ਆਓ ਸਰਲ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ ਇਨਬਾਰਨ ਏਰਰਸ ਆਫ਼ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ (IEM) ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਸੋਚਿਆ ਹੈ ਕਿ ਅਸੀਂ ਜੋ ਕੁਝ ਖਾਂਦੇ-ਪੀਂਦੇ ਹਾਂ, ਉਹ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਊਰਜਾ ਕਿਵੇਂ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦਾ ਨਿਰਮਾਣ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦਾ ਹੈ? ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਹੈਰਾਨੀਜਨਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ, ਹੈ ਨਾ? ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ, ਇਸ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਛੋਟੀਆਂ-ਛੋਟੀਆਂ ਕਮੀਆਂ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਨੁਕਸ, ਜਨਮ ਤੋਂ ਹੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ। ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਇਹ ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਵਿਸ਼ਾ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਮੈਂ ਇਸਨੂੰ ਇੱਕ ਸਰਲ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਸਮਝਾਵਾਂਗਾ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਸਮਝ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਇਹ ਅਖੌਤੀ ਜਨਮਜਾਤ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਗਲਤੀਆਂ (IEM) ਕੀ ਹਨ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਇੱਕ ਰਸਾਇਣਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਖਾਧੇ ਗਏ ਭੋਜਨ ਨੂੰ ਊਰਜਾ ਵਿੱਚ ਬਦਲਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਨੂੰ ਬਾਹਰ ਕੱਢਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਫੈਕਟਰੀ ਵਾਂਗ ਹੈ। ਇਸ ਫੈਕਟਰੀ ਦੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ, ਇਸ ਵਿੱਚ ਉਹ ਸਭ ਕੁਝ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਜਿਸਦੀ ਇਸਨੂੰ ਲੋੜ ਹੈ।

ਹੁਣ, ਇਨਬੌਰਨ ਐਰਰਜ਼ ਆਫ਼ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ (IEM) , ਜਿਸਨੂੰ ਕਈ ਵਾਰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀਆਂ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਉਹਨਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਮੈਂ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤੀ ਰਸਾਇਣਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ। ਇਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਜਦੋਂ ਕਿਸੇ ਫੈਕਟਰੀ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਮਸ਼ੀਨ, ਜਾਂ ਇਸ 'ਤੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਵਿਅਕਤੀ, ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੁੰਦਾ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਕੁਝ ਐਨਜ਼ਾਈਮ , ਜੋ ਕਿ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹਨ ਜੋ ਇਹਨਾਂ ਰਸਾਇਣਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਜਾਂ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ।

ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦੀਆਂ ਗਲਤੀਆਂ ਹਨ?

ਦਰਅਸਲ, ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਦੀਆਂ ਸੈਂਕੜੇ ਕਿਸਮਾਂ ਦੀਆਂ ਜਨਮਜਾਤ ਗਲਤੀਆਂ ਹਨ। ਅਕਸਰ, ਇਹਨਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਨਾਮ ਉਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੇ ਨਾਮ 'ਤੇ ਰੱਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੁੰਦਾ। ਆਓ ਕੁਝ ਹੋਰ ਆਮ ਕਿਸਮਾਂ 'ਤੇ ਨਜ਼ਰ ਮਾਰੀਏ:

• ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਵਿਕਾਰ: ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਛੋਟੀਆਂ ਫੈਕਟਰੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਨੂੰ ਪ੍ਰੋਸੈਸ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਕਈ ਵਾਰ, "ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਵਿਕਾਰ" ਨਾਮਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚ, ਉਹ ਫੈਕਟਰੀਆਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀਆਂ। ਫਿਰ, ਜ਼ਹਿਰੀਲਾ ਕੂੜਾ ਜਿਸਨੂੰ ਹਟਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਘਰ ਵਿੱਚ ਕੂੜਾ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣ ਵਰਗਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਕੂੜਾ ਟਰੱਕ ਨਹੀਂ ਆਉਂਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, "ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ", "ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ" ਅਤੇ "ਟੇ-ਸੈਕਸ ਬਿਮਾਰੀ" ਵਰਗੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਇਸ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦੀਆਂ ਹਨ।

• ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ: ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ, ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਮੁੱਢਲੇ ਬਿਲਡਿੰਗ ਬਲਾਕ, ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚੋਂ ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਵਰਗੀ ਬਦਬੂ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਾਮ ਪਿਆ।

• ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ: ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਸਰੀਰ ਸਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਖਾਧੇ ਗਏ ਭੋਜਨ ਵਿੱਚੋਂ ਸ਼ੂਗਰ (ਗਲੂਕੋਜ਼) ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸਟੋਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

• ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਬਿਮਾਰੀਆਂ:ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਛੋਟੀਆਂ ਬਣਤਰਾਂ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਊਰਜਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ, ਇਸ ਲਈ ਸੈੱਲ ਲੋੜੀਂਦੀ ਊਰਜਾ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਇਹ ਦਿਮਾਗ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ, ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਗੁਰਦਿਆਂ ਵਰਗੇ ਕਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਕੰਮ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

• ਪੇਰੋਕਸੀਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ: ਇਹ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੈ। ਇੱਥੇ, ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥ ਇਕੱਠੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

• ਧਾਤੂ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਵਿਕਾਰ: ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਧਾਤਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹਨਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚ, ਕੁਝ ਧਾਤਾਂ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੀਆਂ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਜ਼ਹਿਰੀਲੀਆਂ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਵਿਲਸਨ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ, ਤਾਂਬਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਹੀਮੋਕ੍ਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਵਿੱਚ, ਆਇਰਨ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

• ਯੂਰੀਆ ਚੱਕਰ ਵਿਕਾਰ: ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਸਰੀਰ ਅਮੋਨੀਆ ਨਾਮਕ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਹਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਇਹਨਾਂ ਹਾਲਤਾਂ ਤੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕੌਣ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਕੋਈ ਵੀ ਵਿਅਕਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਦੀਆਂ ਇਹ ਜਨਮਜਾਤ ਗਲਤੀਆਂ (IEM) ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ । ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਸਾਡੇ ਜੀਨਾਂ, ਜਾਂ DNA ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਰੇਕ ਕਿਸਮ ਦੇ IEM ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਕੋਈ ਚੀਜ਼ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਦਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਕਿੰਨੇ ਆਮ ਹਨ?

ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਹਰ 2,500 ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦਾ ਜਮਾਂਦਰੂ ਪਾਚਕ ਨੁਕਸ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਇੰਨੇ ਦੁਰਲੱਭ ਨਹੀਂ ਹਨ।

ਇਹ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਇਹ IEM ਸਥਿਤੀਆਂ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤਾਂ ਦੀ ਸਹੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਅਸੀਂ ਖਾਣ-ਪੀਣ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨਾਂ ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਾਂ:

• ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ (ਸਟਾਰਚ ਅਤੇ ਸ਼ੱਕਰ)
• ਖੰਡ (ਗਲੂਕੋਜ਼)
• ਪ੍ਰੋਟੀਨ
• ਚਰਬੀ

ਇਸ ਲਈ, ਇਹਨਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਅੰਗ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ, ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਹਨਾਂ ਜਮਾਂਦਰੂ ਪਾਚਕ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਵੀ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਆਮ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ : ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਬੌਧਿਕ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਕੂਲ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ।
• ਭਾਰ ਘਟਣਾ ਜਾਂ ਵਧਣਾ।
• ਕਾਫ਼ੀ ਲੰਬਾ ਨਾ ਹੋਣਾ (ਵਿਕਾਸ ਚੁਣੌਤੀਆਂ)।
• ਦੌਰੇ : ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਦੌਰੇ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ।
• ਮਾੜੀ ਭੁੱਖ ।
• ਸੁਸਤ, ਲਗਾਤਾਰ ਥੱਕਿਆ ਹੋਇਆ ।
• ਪਿਸ਼ਾਬ, ਪਸੀਨੇ, ਜਾਂ ਸਾਹ ਤੋਂ ਅਸਾਧਾਰਨ ਬਦਬੂ ਆਉਣੀ ।
• ਪੇਟ ਦਰਦ, ਉਲਟੀਆਂ।

ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਇਹ ਨਾ ਮੰਨੋ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੋਈ ਡਾਕਟਰੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋ ਲੱਛਣ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਇਹ ਲੱਛਣ ਬਣੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਸਥਿਤੀਆਂ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਜੇਕਰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ।

ਇਸ ਦੇ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹਨ?

ਇਹਨਾਂ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਨੁਕਸਾਂ (IEMs) ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਹ ਭਰੂਣ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਸੈੱਲ ਵੰਡਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਨਵੇਂ ਬਣਦੇ ਹਨ।

ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੁਝ ਜੀਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਖਾਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਪਾਚਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਰਸਾਇਣਕ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਆਵਾਂ ਕਰਨ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨਾਮਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਇਹਨਾਂ ਰਸਾਇਣਕ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਹੁਣ, ਇਸ IEM ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ, ਉਹਨਾਂ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣਾ ਕੰਮ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੇ। ਇਸੇ ਕਰਕੇ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਤੁਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਛਾਣਦੇ ਹੋ?

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ (ਪ੍ਰੀਨੇਟਲ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ) ਜਾਂ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦੌਰਾਨ ਇਹਨਾਂ ਜਮਾਂਦਰੂ ਪਾਚਕ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਸ਼੍ਰੀਲੰਕਾ ਵਿੱਚ, ਸਾਰੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਲਈ, ਬਾਲਗ ਹੋਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਵੀ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾ ਰਹੇ ਹਨ?

ਕਿਉਂਕਿ IEM ਦੀਆਂ ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਹੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਹਨ:

• ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਸ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਜਾਂ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ (ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਬਿਲਡਿੰਗ ਬਲਾਕ), ਚਰਬੀ, ਅਤੇ ਗਲੂਕੋਜ਼ (ਸ਼ੂਗਰ) ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਵਿੱਚ ਪੈਟਰਨਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇੱਥੇ, ਮੂੰਹ ਦੇ ਅੰਦਰੋਂ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਜਾਂ ਲਾਰ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ: ਇਹ ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਹੈ ਜੋ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਗਲੂਕੋਜ਼ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਥਕਾਵਟ, ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ, ਜਾਂ ਦੌਰੇ ਪੈਣ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਕੁਝ IEM ਸਥਿਤੀਆਂ ਨਜ਼ਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਜਮਾਂਦਰੂ ਪਾਚਕ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਮੁੱਖ ਇਲਾਜਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਖੁਰਾਕ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ: ਕਿਉਂਕਿ ਸਰੀਰ ਕੁਝ ਭੋਜਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤਾਂ ਦੀ ਸਹੀ ਵਰਤੋਂ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ, ਇਸ ਲਈ ਉਨ੍ਹਾਂ ਭੋਜਨਾਂ ਨੂੰ ਖੁਰਾਕ ਵਿੱਚੋਂ ਹਟਾਉਣ ਨਾਲ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਕਈ ਵਾਰ ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਦਵਾਈਆਂ ਦੇਣਾ:ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਕੁਝ ਦਵਾਈਆਂ ਲਿਖ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਜਾਂ ਹੋਰ ਰਸਾਇਣਕ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਡਾਇਲਸਿਸ: ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ ਜੋ ਖੂਨ ਵਿੱਚੋਂ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਨੂੰ ਕੱਢਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਵਿੱਚ ਇਹ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਅੰਗ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ: IEM ਦੇ ਕੁਝ ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਦਿੱਤੀਆਂ ਜਾਣ ਵਾਲੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ

ਦਿੱਤੀਆਂ ਜਾਣ ਵਾਲੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਕੁਝ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਹਨ:

• ਗਲੂਕੋਜ਼ ਘੋਲ `(ਗਲੂਕੋਜ਼ ਘੋਲ)`
• ਇਨਸੁਲਿਨ `(ਇਨਸੁਲਿਨ)`
• ਸੋਡੀਅਮ ਬੈਂਜੋਏਟ ਜਾਂ ਸੋਡੀਅਮ ਫੀਨੀਲੇਸੇਟੇਟ
• ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਪੂਰਕ
• ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬਦਲਣਾ
• ਖੁਰਾਕ ਪੂਰਕ

ਜੇਕਰ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ ਤਾਂ ਕੀ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ?

ਜੇਕਰ ਇਹਨਾਂ ਜਮਾਂਦਰੂ ਪਾਚਕ ਨੁਕਸ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਬੰਧਿਤ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ, ਤਾਂ ਸਰੀਰ ਕੁਝ ਭੋਜਨ ਦੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਦੀ ਸਹੀ ਵਰਤੋਂ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ, ਅਤੇ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਗੰਭੀਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਫਿੱਟ ਹੋਣਾ (ਦੌਰੇ)
• ਅੰਗ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣਾ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਜਿਗਰ, ਗੁਰਦੇ)
• ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ

ਇਸ ਲਈ ਇਨ੍ਹਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀ ਜਲਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਕਿਵੇਂ ਰਹਿਣਾ ਹੈ?

