେ ବୁଝିବା।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଏହା ଘଟେ ଯେ ଶିଶୁର ମସ୍ତିଷ୍କ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ବିକଶିତ ହେବା ପୂର୍ବରୁ, ଖପୁରୀର ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ଏକାଠି ଯୋଡି ହେଉଥିବା ସ୍ଥାନଗୁଡ଼ିକୁ, ଯାହାକୁ ସିଲେଇ କୁହାଯାଏ, ସମୟ ପୂର୍ବରୁ ବନ୍ଦ ହୋଇଯାଏ। ଏହାକୁ ଡାକ୍ତରୀ ଭାଷାରେ କ୍ରାନିଓସାଇନୋଷ୍ଟୋସିସ୍ କୁହାଯାଏ। କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଆମର ମସ୍ତିଷ୍କ ବଢ଼ିବା ପାଇଁ ସ୍ଥାନ ଅଛି। ତେଣୁ, ଯେତେବେଳେ ଖପୁରୀ ଶୀଘ୍ର ବନ୍ଦ ହୋଇଯାଏ, ମସ୍ତିଷ୍କ ଭିତରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ, ଏବଂ ଖପୁରୀ ତା' ବିରୁଦ୍ଧରେ ଚାପି ଦିଏ। ଏହି କାରଣରୁ ଖପୁରୀର ଆକୃତି ବିକୃତ ହୋଇଯାଏ।

ଏହି ରୋଗ ଥିବା ଶିଶୁକୁ ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ ଅନେକ ମୁଖ୍ୟ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଅଛି।

• ମୁହଁର ମଧ୍ୟଭାଗ ଠିକ୍ ଭାବରେ ବିକଶିତ ହୋଇନାହିଁ କିମ୍ବା ଭିତରେ ବୁଡ଼ିଯାଇଥିବା ପରି ଦେଖାଯାଉଛି।
• ଆଖିଗୁଡ଼ିକ ବଡ଼ ଏବଂ ବାହାରକୁ ବାହାରିଥିବା ଦେଖାଯାଏ । କେତେକ ସମୟରେ ଆଖିଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ଦୂରରେ ରଖାଯାଇପାରେ।
• ଖପୁରୀର ଆକୃତି ଅସ୍ୱାଭାବିକ।
• ଆଉ ଏକ ବିଶେଷ କଥା ହେଉଛି ବୁଢ଼ା ଆଙ୍ଗୁଠି ଏବଂ ବୁଢ଼ା ଆଙ୍ଗୁଠି ଅନ୍ୟ ଆଙ୍ଗୁଠିଠାରୁ ବାହାରକୁ ବଙ୍କା ହୋଇଛି।

ଯଦି ଆପଣ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଅଧିକ ଦେଖନ୍ତି, ତେବେ ଭୟଭୀତ ହୁଅନ୍ତୁ ନାହିଁ। କିନ୍ତୁ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କିଛି ପ୍ରକାର ଅଛି କି?

ହଁ, ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ତିନୋଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର ଚିହ୍ନଟ କରିଛନ୍ତି। ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା ସେଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ।

ପ୍ରକାର 1

ଏହା ହେଉଛି ଏପରି ଏକ ପ୍ରକାର ଯେଉଁଥିରେ ଅପେକ୍ଷାକୃତ କମ୍ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ, କିମ୍ବା ସାମାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ। ଏହାକୁ "କ୍ଲାସିକ୍ ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍" ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ। ଏହି ଶିଶୁମାନଙ୍କର ମୁହଁର କିଛି ବିକୃତି ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ, ଏବଂ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ପରି, ବୁଢ଼ା ଆଙ୍ଗୁଠିରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ସହିତ, ଏହି ପିଲାମାନେ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ ଏବଂ ସାଧାରଣ ସ୍ତରର ବୁଦ୍ଧିମତା ସହିତ ଶିଖିପାରିବେ। ତେଣୁ, ଏହା ଟିକେ ଆଶ୍ୱସ୍ତି।

