Word Jou Kleinding Gereeld Siek? Dit Kan SCID Wees! (Erge Gekombineerde Immunodefisïensie)

Word jou klein engeltjie gereeld siek? Kry hulle die een siekte na die ander, selfs voordat die vorige een genees is? Soms is dit normaal, maar in baie seldsame gevalle kan dit die gevolg wees van 'n ernstige toestand. Hierdie toestand staan bekend as SCID (Erge Gekombineerde Immunodefisïensie). Vandag sal ons dit in meer detail bespreek, reg? Moenie bekommerd wees nie; om hieroor ingelig te wees, is baie belangrik.

Wat is SCID (Erge Gekombineerde Immunodefisïensie)? Kom ons verstaan dit eenvoudig.

Eenvoudig gestel, SCID is 'n baie skaars siekte, wat beteken dat dit 'n baie klein aantal mense affekteer, veroorsaak deur 'n genetiese probleem. Dit veroorsaak dat die liggaam se siektebestrydingstelsel, dit wil sê die immuunstelsel (immune system), nie behoorlik funksioneer nie. Om presies te wees, kan dit 'n baie ernstige toestand wees.

Ons noem dit ook 'n primêre immuundefisiënt (immune deficiency). Sommige boeke verwys daarna as 'n aangebore fout van immuniteit (inborn error of immunity). Dit beteken dat dit 'n toestand is wat vanaf geboorte teenwoordig is en geneties oorgeërf kan word. Verskeie genetiese variasies kan bydra tot die ontwikkeling van SCID.

Dink daaraan: selfs in 'n land soos Amerika, as ongeveer 58 000 babas per jaar gebore word, sal slegs ongeveer een van hulle SCID (Erge Gekombineerde Immunodefisïensie) ontwikkel. Dit gee jou 'n idee van hoe skaars dit is.

Wat gebeur binne 'n baba met SCID?

Om dit te verstaan, moet ons eers 'n bietjie kyk hoe ons liggaam se siektebestrydingsweermag, die immuunstelsel, werk.

Stel jou voor: terwyl 'n baba nog in die moeder se baarmoeder is, begin 'n weermag teen siektes in hul liggaam vorm. Die hoofkwartier van hierdie weermag is die beenmurg (bone marrow). Daar is 'n spesiale tipe sel, wat ons 'stamselle' (stem cells) noem. Hierdie stamselle kan al drie hoofsoorte bloedselle produseer:

• Rooibloedselle (red blood cells): Hulle dra suurstof deur die liggaam.
• Witbloedselle (white blood cells): Hulle beskerm ons teen siektes soos soldate van die liggaam.
• Bloedplaatjies (platelets): Hulle help bloed stol.

Nou, onder hierdie witbloedselle is daar 'n spesiale groep wat 'limfosiete' (lymphocytes) genoem word. Hulle bestry siektes direk. Daar is twee hoofsoorte limfosiete: T-selle (T-cells) en B-selle (B-cells). Beide hierdie seltipes is baie belangrik om siektes te beveg.

• T-selle (T-cells) identifiseer en vernietig siekteveroorsakende 'indringers' – soos bakterieë (bacteria) en virusse (viruses) – wat die liggaam binnedring.
• B-selle (B-cells) produseer 'teenliggaampies' (antibodies). Hierdie teenliggaampies is soos geheue rekords. Sodra 'n siekte opgedoen is, onthou hulle dit en is voorbereid om vinnig te veg as dieselfde siekte weer verskyn.

Die woord 'Gekombineerde' (Combined) in die naam SCID (Erge Gekombineerde Immunodefisïensie) dui aan dat hierdie siekte beide T-selle (T-cells) en B-selle (B-cells) affekteer. Daarom word dit 'n 'gekombineerde' defisiëntie genoem.

