ඔයාගේ පොඩි දරුවාගේ වර්ධනය ගැන, එයාගේ හැසිරීම් ගැන ඔයාට පොඩි හරි ප්රශ්නයක්, දෙගිඩියාවක් හිතට එන වෙලාවල් තියෙනවද? සමහර වෙලාවට දොස්තර මහත්වරු අලුත් වචන, ලෙඩවල් වල නම් කියද්දී අපිට හිතට බයක් දැනෙනවා නේද? අන්න ඒ වගේ, සමහරවිට ඔයා අහලත් නැති වෙන්න පුළුවන්, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් ගැන තමයි අද අපි කතා කරන්න යන්නේ. මේකට කියන්නේ පිට්-හොප්කින්ස් සින්ඩ්රෝම් (Pitt-Hopkins Syndrome – PTHS) කියලා.
පිට්-හොප්කින්ස් සින්ඩ්රෝම් (PTHS) කියන්නේ ඇත්තටම මොකක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, මේක ජානමය තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ අපේ ඇඟේ තියෙන ජාන, හරියට අපේ ශරීරයේ හැමදේම පාලනය කරන පොඩි පොඩි උපදෙස් මාලාවක් වගේ, ඒවයේ වෙනස්කමක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක්. මේකෙන් ප්රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ දරුවාගේ මොළයේ සහ ස්නායු පද්ධතියේ වර්ධනයටයි. ඉතින්, මේ නිසා දරුවාගේ සාමාන්ය වර්ධනයේ ප්රමාදවීම්, බුද්ධිමය දුර්වලතා වගේ දේවල් දකින්න පුළුවන්. ඊට අමතරව, මේ දරුවන්ගේ මුහුණේ හැඩයේත් සමහර වෙනස්කම් තියෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා සහ වලිප්පුව (seizures) වගේ තත්ත්වයන්ටත් මුහුණ දෙන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.
මේක ඔටිසම් (Autism) තත්ත්වයේම කොටසක්ද?
ගොඩක් දෙනෙක්ට හිතෙන්න පුළුවන් මේක ඔටිසම් (Autism Spectrum Disorder) වගේ තත්ත්වයක්ද කියලා. ඇත්තටම පිට්-හොප්කින්ස් සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ ඔටිසම් නෙවෙයි. හැබැයි, මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවෝ ඔටිසම් තියෙන දරුවෝ එක්ක සමාන ලක්ෂණ කිහිපයක් පෙන්නුම් කරන්න පුළුවන්. ඒ නිසා සමහර වෙලාවට දෙමව්පියෝ වුණත්, දොස්තරලා වුණත් පොඩ්ඩක් අතරමං වෙන්න පුළුවන්. ඒත් මේ දෙක වෙනස් තත්ත්වයන් දෙකක් කියලා අපි තේරුම් ගන්න ඕන.
මේ තත්ත්වය කාටද හැදෙන්නේ? කොච්චර සුලභද?
පිට්-හොප්කින්ස් සින්ඩ්රෝම් (PTHS) කියන මේ තත්ත්වය ඕනෑම කෙනෙක්ට බලපාන්න පුළුවන්. සාමාන්යයෙන් රෝග ලක්ෂණ මතුවෙන්න පටන් ගන්නේ ළමා කාලේදීමයි. හැබැයි, ඔයා දැනගන්න ඕන වැදගත්ම දේ තමයි මේක ඉතාමත්ම දුර්ලභ ජානමය රෝගයක් කියන එක. හිතන්නකෝ, මුළු ලෝකෙම මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා හොයාගෙන තියෙන්නේ දැනට 500කට ආසන්න පිරිසක් විතරයි. ඉතින්, මේක ගොඩක් අහන්න නොලැබෙන තත්ත්වයක්.
මගේ දරුවාට මේකෙන් කොහොමද බලපෑම් ඇතිවෙන්නේ?
මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවෙක්ට ශාරීරික රෝග ලක්ෂණ වලට අමතරව තවත් බලපෑම් කිහිපයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ප්රධාන වශයෙන්ම:
- වර්ධනයේ ප්රමාදවීම් (Developmental delays): අනිත් ළමයි වගේ වයසට සරිලන විදිහට දේවල් කරන්න, උදාහරණයක් විදිහට පෙරළෙන එක, වාඩිවෙන එක, ඇවිදින එක වගේ දේවල් පරක්කු වෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ බබා අනිත් ළමයි වගේ හිනාවෙන්න, සද්ද කරන්න, අම්මව අඳුනගන්න පරක්කුයි වගේ ඔයාට දැනෙනවද? මේවා තමයි වර්ධන ප්රමාද කියන්නේ.
