Czy wiesz o rzadkim schorzeniu zwanym zespołem Carneya?

Czy kolor Twojej skóry nagle się zmienił, zauważyłaś dziwne plamy lub przebarwienia? A może zauważyłaś małe, grudkowate narośle na ciele? Możesz się trochę martwić. Czasami nie zwracamy uwagi na te objawy. Jednak za tymi objawami może kryć się bardzo rzadka choroba zwana zespołem Carneya , która wymaga szczególnej uwagi. Nie martw się, porozmawiamy o tym prosto i w sposób, który zrozumiesz.

Czym właściwie jest kompleks Carney'a?

Mówiąc najprościej, zespół Carneya to schorzenie, które wpływa na kolor naszej skóry i powoduje powstawanie nienowotworowych (łagodnych) guzów, czyli guzów, które zazwyczaj nie są niebezpieczne, w tkance łącznej i gruczołach dokrewnych. Często jest to spowodowane czynnikami genetycznymi, czyli zmianą (mutacją) w genie dziedziczonym przez rodziców na dzieci.

Czy są na to jakieś inne nazwy?

Tak, kompleks Carneya jest znany również pod kilkoma innymi nazwami. Twój lekarz może użyć jednej z tych nazw:

• Zespół Carneya
• Zespół NAME - Litery NAME oznaczają znamiona (plamki przypominające znamiona), mięśniaki przedsionków (rodzaj guza występującego w sercu), nerwiakowłókniaki śluzowate (rodzaj guza związanego z nerwami) i piegi (plamki).
• Zespół LAMB - obejmuje również plamy soczewicowate (brązowe), mięśniaki przedsionków i znamiona niebieskie (niebieskie znamiona).

Kto choruje na zespół Carneya? Jak często występuje?

Zespół Carneya to schorzenie występujące u osób urodzonych z określoną mutacją genetyczną. Jednak wiele osób może nie zdawać sobie sprawy z jego istnienia, dopóki nie pojawią się objawy. Chociaż objawy te mogą pojawić się w dowolnym momencie dzieciństwa, u większości osób lekarze diagnozują chorobę około 20. roku życia.

Jeśli chodzi o częstotliwość występowania tego schorzenia, zespół Carneya jest w rzeczywistości bardzo rzadki . Pomyślcie tylko, że na świecie jest mniej niż 750 osób, u których zdiagnozowano je jednoznacznie. Nie ma więc powodu do paniki, ale ważne jest, aby być świadomym.

Dlaczego rozwija się ten kompleks Carneya? Jaka jest przyczyna?

Kompleks Carneya jest chorobą genetyczną.Ten stan jest spowodowany głównie mutacją w genie zwanym „(gen PRKAR1A)”. DNA w tym genie instruuje nasz organizm, jak wytwarzać enzym kontrolujący określone białko. Wyobraź sobie ten gen jako główną sterownię fabryki. Jeśli w tym „(genie PRKAR1A)” występuje mutacja, białko powiązane z tym enzymem nie może być prawidłowo kontrolowane. Wtedy komórki zaczynają rosnąć w sposób niekontrolowany i nadmierny. W ten sposób zaczynają się tworzyć takie rzeczy jak guzy.

W większości przypadków, w około 70% przypadków, zespół Carneya jest spowodowany odziedziczeniem tej zmiany genetycznej przez dziecko od jednego z rodziców. Jednak u niektórych osób schorzenie to jest spowodowane nowo powstałą mutacją genetyczną, co oznacza, że ​​nie jest dziedziczone po rodzicu.

Czy mutacje genetyczne są jedyną przyczyną?

Nie każda osoba z zespołem Carneya może mieć mutację genetyczną. Naukowcy uważają, że schorzenie to może być również spowodowane zmianami w części chromosomu (cząsteczki zawierającej geny). Jednak badania nad tym wciąż trwają.

Jakie są główne objawy zespołu Carneya?

Jeśli cierpisz na zespół Carneya, możesz zauważyć pewne zmiany w pigmentacji skóry.

• Piegi i plamy soczewicowate: Mogą pojawić się w dowolnym miejscu ciała, jednak najczęściej można je zobaczyć na:
• Wokół oczu
• Usta zaciśnięte.
• W okolicy narządów płciowych. Te plamki mogą wyglądać jak małe brązowe kropki w kolorze ziarna kawy.
• Znamiona niebieskie: Czasami na skórze mogą pojawić się niebieskie lub czarne znamiona .

