ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ? ਆਓ ਸਮਿਥ-ਮੈਗੇਨਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ!

ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਦੇ-ਕਦੇ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਬਾਰੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਸਵਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਕੁਝ ਦੁਰਲੱਭ, ਪਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਅੱਜ, ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੇ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇਗਾ, ਪਰ ਇਹ ਜਾਣਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਸਮਿਥ-ਮੈਗੇਨਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਸਮਿਥ-ਮੈਜੇਨਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਸਮਿਥ-ਮੈਗਿਨਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਸਿੱਖਣ ਦੀ ਅਯੋਗਤਾ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਲੱਖਣ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਅਤੇ ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਨੀਂਦ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਸਾਡਾ ਸਰੀਰ ਛੋਟੇ-ਛੋਟੇ ਸੈੱਲਾਂ ਤੋਂ ਬਣਿਆ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਹਦਾਇਤ ਕਿਤਾਬ ਵਰਗੀ ਚੀਜ਼ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਾਡਾ ਡੀਐਨਏ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਜੀਨ ਇਸ ਡੀਐਨਏ ਦੇ ਕੁਝ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਟੋਰ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜਿਸਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਮਿਥ-ਮੈਗਨਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਜੀਨ ਰੱਖਣ ਵਾਲੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਬੱਚੇ ਦੇ ਗਰਭ ਧਾਰਨ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਵਿੱਚ ਹੀ ਡੀਐਨਏ ਤੋਂ ਮਿਟਾ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਉਹ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਾਰਜਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਸਨੂੰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ? ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਆਮ ਹੈ?

ਸਮਿਥ-ਮੈਗੇਨਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦਾ ਗਰਭ ਧਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਮਾਂ ਦਾ ਅੰਡੇ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦਾ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ ਮਿਲ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ (ਆਪਣੇ ਆਪ ਜਾਂ "ਡੀ ਨੋਵੋ" ਪਰਿਵਰਤਨ) ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਨਹੀਂ ਹੋਈ ਹੈ।

ਪਰ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ, ਯਾਨੀ ਕਿ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਕਿਵੇਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ? ਕਈ ਵਾਰ, ਭਾਵੇਂ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਵੀ ਲੱਛਣ ਨਾ ਹੋਣ, ਸਿਰਫ਼ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲਿੰਗ ਸੈੱਲਾਂ (ਅੰਡੇ ਜਾਂ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ) ਵਿੱਚ ਹੀ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਸਰੀਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਤਬਦੀਲੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਇਸਨੂੰ ਜਰਮਲਾਈਨ ਮੋਜ਼ੇਸਿਜ਼ਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਦੇਖਦੇ ਹੋਏ ਕਿ ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਆਮ ਹੈ, ਸਮਿਥ-ਮੈਗਿਨਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ ਹਰ 15,000 ਤੋਂ 25,000 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।

ਇਸ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ? ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਸਮਝਾ ਸਕਦੇ ਹੋ?

ਸਮਿਥ-ਮੈਜੇਨਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਤੱਕ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਲੱਛਣ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਬੌਧਿਕ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

• ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ: ਇਹ ਇੱਕ ਮੁੱਖ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੈ। ਸਿੱਖਣ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਅਤੇ ਸਮਝ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਦੇਰੀ ਜਾਂ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਛੋਟਾ ਕੱਦ: ਉਸੇ ਉਮਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ: ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਇੱਕ ਪਾਸੇ ਵੱਲ ਵਕਰ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਦਰਦ ਜਾਂ ਤਾਪਮਾਨ ਦੀ ਘੱਟ ਭਾਵਨਾ: ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਦੂਜਿਆਂ ਵਾਂਗ ਦਰਦ ਜਾਂ ਗਰਮੀ ਜਾਂ ਠੰਡੇ ਮਹਿਸੂਸ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ।
• ਕੜਕਵੀਂ ਜਾਂ ਕੜਕਵੀਂ ਆਵਾਜ਼: ਆਵਾਜ਼ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਸੁਣਨ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਸੁਣਨ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਨਜ਼ਰ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ, ਐਨਕਾਂ ਲਗਾਉਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ) ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਭਾਰ ਵਧਣਾ: ਸਰੀਰ ਦਾ ਭਾਰ ਬੇਲੋੜਾ ਵਧ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ।

ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ

ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਬੱਚੇ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵੀ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਕਮਜ਼ੋਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਟੋਨ / 'ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ': ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਰੀਰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਢਿੱਲਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ: ਉਮਰ-ਮੁਤਾਬਕ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਿਰ ਉੱਪਰ ਰੱਖਣਾ, ਘੁੰਮਣਾ ਅਤੇ ਬੈਠਣਾ, ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਕਮਜ਼ੋਰ ਪ੍ਰਤੀਬਿੰਬ: ਕੁਝ ਆਟੋਮੈਟਿਕ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆਵਾਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਦੁੱਧ ਪਿਲਾਉਣ ਦੀਆਂ ਚੁਣੌਤੀਆਂ: ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਚੂਸਣ ਜਾਂ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਰੋਣਾ: ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਰੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਲੰਬੀਆਂ ਨੀਂਦਾਂ ਅਤੇ ਦਿਨ ਵੇਲੇ ਸੁਸਤੀ।

ਖਾਸ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

ਸਮਿਥ-ਮੈਗਿਨਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਕਈ ਵਿਲੱਖਣ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਦੋਂ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਮੱਧ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ।

• ਇੱਕ ਚੌਰਸ ਆਕਾਰ ਦਾ ਚਿਹਰਾ
• ਪੂਰੇ ਗਲ੍ਹ
• ਡੁੱਬੀਆਂ ਅੱਖਾਂ
• ਹੇਠਾਂ ਵੱਲ ਝੁਕਿਆ ਹੋਇਆ ਮੂੰਹ / ਭਰਵੱਟੇ
• ਇੱਕ ਸਮਤਲ ਨੱਕ ਦਾ ਪੁਲ
• ਹੇਠਲੇ ਜਬਾੜੇ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਠੋਡੀ, ਦਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ।

ਇਸ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਆਕਾਰ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦੰਦਾਂ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਨੀਂਦ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ

ਇਹ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਇੱਕ ਚੁਣੌਤੀ ਹੈ। ਸਮਿਥ-ਮੈਗਿਨਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ, ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਬਾਲਗ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਨੀਂਦ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰਦੇ ਹਨ।

• ਸੌਣ ਅਤੇ ਸੌਂਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਦਿਨ ਵੇਲੇ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਨੀਂਦ ਆਉਣਾ।
• ਰਾਤ ਨੂੰ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਜਾਗਣਾ।

ਇਹ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਨੀਂਦ ਦੇ ਪੈਟਰਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਬਦਲਾਅ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਨੀਂਦ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤ੍ਰਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਹਾਰਮੋਨ ਮੇਲਾਟੋਨਿਨ ਦੇ સ્ત્રાવ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹਨ।

ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀਆਂ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਖਾਸ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵੀ ਵੇਖੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਬਹੁਤ ਪਿਆਰ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਸੁਭਾਅ: ਬਹੁਤ ਪਿਆਰ ਨਾਲ ਵਿਵਹਾਰ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਜੱਫੀ ਪਾਉਣਾ: ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਕਸਰ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਜੱਫੀ ਪਾਉਂਦੇ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਗੁੱਸਾ ਜਾਂ ਗੁੱਸਾ।
• ਹਮਲਾਵਰ ਵਿਵਹਾਰ: ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਹੱਥ/ਕਲਾਈ ਨੂੰ ਕੱਟਣਾ, ਸਿਰ ਮਾਰਨਾ) ਜਾਂ ਦੂਜਿਆਂ ਨੂੰ ਮਾਰਨਾ।

ਕਈ ਵਾਰ, ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ADHD (ਧਿਆਨ-ਘਾਟਾ/ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ ਡਿਸਆਰਡਰ) ਜਾਂ ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ ।

ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਦੇਖੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ

ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ, ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਲ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਕੰਮ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਦੌਰੇ ਵੀ ਪੈ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਸਮਿਥ-ਮੈਜੇਨਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਸਾਡੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਹੈ। ਸਹੀ ਕਹਿਣ ਲਈ, `RAI1` (`retinoic acid-induced 1 gene`) ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਜੀਨ ਹੈ, ਅਤੇ ਉਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਹਨ। ਇਹ `RAI1` ਜੀਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਾਰਜ ਕਰਨ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸ ਜੀਨ ਨੂੰ ਅਜੇ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਮਝਿਆ ਨਹੀਂ ਗਿਆ ਹੈ, ਅਧਿਐਨ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਹਨ ਕਿ ਇਹ ਜੀਨ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਕਾਰਜ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਸੇ ਕਰਕੇ ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਇੰਨੇ ਵਿਆਪਕ ਹਨ।

