Czy Twoja krew krzepnie bez powodu? Dowiedzmy się więcej o trombofilii czynnika V Leiden!

Nie wszystkie nasze ciała są takie same, prawda? Czasami nasze ciała różnią się od siebie w niewielkim stopniu, z czego nawet nie zdajemy sobie sprawy. Dzisiaj porozmawiamy o jednym z takich dziedzicznych schorzeń, które powoduje, że krew krzepnie nieco za mocno, co oznacza, że ​​istnieje większe prawdopodobieństwo, że będzie się to działo niepotrzebnie. To się nazywa trombofilia związana z czynnikiem V Leiden .

Czym więc jest Factor V Leiden?

Mówiąc prościej, jest to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi . Oznacza to, że rodzisz się ze zmianą w genach. Ta zmiana sprawia, że ​​Twoja krew jest bardziej podatna na krzepnięcie niż normalnie. To zwiększa ryzyko wystąpienia takich schorzeń jak:

• Zakrzepica żył głębokich (ZŻG): To stan, w którym skrzepy krwi tworzą się w żyłach głębokich organizmu, szczególnie w nogach lub rękach. Czasami jednak mogą tworzyć się w żyłach w miejscach takich jak wątroba, nerki, mózg i oczy.
• Zatorowość płucna (ZP) : Jest to nieco bardziej niebezpieczne. W tym przypadku jeden ze wspomnianych powyżej zakrzepów krwi lub zakrzep krwi, który utworzył się gdzie indziej, odrywa się, przemieszcza się wraz z krwią i utyka w jednym z płuc.

Rzecz w tym, że samo występowanie tej choroby nie oznacza, że ​​na pewno wystąpi u Ciebie zakrzepica żył głębokich (DVT) lub zatorowość płucna (PE) . W rzeczywistości około dziewięć na dziesięć osób z tą chorobą nigdy w życiu nie rozwinie nieprawidłowego zakrzepu krwi. Ważne jest jednak, aby zrozumieć, że jesteś w grupie nieco wyższego ryzyka niż inni.

Częstość występowania tego schorzenia „czynnika V Leiden” różni się w zależności od grupy etnicznej. Generalnie występuje częściej wśród osób rasy białej w Stanach Zjednoczonych i Europie.

• Około 5 na 100 osób pochodzenia europejskiego.
• Około 2 na 100 osób pochodzenia hiszpańskiego.
• Około 1 na 100 osób jest czarnoskóra lub indiańska.
• Wśród osób pochodzenia azjatyckiego odsetek ten wynosi mniej niż 1 na 100.

Jednak u około jednej na pięć osób ze skrzepami krwi w żyłach stwierdzono wariant genu „Czynnik V Leiden”. Nazywa się to „Czynnikiem V Leiden”. Litera V oznacza rzymską cyfrę pięć.

Jakie są objawy tej choroby?

Warto pamiętać: ta mutacja genetyczna sama w sobie nie powoduje żadnych objawów . Można ją mieć do końca życia, nie zdając sobie z tego sprawy. Jednak, jak wspomniano wcześniej, objawy pojawiają się dopiero po utworzeniu się skrzepu krwi.

Ważne: Jeśli podejrzewasz u siebie objawy zakrzepicy żył głębokich (ZŻG) lub zatorowości płucnej (PE), natychmiast zadzwoń pod numer 911 lub lokalny numer alarmowy . W przeciwnym razie jak najszybciej udaj się z kimś do najbliższego szpitalnego oddziału ratunkowego. Nie odkładaj tego na później.

Objawy zakrzepicy żył głębokich (ZŻG) mogą obejmować:

• Obrzęk nogi lub ręki, uczucie gorąca w dotyku i zmiana koloru skóry (może ona stać się czerwona lub niebieska).
• Odczuwanie bólu przy dotykaniu nogi lub ręki, ból przy naciskaniu .
• Żyły pod skórą, które są większe niż normalnie i widoczne na powierzchni .
• Jeżeli w żyłach wewnątrz żołądka tworzą się skrzepy krwi, możesz odczuwać ból brzucha lub ból w boku .
• Jeśli w mózgu tworzą się skrzepy krwi, mogą one powodować nagłe, silne bóle głowy i/lub drgawki .

Objawy zatorowości płucnej (PE) mogą obejmować:

• Nagłe trudności w oddychaniu .
• Ostry ból w klatce piersiowej występujący podczas brania głębokiego oddechu, kaszlu lub kichania.
• Kaszel, czasami z odkrztuszaniem niewielkiej ilości krwi i śluzu .
• Świszczący dźwięk podczas oddychania.
• Bardzo szybkie bicie serca (tachykardia) .
• Odczuwanie niepokoju i niepokoju .
• Zawroty głowy, uczucie, że zaraz stracisz przytomność (rzadko zdarza się, że całkowicie stracisz przytomność) .

Co jest przyczyną czynnika V Leiden?

Główną przyczyną jest wariant genu . W naszym organizmie występuje białko, które wspomaga krzepnięcie krwi, zwane „czynnikiem krzepnięcia V” . Dokładniej, pomaga ono zatrzymać krwawienie w przypadku urazu. Dlatego nasz organizm otrzymuje polecenie wytwarzania tego białka przez gen o nazwie „F5” .

