ඔයා අලුත උපන් බබෙක් ඉන්න අම්මා කෙනෙක්ද? එහෙමත් නැත්නම් ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි, එහෙමත් නැත්නම් යාළුවෙකුගේ දරුවෙකුට මේ කියන්න යන රෝගී තත්ත්වය තියෙනවා කියලා ඔයා අහලා තියෙනවද? එහෙමනම් මේ ලිපිය ඔයාට ගොඩක් වැදගත් වෙයි. අපි අද කතා කරන්න යන්නේ ෆීනයිල්කීටොනූරියා (Phenylketonuria), ඒ කියන්නේ ගොඩක් අය කෙටියෙන් PKU කියලා කියන, ටිකක් විතර අහලා පුරුදු නැති වුණත්, දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වටින රෝගී තත්ත්වයක් ගැනයි. බය වෙන්න එපා, අපි මේ ගැන සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.
මොකක්ද මේ PKU (Phenylketonuria) කියන්නේ? සරලවම තේරුම් ගමු!
සරලවම කිව්වොත්, PKU කියන්නේ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ, අපේ ඇඟේ තියෙන ජානවල පොඩි වෙනස්කමක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක්. මේ නිසා වෙන්නේ, අපේ ඇඟට ෆීනයිලලනීන් (phenylalanine) කියලා ද්රව්යයක් හරියට පාලනය කරගන්න බැරි වෙන එක.
දැන් ඔයා හිතනවා ඇති, මොකක්ද මේ ෆීනයිලලනීන් (phenylalanine) කියන්නේ කියලා. ඒක තමයි ඇමයිනෝ අම්ලයක් (amino acid). ඇමයිනෝ අම්ල කියන්නේ ප්රෝටීන හදන්න උදව් වෙන පොඩි පොඩි කොටස් වගේ. අපි කන ගොඩක් කෑමවල, විශේෂයෙන්ම ප්රෝටීන් බහුල කෑමවල මේ ෆීනයිලලනීන් (phenylalanine) තියෙනවා. ඒ වගේම, සමහර කෘත්රිම පැණිරසකාරක, උදාහරණයක් විදිහට ඇස්පාර්ටේම් (aspartame) කියන එකෙත් මේක අඩංගුයි.
සාමාන්යයෙන් නිරෝගී කෙනෙක්ගේ ඇඟේ මේ ෆීනයිලලනීන් (phenylalanine) කියන එක අවශ්ය ප්රමාණයට බිඳ දාලා, ඇඟට උරාගන්න පුළුවන් විදිහට සකස් කරනවා. ඒත්, PKU තියෙන කෙනෙක්ගේ ඇඟේ මේ ක්රියාවලිය හරියට වෙන්නේ නෑ. එතකොට වෙන්නේ, මේ ෆීනයිලලනීන් (phenylalanine) ඇඟේ එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. හරියට වතුර ටැංකියකින් වතුර එළියට යන්න තියෙන බටේ හිරවුණාම වතුර පිරෙනවා වගේ තමයි. මෙහෙම එකතු වෙන එක තමයි ප්රශ්න ඇති කරන්නේ. විශේෂයෙන්ම, මොළයේ වර්ධනයට මේකෙන් බලපෑම් එල්ල වෙන්න පුළුවන්. ප්රතිකාර නොකළොත්, බුද්ධිමය දුර්වලතා (`intellectual disability`) වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා.
PKU වල විවිධ වර්ග තියෙනවද?
ඔව්, PKU වලත් බරපතළකම අනුව වර්ග කිහිපයක් තියෙනවා. රෝග ලක්ෂණත් මේ වර්ගය අනුව වෙනස් වෙනවා, විශේෂයෙන්ම ප්රතිකාර නොගන්න අය අතරේ.
ප්රධාන වශයෙන්ම වර්ග තුනක් හඳුනාගන්න පුළුවන්:
- ක්ලැසික් PKU (Classic PKU): මේක තමයි වඩාත්ම බරපතළම අවස්ථාව.
- මධ්යස්ථ හෝ මෘදු PKU (Moderate or mild PKU): මේකේ බරපතළකම ටිකක් අඩුයි.