ପ୍ରକାର 2

ଏହା ପ୍ରଥମ ପ୍ରକାର ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ ଗମ୍ଭୀର। ଏହି ପ୍ରକାର ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗରେ ହାଡ଼ ବୃଦ୍ଧି ସହିତ ଜଟିଳ ସମସ୍ୟା ଦ୍ୱାରା ଚିହ୍ନିତ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• କହୁଣୀ ଏବଂ ଆଣ୍ଠୁ ସନ୍ଧିକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ବଙ୍କା ଏବଂ ପ୍ରସାରିତ କରିବାରେ ଅସମର୍ଥତା।
• ସ୍ନାୟୁଗତ ସମସ୍ୟା।
• ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା।

ଏହି ପ୍ରକାରରେ, ମୁଣ୍ଡର ଚର୍ମ ଏକ "ତ୍ରି-ଲୋବଡ୍" କିମ୍ବା "କ୍ଲୋଭରଲିଫ୍" ଆକାର ଗ୍ରହଣ କରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ମୁଣ୍ଡର ଉଭୟ ପାର୍ଶ୍ୱ ଏବଂ ସାମ୍ନାରେ ଏକ ଫୁଲା, ବାହାରକୁ ବାହାରି ଆସୁଥିବା ଦୃଶ୍ୟ। ଯଦି ଏହି ପ୍ରକାରର ଶୀଘ୍ର ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ ନାହିଁ, ତେବେ ଏହା ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ।

ପ୍ରକାର 3

ଏହା ଦ୍ୱିତୀୟ ପ୍ରକାର ପରି ଗମ୍ଭୀର। ତଥାପି, ଏହି କ୍ଷେତ୍ରରେ ଆପଣ ମୁଣ୍ଡର "କାର୍ନେଶନ୍" ଆକୃତି ଦେଖିବେ ନାହିଁ। ବରଂ:

• ଖପୁରୀର ମୂଳ ଅଂଶ ଛୋଟ।
• ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଦାନ୍ତ ଥାଇପାରେ (ପ୍ରସୂତି ଦାନ୍ତ)।
• ଆଖିଗୁଡ଼ିକ ସେମାନଙ୍କ କଟିରୁ ବାହାରକୁ ବାହାରି ଆସୁଥିବା ପରି ମନେହୁଏ (ଆଖୁଲାର ପ୍ରପୋଟୋସିସ୍)।
• ଭିସେରାଲ୍ ଅସଙ୍ଗତି ହୋଇପାରେ।

ଟାଇପ୍ 3 ପାଇଁ ପୂର୍ବାନୁମାନ ମଧ୍ୟ ସେତେ ଭଲ ନୁହେଁ। ଯଦି ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ, ତେବେ ମୃତ୍ୟୁର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ ଥାଏ।

ତେଣୁ ଆପଣ ଦେଖିପାରୁଥିବେ, ଏହି ତିନି ପ୍ରକାରର ପ୍ରତ୍ୟେକର ଗମ୍ଭୀରତା ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ। ସେଥିପାଇଁ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କେତେ ସାଧାରଣ?

ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ପରିସଂଖ୍ୟାନ ଅନୁସାରେ, ଏକ ଲକ୍ଷ ଜନ୍ମରେ କେବଳ ଗୋଟିଏରେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ଏହା ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ।

ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଆଲୋଚନା କରିଥିଲୁ, ଏହାର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଶିଶୁର ଖପୁରୀର ହାଡ଼ ମଧ୍ୟରେ ଥିବା ସିଲେଇଗୁଡ଼ିକର ଅକାଳ ବନ୍ଦ ହୋଇଯିବା। ଏହା ପରେ, ଶିଶୁର ମସ୍ତିଷ୍କ ବୃଦ୍ଧି ପାଇବାରେ ଲାଗେ। ଏହା ଖପୁରୀ ଭିତରେ ଚାପ ବୃଦ୍ଧି କରେ, ଯାହା ଫଳରେ ଶିଶୁର ଦୃଶ୍ୟକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଅନେକ ଶାରୀରିକ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ। ଏଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ମୁଣ୍ଡ ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ବଡ଼ ଦେଖାଯାଏ, ପ୍ରାୟତଃ ଏକ ଉଚ୍ଚ କପାଳ ସହିତ।
• ଆଖି ବାହାରକୁ ବାହାରି ଆସିବା କିମ୍ବା ଆଖି ମଧ୍ୟରେ ଦୂରତା ବୃଦ୍ଧି ପାଇବା।
• ନାକ ତୀକ୍ଷ୍ଣ ଏବଂ ଥଣ୍ଟ ପରି ହୋଇଯାଏ।
• ପାଟିର ଆକାର ଛୋଟ ହୋଇଥିବାରୁ , ଦାନ୍ତଗୁଡ଼ିକ ଏକାଠି ଭିଡ଼ି ହୋଇ ଟାଣି ହୋଇଯାଏ।

ଏହା ସହିତ, ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଶାରୀରିକ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟ ଅଛି:

• ବୁଢ଼ା ଆଙ୍ଗୁଠି ଏବଂ ବଡ଼ ଆଙ୍ଗୁଠିଗୁଡ଼ିକ ଚଉଡା ଏବଂ ଅନ୍ୟ ଆଙ୍ଗୁଠିଠାରୁ ଭିନ୍ନ ଭାବରେ ଅବସ୍ଥିତ।
• ଆଙ୍ଗୁଠିଗୁଡ଼ିକ ଏକାଠି ଲାଗି ରହିପାରେ କିମ୍ବା ଜାଲରେ ବାନ୍ଧି ହୋଇଥାଇପାରେ।

ଏହି ସମସ୍ତ ଲକ୍ଷଣ ପ୍ରତ୍ୟେକ ଶିଶୁ ପାଇଁ ସମାନ ହେବ ନାହିଁ। ଏହା ଅବସ୍ଥାର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ।

ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଶିଶୁର ଶରୀରକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ?

ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଶିଶୁର ଖପୁରୀ ଦ୍ରୁତ ଗତିରେ ବିକଶିତ ହେଉଥିବାରୁ, ସେ ବିଭିନ୍ନ ଜଟିଳତା ଅନୁଭବ କରିପାରେ। ସେଥିମଧ୍ୟରୁ କିଛି ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ଜଳସ୍ରୋତ: ଏହା ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ମସ୍ତିଷ୍କ ଚାରିପାଖରେ ପାଣି ପରି ତରଳ ପଦାର୍ଥ ଜମା ହୋଇଯାଏ, ଯାହା ଖପୁରୀ ଭିତରେ ଚାପ ବୃଦ୍ଧି କରେ।
• ଦାନ୍ତ ସମସ୍ୟା: ଯେପରିକି ଦାନ୍ତ ଘଷିବା ଏବଂ ଦାନ୍ତ ଦବିବା।
• ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ।
• ସନ୍ଧିଗୁଡ଼ିକ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରୁନଥିବାରୁ ଗତି କରିବାରେ ଅସୁବିଧା।
• ନିଦ ବାଧା।
• ନାକ ଦେଇ ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ (ଶ୍ୱାସନଳୀ ଅବରୋଧ)।
• ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା।

ଏହି ଜଟିଳତା ପାଇଁ ତୁରନ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ପରିଚାଳନା ଆବଶ୍ୟକ।

ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କାରଣ କଣ?

