ਕੀ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ? ਆਓ ਗੱਲ ਕਰੀਏ ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਇਮਪਰਫੈਕਟਾ, ਜਾਂ ਭੁਰਭੁਰਾ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਬਾਰੇ ਸੁਣਿਆ ਹੈ ਜੋ ਬਹੁਤ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੱਡੀਆਂ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ? ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ, ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਦੋਸਤ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਵੇ। ਇਹ ਸੱਚਮੁੱਚ ਦੁਖਦਾਈ ਅਤੇ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਹੈ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇਸ 'ਭੁਰਭੁਰਾ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ', ਜਾਂ ਡਾਕਟਰੀ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਇਮਪਰਫੈਕਟਾ (OI) ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ।

ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਇਮਪਰਫੈਕਟਾ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਇਮਪਰੈਕਟਾ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਜੋੜਨ ਵਾਲੇ ਟਿਸ਼ੂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਕਾਰਨ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਬਹੁਤ ਨਾਜ਼ੁਕ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨਾਲ ਟੁੱਟ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਕਈ ਵਾਰ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਕਾਰਨ ਦੇ।

ਇਸਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਸਾਡਾ ਸਰੀਰ ਟਾਈਪ I ਕੋਲੇਜਨ ਨਾਮਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਕਾਫ਼ੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ, ਜਾਂ ਇਹ ਕੋਲੇਜਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਬਣਦਾ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸੋਚੋ, ਕੋਲੇਜਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਗੂੰਦ ਵਾਂਗ ਹੈ। ਇਹ ਕੋਲੇਜਨ ਸਾਡੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ, ਚਮੜੀ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ, ਨਸਾਂ, ਆਦਿ ਦੀ ਬਣਤਰ ਬਣਾਉਣ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਰੱਖਣ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ ਇਹ ਕੋਲੇਜਨ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਤਾਂ ਹੱਡੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। "osteogenesis imperfecta" ਸ਼ਬਦ ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ "ਅਪੂਰਣ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਣੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ।"

ਇਸ ਕਰਕੇ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਨਾ ਸਿਰਫ਼ ਆਪਣੀ ਸਾਰੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੌਰਾਨ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਟੁੱਟਣ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ, ਸਗੋਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹੋਰ ਹਿੱਸਿਆਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਦੰਦ, ਚਮੜੀ, ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਅਤੇ ਫੇਫੜਿਆਂ ਨਾਲ ਵੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹਲਕੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਕੁਝ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮਾਂ ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਇਮਪਰੈਕਟਾ (OI) ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

ਹਾਲਾਂਕਿ ਡਾਕਟਰ OI ਨੂੰ ਲਗਭਗ 19 ਕਿਸਮਾਂ (ਕਿਸਮ I ਤੋਂ XIX) ਵਿੱਚ ਵੰਡਦੇ ਹਨ, ਅਸੀਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਿਸਮਾਂ I, II, III, ਅਤੇ IV ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਦੇ ਹਾਂ। ਇਹ ਵਰਗੀਕਰਨ ਕੋਲੇਜਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਅਤੇ ਸਰੀਰ 'ਤੇ ਇਸਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਹਨ।

• ਕਿਸਮ I:

ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਘੱਟ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। OI ਵਾਲੇ ਲੋਕ OI ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨਾਲੋਂ ਆਪਣੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਜ਼ਿਆਦਾ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਤੋੜ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਫ੍ਰੈਕਚਰ ਅਕਸਰ ਜਵਾਨੀ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ । ਇਸ ਕਿਸਮ ਨਾਲ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵੱਡਾ ਵਿਗਾੜ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਚਿੱਟੇ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਨੀਲਾ ਰੰਗ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਸਕਲੇਰੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ "ਕਲਾਸਿਕ ਗੈਰ-ਵਿਗਾੜ ਵਾਲੇ ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਅਪੂਰਣਤਾ ਨੀਲੇ ਸਕਲੇਰਾ ਨਾਲ" ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