- මෘදු හයිපර්ෆීනයිලලනිනේමියාව (Mild hyperphenylalaninemia): මේක තමයි අඩුම බරපතළ තත්ත්වය. මේ අයට ප්රතිකාර නැතුව වුණත් බුද්ධිමය දුර්වලතා ඇතිවීමේ අවදානම ගොඩක් අඩුයි.
මේ PKU තත්ත්වය කාටද වැඩිපුරම බලපාන්නේ?
PKU කියන්නේ ජානමය දෙයක් නිසා, PAH ජානයේ (PAH gene) පිටපත් දෙකේම විකෘතිතා තියෙන ඕනෑම කෙනෙකුට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සමහර අධ්යයන වලින් කියවෙන්නේ ස්වදේශීය ඇමරිකානු (Native American) හෝ යුරෝපීය සම්භවයක් තියෙන අයට මේ අවදානම ටිකක් වැඩියි කියලයි.
තව වැදගත් දෙයක් තමයි, PKU තත්ත්වය පාලනය කරගෙන නැති, ඒ කියන්නේ ලේ වල ෆීනයිලලනීන් (phenylalanine) මට්ටම ගොඩක් ඉහළ ගිය ගැබිනි මවකට, එයාගේ බබාට PKU නැතත්, බබාගේ බුද්ධි වර්ධනයට, උපත් ආබාධ ඇතිවෙන්න සහ තවත් ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා ගර්භණී සමයේදී PKU පාලනය කරගැනීම හරිම වැදගත්.
PKU කියන්නේ කොච්චර සුලබ තත්ත්වයක්ද?
ඇමරිකා එක්සත් ජනපදය වගේ රටවල සංඛ්යාලේඛන අනුව, PKU තත්ත්වය අලුත උපදින බබාලා 10,000 ත් 15,000 ත් අතර සංඛ්යාවකින් එක්කෙනෙකුට වගේ බලපානවා කියලා තමයි කියවෙන්නේ. ලංකාවේ මේ ගැන නිශ්චිත සංඛ්යාලේඛන හොයාගන්න අමාරු වුණත්, මේක ලෝකේ ඕනෑම තැනක දකින්න පුළුවන් තත්ත්වයක්.
PKU වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද? කලබල වෙන්න එපා, මේ ටික දැනගන්න!
දැනටමත් ගොඩක් රටවල, ලංකාවෙත් සමහර රෝහල්වල, අලුත උපන් බබාලව මේ PKU තත්ත්වය තියෙනවද කියලා ස්ක්රීනින් පරීක්ෂණ (newborn screening) කරන නිසා, රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න කලින්ම මේක අඳුනගන්න පුළුවන් වෙනවා. ඒ නිසා, දැනට රෝග ලක්ෂණ දකින්න ලැබෙන එක හරිම අඩුයි.
හැබැයි, යම් විදිහකින් මේ තත්ත්වය අඳුනගත්තේ නැත්නම්, එහෙමත් නැත්නම් ප්රතිකාර නොකළොත්, සමහර රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්. ඒවා තමයි:
- ඇක්සීමා (Eczema) වගේ සමේ රෝග.
- සමේ සහ/හෝ හිසකෙස් වල වර්ණය වෙනස් වීම (පවුලේ අනිත් අයට වඩා සමේ පාට සහ කොණ්ඩේ පාට ලා පැහැයක් ගැනීම).
- හිසේ ප්රමාණය සාමාන්ය ප්රමාණයට වඩා කුඩා වීම (microcephaly).
- හුස්මෙන්, සමෙන් හෝ මුත්රාවලින් අමුතු ගන්ධයක් (musty odor) වහනය වීම. හරියට පරණ වෙච්ච දෙයකින් එනවා වගේ ගඳක්.
ප්රතිකාර නොකළහොත් ඇතිවිය හැකි වඩාත් දරුණු රෝග ලක්ෂණ තමයි:
- හැසිරීමේ ගැටලු (Behavioral problems).
- සංවර්ධන ප්රමාදයන් (Developmental delays) - ඒ කියන්නේ, බබාගේ වර්ධනයේ සන්ධිස්ථාන, උදාහරණයක් විදිහට හිනාවෙන එක, ඔලුව උස්සන එක, ඇවිදින එක වගේ දේවල් පරක්කු වෙන එක.
