Czy Ty też widzisz świat w czerni i bieli? Porozmawiajmy o achromatopsji.

Czy zastanawiałeś się kiedyś, jak to jest widzieć świat w czerni, bieli i szarościach, bez żadnych kolorów? Dla niektórych to prawdziwe przeżycie. Dzisiaj porozmawiamy o jednym z takich rzadkich, ale ważnych problemów ze wzrokiem. To achromatopsja. Nie martw się, zrozumiemy to po prostu.

Czym jest achromatopsja?

Mówiąc wprost, achromatopsja to wrodzona, genetyczna wada wzroku. Najważniejszą jej cechą jest ograniczona zdolność rozpoznawania kolorów. W większości przypadków schorzenie to nie pogarsza się z czasem, co oznacza, że ​​objawy nie nasilają się. W pewnym sensie to ulga, prawda? Wyobraź sobie, że piękne, kolorowe kwiaty, błękitne niebo, siedem kolorów tęczy, które wszyscy widzimy, nie postrzegają ich w ten sam sposób. Jak może to wpłynąć na ich codzienne życie?

Czy istnieją jakieś rodzaje tego?

Tak, istnieją dwa główne rodzaje achromatopsji:

• Całkowita achromatopsja: Widzenie jest w tym przypadku ograniczone do czerni, bieli i szarości. Osoby te widzą świat jak na starym czarno-białym filmie.
• Niepełna achromatopsja: W tym przypadku kolory są widoczne w pewnym stopniu, ale są bardzo słabe i mają wyblakły wygląd. Przypominają lekko wyblakły obraz. Utrudnione jest również rozróżnianie kolorów.

Jaka jest różnica między achromatopsją a daltonizmem?

Niektórzy mogą uważać, że te dwie przypadłości to to samo. W rzeczywistości jednak istnieje między nimi duża różnica. Osoba z daltonizmem zazwyczaj ma dobry wzrok, co oznacza, że ​​widzi wyraźnie. Ma trudności z rozróżnianiem tylko niektórych kolorów, zwłaszcza czerwonego i zielonego. Do pewnego stopnia widzi kolory. Jednak w przypadku achromatopsji sytuacja jest nieco bardziej skomplikowana. Oprócz słabego widzenia kolorów lub ich bardzo słabego widzenia, ma również osłabiony wzrok. Oznacza to, że przedmioty mogą wydawać się niewyraźne. Osoby z achromatopsją mają również inne problemy ze wzrokiem, takie jak szybkie ruchy gałek ocznych (oczopląs). Może to znacznie utrudniać im codzienne czynności.

Mówiąc prościej, jeśli daltonizm można porównać do problemu z filtrem barw, to achromatopsja jest jak zbiór drobnych problemów z całym aparatem fotograficznym.

Jakie jest prawdopodobieństwo, że zachoruję na tę chorobę?

Achromatopsja jest chorobą dziedziczną, czyli uwarunkowaną genetycznie.Jeśli ktoś w Twojej rodzinie, ze strony matki lub ojca, cierpi na tę chorobę, istnieje ryzyko, że i Ty ją rozwiniesz. W szczególności, jeśli obie strony Twojej rodziny (zarówno ze strony matki, jak i ojca) mają ten czynnik genetyczny, prawdopodobieństwo, że dziecko rozwinie tę chorobę, wynosi około 1/4 (1/4). Nie oznacza to, że każde dziecko na nią zachoruje, ale ryzyko istnieje.

Jakie są przyczyny achromatopsji?

Jak już wspomnieliśmy, jest to stan spowodowany defektem genetycznym . W tylnej części naszego oka znajduje się światłoczuła część zwana siatkówką . Działa ona jak film w aparacie fotograficznym. Siatkówka zawiera specjalne rodzaje komórek, które wykrywają światło i kolor. Nazywane są one fotoreceptorami . Komórki te wysyłają do mózgu informację: „Oto coś takiego”. Istnieją dwa główne typy komórek fotoreceptorowych:

• Czopki: To komórki , które pomagają nam rozpoznawać kolory. To również komórki, które pozwalają nam wyraźnie widzieć w jasnym świetle (na przykład w ciągu dnia). Pomyśl o nich jak o „ekspertach od kolorów” w naszych oczach.
• Pręciki: Pomagają nam wyraźnie widzieć w warunkach słabego oświetlenia, czyli w ciemności. Nie są zbyt dobre w rozpoznawaniu kolorów. Pełnią rolę stróżów nocnych.

U osób z achromatopsją komórki czopkowe nie funkcjonują prawidłowo.

• Osoba z całkowitą achromatopsją (niedorozwojem wzroku) polega wyłącznie na funkcjonowaniu pręcików. Dlatego nie widzi kolorów.
• U osoby z niepełną achromatopsją czopki działają również w pewnym stopniu równolegle z pręcikami. Dlatego widzą one kolory lekko wyblakłe.