Zwykle wszyscy dziedziczymy dwie prawidłowe kopie genu `F5`. Jeśli jednak odziedziczysz jedną lub więcej nieprawidłowych kopii tego genu, mówi się, że masz wariant `Czynnika V Leiden` (czasami nazywany `mutacją`). Nazwa `Leiden` pochodzi od miasta Leiden w Holandii, gdzie naukowcy odkryli ten wariant genu.

Ten wariant genu „czynnika V Leiden” powoduje niewielką zmianę strukturalną w białku „czynnika V” produkowanym w naszym organizmie. Z powodu tej zmiany, to zmienione białko „czynnika V” jest odporne na działanie dwóch innych ważnych białek kontrolujących krzepnięcie krwi : białka C (białko C) i białka S (białko S) . Mówiąc prościej, białka kontrolujące nie są w stanie go zatrzymać. Wówczas białko „czynnika V” staje się bardziej aktywne niż powinno, a krew zaczyna niepotrzebnie krzepnąć, nawet gdy nie jest to konieczne.

Czy to coś, co jest przekazywane z rodziny do rodziny?

Tak, absolutnie. Można odziedziczyć tę chorobę po matce lub ojcu, albo po obojgu. Czynnik V Leiden jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący.Oznacza to, że nawet jeśli odziedziczysz tę nieprawidłową odmianę genu tylko od jednego z rodziców, nadal możesz odziedziczyć tę chorobę.

Większość osób (z czynnikiem V Leiden) dziedziczy tylko jedną nieprawidłową kopię genu. To się nazywa heterozygota . Bardzo rzadko można odziedziczyć obie nieprawidłowe kopie genu zarówno od matki, jak i ojca. To się nazywa homozygota .

Jakie dodatkowe czynniki zwiększają ryzyko powstawania zakrzepów krwi?

Osoby z czynnikiem V Leiden są bardziej narażone na wystąpienie zakrzepu krwi, jeśli:

• Jeśli odziedziczyłeś obie kopie nieprawidłowego genu `F5`, jak wspomniano wcześniej (jeśli jesteś `homozygotą`) .
• Jeśli u Twoich krewnych (np. matki, ojca, rodzeństwa) wystąpiła zakrzepica żył głębokich lub zatorowość płucna .
• Jeśli masz inne problemy z krzepnięciem krwi .
• Jeśli masz mieć operację (szczególnie po poważnej operacji, gdy będziesz długo w jednym miejscu).
• Jeśli jesteś w ciąży (w tym czasie zachodzą zmiany hormonalne, a dziecko może powodować ucisk na żyły).
• Jeśli przyjmujesz niektóre rodzaje tabletek antykoncepcyjnych (zawierających estrogen) lub stosujesz hormonalną terapię zastępczą .

Jeśli występuje u Ciebie którykolwiek z tych czynników ryzyka, bardzo ważne jest, abyś porozmawiał ze swoim lekarzem i dowiedział się o ryzyku wystąpienia zakrzepów krwi oraz o środkach ostrożności, jakie możesz podjąć.

Jakie powikłania mogą wystąpić w związku z tym schorzeniem?

Jeśli cierpisz na trombofilię wywołaną czynnikiem V Leiden, mogą wystąpić u Ciebie następujące objawy:

• Wystąpienie zakrzepicy żył głębokich lub zatorowości płucnej przed 50. rokiem życia .
• Więcej niż raz, czyli wielokrotne wystąpienie słów `DVT` lub `PE`.
• Skrzepy krwi tworzą się w żyłach, w których normalnie nie tworzy się ich tak dużo, na przykład w żyłach wątroby, mózgu i nerek.
• Zakrzepica żył głębokich lub zatorowość płucna w czasie ciąży lub po porodzie .
• Zakrzepica żył głębokich lub zatorowość płucna mogą wystąpić w krótkim czasie po rozpoczęciu stosowania tabletek antykoncepcyjnych .

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Lekarze mogą sprawdzić, czy cierpisz na tę chorobę, wykonując badania krwi . Mogą one również obejmować badania genetyczne . Lekarz może zalecić wykonanie badań w kierunku tej choroby, zwłaszcza:

• Jeśli w przeszłości wystąpiła u Ciebie zakrzepica żył głębokich lub zatorowość płucna , zwłaszcza jeśli wystąpiły one w młodszym wieku niż oczekiwano.
• Jeśli u jednego lub więcej Twoich krewnych wystąpiły przypadki zakrzepów krwi .

Jak leczy się czynnik V Leiden?

