ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਜੂਝ ਰਹੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਦੀਆਂ ਕਹਾਣੀਆਂ: ਉਮੀਦ ਦੀ ਯਾਤਰਾ (ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ)

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਤੁਹਾਡਾ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਮੁਸਕਰਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਦੌੜਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਖੇਡਦਾ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਖੁਸ਼ੀ ਨਾਲ ਉਸਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਹਰ ਕਦਮ ਨੂੰ ਦੇਖ ਰਹੇ ਹੋ। ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਸੋਚਦੇ ਹੋ ਕਿ ਸਭ ਕੁਝ ਠੀਕ ਹੈ, ਅਚਾਨਕ ਉਸਦੀ ਚਾਲ ਬਦਲ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਉਹ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਡਿੱਗਣ ਲੱਗਦਾ ਹੈ। ਅਜਿਹਾ ਕੁਝ ਦੇਖ ਕੇ ਕੋਈ ਵੀ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਡਰ ਜਾਵੇਗਾ, ਹੈ ਨਾ? ਇਹ ਕੁਝ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਬਾਰੇ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਅਜਿਹੇ ਦਿਲ ਦਹਿਲਾਉਣ ਵਾਲੇ ਅਨੁਭਵ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ ਕਦੇ ਉਮੀਦ ਨਹੀਂ ਛੱਡੀ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਕਹਾਣੀਆਂ ਸਾਨੂੰ ਬਹੁਤ ਕੁਝ ਸਿਖਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ।

"ਵਿਲ ਦੀ" ਕਹਾਣੀ: ਜਿਸ ਦਿਨ ਸਭ ਕੁਝ ਬਦਲ ਗਿਆ

ਵਿਲ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਸ਼ਰਾਰਤੀ, ਸਰਗਰਮ ਅਤੇ ਮਿਲਣਸਾਰ ਛੋਟਾ ਮੁੰਡਾ ਹੈ। ਉਸਦੀ ਮਾਂ, ਕੇਸੀ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਉਸਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਹਰ ਮੀਲ ਪੱਥਰ ਸਹੀ ਸਮੇਂ ਤੇ ਹੋਇਆ। ਜਦੋਂ ਵਿਲ ਲਗਭਗ ਦੋ ਸਾਲ ਦਾ ਸੀ, ਉਹ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਤੁਰ ਰਿਹਾ ਸੀ ਅਤੇ ਖੇਡ ਰਿਹਾ ਸੀ, ਪਰ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕਾਰਨ ਦੇ, ਉਹ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਡਿੱਗਣ ਲੱਗ ਪਿਆ। ਇੱਕ ਦਿਨ, ਉਹ ਅਚਾਨਕ ਡਿੱਗ ਪਿਆ।

ਉਸ ਦਿਨ ਤੋਂ, ਵਿਲ ਦੀ ਸਿਹਤ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਿਗੜਨ ਲੱਗੀ। ਕਈ ਟੈਸਟਾਂ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੇ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਕਿ ਵਿਲ ਨੂੰ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ 'ਲੇ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਸੀ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹਰ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਨਾਮਕ ਛੋਟੇ ਪਾਵਰ ਪਲਾਂਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਊਰਜਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਲੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਮਕ ਇਸ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਊਰਜਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਕੇਂਦਰ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਵਿਲ ਵਿੱਚ ਉਹਨਾਂ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੋਇਆ, ਜਿਸਨੂੰ SURF1 ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨਾਮਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਇੱਕ ਵੱਡੇ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ।

ਕੇਸੀ ਉਸ ਸਮੇਂ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਭਾਵੁਕਤਾ ਨਾਲ ਯਾਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। "ਇਹ ਸਾਡੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦਾ ਬਹੁਤ ਔਖਾ ਸਮਾਂ ਸੀ। ਜਦੋਂ ਮੇਰਾ ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਤੁਰ ਨਹੀਂ ਸਕਦਾ ਸੀ, ਮੇਰਾ ਦੂਜਾ ਬੱਚਾ ਤੁਰਨਾ ਸਿੱਖ ਰਿਹਾ ਸੀ।" ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਉਸ ਮਾਂ ਨੇ ਕਿਵੇਂ ਮਹਿਸੂਸ ਕੀਤਾ ਹੋਵੇਗਾ।

ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਪਰੇ ਇੱਕ ਲੜਾਈ

ਜਦੋਂ ਇਹ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨਾਲ ਹੋਇਆ, ਤਾਂ ਕੇਸੀ ਅਤੇ ਉਸਦੇ ਪਤੀ, ਡੱਗ, ਸਿਰਫ਼ ਪਿੱਛੇ ਬੈਠ ਕੇ ਦੇਖਦੇ ਹੀ ਨਹੀਂ ਰਹੇ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨ ਲਈ ਹਰ ਚੀਜ਼ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਨੀ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੱਤੀ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕੇਸੀ ਕਹਿੰਦੀ ਹੈ, "ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਕਿਸੇ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਸੁਣਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਅਜਿਹਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੀ ਪੂਰੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਹਮਣੇ ਟੁੱਟ ਰਹੀ ਹੈ... ਅਤੇ ਫਿਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨ ਲਈ ਸਭ ਕੁਝ ਸਿੱਖਣਾ ਪਵੇਗਾ। ਇਹ ਮੈਡੀਕਲ ਸਕੂਲ ਜਾਣ ਅਤੇ ਇੱਕ ਬਿਲਕੁਲ ਨਵਾਂ ਕੋਰਸ ਕਰਨ ਵਰਗਾ ਹੈ।"

ਜਦੋਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਅਹਿਸਾਸ ਹੋਇਆ ਕਿ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਕਿੰਨੀ ਘੱਟ ਜਾਣਕਾਰੀ ਅਤੇ ਸਰੋਤ ਉਪਲਬਧ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਉਸੇ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਾਲੇ ਦੂਜੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨਾਲ ਮਿਲ ਕੇ "ਕਿਊਰ ਮੀਟੋ ਫਾਊਂਡੇਸ਼ਨ" ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤੀ। ਇਸ ਫਾਊਂਡੇਸ਼ਨ ਦਾ ਟੀਚਾ ਲੇਹ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਜਾਂ ਇਲਾਜ ਲੱਭਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਾ ਸੀ।

ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਰਗੇ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਦਰਪੇਸ਼ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੁਆਰਾ ਨਿਭਾਈ ਜਾਣ ਵਾਲੀ ਵੱਡੀ ਭੂਮਿਕਾ ਨੂੰ ਦੇਖੋ।

"ਸੋਫੀਆ" ਜਿਸਨੇ ਦਰਦ ਨੂੰ ਤਾਕਤ ਵਿੱਚ ਬਦਲ ਦਿੱਤਾ

ਸੋਫੀਆ ਸਿਲਬਰ ਨਾਮ ਦੀ ਇੱਕ ਮਾਂ ਦੀ ਕਹਾਣੀ ਵੀ ਇਸ ਨਾਲ ਜੁੜੀ ਹੋਈ ਹੈ। ਉਹ 'ਕਿਊਰ ਮੀਟੋ' ਫਾਊਂਡੇਸ਼ਨ ਦੇ ਬੋਰਡ ਆਫ਼ ਡਾਇਰੈਕਟਰਜ਼ ਵਿੱਚ ਵੀ ਹੈ। ਛੇ ਸਾਲ ਪਹਿਲਾਂ, ਉਸਦੀ ਛੋਟੀ ਧੀ ਮਿਰੀਅਮ, ਜਨਮ ਤੋਂ ਕੁਝ ਹਫ਼ਤੇ ਬਾਅਦ, 'ਲੇ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਕਾਰਨ ਚਲਾਣਾ ਕਰ ਗਈ। ਉਸ ਅਚਾਨਕ, ਅਚਾਨਕ ਮੌਤ ਦਾ ਸਦਮਾ ਇੰਨਾ ਵੱਡਾ ਸੀ ਕਿ ਸੋਫੀਆ ਕਹਿੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਘਟਨਾ ਨੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਨੂੰ ਦੋ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡ ਦਿੱਤਾ: 'ਪਹਿਲਾਂ' ਅਤੇ 'ਬਾਅਦ'। "ਉਸ ਸਮੇਂ ਦਾ ਹਰ ਸ਼ਬਦ, ਹਰ ਮਿੰਟ ਹਮੇਸ਼ਾ ਲਈ ਸਾਡੇ ਦਿਲਾਂ ਵਿੱਚ ਹੈ," ਉਹ ਕਹਿੰਦੀ ਹੈ।

