Czy znasz test genetyczny APOE? Porozmawiajmy o nim!

Być może gdzieś słyszałeś o teście genu `APOE`, a może nie. To w rzeczywistości test genetyczny. Sprawdza on, jaki typ genu (`genotyp`) posiadasz, nazywany apolipoproteiną E (`apolipoproteiną E (APOE)`). Jest to ważne, ponieważ jeśli posiadasz określone warianty genu `APOE`, możesz być bardziej narażony na rozwój choroby Alzheimera. Ale nie przestrasz się, gdy to usłyszysz. Omówimy to wszystko jasno i prosto w tym artykule.

Czym jest gen `APOE`? Czy mamy go w swoim organizmie?

Tak, gen `APOE` to gen, który przekazuje instrukcje naszym komórkom. Mówiąc dokładniej, gen ten nakazuje naszym komórkom wytwarzanie białka zwanego `apolipoproteiną E`. Białko to jest bardzo ważne, ponieważ łączy się z tłuszczami (`lipidami`), takimi jak cholesterol, w naszym organizmie, tworząc cząsteczki `lipoprotein`. Te cząsteczki lipoprotein transportują cholesterol i inne tłuszcze w naszych naczyniach krwionośnych. Mówiąc prościej, działa jak pojazd, który transportuje cholesterol po całym organizmie.

Istnieją trzy główne typy, czyli allele, genu APOE:

• `APOE-e2 (APOE2)`
• `APOE-e3 (APOE3)`
• `APOE-e4 (APOE4)`

Wszyscy dziedziczymy dwie kopie genu `APOE`. Jedną od matki, jedną od ojca. Możesz więc mieć dowolną kombinację dwóch z trzech wymienionych powyżej `alleli`. Na przykład, możesz mieć `APOE-e3/e3`, `APOE-e3/e4`, `APOE-e2/e4` i tak dalej.

W zależności od kombinacji genów, jakie odziedziczysz, sposób, w jaki Twój organizm transportuje cholesterol i inne tłuszcze we krwi, może ulec zmianie, co może zwiększać lub zmniejszać ryzyko wystąpienia niektórych schorzeń.

Która odmiana genu APOE jest związana z chorobą Alzheimera?

Warto o tym pamiętać : nie odkryto jeszcze żadnego genu, który bezpośrednio powodowałby chorobę Alzheimera. Oznacza to, że nie ma czegoś takiego jak: „jeśli masz ten gen, na pewno zachorujesz na Alzheimera”.

Jednak badania wykazały, że jeśli posiadasz co najmniej jedną kopię wariantu genu `APOE-e4 (APOE4)`, ryzyko rozwoju choroby Alzheimera może być nieznacznie zwiększone. Dotyczy to głównie osób powyżej 65. roku życia, zwanych „późną chorobą Alzheimera`. W rzadkich przypadkach choroba Alzheimera, zwana „wczesną chorobą Alzheimera`, może rozwinąć się również u osób poniżej 65. roku życia. Choroba Alzheimera to schorzenie powodujące stopniową utratę pamięci, czyli demencję.

Z drugiej strony, niektóre badania wykazały, że posiadanie wariantu genu `APOE-e2 (APOE2)` zapewnia pewną ochronę przed chorobą Alzheimera. Nawet jeśli ktoś z tym wariantem genu zachoruje na chorobę Alzheimera, zazwyczaj pojawia się ona później w życiu niż u osoby z genem `APOE-e4 (APOE4)`.

Ważne: Zwiększone ryzyko nie oznacza, że ​​na pewno zachorujesz. Oznacza jedynie, że jesteś bardziej narażony na tę chorobę niż inni. Geny to tylko jeden z czynników wpływających na ryzyko. Na ryzyko może wpływać wiele innych czynników.

Jak sprawdzić czy posiadasz gen `APOE4`?

