Skip to main content
🎂 — | ♂/♀ M/F | ⚖️ — kg | 📏 — cm | BMI — | 👟 —
⚡ 88%
🩺 ਸਰੀਰ ਕਿਵੇਂ ਕੰਮ ਕਰਦਾ ਹੈ

ਪਿਟ-ਹੌਪਕਿੰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (PTHS) ਕੀ ਹੈ? ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ? ਆਓ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

MBBS
Medically Reviewed by MBBS ✓ Medically Reviewed
📅 Updated: Jul 15, 2026 • ⏱ 14 min read • ਸੰਪਾਦਕੀ ਨੀਤੀ
ਪਿਟ-ਹੌਪਕਿੰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (PTHS) ਕੀ ਹੈ? ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ? ਆਓ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!
Table of Contents ▾
ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਦੇ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਜਾਂ ਵਿਵਹਾਰ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਸਵਾਲ ਜਾਂ ਚਿੰਤਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ? ਕਈ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਡਾਕਟਰ ਨਵੇਂ ਸ਼ਬਦਾਂ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਜ਼ਿਕਰ ਕਰਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਅਸੀਂ ਡਰ ਜਾਂਦੇ ਹਾਂ, ਹੈ ਨਾ? ਖੈਰ, ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਤੁਸੀਂ ਸ਼ਾਇਦ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇਗਾ, ਪਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਪਿਟ-ਹੌਪਕਿੰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (PTHS) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
⚡ Interactive Clinical Tool
⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

ਪਿਟ-ਹੌਪਕਿੰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (PTHS) ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਯਾਨੀ, ਇਹ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਛੋਟੇ ਨਿਰਦੇਸ਼ਾਂ ਦੇ ਸਮੂਹ ਵਾਂਗ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਹਰ ਚੀਜ਼ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਸ ਕਾਰਨ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਆਮ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾਵਾਂ ਵੇਖੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਚਿਹਰਿਆਂ ਦੇ ਆਕਾਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਬਦਲਾਅ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਅਤੇ ਦੌਰੇ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਵੀ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨਾ ਪੈ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਇਹ ਔਟਿਜ਼ਮ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਹਿੱਸਾ ਹੈ?

ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਸੋਚ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਇਹ ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ ਵਰਗੀ ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਪਿਟ-ਹੌਪਕਿੰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਔਟਿਜ਼ਮ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਔਟਿਜ਼ਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਾਂਗ ਹੀ ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਕਈ ਵਾਰ ਮਾਪੇ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰ ਥੋੜੇ ਉਲਝਣ ਵਿੱਚ ਪੈ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਸਾਨੂੰ ਇਹ ਸਮਝਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਦੋ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਸਨੂੰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ? ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਪਿਟ-ਹੌਪਕਿੰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (PTHS) ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ । ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਹੀ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਣਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੈ ਉਹ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਜ਼ਰਾ ਸੋਚੋ, ਪੂਰੀ ਦੁਨੀਆ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ 500 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਹੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।

ਇਸਦਾ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ 'ਤੇ ਕੀ ਅਸਰ ਪਵੇਗਾ?