ਪਰ ਉਹ ਇੱਥੇ ਹੀ ਨਹੀਂ ਰੁਕੀ। ਉਸਨੇ ਆਪਣੇ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਗਿਆਨ (ਕਲੀਨਿਕਲ ਟ੍ਰਾਇਲ ਡੇਟਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ) ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਇੱਕ ਮਰੀਜ਼ ਰਜਿਸਟਰੀ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜੋ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਦੇ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਇਕੱਠੀ ਕਰੇਗੀ। ਉਸਨੇ ਇਸ ਲਈ ਹਜ਼ਾਰਾਂ ਘੰਟੇ ਸਵੈ-ਇੱਛਾ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕੀਤਾ ਹੈ।

ਮਰੀਜ਼ ਰਜਿਸਟਰੀ ਇੰਨੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਕਿਉਂ ਹੈ?

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਕੋਈ ਵੀ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਵੱਡੀ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਨਹੀਂ ਕਰੇਗਾ। ਇਸ ਲਈ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਵੇਂ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਸਦਾ ਕੋਰਸ ਕਿਵੇਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਕਿਵੇਂ ਬਦਲਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਜਾਣਕਾਰੀ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਕੋਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਇੱਕ ਥਾਂ 'ਤੇ ਇਕੱਠੀ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਨਵੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਲਈ ਇੱਕ ਅਨਮੋਲ ਸਰੋਤ ਬਣ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਨਵੇਂ ਇਲਾਜਾਂ ਲਈ ਰਾਹ ਪੱਧਰਾ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਉਮੀਦ ਦੀ ਵਿਰਾਸਤ

ਆਓ ਵਿਲ ਦੀ ਕਹਾਣੀ ਵੱਲ ਵਾਪਸ ਚੱਲੀਏ। ਅੱਜ, ਵਿਲ 11 ਸਾਲਾਂ ਦਾ ਹੈ। ਭਾਵੇਂ ਉਹ ਤੁਰ ਨਹੀਂ ਸਕਦਾ, ਬੋਲ ਨਹੀਂ ਸਕਦਾ ਜਾਂ ਮੂੰਹ ਨਾਲ ਖਾ ਨਹੀਂ ਸਕਦਾ, ਪਰ ਉਸਦੀ ਹਾਲਤ ਸਥਿਰ ਹੈ। ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਉਸਦੀ ਮਾਨਸਿਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਅਜੇ ਵੀ ਬਹੁਤ ਵਧੀਆ ਹਨ। ਉਸਦੀ ਮਾਂ ਕਹਿੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਉਸਨੂੰ ਵਿਗਿਆਨ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਦਿਲਚਸਪੀ ਹੈ। ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵੀਡੀਓ ਕਾਲ ਦੌਰਾਨ, ਉਸਨੇ ਮੁਸਕਰਾਇਆ ਅਤੇ ਇਸਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਅੰਗੂਠਾ ਦਿੱਤਾ।

ਵਿਲ ਦੇ ਮਾਪਿਆਂ ਦੁਆਰਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਕਿਊਰ ਮੀਟੋ ਫਾਊਂਡੇਸ਼ਨ ਹੁਣ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਡਰੱਗ ਰੀਪਰਪੋਜ਼ਿੰਗ ਖੋਜ ਨੂੰ ਫੰਡ ਦੇ ਰਹੀ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਕੀ ਹੋਰ ਮੌਜੂਦਾ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਅਸੀਂ ਵਿਲ ਦੇ ਨਾਮ 'ਤੇ ਜੋ ਕਰਦੇ ਹਾਂ, ਉਹ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਨ ਬਚਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹੀ ਵਿਰਾਸਤ ਉਹ ਪਿੱਛੇ ਛੱਡਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਕਹਾਣੀਆਂ ਸਾਨੂੰ ਦੱਸਦੀਆਂ ਹਨ ਕਿ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਵੀ ਮੁਸ਼ਕਲ ਕਿਉਂ ਨਾ ਹੋਵੇ, ਜੇਕਰ ਅਸੀਂ ਇਕੱਠੇ ਹੋਈਏ ਅਤੇ ਉਮੀਦ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰੀਏ, ਤਾਂ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਫ਼ਰਕ ਲਿਆ ਸਕਦੇ ਹਾਂ। ਇਹ ਮਾਪੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਜੋ ਲੜਾਈ ਲੜ ਰਹੇ ਹਨ, ਉਹ ਹਜ਼ਾਰਾਂ ਹੋਰ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਭਵਿੱਖ ਬਣਾ ਰਹੀ ਹੈ।