ਆਓ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਬਿਮਾਰੀ, ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਈਏ।

ਇੱਕ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਬਿਮਾਰ ਹੋਣ 'ਤੇ ਜੋ ਉਦਾਸੀ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਉਸਨੂੰ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ ਬਿਆਨ ਕਰਨਾ ਔਖਾ ਹੈ, ਹੈ ਨਾ? ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜਦੋਂ ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਜਾਪਦੀ ਸਥਿਤੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੋਝ ਹੋਰ ਵੀ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ। ਇਸਨੂੰ ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਲੋਕ ਇਸਨੂੰ ਗਲੋਬਾਇਡ ਸੈੱਲ ਲਿਊਕੋਡਿਸਟਰੋਫੀ ਵੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਨਾਮ ਥੋੜ੍ਹਾ ਲੰਮਾ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲ ਰੱਖੀਏ।

ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਉਚਾਰਨ "ਕ੍ਰਾ-ਬਾਹ" ਹੈ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਲਿਊਕੋਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫੀਜ਼ ਨਾਮਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚ , ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਮਾਈਲਿਨ ਨਾਮਕ ਸੁਰੱਖਿਆ ਕਵਰ ਖਤਮ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ (ਇਸਨੂੰ ਡੀਮਾਈਲੀਨੇਸ਼ਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)। ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਬਿਜਲੀ ਦੀਆਂ ਤਾਰਾਂ ਸਮਝੋ। ਇਹਨਾਂ ਤਾਰਾਂ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਇੱਕ ਸੁਰੱਖਿਆ ਕਵਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਤਾਰ ਦੇ ਉੱਪਰ ਇੱਕ ਪਲਾਸਟਿਕ ਦੀ ਮਿਆਨ। ਇਸੇ ਨੂੰ ਮਾਈਲਿਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਮਾਈਲਿਨ ਮਿਆਨ ਉਹ ਹੈ ਜੋ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੁਨੇਹਿਆਂ ਨੂੰ ਤੇਜ਼ੀ ਅਤੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਯਾਤਰਾ ਕਰਨ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਮਾਈਲਿਨ ਮਿਆਨ ਖਰਾਬ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ, ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ ਕਿਸਮ ਦੇ ਸੈੱਲ ਜਿਸਨੂੰ ਗਲੋਬਾਇਡ ਸੈੱਲ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਵੱਡੇ ਸੈੱਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਨਿਊਕਲੀਅਸ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਜਿਵੇਂ ਹੀ ਮਾਈਲਿਨ ਮਿਆਨ ਨਸ਼ਟ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਸੈੱਲ ਮਰਨ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਨੂੰ ਵਿਗਾੜਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ
• ਅਧਰੰਗ
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਜਾਂ ਬੋਲ਼ਾਪਣ

ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਡੀਜਨਰੇਟਿਵ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਗੜਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਦੁੱਖ ਦੀ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਅਕਸਰ ਮੌਤ ਵਿੱਚ ਖਤਮ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਾਮ ਡੈਨਿਸ਼ ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ, ਨੂਡ ਕਰੈਬੇ ਦੇ ਨਾਮ 'ਤੇ ਰੱਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ।

ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕੌਣ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 90% ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ 1 ਤੋਂ 7 ਮਹੀਨੇ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਬਚਪਨ ਵਾਲਾ ਰੂਪ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ 18 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਜਾਂ ਬਾਲਗਤਾ ਦੌਰਾਨ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਦੇਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਰੂਪ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜੀਨਾਂ ਰਾਹੀਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਦੁਨੀਆ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਸਦੇ ਹੋਣ ਦੀ ਬਾਰੰਬਾਰਤਾ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਯੂਰਪ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 100,000 ਜੀਵਤ ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਅਤੇ ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਵਿੱਚ 250,000 ਜੀਵਤ ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਇਜ਼ਰਾਈਲ ਦੇ ਕੁਝ ਅਲੱਗ-ਥਲੱਗ ਭਾਈਚਾਰਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੈ, ਜਿਸਦੀ ਘਟਨਾ ਪ੍ਰਤੀ 1,000 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 6 ਹੈ।

ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕਿਸ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਬਚਪਨ ਦਾ ਰੂਪ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਿਗੜਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 2 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਘਾਤਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਦੇਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਰੂਪ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਹਲਕਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਲੰਬੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਨਫੈਂਟਾਇਲ ਕਰਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ

ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਪਛਾਣਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ:

ਪੜਾਅ 1:

ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 4 ਤੋਂ 6 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਵਧਦਾ ਅਤੇ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਉਦੋਂ ਹੀ ਲੱਛਣ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਬੇਚੈਨੀ, ਚਿੜਚਿੜਾਪਨ
• ਉਲਟੀਆਂ
• ਦੁੱਧ ਪੀਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ
• ਵਧਣ-ਫੁੱਲਣ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲਤਾ
• ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਲੱਛਣ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਬੁਖਾਰ ਆਉਣਾ
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ

ਕਰੈਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਛੂਹਣ, ਆਵਾਜ਼ ਅਤੇ ਰੌਸ਼ਨੀ ਪ੍ਰਤੀ ਅਤਿ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਅਜਿਹਾ ਉਤੇਜਨਾ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਇੱਕ ਅਕੜਾਅ (ਟੌਨਿਕ ਕੜਵੱਲ) ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਆਵਾਜ਼ 'ਤੇ ਹੈਰਾਨ ਅਤੇ ਅਕੜ ਜਾਵੇਗਾ।

ਪੜਾਅ 2:

ਦੂਜੇ ਪੜਾਅ ਵਿੱਚ, ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਨਜ਼ਰ ਬਦਲ ਜਾਂਦੀ ਹੈ
• ਆਪਟਿਕ ਐਟ੍ਰੋਫੀ - ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਆਪਟਿਕ ਨਰਵ ਦਾ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣਾ।
• ਅਸਧਾਰਨ ਆਸਣ - ਗਰਦਨ, ਧੜ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਜਕੜਨ ਕਾਰਨ ਗਰਦਨ ਤੋਂ ਅੱਡੀਆਂ ਤੱਕ ਪਿੱਛੇ ਵੱਲ ਝੁਕਣਾ (ਓਪਿਸਟੋਟੋਨਿਕ ਆਸਣ) ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਧਨੁਸ਼ ਵਾਂਗ ਪਿੱਛੇ ਵੱਲ ਝੁਕਣ ਵਰਗਾ ਹੈ।
• ਦੌਰੇ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ
• ਮਾਨਸਿਕ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਹੌਲੀ ਹੋਣਾ।
• ਪਹਿਲਾਂ ਸਿੱਖੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਦੁਬਾਰਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੁਸਕਰਾਉਣਾ, ਆਪਣਾ ਸਿਰ ਉੱਚਾ ਰੱਖਣਾ)।

ਪੜਾਅ 3:

ਤੀਜੇ ਪੜਾਅ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਲੱਛਣ ਦੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ:

• ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਪੂਰਾ ਨੁਕਸਾਨ (ਅੰਨ੍ਹਾਪਣ)
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਪੂਰਾ ਨੁਕਸਾਨ (ਬਹਿਰਾਪਣ)
• ਇੱਕ ਅਸਾਧਾਰਨ ਸਰੀਰਕ ਆਸਣ - ਇੱਕ ਅਜਿਹਾ ਆਸਣ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਸਿੱਧੇ ਹੋਣ, ਉਂਗਲਾਂ ਹੇਠਾਂ ਵੱਲ ਇਸ਼ਾਰਾ ਕੀਤੀਆਂ ਜਾਣ, ਅਤੇ ਸਿਰ ਅਤੇ ਗਰਦਨ ਪਿੱਛੇ ਖਿੱਚੀਆਂ ਜਾਣ (ਡੀਸੇਰੇਬ੍ਰੇਟ ਆਸਣ)
• ਘੁੰਮਣ-ਫਿਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਇਹਨਾਂ ਵੇਰਵਿਆਂ ਨੂੰ ਪੜ੍ਹ ਕੇ ਤੁਸੀਂ ਉਦਾਸ ਅਤੇ ਡਰੇ ਹੋਏ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਪਰ ਇਹਨਾਂ ਗੱਲਾਂ ਨੂੰ ਜਾਣਨਾ ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਲੋੜੀਂਦੀ ਮਦਦ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਦੇਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ

ਦੇਰ ਨਾਲ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਇਨਫੈਂਟਾਈਲ ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ 13 ਤੋਂ 36 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ:

• ਚਿੜਚਿੜਾਪਨ
• ਨਜ਼ਰ ਬਦਲ ਜਾਂਦੀ ਹੈ
• ਅਸਧਾਰਨ ਚਾਲ
• ਦੌਰੇ
• ਐਪਨੀਕ ਐਪੀਸੋਡ
• ਸਰੀਰ ਦੇ ਤਾਪਮਾਨ ਦੀ ਅਸਥਿਰਤਾ

ਇਸ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਮੌਤ ਦੀ ਔਸਤ ਉਮਰ ਲਗਭਗ ਛੇ ਸਾਲ ਹੈ।

ਕਿਸ਼ੋਰ-ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਨ:

• ਨਜ਼ਰ ਬਦਲ ਜਾਂਦੀ ਹੈ
• ਝਟਕੇ
• ਚਾਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ
• ਇੱਛਾ ਅਨੁਸਾਰ ਹਰਕਤਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਠੋਰਤਾ
• ਧਿਆਨ-ਘਾਟਾ/ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ ਡਿਸਆਰਡਰ (ADHD)

ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਗੜਨ ਦੀ ਦਰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਮੌਤ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਿਦਾਨ ਦੇ 10 ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਦੇਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ:

• ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਵਿੱਚ ਜਲਣ ਦੀ ਭਾਵਨਾ
• ਮੂਡ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ
• ਤੁਰਦੇ ਸਮੇਂ ਲੜਖੜਾਹਟ, ਸੰਤੁਲਨ ਗੁਆਉਣਾ `(ਐਟੈਕਸੀਆ)`
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ (ਸਪੈਸਟੀਸਿਟੀ)
• ਨਜ਼ਰ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਅਤੇ ਅੰਨ੍ਹਾਪਣ
• ਕੜਵੱਲ
• ਸੁਣਨ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਬੋਲ਼ਾਪਣ

ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਬਾਲਗ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਮਾਨਸਿਕ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਜੀਨ ਰਾਹੀਂ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋਵੇਂ ਕਾਪੀਆਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਹਰੇਕ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ। ਉਹ ਸਿਰਫ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ 'GALC' ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਸਰੀਰ 'Galactocerebrosidase' ਨਾਮਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਲਈ 'Galactocerebroside' ਨਾਮਕ ਮਿਸ਼ਰਣ ਨੂੰ metabolize ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਹ galactocerebroside ਮਾਈਲਿਨ (ਨਸਾਂ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਸੁਰੱਖਿਆ ਕਵਰ) ਦਾ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਿੱਸਾ ਹੈ।

ਜਦੋਂ ਇਹ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਖਤਮ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਕੇਂਦਰੀ ਨਸ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਮਾਈਲਿਨ ਮਿਆਨ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ (ਡੀਮਾਈਲੀਨੇਸ਼ਨ)। ਇਹੀ ਕਾਰਨ ਹੈ ਕਿ ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨਕ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਅਮਰੀਕਾ ਦੇ ਕੁਝ ਰਾਜਾਂ ਵਿੱਚ, ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਨਿਯਮਤ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਪ੍ਰੋਟੋਕੋਲ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਹੈ।

ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਦਾ ਇੱਕ ਹੋਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਤਰੀਕਾ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਰਾਹੀਂ ਹੈ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇੱਕ ਐਮਆਰਆਈ (ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ) ਸਕੈਨ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਜਖਮਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਐਮਆਰਆਈ ਬਹੁਤ ਲਾਭਦਾਇਕ ਹੈ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਬਚਪਨ ਅਤੇ ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸਦੀ ਸੁਣਨ ਅਤੇ ਨਜ਼ਰ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੀ ਹੱਦ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੋ।ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੇ ਮੁਲਾਂਕਣ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸੁਣਨ ਵਾਲੇ ਸਾਧਨਾਂ ਅਤੇ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਸੰਭਾਵਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਹ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰੇਗਾ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਥੀ ਨੂੰ ਇੱਕ ਹੋਰ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੇ ਤੁਹਾਡੇ ਜੋਖਮ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਅਤੇ ਟੈਸਟਿੰਗ ਕਰਵਾਉਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ। ਉਹ ਇਹ ਵੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਹੋਰ ਮੈਂਬਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇ ਕਿ ਕੀ ਉਹ ਅਸਧਾਰਨ ਜੀਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹਨ।

ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹੈ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਕਰੈਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਅਜੇ ਵੀ ਕੋਈ ਸਥਾਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਅਤੇ, ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮੌਤ ਵਿੱਚ ਖਤਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇੱਕ ਇਲਾਜ ਹੈ ਜੋ ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ: ਇੱਕ ਹੀਮੇਟੋਪੋਇਟਿਕ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ (HSCT)।

ਇੱਕ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਗੈਰ-ਸਿਹਤਮੰਦ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਸਿਹਤਮੰਦ ਸੈੱਲਾਂ ਨਾਲ ਬਦਲ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਹੀਮੇਟੋਪੋਇਟਿਕ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਅਪੂਰਣ ਸੈੱਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਚਿੱਟੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ, ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਅਤੇ ਪਲੇਟਲੈਟਸ ਸਮੇਤ ਹਰ ਕਿਸਮ ਦੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਐਚਐਸਸੀਟੀ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਦਾਨੀ ਦੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਿਹਤਮੰਦ ਸੈੱਲਾਂ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਵਧੀਆ GALC ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਫੰਕਸ਼ਨ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਐਚਐਸਸੀਟੀ ਸਭ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਖੋਜਕਰਤਾ ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਬਿਹਤਰ ਇਲਾਜ ਲੱਭਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਜਾਰੀ ਰੱਖਦੇ ਹਨ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਸ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਗੜਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ ਸਹਾਇਕ ਦੇਖਭਾਲ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਤਣਾਅ ਲਈ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਆਰਾਮਦਾਇਕ
• ਦੌਰੇ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਐਂਟੀਕਨਵਲਸੈਂਟ ਦਵਾਈਆਂ
• ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਵਧਾਉਣ ਲਈ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ
• ਵੱਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਲਈ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ
• ਜੇਕਰ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਟਿਊਬ ਰਾਹੀਂ ਦੁੱਧ ਪਿਲਾਉਣਾ

ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਕੀ ਹੈ?

ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਮਾੜਾ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮੌਤ ਵਿੱਚ ਖਤਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਚਾਅ ਦਾ ਸਮਾਂ ਉਸ ਉਮਰ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਔਸਤ ਉਮਰ ਲਗਭਗ 13 ਮਹੀਨੇ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਦੇਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਤੋਂ ਦੋ ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਬਚਪਨ ਅਤੇ ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਧਣ ਦੀ ਦਰ ਅਤੇ ਉਮਰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਮੌਤ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਜਾਂ ਭੋਜਨ/ਤਰਲ ਪਦਾਰਥਾਂ ਦੇ ਫੇਫੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਾਣ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਲਾਗ (ਐਸਪੀਰੇਸ਼ਨ) ਕਾਰਨ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲਤਾ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਕੀ ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਅਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕ੍ਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਜਾਂ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੇ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਆਉਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।

ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ, ਅਤੇ ਲੋੜ ਅਨੁਸਾਰ ਆਪਣੀ ਸਹਾਇਕ ਦੇਖਭਾਲ ਯੋਜਨਾ ਨੂੰ ਵਿਵਸਥਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਪਣੀ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਟੀਮ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੋਏਗੀ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਨਵੇਂ ਲੱਛਣ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਦੱਸੋ।

ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਇੱਕ ਸਦਮਾ ਅਤੇ ਬੋਝ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਤੁਹਾਡੀ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਅਤੇ ਸਿੱਖਿਅਤ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰੋਤ ਹਨ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਦਾ ਹੋਣਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਜੋ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰ ਹੋਵੇ।

ਸਾਰ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਕੁਝ ਸਧਾਰਨ ਗੱਲਾਂ ਇਹ ਹਨ:

• ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੀ ਹੈ।
• ਇਹ ਮਾਇਲਿਨ ਨਾਮਕ ਸੁਰੱਖਿਆ ਕਵਰ ਨੂੰ ਨਸ਼ਟ ਕਰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਨਸ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਹੈ।
• ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਅਤੇ ਉਮਰ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਲੱਛਣ ਕਿਸ ਉਮਰ ਤੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ (ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ, ਬਾਲਗ)। ਇਹ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਇਸ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਸਹਾਇਕ ਇਲਾਜ ਮੌਜੂਦ ਹਨ। ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ HSCT (ਹੀਮੇਟੋਪੋਏਟਿਕ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ) ਕਈ ਵਾਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਗੜਨ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਜੋਖਮ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਕਰਵਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣੀ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋਵੇਗੀ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆ ਲਈ ਸਹੀ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ।

` ਕਰੈਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਗਲੋਬਾਇਡ ਸੈੱਲ ਲਿਊਕੋਡਿਸਟਰੋਫੀ, ਮਾਈਲਿਨ, ਡੀਮਾਈਲੀਨੇਸ਼ਨ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਨਿਊਰੋਲੌਜੀਕਲ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਬਾਲ ਰੋਗ