ਸਰੀਰਕ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਈ ਹੋਰ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ:
  • ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ: ਬੱਚੇ ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਹੌਲੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਲਟਣਾ, ਬੈਠਣਾ ਅਤੇ ਤੁਰਨਾ। ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਮੁਸਕਰਾਉਣ, ਆਵਾਜ਼ਾਂ ਕੱਢਣ, ਜਾਂ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਨੂੰ ਪਛਾਣਨ ਵਿੱਚ ਹੌਲੀ ਹੈ? ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
  • ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ ਜਾਂ ਸੀਮਤ ਭਾਸ਼ਾ ਵਿਕਾਸ: ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਸ਼ਬਦ ਬੋਲਣ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ, ਜਾਂ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਸ਼ਬਦ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਸਿਰਫ਼ ਆਵਾਜ਼ਾਂ ਹੀ ਕੱਢ ਸਕਦੇ ਹਨ।
  • ਬੌਧਿਕ ਕਮਜ਼ੋਰੀ: ਸਮਝਣ ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਅਜਿਹਾ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੁਝ ਨਵਾਂ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹਾ ਸਮਾਂ ਲੱਗਦਾ ਹੈ।
  • ਸੀਮਤ ਸਮਾਜਿਕ ਹੁਨਰ : ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲ ਖੇਡਣ ਅਤੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਦੀ ਦਿਲਚਸਪੀ ਅਤੇ ਯੋਗਤਾ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਕੱਲੇ ਰਹਿਣ ਦੀ ਤਰਜੀਹ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਪਿਟ-ਹੌਪਕਿੰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (PTHS) ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ , ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਸੰਚਾਰ ਹੁਨਰ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹਨ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਪਿਟ-ਹੌਪਕਿੰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਆਕਾਰ ਵਿੱਚ ਵੀ ਖਾਸ ਬਦਲਾਅ ਆ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀਆਂ ਵੱਖਰੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਮੂੰਹ ਚੌੜਾ, ਭਰੇ ਬੁੱਲ੍ਹ, ਉੱਪਰ ਵੱਲ ਉੱਠੀਆਂ ਨਾਸਾਂ ਅਤੇ ਡੂੰਘੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਇਹ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:
  • ਕਬਜ਼ : ਕਬਜ਼ ਅਕਸਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੁਚੇਤ ਰਹੋ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਸਨੂੰ ਟੱਟੀ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ।
  • ਮਿਰਗੀ : ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਦੌਰਾ ਪੈਣਾ। ਇਸ ਨਾਲ ਅਚਾਨਕ ਕੜਵੱਲ ਅਤੇ ਹੋਸ਼ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
  • ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ): ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਟੋਨ ਘੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਬੇਜਾਨ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਰੀਰ ਬਹੁਤ ਢਿੱਲਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
  • ਛੋਟਾ ਸਿਰ ਹੋਣਾ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੇਫਲੀ): ਸਿਰ ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਦੇ ਹਿਸਾਬ ਨਾਲ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
  • ਮਾਇਓਪੀਆ (ਨੇੜਲੀ ਨਜ਼ਰ): ਭਾਵੇਂ ਤੁਸੀਂ ਨੇੜੇ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਪਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਦੂਰ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਸਾਫ਼-ਸਾਫ਼ ਨਾ ਦੇਖ ਸਕੋ।
  • ਸਟ੍ਰੈਬਿਸਮਸ (ਕ੍ਰਾਸਡ ਅੱਖਾਂ): ਅੱਖਾਂ ਇੱਕੋ ਦਿਸ਼ਾ ਵੱਲ ਨਹੀਂ ਇਸ਼ਾਰਾ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਅੱਖ ਅੰਦਰ ਜਾਂ ਬਾਹਰ ਵੱਲ ਮੁੜ ਸਕਦੀ ਹੈ।
  • ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਅਤੇ ਸਾਹ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਕਈ ਵਾਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਾਹ ਰੋਕਣ ਜਾਂ ਤੇਜ਼ ਸਾਹ ਲੈਣ (ਹਾਈਪਰਵੈਂਟੀਲੇਸ਼ਨ) ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨਾ ਪੈ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਸੌਂ ਰਹੇ ਹੋ ਜਾਂ ਜਾਗ ਰਹੇ ਹੋ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਇਸਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ TCF4 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ।। ਇਹ TCF4 ਜੀਨ ਉਹਨਾਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨਾਂ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਤੁਹਾਡੇ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਇਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਨੁਕਸ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਹੁਣ ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ ਕਿ ਕੀ ਇਹ ਕੁਝ ਅਜਿਹਾ ਹੈ ਜੋ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਆਉਂਦਾ ਹੈ। ਇੱਥੇ ਕਿਵੇਂ ਹੈ,
  • ਕਈ ਵਾਰ, ਜੇਕਰ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਇਹ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ , ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੋਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਪੈਟਰਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
  • ਹਾਲਾਂਕਿ, ਭਾਵੇਂ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨਹੀਂ ਹੈ , ਫਿਰ ਵੀ ਬੱਚਾ ਇਸ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਯਾਨੀ, ਇਹ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਦੇ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਡੀ ਨੋਵੋ ਘਟਨਾ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਕੋਈ ਰੋਕ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੀ ਗਲਤੀ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਨਾ ਹੀ ਇਹ ਕੁਝ ਹੋਰ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਛਾਣਦੇ ਹਨ?