• ਕਿਸਮ II:

ਇਹ OI ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਅਤੇ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਫੇਫੜੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ (ਕਿਉਂਕਿ ਪਸਲੀ ਦਾ ਪਿੰਜਰਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਬਣਦਾ), ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਵਿਗਾੜ ਆਉਂਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਗਰਭ ਵਿੱਚ, ਯਾਨੀ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਕਈ ਹੱਡੀਆਂ ਟੁੱਟ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਕਿਸਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਤੁਰੰਤ ਜਾਂ ਕੁਝ ਦਿਨਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ । ਇਸਨੂੰ "ਪੇਰੀਨੇਟਲ ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਅਪੂਰਣਤਾ" ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

• ਕਿਸਮ III:

ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮ ਦਾ OI ਹੈ ਜੋ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਫੈਲ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਗੰਭੀਰ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਵੀ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਹੱਡੀਆਂ ਬਹੁਤ ਨਾਜ਼ੁਕ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਨਾਲ ਗੰਭੀਰ ਸਰੀਰਕ ਅਪੰਗਤਾਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਅਕਸਰ, ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀਆਂ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਹੱਡੀਆਂ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ "ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਅਪੂਰਣਤਾ" ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

• ਕਿਸਮ IV:

ਇਹ ਕਿਸਮ ਟਾਈਪ I ਨਾਲੋਂ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੈ, ਪਰ ਟਾਈਪ III ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਹੈ। ਇਸ ਕਿਸਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਦਰਮਿਆਨੇ ਵਿਕਾਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹੱਡੀਆਂ OI ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨਾਲੋਂ ਵਧੇਰੇ ਨਾਜ਼ੁਕ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਇਹ ਟਾਈਪ III ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਾਂਗ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਟੁੱਟਦੀਆਂ। ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਚਿੱਟੇ ਰੰਗ ਆਮ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਇਮਪਰਫੈਕਟਾ ਇੱਕ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ 20,000 ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਇਮਪਰੈਕਟਾ (OI) ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਤਾਂ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ? ਇਹ ਲੱਛਣ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

• ਹੱਡੀਆਂ ਬਹੁਤ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ (ਇਹ ਮੁੱਖ ਅਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹੈ)
• ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਵਿਕਾਰ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਝੁਕੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਲੱਤਾਂ, ਬਾਹਾਂ)
• ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਦਰਦ
• ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਚਿੱਟੇ ਹਿੱਸੇ (ਸਕਲੇਰੀ) ਨੀਲੇ, ਸਲੇਟੀ, ਜਾਂ ਜਾਮਨੀ ਰੰਗ ਦੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
• ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਸੱਟ ਲੱਗਣਾ
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ - ਕਈ ਵਾਰ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਵੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਢਿੱਲੇ ਜੋੜ
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ
• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਵਕਰ - ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਕੁੱਬੜ (ਕਾਈਫੋਸਿਸ) ਜਾਂ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਪਾਸੇ ਵੱਲ ਵਕਰ (ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ)
• ਛੋਟਾ ਕੱਦ
• ਤਿਕੋਣੀ ਚਿਹਰੇ ਦੀ ਸ਼ਕਲ
• ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣਾ, ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਟੁੱਟਣਾ, ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਰੰਗ ਬਦਲਣਾ (ਸ਼ਾਇਦ ਪੀਲਾ-ਭੂਰਾ ਰੰਗ)
• ਦੰਦ ਜੋ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਇਕੱਠੇ ਨਹੀਂ ਬੈਠਦੇ (ਮੈਲੋਕਲਕਸ਼ਨ)
• ਬੈਰਲ-ਆਕਾਰ ਵਾਲਾ ਪੱਸਲੀ ਪਿੰਜਰਾ

ਇਸਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?

ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਅਪੂਰਣਤਾ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਬਣਾਉਣ ਵਾਲੇ ਮੂਲ ਬਲੂਪ੍ਰਿੰਟ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਗਲਤੀ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਸਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ।

ਇਹ ਅਕਸਰ ਦੋ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ COL1A1 ਜਾਂ COL1A2 ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਦੋ ਜੀਨ ਟਾਈਪ I ਕੋਲੇਜਨ ਨਾਮਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਸੀ। ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ ਇਹਨਾਂ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਰੀਰ ਕਾਫ਼ੀ ਕੋਲੇਜਨ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ, ਜਾਂ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਕੋਲੇਜਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਹੋਰ ਦੁਰਲੱਭ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ OI ਦੂਜੇ ਕੋਲੇਜਨ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ ਕਈ ਵਾਰ ਕਦੇ-ਕਦੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਭਾਵ ਇਹ ਅਚਾਨਕ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਜਾਂ, ਇਹ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹਨ।ਕੁਝ ਲੋਕ ਉਸ ਜੀਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ OI ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਭਾਵੇਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਾ ਵੀ ਹੋਣ, ਉਹ ਜੀਨ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਭੇਜ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਚਾਰ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ OI (ਕਿਸਮਾਂ I-IV) ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਹੋਰ ਦੁਰਲੱਭ ਕਿਸਮਾਂ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ (ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ) ਜਾਂ X-ਲਿੰਕਡ (X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੁਆਰਾ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇ) ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਅਪੂਰਣਤਾ (OI) ਲਈ ਜੋਖਮ ਦੇ ਕਾਰਕ ਕੀ ਹਨ?

ਦਰਅਸਲ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਜੋਖਮ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੈ ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਿਤ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?

OI ਦੀ ਕਿਸਮ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਨਮੂਨੀਆ
• ਸਾਹ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਸੰਭਵ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਾਹ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ
• ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ

ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਡਾਕਟਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਭੁਰਭੁਰਾ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਜਾਂ OI ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸਦੇ ਲਈ ਮੁੱਖ ਟੈਸਟ ਹਨ:

• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ਬਿਲਕੁਲ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਕੋਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਹੈ ਜੋ OI ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।
• ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਘਣਤਾ ਜਾਂਚ: ਇਹ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਮਜ਼ਬੂਤੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਕਈ ਵਾਰ, ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਸਕੈਨ 'ਤੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਇਸ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ ਨਾਮਕ ਟੈਸਟ (ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਤਰਲ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ) ਕਰਕੇ ਜਾਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਇਮਪਰੈਕਟਾ (OI) ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

OI ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਕਰਨ, ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ OI ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਰਹਿਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ।

ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਤੱਕ ਵੱਖਰੀ ਹੋਵੇਗੀ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ (OT): ਇਹ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕੱਪੜੇ ਪਾਉਣਾ, ਖਾਣਾ ਅਤੇ ਲਿਖਣਾ, ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਹੁਨਰਾਂ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ (PT): ਇਸ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਪ੍ਰਭਾਵ ਵਾਲੀਆਂ ਕਸਰਤਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ ਜੋ ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਕਰਨ, ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੰਤੁਲਨ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਸਹਾਇਕ ਯੰਤਰ: ਤੁਰਨ ਵਾਲੇ , ਸੋਟੀਆਂ , ਬੈਸਾਖੀਆਂਤੁਹਾਨੂੰ ਬੈਸਾਖੀਆਂ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨੀ ਪੈ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਮੂੰਹ ਅਤੇ ਦੰਦਾਂ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ: ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਦੰਦਾਂ ਅਤੇ ਜਬਾੜੇ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਦੰਦਾਂ ਨੂੰ ਸਿੱਧਾ ਕਰਨ ਲਈ ਆਰਥੋਡੋਂਟਿਕ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਸਾਹ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਖਭਾਲ: ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਲਾਜ ਲਈ ਪਲਮੋਨੋਲੋਜਿਸਟ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਦਵਾਈ: ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਬਿਸਫੋਸਫੋਨੇਟਸ ਵਰਗੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਲਿਖ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਸਰਜਰੀ: ਟੇਢੀਆਂ ਜਾਂ ਵਿਗੜੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਸਿੱਧਾ ਕਰਨ ਅਤੇ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਕਰਨ ਲਈ ਧਾਤ ਦੀਆਂ ਡੰਡੀਆਂ ਨੂੰ ਸਰਜਰੀ ਨਾਲ ਪਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਬਰੇਸ, ਸਪਲਿੰਟ, ਜਾਂ ਕਾਸਟ: ਇਹਨਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਟੁੱਟੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਹੋਣ ਦੌਰਾਨ ਜਾਂ ਸਰਜਰੀ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਬਚਾਉਣ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਇਮਪਰਫੈਕਟਾ (OI) ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

ਇਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ OI ਦੀ ਕਿਸਮ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।

• ਟਾਈਪ I ਵਾਲਾ ਕੋਈ ਵਿਅਕਤੀ, ਜੋ ਕਿ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਅਤੇ ਹਲਕਾ ਕਿਸਮ ਹੈ, ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਬਿਲਕੁਲ ਓਆਈ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਵਿਅਕਤੀ ਵਾਂਗ।
• ਹਾਲਾਂਕਿ ਟਾਈਪ IV ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਾਲਗਤਾ ਤੱਕ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਥੋੜ੍ਹੀ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ।
• ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਟਾਈਪ II ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਤੁਰੰਤ ਜਾਂ ਕੁਝ ਦਿਨਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ।

ਕੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਇਮਪਰੈਕਟਾ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ, ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਥੀ ਨੂੰ, ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ OI ਹੈ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਸਲਾਹ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

OI ਵਾਲਾ ਵਿਅਕਤੀ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਚੰਗੀ ਸਿਹਤ ਕਿਵੇਂ ਬਣਾਈ ਰੱਖ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਅਪੂਰਣਤਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਰੱਖਣ ਲਈ ਇਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਅਤੇ ਵਿਟਾਮਿਨ ਡੀ ਨਾਲ ਭਰਪੂਰ ਭੋਜਨ ਖਾਓ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦੁੱਧ, ਪਨੀਰ, ਦਹੀਂ, ਹਰੀਆਂ ਸਬਜ਼ੀਆਂ, ਛੋਟੀਆਂ ਮੱਛੀਆਂ, ਅੰਡੇ ਦੀ ਜ਼ਰਦੀ, ਧੁੱਪ ਵਿੱਚ ਰਹਿਣਾ)
• ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸਰੀਰਕ ਗਤੀਵਿਧੀ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਵੋ । (ਸਿਰਫ਼ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਅਨੁਸਾਰ!)
• ਸ਼ਰਾਬ ਅਤੇ ਕੈਫੀਨ (ਚਾਹ, ਕੌਫੀ, ਚਾਕਲੇਟ ਵਿੱਚ ਪਾਏ ਜਾਣ ਵਾਲੇ) ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਸੀਮਤ ਕਰੋ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਸਿਗਰਟ ਪੀਂਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਇਸਨੂੰ ਬੰਦ ਕਰੋ , ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਥਾਵਾਂ 'ਤੇ ਜਾਣ ਤੋਂ ਬਚੋ ਜਿੱਥੇ ਦੂਜੇ ਸਿਗਰਟ ਪੀਂਦੇ ਹਨ (ਦੂਜੇ ਦਰਜੇ ਦਾ ਸਮੋਕ)।
• ਆਪਣੀ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਦਾ ਵੀ ਧਿਆਨ ਰੱਖੋ । ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਨੌਜਵਾਨਾਂ ਲਈ, ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਪੁਰਾਣੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਰਹਿਣ ਦੇ ਤਣਾਅ ਬਾਰੇ ਕਿਸੇ ਸਮਾਜ ਸੇਵਕ ਜਾਂ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਦੇਖਦੇ ਹੋ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਬਹੁਤ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਟੁੱਟ ਰਹੀਆਂ ਹਨ , ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਇਹ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਵੱਡੀ ਸੱਟ ਦੇ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ OI ਦੇ ਕੋਈ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਜ਼ਰੂਰ ਮਿਲੋ। ਜੇਕਰ ਲੋੜ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਉਹ ਹੋਰ ਜਾਂਚ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਟ੍ਰੀਟਮੈਂਟ ਯੂਨਿਟ (ETU) ਕਦੋਂ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੀ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਕੋਈ ਹੱਡੀ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ , ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਰੂਮ ਵਿੱਚ ਜਾਓ। ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਵੀ ਦੱਸੋ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਅਪੂਰਣਤਾ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣਾ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਮੈਨੂੰ/ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਅਪੂਰਣਤਾ ਹੈ?
• OI ਦੇ ਨਾਲ ਰਹਿੰਦੇ ਹੋਏ ਮੈਨੂੰ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਾਰੇ ਕੀ ਪਤਾ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ/ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ OI ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?
• ਜੇ ਮੇਰੀ/ਮੇਰੀ ਬੱਚੀ ਦੀ ਹੱਡੀ ਟੁੱਟ ਜਾਵੇ ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਕੀ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਅਪੂਰਣਤਾ ਵਾਲਾ ਮੇਰਾ ਇੱਕ ਹੋਰ ਬੱਚਾ ਹੋਣ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਕੀ ਹਨ?

