Czy wiesz o rzadkiej chorobie serca, zwanej anomalią Ebsteina?

Nasze serce to naprawdę niesamowity narząd, prawda? Czasami jednak, z powodu pewnych zmian zachodzących w momencie urodzenia, mogą wystąpić drobne problemy z jego funkcjonowaniem. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej chorobie serca , na którą cierpi niewiele osób. Nazywa się ona anomalią Ebsteina. Chociaż nazwa może brzmieć nieco przerażająco, spróbujmy ją zrozumieć w prosty sposób.

Czym więc jest anomalia Ebsteina?

Mówiąc najprościej, anomalia Ebsteina to wada serca obecna od urodzenia . Nazywana jest również „wrodzoną”, co oznacza, że ​​występuje od urodzenia. „Anomalia” oznacza coś nietypowego lub nieoczekiwanego. W tym schorzeniu uszkodzona jest głównie zastawka trójdzielna, jedna z czterech zastawek w sercu.

Pomyślcie o tym, istnieją takie rzeczy jak drzwi między komorami serca, które umożliwiają przepływ krwi tylko w jednym kierunku. To właśnie nazywamy zastawkami. Jedną z nich jest zastawka trójdzielna. Ten stan został po raz pierwszy opisany w 1866 roku przez niemieckiego lekarza Wilhelma Ebsteina. Dlatego nazwano go jego imieniem.

Co dzieje się z zastawką trójdzielną w przypadku anomalii Ebsteina?

U osób z tą przypadłością można zaobserwować dwie główne zmiany w zastawce trójdzielnej:

1. Zastawka nie jest prawidłowo uformowana (zdeformowana): Płatki zastawki, czyli klapki otwierające się i zamykające przy każdym uderzeniu serca, nie mają prawidłowego kształtu. Czasami mogą nawet przykleić się do ściany serca.

2. Położenie zaworu jest inne: Ten zawór jest umieszczony niżej, niż powinien być normalnie.

Te problemy powodują nieprawidłowe zamykanie się zastawki, co prowadzi do cofania się krwi do prawego górnego przedsionka. Lekarze nazywają to niedomykalnością (regurgitacją). W miarę cofania się krwi, prawy przedsionek stopniowo się powiększa. Z czasem prawa komora serca może osłabnąć i doprowadzić do niewydolności serca . Nie jest to zawał serca, lecz raczej niezdolność serca do prawidłowego pompowania krwi.

Kogo ta sytuacja dotyka najbardziej?

Wiele osób z anomalią Ebsteina ma również inne schorzenia serca. Około 94 procent osób z anomalią Ebsteina ma ubytek w ścianie między dwiema górnymi komorami serca (przedsionkami). Nazywa się to ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) lub przetrwałym otworem owalnym (PFO).

Ponadto pewne wady można zauważyć w innych zastawkach serca oraz w komorach po lewej stronie.

Jak powszechna jest anomalia Ebsteina?

To bardzo rzadka choroba . Dotyczy ona około jednego na dwieście tysięcy noworodków. Wśród wrodzonych wad serca występuje u mniej niż 1% dzieci.

Jakie są objawy anomalii Ebsteina?

Objawy tej choroby mogą być różne u poszczególnych osób – od łagodnych do ciężkich, w zależności od stopnia deformacji zastawki.

W przypadku ciężkiego stanu objawy pojawiają się zazwyczaj przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia . U małych dzieci czasami:

• Skóra może stać się niebieska z powodu niedoboru tlenu we krwi (sinica) .
• Wczesne objawy niewydolności serca mogą obejmować:
• Szybki oddech.
• Trudności w oddychaniu.
• Przyrost masy ciała jest zjawiskiem bardzo powszechnym.
• Obrzęk nóg, brzucha lub wokół oczu.

Wyobraź sobie, że noworodek ciągle sinieje i ma trudności z oddychaniem. Lekarze na pewno podejrzewaliby takie schorzenie.

Jeśli stan jest łagodny, możesz nie mieć żadnych objawów lub objawy mogą pojawić się dopiero w wieku dorosłym. Kiedy objawy się pojawią u dorosłych, możesz zauważyć takie rzeczy, jak:

• Niebieskie przebarwienie skóry (szczególnie ust i paznokci).
• Nieregularne bicie serca (arytmia).
• W przypadku wystąpienia niewydolności serca:
• Ból w klatce piersiowej.
• Zawroty głowy lub omdlenia.
• Ciągłe uczucie zmęczenia.
• Trudności w oddychaniu, szczególnie podczas ćwiczeń.
• Obrzęk nóg lub brzucha.

Co jest przyczyną anomalii Ebsteina?

Szczerze mówiąc, lekarze wciąż nie potrafią dokładnie określić, dlaczego występuje ta choroba . Uważa się, że jest ona spowodowana połączeniem czynników genetycznych (tj. dziedzicznych) i środowiskowych. Jednak nie ustalono na pewno, jakie to czynniki.