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਉਸਦੀ ਦਿੱਖ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਜਾਂ, ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇੱਕ ਚੰਗੀ-ਬੱਚੀ ਦੀ ਮੁਲਾਕਾਤ ਜਾਂ ਚੰਗੀ-ਬੱਚੀ ਦੀ ਮੁਲਾਕਾਤ ਦੌਰਾਨ ਪਿਟ-ਹੌਪਕਿੰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦੇਖ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ ਉਹ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕੁਝ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ?

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸਵੈਬ (ਗੱਲ ਦੇ ਅੰਦਰੋਂ ਲਏ ਗਏ ਸੈੱਲਾਂ ਦਾ ਨਮੂਨਾ) ਤੋਂ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਜਾਂ ਡੀਐਨਏ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ ਫਿਰ ਨਮੂਨੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ ਕਿ ਕੀ TCF4 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੌਰੇ ਵਰਗੀ ਕੋਈ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਵੀ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:
  • ਈਈਜੀ (ਇਲੈਕਟਰੋਐਂਸੈਫਲੋਗ੍ਰਾਮ) ਟੈਸਟ: ਇਹ ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਬਿਜਲਈ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ। ਦਿਲ ਦੀ ਈਸੀਜੀ ਵਾਂਗ, ਇਹ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ।
  • ਐਮਆਰਆਈ (ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ) ਸਕੈਨ: ਇਹ ਦਿਮਾਗ ਦੀਆਂ ਤਸਵੀਰਾਂ ਲੈਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਕੀ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਹੈ।

ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਪਿਟ-ਹੌਪਕਿੰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (PTHS) ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ । ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਅਸੀਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਬੇਅਰਾਮੀ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਅਤੇ ਉਸਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਆਸਾਨ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ। ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਕੇ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀਆਂ ਸੇਵਾਵਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ:
  • ਗੈਸਟ੍ਰੋਐਂਟਰੌਲੋਜਿਸਟ: ਕਬਜ਼ ਵਰਗੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ।
  • ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ: ਦੌਰੇ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਲਈ।
  • ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਮਾਹਰ: ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ।
  • ਪਲਮੋਨੋਲੋਜਿਸਟ: ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਲਈ।
ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਇੱਕ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ ਮਿਲ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰੇਗੀ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਕਬਜ਼, ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਵੱਖਰੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਲਾਜ ਕਰਨਾ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਬਦਲ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਜ਼ਿਆਦਾ ਵਾਰ ਮਿਲਣ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਇਲਾਜ ਨੂੰ ਅਨੁਕੂਲ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਇਹ ਸਭ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਜੀਵਨ ਦੇਣ ਬਾਰੇ ਹੈ।

