Czy ktoś w Twojej rodzinie miał raka jelita grubego? Porozmawiajmy o tej chorobie genetycznej (rodzinnej polipowatości gruczolakowatej – FAP)!

Czy ktoś w Twojej rodzinie, być może w młodym wieku, zachorował na raka jelita grubego? A może lekarz powiedział Ci, że masz małe narośle (polipy) w jelicie grubym, którym towarzyszą problemy żołądkowe? Niezależnie od tego, czy słyszałeś o czymś takim, czy nie, bardzo ważne jest, aby być świadomym istnienia schorzenia zwanego „FAP”, o którym będziemy dziś mówić. Chociaż jest to dość rzadkie schorzenie, wcześnie rozpoznane może uchronić Cię przed wieloma poważnymi problemami.

Czym jest FAP w skrócie?

Mówiąc prościej, rodzinna polipowatość gruczolakowata, w skrócie FAP, to choroba genetyczna powodująca powstawanie dużej liczby małych narośli (polipów) zwanych gruczolakami, które mogą przekształcić się w nowotwory złośliwe. Powstają one w jelicie grubym, a czasem także w odbytnicy.

Pomyślcie o tym, u niektórych osób z wiekiem rozwija się jeden lub dwa takie guzy w jelicie grubym. To normalne. Jednak u osób z FAP zazwyczaj występuje ponad sto, a czasem tysiące takich guzów, ale zaczynają się one rozwijać w bardzo młodym wieku, może nawet w wieku dziesięciu lat. Dlatego prawdopodobieństwo, że jeden z tych guzów przekształci się w raka (raka jelita grubego), czyli ryzyko w ciągu całego życia, jest bardzo wysokie .

Aby kontrolować to ryzyko, lekarze zazwyczaj zalecają operację usunięcia całego jelita grubego (całkowita kolektomia) . Czasami usuwa się również odbytnicę (proktokolektomia). Dzieje się tak, ponieważ w przypadku FAP guzy te rosną zbyt szybko, aby można je było kontrolować poprzez usuwanie ich pojedynczo. W rzeczywistości, jeśli operacja nie zostanie przeprowadzona, u wielu osób z FAP rozwinie się rak w średnim wieku .

U osób z FAP mogą rozwinąć się inne rodzaje guzów, nie tylko w jelicie grubym, ale także w innych miejscach, takich jak skóra, tkanki miękkie, zęby i kości. Nawet po usunięciu jelita grubego konieczne mogą być dalsze badania przesiewowe w celu wykrycia tych innych guzów, a także zabieg chirurgiczny.

Jakie jest ryzyko zachorowania na raka u osób z FAP?

Nieleczona osoba z FAP ma prawie 100% szans na rozwój raka jelita grubego. Co więcej, rak może rozwinąć się wcześniej i w młodszym wieku niż u innych osób. Jeśli u członka rodziny występuje to schorzenie, dzieci z tych rodzin powinny poddawać się kolonoskopii co roku, począwszy od 10. roku życia .

Oprócz raka jelita grubego osoby chore na FAP są narażone na rozwój innych rodzajów nowotworów:

• Rak górnego odcinka jelita cienkiego (`Rak dwunastnicy`) - ok. 8%
• Rak brodawkowaty tarczycy – ok. 2%
• Rak trzustki – około 2%
• Rak wątroby zwany „hepatoblastomą” (szczególnie u dzieci) – ok. 1,5%
• Rak żołądka – około 1%
• Guzy mózgu i rdzenia kręgowego – mniej niż 1%

Czy istnieją różne rodzaje FAP?

Tak, istnieje główny typ `FAP` i kilka innych podtypów poza nim.

• „Klasyczna” FAP: Obejmuje ponad 100 gruczolaków w jelicie grubym.
• „Atenuowany” FAP (AFAP): Jest to nieco łagodniejszy podtyp. W jelicie grubym znajduje się od 20 do 100 cyst.
• Zespół Gardnera: Podobnie jak w klasycznym zespole FAP, w jelicie grubym występuje ponad 100 guzów. Ponadto inne rodzaje guzów rozwijają się w innych częściach ciała.
• Zespół Turcota: nowotwór złośliwy rozwija się w mózgu wraz z wieloma guzami w jelitach.

Jak powszechne jest to schorzenie zwane FAP?

FAP to bardzo rzadka choroba . Dotyka około jedną na 8000 osób. FAP stanowi około 0,5% wszystkich przypadków raka jelita grubego. Podtypy takie jak AFAP, zespół Gardnera i zespół Turcotte'a są jeszcze rzadsze.

Jaka jest różnica między FAP a zespołem Lyncha?