- බුද්ධිමය දුර්වලතා (Intellectual disabilities).
- කලාතුරකින් අපස්මාරය වැනි වලිප්පු තත්ත්වයන් (Seizures) ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.
වැදගත්: මතක තියාගන්න, මේ රෝග ලක්ෂණ බොහොමයක් ඇතිවෙන්නේ ප්රතිකාර නොකළොත් විතරයි. අද කාලේ අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ පරීක්ෂණ නිසා මේක ඉක්මනට අඳුනගන්න පුළුවන් නිසා බයවෙන්න දෙයක් නෑ.
PKU හැදෙන්න ඇත්තම හේතුව මොකක්ද?
PKU ඇතිවෙන්න ප්රධානම හේතුව තමයි අපේ ඇඟේ තියෙන PAH කියන ජානයේ (PAH gene) පිටපත් දෙකේම සිදුවන විකෘතිතා. මේ PAH ජානයෙන් තමයි අපේ ඇඟට ෆීනයිලලනීන් හයිඩ්රොක්සිලේස් (phenylalanine hydroxylase) කියන එන්සයිමය (enzyme) හදන්න උපදෙස් දෙන්නේ. මේ එන්සයිමය තමයි අපි කෑම වලින් ගන්න ෆීනයිලලනීන් (phenylalanine) කියන ඇමයිනෝ අම්ලය, ඇඟට පාවිච්චි කරන්න පුළුවන් ප්රෝටීන බවට පත් කරන්නේ.
ඉතින්, මේ PAH ජානය හරියට වැඩ කරන්නේ නැති වුණාම, අර කියපු එන්සයිමය හැදෙන්නේ නෑ, එහෙමත් නැත්නම් හරියට වැඩ කරන්නේ නෑ. එතකොට, කෑම වලින් එන ෆීනයිලලනීන් (phenylalanine) ඇඟ ඇතුළේ එකතු වෙනවා. අපේ ශරීරය, විශේෂයෙන්ම මොළය, මේ ෆීනයිලලනීන් (phenylalanine) වැඩිපුර තියෙනවට හරිම සංවේදීයි. ඒක නිසා තමයි මොළයට හානි වෙන්න පුළුවන්.
මේ PKU කියන එක ජාන වලින් සම්ප්රේෂණය වෙන්නේ කොහොමද?
PKU කියන්නේ ස්වයංක්රීය පසුගාමී රටාවකට (autosomal recessive pattern) දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන ජානමය තත්ත්වයක්. මේක ටිකක් විද්යාත්මක වචනයක් වගේ ඇහුණට, සරලවම කිව්වොත් මෙහෙමයි:
හිතන්නකෝ, PKU ඇතිකරන ජානය "p" කියලා. නිරෝගී ජානය "P" කියලා.
PKU හැදෙන්න නම්, දරුවාට අම්මගෙනුත් "p" ජානයකුයි, තාත්තගෙනුත් "p" ජානයකුයි ලැබෙන්න ඕන (ඒ කියන්නේ "pp" වෙන්න ඕන).
ගොඩක් වෙලාවට, දෙමව්පියන් මේ PKU ජානයේ වාහකයෝ (carriers) වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, එයාලට "Pp" විදිහට ජාන තියෙන්න පුළුවන්. එයාලට PKU රෝග ලක්ෂණ නැහැ, මොකද අර "P" කියන නිරෝගී ජානය වැඩ කරන නිසා. ඒත්, එයාලට එයාලගේ දරුවන්ට අර "p" කියන ජානය දෙන්න පුළුවන්.
ඉතින්, අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම වාහකයෝ නම් (Pp x Pp), එයාලට දරුවෙක් ලැබෙනකොට:
- 25% ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා දරුවාට PKU හැදෙන්න (pp).
- 50% ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා දරුවා වාහකයෙක් වෙන්න (Pp) - රෝග ලක්ෂණ නෑ.
- 25% ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා දරුවාට නිරෝගී ජාන දෙකම ලැබෙන්න (PP) - PKU නෑ, වාහකයෙකුත් නෙවෙයි.