Jakie są inne objawy oprócz zmian skórnych?

U niektórych osób z zespołem Carneya mogą rozwinąć się mięśniaki serca. Mogą być one bardzo niebezpieczne i wymagają szczególnej uwagi. Ponadto guzy mogą rozwijać się w kilku innych miejscach. Na przykład:

• Kości
• Piersi
• Genitalia
• Gruczoły produkujące hormony (układ hormonalny) – na przykład tarczyca i nadnercza.
• Układ nerwowy
• Skóra
• Górna część gardła (część ustna gardła)

Ważne jest, że większość guzków, które rozwijają się w ten sposób, nie jest nowotworowa (łagodna). Oznacza to, że nie powodują one poważnych problemów. Jednak w rzadkich przypadkach niektóre guzki mogą stać się nowotworowe (złośliwe) . Dlatego tak ważne są regularne badania lekarskie.

Czy to choroba zaraźliwa?

Nie, absolutnie nie. Zespół Carneya nie jest chorobą zakaźną . Nie można się nim zarazić od osoby, która na niego cierpi.

Jak dokładnie diagnozuje się tę chorobę? (Diagnoza)

Jeśli Ty lub Twój lekarz podejrzewacie u siebie zespół Carneya, lekarz przeprowadzi najpierw badanie fizykalne . Zapyta również o historię Twojej rodziny. W celu potwierdzenia diagnozy mogą być konieczne badania genetyczne .

Jakie testy stosuje się w diagnostyce?

W zależności od objawów, których doświadczasz Ty lub Twoje dziecko, lekarze mogą zalecić różne badania. Niektóre z nich to:

• Echokardiogram: To badanie mające na celu sprawdzenie funkcji serca. Jest ono bardzo ważne w celu wykrycia guzów serca.
• Badania krwi i moczu: Badania te wykonuje się w celu sprawdzenia poziomu niektórych hormonów.
• Różne badania obrazowe: Badania takie jak USG, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny i prześwietlenie rentgenowskie służą do sprawdzenia, czy wewnątrz organizmu znajdują się guzy.
• Biopsja skóry: Jeżeli zmiana skórna lub narośl jest podejrzana, pobiera się niewielką próbkę skóry i bada ją pod mikroskopem.
• Badania genetyczne: Są niezbędne w celu potwierdzenia, czy w genie PRKAR1A występuje mutacja.

Jakie są metody leczenia zespołu Carneya?

Lekarz zaleci leczenie na podstawie konkretnych objawów występujących u Ciebie lub Twojego dziecka. Głównie:

• Operacja na otwartym sercu w celu usunięcia guzów serca: Guzy serca mogą być niebezpieczne i ich usunięcie może wymagać interwencji chirurgicznej.
• Zabieg chirurgiczny mający na celu usunięcie guzów skóry lub niektórych gruczołów: Guzy skóry lub gruczołów hormonalnych również usuwa się chirurgicznie, jeśli jest to konieczne.

Lekarz porozmawia z Tobą o opcjach leczenia, które będą dla Ciebie najlepsze.

Czy można to całkowicie wyleczyć?

Zespół Carneya to schorzenie przewlekłe . Oznacza to, że nie można go całkowicie wyleczyć. Nie martw się jednak, lekarze mogą pomóc Ci złagodzić objawy i prowadzić zdrowe życie. W tym przypadku bardzo ważne jest odpowiednie leczenie i regularna kontrola lekarska.

Czy istnieją sposoby na zmniejszenie ryzyka zachorowania na tę chorobę?

Nie ma sposobu na zapobieganie zespołowi Carneya, ponieważ jest to choroba genetyczna. Jeśli jednak jesteś w ciąży, możesz wykonać badanie zwane amniopunkcją genetyczną, aby sprawdzić, czy u dziecka występują jakieś nieprawidłowości genetyczne.

Jak mogę sprawdzić, czy jestem narażony na ryzyko zachorowania na tę chorobę?

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie – szczególnie Twoi rodzice – cierpi na zespół Carneya, bardzo ważne jest, abyś porozmawiał o tym z lekarzem, aby mógł on wykonać niezbędne badania.

Czego mogę się spodziewać, jeśli cierpię na kompleks Carneya?

Jeśli cierpisz na zespół Carneya, powinieneś natychmiast powiadomić lekarza, jeśli wystąpią jakiekolwiek nowe objawy. Lekarz może również zalecić regularne badania w celu monitorowania poziomu hormonów i ogólnego stanu zdrowia. Na przykład:

• Roczne echokardiogram .
• Badania krwi.
• Ocena układu hormonalnego.
• Badanie skóry.
• W przypadku mężczyzn badanie jąder lub USG.

