ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର PKU ଅଛି କି? (ଫେନିଲକେଟୋନୁରିଆ) - ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ବିସ୍ତାର ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା!

ଆପଣ କ’ଣ ନବଜାତ ଶିଶୁର ମାଆ? କିମ୍ବା ଆପଣ ଶୁଣିଛନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କିମ୍ବା ବନ୍ଧୁଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି? ଯଦି ହଁ, ତେବେ ଏହି ଆର୍ଟିକିଲ୍ ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ହେବ। ଆଜି ଆମେ ଫେନିଲକେଟୋନୁରିଆ , କିମ୍ବା ସଂକ୍ଷେପରେ PKU ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ, ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ବିଷୟରେ ଅନେକ ଲୋକ ଶୁଣିଛନ୍ତି ଏବଂ ଅଭ୍ୟସ୍ତ ନୁହଁନ୍ତି, କିନ୍ତୁ ଏହା ଜାଣିବା ଯୋଗ୍ୟ। ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଆମେ ଏହା ବିଷୟରେ ସରଳ ଭାବରେ କଥା ହେବୁ, ଏପରି ଏକ ଉପାୟରେ ଯାହା ଆପଣ ବୁଝିପାରିବେ।

PKU (ଫେନିଲକେଟୋନୁରିଆ) କ'ଣ? ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସରଳ ଭାବରେ ବୁଝିବା!

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, PKU ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା । ଅର୍ଥାତ୍, ଏହା ଆମର ଜିନ୍‌ରେ ଏକ ଛୋଟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହା ଆମ ଶରୀରକୁ ଫିନାଇଲାଲାନିନ୍ ନାମକ ଏକ ପଦାର୍ଥକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ପରିଚାଳନା କରିବାକୁ ଦେଇନଥାଏ।

ଏବେ ତୁମେ ଭାବୁଥିବ ଯେ ଫେନାଇଲାଲାନିନ୍ କ'ଣ। ଏହା ଏକ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ । ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ହେଉଛି ଛୋଟ ଛୋଟ ନିର୍ମାଣ ଖଣ୍ଡ ଭଳି ଯାହା ପ୍ରୋଟିନ୍ ତିଆରି କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଆମେ ଖାଉଥିବା ଅନେକ ଖାଦ୍ୟରେ, ବିଶେଷକରି ଯେଉଁ ଖାଦ୍ୟରେ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଅଧିକ ଥାଏ, ସେଥିରେ ଫେନାଇଲାନାଇନ୍ ମିଳିଥାଏ। ଏହା କିଛି କୃତ୍ରିମ ମିଠା, ଯେପରିକି ଆସ୍ପାର୍ଟେମ୍ , ରେ ମଧ୍ୟ ମିଳିଥାଏ।

ସାଧାରଣତଃ, ଜଣେ ସୁସ୍ଥ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କଠାରେ, ଏହି ଫେନାଇଲାନାଇନକୁ ଆବଶ୍ୟକ ପରିମାଣରେ ଭାଙ୍ଗି ଏପରି ପ୍ରକ୍ରିୟାକରଣ କରାଯାଏ ଯେ ଶରୀର ଏହାକୁ ଶୋଷିତ କରିପାରିବ। କିନ୍ତୁ, PKU ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କଠାରେ, ଏହି ପ୍ରକ୍ରିୟା ଠିକ୍ ଭାବରେ ହୁଏ ନାହିଁ। ତା'ପରେ, ଏହି ଫେନାଇଲାନାଇନ ଶରୀରରେ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ଏହା ପାଣି ଟାଙ୍କିରେ ଏକ ବନ୍ଦ ପାଇପ୍ ପରି ଯାହା ପାଣିରେ ପୂର୍ଣ୍ଣ ହୁଏ। ଏହି ଜମା ହିଁ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରେ। ବିଶେଷକରି, ଏହା ମସ୍ତିଷ୍କ ବିକାଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଯଦି ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ, ତେବେ 'ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା' ଭଳି ପରିସ୍ଥିତି ସୃଷ୍ଟି ହୋଇପାରେ।

ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର PKU ଅଛି କି?