ଏହି ଅବସ୍ଥାର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ମ୍ୟୁଟେସନ୍।ଏହା ଦ୍ୱାରା ସମ୍ପୃକ୍ତ ଜିନ୍ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରିବା ବନ୍ଦ କରିଦିଏ। ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ `FGFR2 (ଫାଇବ୍ରୋବ୍ଲାଷ୍ଟ ଗ୍ରୋଥ୍ ଫ୍ୟାକ୍ଟର ରିସେପ୍ଟର)` ନାମକ ଜିନ୍‌ରେ ଘଟେ। ତଥାପି, ଏହା `FGFR1` ନାମକ ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେତୁ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ। ଗୋଟିଏ କ୍ଷେତ୍ରରେ, `FGFR3` ଜିନ୍‌ରେ ମଧ୍ୟ ସମାନ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦେଖାଯାଇଛି।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ବୃଦ୍ଧି କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରୁଥିବା ପ୍ରୋଟିନ୍ (ଫାଇବ୍ରୋବ୍ଲାଷ୍ଟ୍ ବୃଦ୍ଧି କାରକ) ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ରିସେପ୍ଟର ମଧ୍ୟରେ ଯୋଗାଯୋଗକୁ ବାଧା ଦିଏ। ଫଳସ୍ୱରୂପ, ଭ୍ରୁଣ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ, ଶିଶୁର ମସ୍ତିଷ୍କ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ବିକଶିତ ହେବା ପୂର୍ବରୁ, ଖପୁରିର ହାଡ଼ ମଧ୍ୟରେ ଥିବା ସିଲେଇ ବନ୍ଦ ହୋଇଯାଏ। ତା'ପରେ, ମସ୍ତିଷ୍କ ବୃଦ୍ଧି ପାଇବା ସହିତ, ବନ୍ଦ ଖପୁରି ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ପରସ୍ପର ବିରୁଦ୍ଧରେ ଠେଲି ହୋଇ ସେମାନଙ୍କର ଆକାର ପରିବର୍ତ୍ତନ କରେ ଏବଂ ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଂଶରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ବୃଦ୍ଧି ଘଟେ।

ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିପାରେ (ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ)। କିମ୍ବା, ଏହା ଶିଶୁର ଡିଏନଏରେ ଏକ ନୂତନ, ଅନିୟମିତ ପରିବର୍ତ୍ତନ (ଡି ନୋଭୋ ମ୍ୟୁଟେସନ୍) ହୋଇପାରେ। ଦେଖାଯାଇଛି ଯେ ଯଦି ପିତା ଶିଶୁର ଜନ୍ମ ସମୟରେ 40-45 ବର୍ଷରୁ ଅଧିକ ବୟସର ହୋଇଥାନ୍ତି ତେବେ ଏହି ଅନିୟମିତ ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ଟିକିଏ ଅଧିକ ସାଧାରଣ ହୋଇଥାଏ।

ଏହି ପରିସ୍ଥିତି କାହାକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ?

ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା, କିନ୍ତୁ ଏହା କାହାକୁ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ। ଏହା ଏପରି କିଛି ନୁହେଁ ଯାହା କେହି ଜାଣିଶୁଣି କରିପାରନ୍ତି, କିମ୍ବା ଏହାକୁ ରୋକିପାରିବେ ନାହିଁ। ତେଣୁ, ଏହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରହିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଏହି ଅବସ୍ଥା ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ମଧ୍ୟ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ। କେତେକ ସମୟରେ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ପ୍ରସବ ପୂର୍ବରୁ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ କିମ୍ବା ମ୍ୟାଗ୍ନେଟିକ୍ ରେଜୋନାନ୍ସ ଇମେଜିଂ (MRI) ପରୀକ୍ଷା ମାଧ୍ୟମରେ ଶିଶୁର କଙ୍କାଳ ପ୍ରଣାଳୀରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ।

ତଥାପି, ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପ୍ରାୟତଃ ନିଶ୍ଚିତ ହୋଇଯାଏ। ଜଣେ ଡାକ୍ତର ଶିଶୁର ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା କରିପାରନ୍ତି ଏବଂ ଖପୁରୀ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ହାଡ଼ରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଖୋଜିବା ପାଇଁ ଏକ ଗଣିତ ଟୋମୋଗ୍ରାଫି ସ୍କାନ (ସିଟି ସ୍କାନ) କିମ୍ବା MRI କରିପାରନ୍ତି। ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା, ଯାହା FGFR1 ଏବଂ FGFR2 ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଖୋଜେ, ମଧ୍ୟ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିପାରିବ।

ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା କଣ?

ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଚିକିତ୍ସା ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ଆଧାରିତ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ହାଡ଼ ବୃଦ୍ଧି ଅସ୍ୱାଭାବିକତାକୁ ସଂଶୋଧନ କରିବା ପାଇଁ ଅନେକ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି।

ଶିଶୁର ମସ୍ତିଷ୍କ ବିକଶିତ ହେବା ସହିତ ଖପୁରୀ ଉପରେ ଚାପ (କ୍ରାନିଓସାଇନୋଷ୍ଟୋସିସ୍) କମାଇବା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଏକ ତୁରନ୍ତ ଚିକିତ୍ସା । କିମ୍ବା, ଯଦି ଖପୁରୀରେ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ଜମା ହୁଏ (ହାଇଡ୍ରୋସେଫାଲସ୍), ତେବେ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ନିଷ୍କାସନ କରିବା ପାଇଁ ଖପୁରୀରେ ଏକ ଛୋଟ ନଳୀ (ସଣ୍ଟ) ଭର୍ତି କରାଯାଏ। ଏହି ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ସାଧାରଣତଃ ଶିଶୁଟି 4 ମାସ ବୟସ ହେବା ପୂର୍ବରୁ କରାଯାଏ।

ଶିଶୁର ପ୍ରଥମ ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ, ଡାକ୍ତରମାନେ ମସ୍ତିଷ୍କ ବିକାଶ ପାଇଁ ଖପୁରୀ ଖୋଲିବା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ମଧ୍ୟ ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି।

ଏହା ପରେ,ମୁହଁର ଅସମାନତାକୁ ସଂଶୋଧନ କରିବା, ଶ୍ୱାସନଳୀକୁ ଖୋଲିବା ଏବଂ ଖପୁରିର ଆକାର ଫେରାଇ ଆଣିବା ପାଇଁ ପୁନଃନିର୍ମାଣ ଏବଂ କସମେଟିକ୍ ସର୍ଜରୀ କରାଯାଏ।

ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି, ଶିଶୁ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ତତ୍ତ୍ୱାବଧାନରେ, ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଅଧିକାଂଶ ପିଲାଙ୍କୁ ସେମାନଙ୍କର ପୂର୍ଣ୍ଣ ସମ୍ଭାବନା ହାସଲ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରାଯାଇପାରିବ।

ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଜଟିଳତାରୁ ମୁକ୍ତି ପାଇଁ କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ଉପଲବ୍ଧ?

ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ବ୍ୟତୀତ, ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଜଟିଳତାକୁ କମାଇବା ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ମଧ୍ୟ ଅଛି।

• ଦାନ୍ତ ଗହଳି ଏବଂ ଉଚ୍ଚ-ଖଣି ଥିବା ତାଳୁ ଭଳି ଜିନିଷ ପାଇଁ ଦନ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଅର୍ଥୋଡୋଣ୍ଟିକ୍ସ।
• ଦୃଷ୍ଟି ଦୁର୍ବଳତା ପାଇଁ ଚକ୍ଷୁ ଚିକିତ୍ସା।
• ଶ୍ରବଣ ଦୁର୍ବଳତା ପାଇଁ ଶ୍ରବଣ ଯନ୍ତ୍ରର ବ୍ୟବହାର।

ପିଲାଟିକୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଏସବୁ କରାଯାଏ।

ଏହାର କୌଣସି ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି କି?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ବର୍ତ୍ତମାନ ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ହ୍ରାସ କରିବା ଏବଂ ତାକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ବିକାଶ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଲକ୍ଷ୍ୟ ରଖାଯାଇଛି।

ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ପିଲାର ପିତାମାତା ଭାବରେ ଆପଣ କ'ଣ ଆଶା କରିବା ଉଚିତ?

ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଅବସ୍ଥା ଯାହାର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ବିକଶିତ କରିବେ। ଏଥିରେ ଅନେକ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ।

• ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଟାଇପ୍ 1 ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ତାଙ୍କର ଜୀବନକାଳ ସାଧାରଣ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ।
• ତଥାପି, ଟାଇପ୍ 2 କିମ୍ବା ଟାଇପ୍ 3 ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର ଚିକିତ୍ସା ନ କଲେ ଅଧିକ ଜଟିଳତା ଏବଂ କମ ଆୟୁଷ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ ।

ତେଣୁ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ବୟସ ବଢ଼ିବା ସହିତ ସେମାନଙ୍କର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ କିମ୍ବା ବିକାଶମୂଳକ ସମସ୍ୟା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା ପାଇଁ ନିୟମିତ ସୁସ୍ଥତା ଯାଞ୍ଚ ପାଇଁ ନେବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ମୁଁ କ’ଣ ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ପୀଡିତ ପିଲା ହେବାର ବିପଦ ହ୍ରାସ କରିପାରିବି?

ଯଦି ଆପଣ ସନ୍ତାନ ଆଶା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀଙ୍କର FGFR1 କିମ୍ବା FGFR2 ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଏହା ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାର 50% ଆଶଙ୍କା ଅଛି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ସନ୍ତାନ ଅଛି, ତେବେ ସେମାନଙ୍କର ଏହି ଅବସ୍ଥା ହେବାର 50-50 ସମ୍ଭାବନା ଅଛି।

ତଥାପି, ଯଦି ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କର ଏହି ଅବସ୍ଥା ନାହିଁ, ତେବେ ଦ୍ୱିତୀୟ ସନ୍ତାନର ଏହି ଅବସ୍ଥା ହେବାର ଆଶଙ୍କା ବହୁତ କମ୍। ତଥାପି, ଏହାକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଶୂନ୍ୟ ବୋଲି କୁହାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ, କାରଣ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ଅନିୟମିତ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ (ଡି ନୋଭୋ ମ୍ୟୁଟେସନ୍) ହୋଇପାରେ।

ମୁଁ କେବେ ମୋ ପିଲାର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଅଛି, ତେବେ ନିମ୍ନଲିଖିତ ବିଷୟଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରୁହନ୍ତୁ:

• ଯଦି ପିଲାଟିର ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ ହେଉଛି।
• ଯଦି ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ସ୍ଥାନଟି ଠିକ୍ ଭାବରେ ସୁସ୍ଥ ହେଉନାହିଁ, ରଙ୍ଗ ବିକୃତ ହୋଇଯାଉଛି, ଫୁଲିଯାଇଛି, କିମ୍ବା ପୂଜ ଅଛି (ଏହାର ଅର୍ଥ ସଂକ୍ରମଣ ହୋଇପାରେ)।
• ଯଦି ପିଲାଟି ତାଙ୍କ ବୟସ ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ ବିକାଶମୂଳକ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟ ପୂରଣ କରୁନାହିଁ।
• ଯଦି ସେମାନେ ସରଳ, କଥିତ ଆଦେଶ ପ୍ରତି ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ଦିଅନ୍ତି ନାହିଁ କିମ୍ବା ଯଦି ସେମାନଙ୍କୁ ବାରମ୍ବାର କାନ ସଂକ୍ରମଣ ହୁଏ।

ଯଦି ଆପଣ ଏପରି କିଛି ଦେଖନ୍ତି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖାନ୍ତୁ।

ମୁଁ ମୋର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଏହିପରି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଭଲ:

• ମୋ ପିଲା ପାଇଁ ସବୁଠାରୁ ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?
• ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ସହିତ ଜଡିତ ବିପଦ କ’ଣ?
• ଯଦି ମୋର ଆଉ ଏକ ସନ୍ତାନ ଥାଏ, ତେବେ କ’ଣ ତାଙ୍କୁ ମଧ୍ୟ ଏହି ଅବସ୍ଥା ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଛି?

