ਕੀ ਤੁਹਾਡੀ ਧੀ ਨੂੰ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਨ? ਕੀ ਅਸੀਂ ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ?

ਤੁਹਾਡੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਇੱਕ ਕੁੜੀ ਨੇ, ਕੁਝ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਜਾਂ ਉਹਨਾਂ ਕੰਮਾਂ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਦੇਖੀ ਹੋਵੇਗੀ ਜੋ ਉਹ ਪਹਿਲਾਂ ਕਰਦੇ ਸਨ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਜੋ ਲਗਭਗ ਛੇ ਮਹੀਨਿਆਂ ਤੋਂ ਚੰਗਾ ਕਰ ਰਿਹਾ ਸੀ, ਅਚਾਨਕ ਨਵੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਸਿੱਖਣਾ ਬੰਦ ਕਰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਉਹ ਉਨ੍ਹਾਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਭੁੱਲ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਉਸਨੇ ਪਹਿਲਾਂ ਸਿੱਖੀਆਂ ਸਨ। ਇੱਕ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਲਈ ਅਜਿਹਾ ਕੁਝ ਦੇਖਦੇ ਸਮੇਂ ਬਹੁਤ ਡਰ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ, ਪਰ ਜਾਣਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜੋ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੁੜੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਅਸੀਂ ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ।

ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ? ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ...

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੁੜੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੂਪ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਇੱਕ ਜੀਨ ਜਿਸਨੂੰ 'MECP2' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ 'MECP2' ਜੀਨ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੇ ਆਦਾਨ-ਪ੍ਰਦਾਨ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਸੰਪਰਕ (ਸਿਨੈਪਸ) । ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ ਇਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਤਬਦੀਲੀ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਮਹੀਨੇ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲਗਭਗ 6 ਮਹੀਨਿਆਂ ਤੱਕ, ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਾਂਗ ਹੀ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਉਹ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਕੂਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਰੀਂਗਣਾ, ਮੁਸਕਰਾਉਣਾ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਹਿਲਾਉਣਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਲਗਭਗ 6 ਮਹੀਨਿਆਂ ਬਾਅਦ, ਬੱਚਾ ਉਨ੍ਹਾਂ ਹੁਨਰਾਂ ਅਤੇ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਗੁਆਉਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਪਹਿਲਾਂ ਸਿੱਖੀਆਂ ਸਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਦੋਵੇਂ ਹੱਥਾਂ ਨਾਲ ਖਿਡੌਣਾ ਫੜਨ, ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਨੂੰ ਹਿਲਾਉਣ ਅਤੇ ਸ਼ਬਦ ਕਹਿਣ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਲੱਛਣ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਧਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪੜਾਵਾਂ 'ਤੇ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇੱਕ ਗੱਲ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀ ਹੈ ਕਿ ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਲੱਛਣ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਧਣਾ ਬੰਦ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਇਹ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਅਲੋਪ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਇਸ ਲਈ, ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਸਾਰੀ ਉਮਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਲਗਭਗ 6 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਕਾਸ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚਾ ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੰਮਾਂ ਵਿੱਚ ਦੇਰ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਉਸਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਢੁਕਵੇਂ ਹਨ, ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਜਦੋਂ ਦੂਜੇ ਬੱਚੇ ਰੀਂਗ ਰਹੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਆਪਣੀਆਂ ਬਾਹਾਂ ਹਿਲਾ ਰਹੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਰਹੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਉਹ ਰੀਂਗਦਾ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਰਿਗਰੈਸ਼ਨ ਦੇ ਸੰਕੇਤ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸਿੱਖੀ ਗਈ ਚੀਜ਼ ਦੁਬਾਰਾ ਗੁਆਚ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਸਪੱਸ਼ਟ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ।

ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ, ਹਰਕਤਾਂ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ:

• ਤੁਰਨ ਵੇਲੇ ਸੰਤੁਲਨ ਅਤੇ ਤਾਲਮੇਲ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਖੜ੍ਹੇ ਹੋਣ ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ। ਅਕਸਰ ਡਿੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ:ਸ਼ਬਦ ਬੋਲਣੇ ਅਤੇ ਵਿਚਾਰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਬੋਲਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਵੀ ਗੁਆ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਭੋਜਨ ਨਿਗਲਣ ਜਾਂ ਚਬਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ: ਇਸ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦਾ ਪੋਸ਼ਣ ਨਹੀਂ ਮਿਲ ਸਕਦਾ, ਭਾਰ ਘੱਟ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹ ਕੁਪੋਸ਼ਣ ਦਾ ਸ਼ਿਕਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਜਾਂ ਕਠੋਰਤਾ (ਸਪੈਸਟੀਸਿਟੀ): ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ।
• ਹੁਕਮ 'ਤੇ ਜਾਣੀਆਂ-ਪਛਾਣੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਅਪ੍ਰੈਕਸੀਆ): ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਜਦੋਂ "ਆਪਣਾ ਹੱਥ ਹਿਲਾਉਣ" ਲਈ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਅਜਿਹਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੋਣਾ, ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ ਖੜ੍ਹੇ ਹੋ ਕੇ ਵੀ ਆਪਣਾ ਹੱਥ ਹਿਲਾਉਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋਣਾ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਹੱਥਾਂ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ: ਵਾਰ-ਵਾਰ ਹੱਥਾਂ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਘੁੱਟਣਾ, ਘੁੱਟਣਾ ਅਤੇ ਤਾੜੀ ਵਜਾਉਣਾ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਬਹੁਤ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੈ।

ਹੋਰ ਲੱਛਣ:

• ਨੀਂਦ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਰਾਤ ਨੂੰ ਚੰਗੀ ਨੀਂਦ ਨਾ ਆਉਣਾ, ਵਾਰ-ਵਾਰ ਜਾਗਣਾ।
• ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਰਿਫਲਕਸ ਅਤੇ ਕਬਜ਼ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ।
• ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ: ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਘੱਟ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਬੇਚੈਨੀ ਅਤੇ ਚਿੜਚਿੜਾਪਨ।
• ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ: ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਇੱਕ ਪਾਸੇ ਵੱਲ ਮੁੜ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਹੌਲੀ ਵਿਕਾਸ: ਕੱਦ ਅਤੇ ਭਾਰ ਵਧਣ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਹੌਲੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਲੱਛਣ ਜੋ ਕਈ ਵਾਰ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ: ਅਨਿਯਮਿਤ ਸਾਹ ਲੈਣਾ, ਸਾਹ ਰੋਕਣਾ, ਆਦਿ।
• ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਵਿੱਚ ਬੇਨਿਯਮੀਆਂ।
• ਦੌਰੇ।

ਕੀ ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ?

ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਸਿਰ ਸਰੀਰ ਦੇ ਬਾਕੀ ਹਿੱਸਿਆਂ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਛੋਟਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੇਫਲੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਥੋੜ੍ਹੀਆਂ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਵਿਕਾਰ ਲਈ ਕੋਈ ਖਾਸ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨਹੀਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ "ਚਿਹਰਾ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।"

ਕਈ ਵਾਰ ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਮਕ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਦੋਵਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸਮਾਨਤਾਵਾਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਸੰਚਾਰ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ, ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ, ਦੌਰੇ ਅਤੇ ਨੀਂਦ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਏਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਖਾਸ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਡੂੰਘੀਆਂ-ਸੈੱਟ ਅੱਖਾਂ, ਇੱਕ ਚੌੜਾ ਮੂੰਹ, ਅਤੇ ਦੰਦਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਵੱਡੇ ਪਾੜੇ। ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਇਹ ਖਾਸ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ।

ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਪੜਾਅ

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਧਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘਦੀ ਹੈ। ਹਰੇਕ ਪੜਾਅ 'ਤੇ, ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ ਇਨ੍ਹਾਂ ਸਾਰੇ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕੋ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਲੰਘਦੇ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਕਦੇ ਵੀ ਤੁਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ।

ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਪੜਾਅ:

1. ਪੜਾਅ I - ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਦਾ ਪੜਾਅ: ਇਹ 6 ਤੋਂ 18 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਹੌਲੀ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਰੀਂਗਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਮਾਂ ਵੱਲ ਸਿੱਧਾ ਦੇਖਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਘੱਟ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ( ਘੱਟ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਟੋਨ ), ਅਤੇ ਖਾਣ ਪੀਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਆ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

2. ਪੜਾਅ II - ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਪੜਾਅ: ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 1 ਤੋਂ 4 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਬੱਚਾ ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਹੱਥਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਗੁਆ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਅਕਸਰ ਆਪਣੀਆਂ ਮੁੱਠੀਆਂ ਨੂੰ ਘੁੱਟ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਰਗੇ ਵਿਵਹਾਰ ਵੀ ਦਿਖਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਮਾਜਿਕ ਮੇਲ-ਜੋਲ ਵਿੱਚ ਦਿਲਚਸਪੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ।

3. ਪੜਾਅ III - ਪਠਾਰ ਜਾਂ ਅਸਥਾਈ ਸਥਿਰ ਪੜਾਅ: ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 2 ਤੋਂ 10 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਜੋ ਦੂਜੇ ਪੜਾਅ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਸਨ, ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਸੰਚਾਰ ਹੁਨਰ ਅਤੇ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰ, ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹਾ ਸੁਧਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਦੁਬਾਰਾ ਸਮਾਜਿਕ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਦਿਲਚਸਪੀ ਦਿਖਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ ਦੌਰੇ ਆਮ ਹਨ।

4. ਪੜਾਅ IV - ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਮੋਟਰ ਡਿਗਣਾ: ਇਹ ਪੜਾਅ III ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਮੇਂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਬੱਚਾ ਤੁਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਤਾਕਤ ਗੁਆ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਪੜਾਅ ਦੌਰਾਨ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸੰਚਾਰ ਅਤੇ ਸੋਚਣ ਦੇ ਹੁਨਰ ਮੌਜੂਦ ਰਹਿਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ।

ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹਨ?

ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਕਸਰ `MECP2` ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੂਪ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੈਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਹੈ, ਇਹ ਜੀਨ `MECP2` ਨਾਮਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਸਬੰਧਾਂ (ਸਿਨੈਪਸ) ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਾਰੇ ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੇਸ MECP2 ਜੀਨ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਨਹੀਂ ਹਨ। ਕੁਝ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੂਪ (ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਮਿਟਾਉਣਾ) ਜਾਂ ਹੋਰ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਰੂਪ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ CDJK5 ਅਤੇ FOXG1, ਵੀ ਅਟੈਪੀਕਲ ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੇਸਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕਈ ਵਾਰ, ਇਹ ਲੱਛਣ ਉਨ੍ਹਾਂ ਜੀਨਾਂ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਅਜੇ ਤੱਕ ਪਛਾਣ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਪਣੇ ਆਪ/ਬੇਤਰਤੀਬ ਢੰਗ ਨਾਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਯਾਨੀ, ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੀ। ਇਸ ਲਈ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਦੋਸ਼ੀ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਕੀ ਮੁੰਡਿਆਂ ਨੂੰ ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਿਰਫ਼ ਕੁੜੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਜੋ ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ, ਇੱਕ ਔਰਤ ਵਿੱਚ ਦੋ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (XX) ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਕਿਉਂਕਿ ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਤੇ ਇੱਕ Y ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (XY) ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਮੁੰਡੇ ਦੇ ਇੱਕੋ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਇਹ ਰੂਪ ਹੈ, ਤਾਂ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਨਾਲ ਗਰਭਪਾਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਤ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ "MECP2-ਸਬੰਧਤ ਗੰਭੀਰ ਨਵਜੰਮੇ ਐਨਸੇਫੈਲੋਪੈਥੀ" ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਸਮਾਨ ਲੱਛਣ ਵੀ ਦਿਖਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ, ਦੌਰੇ, ਅਤੇ ਅੰਦੋਲਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।

ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਐਸਪੀਰੇਸ਼ਨ ਨਿਮੋਨੀਆ: ਨਮੂਨੀਆ ਦੀ ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ ਜੋ ਭੋਜਨ ਜਾਂ ਪੀਣ ਵਾਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਦੇ ਫੇਫੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦਾਖਲ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਮਿਰਗੀ: ਵਾਰ-ਵਾਰ ਦੌਰੇ ਪੈਣੇ।
• ਦਿਲ ਦੀ ਨਪੁੰਸਕਤਾ: ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਲੌਂਗ ਕਿਊਟੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ।
• ਫੇਫੜਿਆਂ ਜਾਂ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।

ਡਾਕਟਰ ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਕੇ ਅਤੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾ ਕੇ ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਮਾਂ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੁਝ ਗਲਤ ਹੈ ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੁੰਦਾ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਦੌਰਾਨ। ਉਸ ਸਮੇਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ ਜਾਂ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਲੈ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰੇਗਾ। ਫਿਰ, ਉਹ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕਰਨਗੇ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸਮਾਨ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ MECP2 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਲਈ ਕਿਸੇ ਖਾਸ ਤਿਆਰੀ ਜਾਂ ਹਸਪਤਾਲ ਵਿੱਚ ਰਹਿਣ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਨਿਦਾਨ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 6 ਤੋਂ 18 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਲੱਛਣ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਕਿਉਂਕਿ ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਕਈ ਵਾਰ ਇਸਦਾ ਤੁਰੰਤ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਨੂੰ ਹੋਰ ਸਾਰੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨ ਅਤੇ ਇਹ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਸਮਾਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਮਾਮਲਾ ਹੈ। ਜਵਾਬਾਂ ਦੀ ਉਡੀਕ ਕਰਨਾ ਨਿਰਾਸ਼ਾਜਨਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇੱਕ ਸਪਸ਼ਟ ਨਿਦਾਨ ਹੋਣ ਨਾਲ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖਾਸ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਦੌਰੇ ਅਤੇ ਗਤੀ ਵਿਕਾਰ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ਦਿੱਤੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰ ਅਤੇ ਭਾਸ਼ਾ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ: ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਹੱਥਾਂ ਦੇ ਕੰਮ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਦੀ ਹੈ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ: ਤੁਰਨ, ਸੰਤੁਲਨ ਬਣਾਉਣ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਮਜ਼ਬੂਤੀ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ: ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਸੰਚਾਰ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ।

2 ਸਾਲ ਅਤੇ ਇਸ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ, ਟ੍ਰੋਫਿਨੇਟਾਈਡ ਨਾਮਕ ਦਵਾਈ ਨੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਜ਼ਮਾਇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਵਾਅਦਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਨਤੀਜੇ ਦਿਖਾਏ ਹਨ। ਇਹ ਯੂਐਸ ਫੂਡ ਐਂਡ ਡਰੱਗ ਐਡਮਨਿਸਟ੍ਰੇਸ਼ਨ (ਐਫਡੀਏ) ਦੁਆਰਾ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਪ੍ਰਵਾਨਿਤ ਪਹਿਲਾ ਇਲਾਜ ਹੈ। ਇਹ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਇਸਨੂੰ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ-ਸੋਧਣ ਵਾਲਾ ਇਲਾਜ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਨਾਲ ਇਸ ਵਿਕਲਪ 'ਤੇ ਚਰਚਾ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਕੱਠੇ ਫੈਸਲਾ ਲੈਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਤੋਂ ਲਾਭ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਲਈ ਬਰੇਸ ਪਹਿਨਣਾ ਜਾਂ ਸਰਜਰੀ ਕਰਵਾਉਣਾ।
• ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਲਈ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਜਾਂਚ।
• ਪੋਸ਼ਣ ਸੰਬੰਧੀ ਸਹਾਇਤਾ।
• ਸਕੂਲ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਆ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ।