ହଁ, ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି PKU ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର ହୋଇଥାଏ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟ ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ, ବିଶେଷକରି ଯେଉଁମାନେ ଚିକିତ୍ସା ଗ୍ରହଣ କରନ୍ତି ନାହିଁ ସେମାନଙ୍କ କ୍ଷେତ୍ରରେ।

ତିନୋଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରକୁ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ:

• କ୍ଲାସିକ୍ PKU: ଏହା ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ରୂପ।
• ମଧ୍ୟମ କିମ୍ବା ମୃଦୁ PKU: ଏହା ଟିକେ କମ୍ ଗମ୍ଭୀର।
• ହାଲୁକା ହାଇପରଫେନିଲାଲାନିନେମିଆ: ଏହା ଏହି ଅବସ୍ଥାର ସବୁଠାରୁ କମ୍ ଗମ୍ଭୀର ରୂପ। ଚିକିତ୍ସା ବିନା ମଧ୍ୟ, ଏହି ଲୋକମାନଙ୍କର ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ହେବାର ଆଶଙ୍କା ବହୁତ କମ୍ ଥାଏ।

ଏହି PKU ଅବସ୍ଥା ଦ୍ୱାରା କିଏ ସବୁଠାରୁ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ?

PKU ଜେନେଟିକ୍ ହୋଇଥିବାରୁ, PAH ଜିନର ଉଭୟ କପିରେ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଥିବା ଯେକୌଣସି ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କର ଏହି ଅବସ୍ଥା ହୋଇପାରେ। କିଛି ଅଧ୍ୟୟନ ସୂଚିତ କରେ ଯେ ମୂଳ ଆମେରିକୀୟ କିମ୍ବା ୟୁରୋପୀୟ ବଂଶଧରଙ୍କ ବିପଦ ଟିକେ ଅଧିକ ଥାଏ।

ଆଉ ଏକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଯେ ଜଣେ ଗର୍ଭବତୀ ମାଆଙ୍କର ଅନିୟନ୍ତ୍ରିତ PKU ଅଛି, ଅର୍ଥାତ୍ ତାଙ୍କ ରକ୍ତରେ ଫିନାଇଲାଲାନିନର ମାତ୍ରା ବହୁତ ଅଧିକ, ତାଙ୍କର PKU ନଥିବା ଶିଶୁ ହୋଇପାରେ।ଏହା ଶିଶୁର ବୌଦ୍ଧିକ ବିକାଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ, ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟି ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ତେଣୁ, ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ PKU କୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

PKU କେତେ ସାଧାରଣ?

ଆମେରିକା ଭଳି ଦେଶର ପରିସଂଖ୍ୟାନ ଅନୁସାରେ, PKU ପ୍ରତି 10,000 ରୁ 15,000 ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଯଦିଓ ଶ୍ରୀଲଙ୍କାରେ ଏହାର ସଠିକ୍ ପରିସଂଖ୍ୟାନ ପାଇବା କଷ୍ଟକର, ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିଶ୍ୱର ଯେକୌଣସି ସ୍ଥାନରେ ଦେଖାଯାଇପାରେ।

PKU ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ? ଭୟଭୀତ ହୁଅନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଏହା ଜାଣନ୍ତୁ!

ଶ୍ରୀଲଙ୍କାର କିଛି ହସ୍ପିଟାଲ ସମେତ ଅନେକ ଦେଶରେ, ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ଉପରେ ନବଜାତ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପୂର୍ବରୁ ହିଁ କରାଯାଏ ଯାହା ଦ୍ୱାରା ସେମାନଙ୍କର PKU ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରିବ, ଯାହା ଫଳରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ପୂର୍ବରୁ ଅବସ୍ଥା ଚିହ୍ନଟ କରିବା ସମ୍ଭବ ହୋଇଥାଏ। ତେଣୁ, ଲକ୍ଷଣର ପ୍ରକୋପ ବର୍ତ୍ତମାନ ବହୁତ କମ୍।

