ଆପଣ କେବେ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଅଦ୍ଭୁତ ଏବଂ ବିରଳ ରୋଗ ବିଷୟରେ ଶୁଣିଛନ୍ତି କି? କେତେକ ସମୟରେ ଶିଶୁ ସୁସ୍ଥ ଜନ୍ମ ହୁଅନ୍ତି, କିନ୍ତୁ କିଛି ମାସ ପରେ ସେମାନଙ୍କର ବିକାଶରେ କିଛି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦେଖାଯାଏ। ଆଜି ଆମେ ଏପରି ଏକ ବିରଳ କିନ୍ତୁ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗମ୍ଭୀର ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯାହାକୁ ସ୍ୟାଣ୍ଡଫ ରୋଗ କୁହାଯାଏ। ଏହି ନାମଟି ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ନୂଆ ହୋଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଜାଣିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ, ବିଶେଷକରି ଯଦି ଆମ ପରିବାରରେ କାହାକୁ ଏହି ରୋଗ ଅଛି।

ସାଣ୍ଡଫ ରୋଗ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ସାଣ୍ଡହଫ୍ ରୋଗ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଯାହା ଆମ ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡର ସ୍ନାୟୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ନଷ୍ଟ କରିଦିଏ । ଏହା ସାଧାରଣତଃ ଶୈଶବରେ ଦେଖାଯାଏ। ଅର୍ଥାତ୍, ଜନ୍ମର କିଛି ମାସ ମଧ୍ୟରେ ଶିଶୁ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ତଥାପି, ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, ଏହି ରୋଗ ଶୈଶବ କିମ୍ବା ପରିଣତ ବୟସରେ ଦେଖାଯାଇପାରେ।

ଏହା, ସଠିକ୍ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏକ 'ଲାଇସୋସୋମଲ୍ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିସଅର୍ଡର '। ଏବେ ଆପଣ ଭାବୁଥିବେ ଯେ ଏହି ଲାଇସୋସୋମଗୁଡ଼ିକ କ'ଣ। କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯେ ଆମ ଶରୀରର ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷ ଭିତରେ ଏକ ଛୋଟ 'ଆବର୍ଜନା ପରିଚାଳନା କେନ୍ଦ୍ର' ଅଛି। ଆମେ ଏହାକୁ 'ଲାଇସୋସୋମ' ବୋଲି କହିଥାଉ। ଏହି ଲାଇସୋସୋମଗୁଡ଼ିକ ଭିତରେ ଅନେକ ପ୍ରକାରର ଏନଜାଇମ୍ ଅଛି। ଏହି ଏନଜାଇମ୍‌ଗୁଡ଼ିକର କାମ ହେଉଛି କୋଷରେ ପ୍ରବେଶ କରୁଥିବା ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର ଅଣୁଗୁଡ଼ିକୁ ଭାଙ୍ଗିବା, ହଜମ କରିବା ଏବଂ ସଫା କରିବା।

ସ୍ୟାଣ୍ଡହଫ୍ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଲୋକମାନେ ବିଟା-ହେକ୍ସୋସାମିନିଡେଜ୍ ନାମକ ଏକ ବିଶେଷ ଏନଜାଇମ୍ ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ପରିମାଣରେ ଉତ୍ପାଦନ କରନ୍ତି ନାହିଁ। ଏହି ଏନଜାଇମ୍ ବିନା, କିଛି ପ୍ରକାରର ଚର୍ବି, ଯାହାକୁ ଲିପିଡ୍ କୁହାଯାଏ, କୋଷ ଭିତରେ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ଏହା ଅଳିଆ ପରି ଯାହାକୁ ବାହାର କରାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ। ଯେତେବେଳେ ଏହି ଚର୍ବି ଅତ୍ୟଧିକ ଜମା ହୁଏ, ଏହା ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଶରୀର ପ୍ରଣାଳୀକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ। ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରାୟତଃ ଯୁବା ବୟସରେ ମୃତ୍ୟୁର କାରଣ ହୁଏ।

ସାଣ୍ଡହଫ୍ ରୋଗକୁ ଟାଏ-ସାକ୍ସ ରୋଗର ଏକ ଗମ୍ଭୀର ରୂପ ଭାବରେ ମଧ୍ୟ ଜଣାଶୁଣା, ଏହା ଅନ୍ୟ ଏକ ଲାଇସୋସୋମାଲ୍ ରୋଗ।

ସାଣ୍ଡଫ ରୋଗ କେତେ ବିରଳ?

ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ । କୁହାଯାଏ ଯେ ଦଶ ଲକ୍ଷ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କେବଳ ଜଣେ ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହୁଅନ୍ତି। ତେଣୁ ଏହା ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟଜନକ ନୁହେଁ ଯେ ମୁଁ ଏହା ବିଷୟରେ ଶୁଣି ନଥିଲି।

କାହାକୁ ଏହି ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ଥାଏ?

ସାଣ୍ଡହଫ୍ ରୋଗ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ହୋଇଥିବାରୁ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାକୁ ଏହି ରୋଗ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ଥାଏ । ଏହା ସହିତ, ଏହି ରୋଗ କିଛି ଜାତିଗତ ଗୋଷ୍ଠୀରେ ଅଧିକ ଦେଖାଯାଏ। ଏଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ଆସ୍କେନାଜି ଯିହୁଦୀ ଲୋକମାନେ
• ଉତ୍ତର ଆର୍ଜେଣ୍ଟିନାର କ୍ରେଓଲ ଲୋକମାନେ
• ପୂର୍ବ ୟୁରୋପୀୟ ଲୋକମାନେ
• ଲେବାନିଜ୍ ଲୋକମାନେ
• କାନାଡାର ସାସ୍କାଚେୱାନରେ ମେଟିସ୍ ଇଣ୍ଡିଆନ୍ସ

ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ବଂଶର ଏହି ଗୋଷ୍ଠୀଗୁଡ଼ିକ ସହିତ କୌଣସି ସମ୍ପର୍କ ଅଛି, ତେବେ ଏକ ଛୋଟ ବିପଦ ହୋଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, ଏହା ବହୁତ ବିରଳ।

ଏହାର କାରଣ କ'ଣ?

ସାଣ୍ଡଫ ରୋଗର କାରଣ କ’ଣ?ଏହା HEXB ନାମକ ଏକ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏକ ଜିନ୍ ହେଉଛି ଏକ ଛୋଟ ପୁସ୍ତକ ଯାହା ଆମ ଶରୀରରେ ସୂଚନା ସଂରକ୍ଷଣ କରେ। ଯେତେବେଳେ ଏହି HEXB ଜିନରେ କୌଣସି ତ୍ରୁଟି କିମ୍ବା ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ସେତେବେଳେ ଶରୀର ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ପରିମାଣରେ ବିଟା-ହେକ୍ସୋସାମିନିଡେଜ୍ ଏନଜାଇମ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରିପାରିବ ନାହିଁ। ଏହି ଏନଜାଇମ୍ ବିନା, ଶରୀର କିଛି ପ୍ରକାରର ଚର୍ବିକୁ ଭାଙ୍ଗି ପାରିବ ନାହିଁ। ତା'ପରେ ସେହି ଚର୍ବି ବିଷାକ୍ତ ସ୍ତର ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଜମା ହୁଏ, ବିଶେଷକରି ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡର ସ୍ନାୟୁ କୋଷରେ।