ਕੀ ਪਿਟ-ਹੌਪਕਿੰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (PTHS) ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ , ਇਸ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ, ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਥੀ ਨੂੰ, ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਪਿਟ-ਹੌਪਕਿੰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ , ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਤਾ ਲੱਗੇਗਾ ਕਿ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਥੀ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦਾ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਪ੍ਰੀਕੰਸੈਪਸ਼ਨ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਇਹ ਬਹੁਤ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪਿਟ-ਹੌਪਕਿੰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਪਿਟ-ਹੌਪਕਿੰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਵਿਦਿਅਕ ਸੇਵਾਵਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ:
  • ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ: ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮਾਂ, ਖੇਡਣ ਅਤੇ ਸਵੈ-ਦੇਖਭਾਲ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਲੋਕ ਖਾਣ-ਪੀਣ ਅਤੇ ਕੱਪੜੇ ਪਾਉਣ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।
  • ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ: ਤੁਰਨ, ਸੰਤੁਲਨ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਤਾਕਤ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਰੀਰਕ ਤਾਕਤ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।
  • ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ: ਤੁਹਾਨੂੰ ਬੋਲਣ, ਦੂਜੇ ਕੀ ਕਹਿ ਰਹੇ ਹਨ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਅਤੇ ਸੰਚਾਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਭਾਵੇਂ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਸ਼ਬਦ ਨਹੀਂ ਹਨ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਹੋਰ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਨਾ ਸਿਖਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ? (ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ)

ਪਿਟ-ਹੌਪਕਿੰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ । ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ । ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਪੁੱਛਣਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਹਰ ਬੱਚਾ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਹਰ ਕਿਸੇ ਦਾ ਸਫ਼ਰ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਮੈਂ ਪਿਟ-ਹੌਪਕਿੰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰਾਂ?

ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਵਿਦਿਅਕ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਕੁਝ ਥੈਰੇਪੀਆਂ, ਜਾਂਔਗਮੈਂਟੇਟਿਵ ਐਂਡ ਅਲਟਰਨੇਟਿਵ ਕਮਿਊਨੀਕੇਸ਼ਨ (AAC) ਡਿਵਾਈਸ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲ ਜੁੜਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਸਿੱਖਿਆ ਯੋਜਨਾਵਾਂ (IEPs) ਅਤੇ ਹੋਰ ਸਰੋਤਾਂ ਬਾਰੇ ਵੀ ਗੱਲ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਅਪਾਹਜਤਾਵਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪੜ੍ਹਾਉਣ ਦੇ ਖਾਸ ਤਰੀਕੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੋ।

ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਇਹ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਲੈ ਜਾਓ ਅਤੇ ਉਸਦੀ ਸਿਹਤ 'ਤੇ ਨਜ਼ਰ ਰੱਖੋ । ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪੁੱਛੋ ਕਿ ਉਸਨੂੰ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਕਿਸੇ ਮਾਹਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਨਵੇਂ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਦੱਸੋ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬੁਖਾਰ ਹੈ ਜਾਂ ਉਹ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਵੱਖਰਾ ਵਿਵਹਾਰ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਦੱਸਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ।

ਪਿਟ-ਹੌਪਕਿੰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਵਹਾਰ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਸਭ ਤੋਂ ਚੰਗੀ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਪਿਟ-ਹੌਪਕਿੰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ ਬਹੁਤ ਖੁਸ਼ ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਹੁੰਦੇ ਹਨ । ਉਹ ਬਹੁਤ ਹੱਸ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਉੱਚੀ-ਉੱਚੀ ਹੱਸ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਕਾਰਨ ਦੇ ਅਜਿਹਾ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਤੁਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਹੱਥ ਫੜਫੜਾਉਂਦੇ ਅਤੇ ਅੱਗੇ-ਪਿੱਛੇ ਹਿੱਲਦੇ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਹ ਸਭ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਹਿੱਸਾ ਹਨ। ਉਹ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਖੁਸ਼ ਅਤੇ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਪਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਥੋੜੇ ਚਿੰਤਤ ਜਾਂ ਸ਼ਰਮੀਲੇ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਵਹਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਵੀ ਬਦਲਾਅ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਚਿੰਤਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।
ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਹੁਤ ਡਰ ਅਤੇ ਸਦਮਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪਿਟ-ਹੌਪਕਿੰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੀ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਬਹੁਤ ਆਮ ਹੈ। ਪਰ, ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਮਾਹਰ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਥੈਰੇਪੀ ਨਾਲ, ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦਾ ਹੈ ।
ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਕੋਲ ਵੀ ਭੇਜ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਦੇ ਮਾਹਰ ਹਨ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਨਿਦਾਨ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ, ਸੰਪੂਰਨ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ । ਯਾਦ ਰੱਖੋ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ।

ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ

ਅਸੀਂ ਉਮੀਦ ਕਰਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਹੁਣ ਪਿਟ-ਹੌਪਕਿੰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (PTHS) ਬਾਰੇ ਕੁਝ ਸਮਝ ਆ ਗਈ ਹੋਵੇਗੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
  • PTHS ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ TCF4 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।
  • ਲੱਛਣ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਚਿਹਰੇ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ, ਦੌਰੇ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਮੁੱਖ ਹਨ।
  • ਇਹ ਔਟਿਜ਼ਮ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
  • ਭਾਵੇਂ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਅਤੇ ਮਾਹਰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀ ਮਦਦ ਉਪਲਬਧ ਹੈ।
  • ਜਲਦੀ ਪਛਾਣ ਅਤੇ ਸਹੀ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।
  • ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਡਾਕਟਰ, ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਅਤੇ ਸਲਾਹਕਾਰ ਤੁਹਾਡੀ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਤਿਆਰ ਹਨ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਮਦਦ ਲੈਣ ਤੋਂ ਨਾ ਡਰੋ।
  • ਹਰ ਬੱਚਾ ਵਿਲੱਖਣ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। PTSD ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀਆਂ ਆਪਣੀਆਂ ਵਿਲੱਖਣ ਪ੍ਰਤਿਭਾਵਾਂ ਅਤੇ ਖੁਸ਼ ਰਹਿਣ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਪਿਆਰ, ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਸਹੀ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇ।
ਪਿਟ-ਹੌਪਕਿੰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਪੀਟੀਐਚਐਸ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਟੀਸੀਐਫ4 ਜੀਨ, ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ, ਦੌਰੇ, ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਿਹਤ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ
🔍 Search Keywords: pitt hopkins syndrome pths • pitt hopkins syndrome pths symptoms • pitt hopkins syndrome pths causes and treatment • pitt hopkins syndrome pths sri lanka • ਪਿਟ-ਹੌਪਕਿੰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (PTHS) ਕੀ ਹੈ? ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ? ਆਓ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

🩺 Articles For You

ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਖਾਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਉਲਟੀਆਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ? ਇਹ FPIES ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ! (ਫੂਡ ਪ੍ਰੋਟੀਨ-ਪ੍ਰੇਰਿਤ ਐਂਟਰੋਕੋਲਾਈਟਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ)

ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਅਚਾਨਕ ਅਸਾਧਾਰਨ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੱਤੇ ਹਨ? ਆਓ ADEM (ਐਕਿਊਟ ਡਿਸੈਮੀਨੇਟਿਡ ਐਨਸੇਫੈਲੋਮਾਈਲਾਈਟਿਸ) ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਅਚਾਨਕ ਅੰਗ ਟੁੱਟ ਰਹੇ ਹਨ? ਕੀ ਸਾਨੂੰ ਇਸ AFM (ਐਕਿਊਟ ਫਲੈਕਸਿਡ ਮਾਈਲਾਈਟਿਸ) ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਕੀ ਦਵਾਈ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ADHD ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਦੇ ਹੋਰ ਤਰੀਕੇ ਹਨ? (ਪੂਰਕ ਅਤੇ ਵਿਕਲਪਕ ADHD ਇਲਾਜ)

ਆਓ ADHD ਵਾਲੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਸਵੈ-ਮਾਣ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਲਦੀ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੇਖ ਰਹੇ ਹੋ? ਆਓ ਐਡਰੇਨਾਰਚੇ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

💬 Patient Questions & Comments (0)

Have a question or experience to share? Post a comment or reply to other readers below.

🛡️ Plain Text Only • No Links
👤

No comments yet. Be the first to share your question or experience below.

⚠️ Important: Medical articles and information on Nirogi Lanka are strictly for educational and awareness purposes and do not substitute professional medical advice, diagnosis, or treatment. Always consult a qualified physician for any medical concerns.