ତଥାପି, ଯଦି ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ କୌଣସି ପ୍ରକାରେ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଏ ନାହିଁ କିମ୍ବା ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ ନାହିଁ, ତେବେ କିଛି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦେଇପାରେ। ଏଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ଚର୍ମ ରୋଗ ଯେପରିକି ଏକଜିମା ।
• ଚର୍ମ ଏବଂ/କିମ୍ବା କେଶର ରଙ୍ଗରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ (ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଚର୍ମ ଏବଂ କେଶ ହାଲୁକା ହେବା )।
• ମୁଣ୍ଡର ଆକାର ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ଛୋଟ (ମାଇକ୍ରୋସେଫାଲି) ।
• ନିଶ୍ୱାସ, ଚର୍ମ କିମ୍ବା ପରିସ୍ରାରୁ ଏକ ପତଳା ଗନ୍ଧ । ଏହା ପୁରୁଣା ଜିନିଷ ପରି ଗନ୍ଧ କରୁଛି।

ଚିକିତ୍ସା ନ କଲେ ଦେଖାଦେଇପାରୁଥିବା ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ଆଚରଣଗତ ସମସ୍ୟା ।
• ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ - ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଶିଶୁର ହସିବା, ମୁଣ୍ଡ ଉପରକୁ ଉଠାଇବା ଏବଂ ଚାଲିବା ଭଳି ବିକାଶର ମାଇଲଖୁଣ୍ଟଗୁଡ଼ିକ ବିଳମ୍ବ ହୁଏ।
• ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା .
• କ୍ୱଚିତ୍, ମୃଗଘାତ ଭଳି ଆକ୍ରମଣ ହୋଇପାରେ।

ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ: ମନେରଖନ୍ତୁ, ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଅନେକ କେବଳ ଚିକିତ୍ସା ନ କଲେ ଦେଖାଯାଏ। ଆଜିକାଲି, ନବଜାତ ଶିଶୁ ସ୍କ୍ରିନିଂ ଏହାକୁ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ, ତେଣୁ ଚିନ୍ତା କରିବାର କିଛି ନାହିଁ।

PKUର ପ୍ରକୃତ କାରଣ କ'ଣ?

PKU ର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଆମ ଶରୀରରେ ଥିବା PAH ଜିନର ଉଭୟ ପ୍ରତିଲିପିରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ। ଏହି PAH ଜିନ୍ ଆମ ଶରୀରକୁ ଫେନାଇଲାନାଇନ୍ ହାଇଡ୍ରୋକ୍ସିଲେଜ୍ ନାମକ ଏକ ଏନଜାଇମ୍ ତିଆରି କରିବାକୁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦିଏ। ଏହି ଏନଜାଇମ୍ ଆମେ ଖାଉଥିବା ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ଫେନାଇଲାନାଇନ୍ କୁ ପ୍ରୋଟିନରେ ପରିଣତ କରେ ଯାହାକୁ ଶରୀର ବ୍ୟବହାର କରିପାରିବ।

ତେଣୁ, ଯେତେବେଳେ ଏହି PAH ଜିନ୍ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରେ ନାହିଁ, ଏନଜାଇମ୍ ଉତ୍ପାଦନ ହୁଏ ନାହିଁ, କିମ୍ବା ଏହା ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରେ ନାହିଁ। ତା'ପରେ, ଖାଦ୍ୟରୁ ଫେନାଇଲାନାଇନ୍ ଶରୀରରେ ଜମା ହୁଏ। ଆମ ଶରୀର, ବିଶେଷକରି ମସ୍ତିଷ୍କ, ଅତିରିକ୍ତ ଫେନାଇଲାନାଇନ୍ ପ୍ରତି ବହୁତ ସମ୍ବେଦନଶୀଳ। ସେଥିପାଇଁ ମସ୍ତିଷ୍କ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୋଇପାରେ।

ଜିନ୍ ମାଧ୍ୟମରେ PKU କିପରି ସଂକ୍ରମିତ ହୁଏ?

PKU କ'ଣ?ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ଢାଞ୍ଚାରେ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ମିଳିଥାଏ। ଏହା ଟିକିଏ ବୈଜ୍ଞାନିକ ଶବ୍ଦ ପରି ଶୁଭିପାରେ, କିନ୍ତୁ ସରଳ ଭାଷାରେ ଏହା ହେଉଛି:

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, PKU ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନ୍ କୁ "p" କୁହାଯାଏ। ସୁସ୍ଥ ଜିନ୍ କୁ "P" କୁହାଯାଏ।

PKU ବିକଶିତ କରିବା ପାଇଁ, ପିଲାଟି ମାଆ ଏବଂ ବାପା ଉଭୟଙ୍କଠାରୁ ଏକ "p" ଜିନ୍ ପାଇବା ଆବଶ୍ୟକ (ଅର୍ଥାତ୍, ଏହା "pp" ହେବା ଆବଶ୍ୟକ)।