ඒකයි කියන්නේ, මේක දෙමව්පියන් දෙන්නාගෙන්ම එන්න ඕන දෙයක් කියලා.
PKU තියෙනවද කියලා අඳුනගන්නේ කොහොමද?
ගොඩක් වෙලාවට, PKU තියෙනවද කියලා අඳුනගන්නේ බබා ඉපදිලා පැය 24ත් 72ත් අතර කාලයේදී කරන අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ ස්ක්රීනින් පරීක්ෂණයකින් (newborn screening test). මේකෙදි කරන්නේ, බබාගේ විලුඹට පොඩි කටුවකින් ඇනලා, රුධිර බිංදු කිහිපයක් අරගෙන පරීක්ෂා කරන එක. මේකෙන් බබාගේ ලේ වල ෆීනයිලලනීන් (phenylalanine) මට්ටම කොච්චරද කියලා බලනවා.
- යම් හෙයකින් බබාගේ ලේ වල ෆීනයිලලනීන් (phenylalanine) මට්ටම වැඩියි කියලා පෙන්නුවොත්, වෛද්යවරු තවත් පරීක්ෂණ (රුධිර හෝ මුත්රා පරීක්ෂණ) කරලා PKU තත්ත්වය තහවුරු කරගන්නවා, ඒ වගේම PKU වර්ගය මොකක්ද කියලත් හොයාගන්නවා.
- PKU කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා, ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic test) කරලා රෝග ලක්ෂණ වලට වගකියන ජාන විකෘතිය හරියටම මොකක්ද කියලත් හොයාගන්න පුළුවන්.
අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ ස්ක්රීනින් පරීක්ෂණ කරලා නැතිනම්, ඕනෑම වයසකදී PKU අඳුනගන්න පුළුවන්, ඒත් කලින් අඳුනගන්න තරමට හොඳයි.
PKU සඳහා ප්රතිකාර මොනවද තියෙන්නේ?
PKU සඳහා ප්රතිකාර කියන්නේ ජීවිත කාලයටම කරන්න ඕන දෙයක්. හැබැයි බය වෙන්න එපා, හරියට කළමනාකරණය කරගත්තොත් නිරෝගී ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. ප්රතිකාරවලට මේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:
1. විශේෂ ආහාර පාලනයක්: මේක තමයි ප්රධානම දේ. ෆීනයිලලනීන් (phenylalanine) අඩු, ඒත් අනිත් පෝෂ්ය පදාර්ථ වලින් සපිරි ආහාර වේලක් ගන්න ඕන.
2. විටමින්, ඛනිජ ලවණ සහ අතිරේක පෝෂණ ද්රව්ය: ආහාර පාලනය නිසා සමහර පෝෂණ ද්රව්ය මගහැරෙන්න පුළුවන් නිසා, ඒවා ලබාගන්න මේවා අවශ්ය වෙනවා.
3. ඖෂධ: සමහර අයට සැප්රොප්ටෙරින් ඩයිහයිඩ්රොක්ලෝරයිඩ් (sapropterin dihydrochloride - Kuvan®) වගේ ඖෂධයක් දෙන්න පුළුවන්. මේකෙන් කරන්නේ ශරීරයේ ෆීනයිලලනීන් (phenylalanine) බිඳ දාන්න උදව් කරන එක.
4. Pegvaliase (Palynziq®) කියන ඖෂධය: මේ ඖෂධය ගන්න අයට, අර විශේෂ ආහාර පාලනයක් නැතුව, සාමාන්ය විදිහට කෑම කන්න පුළුවන්. මේකෙන් වෙන්නේ, PKU තියෙන අයගේ ඇඟේ හරියට වැඩ නොකරන, ෆීනයිලලනීන් (phenylalanine) බිඳ දාන එන්සයිමය වෙනුවට ආදේශකයක් ලබා දෙන එක.
ඔයාගේ දරුවාට හෝ ඔයාට PKU තියෙනවා නම්, වෛද්යවරයා සහ පෝෂණවේදියෙක් (dietitian) එක්ක එකතු වෙලා තමයි හොඳම ප්රතිකාර සැලැස්ම හදාගන්න ඕන.