Test na obecność genu APOE jest dobrowolny. Wiele osób dowiaduje się o istnieniu genu APOE dzięki domowym testom genetycznym. Jeśli chcesz poznać swoje ryzyko rozwoju choroby Alzheimera, możesz zapytać o to swojego lekarza. Możesz rozważyć wykonanie testu, zwłaszcza jeśli ktoś w Twojej rodzinie, na przykład biologiczni rodzice lub rodzeństwo, choruje na chorobę Alzheimera (w wywiadzie rodzinnym).

Jeśli chorujesz już na chorobę Alzheimera, lekarz może zalecić wykonanie tego badania, aby pomóc ustalić, jakie leczenie będzie dla Ciebie najskuteczniejsze.

Test genu APOE jest również bardzo ważnym narzędziem dla naukowców, którzy porównują wyniki tych testów z wynikami różnych badań obrazowania mózgu, próbując znaleźć nowe i skuteczne metody leczenia choroby Alzheimera.

Co się dzieje podczas testu genetycznego APOE? Czego mogę się spodziewać?

Podczas testu genetycznego APOE zwykle dzieją się następujące rzeczy:

1. Pobranie próbki: Lekarz lub przeszkolony pracownik służby zdrowia pobierze od Ciebie próbkę DNA. Można to zrobić, pobierając niewielką ilość krwi (tzw. „badanie krwi”) lub pobierając niewielką ilość komórek z wnętrza jamy ustnej (tzw. „wymaz z policzka”). Jest to bezbolesny i bardzo prosty zabieg .

2. Wysyłka do laboratorium: Uzyskana próbka „DNA” wysyłana jest do specjalistycznego laboratorium.

3. Testowanie: Laboratorium bada próbkę DNA i ustala, jakie są warianty genu APOE.

4. Omówienie wyników: Po otrzymaniu wyników, lekarz lub doradca genetyczny porozmawia z Tobą o wynikach i ich znaczeniu.

Jeśli korzystasz z domowego testu oceny ryzyka, przeczytaj uważnie instrukcję dołączoną do zestawu testowego i ściśle jej przestrzegaj. Zestawy różnych firm mogą mieć nieco inne procedury. Najlepiej omówić wyniki z lekarzem po ich otrzymaniu.

Co oznaczają wyniki testu APOE?

Wyniki testu genetycznego APOE wskazują, jaki typ alleli genu APOE posiadasz. Na przykład, wynik poinformuje Cię, czy masz APOE-e3/e3, APOE-e3/e4 ​​czy APOE-e2/e3.

Wyniki testów domowych mogą nieznacznie różnić się od wyników uzyskanych od lekarza. W razie pytań prosimy o kontakt z firmą, która wykonała test.

Lekarz lub doradca genetyczny wyjaśni Ci znaczenie tych wyników. Na przykład, jeśli wyniki wskazują na zwiększone ryzyko rozwoju choroby Alzheimera, lekarz może zalecić Ci działania, które pomogą Ci utrzymać ogólny stan zdrowia . Na przykład:

• Podejmowanie regularnej aktywności fizycznej lub ćwiczeń.
• Śpij tyle, ile potrzebuje Twój organizm.
• Pozostawanie aktywnym społecznie poprzez spędzanie czasu z przyjaciółmi i rodziną.
• Wyzwanie dla mózgu polegające na przykład na rozwiązywaniu puzzli, czytaniu książek lub uczeniu się czegoś nowego.

Ponadto lekarz może udzielić innych zaleceń, dostosowanych do Twojego stanu zdrowia.

Co oznacza `APOE4` dodatnie?

Pozytywny wynik genu `APOE4` oznacza, że ​​posiadasz co najmniej jedną kopię genu `APOE-e4 (APOE4)` w swoim `DNA`. Oznacza to, że Twój skład genetyczny może obejmować `APOE-e3/e4`, `APOE-e4/e4` lub `APOE-e2/e4`.

Jakie jest prawdopodobieństwo zachorowania na chorobę Alzheimera, jeśli masz gen `APOE4`?

