Czy Twoja krew niepotrzebnie krzepnie? Porozmawiajmy o czynniku V Leiden Trombofilia!

Kiedy skaleczymy się lub doznamy urazu w dowolnym miejscu ciała, krzepnięcie krwi jest niezwykle ważne, aby zatamować krwawienie . To mechanizm obronny naszego organizmu. Ale co się stanie, jeśli skrzepy krwi utworzą się w naczyniach krwionośnych bez powodu? To może być dość niebezpieczne. Dzisiaj porozmawiamy o schorzeniu dziedzicznym, które niepotrzebnie zwiększa ryzyko zakrzepów krwi. Mowa o trombofilii czynnika V Leiden .

Krótko mówiąc, czym jest Factor V Leiden?

Trombofilia czynnika V Leiden to choroba wywołana mutacją genetyczną dziedziczoną od urodzenia . Sprawia ona, że ​​krew jest bardziej podatna na nieprawidłowe krzepnięcie niż normalnie. Nazwę wymawia się „czynnik piąty Leiden”. Litera V oznacza rzymską cyfrę pięć.

Nie u każdej osoby z tą chorobą wystąpią zakrzepy krwi. Ryzyko ich wystąpienia jest jednak wyższe niż u osoby bez tej mutacji genetycznej. Może to prowadzić do dwóch głównych niebezpiecznych schorzeń:

• Zakrzepica żył głębokich ( ZŻG ): powstaje, gdy skrzep krwi tworzy się w naczyniu krwionośnym głęboko w organizmie. Najczęściej tworzą się one w żyłach nóg lub rąk. Czasami jednak mogą również tworzyć się w żyłach wątroby , nerek , mózgu lub oczu.
• Zatorowość płucna (ZP): Jest nieco bardziej niebezpieczna. W tym przypadku powstały skrzep krwi odrywa się, przemieszcza się wraz z krwią i utyka w płucach .

Jakie objawy mogą wskazywać na tę chorobę?

W rzeczywistości mutacja genetyczna nie daje żadnych objawów. Można przeżyć całe życie, nie zdając sobie z tego sprawy. Jeśli jednak utworzy się skrzep krwi, zaczną się pojawiać objawy.

Bardzo ważne: Jeśli wystąpi którykolwiek z poniższych objawów zakrzepicy żył głębokich lub zatorowości płucnej, należy natychmiast udać się na szpitalny oddział ratunkowy (ETU) lub wezwać karetkę pogotowia . Nie należy z tym zwlekać.

Dlaczego tak się dzieje? Jaki jest tego powód?

Czynnik V Leiden jest spowodowany mutacją genetyczną. Wyjaśnijmy to nieco prościej.

Istnieje wiele rodzajów białek, które wspomagają krzepnięcie krwi. Nazywa się je „czynnikami krzepnięcia”. „Czynnik krzepnięcia V” jest jednym z takich kluczowych białek. Nasz organizm otrzymuje polecenie wytwarzania tego białka od genu o nazwie „F5”.

Zwykle wszyscy rodzimy się z dwiema zdrowymi kopiami genu `F5`. Jednak osoba z chorobą Leiden z czynnikiem V ma jedną lub obie kopie genu `F5`, które są wadliwe. Ten wadliwy gen został po raz pierwszy odkryty przez grupę naukowców w mieście `Lejda` w Holandii. Stąd wzięła się jego nazwa.

Występuje niewielka zmiana w strukturze białka czynnika V, które jest produkowane przez organizm na podstawie instrukcji otrzymanych z wadliwego genu `F5`. Z powodu tej niewielkiej zmiany inne białka, zwane `białkiem C` i `białkiem S`, które kontrolują krzepnięcie krwi, czyli zapobiegają niepotrzebnemu krzepnięciu krwi, nie są w stanie kontrolować tego zmienionego białka czynnika V. To jak samochód bez hamulców. Krew zaczyna krzepnąć nawet w niepotrzebnie krótkich momentach.

