Masz za dużo płytek krwi? Porozmawiajmy o nadpłytkowości samoistnej!

Czy kiedykolwiek spojrzałeś na wynik badania krwi i zauważyłeś, że liczba płytek krwi jest bardzo wysoka? A może doświadczyłeś takich rzeczy, jak tworzenie się skrzepów krwi w różnych miejscach ciała bez powodu lub po prostu krwawienie? Być może nie zwracałeś na to zbytniej uwagi. Jednak bardzo ważne jest, aby zdawać sobie sprawę z rzadkiej choroby, która może być przyczyną tych problemów, o której dziś porozmawiamy, zwanej nadpłytkowością samoistną.

Czym jest nadpłytkowość samoistna? Wyjaśnijmy to w prosty sposób.

Mówiąc najprościej, nadpłytkowość samoistna to stan, w którym nasz szpik kostny, główna fabryka krwiotwórcza, produkuje nadmiar płytek krwi, czyli rodzaj komórek krwi. Możesz teraz zapytać: „Co to są te płytki ?”. Płytki krwi to najmniejszy rodzaj komórek w naszej krwi. Są jak mali żołnierze. Kiedy gdzieś pojawia się rana i zaczyna się krwawienie, to właśnie te płytki krwi jako pierwsze tam docierają, łączą się ze sobą i tworzą skrzep, aby zatamować krwawienie. Wyobraź sobie, co się stanie, jeśli coś się stanie, jeśli w szpiku kostnym, fabryce produkującej płytki krwi, coś jest nie tak i płytki te będą produkowane w nadmiarze? Wtedy zaczyna się problem. Ten stan występuje z powodu zmian w niektórych genach w naszym organizmie, czyli mutacji . Nie jest to coś, z czym się rodzimy, ale coś, co rozwija się w ciągu życia. Dlatego nazywa się to „nabytą chorobą genetyczną”. W większości przypadków choroba jest wykrywana przypadkowo podczas badania krwi wykonywanego z innego powodu. Niektórzy ludzie mogą w ogóle nie odczuwać żadnych objawów. Co więcej, nie każdy będzie potrzebował natychmiastowego leczenia. Chociaż nie da się całkowicie wyleczyć choroby, odpowiednie leczenie może znacznie zmniejszyć ryzyko wystąpienia poważnych powikłań.

Jak to wpływa na mój organizm?

Teraz rozumiesz, co się dzieje, gdy szpik kostny produkuje zbyt wiele płytek krwi. Te dodatkowe płytki krwi nie są takie same jak normalne płytki krwi – niektóre są większe niż normalnie i mają nieco inny kształt. To jak fabryka produkująca partię towarów gorszej jakości. Te nieprawidłowe, dodatkowe płytki krwi powodują tworzenie się skrzepów krwi w naczyniach krwionośnych. Te skrzepy krwi blokują przepływ krwi, jak korek uliczny na drodze. Te skrzepy krwi mogą tworzyć się w dowolnym miejscu ciała. Najczęściej jednak występują w mózgu, rękach i nogach.

Stan ten, zwłaszcza u kobiet w ciąży , zwiększa ryzyko powstawania zakrzepów krwi .

Kolejną zaskakującą rzeczą jest to, że stan ten może czasami powodować nadmierne krwawienie.Możesz pomyśleć: „Skoro powstają skrzepy, to jak krew płynie?”. Powodem jest to, że gdy skrzepów jest zbyt wiele, wszystkie płytki krwi w organizmie ulegają zużyciu. Wtedy nie ma wystarczającej liczby płytek krwi, aby faktycznie zatrzymać krwawienie w przypadku urazu. Widzisz? Z tego powodu osoby z nadpłytkowością samoistną są bardziej narażone na poważne schorzenia, takie jak zawał serca czy udar.

Czy to rak? Czy ma to związek z białaczką?

Tak, nadpłytkowość samoistna to rodzaj nowotworu krwi. Lekarze nazywają ją nowotworem mieloproliferacyjnym. Mówiąc prościej, jest to stan, w którym pewien rodzaj krwinek (w tym przypadku płytek krwi) jest produkowany w nadmiarze. Nie jest to jednak typ nowotworu krwi zwany białaczką. Jednak w bardzo rzadkich przypadkach u niektórych osób choroba ta może przekształcić się w białaczkę. Dlatego lekarze zawsze zwracają na nią uwagę.

Czy nadpłytkowość samoistna i trombocytoza to to samo?

Te dwie nazwy są do siebie dość podobne, więc można je mylić. Istnieje jednak między nimi pewna różnica.