ਕੀ ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਇਮਪਰੈਕਟਾ (OI) ਵਾਲਾ ਕੋਈ ਵਿਅਕਤੀ ਤੁਰ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਹਾਂ, ਇਹ ਸੰਭਵ ਹੈ । ਹਲਕੇ OI ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਨੂੰ ਬਰੇਸ ਜਾਂ ਬੈਸਾਖੀਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਫਿਜ਼ੀਕਲ ਥੈਰੇਪੀ (PT) ਅਤੇ ਆਕੂਪੇਸ਼ਨਲ ਥੈਰੇਪੀ (OT) ਵਰਗੇ ਇਲਾਜ ਜਲਦੀ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਨਾਲ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਤੁਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਮਰ ਭਰ ਲਈ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਤਾਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਨਿਰਾਸ਼ਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਭਵਿੱਖ ਤੁਹਾਡੀ ਉਮੀਦ ਤੋਂ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰਾ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪਰ, ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਜੋ ਜਲਦੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੇ ਅਨੁਕੂਲ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਅਜ਼ੀਜ਼ਾਂ ਨਾਲ ਹਰ ਕਦਮ 'ਤੇ ਇਮਾਨਦਾਰੀ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਵੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਅਤੇ ਭਵਿੱਖ ਲਈ ਤਿਆਰੀ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਘਰ-ਘਰ ਸੁਨੇਹਾ ਲੈ ਜਾਓ:

ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਇਮਪਰੈਕਟਾ ਇੱਕ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਪਰ ਉਮੀਦ ਨਾ ਛੱਡੋ । ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ, ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਰਵਾਉਣਾ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਹੋਣ ਨਾਲ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਬੰਧਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਵਧੀਆ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨਾਲ ਇਸ ਬਾਰੇ ਖੁੱਲ੍ਹ ਕੇ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ।

` ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਇਮਪਰਫੈਕਟਾ, ਬ੍ਰਿਟਲ ਬੋਨ ਡਿਜ਼ੀਜ਼, ਕੋਲੇਜਨ, ਬੋਨ ਫ੍ਰੈਕਚਰ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਜ਼ੀਜ਼, ਬਾਲ ਸਿਹਤ