Jak długo będę musiał żyć z tą chorobą?

Jak wspomniano wcześniej, zespół Carneya to schorzenie przewlekłe . Twój lekarz będzie bardzo ważnym partnerem w leczeniu objawów i utrzymaniu zdrowia.

Co można powiedzieć o średniej długości życia osób chorych na tę chorobę?

Osoby cierpiące na zespół Carneya mogą żyć normalnie , ale najważniejsze jest regularne poddawanie się badaniom lekarskim i przestrzeganie zaleceń lekarskich.

Czy guzy mogą powrócić po leczeniu?

Tak, niestety, czasami guzy mogą nawracać po leczeniu. Dlatego regularne badania kontrolne są tak ważne.

Czy kompleks Carneya jest nowotworem?

W większości przypadków guzki rozwijające się w zespole Carneya są łagodne . Oznacza to, że nie powodują żadnych poważnych uszkodzeń. Jednak z czasem niektóre guzki mogą stać się nowotworowe/złośliwe . Dlatego bardzo ważne jest, aby poinformować lekarza o wszelkich nowych objawach i wykonać wszystkie niezbędne badania.

Jakie są możliwe powikłania zespołu Carneya?

Tak, stan ten może powodować pewne komplikacje.

• Jeśli masz guz przysadki mózgowej (część układu hormonalnego), może to wpływać na produkcję hormonu wzrostu w organizmie. Jeśli wytwarzana jest nadmierna ilość hormonu wzrostu, mogą wystąpić następujące schorzenia:
• Artretyzm
• Zmiany kształtu twarzy
• Nieprawidłowe powiększenie dłoni i stóp (akromegalia)
• Jeśli guzy rozwiną się w innych gruczołach dokrewnych, mogą prowadzić do takich schorzeń jak:
• Zespół Cushinga
• Guz wielkokomórkowy z wapnieniem komórek Sertoliego (rodzaj guza rozwijającego się w jądrach)
• Pierwotna pigmentowana choroba guzkowa kory nadnerczy ( guzy nadnerczy)
• Schwannoma(Rodzaj guza rozwijającego się na nerwach)
• Guzki tarczycy ( guzki w tarczycy)

Choć może to brzmieć nieco skomplikowanie, wszystko ma związek z układem hormonalnym. Dlatego zaleca się regularne badanie poziomu hormonów.

Kiedy osoba z zespołem Carneya powinna udać się do lekarza?

Postępuj ściśle według zaleceń lekarza. Nie pomijaj zaplanowanych badań ani wizyt kontrolnych z żadnego powodu . W przypadku wystąpienia jakichkolwiek nowych objawów, natychmiast poinformuj o tym lekarza.

Czy to może być przyczyną sytuacji awaryjnej?

Tak, czasami mogą wystąpić nagłe przypadki. Guzy, zwłaszcza te rozwijające się w sercu, mogą blokować przepływ krwi. Może to prowadzić do poważnych schorzeń, takich jak udar mózgu , niewydolność serca lub nagłe zatrzymanie krążenia . Dlatego należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską, jeśli wystąpi którykolwiek z poniższych objawów:

• Zmiany w biciu serca
• Kaszel lub świszczący oddech
• Częste zmęczenie
• Duszność
• Obrzęk ciała – szczególnie brzucha, kostek lub stóp.

Ostatnie przesłanie do domu

Zespół Carneya to bardzo rzadka choroba genetyczna, która może powodować przebarwienia skóry i łagodne guzy w różnych częściach ciała, zwłaszcza w sercu i układzie hormonalnym. Jeśli guzy te powodują problemy, lekarze mogą je usunąć chirurgicznie.

Chociaż jest to schorzenie przewlekłe, przestrzegając odpowiednich zaleceń lekarskich i regularnie poddając się badaniom kontrolnym, Ty lub Twoje dziecko możecie cieszyć się zdrowym życiem. Dlatego ważne jest, aby słuchać lekarza i działać zgodnie z jego zaleceniami. Nie martw się, nie jesteś sam, a lekarze są po to, aby Ci pomóc.

Kompleks Carneya , plamy skórne, przebarwienia skóry, guzy ciała, choroby genetyczne, problemy hormonalne, choroby serca, gen PRKAR1A