ଏହି ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ସାଣ୍ଡହଫ୍ ରୋଗର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ରୂପ ଶିଶୁମାନଙ୍କଠାରେ ଦେଖାଯାଏ। ସେମାନେ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ସୁସ୍ଥ ଦେଖାଯାଆନ୍ତି, କିନ୍ତୁ 3 ରୁ 6 ମାସ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇବା ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି । ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ହାଡ଼ ବୃଦ୍ଧି ଅସ୍ୱାଭାବିକତା : ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ହାଡ଼ ଠିକ୍ ଭାବରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ ନାହିଁ।
• ଅଜବ ଗତିବିଧି : ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କର ହାତଗୋଡ଼ ହଲାନ୍ତି କିମ୍ବା ଚାଲିବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରନ୍ତି, ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ଅଜବ ଏବଂ ଅସଙ୍ଗତ ଭାବରେ ଘଟେ।
• ଆଖିରେ "ଚେରି-ଲାଲ" ଦାଗ : ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଆଖି ଭିତରେ ଦେଖନ୍ତି, ଆପଣ ଏକ ଲାଲ ଦାଗ ଦେଖିପାରିବେ ଯାହା ଚେରି ରଙ୍ଗ ସହିତ ସମାନ। ଏହା ଏହି ରୋଗର ଏକ ବିଶେଷ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ।
• ମୁଣ୍ଡ ବୃଦ୍ଧି (ମ୍ୟାକ୍ରୋସେଫାଲି) କିମ୍ବା ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ଅଙ୍ଗ ବୃଦ୍ଧି (ଅର୍ଗାନୋମେଗାଲି) : ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକ, ବିଶେଷକରି ଯକୃତ ଏବଂ ପ୍ଲୀହା, ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ବଡ଼ ହୋଇପାରେ।
• ଚମକାଇ ଦେବା ପ୍ରତିକ୍ରିୟା : ସାମାନ୍ୟ ଶବ୍ଦରେ ମଧ୍ୟ ଶିଶୁଟି ଚମକୁଥାଏ ଏବଂ ଚମକୁଥାଏ।
• ବାରମ୍ବାର ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସଂକ୍ରମଣ : ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଫୁସଫୁସ ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ରୋଗଗୁଡ଼ିକ ବାରମ୍ବାର ଘଟେ।
• ମୋଟର କୌଶଳର ବିଳମ୍ବ ବିକାଶ : ଘସି ଘସି ଚାଲିବା, ବସିବା ଏବଂ ଗଡ଼ିବା ଭଳି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ଅନ୍ୟ ଶିଶୁମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ବିଳମ୍ବରେ ଘଟେ।
• ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା, ମାଂସପେଶୀ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ କଷ୍ଟ (ଆଟାକ୍ସିଆ) କିମ୍ବା ମାଂସପେଶୀ ଝଟକା (ମାୟୋକ୍ଲୋନସ୍) : ଦୁର୍ବଳତା ଅନୁଭବ, ସନ୍ତୁଳନ ହରାଇବା ଏବଂ କେତେକ ସମୟରେ ମାଂସପେଶୀ କ୍ୱିଚ୍ ହେବା।

ଯେତେବେଳେ ସାଣ୍ଡଫ ରୋଗ ଗୁରୁତର ହୁଏ, ଶିଶୁମାନେ ସାଧାରଣତଃ ନିମ୍ନଲିଖିତ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି:

• ଶ୍ରବଣଶକ୍ତି ହ୍ରାସ
• ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା
• ପକ୍ଷାଘାତ
• ମୃଗଶିରା ( ବାତରା )
• ଦୃଷ୍ଟି ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ
• ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ଯୁବା ବୟସରେ ମୃତ୍ୟୁ ।

ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, କିଛି ଲୋକ ଶୈଶବ କିମ୍ବା ପରିଣତ ବୟସରେ ସାଣ୍ଡଫ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହୋଇପାରନ୍ତି। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସମାନ, କିନ୍ତୁ ସାଧାରଣତଃ ଶିଶୁମାନଙ୍କ ପରି ଗୁରୁତର ନୁହେଁ।

ଏହି ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଡାକ୍ତରମାନେ ନିମ୍ନଲିଖିତ କାରଣଗୁଡ଼ିକୁ ବିଚାର କରି ସାଣ୍ଡଫ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି:

• ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ସମୀକ୍ଷା ଏବଂ ସେଗୁଡ଼ିକ କେବେ ଆରମ୍ଭ ହେଲା : ଆପଣ ଯେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ପ୍ରଥମ ଥର ପାଇଁ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦେଖିଲେ ଏବଂ ସେହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ ସେ ବିଷୟରେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ବିସ୍ତାରିତ ଆଲୋଚନା କରିବା ଉଚିତ।
• ପରିବାରର ଇତିହାସ ଏବଂ ଜାତିଗତ ପୃଷ୍ଠଭୂମି ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା : ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାକୁ ଏହି ରୋଗ ଅଛି କି ନାହିଁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପୂର୍ବପୁରୁଷ ଉପରୋକ୍ତ ଜାତିଗତ ଗୋଷ୍ଠୀ ସହିତ ଜଡିତ କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
• ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା: ଡାକ୍ତର ପିଲାଟିକୁ ପରୀକ୍ଷା କରନ୍ତି।
• ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା : ବିଟା-ହେକ୍ସୋସାମିନିଡେଜ୍ ଏନଜାଇମର ଅଭାବ ଅଛି କି ନାହିଁ କିମ୍ବା ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ : HEXB ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ କରାଯାଏ।

ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ସାଣ୍ଡହଫ୍ ରୋଗର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ । ବର୍ତ୍ତମାନର ଚିକିତ୍ସା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ହ୍ରାସ କରିବା ଏବଂ ରୋଗୀଙ୍କୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଆରାମଦାୟକ ରହିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ଉପରେ ଧ୍ୟାନ ଦିଏ। ଏଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ଆଣ୍ଟିକନଭାଲସାଣ୍ଟଗୁଡ଼ିକ ମୃଗଘାତ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରନ୍ତି।
• ଭଲ ପୁଷ୍ଟିସାର ଯୋଗାଇବା।
• ଶରୀରରେ ଉପଯୁକ୍ତ ଜଳୀୟ ଅଂଶ ବଜାୟ ରଖିବା ।
• ଶ୍ୱାସନଳୀକୁ ଖୋଲା ରଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା (ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ ଅସୁବିଧା କମାଇବା)।

ଯଦିଓ ଏହି ରୋଗର ସ୍ଥାୟୀ ଚିକିତ୍ସା ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ନାହିଁ, ଡାକ୍ତର ଏବଂ ଗବେଷକମାନେ ନିରନ୍ତର ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ଖୋଜୁଛନ୍ତି। ଏହା ଏକ ବଡ଼ ଆଶା।

ବର୍ତ୍ତମାନ ଅନେକ ଚିକିତ୍ସା ଅନୁସନ୍ଧାନାଧୀନ ଅଛି ଏବଂ ଭବିଷ୍ୟତରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ:

• ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା ପ୍ରତିରୋପଣ
• ଜିନ୍ ଥେରାପି : ଏହା ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ କୁ ସଂଶୋଧନ କରିବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରେ।
• ସବଷ୍ଟ୍ରେଟ୍ ହ୍ରାସ ଚିକିତ୍ସା : ଏଥିରେ ରୋଗ ପ୍ରକ୍ରିୟାରେ ସାମିଲ ଥିବା ଅଣୁଗୁଡ଼ିକୁ ପରିବର୍ତ୍ତନ କରିବା ଏବଂ ରୋଗର ଅଗ୍ରଗତିକୁ ବନ୍ଦ କରିବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରାଯାଏ।
• ଷ୍ଟେମ୍ ସେଲ୍ ଚିକିତ୍ସା

ସାଣ୍ଡଫ ରୋଗରେ ପ୍ରଭାବିତ ପରିବାରଗୁଡ଼ିକ ପାଇଁ ଜେନେଟିସିଷ୍ଟ କିମ୍ବା ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ସେମାନେ ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ ଯେ ପରିବାରର ଅନ୍ୟ କାହାକୁ ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯିବା ଉଚିତ କି ନାହିଁ।

ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଲୋକଙ୍କ ଭବିଷ୍ୟତ କ’ଣ?

ସତ କହିବାକୁ ଗଲେ, ସାଣ୍ଡଫ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଲୋକଙ୍କ ଭବିଷ୍ୟତ ବହୁତ ଭଲ ନୁହେଁ ଏବଂ ଆୟୁଷ ମଧ୍ୟ କମ୍ । ଯେତେବେଳେ ଶିଶୁମାନେ ଏହି ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି, ସେମାନଙ୍କର ଅବସ୍ଥା ଶୀଘ୍ର ଖରାପ ହୋଇଯାଏ ଏବଂ ସେମାନେ 3 କିମ୍ବା 4 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି । ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହା ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସଂକ୍ରମଣ ଜନିତ ଜଟିଳତା ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ । ମୁଁ ଜାଣିଛି ଏହା ଶୁଣି ଦୁଃଖ ଲାଗୁଛି ।

ଆମେ କ’ଣ ଏହି ରୋଗକୁ ରୋକିପାରିବା?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ସାଣ୍ଡୋଫ୍ ରୋଗକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ କାରଣ ଏହା ଜେନେଟିକ୍। ତଥାପି, ଜେନେଟିକ୍ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାମାନେ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କେହି ଏହି ରୋଗ ହେବାର ବିପଦରେ ଅଛନ୍ତି କି ନାହିଁ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାରେ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ପିଲା ଜନ୍ମ କରିବା କି ନାହିଁ ତାହା ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେବା ସମୟରେ ସେହି ସୂଚନା ଉପଯୋଗୀ ହୋଇପାରେ।

ଯଦି ମୋ ପିଲାର ସାଣ୍ଡଫ ରୋଗ ଅଛି, ତେବେ ମୁଁ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କ'ଣ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ସାଣ୍ଡଫ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୁଏ, ତେବେ ଆପଣ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହିପରି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିପାରିବେ:

• ଆମେ କି ପ୍ରକାରର ଅକ୍ଷମତା ଆଶା କରିପାରିବା?
• ଆମ ପିଲାର ଜୀବନକାଳଏହାର ମୂଲ୍ୟ କେତେ ହେବ?
• ଆମେ କି ପ୍ରକାରର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ? କେତେଥର ସେମାନଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?
• ମୁଁ ମୋ ଶିଶୁକୁ କିପରି ଆରାମଦାୟକ ରଖିବି ?
• ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟମାନେ ମଧ୍ୟ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଇବା ଉଚିତ କି?

