ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਜੋ ਨੀਂਦ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਮੌਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ (ਘਾਤਕ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਨਸੌਮਨੀਆ)

ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਵੀ ਰਾਤ ਨੂੰ ਨੀਂਦ ਨਹੀਂ ਆਉਂਦੀ? ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਸੌਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਘੰਟਿਆਂਬੱਧੀ ਉਲਟੀਆਂ ਕਰਦੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹੋ? ਇਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਸਾਡੇ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਆਮ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ। ਪਰ, ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਸੋਚਿਆ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਇਨਸੌਮਨੀਆ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਹਿਲਾ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਮੌਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਵੀ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ? ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਮੈਂ ਇਹ ਨਹੀਂ ਕਹਿ ਰਿਹਾ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਦੁਨੀਆ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਪਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਗਰੂਕ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇਸ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਾਂਗੇ।

ਘਾਤਕ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਨਸੌਮਨੀਆ (FFI) ਕੀ ਹੈ?

ਇਸਦੇ ਨਾਮ ਵਿੱਚ "ਇਨਸੌਮਨੀਆ" ਸ਼ਬਦ ਹੋਣ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, FFI ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਨੀਂਦ ਦਾ ਵਿਕਾਰ ਨਹੀਂ ਹੈ। FFI ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਜੀਨਾਂ ਰਾਹੀਂ ਚਲਦਾ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਇੰਨੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ ਕਿ ਮਾਹਰਾਂ ਦਾ ਕਹਿਣਾ ਹੈ ਕਿ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 30 ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ 100 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਹੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲਾ ਜੀਨ ਹੋਣ ਦੀ ਰਿਪੋਰਟ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਸੌਂ ਨਹੀਂ ਸਕਦੇ, ਤਾਂ ਇਹ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੈ ਕਿ ਇਹ FFI ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੈ, ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਮਿਲੀਅਨ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ। ਉਸੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇੱਕ ਗੈਰ-ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੂਪ ਵੀ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਕਾਰਨ ਦੇ ਅਚਾਨਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਸਪੋਰੈਡਿਕ ਘਾਤਕ ਇਨਸੌਮਨੀਆ (sFI) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਮਾਹਰ ਅਜੇ ਵੀ ਬਿਲਕੁਲ ਨਹੀਂ ਜਾਣਦੇ ਕਿ ਇਹ ਕਿਵੇਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ? ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

FFI ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ `PRPN` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ `PrP` ਨਾਮਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਸਹੀ ਕਾਰਜ ਦੀ ਖੋਜ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ, ਪਰ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਇਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਗਲਤ ਆਕਾਰ ਵਿੱਚ ਬਣਾਉਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ ਇਹ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਲਈ ਜ਼ਹਿਰੀਲਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ, ਗਲਤ ਆਕਾਰ ਵਾਲੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੁੰਦੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ ਜਿਸਨੂੰ ਥੈਲੇਮਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਥੈਲੇਮਸ ਇੱਕ ਅਜਿਹਾ ਕੇਂਦਰ ਹੈ ਜੋ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਾਡੀ ਨੀਂਦ, ਭੁੱਖ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦਾ ਤਾਪਮਾਨ। ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਜਦੋਂ ਇਹ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਥੈਲੇਮਸ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਨੁਕਸਾਨ FFI ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪੀੜ੍ਹੀਆਂ ਦੁਆਰਾ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਅੱਗੇ ਵਧਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਜਾਂ ਆਪਣੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਇਹ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਹੋਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

FFI ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 40 ਤੋਂ 60 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਇਹ ਲੱਛਣ ਜਲਦੀ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਆਓ ਇੱਕ ਨਜ਼ਰ ਮਾਰੀਏ ਕਿ ਇਹ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ।ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਨੀਂਦ ਦੀ ਘਾਟ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਦੋਵਾਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਦੁੱਖ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ ਕਿ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਰੀਜ਼ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਦੇ 6 ਤੋਂ 36 ਮਹੀਨਿਆਂ (3 ਸਾਲਾਂ) ਦੇ ਅੰਦਰ ਦਿਲ ਦੇ ਦੌਰੇ ਜਾਂ ਹੋਰ ਛੂਤ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨਾਲ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ FFI ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਇਸਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਟੈਸਟ ਕਰਨਗੇ।

• ਪਰਿਵਾਰਕ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛਣਾ: ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋਏ ਹਨ।
• ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ : ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ : `PRPN` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਲਈ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਨੀਂਦ ਦਾ ਅਧਿਐਨ: ਹਸਪਤਾਲ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਉਪਕਰਣਾਂ ਹੇਠ ਨੀਂਦ ਦੇ ਪੈਟਰਨਾਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਤਰਲ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਤੋਂ ਲਏ ਗਏ ਸੇਰੇਬ੍ਰੋਸਪਾਈਨਲ ਤਰਲ ਦੀ ਜਾਂਚ।

ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਮਰ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਪੋਸਟਮਾਰਟਮ ਦੌਰਾਨ ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਕੇ FFI ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

FFI ਦਾ ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਰਾਹਤ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਕੋਈ ਮਿਆਰੀ ਇਲਾਜ ਵਿਧੀ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਸਿਹਤ ਪੇਸ਼ੇਵਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ ਅਤੇ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਮਰੀਜ਼ ਲਈ ਢੁਕਵਾਂ ਇਲਾਜ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਇਕੱਠੇ ਕੰਮ ਕਰੇਗੀ। ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਵਿਟਾਮਿਨ ਅਤੇ ਵਾਧੂ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ।
• ਇੱਕ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸੰਤੁਲਿਤ ਖੁਰਾਕ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਹੋਰ ਦਵਾਈਆਂ ਲੈ ਰਹੇ ਹੋ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਹੋਰ ਵਿਗੜ ਰਹੀਆਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਬੰਦ ਕਰੋ ਜਾਂ ਬਦਲੋ ।
• ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਦੱਸੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਨੀਂਦ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਕੁਝ ਸੈਡੇਟਿਵ ਜਾਂ ਮੇਲਾਟੋਨਿਨ ਦੇਣਾ।
• ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਰਾਹਤ ਲਈ ਸਲਾਹ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ।

ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਮੈਂਬਰਾਂ ਵਿੱਚ ਫੈਲਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਲਈ, ਡਾਕਟਰ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਸਾਰੇ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਦੀ ਸਲਾਹ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਮੈਂ ਦੁਹਰਾਉਂਦਾ ਹਾਂ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸੌਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਦੇ FFI ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਇਸ ਬਾਰੇ ਬੇਲੋੜੀ ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਸੌਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਨੀਂਦ ਨਾ ਆਉਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਉਲਝਣ ਜਾਂ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਵਰਗੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ। ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਲੱਛਣ FFI ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ, ਪਰ ਇਹ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਇਲਾਜਯੋਗ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਲੋੜੀਂਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਵਾਉਣਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਘਾਤਕ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਨਸੌਮਨੀਆ, FFI, ਇਨਸੌਮਨੀਆ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਪ੍ਰਿਓਨ ਬਿਮਾਰੀ, ਨੀਂਦ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਦਿਮਾਗ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