In 'n baba met SCID is die aantal limfosiete (lymphocytes) óf baie laag, óf die bestaande selle funksioneer nie behoorlik nie. Dus, omdat die immuunstelsel nie goed werk nie, is dit baie moeilik, en soms onmoontlik, om infeksies – soos virusse (viruses), bakterieë (bacteria) en swamme (fungi) – te beveg.

Wat is die oorsake van SCID?

Daar is verskillende tipes SCID (Erge Gekombineerde Immunodefisïensie).

Die mees algemene tipe word veroorsaak deur 'n probleem met 'n geen (gene) op die X-chromosoom (X chromosome). Dit affekteer meestal slegs seuntjies. Dit is omdat dogters twee X-chromosome het, so selfs al is daar 'n probleem met een, funksioneer hul immuunstelsel danksy die ander gesonde X-chromosoom. Maar 'n seun het net een X-chromosoom. As die geen op daardie X-chromosoom defektief is, ontwikkel die siekte. Vroue kan slegs 'draers' (carriers) van die siekte wees. Dit beteken dat hoewel hulle nie die siekte het nie, hulle die geen aan hul kinders kan oordra.

Daar is nog 'n tipe SCID wat veroorsaak word deur 'n tekort aan 'n ensiem (enzyme) wat nodig is vir die ontwikkeling van limfosiete (lymphocytes). Daarbenewens kan SCID ook deur verskeie ander genetiese oorsake ontwikkel.

Wat is die simptome van SCID? Hoe word dit gediagnoseer?

Hoewel babas met SCID by geboorte gesond kan lyk, kan probleme na 'n rukkie begin verskyn. Let op die volgende simptome:

• Voortdurende gewigstoename, en versuim om te floreer (failure to thrive).
• Chroniese diarree (chronic diarrhea).
• Gereelde, en soms baie ernstige, respiratoriese infeksies (respiratory infections). Dit beteken herhalende borsflegma, hoes en dergelike.
• Spruid (oral thrush), 'n wit swaminfeksie in die mond en keel.
• Daarbenewens kan daar gereeld ander bakteriële (bacteria), virale (virus) of swaminfeksies (fungal) wees wat moeilik is om te behandel en ernstig kan raak. Voorbeelde sluit in:
• Oorinfeksies (acute otitis media)
• Sinusinfeksies (sinusitis)
• Verskeie veluitslae (skin rashes)
• Meningitis (meningitis)
• Pneumonie (pneumonia)

Dink daaraan, as 'n klein baba gereeld sulke siektes kry, die een na die ander, hoe moeilik dit vir die ouers moet wees. Daarom, as een of meer van hierdie simptome aanhou, is dit noodsaaklik om dadelik 'n dokter te raadpleeg.

Hoe word SCID (Erge Gekombineerde Immunodefisïensie) gediagnoseer?

Gelukkig word babas nou by geboorte gekeur vir verskeie siektes deur 'n eenvoudige bloedtoets, die 'pasgebore sifting' (newborn screening). Byvoorbeeld, siektes soos 'sekelselanemie' (sickle cell disease) en 'sistiese fibrose' (cystic fibrosis) kan hierdeur opgespoor word. Siftingstoetse word ook in Sri Lanka gedoen. Die goeie nuus is dat SCID (Erge Gekombineerde Immunodefisïensie) nou in sommige lande deur hierdie pasgebore sifting opgespoor kan word.

Wanneer die siekte vinnig gediagnoseer word, kan behandeling vinnig begin. Dan is die resultate ook baie beter.

As daar 'n vermoede van SCID uit die pasgebore sifting (newborn screening) is, word die baba gewoonlik na 'n spesialis (specialist) in immuundefisiënte (immune deficiencies) verwys. Daardie dokter sal verdere bloedtoetse, en moontlik genetiese toetse (genetic testing), voorskryf.

