ਟਿਮੋਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ? ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹਨ? ਆਓ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਲ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ, ਜਾਂ ਉਸਦੀ ਦਿੱਖ ਜਾਂ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ? ਕਈ ਵਾਰ, ਮੂਲ ਕਾਰਨ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਬਹੁਤਾ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ ਹੈ। ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਥਿਤੀ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹਾਂ ਉਹ ਹੈ ਟਿਮੋਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ। ਅੱਜ, ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਾਂਗੇ, ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਸਮਝ ਸਕੋ।

ਟਿਮੋਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਟਿਮੋਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਲ, ਦਿੱਖ, ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਤੇ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਾਨਲੇਵਾ ਦਿਲ ਦੀ ਤਾਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਹ ਕਿਸਨੂੰ ਮਿਲਦਾ ਹੈ? ਇਹ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਿਲਦਾ ਹੈ?

ਹੁਣ ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ, 'ਇਹ ਕਿਸਨੂੰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?' ਟਿਮੋਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ:

• ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਵਿਰਾਸਤ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਕਈ ਵਾਰ, ਹੈਰਾਨੀ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ ਕਿ, ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਬਿਨਾਂ ਲੱਛਣ ਵਾਲੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਜੀਨ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੁਝ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਸਾਰੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ । ਇਸਨੂੰ 'ਮੋਜ਼ੇਕ' ਸਥਿਤੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਟਿਮੋਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਇਸ ਜੀਨ ਨੂੰ ਅਗਲੀ ਪੀੜ੍ਹੀ ਵਿੱਚ ਭੇਜਣਾ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੂਪ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਦੇ । ਯਾਨੀ, ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ ਦੇ ਕਾਰਨ।

ਇਹ ਕਿੰਨਾ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਇਹ ਦੇਖਦੇ ਹੋਏ ਕਿ ਇਹ ਕਿੰਨਾ ਆਮ ਹੈ, ਟਿਮੋਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ, ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ਼ 100 ਤੋਂ ਘੱਟ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਹੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਗੱਲ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ।

ਟਿਮੋਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਹ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਨਾ ਹੋਣ। ਇਹ ਲੱਛਣ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿਲ, ਸਰੀਰ ਦੀ ਦਿੱਖ ਅਤੇ ਹੋਰ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਾਰਜਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਦਿਲ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ

ਦਿਲ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਲੱਛਣ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵੱਲ ਧਿਆਨ ਦੇਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

• ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਛਾਤੀ 'ਤੇ ਹੱਥ ਰੱਖਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦਿਲ ਦੀ ਤੇਜ਼ ਜਾਂ ਅਨਿਯਮਿਤ ਧੜਕਣ (ਧੜਕਣ) ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਅਚਾਨਕ ਹੋਸ਼ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ (ਸਿਂਕੋਪ) ।

ਇਹ ਇਸ ਕਰਕੇ ਹੈ:

• ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ ਲੰਮਾ ਵਿਰਾਮ । ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ 'ਲੰਬਾ QT' ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ।
• ਜਮਾਂਦਰੂ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ (ਦਿਲ ਦੀ ਬਣਤਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸ ਜੋ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ) ਦਿਲ ਦੀ ਖੂਨ ਪੰਪ ਕਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਅਨਿਯਮਿਤ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ (ਐਰੀਥਮੀਆ) ।
• ਦਿਲ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਚੈਂਬਰ (ਵੈਂਟ੍ਰਿਕਲ) ਬਹੁਤ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਧੜਕਦੇ ਹਨ ("ਵੈਂਟ੍ਰਿਕੂਲਰ ਟੈਚੀਕਾਰਡੀਆ") । ਇਹ ਬਹੁਤ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਹੈ।

ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਦਿਲ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਇਹ ਲੱਛਣ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ । ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਸਾਵਧਾਨ ਰਹਿਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਅਚਾਨਕ ਦਿਲ ਦਾ ਦੌਰਾ (ਕਾਰਡੀਏਕ ਅਰੈਸਟ) ਜਾਂ ਅਚਾਨਕ ਮੌਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਵੀ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਸਰੀਰ ਦੀ ਦਿੱਖ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

ਟਿਮੋਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਖਾਸ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਉਂਗਲਾਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰਲੀ ਚਮੜੀ ਆਪਸ ਵਿੱਚ ਜੁੜੀ ਹੋਈ ਹੈ ("ਕਿਊਟੇਨੀਅਸ ਸਿੰਡੈਕਟੀਲੀ") । ਬੱਤਖ ਵਾਂਗ। ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੋਵਾਂ 'ਤੇ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਨਾਸਾਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਪੁਲ ਦਾ ਸਮਤਲ ਹੋਣਾ ।
• ਕੰਨ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਹੇਠਾਂ ਸੈੱਟ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ ।
• ਉੱਪਰਲੇ ਜਬਾੜੇ ਦਾ ਕੁਚਲਣਾ ।
• ਉੱਪਰਲੇ ਬੁੱਲ੍ਹ ਦਾ ਪਤਲਾ ਹੋਣਾ ।
• ਦੰਦ ਪੀਸਣਾ ਅਤੇ ਟੇਢਾ ਹੋਣਾ ।
• ਵਾਲਾਂ ਦੀ ਘਾਟ, ਜਿਵੇਂ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਗੰਜਾ ਹੋਵੇ ।