ෆීනයිලලනීන් (Phenylalanine) අඩංගු ආහාර මොනවද? මේවා ගැන දැනුවත් වෙමු!
PKU තියෙන කෙනෙක්, (අර `Pegvaliase` කියන බෙහෙත ගන්නේ නැත්නම්) ෆීනයිලලනීන් (phenylalanine) වැඩිපුර තියෙන කෑම සීමා කරන්න ඕන. ප්රෝටීන් බහුල ආහාරවල තමයි මේවා වැඩිපුරම තියෙන්නේ. උදාහරණ කිව්වොත්:
- කිරි සහ කිරි ආශ්රිත නිෂ්පාදන (චීස්, යෝගට්)
- බිත්තර
- ඇට වර්ග (රටකජු, කජු වගේ)
- මාළු
- කුකුල් මස්
- හරක් මස්
- බෝංචි, පරිප්පු වගේ ඇට වර්ග
- කෘත්රිම පැණිරසකාරකයක් වන ඇස්පාර්ටේම් (aspartame) (සමහර සීනි රහිත බීම වර්ග, කෑම වර්ග වල තියෙන්න පුළුවන්)
PKU තියෙන කෙනෙකුට විශේෂ ආහාර වේලක් තියෙනවද?
ඔව්, අනිවාර්යයෙන්ම. PKU තියෙන කෙනෙක් (`Pegvaliase` ඖෂධය නොගන්නා) අඩු ප්රෝටීන් සහිත ආහාර වේලක් (low-protein diet) තමයි අනුගමනය කරන්න ඕන. මස් මාළු, බිත්තර, කිරි නිෂ්පාදන වගේ ඉහළ ප්රෝටීන් තියෙන කෑම වර්ග පුළුවන් තරම් අඩු කරන්න, එහෙමත් නැත්නම් සම්පූර්ණයෙන්ම නවත්වන්න වෙනවා.
හැබැයි මේක හිතන තරම් ලේසි නෑ. මොකද, ප්රෝටීන් කියන්නේ ඇඟට අත්යවශ්ය දෙයක්. ඒ නිසා, වෛද්යවරයෙක් හෝ පෝෂණවේදියෙක් (dietitian) එක්ක කතා කරලා, ඇඟට අවශ්ය අනිත් හැම පෝෂ්ය පදාර්ථයක්ම ලැබෙන විදිහට, සමබර ආහාර වේලක් හදාගන්න එක හරිම වැදගත්. PKU තියෙන බබාලට විශේෂ කිරිපිටි වර්ග (`special formulas`) තියෙනවා, ඒවායේ ෆීනයිලලනීන් (phenylalanine) අඩුයි, ඒත් අනිත් අවශ්ය පෝෂණය තියෙනවා.
හිතන්නකෝ, ඔයාගේ ගෙදර පොඩි බබෙක් ඉන්නවා PKU තියෙන. එයාට දෙන කෑම බීම ගැන කොච්චර සැලකිලිමත් වෙන්න ඕනද? හැම කෑම පැකට් එකක්ම බලලා, ෆීනයිලලනීන් (phenylalanine) කොච්චර තියෙනවද කියලා හොයන්න වෙනවා. ඒක ලොකු කැපකිරීමක්, ඒත් දරුවාගේ අනාගතය වෙනුවෙන් ඒක කරන්නම වෙනවා.
PKU තත්ත්වය වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?
PKU කියන්නේ ජාන වලින් එන දෙයක් නිසා, මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන එක වළක්වන්න ක්රමයක් නැහැ.
හැබැයි, ඔයා ගැබ් ගන්න සැලසුම් කරනවා නම්, ඔයාටත් ඔයාගේ සහකරුටත් PKU වලට අදාළ ජාන තියෙනවද කියලා දැනගන්න ජාන උපදේශනය (genetic counseling) සහ වාහක පරීක්ෂණ (carrier screening) කරගන්න පුළුවන්. එතකොට, ඔයාලට PKU තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම කොච්චරද කියලා තේරුම් ගන්න පුළුවන්.
PKU තියෙන කෙනෙක්ට මොන වගේ අනාගතයක්ද බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්?