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਯਾਨੀ ਕਿ , ਸਮਿਥ-ਮੈਗਿਨਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 90% ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ, RAI1 ਜੀਨ ਵਾਲੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 17 (ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 17) ਦੇ ਛੋਟੇ ਹੱਥ (p) ਦਾ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ ਗੁੰਮ ਹੈ (ਮਿਟਾਉਣਾ) (ਸਥਾਨ 17p11.2 'ਤੇ)। ਇਹ ਮਿਟਾਉਣਾ ਆਪਣੇ ਆਪ ਜਾਂ ਡੀ ਨੋਵੋ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਕਿ, ਜਦੋਂ ਮਾਂ ਦਾ ਅੰਡੇ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦਾ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ ਗਰਭ ਧਾਰਨ ਦੇ ਸਮੇਂ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਭਰੂਣ ਵਿਕਾਸ ਦੌਰਾਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹਿੱਸੇ ਟੁੱਟ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਘੁੰਮ ਸਕਦੇ ਹਨ (ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ)। ਬਾਕੀ 10% ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ, RAI1 ਜੀਨ ਦੇ ਗੁੰਮ ਹੋਣ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਹੀ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ । ਇਹ ਉਸ ਖਾਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਾਨ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਢਾਂਚੇ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ? (ਨਿਦਾਨ)

ਸਮਿਥ-ਮੈਜੇਨਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਲੱਛਣ ਵਧੇਰੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੇਗਾ, ਇੱਕ ਪੂਰਾ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਲਵੇਗਾ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਅਤੇ ਸਮਾਨ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੀਆਂ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਸਮਿਥ-ਮੈਗੇਨਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਰਾਹਤ ਪਾਉਣ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਤੱਕ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਆਮ ਇਲਾਜ ਹਨ:

• ਬੱਚੇ ਨੂੰ 3 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮਾਂ ਅਤੇ 3 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਵਿਦਿਅਕ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮਾਂ ਵੱਲ ਭੇਜਣਾ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਵਿਦਿਅਕ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ ਨੂੰ ਪਾਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਘਰ ਅਤੇ ਸਮਾਜ ਵਿੱਚ ਸਰਗਰਮ ਭਾਗੀਦਾਰੀ ਲਈ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕਰੋ।
• ਆਊਟਪੇਸ਼ੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀਆਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:
• ਸਪੀਚ-ਲੈਂਗਵੇਜ ਥੈਰੇਪੀ
• ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਥੈਰੇਪੀ
• ਸਰੀਰਕ ਇਲਾਜ
• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ
• ਹੋਰ ਸਹਿ-ਮੌਜੂਦ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਲਈ ਦਵਾਈ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ADHD ਜਾਂ ਨੀਂਦ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
• ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ ਐਨਕਾਂ ਪਹਿਨਣਾ।
• ਕੰਨਾਂ ਦੇ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕੰਨਾਂ ਦੀਆਂ ਟਿਊਬਾਂ ਦੀ ਸਰਜੀਕਲ ਪਲੇਸਮੈਂਟ।
• ਭਾਰ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਸਿਹਤਮੰਦ, ਸੰਤੁਲਿਤ ਖੁਰਾਕ ਬਣਾਈ ਰੱਖੋ ਅਤੇ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਸਰਤ ਕਰੋ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਏਗਾ।

ਇਲਾਜ ਸਮੂਹ

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਇਲਾਜ ਲਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਡਾਕਟਰਾਂ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਪੇਸ਼ੇਵਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਟੀਮ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ ਅਤੇ ਹੋਰ ਬਾਲ ਰੋਗ ਮਾਹਿਰ
• ਸਰਜਨ (ਜੇਕਰ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ)
• ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ
• ਆਡੀਓਲੋਜਿਸਟ
• ਮਨੋਵਿਗਿਆਨੀ
• ਪੋਸ਼ਣ ਵਿਗਿਆਨੀ
• ਸਪੀਚ ਪੈਥੋਲੋਜਿਸਟ
• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ

ਕੀ ਮੇਲਾਟੋਨਿਨ ਨੀਂਦ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਮੇਲਾਟੋਨਿਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੁਆਰਾ ਪੈਦਾ ਕੀਤਾ ਜਾਣ ਵਾਲਾ ਇੱਕ ਹਾਰਮੋਨ ਹੈ ਜੋ ਸਾਨੂੰ ਨੀਂਦ ਆਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਮੇਲਾਟੋਨਿਨ ਸਪਲੀਮੈਂਟ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸੌਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਨੀਂਦ-ਜਾਗਣ ਦੇ ਚੱਕਰ ਨੂੰ ਨਿਯਮਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਮਿਥ-ਮੈਗਨਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਾਰਨ ਨੀਂਦ ਆਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਚੰਗੀ ਨੀਂਦ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਸੌਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਮੇਲਾਟੋਨਿਨ ਸਪਲੀਮੈਂਟ ਦੇਣ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ । ਪਰ ਪਹਿਲਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪੁੱਛੇ ਬਿਨਾਂ ਕੁਝ ਵੀ ਸ਼ੁਰੂ ਨਾ ਕਰੋ, ਠੀਕ ਹੈ?