• Nadpłytkowość samoistna: W tym przypadku liczba płytek krwi wzrasta z powodu problemu w samym szpiku kostnym, a nie z powodu innej choroby.
• Reaktywna trombocytoza: W tym przypadku liczba płytek krwi wzrasta w reakcji na inny stan chorobowy (np. infekcję, niedobór żelaza , zabieg chirurgiczny).

Z tych dwóch schorzeń częściej występuje nadpłytkowość niż nadpłytkowość samoistna.

Kto jest bardziej narażony na rozwój tej choroby?

Nadpłytkowość samoistna to bardzo rzadka choroba. Według statystyk w Stanach Zjednoczonych dotyka ona około dwóch osób na 100 000. Kobiety są dwukrotnie bardziej narażone na jej rozwój niż mężczyźni. Choroba ta zazwyczaj dotyka osoby w wieku od 60 do 80 lat. Jednak około 20% osób, u których występuje, to osoby poniżej 40. roku życia. Bardzo rzadko choroba ta występuje u dzieci. Jeśli tak się stanie, najprawdopodobniej jest ona dziedziczona genetycznie po rodzicach.

Jakie są objawy tej choroby? Jak ją rozpoznać?

Nie u każdego występują te same objawy. Niektórzy mogą latami nie odczuwać żadnych dolegliwości. Objawy pojawiają się dopiero, gdy liczba płytek krwi stopniowo wzrasta. Główne objawy to te spowodowane zakrzepami krwi. Mogą one występować w takich miejscach jak mózg, ramiona i nogi. Objawy, które mogą wystąpić z powodu zakrzepów krwi, to:

• Przewlekły ból głowy .
• Zawroty głowy .
• Uczucie pieczenia i pulsowania w dłoniach i podeszwach stóp.
• Zdrętwiałe lub zaczerwienione dłonie i stopy.
• Zmiany w sposobie mówienia .
• Migreny .
• Napady padaczkowe .
• Ból lub dyskomfort w klatce piersiowej, ramionach, plecach, szyi, szczęce lub brzuchu.
• Mdłości .
• Trudności w oddychaniu (duszność).
• Ból w klatce piersiowej .
• Słabość .
• Powiększona śledziona – narząd położony w górnej lewej części jamy brzusznej.
• Krwawienie z nosa (epistaksja).
• Krwawienie dziąseł.
• Krew w stolcu.
• Krew w moczu (krwiomocz).
• Łatwe powstawanie siniaków.
• Kobiety mają obfite miesiączki .

Jak to wpływa na ciążę?

W czasie ciąży zawsze istnieje ryzyko powstawania zakrzepów krwi w organizmie kobiety. Ryzyko to jest jeszcze wyższe w przypadku kobiety w ciąży z nadpłytkowością samoistną. Ponadto niektóre metody leczenia tego schorzenia nie są odpowiednie dla kobiet w ciąży lub planujących ciążę. Dlatego jeśli cierpisz na to schorzenie, koniecznie porozmawiaj o tym z lekarzem, zanim zdecydujesz się na dziecko.

Nie zapominaj, że ten stan może prowadzić do zawałów serca i udarów mózgu. Jeśli cierpisz na tę chorobę, natychmiast zadzwoń pod numer 1990, jeśli wystąpią u Ciebie objawy zawału serca lub udaru mózgu.

Dlaczego występuje taka sytuacja? Jakie są tego przyczyny?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, jest to spowodowane zmianami (mutacjami) w genach. Nie są to geny obecne od urodzenia, lecz geny, które zmieniają się w trakcie życia. Konkretnie, główną przyczyną są mutacje w trzech genach, które wpływają na komórki macierzyste w szpiku kostnym, które wytwarzają komórki krwi. Te geny to:

• Gen (JAK2): Ten gen koduje białko o nazwie ``(JAK2)``. Białko to pomaga kontrolować produkcję krwinek.
• Gen CALR: Ten gen koduje białko zwane „kalretikuliną”. Naukowcy uważają, że odgrywa ono rolę w kontrolowaniu wzrostu, podziału i śmierci komórek.
• (MPL) Gen: Ten gen jest również znany jako „onkogen”, gen powiązany z powodowaniem raka.