මේක තමයි ගොඩක් දෙනෙක්ට තියෙන ප්රශ්නය. PKU කියන්නේ ජීවිත කාලයටම තියෙන තත්ත්වයක් වුණත්, හරියට කළමනාකරණය කරගත්තොත් ගොඩක් අයට නිරෝගී, සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
- රෝග විනිශ්චයෙන් පස්සේ, නිතරම ලේ වල ෆීනයිලලනීන් (phenylalanine) මට්ටම පරීක්ෂා කරගන්න (regular blood tests) ඕන. ඒකෙන් තමයි ආහාර පාලනය හරියට කෙරෙනවද, බෙහෙත් හරියට වැඩ කරනවද කියලා දැනගන්නේ.
- ආහාර පාලනය කරන අයට, පෝෂණවේදියෙක් (dietitian) එක්ක සමීපව වැඩ කරන එක ගොඩක් ප්රයෝජනවත්. මොන කෑමද කන්න ඕන, මොනවද අයින් කරන්න ඕන, ඇඟට අවශ්ය පෝෂණය කොහොමද ලබාගන්නේ කියලා එයාලා හරියටම කියලා දෙනවා.
- PKU තියෙන කාන්තාවක් ගැබ් ගන්නවා නම්, වෛද්යවරයා සහ පෝෂණවේදියා එකතු වෙලා විශේෂ ආහාර සැලැස්මක් හදලා දෙනවා. ඒකෙන්, අම්මට අවශ්ය පෝෂණය ලැබෙන ගමන්, බබාට වෙන්න පුළුවන් හානිය අවම කරගන්න පුළුවන්.
මම කොහොමද මාව/මගේ දරුවව PKU වලින් ආරක්ෂා කරගෙන බලාගන්නේ?
PKU රෝග විනිශ්චය ජීවිත කාලයටම බලපාන දෙයක්. ඒ නිසා, ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක නිතරම සම්බන්ධකම් පවත්වගෙන, ලේ වල ෆීනයිලලනීන් (phenylalanine) මට්ටම නිරීක්ෂණය කරගන්න එක හරිම වැදගත්.
- ඔයාට ආහාර පාලනයක් තියෙනවා නම්, ප්රෝටීන් අඩුකම පිරිමහගන්න අවශ්ය විටමින් සහ අතිරේක පෝෂණ ද්රව්ය හරියටම ගන්න.
- ජීවිත කාලය පුරාම මේ ආහාර පාලනය අනුගමනය කරන්න. නැත්නම්, රෝග ලක්ෂණ ආයෙත් මතු වෙලා, සෞඛ්යයට අනතුරුදායක වෙන්න පුළුවන්.
- ඔයා පවුලක් පටන් ගන්න හිතනවා නම්, ජාන උපදේශනය (genetic testing) ගැන වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරන්න. ඒකෙන් ඔයාට PKU තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම ගැන තේරුම් ගන්න පුළුවන්.
වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕන වෙන්නේ කවදාද?
- ඔයාට හෝ ඔයාගේ දරුවාට PKU වලට අදාළ රෝග ලක්ෂණ (අපි කලින් කතා කරපු ඒවා) මතු වුණොත්, ඉක්මනටම වෛද්යවරයෙක් හමුවෙලා සම්පූර්ණ පරීක්ෂණයක් කරගන්න.
- ගැබ් ගන්න කලින්, එහෙමත් නැත්නම් ගර්භණී සමයේ මුල් කාලයේදීම, වාහක පරීක්ෂණ (carrier screening) ගැන ඔයාගේ වෛද්යවරයාගෙන් අහන්න පුළුවන්. ඒකෙන් ඔයාටයි ඔයාගේ සහකරුටයි PKU තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානමක් තියෙනවද කියලා දැනගන්න පුළුවන්.
- ඔයාට PKU තියෙනවා නම්, නියමිත කාලවලට වෛද්යවරයා හමුවෙලා ලේ පරීක්ෂණ කරගෙන තත්ත්වය නිරීක්ෂණය කරගන්න.
මම මගේ දොස්තර මහත්මයාගෙන්/මිස්ගෙන් අහන්න ඕන ප්රශ්න මොනවද?
