ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਡੀਟੌਕਸੀਫਿਕੇਸ਼ਨ ਸਿਸਟਮ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ? ਆਓ ਯੂਰੀਆ ਸਾਈਕਲ ਡਿਸਆਰਡਰ ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ!

ਅਸੀਂ ਸਾਰੇ ਜਾਣਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੇ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤ ਸਾਡੇ ਭੋਜਨ ਤੋਂ ਮਿਲਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਸ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦੌਰਾਨ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਅਣਚਾਹੇ, ਕਈ ਵਾਰ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਅਣਚਾਹੇ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਨੂੰ ਫਿਲਟਰ ਕਰਨ ਅਤੇ ਪੂਰੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਚੰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਲਿਜਾਣ ਲਈ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਸ਼ਾਨਦਾਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਹੈ। ਪਰ, ਜੇਕਰ ਇਸ 'ਫਿਲਟਰ' ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੈ ਤਾਂ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਇਹ ਉਨ੍ਹਾਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਮੁੱਦਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਅੱਜ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ।

ਯੂਰੀਆ ਚੱਕਰ ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਬਹੁਤ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ!

ਯੂਰੀਆ ਚੱਕਰ ਨੂੰ ਇੱਕ ਫਿਲਟਰ ਸਿਸਟਮ ਸਮਝੋ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰਦਾ ਹੈ । ਇਹ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਪਦਾਰਥਾਂ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਅਤੇ ਪੂਰੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਲਾਭਦਾਇਕ ਪਦਾਰਥਾਂ ਨੂੰ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਸਾਡੇ ਖਾਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਖਾਧੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨਾਂ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਅੰਦਰ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਵਿੱਚ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀਆਂ ਮੁੱਢਲੀਆਂ ਇਕਾਈਆਂ ਹਨ। ਜਿਵੇਂ ਇਮਾਰਤ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਇੱਟਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਉਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ ਇਹ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਬਣਾਉਣ, ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤਾਂ ਦੀ ਢੋਆ-ਢੁਆਈ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹਨ।

ਹੁਣ, ਜਦੋਂ ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹਜ਼ਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਅਮੋਨੀਆ ਨਾਮਕ ਗੈਸ ਇੱਕ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਅਮੋਨੀਆ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਲਈ ਬਹੁਤ ਜ਼ਹਿਰੀਲਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਸ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਅਮੋਨੀਆ ਤੋਂ ਛੁਟਕਾਰਾ ਪਾਉਣ ਲਈ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਐਨਜ਼ਾਈਮ - ਯਾਨੀ, ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜੋ ਰਸਾਇਣਕ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਆਵਾਂ ਕਰਦੇ ਹਨ - ਇਸ ਅਮੋਨੀਆ ਨੂੰ ਜਿਗਰ ਵਿੱਚ ਯੂਰੀਆ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਨੁਕਸਾਨ ਰਹਿਤ ਪਦਾਰਥ ਵਿੱਚ ਬਦਲਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਯੂਰੀਆ ਵਿੱਚ ਅਮੋਨੀਆ ਦੇ ਨਾਲ ਕਈ ਹੋਰ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਹੁੰਦੇ ਹਨ:

• ਅਰਜੀਨਾਈਨ
• ਔਰਨੀਥਾਈਨ
• ਸਿਟਰੂਲਾਈਨ

ਫਿਰ, ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਯੂਰੀਆ ਨੂੰ ਖੂਨ ਰਾਹੀਂ ਗੁਰਦਿਆਂ ਤੱਕ ਲੈ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਯੂਰੀਆ ਚੱਕਰ ਦਾ ਅੰਤਮ ਕਦਮ ਇਸ ਯੂਰੀਆ ਨੂੰ ਸਾਡੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਬਾਹਰ ਕੱਢਣਾ ਹੈ। ਸਰਲ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਯੂਰੀਆ ਚੱਕਰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਤਾਂ, ਯੂਰੀਆ ਸਾਈਕਲ ਡਿਸਆਰਡਰ ਕੀ ਹੈ?