- කතා කිරීමේ හැකියාව නැතිවීම හෝ සීමිත වීම (Inability to speak or limited language development): සමහර දරුවන්ට වචන කතා කරන්න බැරි වෙන්න පුළුවන්, නැත්නම් කතා කරන වචන ප්රමාණය ගොඩක් අඩු වෙන්න පුළුවන්. සමහරවිට සද්ද විතරක් දාන්න පුළුවන්.
- බුද්ධිමය දුර්වලතා (Intellectual impairments): දේවල් තේරුම් ගන්න, ඉගෙනගන්න තියෙන හැකියාවෙත් යම් දුර්වලතා දකින්න පුළුවන්. අලුත් දෙයක් කියලා දෙන්න ටිකක් කල් යනවා වගේ දැනෙන්න පුළුවන්.
- සමාජ කුසලතා සීමිත වීම (Limited social skills): අනිත් අයත් එක්ක එකතු වෙලා සෙල්ලම් කරන්න, කතාබහ කරන්න තියෙන උනන්දුව, හැකියාව අඩු වෙන්න පුළුවන්. තනියම ඉන්න කැමති ගතියක් පෙන්නන්නත් පුළුවන්.
පිට්-හොප්කින්ස් සින්ඩ්රෝම් (PTHS) වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
කලිනුත් කිව්වා වගේ, මේ තත්ත්වය දරුවාගේ වර්ධනයට බලපානවා. ඇවිදින්න ඉගෙන ගන්න පරක්කු වෙන එක, කතා කිරීමේ සහ සන්නිවේදන කුසලතාවල අපහසුතා ඇතිවෙන එක මේකේ ප්රධාන ලක්ෂණ.
ඊට අමතරව, පිට්-හොප්කින්ස් සින්ඩ්රෝම් තියෙන දරුවන්ගේ මුහුණේ හැඩයේත් විශේෂිත වෙනස්කම් දකින්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, එයාලගේ මුහුණේ සමහර ලක්ෂණ අනිත් දරුවන්ට වඩා ටිකක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට, පුළුල් කටක්, තොල් මහතට පිහිටන එක, නාස් පුඬු උඩට හැරිලා වගේ පෙනුමක්, ගැඹුරු ලෙස පිහිටි ඇස් වගේ දේවල් දකින්න පුළුවන්. ඒ වගේම, මේ වගේ දේවලුත් දකින්න ලැබෙන්න පුළුවන්:
- මලබද්ධය (Constipation): බඩ වේළීම නිතර ඇතිවෙන්න පුළුවන්. දරුවාට කක්කා කරන්න අමාරුයි වගේ නිතරම දැනෙනවා නම් මේ ගැන සැලකිලිමත් වෙන්න.
- අපස්මාරය (Epilepsy): ඒ කියන්නේ වලිප්පුව හැදෙන එක. එකපාරටම ඇඟ ගැහෙනවා, සිහිය නැතිවෙනවා වගේ වෙන්න පුළුවන්.
- මාංශ පේශිවල දුර්වලතා (Hypotonia): ඇඟේ මස්පිඬු වල තද ගතිය අඩු වෙලා, ඇඟ පණ නැහැ වගේ දැනෙන්න පුළුවන්. දරුවාගේ ඇඟ හරිම බුරුල් වගේ දැනෙන්න පුළුවන්.
- කුඩා හිසක් තිබීම (Microcephaly): වයසට සරිලන ප්රමාණයට වඩා ඔළුව පොඩි වෙන්න පුළුවන්.
- දුර පෙනීමේ දුර්වලතා (Myopia – nearsightedness): ළඟ තියෙන දේවල් පෙනුනට, දුර තියෙන දේවල් පැහැදිලිව පේන්නේ නැතිවෙන්න පුළුවන්.
- ඇස් වපර වීම (Strabismus – crossed eyes): ඇස් දෙක එකම දිශාවට යොමු කරන්න බැරිව, ඇහැක් ඇතුළට හෝ පිටතට හැරිලා තියෙන්න පුළුවන්.
- හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා සහ ශ්වසන පද්ධතියේ ගැටළු: සමහර වෙලාවට හුස්ම හිර කරනවා වගේ (breath-holding spells) වෙන්න පුළුවන්, නැත්නම් වේගයෙන් හුස්ම ගන්න (hyperventilation) පුළුවන්. මේක නිදාගෙන ඉන්නකොටත් වෙන්න පුළුවන්, ඇහැරිලා ඉන්නකොටත් වෙන්න පුළුවන්.
මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?
මේකට ප්රධානම හේතුව තමයි TCF4 කියන ජානයේ (gene) ඇතිවන වෙනස්කමක් (mutation). මේ TCF4 ජානයෙන් තමයි ඔයාගේ මොළය සහ ස්නායු පද්ධතිය වර්ධනය වෙන්න අවශ්ය ප්රෝටීන පාලනය කරන්නේ. ඉතින්, මේ ජානයේ යම් දෝෂයක් ඇතිවුණාම, ඒක දරුවාගේ වර්ධනයට බලපානවා.
දැන් ඔයාට හිතෙන්න පුළුවන් මේක දෙමව්පියන්ගෙන් එන දෙයක්ද කියලා. මෙහෙමයි,
- සමහර වෙලාවට, දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට මේ ජාන විකෘතිය තිබුණොත්, දරුවාට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න 50% ක ඉඩකඩක් තියෙනවා. මේකට අපි කියනවා Autosomal dominant pattern කියලා.
- ඒත්, දෙමව්පියන් දෙන්නටම මේ ජාන විකෘතිය නැති වුණත්, දරුවාගේ ශරීරයේ අලුතෙන්ම මේ ජාන විකෘතිය ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, කිසිම පවුල් ඉතිහාසයක් නැතුවත් මේක වෙන්න පුළුවන්. මේකට කියන්නේ de novo occurrence (අලුතින් ඇතිවීමක්) කියලයි. ඉතින්, මේක කාටවත් වළක්වන්න පුළුවන් දෙයක් නෙවෙයි. මේක ඔයාගේ වරදක් නිසා වෙන දෙයකුත් නෙවෙයි.
දොස්තර මහත්වරු කොහොමද මේක අඳුනගන්නේ?
ඔයාගේ දරුවා ඉපදුණාම, එයාගේ පෙනුමේ තියෙන සමහර වෙනස්කම් ඔයාට හරි, දොස්තර මහත්තයට හරි දකින්න පුළුවන්. එහෙම නැත්නම්, දරුවා ටිකෙන් ටික ලොකු වෙද්දී, එයාගේ වර්ධනය ගැන බලන ‘වෙල්-බේබි’ (well-baby visit) හෝ ‘වෙල්-චයිල්ඩ්’ (well-child visit) ක්ලිනික් වලදී, දොස්තර මහත්තයට මේ පිට්-හොප්කින්ස් සින්ඩ්රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. එතකොට, මේ තත්ත්වය තහවුරු කරගන්න එයාලා විශේෂ පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරන්න කියලා ඔයාට කියයි.
මේක තහවුරු කරගන්න කරන පරීක්ෂණ මොනවද?
වෛද්යවරයා ඔයාගේ දරුවාට ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic testing) කරන්න කියලා යෝජනා කරන්න පුළුවන්. මේකට, දරුවාගේ ලේ සාම්පලයක් (blood sample) ගන්නවා, නැත්නම් කට ඇතුළේ කම්මුලෙන් DNA සාම්පලයක් (කම්මුලේ ඇතුළු පැත්තෙන් සූරලා ගන්නා සෛල සාම්පලයක්) ගන්නවා. ඊට පස්සේ ජාන පිළිබඳ විශේෂඥයෙක් මේ සාම්පලය පරීක්ෂා කරලා බලනවා TCF4 ජානයේ විකෘතියක් තියෙනවද කියලා.
යම් හෙයකින් ඔයාගේ දරුවාට වලිප්පුව (seizures) වගේ තත්ත්වයන් තියෙනවා නම්, දොස්තර මහත්තයා මේ වගේ පරීක්ෂණත් කරන්න කියන්න පුළුවන්:
- EEG (Electroencephalogram) පරීක්ෂණය: මේකෙන් මොළේ විද්යුත් ක්රියාකාරීත්වය බලනවා. හරියට හදවතේ ECG එක වගේ, මේකෙන් මොළේ ක්රියාකාරීත්වය ගැන අදහසක් ගන්න පුළුවන්.