Obecnie znanych jest sześć genów, które wpływają na tę chorobę. Mutacje w tych genach wpływają na funkcjonowanie czopków.

Jakie są objawy achromatopsji?

Osoba z tym schorzeniem może odczuwać różnorodne objawy. Nie u każdego wystąpią wszystkie, ale te są najczęstsze:

• Skotoma : ciemne plamy w niektórych obszarach pola widzenia.
• Zamglone widzenie, możliwe występowanie astygmatyzmu : widzenie staje się niewyraźne.
• Daltonizm: brak umiejętności lub ograniczona zdolność rozpoznawania kolorów.
• Skrajna dalekowzroczność.
• Światłowstręt: Osobom tym bardzo trudno jest patrzeć na rzeczy takie jak światło słoneczne i jasne światło.
• Krótkowzroczność.
• Słaby lub niedowidzący wzrok.
• Szybkie, niekontrolowane ruchy gałek ocznych (oczopląs): Mają one również wpływ na widzenie.

Kiedy pojawiają się objawy u małych dzieci?

Światłowstręt zazwyczaj pojawia się w pierwszych miesiącach życia. Oznacza to, że dziecko mruży oczy, płacze lub marszczy brwi w odpowiedzi na jasne światło. W tym okresie mogą również występować objawy takie jak słabe widzenie i daltonizm. Czasami jednak rodzice zauważają te objawy dopiero, gdy dziecko jest nieco starsze, na przykład kilka lat później. Dzieje się tak, ponieważ dziecko nie jest w stanie powiedzieć im, że nie widzi kolorów, gdy jest małe.

Jak diagnozuje się achromatopsję?

Tę chorobę diagnozuje okulista . Kiedy Ty lub Twoje dziecko zgłaszacie się do lekarza, pierwszą rzeczą, jaką zrobi, będzie zapytanie o historię choroby w Waszej rodzinie (czy ktoś jeszcze miał tę chorobę) i o Wasze objawy. Podczas badania wzroku siatkówka może wyglądać prawidłowo. W związku z tym, w celu potwierdzenia choroby, mogą zostać przeprowadzone dodatkowe badania. Oto niektóre z nich:

• Badanie widzenia kolorów: mierzy zdolność rozróżniania kolorów.
• Autofluorescencja dna oka: Do badania tkanki siatkówki wewnątrz oka wykorzystuje się niebieskie światło.
• Badania elektrofizjologiczne oczu: pozwalają ocenić reakcję oczu i połączonych z nimi nerwów na światło.
• Częścią tego jest elektroretinografia (ERG) . Mierzy ona odpowiedź elektryczną czopków i pręcików na światło. To pozwala nam dokładnie poznać funkcjonowanie czopków.
• Tomografia koherentna oka (OCT): Badanie to pozwala uzyskać obrazy przekrojów siatkówki, podobne do skanu .
• Badanie pola widzenia: pozwala sprawdzić, czy masz martwe pola i jeśli tak, to jakiej są wielkości.

Jeśli te badania wydają się nieco skomplikowane, nie martw się. Lekarze przeprowadzają je, aby potwierdzić dokładny stan Twojego zdrowia i udzielić Ci najlepszej porady.

Czy istnieje leczenie achromatopsji?

Niestety, na chwilę obecną nie ma całkowitego lekarstwa na achromatopsję.Oznacza to, że nie wynaleziono jeszcze żadnego leku ani zabiegu chirurgicznego, które mogłyby wyeliminować to zjawisko.

Ale to nie znaczy, że osoba z tą chorobą nie może wieść dobrego życia. Wcale nie!

Nawet z tą chorobą mogą żyć niezależnie, w pełni wykorzystując swój wzrok i radząc sobie z objawami dzięki wsparciu społecznemu. Najważniejsze jest zrozumienie swojego stanu i odpowiednie dostosowanie życia. Leczenie koncentruje się głównie na działaniach, które pomagają kontrolować objawy i ułatwiają życie.

Specjalne okulary

Często w ramach leczenia przepisuje się przyciemniane soczewki . Soczewki te filtrują szkodliwe fale świetlne. Może to pomóc w zmniejszeniu światłowstrętu. Niektóre okulary mają oprawki sięgające aż do uszu, aby zapewnić maksymalną ochronę. Niektóre mogą mieć również osłonę na górze. Wyglądają podobnie do okularów przeciwsłonecznych, ale są bardziej specjalistyczne.

Terapia dla osób słabowidzących

To również bardzo ważny aspekt. To szkolenie uczy ich, jak bezpiecznie i łatwo wykonywać codzienne czynności. Na przykład:

• Jak łatwiej czytać książki i dokumenty, korzystając z elektronicznych urządzeń powiększających .
• Jak bezpiecznie podróżować, używając długiej białej laski w nieznanych miejscach.
• Jak uważnie obserwować otoczenie i rozpoznawać zagrożenia związane z upadkiem.
• Jak przyzwyczaić się do korzystania z transportu publicznego, jeśli nie potrafisz prowadzić pojazdu.
• Jak korzystać z materiałów o wysokim kontraście. Na przykład, łatwiej im dostrzec takie rzeczy jak czarny tusz na białym papierze.