ସାଣ୍ଡଫ ରୋଗର ମୁକାବିଲା କରିବାର ସର୍ବୋତ୍ତମ ଉପାୟ କ’ଣ?

ଏହି କଷ୍ଟକର ପରିସ୍ଥିତିର ମୁକାବିଲା କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଅନେକ ଜିନିଷ ଅଛି:

• ପରାମର୍ଶ : ପରାମର୍ଶ ଆପଣଙ୍କୁ ମାନସିକ ଭାବରେ ଦୃଢ଼ ରହିବା ଏବଂ ଏହି ଦୁଃଖର ମୁକାବିଲା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ।
• ରୋଗୀ ଏବଂ ଗବେଷଣାକୁ ସମର୍ଥନ କରୁଥିବା ସଂଗଠନଗୁଡ଼ିକ ସହିତ ସଂଯୋଗ ସ୍ଥାପନ କରିବା ।
• ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀ : ଏହି ଗୋଷ୍ଠୀଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କ ପରି ସମାନ ପରିସ୍ଥିତିର ସମ୍ମୁଖୀନ ହେଉଥିବା ଅନ୍ୟ ପିତାମାତାଙ୍କ ସହ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା ଏବଂ ଅଭିଜ୍ଞତା ବାଣ୍ଟିବା ପାଇଁ ବହୁତ ମୂଲ୍ୟବାନ।

ସାଣ୍ଡହଫ୍ ରୋଗ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯାହା ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡର ସ୍ନାୟୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ ବିଷାକ୍ତ ସ୍ତର ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଚର୍ବି ସୃଷ୍ଟି କରେ। ପ୍ରଭାବିତ ପିଲାମାନେ ଗୁରୁତର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାନ୍ତି ଏବଂ କମ୍ ବୟସରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି। ସାଣ୍ଡହଫ୍ ରୋଗ ଏବଂ ଏହାର ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଚିକିତ୍ସାକୁ ଅଧିକ ବୁଝିବା ପାଇଁ ଗବେଷଣା ଚାଲିଛି।

ଘରକୁ ନେବା ପାଇଁ ଶେଷ ବାର୍ତ୍ତା

ମୁଁ ଆଶା କରୁଛି ଯେ ଆପଣ ସାଣ୍ଡଫ ରୋଗ ବିଷୟରେ ଆମେ ଯାହା ଆଲୋଚନା କରିଛୁ ତାହାରୁ କିଛି ବୁଝିପାରିଥିବେ। ମନେ ରଖିବା ପାଇଁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥାଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ।
• ଏହା ସ୍ନାୟୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ , ବିଶେଷକରି ଶୈଶବରେ।
• ଏହାର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ବିଟା-ହେକ୍ସୋସାମିନିଡେଜ୍ ଏନଜାଇମର ଅଭାବ ।
• ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କୌଣସି ସ୍ଥାୟୀ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ , କିନ୍ତୁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଏବଂ ଆରାମ ଦେବା ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି।
• ଗବେଷଣା ହେଉଛି ଯାହା ଆମକୁ ଭବିଷ୍ୟତ ପାଇଁ ଆଶା ଦେଇପାରେ ।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାରି ଏହି ବିପଦ ଅଛି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ନେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
• ଏପରି ପରିସ୍ଥିତିରେ, ମାନସିକ ସମର୍ଥନ ଏବଂ ସହାୟତା ସେବା ପାଇବା ଆପଣଙ୍କ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ପାଇଁ ଏକ ବଡ଼ ଶକ୍ତି ହେବ।

ଯଦି ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ସହାୟକ ହୋଇଥାନ୍ତା, ତେବେ ଏହା ବହୁତ ଭଲ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏ ବିଷୟରେ ଆହୁରି କୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବାକୁ ସଂକୋଚ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।

` ସାଣ୍ଡହଫ୍ ରୋଗ, ସାଣ୍ଡହଫ୍ ରୋଗ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ସ୍ନାୟୁ କୋଷ, ବିଟା-ହେକ୍ସୋସାମିନିଡେଜ୍, ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ, ଭ୍ରୁଣ ଲକ୍ଷଣ, ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା