ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਅਜੀਬ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ? - ਆਓ ਲੈਸ਼-ਨਿਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ।

ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਦੁਖੀ ਕਰਦਾ ਹੈ? ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਉਸਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੁੱਲ੍ਹ ਕੱਟਦੇ, ਆਪਣੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਕੱਟਦੇ, ਜਾਂ ਕਿਤੇ ਆਪਣਾ ਸਿਰ ਮਾਰਦੇ ਦੇਖਿਆ ਹੈ? ਜਦੋਂ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਬਹੁਤ ਡਰ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ, ਪਰ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜਿਸਨੂੰ ਲੇਸ਼-ਨਿਯਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਸਨੂੰ ਪੜ੍ਹਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਪਸ਼ਟ ਸਮਝ ਆ ਜਾਵੇਗੀ।

ਲੇਸ਼-ਨਿਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ!

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਲੇਸ਼-ਨਿਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (LNS) ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੀ ਹੈ । ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਹੈ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਮੁੱਖ ਅਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦਾ ਬੇਕਾਬੂ ਸਵੈ-ਨੁਕਸਾਨ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਆਪਣੇ ਬੁੱਲ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਕੱਟਣਾ, ਆਪਣੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਨੂੰ ਕੱਟਣਾ, ਜਾਂ ਕੰਧ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨਾਲ ਆਪਣਾ ਸਿਰ ਟਕਰਾਉਣਾ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿੰਨਾ ਦਰਦ ਹੁੰਦਾ ਹੋਵੇਗਾ ਜਦੋਂ ਉਹ ਅਜਿਹਾ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਯੂਰਿਕ ਐਸਿਡ ਦੇ ਉੱਚ ਪੱਧਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕੁਦਰਤੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਹੈ। ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ LNS ਰਸਾਇਣਕ ਮੈਸੇਂਜਰ ਡੋਪਾਮਾਈਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਿਹਤਮੰਦ ਦਿਮਾਗੀ ਕਾਰਜ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ, LNS, ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਗਾਊਟ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ, ਦਰਦਨਾਕ ਗਠੀਆ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਡਾਇਸਟੋਨੀਆ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਲੇਸ਼-ਨਿਯਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਚੰਗਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਢੁਕਵੇਂ ਇਲਾਜ ਨਾਲ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਘਟਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਕੁਝ ਹੱਦ ਤੱਕ ਸੁਧਾਰਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

Lesch-Nyhan ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਸ ਨੂੰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਲੇਸ਼-ਨਿਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਪਾਚਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਾਂ ਤੋਂ ਪੁੱਤਰ ਨੂੰ ਸੰਚਾਰਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਕੁੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ, ਭਾਵੇਂ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੋਈ, ਇਹ 'LNS' ਸਥਿਤੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਵਧਦੇ ਸਮੇਂ ਇੱਕ ਖਾਸ ਜੀਨ '(HPRT1 ਜੀਨ)' ਵਿੱਚ ਅਚਾਨਕ ਤਬਦੀਲੀ (ਪਰਿਵਰਤਨ) ਕਾਰਨ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। 'ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ' ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਇਹ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਹੈ ਜਾਂ ਨਵਾਂ ਵਿਕਸਤ ਹੋਇਆ ਹੈ।

ਕੀ ਹੋਰ ਵੀ ਅਜਿਹੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਲੇਸ਼-ਨਾਈਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (LHS) ਵਰਗੀਆਂ ਲੱਗਦੀਆਂ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕਈ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ ਜੋ 'LNS' ਦੇ ਸਮਾਨ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, 'ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ' ਅਤੇ 'ਸੇਰੇਬ੍ਰਲ ਪਾਲਸੀ' ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚ 'LNS' ਦੇ ਸਮਾਨ ਲੱਛਣ ਹਨ।ਇਸ ਲਈ, ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਕਰਵਾਉਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਮਿਲ ਸਕੇ।

ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਹੋਰ ਸ਼ਰਤਾਂ ਹਨ ਜੋ `LNS` ਵਰਗੀਆਂ ਹਨ:

• ਕੋਰਨੇਲੀਆ ਡੀ ਲੈਂਜ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇਹ ਵੀ ਇੱਕ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ ਹੈ।
• ਪਰਿਵਾਰਕ ਡਿਸਆਟੋਨੋਮੀਆ।
• ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ।
• ਗਲੂਕੋਜ਼ 6-ਫਾਸਫੇਟ ਡੀਹਾਈਡ੍ਰੋਜਨੇਸ (G6PD) ਦੀ ਕਮੀ - ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।
• ``ਵੰਸ਼ਾਵਲੀ ਸੰਵੇਦੀ ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ``।
• ਹੰਟਿੰਗਟਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ।
• ਫਾਸਫੋਰੀਬੋਸਿਲ ਪਾਈਰੋਫੋਸਫੇਟ (ਪੀਆਰਪੀਪੀ) ਸਿੰਥੇਟੇਜ਼ ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ - ਇਸ ਨਾਲ ਯੂਰਿਕ ਐਸਿਡ ਦਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਉਤਪਾਦਨ ਵੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ``ਰੇਟ ਸਿੰਡਰੋਮ``।
• `ਟੌਰੇਟ ਸਿੰਡਰੋਮ`।

ਕੀ ਲੇਸ਼-ਨਿਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (LHS) ਦੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ?

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਰੂਪ, ਜਿਸਨੂੰ ਕਲਾਸਿਕ ਲੇਸ਼-ਨਾਈਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (LNS) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਹੈ । ਇਹ ਸਰੀਰਕ, ਮਾਨਸਿਕ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਹੋਰ, ਹਲਕੇ ਰੂਪ ਵੀ ਹਨ । ਇਹਨਾਂ ਕਿਸਮਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਘੱਟ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਅਤੇ ਅੰਦੋਲਨ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਅਜਿਹੀਆਂ ਨਰਮ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ:

• `HPRT1-ਸਬੰਧਤ ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਕ ਫੰਕਸ਼ਨ (HND)`।
• `HPRT1-ਸਬੰਧਤ ਹਾਈਪਰਯੂਰੀਸੀਮੀਆ (ਕੈਲੀ-ਸੀਗਮਿਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ)` (HPRT1-ਸਬੰਧਤ ਹਾਈਪਰਯੂਰੀਸੀਮੀਆ - ਕੈਲੀ-ਸੀਗਮਿਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ) - ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਹਲਕਾ ਕਿਸਮ ਹੈ।

ਲੇਸ਼-ਨਿਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (LHS) ਦੇ ਹੋਰ ਕਿਹੜੇ ਨਾਮ ਹਨ?

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਕਈ ਹੋਰ ਨਾਵਾਂ ਨਾਲ ਵੀ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਹਨ:

• ``ਕੋਰੀਓਥੇਟੋਸਿਸ ਸਵੈ-ਮਿਊਟੀਲੇਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ``
• ``ਪੂਰੀ ਹਾਈਪੋਕਸੈਂਥਾਈਨ-ਗੁਆਨਾਈਨ ਫਾਸਫੋਰੀਬੋਸਿਲਟ੍ਰਾਂਸਫੇਰੇਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ``
• ``ਕਿਸ਼ੋਰ ਗਾਊਟ``
• ``ਕਿਸ਼ੋਰ ਹਾਈਪਰਯੂਰੀਸੀਮੀਆ ਸਿੰਡਰੋਮ``
• 'ਕੈਲੀ-ਸੀਗਮਿਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ'
• `ਲੇਸ਼ ਨਿਹਾਨ ਬਿਮਾਰੀ (LND)`
• ``ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਹਾਈਪਰਯੂਰੀਸੀਮੀਆ ਸਿੰਡਰੋਮ``
• ``ਕੁੱਲ HPRT ਦੀ ਘਾਟ``
• ``ਐਕਸ-ਲਿੰਕਡ ਹਾਈਪਰਯੂਰੀਸੀਮੀਆ``

ਲੇਸ਼-ਨਿਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (LHS) ਕਿੰਨਾ ਆਮ ਹੈ?

ਲੇਸ਼-ਨਿਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਲਗਭਗ 380,000 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ । ਇਹ ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੈ। ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਪਛਾਣ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ 1964 ਵਿੱਚ ਹੋਈ ਸੀ।

ਲੇਸ਼-ਨਿਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (LHS) ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਇਸਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਇਹ ਹੈ ਕਿਇੱਕ ਖਾਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ, ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ, ਜਿਸਨੂੰ `HPRT1 ਜੀਨ` ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ `HPRT1` ਜੀਨ `HPRT` ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦਾ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਰਸਾਇਣਕ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਆਵਾਂ (ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ) ਨੂੰ ਤੇਜ਼ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇਹ 'HPRT' ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਲੇਸ਼-ਨਾਈਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ, ਸਰੀਰ 'ਪਿਊਰੀਨ' ਨਾਮਕ ਰਸਾਇਣਾਂ ਦੀ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਰਤੋਂ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ । ਜਦੋਂ ਇਹ ਪਿਊਰੀਨ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ, ਤਾਂ ਇਹ 'ਯੂਰਿਕ ਐਸਿਡ' ਵਿੱਚ ਬਦਲ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸਾਡੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਫਾਲਤੂ ਉਤਪਾਦ ਹੈ।

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਸ 'ਯੂਰਿਕ ਐਸਿਡ' ਦਾ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਹਿੱਸਾ ਗੁਰਦਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਲੇਸ਼-ਨਿਯਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ, 'ਯੂਰਿਕ ਐਸਿਡ' (ਯੂਰਿਕ ਐਸਿਡ) ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿਆਦਾ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ (ਹਾਈਪਰਯੂਰੀਸੀਮੀਆ) ।

ਇਹ ਵਾਧੂ ਯੂਰਿਕ ਐਸਿਡ ਚਮੜੀ, ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਵਿੱਚ ਛੋਟੀਆਂ ਪੱਥਰੀਆਂ, ਜਾਂ ਯੂਰੇਟ ਕ੍ਰਿਸਟਲ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਕ੍ਰਿਸਟਲ ਜੋੜਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਗਾਊਟ ਨਾਮਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਹ ਛੋਟੀਆਂ ਪੱਥਰੀਆਂ ਗੁਰਦਿਆਂ ਜਾਂ ਮਸਾਨੇ ਵਿੱਚ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਪ੍ਰਵਾਹ ਨੂੰ ਰੋਕਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਦਰਦ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀਆਂ ਹਨ। ਕੁਝ ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਦੋਵੇਂ ਗੁਰਦੇ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਬੰਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ (ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ)।

ਲੇਸ਼-ਨਿਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (LHS) ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਲੇਸ਼-ਨਿਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਮਾਨਸਿਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ, ਹਰਕਤਾਂ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ । ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਨਿਯੰਤਰਣ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹਨ।

ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਡਾਇਪਰਾਂ ਵਿੱਚ ਸੰਤਰੀ ਰੰਗ ਦੇ ਕ੍ਰਿਸਟਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੇਕਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਯੂਰਿਕ ਐਸਿਡ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ ਲਗਭਗ 4 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਹੋਣ ਤੱਕ ਕੋਈ ਸਪੱਸ਼ਟ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਉਂਦੇ।

ਮਾਪੇ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਆਓ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ-ਇੱਕ ਕਰਕੇ ਵੇਖੀਏ:

ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਅਤੇ ਦੂਜਿਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਣਾ

ਜਬਰਦਸਤੀ ਸਵੈ-ਚੋਟ ਲੇਸ਼-ਨਿਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦੰਦ ਨਿਕਲਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਵਿਵਹਾਰ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ:

• ਕਿਤੇ ਸਿਰ ਜਾਂ ਅੰਗਾਂ 'ਤੇ ਸੱਟ ਲੱਗਣਾ।
• ਬੁੱਲ੍ਹ, ਉਂਗਲਾਂ ਅਤੇ ਗੱਲ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਕੱਟਣਾ।
• ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਜਲਣ।

ਕਈ ਵਾਰ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੂਜਿਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਦੂਜਿਆਂ ਨੂੰ ਗਾਲ੍ਹਾਂ ਕੱਢ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਫੜ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਮਾਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਕੱਟ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਥੁੱਕ ਸਕਦੇ ਹਨ । ਇਹ ਦੇਖਣਾ ਇੱਕ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਲਈ ਬਹੁਤ ਦੁਖਦਾਈ ਅਤੇ ਬੇਵੱਸ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਠੀਕ ਹੈ?

ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ

ਹੋਰ ਆਮ ਲੱਛਣ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਨਿਯੰਤਰਣ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਬੈਲਿਸਮੱਸ ਹੱਥਾਂ ਜਾਂ ਪੈਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕੋ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਦੁਹਰਾਈ ਜਾਣ ਵਾਲੀ ਹਰਕਤ ਹੈ।
• ਆਪਣੇ ਹੱਥਾਂ ਨਾਲ ਰੀਂਗਣ, ਤੁਰਨ ਜਾਂ ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਡਿਸਫੈਜੀਆ)।
• ਹਾਈਪਰਰਿਫਲੈਕਸੀਆ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਸੁੰਗੜਨ ਕਾਰਨ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਝੁਕਣਾ `(ਓਪਿਸਟੋਟੋਨੋਸ)`।
• ਅਣਇੱਛਤ ਹਰਕਤਾਂ (ਡਿਸਟੋਨੀਆ) ਜਾਂ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਹਾਵ-ਭਾਵ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ।
• ਅਣਇੱਛਤ ਝਟਕਾ, ਮਰੋੜ, ਅਤੇ ਝੁਰੜੀਆਂ ਵਾਲੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ (ਕੋਰੀਓਥੇਟੋਸਿਸ)।
• ਅਚਾਨਕ ਝਟਕੇ ਵਾਲੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ (ਕੋਰੀਆ)।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ ਜਾਂ ਕਠੋਰਤਾ (ਸਪੈਸਟੀਸਿਟੀ) ਦੇ ਕਾਰਨ ਗਤੀ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ।
• ਸ਼ਬਦਾਂ ਦਾ ਧੁੰਦਲਾ ਹੋਣਾ ਜਾਂ ਧੀਮੀ ਬੋਲੀ (ਡਾਈਸਾਰਥਰੀਆ)।

ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ

ਲੇਸ਼-ਨਿਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ 'ਯੂਰਿਕ ਐਸਿਡ' ਦੇ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਕੁਝ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਬਲੈਡਰ ਪੱਥਰੀ।
• ਗੁਰਦੇ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣਾ।
• ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਪੱਥਰੀ।
• ਗਠੀਆ।
• ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ12 ਦੀ ਕਮੀ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਮੇਗਾਲੋਬਲਾਸਟਿਕ ਅਨੀਮੀਆ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਉਲਟੀਆਂ ਆਉਣਾ।

ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ

ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵੀ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ।
• ਮਾਨਸਿਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਯਾਦਦਾਸ਼ਤ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਜਾਂ ਧਿਆਨ ਘਟਣਾ।
• ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।

ਲੇਸ਼-ਨਿਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (LHS) ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਜਾਂ, ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਰੁਟੀਨ ਜਾਂਚ ਦੌਰਾਨ ਅਸਾਧਾਰਨ ਵਿਵਹਾਰ ਦੇਖ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਨਾਲ ਲੇਸ਼-ਨਾਈਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਵੀ ਪੁੱਛਣਗੇ। ਉਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਵੀ ਭਾਲ ਕਰਨਗੇ:

• ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ।
• ਖੂਨ ਜਾਂ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਜਾਂਚ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰੇਗੀ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਯੂਰਿਕ ਐਸਿਡ ਦਾ ਪੱਧਰ ਉੱਚਾ ਹੈ।
• ਸਵੈ-ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਵਾਲੇ ਵਿਵਹਾਰ।

ਹੋਰ ਕਿਹੜੇ ਟੈਸਟ ਨਿਦਾਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਅਤੇ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨ ਲਈ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਜਾਂਚਾਂ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂਚ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂਚ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂਚ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਨਤੀਜਿਆਂ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੇਗਾ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਲੇਸ਼-ਨਾਈਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋ, ਤਾਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਜਣੇਪੇ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਮੁੰਡਾ ਹੈ। ਇਸ ਜਣੇਪੇ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ।
• ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ।

ਕੀ ਲੇਸ਼-ਨਿਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (LHS) ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਹੈ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਲੇਸ਼-ਨਿਯਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ , ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ ਸੀਮਤ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਬਿਹਤਰ ਗੁਣਵੱਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਲੇਸ਼-ਨਿਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (LHS) ਇਲਾਜ ਟੀਮ ਵਿੱਚ ਕੌਣ ਹੋਵੇਗਾ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੇਸ਼-ਨਿਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਮਾਹਿਰਾਂ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਕਰਮਚਾਰੀਆਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪੂਰੇ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਨੂੰ ਕਵਰ ਕਰੇਗੀ। ਇਸ ਟੀਮ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ।
• ਇੱਕ ਗੁਰਦੇ ਦਾ ਮਾਹਰ (ਨੈਫਰੋਲੋਜਿਸਟ)।
• ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ।
• ਇੱਕ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ।
• ਇੱਕ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ।
• ਇੱਕ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ।
• ਇੱਕ ਸਮਾਜ ਸੇਵਕ।
• ਇੱਕ ਭਾਸ਼ਣ-ਭਾਸ਼ਾ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ।
• ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਜੋ ਪਿਸ਼ਾਬ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਹੈ (ਯੂਰੋਲੋਜਿਸਟ)।

ਲੇਸ਼-ਨਿਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (LHS) ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਲੇਸ਼-ਨਿਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਖੁਰਾਕ ਵਿੱਚ ਵਾਧੂ ਨਿਗਰਾਨੀ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡਾ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਯੂਰਿਕ ਐਸਿਡ ਦੇ ਉੱਚ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਜਾਂ ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਤੋਂ ਰਾਹਤ ਪਾਉਣ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ।
• ਖੁਆਉਣ ਜਾਂ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ।
• ਸਹਾਇਕ ਯੰਤਰ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ, ਜੋ ਕਿ ਹਰਕਤ ਨੂੰ ਆਸਾਨ ਬਣਾਉਂਦੀ ਹੈ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ।
• ਉਂਗਲੀ ਕੱਟਣ ਵਰਗੀਆਂ ਅਣਇੱਛਤ ਹਰਕਤਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਸਪਲਿੰਟ ਜਾਂ ਮਾਊਥਗਾਰਡ ਵਰਗੇ ਸੁਰੱਖਿਆ ਯੰਤਰ।
• ਗੁਰਦੇ ਜਾਂ ਬਲੈਡਰ ਦੀ ਪੱਥਰੀ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਲਈ ਸ਼ੌਕਵੇਵ ਲਿਥੋਟ੍ਰਿਪਸੀ ਜਾਂ ਲੇਜ਼ਰ ਲਿਥੋਟ੍ਰਿਪਸੀ ਵਰਗੀਆਂ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ।

ਕੀ ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੇਸ਼-ਨਿਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (LHS) ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਦਰਅਸਲ, ਲੇਸ਼-ਨਾਈਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ (ਪਰਿਵਰਤਨ) ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਵਧਣ ਦੌਰਾਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੇ ਗਏ ਕੁਝ ਵੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਬਣ ਸਕਦਾ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ। ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਪ੍ਰੀਨੇਟਲ ਟੈਸਟਿੰਗ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਲੇਸ਼-ਨਿਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (LHS) ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਕੀ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਹਨ?

ਲੇਸ਼-ਨਿਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਨਜ਼ਰੀਆ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਾੜਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਰ ਨਹੀਂ ਸਕਦੇ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕਈਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ । ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਲੋਕਾਂ ਲਈ 20 ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਜੀਣਾ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇੱਕ ਇਲਾਜ ਟੀਮ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਅਤੇ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਰਹਿਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਕਦੋਂ ਲੈਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਲੇਸ਼-ਨਾਈਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਜਲਦੀ ਪਛਾਣਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ । ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨਿਰੰਤਰ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਰਾਹਤ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਬਦਲਦੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਇੱਕ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਤਿਆਰ ਕਰਨ ਲਈ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰੇਗਾ।ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਦੇਖਭਾਲ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ।

ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਪੇ ਲੇਸ਼-ਨਿਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸਦਮਾ ਅਤੇ ਬੇਬਸੀ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸਮਝਣ ਯੋਗ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਕਾਫ਼ੀ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜਾਂ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੋ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਧਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਫ਼ਰਕ ਪਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਘਰ-ਘਰ ਸੁਨੇਹਾ ਲੈ ਜਾਓ

ਠੀਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਅਸੀਂ ਜੋ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਉਸ ਤੋਂ ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੇਸ਼-ਨਾਈਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਕੁਝ ਸਮਝ ਮਿਲੀ ਹੋਵੇਗੀ। ਇਹ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਲਈ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ, ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।

• ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ: ਇਹ ਅਕਸਰ ਮਾਂ ਤੋਂ ਪੁੱਤਰ ਨੂੰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਇਹ ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਸਵੈ-ਨੁਕਸਾਨ ਹੈ: ਇਹ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਗਾਊਟ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਵੀ ਬਣਦਾ ਹੈ।
• ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ: ਵੱਖ-ਵੱਖ ਇਲਾਜਾਂ ਅਤੇ ਮਾਹਰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀ ਟੀਮ ਦੇ ਸਹਿਯੋਗ ਨਾਲ, ਅਸੀਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਬਣਾਉਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ।
• ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ: ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲਓ।
• ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ: ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਮਾਨਸਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਰਹਿਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਡਾਕਟਰਾਂ, ਸਲਾਹਕਾਰਾਂ ਅਤੇ ਅਜ਼ੀਜ਼ਾਂ ਤੋਂ ਸਹਾਇਤਾ ਲਓ।

ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋਵੇਗੀ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਕਿਸੇ ਯੋਗ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।

` ਲੇਸ਼-ਨਿਹਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਐਲਐਨਐਸ, ਐਚਪੀਆਰਟੀ1 ਜੀਨ, ਯੂਰਿਕ ਐਸਿਡ, ਗਾਊਟ, ਸਵੈ-ਸੱਟ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ, ਬਾਲ ਰੋਗ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਯੂਰਿਕ ਐਸਿਡ