ਕੀ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਸਮਿਥ-ਮੈਗੇਨਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ।ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਅਤੇ ਅਣਪਛਾਤੇ ਢੰਗ ਨਾਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਡਾਕਟਰੀ, ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰਕ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਹਨ ਜੋ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਅਤੇ ਇੱਕ ਪੂਰੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਜੇ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਤਾਂ ਮੈਂ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ? (ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ)

ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਮਿਥ-ਮੈਗਿਨਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਲੋਕ ਪਰਿਵਾਰ, ਦੋਸਤਾਂ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲਿਆਂ ਤੋਂ ਸੀਮਤ ਸਹਾਇਤਾ ਨਾਲ ਕੁਝ ਹੱਦ ਤੱਕ ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਵੀ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਸਾਰੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੌਰਾਨ ਵਧੇਰੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਹ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਸੈਟਿੰਗ ਜਾਂ ਰਿਹਾਇਸ਼ੀ ਦੇਖਭਾਲ ਭਾਈਚਾਰੇ ਵਿੱਚ ਰਹਿਣਾ ਬਿਹਤਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਅਤੇ ਸੰਪੂਰਨ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਭਰ ਲੱਛਣ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਅਤੇ ਰੋਕਥਾਮ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ।

ਕੀ ਸਮਿਥ-ਮੈਜੇਨਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਨਹੀਂ, ਸਮਿਥ-ਮੈਗੇਨਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਵਿੱਚ ਬੇਤਰਤੀਬ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਭਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੇਗੀ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ:

• ਜੇਕਰ ਬੱਚਾ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਰਿਹਾ ਹੈ ਜਾਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹਮਲਾਵਰ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਉਮਰ-ਮੁਤਾਬਕ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ ਖੁੰਝ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਘਰ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਸਕੂਲ ਵਿੱਚ ਵਧੀ ਹੋਈ ਪਰੇਸ਼ਾਨੀ ਜਾਂ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦਿਖਾ ਰਹੇ ਹੋ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਰਾਤ ਨੂੰ ਨੀਂਦ ਨਹੀਂ ਆਉਂਦੀ ਜਾਂ ਦਿਨ ਵੇਲੇ ਜਾਗਦੇ ਰਹਿਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਟ੍ਰੀਟਮੈਂਟ ਯੂਨਿਟ (ETU) ਕਦੋਂ ਜਾਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਤੁਰੰਤ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਰੂਮ ਵਿੱਚ ਜਾਓ:

• ਜੇਕਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੌਰਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਅਨਿਯਮਿਤ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਬੱਚਾ ਨਹੀਂ ਖਾ ਰਿਹਾ ਹੈ ਜਾਂ ਡੀਹਾਈਡ੍ਰੇਟਿਡ ਜਾਪਦਾ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪੁੱਛਣ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਵਾਲ ਹਨ?

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਜਾਂਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਮਰਥਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਜੇਕਰ ਮੇਰਾ ਬੱਚਾ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ ਤੋਂ ਖੁੰਝ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਕੀ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਮੈਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੁਚੇਤ ਰਹਿਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਜਦੋਂ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਗੁੱਸਾ ਆਉਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਮੈਂ ਉਸਦੀ ਰੱਖਿਆ ਕਿਵੇਂ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?
• ਕੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੇ ਇਲਾਜਾਂ ਦੇ ਕੋਈ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹਨ?

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ

ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਬਹੁਤ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣਾ ਜਿੱਥੇ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਮਾਪੇ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਇਕੱਠੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਹੁਤ ਤਾਕਤ, ਜਾਣਕਾਰੀ ਅਤੇ ਅਨੁਭਵ ਸਾਂਝੇ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਸਮਿਥ-ਮੈਜੇਨਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਸਦੀ ਪੂਰੀ ਸਮਰੱਥਾ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ ਅਤੇ ਉਸਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਜੀਵਨ ਭਰ ਸਹਾਇਤਾ ਉਪਲਬਧ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਇਸ ਵਿੱਚੋਂ ਤੁਹਾਡੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰੇਗੀ। ਹਾਰ ਨਾ ਮੰਨੋ!

` ਸਮਿਥ-ਮੈਜੇਨਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਸਮਿਥ-ਮੈਜੇਨਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ, ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ, ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਨੀਂਦ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, RAI1 ਜੀਨ