As iemand in die familie SCID het, of as daar 'n familiegeskiedenis (family history) van immuundefisiënte (immunodeficiency) is, kan ouers 'genetiese berading' (genetic counseling) kry. Hulle kan ook vinnig bloedtoetse vir die baba doen sodra die baba gebore is. Hoe vinniger die diagnose (diagnosis) ontvang word, hoe vinniger kan behandeling begin en beter resultate behaal word.

Soms, as die spesifieke geenmutasie (gene mutation) wat SCID in die familie veroorsaak, bekend is, is dit moontlik om die baba voor geboorte te toets vir die siekte. As daar egter geen familiegeskiedenis is, of as die baba nie deur pasgebore sifting (newborn screening) geïdentifiseer word nie, kan dit tot 6 maande duur om die siekte te diagnoseer. Dan is dit 'n bietjie te laat.

Watter behandelings is beskikbaar vir SCID?

SCID is 'n pediatriese noodgeval (pediatric emergency). Dit beteken dat sonder vinnige behandeling, hierdie babas 'n hoë risiko loop om voor hul eerste verjaardag te sterf. Daarom is vinnige behandeling baie belangrik.

Die mees algemene behandeling is 'stamseloorplanting' (stem cell transplant). Dit word ook 'n 'beenmurgoorplanting' (bone marrow transplant) genoem. Hier word gesonde stamselle van 'n gesonde persoon na die siek baba oorgedra. Die hoop is dat hierdie nuwe selle die baba se immuunstelsel sal herbou.

• Die mees suksesvolle stamseloorplanting (stem cell transplant) kan gedoen word as selle van 'n geneties goed ooreenstemmende broer of suster (matched sibling) geneem word.
• Soms kan ouers se selle ook ooreenstem.
• As niemand in die familie ooreenstem nie, kan dokters stamselle (stem cells) van 'n onverwante skenker (unrelated donor) gebruik.

Sommige babas met SCID benodig moontlik ook 'chemoterapie' (chemotherapy) voor die oorplanting.

Die belangrikste ding is om hierdie stamseloorplanting (stem cell transplant) binne die eerste paar maande van die baba se lewe te doen, voordat hulle infeksies opdoen. Dit is wanneer die resultate die suksesvolste is.

'Geenterapie' (Gene therapy) het ook goeie resultate in kliniese proewe (clinical trials) vir verskeie SCID-tipes getoon. Maar op die oomblik is dit nog nie algemeen in baie lande beskikbaar nie. Navorsing oor geenterapie (gene therapy) vir SCID duur steeds voort.

Wanneer 'n klein kind met SCID behandel word, is daar gewoonlik 'n mediese span (medical team) bestaande uit verskeie spesialiste. Byvoorbeeld:

• Pediatriese immunoloog (pediatric immunologist)
• Beenmurgoorplantingsdokter (bone marrow transplant physician)
• Pediatriese infeksiesiektespesialis (pediatric infectious disease expert)

Babas met SCID loop 'n verhoogde risiko om lewensgevaarlike infeksies op te doen. Daarom begin dokters medikasie wat help om infeksies te voorkom. Byvoorbeeld, antibiotika (antibiotics), antivirale middels (antivirals), antifungale middels (antifungals) en toediening van teenliggaampies (antibody / immunoglobulin). Sommige babas benodig selfs 'ensieminfusies' (enzyme infusions), afhangende van hul genetiese variasie.

Ander dinge om te weet oor SCID

Benewens medikasie en behandelings, moet ander voorsorgmaatreëls (precautions) getref word om infeksies te voorkom. Onthou hierdie dinge wanneer jy na 'n klein kind met SCID omsien:

• Om die verspreiding van infeksies te voorkom, moet hulle van ander geïsoleer (isolation) word. Dit beteken 'n aparte kamer, skoonmaak van voorwerpe wat hulle aanraak, en dergelike.
• Geen 'lewendige entstof' (live vaccine) moet toegedien word nie. Want vir 'n baba met SCID kan dit gevaarlik wees om 'n verswakte kiem as entstof in die liggaam in te spuit. Voorbeelde hiervan is die rotavirus-entstof (rotavirus vaccine), waterpokkies-/varicella-entstof (chickenpox / varicella vaccine), masels-pampoentjies-rubella (MMR) entstof, orale polio-entstof (oral polio), BCG-entstof en lewendige griep-entstowwe (live flu vaccines).
• Die belangrikste is dat niemand wat in dieselfde huis as die baba woon, hierdie lewendige entstowwe (live vaccines) moet kry nie. Want die siekte kan van hulle na die baba versprei.
• As 'n bloedoortapping (blood transfusion) nodig is, moet dit spesiaal behandelde (specially treated) bloed wees. Dit word gedoen om komplikasies wat deur bloedoortapping veroorsaak kan word, te voorkom.
• Borsvoeding moet dalk vir 'n rukkie gestaak word. Dit is terwyl gekontroleer word of borsmelk virusse (viruses) bevat wat infeksies kan veroorsaak. Volg mediese advies hieroor presies.

Hoe kan julle as ouers help?

Gedurende die tyd dat jou baba vir SCID getoets word, en gedurende die behandelingsperiode, kan julle as ouers baie dinge doen om die risiko van infeksie te verminder. Hier is 'n paar daarvan:

• Beperk die aantal besoekers tuis. Hoe minder mense die baba besoek, hoe beter.
• Vermy om die baba na openbare plekke met skares te neem. Byvoorbeeld, winkelsentrums, feeste, en dergelike.
• Moenie die baba naby enige iemand bring wat verkoue, koors of hoes het nie. As so iemand tuis is, hou hulle weg van die baba.
• Maak seker almal wat die baba hanteer, was hul hande deeglik voordat hulle die baba aanraak. Hande moet met seep en lopende water vir ten minste 20 sekondes gewas word.

Kom ons dink aan die toekoms

Babas met SCID sal moontlik baie mediese prosedures (procedures) en gereelde hospitaalverblywe benodig. Dit kan vir enige familie 'n baie stresvolle (stressful) ervaring wees. Maar onthou, jy is nie alleen nie.

Die mediese span (care team) sal jou en die baba voor, tydens en na behandeling ondersteun. Daarbenewens kan jy hulp en ondersteuning kry van 'ondersteuningsgroepe' (support groups), maatskaplike werkers (social workers), familie en vriende. Daar mag ook organisasies in Sri Lanka wees wat sulke siek kinders help; soek daarna.

Vir meer inligting en ondersteuning aanlyn, kan jy hierdie internasionale webwerwe besoek (dit is in Engels):

• Immune Deficiency Foundation
• SCID, Angels for Life

Die belangrikste dinge om van hierdie artikel huis toe te neem

Goed dan, hier is die belangrikste punte wat jy moet onthou uit wat ons bespreek het:

• SCID (Erge Gekombineerde Immunodefisïensie) is 'n baie seldsame, maar ernstige genetiese siekte. Dit veroorsaak dat 'n baba se immuunstelsel nie behoorlik werk nie.
• As daar simptome soos gereelde ernstige infeksies, versuim om gewig op te tel, en aanhoudende diarree is, soek dadelik mediese advies.
• Pasgebore sifting (Newborn screening) kan SCID soms vroeg opspoor.
• Vroeë diagnose en behandeling is baie belangrik. Die hoofbehandeling is 'n stamseloorplanting (stem cell transplant / bone marrow transplant).
• Dit is uiters belangrik om 'n baba met SCID teen infeksies te beskerm. Spesiale voorsorgmaatreëls moet getref word.
• Jy is nie alleen nie. Soek hulp van dokters, familie en ondersteuningsgroepe.

Ons hoop hierdie inligting was nuttig vir jou. Ons wens jou baba 'n spoedige herstel toe!

---

` SCID, Erge Gekombineerde Immunodefisïensie, immuundefisiënt, pediatriese siektes, genetiese siektes, beenmurgoorplanting, pasgebore sifting