Kiedy te geny ulegają zmianie, proces wytwarzania płytek krwi w szpiku kostnym staje się niekontrolowany i zbyt szybki. To jak uderzenie akceleratorem! Wtedy organizm produkuje więcej płytek krwi, niż jest w stanie obsłużyć.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę? (Diagnoza)

Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie tę chorobę, najpierw przeprowadzi badanie fizykalne . Zapyta również o Twoje objawy i o to, czy ktoś w Twojej rodzinie miał podobne problemy. Następnie może zlecić wykonanie kilku badań, takich jak:

• Morfologia krwi (CBC): badanie pozwalające sprawdzić poziom wszystkich rodzajów komórek we krwi, zwłaszcza liczbę płytek krwi.
• Rozmaz krwi obwodowej: Polega na pobraniu próbki krwi i obejrzeniu płytek krwi pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy mają prawidłowy, czy nieprawidłowy kształt i rozmiar. Nieprawidłowe płytki krwi mogą być większe i mieć inny kształt.
• Badania szpiku kostnego: Czasami może zostać pobrana niewielka próbka szpiku kostnego do badania (aspiracyjna biopsja szpiku kostnego lub biopsja szpiku kostnego). Może to pomóc w dokładnej ocenie stanu szpiku kostnego.
• Badania genetyczne: Badania te wykonuje się w celu sprawdzenia, czy w genach, o których mówiliśmy, takich jak (JAK2), (CALR) i (MPL), występują mutacje.

Wyniki tych badań pomogą lekarzowi ocenić ryzyko i opracować plan leczenia. Ogólnie rzecz biorąc, czynniki ryzyka tego schorzenia obejmują:

• Mając ponad 60 lat.
• Bycie kobietą.
• Występowanie w przeszłości zakrzepów krwi.
• Obecność wyżej wymienionych mutacji genetycznych w organizmie.

Czy każdy potrzebuje leków na tę przypadłość? Jakie są metody leczenia?

Nie u wszystkich jest to jednakowe. Niektórym osobom, jeśli nie mają żadnych objawów, lekarze mogą zalecić strategię zwaną „obserwacją”. Oznacza to obserwowanie rozwoju objawów. Osoby z objawami lub z wysokim ryzykiem wystąpienia zakrzepów krwi będą wymagały leczenia. Leczenie ma na celu przede wszystkim zapobieganie powstawaniu zakrzepów krwi i/lub obniżenie poziomu płytek krwi. W tym celu stosuje się kilka rodzajów leków:

• Aspiryna: Zapobiega tworzeniu się skrzepów krwi. Lekarze są jednak ostrożni w podawaniu aspiryny osobom z bardzo wysoką liczbą płytek krwi, ponieważ może ona nasilać krwawienie u osób z chorobą zwaną nabytym zespołem von Willebranda.
• Hydroksymocznik: To lek stosowany w chemioterapii. Obniża poziom płytek krwi. Można go podawać z aspiryną osobom z wysokim ryzykiem zakrzepów.
• Anagrelid: Podobnie jak hydroksykarbamid, pomaga również obniżyć poziom płytek krwi i ryzyko zawału serca i udaru mózgu.
• Interferon alfa:To immunoterapia. Hamuje podział i wzrost nieprawidłowych płytek krwi.
• Busulfan: To również lek przeciwnowotworowy. Podaje się go osobom, które nie reagują na hydroksykarbamid lub nie mogą go stosować.
• Ruxolitynib: Lek ten stosuje się u osób, u których nie zaobserwowano reakcji na inne leki i u których występują również takie objawy, jak swędzenie, uczucie pełności nawet po spożyciu niewielkiej ilości pokarmu oraz skrajne zmęczenie.

Czasami, gdy poziom płytek krwi nagle nadmiernie wzrośnie, stosuje się zabieg zwany tromboliferezą . Podczas zabiegu krew jest podłączona do specjalnego urządzenia, które usuwa część nadmiaru płytek krwi.

Czy istnieje sposób, aby temu zapobiec?

Właściwie nie. Jest to spowodowane zmianami w genach i nie możemy nic zrobić, aby im zapobiec. Naukowcy wciąż nie odkryli, dlaczego te geny się zmieniają.

Czy możliwe jest normalne życie z tą chorobą? Jaka jest średnia długość życia?

Zdecydowanie tak! Nawet jeśli masz objawy, lekarze mogą podjąć leczenie, aby zapobiec poważnym powikłaniom, takim jak zawały serca i udary mózgu. Dlatego ważne jest, aby nie panikować i ściśle przestrzegać zaleceń lekarza. Jeśli chodzi o oczekiwaną długość życia, mówi się, że osoby z tą chorobą mogą żyć nieco krócej niż osoby bez niej. Jest to jednak indywidualne. Wpływ na to ma wiele czynników, takich jak stan zdrowia i nawyki żywieniowe. Dlatego najlepszym sposobem, aby się o tym dowiedzieć, jest konsultacja z lekarzem.