Zespół Lyncha to kolejna choroba dziedziczna, która zwiększa ryzyko rozwoju raka jelita grubego i innych nowotworów. Zespół Lyncha jest również nazywany HNPCC (zespół dziedzicznego raka jelita grubego bez polipowatości). Jak sama nazwa wskazuje, nie oznacza to koniecznie rozwoju dużej liczby guzów jelita grubego .

Osoby z zespołem Lyncha mogą zachorować na raka jelita grubego nawet z jednym lub kilkoma guzami w jelicie grubym. Ponadto guzy i rak rozwijają się nieco później niż w FAP, a ryzyko jest nieco niższe. Te dwa schorzenia są spowodowane różnymi mutacjami genów .

Jakie są objawy FAP? Jak je rozpoznać?

W przypadku FAP polipy jelita grubego zaczynają się formować znacznie wcześniej niż w populacji ogólnej, często w wieku nastoletnim . Polipy te mogą nie dawać żadnych objawów , dopóki nie osiągną niebezpiecznie dużych rozmiarów. Jednak jeśli wykonasz kolonoskopię, lekarz może je wykryć.

Osoby z zespołem FAP mogą mieć setki, a nawet tysiące polipów w jelicie grubym . Osoby z zespołem AFAP mają ich co najmniej 20. Ponieważ polipy są liczniejsze i rosną szybciej w zespole FAP, częściej powodują objawy niż polipy wywołane przez inne polipy. Objawy obejmują:

• Krwawienie z odbytu
• Biegunka
• Przewlekły ból brzucha

U osób chorych na FAP mogą czasami wystąpić objawy, które lekarze potrafią rozpoznać na pierwszy rzut oka:

• Dermatofibromy: Włókniste, bliznowate grudki pod skórą.
• Cysty naskórkowe: wypełnione keratyną, kuliste grudki zlokalizowane pod skórą.
• Kostniaki: Niezłośliwe guzy, które rozwijają się w kościach. Najczęściej występują w szczęce lub czaszce.
• Dodatkowe zęby lub zęby zatrzymane:Można je zobaczyć na zdjęciu rentgenowskim zębów.
• Wrodzony przerost nabłonka barwnikowego siatkówki (CHRPE): Można go zaobserwować podczas badania okulistycznego. Zazwyczaj jednak nie powoduje on problemów ze wzrokiem.

W jakim wieku zazwyczaj pojawiają się objawy FAP?

W przypadku FAP rozwój jelita grubego rozpoczyna się zazwyczaj około 16. roku życia. W przypadku AFAP może rozpocząć się nieco później. Jeśli Twoi rodzice i lekarze wiedzą, że jesteś w grupie ryzyka, mogą rozpocząć badania po 10. roku życia. W przeciwnym razie choroba może zostać zdiagnozowana na podstawie objawów.

Jaka jest główna przyczyna FAP?

Główną przyczyną FAP jest mutacja genu . Gen ten nazywany jest genem polipowatości gruczolakowatej jelita grubego (APC) . Nazywany jest również genem supresorowym nowotworu. Oznacza to, że gen ten zapobiega niekontrolowanemu wzrostowi komórek i tworzeniu się guzów. Mutacja genu powoduje zaburzenie jego funkcji.

Mutacja genu powodująca FAP jest mutacją linii zarodkowej. Oznacza to, że nie jest to mutacja, która pojawia się w ciągu życia, lecz w momencie poczęcia . Jest to mutacja przekazywana z pokolenia na pokolenie. Jeśli jedno z Twoich rodziców ma tę mutację, masz 50% szans na jej odziedziczenie . Jednak około 30% tych mutacji jest nowych (mutacje oryginalne), czyli nie są dziedziczone . Dlatego około 30% pacjentów zdiagnozowanych z FAP może nie mieć rodzinnej historii tej choroby.

Jakie są możliwe powikłania FAP?

Najpoważniejszym powikłaniem, z którym należy się zmierzyć w przypadku FAP, jest rak jelita grubego . Operacja usunięcia jelita grubego (kolektomia) może znacznie zmniejszyć to ryzyko. Jednak życie bez jelita grubego może mieć pewien wpływ na życie, ponieważ zmienia się sposób oddawania stolca. Zamiast jelita grubego może być konieczne użycie worka ileostomijnego lub worka jelitowego.