- MRI (Magnetic Resonance Imaging) ස්කෑන් පරීක්ෂණය: මේකෙන් මොළේ පින්තූර අරගෙන මොකක්හරි වෙනසක් තියෙනවද කියලා බලනවා.
මේකට තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
අවාසනාවකට, පිට්-හොප්කින්ස් සින්ඩ්රෝම් (PTHS) කියන මේ තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ලෙඩක් නෙවෙයි. හැබැයි, මේ තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ වලට ප්රතිකාර කරන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, දරුවාට තියෙන අපහසුතා අඩු කරලා, එයාගේ ජීවිතේ ටිකක් හරි පහසු කරන්න අපිට උදව් කරන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරලා, ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ගේ සේවය අවශ්යද කියලා බලන්න පුළුවන්:
- ආහාර ජීර්ණ පද්ධතිය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්ය (Gastroenterologist): මලබද්ධය වගේ ගැටළු වලට.
- ස්නායු රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්ය (Neurologist): වලිප්පුව, මාංශ පේශි දුර්වලතා වගේ දේවල් වලට.
- අක්ෂි රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්ය (Ophthalmologist): ඇස් පෙනීමේ දුර්වලතා වලට.
- ශ්වසන රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්ය (Pulmonologist): හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා වලට.
ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්ය කණ්ඩායම එකතු වෙලා, දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ වලට ගැලපෙන විදිහට ප්රතිකාර සැලැස්මක් හදයි. ඒ කියන්නේ, මලබද්ධයට, ඇස් පෙනීමේ ගැටළු වලට, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා වලට වෙන වෙනම ප්රතිකාර කරයි. දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ කාලෙන් කාලෙට වෙනස් වෙන්න පුළුවන් නිසා, නිතර නිතර දොස්තර මහත්වරු හම්බවෙලා ප්රතිකාර වෙනස් කරගන්න සිද්ධ වෙන්නත් පුළුවන්. බය වෙන්න එපා, මේ හැමදේම කරන්නේ දරුවාට පුළුවන් තරම් හොඳ ජීවිතයක් ලබාදෙන්නයි.
පිට්-හොප්කින්ස් සින්ඩ්රෝම් (PTHS) වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?
මේක ජානමය වෙනස්කමක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක් නිසා, ඇත්තටම මේ වෙනස්කම වළක්වන්න ඔයාට කරන්න පුළුවන් දෙයක් නැහැ. හැබැයි, ඔයාට හරි, ඔයාගේ සහකරුට/සහකාරියට හරි පවුලේ කාටහරි මේ වගේ ජානමය රෝග තියෙනවා නම්, නැත්නම් පිට්-හොප්කින්ස් සින්ඩ්රෝම් තත්ත්වය ගැන ඉතිහාසයක් තියෙනවා නම්, දොස්තර මහත්තයෙක් එක්ක කතා කරන එක ගොඩක් වැදගත්.
මගේ දරුවාට මේ තත්ත්වය ඇතිවීමේ අවදානමක් තියෙනවද කියලා දැනගන්නේ කොහොමද?
ඔයා දරුවෙක් බලාපොරොත්තුවෙන් ඉන්නවා නම්, සහ ඔයාගේ හරි ඔයාගේ සහකරු/සහකාරියගේ හරි පවුලේ කාටහරි ජානමය රෝග තියෙනවා නම්, ගැබ් ගැනීමට කලින් උපදේශනය (Preconception counseling) ලබාගන්න එක ගැන දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන්න. ඒක ඔයාට ගොඩක් ප්රයෝජනවත් වෙයි. ජාන උපදේශකවරයෙක්ට පුළුවන් ඔයාට මේ ගැන තවත් විස්තර කියන්න.
මගේ දරුවාට පිට්-හොප්කින්ස් සින්ඩ්රෝම් තියෙනවා නම්, මම මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන?
පිට්-හොප්කින්ස් සින්ඩ්රෝම් තියෙන දරුවන්ට සාමාන්යයෙන් විශේෂිත වෛද්ය ප්රතිකාර සහ අධ්යාපනික සේවා අවශ්ය වෙනවා. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා මේ වගේ දේවල් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්:
- වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational therapy): දෛනික වැඩකටයුතු කරගන්න, සෙල්ලම් කරන්න, තමන්ගේ දේවල් කරගන්න උදව් වෙනවා. හරියට කෑම කන්න, ඇඳුම් අඳින්න වගේ දේවල් පුරුදු කරන්න මේ අය උදව් කරනවා.
- භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy): ඇවිදින්න, ඇඟේ සමබරතාවය තියාගන්න, මාංශ පේශි ශක්තිමත් කරගන්න උදව් වෙනවා. දරුවාගේ ඇඟේ හයිය ඇතිකරන්න මේක වැදගත්.
- කථන චිකිත්සාව (Speech therapy): කතා කරන්න, අනිත් අය කියන දේවල් තේරුම් ගන්න, සන්නිවේදනය කරන්න උදව් වෙනවා. වචන නැතත්, වෙනත් ක්රම වලින් අදහස් ප්රකාශ කරන්න උගන්වන්න පුළුවන්.
මේ දරුවන්ගේ ජීවිත කාලය කොහොමද? (Prognosis)
පිට්-හොප්කින්ස් සින්ඩ්රෝම් තියෙන දරුවන්ගේ ආයු කාලය විවිධ වෙන්න පුළුවන්. සමහර දරුවෝ වැඩිහිටි විය දක්වා ජීවත් වෙනවා. ඔයාගේ දරුවාට සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්නේ කොහොමද කියලා ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාගෙන් අහලා දැනගන්න එක තමයි හොඳම දේ. හැම දරුවෙක්ම වෙනස්, ඒ නිසා හැමෝගෙම ගමනත් වෙනස්.
පිට්-හොප්කින්ස් සින්ඩ්රෝම් තියෙන මගේ දරුවාව බලාගන්නේ කොහොමද?
ඔයාගේ දරුවාගේ සෞඛ්ය සහ අධ්යාපනික අවශ්යතා ගැන දොස්තර මහත්තයා එක්ක හොඳට කතා කරන්න. සමහර චිකිත්සක ක්රම, එහෙමත් නැත්නම් සන්නිවේදනයට උදව් වෙන විශේෂ උපකරණ (Augmentative and Alternative Communication – AAC devices) ඔයාගේ දරුවාට අනිත් අයත් එක්ක සම්බන්ධ වෙන්න උදව් වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, දරුවාට ගැළපෙන තනි පුද්ගල අධ්යාපන සැලසුම් (Individualized Education Plans – IEPs) ගැන සහ දරුවාට උදව් වෙන්න පුළුවන් අනිත් සම්පත් ගැනත් ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ඔයාව දැනුවත් කරයි. මේ වගේ දරුවන්ට උගන්වන්න විශේෂ ක්රම තියෙනවා, ඒ ගැන හොයලා බලන්න.
මගේ දරුවා දොස්තර මහත්තයෙක්ව හමුවෙන්න ඕන කොයි වෙලාවටද?
දරුවාව නිතරම දොස්තර මහත්තයට පෙන්නලා, එයාගේ සෞඛ්ය තත්ත්වය ගැන අවධානයෙන් ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්. කොච්චර කාලයකට සැරයක් විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ව හමුවෙන්න ඕනද කියලා ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාගෙන් අහගන්න. ඒ වගේම, ඔයාගේ දරුවාට අලුතින් මොකක්හරි රෝග ලක්ෂණයක් මතු වුණොත් ඒ ගැනත් ඉක්මනටම දොස්තර මහත්තයට කියන්න. උණක් හැදුනත්, වෙනදාට වඩා වෙනස් විදිහට හැසිරුනත් දොස්තර මහත්තයට කියන එක හොඳයි.
පිට්-හොප්කින්ස් සින්ඩ්රෝම් දරුවාගේ හැසිරීමට බලපාන්නේ කොහොමද?
හොඳම දේ තමයි, පිට්-හොප්කින්ස් සින්ඩ්රෝම් තියෙන ගොඩක් දරුවෝ හරිම සතුටින්, සමාජශීලීව ඉන්නවා. එයාලා නිතරම හිනාවෙන්න, හයියෙන් සිනාසෙන්න පුළුවන්, සමහර වෙලාවට කිසිම හේතුවක් නැතුවත් එහෙම කරනවා. එයාලා අත් දෙක ගසමින් (hand flapping) ඉන්නවා, එහෙට මෙහෙට පැද්දෙනවා (rocking back and forth) ඔයා දකින්න ඇති. මේවා මේ තත්ත්වයේ කොටසක්. මේවායින් එයාලට සතුටක්, සහනයක් ලැබෙනවා වෙන්න පුළුවන්.