ଅନେକ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ପିତାମାତା ଏହି PKU ଜିନ୍‌ର ବାହକ ହୋଇପାରନ୍ତି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି, ସେମାନଙ୍କର "Pp" ଭାବରେ ଜିନ୍ ଥାଇପାରେ। ସେମାନଙ୍କଠାରେ PKUର ଲକ୍ଷଣ ନାହିଁ, କାରଣ ସୁସ୍ଥ "P" ଜିନ୍ କାମ କରୁଛି। କିନ୍ତୁ, ସେମାନେ ସେହି "p" ଜିନ୍‌କୁ ସେମାନଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଦେଇପାରିବେ।

ତେଣୁ, ଯଦି ଉଭୟ ପିତାମାତା ବାହକ ହୁଅନ୍ତି (Pp x Pp), ଯେତେବେଳେ ସେମାନଙ୍କର ଏକ ସନ୍ତାନ ହୁଏ:

• ପିଲାଟିର PKU (pp) ହେବାର 25% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି।
• ପିଲାଟି ବାହକ (Pp) ହେବାର 50% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି - କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ନାହିଁ।
• ପିଲାଟି ଉଭୟ ସୁସ୍ଥ ଜିନ୍ (PP) ପାଇବାର 25% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି - କୌଣସି PKU ନାହିଁ, ଏବଂ ବାହକ ହେବ ନାହିଁ।

ସେଥିପାଇଁ ଏହା ଏପରି କିଛି ଯାହା ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଆସିବା ଆବଶ୍ୟକ।

ଆପଣଙ୍କର PKU ଅଛି କି ନାହିଁ ଆପଣ କିପରି ଜାଣିବେ?

ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, PKU ନବଜାତ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷା ମାଧ୍ୟମରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ, ଯାହା ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବାର 24 ରୁ 72 ଘଣ୍ଟା ମଧ୍ୟରେ କରାଯାଏ । ଏଥିରେ ଏକ ଛୋଟ ଛୁଞ୍ଚି ସାହାଯ୍ୟରେ ଶିଶୁର ଗୋଇଠିକୁ ଫୋଡ଼ିବା ଏବଂ କିଛି ବୁନ୍ଦା ରକ୍ତ ନେବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଏହା ଶିଶୁର ରକ୍ତରେ ଫିନାଇଲାନାଇନର ସ୍ତର ଯାଞ୍ଚ କରେ।

• ଯଦି ଶିଶୁର ରକ୍ତରେ ଫିନାଇଲାନାଇନର ସ୍ତର ଅଧିକ ଦେଖାଯାଏ, ତେବେ ଡାକ୍ତରମାନେ PKU ଅବସ୍ଥା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଆହୁରି ପରୀକ୍ଷା (ରକ୍ତ କିମ୍ବା ପରିସ୍ରା ପରୀକ୍ଷା) କରିବେ, ଏବଂ ଏହା କେଉଁ ପ୍ରକାରର PKU ତାହା ମଧ୍ୟ ଜାଣିପାରିବେ।
• PKU ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ହୋଇଥିବାରୁ, ଲକ୍ଷଣ ପାଇଁ ଦାୟୀ ସଠିକ୍ ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରିବ।

ଯଦି ନବଜାତ ଶିଶୁ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ ନାହିଁ, ତେବେ ଯେକୌଣସି ବୟସରେ PKU ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ, କିନ୍ତୁ ଯେତେ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ ହେବ, ସେତେ ଭଲ।

PKU ପାଇଁ କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ଉପଲବ୍ଧ?