ਇਸ ਵੇਲੇ ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਜੀਵਨ ਭਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਕਦੋਂ ਲੈ ਕੇ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਦੇਖਦੇ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ 6 ਮਹੀਨਿਆਂ ਬਾਅਦ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ, ਜੇਕਰ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇਲਾਜ ਤੋਂ ਕੋਈ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹਨ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਨਵੇਂ ਲੱਛਣ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਮੌਜੂਦਾ ਲੱਛਣ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਸੂਚਿਤ ਕਰੋ।

ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਆਪਣੀ 40 ਸਾਲ ਅਤੇ ਇਸ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਚੰਗੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਲੱਛਣ ਗੰਭੀਰ ਨਹੀਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਆਮ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਸਿਹਤ ਸੰਬੰਧੀ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਘੱਟ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛਣ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਵਿਅਕਤੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਹੈ। ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਖਾਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਸਮਝ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਮਝਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ

ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜੀਵਨ ਭਰ ਰਹਿਣ ਵਾਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸਦੇ ਲੱਛਣ ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਵੱਖਰੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਆਪਣੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ, ਤੁਰਨ ਅਤੇ ਸੰਚਾਰ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਆਪ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਬਾਕੀ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਲਈ 24 ਘੰਟੇ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਅਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਆਪਣੀ ਡਾਕਟਰੀ ਟੀਮ ਨਾਲ ਨਿਯਮਤ ਮੁਲਾਕਾਤਾਂ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੋਏਗੀ। ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਜਲਦੀ ਮੌਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਚਿੰਤਤ ਅਤੇ ਉਦਾਸ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਾਂਗ ਵਿਕਾਸ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਵਧਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਹੋਰ ਸਮਾਂ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ, ਉਮੀਦ ਨਾ ਛੱਡੋ। ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਹਰ ਕਦਮ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਹੋਣਗੇ।

ਖੋਜਕਰਤਾ ਨਵੇਂ ਇਲਾਜ ਲੱਭ ਰਹੇ ਹਨ ਜੋ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਜ਼ਮਾਇਸ਼ਾਂ ਰਾਹੀਂ ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਕੋਣ ਜਾਂ ਇਲਾਜ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪੁੱਛੋ।

ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਤਾਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪਰੇਸ਼ਾਨ ਹੋਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਪਰ ਇਹ ਗੱਲਾਂ ਯਾਦ ਰੱਖੋ:

• ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ: ਹੋਰ ਮਾਪੇ ਵੀ ਅਜਿਹੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ। ਡਾਕਟਰ, ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਤਿਆਰ ਹਨ।
• ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ: ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲਓ।
• ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ: ਹਾਲਾਂਕਿ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਹਰ ਬੱਚਾ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ: ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਦੇਖਭਾਲ ਯੋਜਨਾ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਗੇ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਢੁਕਵੀਂ ਹੋਵੇ।
• ਆਸ਼ਾਵਾਦੀ ਰਹੋ: ਡਾਕਟਰੀ ਵਿਗਿਆਨ ਅੱਗੇ ਵਧ ਰਿਹਾ ਹੈ ਅਤੇ ਨਵੀਆਂ ਖੋਜਾਂ ਹੋ ਰਹੀਆਂ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਰਹਿਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪਿਆਰ, ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਸਹੀ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੋ।

` ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਨਿਊਰੋਲੌਜੀਕਲ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਬਾਲ ਵਿਕਾਸ, MECP2 ਜੀਨ, ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