ਇਹਨਾਂ IEM ਸਥਿਤੀਆਂ ਨਾਲ ਰਹਿੰਦੇ ਹੋਏ, ਤੁਸੀਂ ਕਈ ਵਾਰ ਥਕਾਵਟ ਅਤੇ ਸੁਸਤ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਜਦੋਂ ਲੱਛਣ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਦਿੱਤੀ ਗਈ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰੋ। ਇਹ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਸਿਰਫ਼ ਉਹੀ ਭੋਜਨ ਖਾਓ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਲਈ ਢੁਕਵੇਂ ਹੋਣ ਅਤੇ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਤੁਸੀਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਕਰ ਸਕੋ।

ਕਈ ਵਾਰ, ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਖੁਰਾਕ 'ਤੇ ਕਾਇਮ ਰਹਿਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਇਹ ਬਹੁਤ ਹੀ ਸੀਮਤ ਖੁਰਾਕ ਹੈ। ਅਜਿਹੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਨਵੇਂ ਖਾਣ-ਪੀਣ ਦੇ ਢੰਗ ਨੂੰ ਅਨੁਕੂਲ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਲਈ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਜਾਂ ਪੋਸ਼ਣ ਵਿਗਿਆਨੀ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।

ਕੀ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਦਰਅਸਲ, ਇਹਨਾਂ ਜਨਮ ਨੁਕਸ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਪਰਿਵਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਅਤੇ, ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ , ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਤੁਹਾਡੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਕਿਹੋ ਜਿਹੀ ਹੋਵੇਗੀ?

ਇਹਨਾਂ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰਾਂ (IEMs) ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਤੁਹਾਡੇ ਭਵਿੱਖ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰੇਗੀ। ਕੁਝ IEM ਸਥਿਤੀਆਂ ਬਹੁਤ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਜੇਕਰ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥ ਬਣ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸਰੀਰ ਖਤਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ।

ਪਰ,ਜੇਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਜਲਦੀ ਕਰ ਲਈ ਜਾਵੇ, ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਸ਼ੈਲੀ ਵਿੱਚ ਜ਼ਰੂਰੀ ਬਦਲਾਅ ਕੀਤੇ ਜਾਣ, ਤਾਂ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਆਮ, ਖੁਸ਼ਹਾਲ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਜ਼ਰੂਰ ਦੇਖੋ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਅਤੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਜਾਂਚਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੋ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਜਨਮ ਨੁਕਸਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ: ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੌਰਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਹਸਪਤਾਲ ਦੇ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਰੂਮ ਵਿੱਚ ਜਾਓ।

ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ/ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਪੁੱਛਣ ਲਈ ਸਵਾਲ

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਪਾਚਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਮੈਨੂੰ/ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਪਾਚਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ?
• ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਕਿਹੋ ਜਿਹੀ ਹੋਵੇਗੀ?
• ਮੇਰੀ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਵਿੱਚ ਕੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਵੇਗਾ?
• ਮੈਨੂੰ ਕਿਹੜੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਬਾਰੇ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਚਿੰਤਾ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?
• ਇਹ ਮੇਰੀ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ?
• ਕੀ ਕੋਈ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਹਨ ਜਿੱਥੇ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਾਲੇ ਹੋਰ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹੋ?

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਕੁਝ ਗੱਲਾਂ

ਠੀਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਓ ਤੁਹਾਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੁਝ ਗੱਲਾਂ ਦੀ ਯਾਦ ਦਿਵਾਉਂਦੇ ਹਾਂ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਸੀ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਲੱਗਦੀਆਂ ਹਨ।

• ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਦੀਆਂ ਜਨਮਜਾਤ ਗਲਤੀਆਂ (IEM) ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਕਾਂ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਖਾਧੇ ਗਏ ਭੋਜਨ ਨੂੰ ਊਰਜਾ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਅਤੇ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਵਿਘਨ ਪਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸੈਂਕੜੇ ਕਿਸਮਾਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ, ਹਰੇਕ ਦੇ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਹਨ।
• ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਖੁਰਾਕ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ, ਦਵਾਈਆਂ, ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਹੋਰ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਇਹਨਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੋਈ ਸ਼ੱਕ ਜਾਂ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਤੋਂ ਨਾ ਝਿਜਕੋ।

ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋਵੇਗੀ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨਾਲ ਜੀ ਰਹੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਡਾਕਟਰ, ਪੋਸ਼ਣ ਮਾਹਿਰ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਮੌਜੂਦ ਹਨ।

` ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਐਨਜ਼ਾਈਮ, ਪਾਚਨ, ਬਚਪਨ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ, ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