ਯੂਰੀਆ ਸਾਈਕਲ ਡਿਸਆਰਡਰ (UCD) ਉਹਨਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਯੂਰੀਆ ਨੂੰ ਪੂਰੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਵਾਲੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਸ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜਾਂ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ ਜਾਂ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜਨਮ ਤੋਂ ਹੀ ਮੌਜੂਦ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਦੀ ਜਨਮਜਾਤ ਗਲਤੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਕਾਰਨ ਸਾਡੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਜ਼ਹਿਰੀਲਾ ਅਮੋਨੀਆ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਹਾਈਪਰੈਮੋਨੇਮੀਆ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਹੋਰ ਅੰਗਾਂ ' ਤੇ ਬਹੁਤ ਮਾੜਾ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪੈਂਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਯੂਰੀਆ ਚੱਕਰ ਵਿਕਾਰ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਅੱਠ ਜਾਣੇ-ਪਛਾਣੇ ਯੂਰੀਆ ਚੱਕਰ ਵਿਕਾਰ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਹਰ ਇੱਕ ਯੂਰੀਆ ਚੱਕਰ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਇੱਕ ਖਾਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਜਾਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ:

• ਐਨ-ਐਸੀਟਿਲਗਲੂਟਾਮੇਟ ਸਿੰਥੇਜ਼ (NAGS) ਦੀ ਘਾਟ
• ਕਾਰਬਾਮੋਇਲਫਾਸਫੇਟ ਸਿੰਥੇਟੇਜ਼ I (CPS1) ਦੀ ਘਾਟ
• ਔਰਨੀਥਾਈਨ ਟ੍ਰਾਂਸਕਾਰਬਾਮਾਈਲੇਸ (OTC) ਦੀ ਘਾਟ
• ਅਰਜੀਨੀਨੋਸੁਸੀਨੇਟ ਸਿੰਥੇਜ਼ 1 (ASS1) ਦੀ ਘਾਟ ਜਾਂ ਸਿਟਰੂਲੀਨੀਮੀਆ ਟਾਈਪ I
• ਸਿਟਰਿਨ ਦੀ ਘਾਟ ਜਾਂ ਸਿਟਰੂਲੀਨੀਮੀਆ ਕਿਸਮ II
• ਅਰਜੀਨੀਨੋਸੁਸੀਨਿਕ ਲਾਈਜ਼ (ASL) ਦੀ ਘਾਟ
• ਅਰਜੀਨੇਸ (ARG) ਦੀ ਘਾਟ
• ਔਰਨੀਥਾਈਨ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ ਦੀ ਘਾਟ

ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਵਿਗਿਆਨਕ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਹਰੇਕ ਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਯੂਰੀਆ ਚੱਕਰ ਦੇ ਇੱਕ ਖਾਸ ਪੜਾਅ 'ਤੇ ਕੋਈ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿਸਨੂੰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ?

ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਯੂਨੀਵਰਸਲ ਨਿਊਬੌਰਨ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਬਲੱਡ ਟੈਸਟਾਂ ਨਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਜਨਮ ਤੋਂ ਕੁਝ ਦਿਨਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ ਲੱਛਣ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਉਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਇਹ ਪੀੜ੍ਹੀਆਂ ਤੋਂ ਚਲੀ ਆ ਰਹੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ?

ਹਾਂ, ਯੂਰੀਆ ਚੱਕਰ ਦੀ ਘਾਟ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਟ੍ਰਾਂਸਮਿਸ਼ਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਗਰਭ ਧਾਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਦਿੱਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਇੱਕ ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ ਐਕਸ-ਲਿੰਕਡ ਟ੍ਰਾਂਸਮਿਸ਼ਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਲਗਭਗ 35,000 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਸ਼੍ਰੀਲੰਕਾ ਵਿੱਚ ਸਹੀ ਅੰਕੜੇ ਉਪਲਬਧ ਨਹੀਂ ਹਨ, ਪਰ ਇਸਨੂੰ ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ ਸਥਿਤੀ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਯੂਰੀਆ ਚੱਕਰ ਦੀ ਕਮੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਲੱਛਣ ਕਿਸੇ ਵੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਦੇਖੋ ਕਿ ਕੀ ਇਹ ਲੱਛਣ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਣੇ-ਪਛਾਣੇ ਲੱਗਦੇ ਹਨ:

• ਸੁਸਤੀ, ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਥਕਾਵਟ (ਸੁਸਤੀ)
• ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਰੋਣਾ ਅਤੇ ਬੇਚੈਨੀ (ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਫੱਸੀਨੇ)
• ਮਤਲੀ ਜਾਂ ਉਲਟੀਆਂ
• ਖਾ ਜਾਂ ਖੁਆ ਨਹੀਂ ਸਕਦਾ।
• ਸਾਹ ਬਹੁਤ ਤੇਜ਼ ਜਾਂ ਬਹੁਤ ਹੌਲੀ ਆਉਣਾ
• ਉਲਝਣ, ਹੋਸ਼ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ

ਇਹ ਲੱਛਣ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਅਮੋਨੀਆ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਵਾਧੇ (ਹਾਈਪਰੈਮੋਨੇਮੀਆ) ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਤੱਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵੀ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਬੋਧਾਤਮਕ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ
• ਵਿਵਹਾਰਕ ਬਦਲਾਅ
• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ - ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਉਸਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਢੁਕਵਾਂ ਨਹੀਂ ਹੈ।
• ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ (ਸੇਰੇਬ੍ਰਲ ਐਡੀਮਾ)
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ, ਮਰੋੜ (ਸਪੈਸਟੀਸਿਟੀ)
• ਮਿਰਗੀ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ, ਦੌਰੇ
• ਬੇਹੋਸ਼ੀ ਦੀ ਹਾਲਤ, ਕੋਮਾ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ: ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਇਸਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਯੂਰੀਆ ਚੱਕਰ ਦੀ ਘਾਟ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਰੇਕ ਕਿਸਮ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਸੀ, ਇੱਕ ਵੱਖਰੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ:

• ਐਨ-ਐਸੀਟਿਲਗਲੂਟਾਮੇਟ ਸਿੰਥੇਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ: NAGS ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ।
• ਕਾਰਬਾਮੋਇਲਫਾਸਫੇਟ ਸਿੰਥੇਟੇਜ਼ I ਦੀ ਘਾਟ: CPS1 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ।
• ਔਰਨੀਥਾਈਨ ਟ੍ਰਾਂਸਕਾਰਬਾਮਾਈਲੇਸ ਦੀ ਘਾਟ: ਓਟੀਸੀ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ।
• ਅਰਜੀਨੀਨੋਸੁਸੀਨੇਟ ਸਿੰਥੇਜ਼ 1 ਦੀ ਘਾਟ: ASS1 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ।
• ਸਿਟਰਿਨ ਦੀ ਘਾਟ: SLC25A13 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ।
• ਅਰਜੀਨੀਨੋਸੁਸੀਨਿਕ ਲਾਈਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ: ASL ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ।
• ਆਰਜੀਨੇਸ ਦੀ ਘਾਟ: ਏਆਰਜੀ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ।
• ਔਰਨੀਥਾਈਨ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ ਦੀ ਘਾਟ: SLC25A15 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ।

ਇਹ ਜੀਨ ਪੂਰੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਯੂਰੀਆ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਅਤੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਰੀਰ ਇਹਨਾਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨਾਂ ਜਾਂ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਦਾ ਕਾਫ਼ੀ ਉਤਪਾਦਨ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਫਿਰ, ਸਰੀਰ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਅਮੋਨੀਆ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਪਹਿਲਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੇਗਾ, ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ, ਅਤੇ ਪੂਰਾ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਲਵੇਗਾ। ਫਿਰ, ਉਹ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਖੂਨ ਜਾਂ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾ ਰਹੇ ਹਨ?

• ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਪ੍ਰੋਫਾਈਲ ਜਾਂ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ: ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਜਾਂ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦਾ ਇੱਕ ਨਮੂਨਾ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ।
• ਜਿਗਰ ਦੀ ਬਾਇਓਪਸੀ: ਜਿਗਰ ਦਾ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਜਾਂਚਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਕੀ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹ ਕਿਵੇਂ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ: ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਰਹੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਵਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਯੂਰੀਆ ਚੱਕਰ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਅਮੋਨੀਆ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਘੱਟ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਾਲੀ ਖੁਰਾਕ ਖਾਣਾ।
• ਡਾਇਲਸਿਸ: ਖੂਨ ਵਿੱਚੋਂ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਲਈ ਵਰਤੀ ਜਾਂਦੀ ਇੱਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ। ਇਸਨੂੰ ਹੀਮੋਡਾਇਆਲਿਸਸ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ: ਸੋਡੀਅਮ ਫੀਨੀਲੇਸੇਟੇਟ ਅਤੇ ਸੋਡੀਅਮ ਬੈਂਜੋਏਟ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਮੋਨੂਲ® ) ਵਰਗੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਖੂਨ ਵਿੱਚੋਂ ਅਮੋਨੀਆ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਸਪਲੀਮੈਂਟ ਲੈਣਾ: ਅਰਜੀਨਾਈਨ ਜਾਂ ਸਿਟਰੂਲਾਈਨ ਵਰਗੇ ਸਪਲੀਮੈਂਟ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਯੂਰੀਆ ਚੱਕਰ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਹਾਈਪਰਐਮੋਨੀਮੀਆ ਦੇ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਨਵੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਅਤੇ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਦੇ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਨਾਲ ਹੀ, ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਿਸੇ ਵੀ ਹੋਰ ਦਵਾਈ ਜਾਂ ਪੂਰਕਾਂ ਬਾਰੇ ਦੱਸੋ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਸਮੇਂ ਲੈ ਰਹੇ ਹੋ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਣਚਾਹੇ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਤੋਂ ਬਚਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਯੂਰੀਆ ਚੱਕਰ ਵਿਕਾਰ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਭੋਜਨਾਂ ਤੋਂ ਪਰਹੇਜ਼ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਸੰਭਾਲਣ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਤਰੀਕਾ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਘੱਟ ਮਾਤਰਾ ਵਾਲਾ ਭੋਜਨ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਜਦੋਂ ਸਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਖਾਧੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਬਣਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਫਿਰ ਅਮੋਨੀਆ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਯੂਰੀਆ ਚੱਕਰ ਵਿਕਾਰ ਵਾਲਾ ਵਿਅਕਤੀ ਕੁਦਰਤੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਸ ਅਮੋਨੀਆ ਨੂੰ ਨਹੀਂ ਹਟਾ ਸਕਦਾ। ਇਸ ਲਈ, ਘੱਟ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਾਲੀ ਖੁਰਾਕ ਖਾਣ ਨਾਲ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਅਮੋਨੀਆ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਘੱਟ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਮੁੱਖ ਪ੍ਰੋਟੀਨ-ਅਮੀਰ ਭੋਜਨ ਹਨ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਖੁਰਾਕ ਤੋਂ ਸੀਮਤ ਕਰਨੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ:

• ਮੱਛੀ
• ਮੁਰਗੇ ਦਾ ਮੀਟ
• ਅੰਡੇ
• ਬੀਫ
• ਬੀਨਜ਼ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ
• ਟੋਫੂ ਜਾਂ ਸੋਇਆ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨ

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਿਉਂਕਿ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੱਟਣ ਨਾਲ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਵਿਕਾਸ ਰੁਕਣਾ। ਇਸ ਲਈ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਸੇ ਡਾਇਟੀਸ਼ੀਅਨ ਜਾਂ ਪੋਸ਼ਣ ਵਿਗਿਆਨੀ ਕੋਲ ਭੇਜ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਖਾਂਦੇ ਹੋ। ਕਈ ਵਾਰ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪਾਬੰਦੀ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਪੋਸ਼ਣ ਸੰਬੰਧੀ ਕਮੀਆਂ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਵਿਟਾਮਿਨ, ਖਣਿਜ, ਜਾਂ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਪੂਰਕ ਲੈਣ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ 'ਤੇ ਛਾਤੀ ਦਾ ਦੁੱਧ ਪਿਲਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਛਾਤੀ ਦੇ ਦੁੱਧ ਤੋਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਤੁਸੀਂ ਛਾਤੀ ਦਾ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਅਕਸਰ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰੇਗਾ ਕਿ ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਘਟਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਛਾਤੀ ਦੇ ਦੁੱਧ ਦੀ ਬਜਾਏ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸ਼ਿਸ਼ੂ ਫਾਰਮੂਲਾ ਦੇਣ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਜਾਣਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।

ਯੂਰੀਆ ਚੱਕਰ ਵਿਕਾਰ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ?