PKU ର ଚିକିତ୍ସା ଏକ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ପ୍ରକ୍ରିୟା। କିନ୍ତୁ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଯଦି ଏହାକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ପରିଚାଳିତ କରାଯାଏ, ତେବେ ଆପଣ ଏକ ସୁସ୍ଥ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିପାରିବେ। ଚିକିତ୍ସାରେ ଏହା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

୧. ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଖାଦ୍ୟ: ଏହା ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା। ଆପଣଙ୍କୁ ଏପରି ଖାଦ୍ୟ ଖାଇବାକୁ ପଡିବ ଯେଉଁଥିରେ ଫେନାଇଲାନାଇନ୍ କମ୍ ଥିବ କିନ୍ତୁ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ପୁଷ୍ଟିକର ପଦାର୍ଥ ଥିବ ।

୨. ଭିଟାମିନ୍, ଖଣିଜ ପଦାର୍ଥ ଏବଂ ପୁଷ୍ଟିକର ପରିପୂରକ: ଖାଦ୍ୟ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ଯୋଗୁଁ ଆପଣ କିଛି ପୁଷ୍ଟିକର ଖାଦ୍ୟ ହରାଇ ପାରନ୍ତି, ତେଣୁ ଆପଣଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକ ପୁଷ୍ଟିକର ଖାଦ୍ୟ ପାଇବା ପାଇଁ ଏଗୁଡ଼ିକ ଆବଶ୍ୟକ।

୩. ଔଷଧ: କିଛି ଲୋକଙ୍କୁ ସାପ୍ରୋପ୍ଟେରିନ୍ ଡାଇହାଇଡ୍ରୋକ୍ଲୋରାଇଡ୍ (କୁଭାନ®) ଭଳି ଔଷଧ ଦିଆଯାଇପାରେ। ଏହା ଶରୀରକୁ ଫେନାଇଲାନାଇନ୍ ଭାଙ୍ଗିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।

୪. ପେଗଭାଲିଆଜ୍ (ପାଲିଞ୍ଜିକ୍®) ଔଷଧ:ଏହି ଔଷଧ ଖାଉଥିବା ଲୋକମାନେ ବିଶେଷ ଖାଦ୍ୟ ପ୍ରତିବନ୍ଧକ ବିନା ସାଧାରଣ ଭାବରେ ଖାଇପାରିବେ। ଏହା ପିକେୟୁ ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ଶରୀରରେ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରୁନଥିବା ଫେନାଇଲାନାଇନକୁ ଭାଙ୍ଗି ଦେଉଥିବା ଏନଜାଇମକୁ ପ୍ରତିସ୍ଥାପିତ କରେ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର PKU ଅଛି, ତେବେ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ବିକଶିତ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏବଂ ଡାଏଟିସିଆନଙ୍କ ସହ କାମ କରିବା ଉଚିତ।

କେଉଁ ଖାଦ୍ୟରେ ଫେନାଇଲାଲାନିନ୍ ଥାଏ? ଆସନ୍ତୁ ଏଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା!

PKU ଥିବା ଲୋକମାନେ (ଯଦି ସେମାନେ 'ପେଗଭାଲିଆଜ୍' ନାମକ ଔଷଧ ନିଅନ୍ତି ନାହିଁ) ତେବେ ସେମାନଙ୍କୁ ଫିନାଇଲାନାଇନ୍ ଯୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟ ସୀମିତ କରିବାକୁ ପଡିବ। ଏଗୁଡ଼ିକ ଉଚ୍ଚ-ପ୍ରୋଟିନ୍ ଖାଦ୍ୟରେ ମିଳିଥାଏ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• କ୍ଷୀର ଏବଂ କ୍ଷୀର ଉତ୍ପାଦ (ପନିର, ଦହି)
• ଅଣ୍ଡା
• ବାଦାମ (ଯେପରିକି ବାଦାମ, କାଜୁ)
• ମାଛ
• ଚିକେନ୍
• ଗୋମାଂସ
• ବିନ୍ସ ଏବଂ ଲଙ୍କା ଭଳି ଡାଲି ଜାତୀୟ ଖାଦ୍ୟ
• ଆସପାର୍ଟାମ, ଏକ କୃତ୍ରିମ ମିଠା (କିଛି ଚିନି-ମୁକ୍ତ ପାନୀୟ ଏବଂ ଖାଦ୍ୟରେ ମିଳିପାରେ)

PKU ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପାଇଁ କୌଣସି ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଖାଦ୍ୟ ଅଛି କି?