ਸਰੀਰ ਦੇ ਸਿਸਟਮਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੁਝ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਵੀ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਅਤੇ ਬੋਧਾਤਮਕ ਕਾਰਜਾਂ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ । ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ । ਘੱਟ ਇਮਿਊਨਿਟੀ ਕਾਰਨ, ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਫੈਲਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦਾ ਘੱਟ ਪੱਧਰ (ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ) ।
• ਸਰੀਰ ਦੇ ਤਾਪਮਾਨ ਵਿੱਚ ਕਮੀ (ਹਾਈਪੋਥਰਮੀਆ) ।
• ਮਿਰਗੀ ਦੇ ਦੌਰੇ (ਇਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਮਿਰਗੀ ਜਾਂ ਫੋਟੋਸੈਂਸਟਿਵ ਮਿਰਗੀ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ) ।
• ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲ ਸੰਚਾਰ ਕਰਨ ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ) । ਅਜਿਹਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਉਹ ਆਪਣੀ ਹੀ ਦੁਨੀਆ ਵਿੱਚ ਹਨ।

ਟਿਮੋਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਅਸੀਂ ਇਸਦੇ ਕਾਰਨ ਨੂੰ ਵੇਖੀਏ, ਤਾਂ ਟਿਮੋਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜੀਨ `CACNA1C` ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੂਪ ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ ਸਾਨੂੰ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਦਿਲ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ (ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਸਾਈਟਸ) ਅਤੇ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ (ਨਿਊਰੋਨਸ) ਤੱਕ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਆਇਨਾਂ ਨੂੰ ਲੈ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, `CACNA1C` ਜੀਨ ਦੁਆਰਾ ਪੈਦਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਇੱਕ ਦਰਵਾਜ਼ੇ ਵਾਂਗ ਹੈ। ਇਹ ਦਰਵਾਜ਼ਾ ਖੁੱਲ੍ਹਦਾ ਅਤੇ ਬੰਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਪਰਮਾਣੂ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਦਾਖਲ ਹੁੰਦੇ ਅਤੇ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਕੋਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਦਰਵਾਜ਼ਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਬੰਦ ਹੋਏ ਬਿਨਾਂ ਖੁੱਲ੍ਹਾ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ । ਫਿਰ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਲਗਾਤਾਰ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਵਹਿੰਦਾ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਵਾਧੂ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਟਿਮੋਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੁਝ ਸਿਸਟਮ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ।

ਇਹ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਪਰਮਾਣੂ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ:

• ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਬਿਜਲੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰੋ।
• ਸੈੱਲ ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਨਾਲ ਸੰਚਾਰ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਸੁੰਗੜਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੋ।
• ਭਰੂਣ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰੋ।

ਡਾਕਟਰ ਇਸਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਟਿਮੋਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ।

• ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਅਜੇ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਸਕੈਨ ਦੌਰਾਨ , ਡਾਕਟਰ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ ਕਿ ਕੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਆਮ ਹੈ। ਟਿਮੋਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜੀ ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ ਦਿਲ ਦੀ ਤਾਲ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਵਿੱਚ ਹੌਲੀ ਧੜਕਣ (ਫੀਟਲ ਬ੍ਰੈਡੀਕਾਰਡੀਆ) ਹੈ।
• ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ 'EKG' (ਇਲੈਕਟਰੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ) ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਹ ਟੈਸਟ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ:

• ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੀਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ।
• ਹੋਰ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਮਆਰਆਈ, ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ, ਐਕਸ-ਰੇ) ।
• ਦਿਲ ਦੀ ਸਿਹਤ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਕਾਰਡੀਓਲੋਜਿਸਟ ਦਾ ਚੈੱਕਅਪ ।
• ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ ਦੀ ਜਾਂਚ ।
• ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਕੋਈ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ।

ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਟਿਮੋਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਉਦੇਸ਼ ਦਿਲ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਸੰਭਾਵੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਾਨਲੇਵਾ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਹੈ:

• ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ 'ਬੀਟਾ-ਬਲੌਕਰ') ।
• ਇਮਪਲਾਂਟ ਕੀਤੇ ਕਾਰਡੀਓਵਰਟਰ ਡੀਫਿਬ੍ਰਿਲੇਟਰ (ICD) ਜਾਂ ਪੇਸਮੇਕਰ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨਾ। ਇਹ ਦਿਲ ਦੀ ਲੈਅ ਨੂੰ ਬਹਾਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੇਕਰ ਇਹ ਅਚਾਨਕ ਅਨਿਯਮਿਤ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਲਈ ਇਲਾਜ ਵੀ ਹਨ:

• ਲਾਗਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਐਂਟੀਬਾਇਓਟਿਕਸ ਦੇਣਾ ।
• ਉਂਗਲਾਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਚਮੜੀ ਦੇ ਚਿਪਕਣ ਦਾ ਸਰਜੀਕਲ ਸੁਧਾਰ ।
• ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਨਿਯਮਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰੋ ।
• ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਆ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮਾਂ ਦਾ ਹਵਾਲਾ ।

ਕੀ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹਨ?

ਟਿਮੋਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਅਨੱਸਥੀਸੀਆ ਲੈਂਦੇ ਸਮੇਂ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦਾ ਵੱਧ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ । ਇਹ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅਨੱਸਥੀਸੀਆ ਵਾਲੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਲਈ ਸੱਚ ਹੈ ਜੋ QT ਅੰਤਰਾਲ ਨੂੰ ਵਧਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਸਰਜਰੀ ਕਰਵਾਉਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੂਚਿਤ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਕੀ ਟਿਮੋਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਟਿਮੋਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਜਾਂ ਇਹ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਦੇ ਅਚਾਨਕ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ ਅਤੇ ਟਿਮੋਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਜਾਣਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ।

ਜੇ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਟਿਮੋਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਕੀ ਹੋਵੇਗਾ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ , ਪਰ ਇਲਾਜ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਾਨਲੇਵਾ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ।

ਗੰਭੀਰ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਚੰਗਾ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਐਰੀਥਮੀਆ ਜਾਂ ਵੈਂਟ੍ਰਿਕੂਲਰ ਟੈਚੀਕਾਰਡੀਆ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਮੌਤ ਦਾ ਜੋਖਮ ਲਗਭਗ 80% ਹੁੰਦਾ ਹੈ । ਇਹ ਸੁਣ ਕੇ ਦੁੱਖ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਸੱਚਾਈ ਜਾਣਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਟਿਮੋਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਨਤੀਜਾ ਬਿਹਤਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ।

ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹੋ?

ਕਿਉਂਕਿ ਟਿਮੋਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਮੁੱਚੀ ਸਿਹਤ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਲ ਦੀ ਸਿਹਤ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਲਈ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ । ਨਿਯਮਤ ਜਾਂਚ ਕਿਸੇ ਵੀ ਨਵੇਂ ਲੱਛਣ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਜਾਂ ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਆ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਜਾਂ ਸਹਾਇਕ ਥੈਰੇਪੀਆਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਕੂਲ ਦੇ ਕੰਮ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਕਦੋਂ ਲੈ ਕੇ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ? ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਵਿੱਚ ਕੀ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਟਿਮੋਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ, ਸਰੀਰ ਦਾ ਤਾਪਮਾਨ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਜਾਂ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਘੱਟ ਹੋਣਾ , ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਜ਼ਰੂਰ ਮਿਲੋ।

ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦੌਰੇ ਅਤੇ ਅਨਿਯਮਿਤ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਬਹੁਤ ਤੇਜ਼ ਜਾਂ ਅਨਿਯਮਿਤ ਹੈ) , ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ । ਜੇਕਰ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਰੂਮ (ER) ਜਾਓ ਜਾਂ 911 'ਤੇ ਕਾਲ ਕਰੋ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ:

• ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਦੱਸੀ ਗਈ ਦਵਾਈ ਦੇ ਕੋਈ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹਨ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੇਰਾ ਬੱਚਾ ਸਰਜਰੀ ਲਈ ਕਾਫ਼ੀ ਸਿਹਤਮੰਦ ਹੈ?
• ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਿਵੇਂ ਕਰਾਂ?

ਕਿਸੇ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣਾ ਨਵੇਂ ਮਾਪਿਆਂ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ 'ਤੇ ਨੇੜਿਓਂ ਨਜ਼ਰ ਰੱਖਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਬਿਤਾਏ ਸਮੇਂ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਵਧਾ ਰਿਹਾ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਹੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਬਾਰੇ ਸੋਚਦੇ ਹੋ, ਆਪਣੇ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ। ਤਣਾਅ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ, ਅਤੇ ਇਹ ਸਿੱਖਣ ਲਈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਕਿਵੇਂ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਇੱਕ ਯੋਗ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਵੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਇਹਨਾਂ ਗੱਲਾਂ ਨੂੰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਟਿਮੋਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ, ਪਰ ਗੰਭੀਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।

• ਹਮੇਸ਼ਾ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੁਚੇਤ ਰਹੋ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਸਦਾ ਮੁੱਖ ਪ੍ਰਭਾਵ ਦਿਲ 'ਤੇ ਪੈਂਦਾ ਹੈ।
• ਲੱਛਣ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਤੱਕ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ।
• ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਨਿਰਧਾਰਤ ਟੈਸਟਾਂ ਨੂੰ ਨਾ ਛੱਡਣਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ।
• ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਯਾਤਰਾ 'ਤੇ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਡਾਕਟਰਾਂ, ਸਲਾਹਕਾਰਾਂ ਅਤੇ ਅਜ਼ੀਜ਼ਾਂ ਤੋਂ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰੋ ।

` ਟਿਮੋਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਬਚਪਨ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ, CACNA1C ਜੀਨ, ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