Ponieważ mutacja genu powodująca FAP jest obecna w każdej komórce organizmu, guzy mogą rozwinąć się w dowolnym miejscu . Inne guzy mogą również rozwijać się poza jelitem grubym i czasami mogą przekształcić się w nowotwory złośliwe. Lekarz może zalecić badania przesiewowe w celu wykrycia następujących typów guzów:

• Polipy dwunastnicy/okołobrodawkowe:Rozwijają się one w górnej części jelita cienkiego (dwunastnicy) lub w miejscu połączenia przewodu żółciowego lub przewodu trzustkowego z jelitem cienkim. Występują u prawie wszystkich osób z FAP. U niewielkiej liczby osób może rozwinąć się rak dwunastnicy, rak brodawki sutkowej, rak trzustki w przewodzie lub rak przewodu żółciowego.
• Polipy żołądka: U około 90% osób z FAP rozwijają się polipy żołądka, ale tylko u 1% z nich rozwija się rak.
• Guzy desmoidalne: Są to niezłośliwe guzy tkanki łącznej. Występują u około 15% osób z FAP. Chociaż nie są nowotworowe, czasami (u około 5%) mogą powodować poważne problemy zdrowotne, a nawet śmierć. Mogą być bardzo agresywne, rozprzestrzeniać się na pobliskie struktury i uciskać lub blokować naczynia krwionośne, narządy i nerwy. Są trudne do usunięcia i mogą nawracać.
• Rak brodawkowaty tarczycy: Ten rodzaj raka tarczycy występuje u około 2% osób z FAP. Jest stosunkowo mniej niebezpieczny i często uleczalny.
• Rak wątroby: U dzieci z FAP istnieje niewielkie ryzyko wystąpienia rzadkiego raka wątroby zwanego hepatoblastomą.
• Rdzeniak zarodkowy: To rak mózgu. Może występować w zespole Turcota, który jest związany z FAP. Nawet w przypadku FAP jest bardzo rzadki.
• Polipy odbytu: Jeśli nie usuniesz odbytnicy wraz z okrężnicą, istnieje ryzyko wystąpienia polipów odbytu, dlatego będziesz musiał poddawać się badaniom rektoskopowym przez całe życie.

Jak możesz mieć pewność, że masz FAP?

Jeśli chcesz dowiedzieć się, czy odziedziczyłeś mutację genu APC, możesz to sprawdzić, wykonując badanie genetyczne . Badanie genetyczne polega na pobraniu próbki DNA (np. krwi lub śliny) i wyszukaniu konkretnych mutacji genu. Jeśli masz mutację, kolejnym krokiem jest kolonoskopia w celu wykrycia gruczolaków.

FAP diagnozuje się, gdy występuje co najmniej 100 polipów (20 w przypadku AFAP) i występuje mutacja genu APC . FAP nie jest jedyną chorobą dziedziczną powodującą polipy gruczolakowate. Polipowatość związana z MUTYH to podobna choroba, ale jest ona spowodowana mutacją w innym genie, zwanym MUTYH.

Jaki jest plan leczenia osoby z FAP?

Plan leczenia FAP obejmuje dożywotnią obserwację i obowiązkową operację.We wczesnym stadium, jeśli masz niewielką liczbę polipów (lub AFAP), lekarz może usunąć je pojedynczo podczas kolonoskopii (polipektomii). Gdy polipy staną się bardzo duże lub staną się nowotworowe, konieczna może być operacja.

Chirurgia

Większość osób z klasycznym FAP będzie musiała poddać się całkowitej kolektomii pod koniec dwudziestki lub na początku trzydziestki . Lekarz zdecyduje o terminie operacji na podstawie indywidualnych czynników ryzyka. Porozmawia również z Tobą o różnych rodzajach kolektomii, które możesz wykonać.

Po usunięciu okrężnicy powstaje przerwa między jelitem cienkim a odbytem (lub odbytem). Czasami chirurg może ponownie połączyć te dwa końce. Wtedy możesz normalnie wypróżniać się przez odbytnicę. Jeśli to nie jest możliwe, chirurg utworzy „stomię”, czyli nowy otwór w jamie brzusznej, przez który stolec będzie się wydostawał.

Ekranizacja

Zespół medyczny doradzi Ci, jak często powinieneś wykonywać badania przesiewowe w kierunku różnych typów nowotworów, w oparciu o Twoje indywidualne czynniki ryzyka. W przypadku klasycznego FAP zaleca się coroczne kolonoskopie od 10. roku życia do kolektomii . W przypadku AFAP badania przesiewowe należy rozpoczynać co roku, począwszy od 20. roku życia.

Po kolektomii należy kontynuować sigmoidoskopię, czyli badanie dolnego odcinka przewodu pokarmowego. Jeśli pozostała część odbytnicy, należy ją badać co 6 do 12 miesięcy. Jeśli odbytnica została usunięta i zastąpiona zbiornikiem jelitowym, należy ją badać co 1 do 4 lat.