Według statystyk, od 15% do 25% populacji ogólnej posiada jedną kopię genu `APOE-e4 (APOE4)`. Ponadto, od 2% do 5% posiada obie kopie tego genu (`APOE-e4/e4`). Wspomnieliśmy już, że posiadanie nawet jednej kopii genu `APOE4` zwiększa ryzyko rozwoju choroby Alzheimera.

Posiadanie tego genu nie oznacza jednak, że zachorujesz na chorobę Alzheimera . Pamiętaj, że test genetyczny nie jest testem diagnostycznym. Ocenia jedynie ryzyko. Nie potwierdza ani nie wyklucza choroby. Doradca genetyczny może pomóc Ci zrozumieć, co oznaczają te wyniki i co powinieneś zrobić dalej.

Jak długo zazwyczaj trzeba czekać na wyniki testu genetycznego APOE?

Wyniki testu genetycznego APOE, wykonanego przez lekarza, zazwyczaj są dostępne po kilku dniach. Czas ten może się jednak nieznacznie różnić w zależności od szpitala lub placówki, w której wykonuje się test. Dokładne informacje na ten temat udzieli Ci lekarz.

W przypadku testów domowych na wyniki trzeba czekać od kilku tygodni do kilku miesięcy, zależnie od firmy.

Musimy również pomyśleć o psychologicznym wpływie informacji uzyskanych w tym teście.

Mówiąc o złożonych schorzeniach, takich jak choroba Alzheimera, pocieszające może być posiadanie jakiegoś wyjaśnienia, jakichś odpowiedzi. Test genetyczny „APOE” może wyjaśnić, dlaczego jesteś bardziej narażony na rozwój choroby Alzheimera.

Jednak wyniki testu genetycznego mogą mieć na Ciebie różny wpływ. Otrzymane informacje mogą wywołać smutek, niepokój, strach lub złość. W niektórych przypadkach wyniki mogą nie być odpowiedzią, na którą liczyłeś.

Lekarz może pomóc Ci w tym doświadczeniu. Wyjaśni Ci wyniki badań i udzieli wszelkich informacji potrzebnych do zrozumienia, co się dzieje. Niezależnie od Twoich genów, istnieją środki zapobiegawcze, które możesz podjąć, aby zmniejszyć ryzyko rozwoju choroby Alzheimera. Twój lekarz jest najlepszą osobą, która pomoże Ci zaplanować kolejne kroki.

Na koniec najważniejsze rzeczy, o których należy pamiętać (przesłanie do zapamiętania)

Mam więc nadzieję, że dowiedzieliście się czegoś ważnego z tego, co omówiliśmy na temat testu genetycznego „APOE”. Na koniec, pamiętajcie o tych punktach:

• Test genu APOE informuje tylko o ryzyku zachorowania na niektóre schorzenia, np. chorobę Alzheimera, ale nie gwarantuje, że na pewno zachorujesz na tę chorobę .
• To nie jest test diagnostyczny .
• Mimo że posiadanie wariantu genu `APOE-e4 (APOE4)` zwiększa ryzyko, prowadzenie zdrowego trybu życia i stosowanie się do zaleceń lekarza może pomóc w kontrolowaniu tego ryzyka.
• Bardzo ważne jest , aby zwrócić się o pomoc do lekarza lub doradcy genetycznego , aby zrozumieć wyniki testów i poradzić sobie z psychologicznymi skutkami z nimi związanymi.
• Niezależnie od tego, jakie masz geny, utrzymanie zdrowych nawyków (dobra dieta, ćwiczenia, odpowiednia ilość snu, dobre samopoczucie psychiczne) korzystnie wpływa na ogólny stan zdrowia.

Mamy nadzieję, że te informacje okażą się pomocne. W razie jakichkolwiek pytań prosimy o kontakt z lekarzem.

Test genetyczny APOE , choroba Alzheimera, APOE4, ryzyko genetyczne, demencja, poradnictwo genetyczne, świadomość zdrowotna