Jak dbać o siebie? (Dbanie o siebie)

Osoby z nadpłytkowością samoistną są narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia zakrzepów krwi i/lub nieprawidłowych krwawień. Istnieje kilka sposobów na zmniejszenie tego ryzyka:

• Całkowicie unikaj palenia: Osoby palące są bardziej narażone na powstawanie zakrzepów krwi. Jeśli palisz, poszukaj pomocy w rzuceniu nałogu.
• Utrzymuj zdrową wagę: Osoby otyłe są bardziej narażone na powstawanie zakrzepów krwi. Skonsultuj się z dietetykiem i wprowadź zdrowy styl odżywiania.
• Regularne ćwiczenia: Ćwiczenia zmniejszają ryzyko powstawania zakrzepów krwi.
• Kontroluj inne choroby, które zwiększają ryzyko powstawania zakrzepów krwi: Jeśli cierpisz na takie schorzenia, jak cukrzyca lub nadciśnienie tętnicze, odpowiednio je kontroluj.
• Zwróć uwagę na swój ogólny stan zdrowia. Czasami stan ten może przebiegać bezobjawowo, dlatego zapytaj lekarza, na jakie objawy należy zwrócić uwagę.

Kiedy powinienem udać się do lekarza? Kiedy powinienem udać się na pogotowie?

Jeśli cierpisz na tę chorobę, bardzo ważne jest regularne poddawanie się badaniom kontrolnym. Pozwoli to lekarzowi monitorować Twój stan zdrowia, kontrolować poziom płytek krwi i wprowadzać niezbędne zmiany w leczeniu. W nagłych przypadkach oznacza to…Jeśli wystąpią u Ciebie objawy zawału serca lub udaru mózgu, natychmiast zadzwoń pod numer 911 i udaj się do szpitala. Objawy zawału serca mogą obejmować:

• Ból lub uczucie ucisku w klatce piersiowej (dławica piersiowa).
• Trudności w oddychaniu.
• Odczuwanie nudności lub rozstroju żołądka.
• Szybkie bicie serca (kołatanie).
• Uczucie niepokoju lub myśli, że wydarzy się coś złego.
• Wyzysk.
• Zawroty głowy , niewyraźne widzenie lub utrata przytomności.

U kobiet mogą wystąpić różne objawy:

• Nadmierne zmęczenie i bezsenność.
• Trudności w oddychaniu (duszność).
• Ból pleców, ramion, szyi, rąk lub żołądka.
• Wymioty.

Objawy udaru mogą obejmować:

• Nagłe odrętwienie lub osłabienie po jednej stronie ciała (twarz, ramię).
• Nagłe trudności z mówieniem.
• Nagła trudność w widzeniu w jednym lub obojgu oczach.
• Silne zawroty głowy, trudności z chodzeniem, utrata równowagi.
• Silny ból głowy, który pojawia się nagle, bez powodu.

Jakie pytania należy zadać lekarzowi?

Ponieważ nadpłytkowość samoistna jest chorobą rzadką, możesz mieć wiele pytań na jej temat. Podczas wizyty u lekarza nie wahaj się zadać takich pytań:

• Dlaczego to mi się przydarzyło?
• W tej chwili nie mam żadnych objawów. Kiedy się pojawią?
• Co oznacza „czujne wyczekiwanie”?
• Jakie lekarstwo mi Pan poleca?
• Czy będę musiał brać leki do końca życia?

Przesłanie do domu

Dobrze, pozwól, że opowiem ci to, co mam do powiedzenia, żeby pomóc ci zapamiętać niektóre z najważniejszych punktów, o których mówiliśmy.

Nadpłytkowość samoistna to rzadka, genetyczna choroba krwi, w której szpik kostny produkuje zbyt dużo krwinek zwanych płytkami krwi. Zwiększa to ryzyko powstawania zakrzepów, zawałów serca i udarów mózgu.

Chociaż nie da się jej całkowicie wyleczyć, dzięki odpowiedniemu leczeniu i wsparciu możesz skutecznie kontrolować tę chorobę, minimalizować powikłania i prowadzić normalne życie. Dlatego jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości lub nietypowe objawy, natychmiast zasięgnij porady lekarza. Nie jesteś sam, a lekarze pomogą Ci w tej walce. Nadpłytkowość samoistna, płytki krwi, zakrzepy, szpik kostny, choroby krwi, mutacje genetyczne, rak