Jak diagnozuje się tę chorobę? (Diagnoza)

Podczas wizyty u lekarza zapyta on o objawy i zmierzy tętno oraz ciśnienie krwi. Może również zlecić badania, aby sprawdzić pracę serca, takie jak:

• Obrazowanie serca:
• Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej: pozwala sprawdzić, czy serce jest powiększone.
• MRI serca: Badanie to pozwala uzyskać wyraźniejsze i bardziej szczegółowe obrazy zastawek i komór serca.
• Echokardiogram: To rodzaj badania USG serca. Pozwala lekarzowi zobaczyć kształt zastawek i komór serca oraz sposób ich działania. Może wyraźnie uwidocznić nieprawidłowości zastawek w anomalii Ebsteina.
• Elektrokardiogram (EKG): Mierzy aktywność elektryczną serca. Pozwala wykryć nieregularne bicie serca (arytmie).
• Test wysiłkowy:Podczas tego badania zostaniesz umieszczony na bieżni lub rowerze stacjonarnym i wykonane zostanie EKG. Badanie ma na celu sprawdzenie, jak pracuje Twoje serce w sytuacjach stresowych.
• Holter: To niewielkie urządzenie, które nosi się przez 24 do 48 godzin. W tym czasie rejestruje ono każde uderzenie serca. Dzięki temu lekarz może uzyskać dobry obraz zmian tętna i rytmu serca w ciągu dnia.

Jak leczy się anomalię Ebsteina?

Leczenie zależy od stopnia nasilenia objawów.

• Jeśli objawy są łagodne lub nie występują: Lekarz będzie regularnie monitorował pracę serca, aby sprawdzić, czy nie występują żadne zmiany. Możliwe, że nie będzie konieczne żadne leczenie.
• Jeśli masz objawy niewydolności serca lub nieregularnego bicia serca (arytmii):
• W celu kontrolowania tych schorzeń można podawać leki .
• Jeśli masz powiększone serce lub w przeszłości występowały u Ciebie zaburzenia rytmu serca, możesz zostać poproszony o ograniczenie aktywności fizycznej . Powinieneś ściśle przestrzegać zaleceń lekarza.

• Jeśli objawy są poważne: najlepszym rozwiązaniem jest operacja zastawki trójdzielnej . Może to poprawić funkcjonowanie zastawki w dłuższej perspektywie.
• Najbardziej odpowiednim leczeniem jest próba naprawy zastawki przy użyciu własnej tkanki zastawki .
• Jeśli uszkodzenie jest zbyt poważne, aby je naprawić, może być konieczna wymiana zastawki . Można to zrobić za pomocą zastawki mechanicznej lub biologicznej zastawki tkankowej. Jeśli jednak zostanie wszczepiona zastawka mechaniczna, będziesz musiał przyjmować leki rozrzedzające krew do końca życia.

Czasami inne operacje serca mogą być przeprowadzane jednocześnie z operacją zastawki trójdzielnej. Na przykład, zamknięcie otworu między górnymi komorami serca (naprawa ASD) lub leczenie nieregularnego rytmu serca (leczenie arytmii). Leczenie nieregularnego rytmu serca obejmuje ablację cewnikową lub wszczepienie rozrusznika serca.

Bardzo rzadko, jeśli zawiodą wszystkie inne metody leczenia, konieczny może okazać się przeszczep serca .

Czy anomalii Ebsteina można zapobiec?

Ponieważ lekarze nie wiedzą dokładnie, jak powstaje ta choroba, nie ma obecnie sposobu, aby jej zapobiegać .

Jak będzie wyglądało dalsze życie w tej sytuacji? (Perspektywy)

Rokowanie u osób cierpiących na anomalię Ebsteina jest bardzo zróżnicowane u poszczególnych osób.Niektóre dzieci nie przeżywają tej choroby. Inne jednak żyją długo i normalnie bez leczenia. Ogólnie rzecz biorąc, rokowania są lepsze dla osób z łagodniejszą postacią choroby.

Nawet po operacji niektóre problemy z sercem mogą się utrzymywać. Badania wykazały, że oczekiwana długość życia po operacji może być nieznacznie skrócona. Jedno z badań (obejmujących osoby, które przeszły operację w latach 1972-2006) wykazało, że 20 lat po operacji 65% osób było hospitalizowanych z powodu choroby serca co najmniej raz, a 76% nadal żyło.

Ważne jest jednak, że dzięki zaawansowanym technikom chirurgicznym i dostępnej dziś opiece następczej, wyniki leczenia osób, które dziś poddają się zabiegowi, mogą być znacznie lepsze.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli cierpisz na anomalię Ebsteina, powinieneś natychmiast poinformować lekarza , jeśli objawy się nasilą lub pojawią się nowe . Zwróć uwagę na następujące kwestie:

• Jeżeli skóra staje się coraz bardziej niebieska.
• Jeśli czujesz, że Twoje ciało traci siły.
• Jeśli czujesz, że Twoje ciało wypełnia się wodą (puchnie).
• Jeśli tętno jest szybkie.

Najważniejsza wiadomość, którą należy zabrać do domu

Anomalia Ebsteina to rzadka, wrodzona wada serca. Jej przebieg jest bardzo zróżnicowany u poszczególnych osób. Zdiagnozowana w niemowlęctwie, choroba ma zazwyczaj łagodny przebieg. Osoby, które dożywają dorosłości, często mają łagodniejszą postać choroby. Mogą jednak z czasem rozwinąć się u nich również takie problemy, jak nieregularne bicie serca (arytmia) i niewydolność serca. W takim przypadku może być konieczna operacja w celu naprawy lub wymiany zastawki trójdzielnej, a także leczenie innych powiązanych problemów kardiologicznych.

Najważniejsze to regularne badania kontrolne w celu wykrycia wszelkich zmian w pracy serca i jak najszybszego podjęcia skutecznego leczenia, jeśli zajdzie taka potrzeba. Nie martw się, lekarze są po to, aby Ci pomóc.

Anomalia Ebsteina , choroba serca, zastawka trójdzielna, wrodzone wady serca, niewydolność serca, operacja serca, objawy