ଏହି ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟତୀତ, ତୁମର ମନରେ ଯାହା ଅଛି ତାହା ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାର।

ପ୍ରିନ୍ସଙ୍କ ପିଲାଟିର ମଧ୍ୟ ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିଲା କି?

ହଁ, ଏହା ଏକ ଜଣାଶୁଣା ଘଟଣା। ପ୍ରସିଦ୍ଧ ସଂଗୀତଜ୍ଞ ପ୍ରିନ୍ସଙ୍କ ପତ୍ନୀ ମାଏଟ୍ ଗାର୍ସିଆ ତାଙ୍କ ୨୦୧୭ ପୁସ୍ତକ, ଦି ମୋଷ୍ଟ ବିୟୁଟିଫୁଲ୍: ମାଇ ଲାଇଫ୍ ୱିଥ୍ ପ୍ରିନ୍ସରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଛନ୍ତି ଯେ ୧୯୯୬ ମସିହାରେ ସେମାନଙ୍କ ଜନ୍ମ ହୋଇଥିବା ପିଲାଟିର ଫାଇଫର୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଟାଇପ୍ ୨ ଥିଲା। ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ଏହି ଅବସ୍ଥାରୁ ଗୁରୁତର ଜଟିଳତା ଯୋଗୁଁ ଶିଶୁଟି ଶୈଶବରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରିଥିଲା। ଗାର୍ସିଆ ବ୍ୟାଖ୍ୟା କରନ୍ତି ଯେ ତାଙ୍କର କିମ୍ବା ପ୍ରିନ୍ସଙ୍କର ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ନଥିଲା, ଏବଂ ଏକ ନୂତନ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଫଳରେ ପିଲାଟି ଏହା ବିକଶିତ କରିଛି ବୋଲି ବିଶ୍ୱାସ କରାଯାଏ। ଏହା ଦର୍ଶାଏ ଯେ ଅବସ୍ଥା କେତେ ଗମ୍ଭୀର ଏବଂ କେତେବେଳେ ଏହା କେତେ ଅନିଶ୍ଚିତ ହୋଇପାରେ।

ଶେଷରେ, ମନେରଖିବାକୁ ଥିବା ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ (ଘରକୁ ନେଇଯିବାର ବାର୍ତ୍ତା)

ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ବିରଳ ଏବଂ ଜଟିଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦୂର କରିବା ପାଇଁ ଏହାକୁ ଅନେକ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଭଲ ଡାକ୍ତରୀ ତଦାରଖ ସହିତ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ପରି ବଢ଼ିପାରିବ ଏବଂ ଶିଖିପାରିବ। ତଥାପି, କିଛି ଜଟିଳତା ଅଛି ଯାହା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ ସଚେତନ ହେବା ଉଚିତ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାକୁ ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଅଛି, ଏବଂ ଆପଣ ଏକ ସନ୍ତାନ ଆଶା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ନେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ ଚିହ୍ନଟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଏହି ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କାରେ ଅଛି କି ନାହିଁ।

ମୁଁ ଆଶା କରୁଛି ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ସହାୟକ ହେବ। ମନେରଖନ୍ତୁ, ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଏହିପରି ପରିସ୍ଥିତିର ମୁକାବିଲା କରିବା ସମୟରେ ଡାକ୍ତର ଏବଂ ପରିବାରର ସମର୍ଥନ ପାଇବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

` ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ଫାଇଫର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ଖପୁରୀ, କ୍ରାନିଓସାଇନୋଷ୍ଟୋସିସ୍, ଶିଶୁ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ, FGFR ଜିନ୍, ଶଲ୍ୟଚିକିତ୍ସା