ହଁ, ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ। PKU ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି ('ପେଗଭାଲିଆଜ୍' ଔଷଧ ନେଉ ନାହାଁନ୍ତି) କମ୍ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଥିବା ଖାଦ୍ୟ ପାଳନ କରିବା ଉଚିତ। ମାଂସ, ମାଛ, ଅଣ୍ଡା ଏବଂ କ୍ଷୀରଜାତ ଦ୍ରବ୍ୟ ଭଳି ଉଚ୍ଚ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଥିବା ଖାଦ୍ୟ ଯଥାସମ୍ଭବ ହ୍ରାସ କରିବା ଉଚିତ, କିମ୍ବା ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ବନ୍ଦ କରିବା ଉଚିତ।

କିନ୍ତୁ ଏହା ଏତେ ସହଜ ନୁହେଁ ଯେତେ ଦେଖାଯାଉଛି। କାରଣ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଶରୀର ପାଇଁ ଅତ୍ୟାବଶ୍ୟକ। ତେଣୁ, ଡାକ୍ତର କିମ୍ବା ଡାଏଟିସିଆନଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଏବଂ ଏକ ସନ୍ତୁଳିତ ଖାଦ୍ୟ ପ୍ରସ୍ତୁତ କରିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଯାହା ଶରୀରକୁ ଆବଶ୍ୟକ ସମସ୍ତ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ପୁଷ୍ଟିକର ପଦାର୍ଥ ଯୋଗାଇଥାଏ। PKU ଥିବା ଶିଶୁମାନଙ୍କ ପାଇଁ ବିଶେଷ ଫର୍ମୁଲା ଅଛି, ଯେଉଁଥିରେ ଫେନାଇଲାଲାନିନ୍ କମ୍ ଥାଏ, କିନ୍ତୁ ତଥାପି ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକ ପୁଷ୍ଟିକର ପଦାର୍ଥ ଥାଏ।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଆପଣଙ୍କ ଘରେ PKU ଥିବା ଏକ ଛୋଟ ଶିଶୁ ଅଛି। ଆପଣ ତାଙ୍କୁ ଖାଇବାକୁ ଦେଉଥିବା ଖାଦ୍ୟ ବିଷୟରେ କେତେ ସତର୍କ ରହିବାକୁ ପଡିବ? ଆପଣଙ୍କୁ ପ୍ରତ୍ୟେକ ଖାଦ୍ୟ ପ୍ୟାକେଜକୁ ଦେଖିବାକୁ ପଡିବ ଏବଂ ଜାଣିବାକୁ ପଡିବ ଯେ ଏଥିରେ କେତେ ଫେନାଇଲାଲାନିନ୍ ଅଛି। ଏହା ଏକ ବଡ଼ ବଳିଦାନ, କିନ୍ତୁ ପିଲାର ଭବିଷ୍ୟତ ପାଇଁ ଏହା ମୂଲ୍ୟବାନ।

PKU କୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଯେହେତୁ PKU ଜେନେଟିକ୍, ତେଣୁ ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ।

ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ ହେବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀ PKU ଜିନ୍ ବହନ କରୁଛନ୍ତି କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ଆପଣ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ଏବଂ ବାହକ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରିପାରିବେ। ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ PKU ସହିତ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ ହେବାର ବିପଦ ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ।

PKU ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି କି ପ୍ରକାରର ଭବିଷ୍ୟତ ଆଶା କରିପାରିବେ?

ଏହା ଏକ ସମସ୍ୟା ଯାହା ଅନେକ ଲୋକଙ୍କର ହୋଇଥାଏ। ଯଦିଓ PKU ଏକ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଅବସ୍ଥା, ଯଦି ସଠିକ୍ ଭାବରେ ପରିଚାଳିତ ହୁଏ, ତେବେ ଅଧିକାଂଶ ଲୋକ ସୁସ୍ଥ, ସାଧାରଣ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିପାରିବେ।

• ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପରେ, ରକ୍ତରେ ଫେନାଇଲାନାଇନ୍ ସ୍ତର ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ନିୟମିତ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଆବଶ୍ୟକ । ଏହିପରି ଆପଣ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରିବେ ଯେ ଖାଦ୍ୟ ଠିକ୍ ଭାବରେ ପାଳନ କରାଯାଉଛି କି ନାହିଁ ଏବଂ ଔଷଧ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରୁଛି କି ନାହିଁ।
• ଯେଉଁମାନେ ଡାଏଟିଂ କରୁଛନ୍ତି, ସେମାନଙ୍କ ପାଇଁ ଜଣେ ଡାଏଟିସିଆନ୍ସେମାନଙ୍କ ସହିତ ଘନିଷ୍ଠ ଭାବରେ କାମ କରିବା ବହୁତ ସହାୟକ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ କହିବେ ଯେ କେଉଁ ଖାଦ୍ୟ ଖାଇବା ଉଚିତ, କ’ଣ ଏଡ଼ାଇବା ଉଚିତ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରକୁ ଆବଶ୍ୟକ ପୁଷ୍ଟିସାର କିପରି ପାଇବେ।
• ଯଦି PKU ଥିବା ଜଣେ ମହିଳା ଗର୍ଭବତୀ ହୁଅନ୍ତି, ତେବେ ତାଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏବଂ ପୁଷ୍ଟିସାର ବିଶେଷଜ୍ଞ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଖାଦ୍ୟ ଯୋଜନା ପ୍ରସ୍ତୁତ କରିବାକୁ ଏକାଠି କାମ କରିବେ ଯାହା ନିଶ୍ଚିତ କରିବ ଯେ ମା'ଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକ ପୁଷ୍ଟିସାର ମିଳିବ ଏବଂ ଶିଶୁର ସମ୍ଭାବ୍ୟ କ୍ଷତିକୁ କମ୍ କରିବ।

ମୁଁ ନିଜକୁ/ମୋ ପିଲାକୁ PKU ରୁ କିପରି ରକ୍ଷା କରିପାରିବି?

PKU ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଏକ ଅବସ୍ଥା, ତେଣୁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ନିୟମିତ ଯୋଗାଯୋଗରେ ରହିବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତରେ ଫେନାଇଲାଲାନିନ୍ ସ୍ତର ନିରୀକ୍ଷଣ କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

• ଯଦି ଆପଣ ଡାଏଟ୍ କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଅଭାବ ପୂରଣ କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଭିଟାମିନ୍ ଏବଂ ସପ୍ଲିମେଣ୍ଟ୍ ନିଅନ୍ତୁ।
• ଜୀବନସାରା ଏହି ଖାଦ୍ୟ ଅନୁସରଣ କରନ୍ତୁ। ନଚେତ୍, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପୁନରାବୃତ୍ତି ହୋଇପାରେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ପାଇଁ ବିପଜ୍ଜନକ ହୋଇପାରେ।
• ଯଦି ଆପଣ ପରିବାର ଆରମ୍ଭ କରିବା ବିଷୟରେ ଭାବୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ, ଯାହା ଆପଣଙ୍କୁ PKU ସହିତ ଆପଣଙ୍କର ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ ହେବାର ବିପଦ ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଆପଣ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

• ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ PKU ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ (ଯାହା ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଆଲୋଚନା କରିଥିଲୁ), ତେବେ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ।
• ଗର୍ଭବତୀ ହେବା ପୂର୍ବରୁ କିମ୍ବା ଗର୍ଭାବସ୍ଥାର ଆରମ୍ଭରେ, ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କ୍ୟାରିଅର ସ୍କ୍ରିନିଂ ବିଷୟରେ ପଚାରିପାରିବେ, ଯାହା ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀଙ୍କୁ PKU ସହିତ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ ହେବାର ବିପଦ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କର PKU ଅଛି, ତେବେ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ମନିଟରିଂ ପାଇଁ ନିୟମିତ ଭାବରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ ।

ମୁଁ ମୋର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର PKU କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର PKU ସ୍ଥିତି ବିଷୟରେ ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି, ତେବେ ପଚାରିବାକୁ ଭୟ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଏଠାରେ କିଛି ଉଦାହରଣ ଦିଆଯାଇଛି:

• " ସୁସ୍ଥ ରହିବା ପାଇଁ ମୋ ଶିଶୁକୁ ସଠିକ୍ ପୁଷ୍ଟି ମିଳୁଛି କି ନାହିଁ ମୁଁ କିପରି ନିଶ୍ଚିତ କରିପାରିବି?"
• "ମୁଁ/ମୋ ପିଲାକୁ କୌଣସି ଅତିରିକ୍ତ ଭିଟାମିନ୍ କିମ୍ବା ପୁଷ୍ଟିକର ପରିପୂରକ ନେବା ଆବଶ୍ୟକ କି?"
• "ମୋ/ମୋ ପିଲାର ଫେନାଇଲାନାଇନ୍ ସ୍ତର କମାଇବା ପାଇଁ କମ୍ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଖାଦ୍ୟ ଯଥେଷ୍ଟ କି, ନା ମୋତେ ଔଷଧ ମଧ୍ୟ ଖାଇବାକୁ ପଡିବ?"
• "ଏହି ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଖାଦ୍ୟ ପ୍ରସ୍ତୁତ କରିବା ସମୟରେ ମୁଁ କେଉଁ ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରତି ସତର୍କ ରହିବା ଉଚିତ?"
• "ଯଦି ଜଣେ ପିଲା ସ୍କୁଲ ଯାଉଛି, ତେବେ ତାଙ୍କ ଖାଦ୍ୟ ଏବଂ ପାନୀୟ ବିଷୟରେ ସ୍କୁଲକୁ କିପରି ସୂଚନା ଦିଆଯିବା ଉଚିତ?"

ପ୍ରଥମେ, ଫେନାଇଲାନାଇନ୍ ମୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟ ବାଛିବା ଟିକେ କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏବଂ ପୁଷ୍ଟିସାର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ସହ କାମ କଲେ, ଆପଣ ଏଥିରେ ଅଭ୍ୟସ୍ତ ହୋଇଯିବେ।

ଶେଷରେ, ମନେରଖିବାକୁ କିଛି ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା (ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା)

ଯଦିଓ PKU ଏକ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଅବସ୍ଥା, ଏହାକୁ ସଫଳତାର ସହିତ ପରିଚାଳନା କରାଯାଇପାରିବ। ମୁଖ୍ୟ କଥା ହେଉଛି ଏହାକୁ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ କରିବା ଏବଂ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ପରିଚାଳନା କରିବା।

• ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ସ୍କ୍ରିନିଂ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହା ପିକେୟୁ ଭଳି ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ରୋଗକୁ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ।
• ଆପଣଙ୍କର PKU ଥିବା ଜାଣିବା ମାତ୍ରେ, ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ଏବଂ ପୁଷ୍ଟିସାର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ମାର୍ଗଦର୍ଶନ ନେବାକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରନ୍ତୁ।
• ଆପଣଙ୍କ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ମସ୍ତିଷ୍କର ସୁସ୍ଥ ବିକାଶ ପାଇଁ ଜୀବନସାରା ଖାଦ୍ୟପେୟ ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ ଔଷଧର କଠୋର ପାଳନ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜରୁରୀ।
• ନିୟମିତ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ସହିତ ଆପଣଙ୍କର ଫେନାଇଲାନାଇନ୍ ସ୍ତର ନିରୀକ୍ଷଣ କରନ୍ତୁ।
• ତୁମେ ଏକା ନୁହଁ। PKU ଥିବା ଅନ୍ୟ ଲୋକଙ୍କ ସହିତ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କ ପରିବାର ସହିତ ସଂଯୋଗ ସ୍ଥାପନ କରିବା ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀରେ ତୁମ ପାଇଁ ଶକ୍ତି ଏବଂ ଉତ୍ସାହର ଏକ ମହାନ ଉତ୍ସ ହୋଇପାରେ।
• ଯଦି ଆପଣ PKU ଥିବା ପିଲାର ପିତାମାତା, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଧର୍ଯ୍ୟ ଏବଂ ପ୍ରେମର ସହିତ ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ବଞ୍ଚିବା ଶିଖାନ୍ତୁ।

ମୁଁ ଆଶା କରୁଛି ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କୁ PKU (ଫେନିଲକେଟୋନୁରିଆ) ବିଷୟରେ ଭଲ ଭାବରେ ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିଛି। ମନେରଖନ୍ତୁ, ସଚେତନତା ହେଉଛି ଯେକୌଣସି ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ବିରୁଦ୍ଧରେ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଅସ୍ତ୍ର!

` ପିକେୟୁ, ଫେନିଲକେଟୋନୁରିଆ, ଫେନାଇଲାନାଇନ୍, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ନବଜାତ ଶିଶୁ, ଖାଦ୍ୟ, କମ୍ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଖାଦ୍ୟ, ନବଜାତ ସ୍କ୍ରିନିଂ