Inne zaplanowane testy mogą obejmować:

• Endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego: Jest podobna do kolonoskopii, ale wykonuje się ją w górnym odcinku przewodu pokarmowego. Endoskop wprowadza się przez gardło do żołądka i górnej części jelita cienkiego (dwunastnicy), aby sprawdzić, czy nie ma polipów. Jeśli takowe się pojawią, lekarz może je usunąć podczas zabiegu.
• Badania ultrasonograficzne w celu wykrycia raka tarczycy lub wątroby.
• Badania TK (tomografia komputerowa) lub MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) w celu wykrycia guzów desmoidalnych.

Czy można zapobiegać FAP?

Poradnictwo genetyczne w celu zrozumienia ryzyka przekazania zespołu FAP swoim dzieciomTo może pomóc. Rozmowa o tych zagrożeniach może pomóc w planowaniu rodziny. Zazwyczaj nie da się zapobiec wystąpieniu mutacji genetycznej w momencie poczęcia, ale istnieją różne opcje planowania rodziny, które można rozważyć.

Jaka jest oczekiwana długość życia osób chorych na FAP?

Nieleczona średnia długość życia wynosi około 42 lat . Jednak przy odpowiedniej opiece medycznej i leczeniu można prowadzić normalne życie . Po usunięciu jelita grubego największe ryzyko stanowią inne nowotwory układu pokarmowego oraz bardziej problematyczne guzy desmoidalne. Występują one znacznie rzadziej niż rak jelita grubego.

Czego mogę się spodziewać, jeśli zachoruję na tę chorobę?

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie FAP, możesz spodziewać się dożywotnich badań lekarskich i ewentualnie kilku operacji w celu usunięcia guzów . Guzy rozwijające się poza jelitem grubym rzadziej przekształcają się w raka niż polipy w jelicie grubym. Chociaż desmoidy nie są złośliwe, mogą czasami być drobną lub poważną uciążliwością.

Całkowita kolektomia może być konieczna już na wczesnym etapie życia . Później jelita mogą zostać ponownie połączone, może też powstać zbiornik jelita krętego lub stomia. Każda z tych opcji wiąże się z ryzykiem wystąpienia określonych powikłań. Jednak po kolektomii nadal możesz cieszyć się długim i zdrowym życiem.

To normalne, że odczuwasz smutek i niepokój, gdy dowiadujesz się o chorobie genetycznej, która będzie wymagała dożywotniej opieki medycznej. Jednak gdy już się o tym dowiesz, możesz podjąć kroki, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka . Chociaż operacja jest z pewnością w Twojej przyszłości, lekarze postarają się, aby przebiegła ona jak najsprawniej.

Wiele osób może poddać się zabiegowi laparoskopowemu usunięcia jelita grubego. Zabieg wykonuje się poprzez małe nacięcia i szybko się goi . Osoby z kieszonką jelitową mogą wymagać kilku operacji, ale ostatecznie będą mogły korzystać z toalety tak jak wcześniej.

Najważniejsze rzeczy, które należy zapamiętać z tego, co omówiliśmy (Wnioski do domu)

Okej, więc biorąc pod uwagę to, co omówiliśmy na temat „FAP”, oto najważniejsze rzeczy, o których musisz pamiętać:

• FAP to choroba genetyczna , która może być dziedziczona z pokolenia na pokolenie.
• W wyniku tego w jelicie grubym tworzą się setki lub tysiące polipów , które mogą przekształcić się w nowotwór złośliwy.
• Jeśli choroba nie zostanie leczona, ryzyko zachorowania na raka jelita grubego jest bardzo wysokie .
• Bardzo ważne jest , aby rozpocząć wykonywanie badań kolonoskopowych już w młodym wieku (10–12 lat) .
• Podstawową metodą leczenia jest zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu jelita grubego (kolektomia) .
• Nawet po usunięciu jelita grubego konieczne są badania przesiewowe przez całe życie w celu wykrycia nowotworów rozwijających się w innych częściach ciała.
• Choć jest to schorzenie trwające całe życie i wymagające leczenia, przy odpowiednim leczeniu i badaniach możliwe jest prowadzenie normalnego, zdrowego życia .

Jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny ma którykolwiek z tych objawów lub chcesz dowiedzieć się więcej na ten temat, koniecznie zasięgnij porady lekarza . Najważniejsze jest szybkie rozpoznanie i podjęcie działań.

` FAP, rodzinna polipowatość gruczolakowata, choroby genetyczne, polipy jelita grubego, rak jelita grubego, gen APC, kolonoskopia, kolektomia, operacja