Czy to coś, co przechodzi przez pokolenia?

Tak. Możesz odziedziczyć ten gen po matce, ojcu lub obojgu. Jest on dziedziczony w sposób „autosomalny dominujący”. Oznacza to, że możesz odziedziczyć ten wadliwy gen zarówno po matce, jak i po ojcu.

• Większość osób (heterozygotycznych) dziedziczy tylko jedną kopię tego wadliwego genu (od matki lub ojca).
• Bardzo rzadko osoba (homozygotyczna) może odziedziczyć obie kopie tego wadliwego genu (zarówno od matki, jak i od ojca). Osoby takie są znacznie bardziej narażone na zakrzepy krwi.

Jakie czynniki zwiększają ryzyko powstawania zakrzepów krwi?

Jeśli masz czynnik V Leiden, poniższe czynniki mogą zwiększać ryzyko wystąpienia zakrzepu krwi. Dlatego ważne jest, aby omówić to z lekarzem.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę? Jakie są metody leczenia?

Jeśli u Ciebie wystąpiła zakrzepica żył głębokich lub zatorowość płucna, zwłaszcza w młodym wieku, lub jeśli ktoś w Twojej rodzinie miał przypadki tej choroby, lekarz może podejrzewać u Ciebie obecność czynnika V Leiden.

W celu zdiagnozowania tej choroby wykonuje się specjalne badania krwi (w tym badania genetyczne) . Pozwalają one dokładnie określić, czy występuje u Ciebie wadliwy gen, a jeśli tak, to czy posiadasz jedną, czy dwie jego kopie.

Metody leczenia

Ponieważ jest to choroba genetyczna trwająca całe życie, nie ma leczenia, które mogłoby zmienić gen. Zamiast tego, leczenie polega na rozpuszczeniu istniejących zakrzepów krwi i zmniejszeniu ryzyka ich powstawania w przyszłości. W tym celu lekarz może zalecić następujące działania:

• Leki przeciwzakrzepowe: Nazywane są również „lekami rozrzedzającymi krew”. Leki te rozpuszczają skrzepy krwi i zapobiegają tworzeniu się nowych. Lekarz zdecyduje, jak długo należy przyjmować te leki, biorąc pod uwagę poziom ryzyka.
• Pończochy uciskowe: poprawiają krążenie krwi w nogach i zmniejszają ryzyko powstawania zakrzepów.
• Filtr do żyły głównej: Niewielkie urządzenie przypominające filtr, które wprowadza się do głównej żyły w ciele, aby zapobiec przedostawaniu się skrzepów krwi, które tworzą się w nogach, do płuc.
• Zabieg chirurgiczny: W niektórych przypadkach skrzepy krwi należy usunąć chirurgicznie.

Jak żyć zdrowo z Factor V Leiden?

U większości osób z tą chorobą oczekiwana długość życia nie ulega zmianie. Nawet jeśli powstanie zakrzep, wczesne leczenie może zapobiec poważnym konsekwencjom. Nie panikuj. Jednak bardzo ważne jest, aby dbać o swój styl życia.

• Całkowicie unikaj palenia.
• Nie siedź zbyt długo w tej samej pozycji. Zwłaszcza podczas długich lotów, wstawaj, spaceruj i rozprostuj nogi co najmniej raz na godzinę.
• Utrzymuj zdrową masę ciała.
• Nie należy stosować terapii hormonalnej zawierającej estrogen bez konsultacji z lekarzem.

To normalne, że odczuwasz strach i niepokój, gdy dowiadujesz się, że masz trombofilię czynnika V Leiden. Pamiętaj jednak, że zdecydowana większość osób z tą chorobą może prowadzić normalne życie bez żadnych problemów. Najważniejsze to być świadomym swojego stanu i stosować się do zaleceń lekarza.

Czynnik V Leiden, krzepnięcie krwi, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, trombofilia, choroby genetyczne, zakrzepy krwi w naczyniach krwionośnych, Sri Lanka