Dzięki takiemu szkoleniu mogą żyć o wiele niezależniej.

Czy achromatopsji można zapobiegać?

Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie możemy nic zrobić, aby zapobiec jej rozwojowi. Oznacza to, że nie możemy powstrzymać jej rozwoju poprzez jedzenie, które spożywamy, ani poprzez nasze działania. Jeśli jednak choroba występuje po obu stronach rodziny, co oznacza, że ​​istnieje ryzyko przekazania genu dzieciom, warto rozważyć wykonanie badań genetycznych . Wyniki tych badań pokażą, jakie jest prawdopodobieństwo odziedziczenia choroby przez dzieci. Może to być istotne podczas planowania rodziny.

Jakie są rokowania dla osób z achromatopsją?

Choć może to powodować smutek, rokowania dla osób cierpiących na achromatopsję są naprawdę dobre.

• Dzieci: Dzieci te zazwyczaj mogą uczęszczać do zwykłych szkół.Achromatopsja nie jest problemem w nauce. Mogą jednak potrzebować pomocy w przezwyciężeniu trudności ze wzrokiem (np. powiększenia tekstu w książkach, przyciemnienia oświetlenia). Jeśli nauczyciele i rodzice są tego świadomi, nie ma przeszkód, aby dziecko otrzymało dobrą edukację.
• Dorośli: Dorośli z achromatopsją często żyją samodzielnie. Mogą potrzebować stałego wsparcia, aby przystosować się do otoczenia i codziennych czynności. Są jednak w stanie wykonywać pracę i funkcjonować w społeczeństwie.

Najważniejsze jest zapewnienie im wsparcia, zrozumienia i udogodnień, których potrzebują.

Ważne rzeczy, które należy wiedzieć, żyjąc z achromatopsją

Istnieje wiele praktyk i metod, które mogą pomóc osobie żyjącej z tą chorobą zmaksymalizować swoje bezpieczeństwo, komfort i niezależność.

Przygotowanie środowiska domowego:

• Rozmieszczenie mebli: Rozmieść meble w domu tak, aby było jak najwięcej miejsca i aby nie obijały się o siebie podczas przesuwania.
• Grube zasłony: Załóż grube zasłony w oknach swojego domu. Pomoże to kontrolować naturalne światło wpadające do domu. Jasne światło nie jest dla nich komfortowe.
• Zmniejsz odblaski: Nałóż matową farbę na powierzchnie takie jak ściany. Zmniejszy to odblaski widoczne gołym okiem, gdy pada na nie światło.
• Porządkowanie rzeczy: Uporządkuj swój dom tak, aby niezbędne rzeczy były łatwo dostępne. Możesz na przykład umieścić etykiety dużymi, wyraźnymi literami.

Codzienne czynności:

• Unikaj jasnego światła: Staraj się unikać wychodzenia na zewnątrz w ciągu dnia, zwłaszcza gdy świeci słońce. Jeśli jednak wychodzisz, noś okulary przeciwsłoneczne i kapelusz.
• Czytnik ekranu: Patrzenie na ekrany urządzeń elektronicznych, takich jak komputery i telefony, może być utrudnione ze względu na jasne światło. W takich przypadkach można skorzystać z urządzeń technologicznych, takich jak „czytnik ekranu”. Odczytują one zawartość ekranu.
• Technologia wspomagająca wzrok: Na przykład istnieje przenośny „skaner”, który potrafi rozpoznać kolor obiektu. Urządzenia tego typu są dla nich bardzo przydatne.
• Noszenie kapelusza: Noś kapelusz z rondem, wychodząc na zewnątrz, szczególnie w słońcu. Zmniejszy to ilość światła padającego bezpośrednio na Twoje oczy.

Na koniec, co warto wiedzieć

Achromatopsja to rzadka wrodzona wada wzroku, która wpływa na zdolność rozróżniania kolorów i jakość widzenia. Objawy mogą być czasami poważne i utrudniać codzienne życie.

Ale pamiętaj, że przy odpowiednim zrozumieniu, specjalnych okularach, treningu widzenia i wsparciu bliskich, nawet osoba z tą przypadłością może z pewnością żyć niezależnym, pełnym znaczenia życiem.

Jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, ma te objawy, najlepiej natychmiast udać się do okulisty po poradę. Nie ma powodu do strachu ani wstydu. Im szybciej je rozpoznasz, tym szybciej uzyskasz pomoc. Achromatopsja, widzenie barw, upośledzenie wzroku, choroby genetyczne, siatkówka, czopki, pręciki.