ਜਿਵੇਂ ਹੀ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਉਹ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਅਮੋਨੀਆ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦੇਵੇਗਾ। ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ, ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਜਨਮ ਤੋਂ ਤੁਰੰਤ ਬਾਅਦ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਵੇਗਾ। ਇੱਕ ਵਾਰ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਡਾਕਟਰ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਅਮੋਨੀਆ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰੇਗਾ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਇਹ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਵਾਪਸ ਨਹੀਂ ਆ ਜਾਂਦਾ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਲਈ ਜੀਵਨ ਭਰ ਨਿਗਰਾਨੀ ਅਤੇ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਘੱਟ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਾਲੀ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ । ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਖਾਣ ਨਾਲ ਲੱਛਣ ਵਾਪਸ ਆ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਹਾਈਪਰਐਮੋਨੀਮੀਆ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਨਾ ਪੂਰਾ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਨੁਕਸਾਨ, ਕੋਮਾ, ਜਾਂ ਮੌਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਵੀ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਹਨਾਂ ਜਾਨਲੇਵਾ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਤੋਂ ਬਚਣ ਲਈ ਆਪਣੀ ਸਥਿਤੀ ਜਾਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਠੀਕ ਹੋਣ ਦਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਕੀ ਹੈ?

ਤੁਹਾਡਾ ਨਜ਼ਰੀਆ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਵੇ, ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਭਰ ਪ੍ਰਬੰਧਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੀ ਉਮਰ ਆਮ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ ਜਾਂ ਪਤਾ ਨਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਇਹ ਘਾਤਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਬਹੁਤ ਥੱਕੇ ਹੋਏ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ ਜਾਂ ਖਾਣ ਤੋਂ ਅਸਮਰੱਥ ਹੋ , ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।

ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਦੇਖਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਉਹ ਆਪਣੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ। ਯਾਨੀ, ਕੀ ਉਹ ਉਹ ਕੰਮ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ ਜੋ ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਕੂਲ ਹਨ। ਨਹੀਂ ਤਾਂ, ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੌਰਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਹਸਪਤਾਲ ਦੇ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਰੂਮ ਵਿੱਚ ਜਾਓ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

• ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਹਾਲਤ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਸੰਭਾਲਾਂ?
• ਕੀ ਮੈਨੂੰ ਕਿਸੇ ਪੋਸ਼ਣ ਮਾਹਿਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਇਲਾਜ ਦੇ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਕੀ ਹਨ?
• ਮੈਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਭੋਜਨ ਖਤਮ ਕਰਨੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਤਾਂ ਚਿੰਤਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਸੰਭਾਲਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਘੱਟ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਾਲੀ ਖੁਰਾਕ ਖਾ ਕੇ, ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਹ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਹਰ ਸਮੇਂ ਥੱਕੇ ਹੋਏ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ, ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿਵਹਾਰ ਵਿੱਚ ਅਸਾਧਾਰਨ ਬਦਲਾਅ ਆਉਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਜ਼ਰੂਰ ਮਿਲੋ।

ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਠੀਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਅਸੀਂ ਯੂਰੀਆ ਸਾਈਕਲ ਡਿਸਆਰਡਰ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਹੈ। ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ, ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਗੱਲਾਂ ਧਿਆਨ ਵਿੱਚ ਰੱਖਣੀਆਂ ਹਨ:

• ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ: ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਤੁਸੀਂ ਜਨਮ ਤੋਂ ਹੀ ਹੋ। ਇੱਥੇ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਅਮੋਨੀਆ ਨਾਮਕ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਕੱਢ ਸਕਦੇ।
• ਜਲਦੀ ਪਛਾਣਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ:ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਛਣ ਨਜ਼ਰ ਆਉਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲਓ।
• ਇਲਾਜ ਹਨ: ਮੁੱਖ ਗੱਲ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਅਮੋਨੀਆ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਹੈ। ਇਹ ਘੱਟ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਾਲੀ ਖੁਰਾਕ, ਦਵਾਈਆਂ ਅਤੇ ਹੋਰ ਇਲਾਜਾਂ ਨਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਜੀਵਨ ਭਰ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ: ਜੇਕਰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰੋ: ਤੁਹਾਡੀ ਸਿਹਤ ਲਈ ਇਹ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਅਤੇ ਪੋਸ਼ਣ ਵਿਗਿਆਨੀ ਦੁਆਰਾ ਦਿੱਤੀ ਗਈ ਸਲਾਹ ਦੀ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪਾਲਣਾ ਕਰੋ।

ਘਬਰਾਓ ਨਾ। ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਰਹੋ ਅਤੇ ਸਹੀ ਡਾਕਟਰੀ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰੋ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਈ ਹੋਰ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਤੋਂ ਨਾ ਡਰੋ।