ඔයාට PKU ගැන හරි, ඔයාගේ දරුවාගේ PKU තත්ත්වය ගැන හරි ප්රශ්න තියෙනවා නම්, ඒවා අහන්න බය වෙන්න එපා. මෙන්න උදාහරණ කිහිපයක්:
- "මගේ බබාට නිරෝගීව ඉන්න අවශ්ය පෝෂණය හරියටම ලැබෙනවා කියලා මම සහතික කරගන්නේ කොහොමද?"
- "මට/මගේ දරුවාට අමතරව විටමින් වර්ග හෝ අතිරේක පෝෂණ ද්රව්ය ගන්න අවශ්යද?"
- "මගේ/මගේ දරුවාගේ ෆීනයිලලනීන් (phenylalanine) මට්ටම අඩු කරගන්න අඩු ප්රෝටීන් ආහාර වේලක් විතරක් ඇතිද, නැත්නම් බෙහෙත් ගන්නත් ඕනද?"
- "මේ විශේෂ ආහාර වේල පිළියෙළ කරගන්නකොට මම මොන වගේ දේවල් ගැනද සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන?"
- "ඉස්කෝලේ යන දරුවෙක් නම්, එයාගේ කෑම බීම ගැන ඉස්කෝලෙට දැනුම් දෙන්න ඕන කොහොමද?"
මුලදී, ෆීනයිලලනීන් (phenylalanine) නැති කෑම තෝරගන්න එක ටිකක් අමාරු වෙන්න පුළුවන්. ඒත් වෛද්යවරයා සහ පෝෂණවේදියා එක්ක එකතු වෙලා වැඩ කරනකොට, ඔයාට මේක පුරුදු වෙයි.
අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේවල් ටිකක් (Take-Home Message)
PKU කියන්නේ ජීවිත කාලයටම තියෙන තත්ත්වයක් වුණත්, ඒකත් එක්ක සාර්ථකව ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. කලින්ම අඳුනගන්න එක සහ හරියට කළමනාකරණය කරගන්න එක තමයි වැදගත්ම දේ.
- අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ ස්ක්රීනින් පරීක්ෂණය (Newborn screening) හරිම වැදගත්. මේකෙන් PKU වගේ තවත් රෝග කල්තියා අඳුනගන්න පුළුවන්.
- PKU තියෙනවා කියලා දැනගත්ත ගමන්, වෛද්ය උපදෙස් සහ පෝෂණවේදියෙකුගේ මගපෙන්වීම අනිවාර්යයෙන්ම ලබාගන්න.
- ආහාර පාලනය සහ අවශ්ය නම් ඖෂධ ගැනීම ජීවිත කාලය පුරාම අකුරටම පිළිපදින්න. මේක ඔයාගේ හෝ ඔයාගේ දරුවාගේ මොළයේ නිරෝගී වර්ධනයට අත්යවශ්යයි.
- නිතරම ලේ පරීක්ෂණ කරගෙන ෆීනයිලලනීන් (phenylalanine) මට්ටම නිරීක්ෂණය කරන්න.
- ඔයා තනියම නෙවෙයි. PKU තියෙන අනිත් අය සහ එයාලගේ පවුල් එක්ක සම්බන්ධ වෙන්න, සහාය කණ්ඩායම් (support groups) වලින් ඔයාට ලොකු ශක්තියක් ලැබෙන්න පුළුවන්.
- PKU තියෙන දරුවෙක් ඉන්න දෙමව්පියෙක් නම්, ඉවසීමෙන් සහ ආදරයෙන් දරුවාට මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙන්න උගන්වන්න.
මේ තොරතුරු ඔයාට PKU (Phenylketonuria) ගැන හොඳ අවබෝධයක් ලබාගන්න උදව් වෙන්න ඇති කියලා හිතනවා. මතක තියාගන්න, දැනුවත් වීම තමයි ඕනෑම සෞඛ්ය ගැටලුවකට මුහුණ දෙන්න තියෙන හොඳම ආයුධය!
` PKU, Phenylketonuria, ෆීනයිලලනීන්, ජානමය රෝග, අලුත උපන් බිළිඳුන්, ආහාර පාලනය, ප්රෝටීන් අඩු ආහාර, newborn screening
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න