Czynnik V Leiden jest chorobą przewlekłąOznacza to, że obecnie nie ma konkretnego leczenia ani lekarstwa na ten wariant genu. Zamiast tego, metody leczenia działają w celu rozpuszczenia istniejących skrzepów krwi i zmniejszenia ryzyka ich powstawania w przyszłości . Lekarz może zalecić takie metody leczenia, jak:

• Leki przeciwzakrzepowe (znane również jako leki rozrzedzające krew) : Pomagają rozpuścić istniejące skrzepy krwi i zapobiegają tworzeniu się nowych.
• Pończochy uciskowe : Są to specjalne, obcisłe pończochy noszone na nogach, które poprawiają krążenie krwi i zmniejszają ryzyko powstawania zakrzepów.
• Zakładanie filtra do żyły głównej : To niewielkie urządzenie umieszczane w głównej żyle, aby zapobiec przedostawaniu się skrzepów krwi do płuc. Nie każdy go potrzebuje.
• Chirurgiczne usuwanie skrzepów krwi : W niektórych przypadkach konieczne może być przeprowadzenie operacji w celu usunięcia dużych skrzepów krwi.

Czas trwania leczenia rozrzedzającego krew zależy od ryzyka wystąpienia kolejnego zakrzepu. Niektórzy pacjenci potrzebują go przyjmować tylko przez kilka miesięcy. Inni mogą potrzebować go przyjmować przez długi czas, nawet do końca życia. Lekarz wyjaśni Ci plan leczenia, który będzie dla Ciebie najlepszy.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli wiesz, że cierpisz na tę chorobę, ważne jest, abyś pozostawał w regularnym kontakcie z lekarzem.

• Przynajmniej raz w roku chodź na ogólne badania lekarskie .
• Jeśli cierpisz na zakrzepicę żył głębokich lub zatorowość płucną i poddajesz się leczeniu, musisz regularnie zgłaszać się na wizyty kontrolne do lekarza, aby sprawdzić, jak przebiega leczenie.
• Jeśli przyjmujesz lek rozrzedzający krew, np. warfarynę , powinieneś regularnie wykonywać badania krwi (badanie czasu protrombinowego - PT/INR), aby sprawdzić, czy lek działa prawidłowo i czy jego dawkowanie jest prawidłowe.

W takich przypadkach konieczna jest również konsultacja z lekarzem:

• Przed zastosowaniem środków antykoncepcyjnych (szczególnie tych zawierających estrogen).
• Przed rozpoczęciem terapii hormonalnej .
• Jeśli planujesz zajście w ciążę, to przedtem ...

Co to mówi o średniej długości życia?

U większości osób obecność czynnika V Leiden nie wpływa na normalną długość życia . Nawet jeśli wystąpi zakrzep krwi, szybkie i odpowiednie leczenie może zapobiec poważnym konsekwencjom . Jeśli masz jakiekolwiek obawy dotyczące swojej przewidywanej długości życia lub przyszłych powikłań, porozmawiaj o nich z lekarzem.

Czego powinniśmy unikać, jeśli mamy czynnik V Leiden?

Twój lekarz udzieli Ci porady na podstawie Twojej indywidualnej sytuacji, ale ogólnie rzecz biorąc, najlepiej unikać następujących rzeczy:

• Palenie tytoniu, waporyzacja i używanie innych wyrobów tytoniowych .
• Siedzenie w tej samej pozycji przez długi czas (np. podczas pracy w biurze, długiej podróży autobusem lub pociągiem albo wielogodzinnego lotu samolotem). Jeśli to możliwe, wstawaj i spaceruj co najmniej raz na godzinę.
• Unikaj picia zbyt dużej ilości alkoholu , szczególnie podczas długich lotów.
• Tabletki antykoncepcyjne i hormonalna terapia zastępcza zawierające estrogen (przed ich zastosowaniem koniecznie skonsultuj się z lekarzem).

Czy niedobór czynnika V i czynnik V Leiden to to samo?

Tak, nie należy ich mylić. To dwie zupełnie różne choroby genetyczne . Jednak obie są związane z mutacjami w genie `F5`.

W przypadku trombofilii wywołanej czynnikiem V Leiden mutacja genetyczna powoduje łatwiejsze krzepnięcie krwi.

Jednak w przypadku schorzenia zwanego „niedoborem czynnika V” mutacja genetyczna uniemożliwia prawidłowe krzepnięcie krwi, gdy jest to konieczne. Oznacza to ryzyko krwawienia. „Niedobór czynnika V” to bardzo rzadkie (około jednego na milion) zaburzenie krzepnięcia. Może powodować takie objawy, jak częste krwawienia z nosa, obfite krwawienia podczas menstruacji oraz uporczywe krwawienia po operacji.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Jeśli więc dowiesz się, że Ty lub ktoś, kogo znasz, ma trombofilię związaną z czynnikiem V Leiden, nie wpadaj od razu w panikę. Pamiętaj, że większość osób z tą chorobą może żyć zdrowo bez ryzyka wystąpienia zakrzepów .

Jeśli jednak wystąpi u Ciebie zakrzep krwi, dostępne są skuteczne metody leczenia . Najważniejsze to ściśle przestrzegać zaleceń lekarza, wykonać niezbędne badania i leczenie oraz żyć normalnie i szczęśliwie z tą chorobą, odpowiednio ją lecząc, zanim stanie się poważnym problemem.

` Czynnik V Leiden, trombofilia, krzepnięcie krwi, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, choroba genetyczna, zakrzepy krwi, zaburzenie genetyczne