හැබැයි, සමහර දරුවෝ ටිකක් කලබලකාරී (anxious) වෙන්න, ලැජ්ජාශීලී (shy) වෙන්නත් පුළුවන්. ඔයාගේ දරුවාගේ හැසිරීමේ මොකක්හරි වෙනසක් ගැන ඔයාට ප්රශ්නයක් තියෙනවා නම්, ඒ ගැන දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන්න.
ඔයාගේ දරුවාට පිට්-හොප්කින්ස් සින්ඩ්රෝම් වගේ දුර්ලභ ජානමය රෝගයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම අලුත් දෙමව්පියෙක් විදිහට ඔයාට ලොකු බයක්, කම්පනයක් දැනෙන්න පුළුවන්. ඒක හරිම සාමාන්ය දෙයක්. ඒත්, මතක තියාගන්න, විශේෂඥ වෛද්ය ප්රතිකාර සහ චිකිත්සක සේවා එක්ක ඔයාගේ දරුවාට සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ඔයාට ජාන උපදේශකවරයෙක් (Genetic Counselor) හමුවෙන්න කියන්නත් පුළුවන්. එයාලා ජාන සම්බන්ධ කාරණා ගැන විශේෂඥයෝ. එයාලා ඔයාට මානසික සහනයක් ලබාදෙන්නත්, මේ රෝග විනිශ්චය හොඳින් තේරුම් ගන්න උදව් කරන්නත්, ඔයාගේ දරුවාට සෞඛ්ය සම්පන්න, තෘප්තිමත් ජීවිතයක් ගත කරන්න ඔයාට කරන්න පුළුවන් දේවල් ගැන මගපෙන්වන්නත් ලොකු උදව්වක් කරයි. ඔයා මේ ගමනේ තනියම නෙවෙයි කියලා හිතට ගන්න.
ඔයාට මතක තියාගන්න වැදගත්ම දේවල්
අපි මේ කතා කරපු පිට්-හොප්කින්ස් සින්ඩ්රෝම් (PTHS) ගැන ඔයාට දැන් යම් අවබෝධයක් එන්න ඇති කියලා හිතනවා. මේක දුර්ලභ තත්ත්වයක් වුණත්, දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
- PTHS කියන්නේ TCF4 ජානයේ වෙනසක් නිසා ඇතිවෙන ජානමය තත්ත්වයක්. මේකෙන් මොළයේ සහ ස්නායු පද්ධතියේ වර්ධනයට බලපෑම් එල්ලවෙනවා.
- රෝග ලක්ෂණ විවිධයි. වර්ධනයේ ප්රමාදවීම්, කතා කිරීමේ අපහසුතා, මුහුණේ වෙනස්කම්, වලිප්පුව, හුස්ම ගැනීමේ ගැටළු ප්රධානයි.
- මේක ඔටිසම් නෙවෙයි, ඒත් සමහර ලක්ෂණ සමාන වෙන්න පුළුවන්.
- සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ වලට ප්රතිකාර කරන්න පුළුවන්. විවිධ චිකිත්සක ක්රම සහ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ගේ සහය ලබාගන්න පුළුවන්.
- ඉක්මනින් හඳුනාගැනීම සහ නිසි කළමනාකරණය දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය යහපත් කරන්න ගොඩක් උදව් වෙනවා.
- ඔයා තනිවෙලා නැහැ. දොස්තර මහත්වරු, චිකිත්සකවරු, සහ උපදේශකවරු ඔයාටත් ඔයාගේ දරුවාටත් උදව් කරන්න සූදානමින් ඉන්නවා. බය නැතුව එයාලගේ උදව් ලබාගන්න.
- සෑම දරුවෙක්ම විශේෂයි. PTHS තියෙන දරුවන්ටත් එයාලගේම හැකියාවන්, සතුටින් ඉන්න විදි තියෙනවා. එයාලට ආදරය, රැකවරණය සහ නිසි සහයෝගය ලබාදීම තමයි වැදගත්ම දේ.
Pitt-Hopkins Syndrome, PTHS, ජානමය රෝග, TCF4 ජානය, සංවර්ධන ප්රමාද, බුද්ධිමය දුර්වලතා, වලිප්පුව, ළමා සෞඛ්යය, ජාන උපදේශනය
