Dziwne guzy rozwijające się w organizmie i ryzyko raka - Dowiedzmy się więcej o zespole Gardnera

Czy w różnych miejscach na ciele pojawiają Ci się dziwne grudki? A może masz więcej zębów niż powinieneś podczas ząbkowania? Choć może się to wydawać normalne, czasami kryje się za tym poważna historia. Dzisiaj porozmawiamy o tak rzadkiej, ale bardzo ważnej chorobie, o której każdy powinien wiedzieć. To zespół Gardnera.

Czym jest, mówiąc najprościej, zespół Gardnera?

Mówiąc wprost, jest to rzadka choroba, którą możemy odziedziczyć po rodzicach poprzez geny. Jest to choroba dziedziczna. Osoba z tą chorobą zaczyna rozwijać nieprawidłowe guzy w różnych częściach ciała.

W efekcie w jelicie grubym rozwijają się setki małych narośli. W medycynie nazywane są one polipami . Najniebezpieczniejsze jest to, że nieleczone polipy mają bardzo wysokie ryzyko przekształcenia się w raka jelita grubego .

Oprócz jelita grubego, nowotwory nienowotworowe mogą rozwijać się również w kościach, jelitach, skórze i innych tkankach miękkich. Osoby z tą chorobą są również narażone na rozwój kilku innych rodzajów nowotworów.

Jak powszechna jest ta choroba? Kto na nią choruje?

To w rzeczywistości bardzo rzadka przypadłość. Na przykład w kraju takim jak Ameryka, diagnozę tej choroby otrzymuje tylko jedna osoba na milion.

Ponieważ jest to choroba dziedziczna, wiele osób z zespołem Gardnera ma większe ryzyko, że matka lub ojciec będą cierpieć na tę chorobę. Oznacza to, że choroba jest przekazywana genetycznie z pokolenia na pokolenie.

Jakie są tego objawy?

Objawy zespołu Gardnera zmieniają się z czasem. Niektóre objawy mogą pojawić się w dzieciństwie.

Jakie inne schorzenia są związane z zespołem Gardnera?

Osoby z zespołem Gardnera są bardziej narażone na wystąpienie następujących schorzeń:

• Dodatkowe zęby
• Osteoma (guzy kości)
• Guzy desmoidalne - mimo że nie są złośliwe, mogą szybko rosnąć i uszkadzać otaczające tkanki.
• Guzy tłuszczowe (lipoma)
• Włókniaki
• Gruczolaki - niezłośliwe guzy powstające w gruczołach.
• Torbiele nabłonkowe
• Schorzenie dotyczące siatkówki oka (CHRPE – wrodzony przerost nabłonka barwnikowego siatkówki)
• Rak żołądka
• Rak wątroby
• Rak jelita grubego

Dlaczego tak się dzieje? Jaki jest tego powód?

Powodem tego jest defekt w jednym z naszych genów. Dokładniej, istnieje gen o nazwie APC . Jego główną funkcją jest zapobieganie zbyt szybkiemu podziałowi i namnażaniu się komórek w naszym organizmie. Zupełnie jak hamulce w samochodzie. Takie geny nazywane są genami supresorowymi , co oznacza, że ​​zapobiegają powstawaniu nowotworów.

Osoba z zespołem Gardnera ma wadliwy gen APC. Oznacza to, że hamulec kontrolujący podział komórek nie działa. W rezultacie komórki dzielą się w sposób niekontrolowany i zaczynają tworzyć guzy i polipy.

Jak lekarz diagnozuje tę chorobę?

Ponieważ choroba ta ma różnorodne objawy, lekarze stosują różne testy w celu jej zdiagnozowania.

• Testy genetyczne: Test ten wykonuje się w celu sprawdzenia, czy występuje defekt genu APC. Lekarz może zalecić jego wykonanie, zwłaszcza jeśli ktoś w rodzinie cierpi na tę chorobę.
• Badania kamerą: Polegają one na wprowadzeniu do ciała małej kamery w celu zbadania wnętrza jelit.
• Sigmoidoskopia
• Endoskopia
• Kolonoskopia - badanie pozwalające jednoznacznie wykryć polipy w jelicie grubym.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Leczenie zależy od objawów.

Wyobraź sobie, że masz dodatkowe zęby. To może być wczesny objaw tej choroby. Wtedy dentysta musi usunąć te zęby i naprawić resztę. Jeśli masz guzy desmoidalne, możesz poddać się leczeniu, takie jak chemioterapia , aby je zmniejszyć.

Jednak głównym i najniebezpieczniejszym problemem związanym z tą chorobą są polipy, które tworzą się w jelicie grubym. Aby zapobiec ich przekształceniu się w raka, konieczna jest operacja.

Czy tę chorobę można całkowicie wyleczyć?

Niestety, zespołu Gardnera nie można całkowicie wyleczyć.

Można jednak skutecznie sobie z tym radzić. Dzięki odpowiedniemu leczeniu i regularnym badaniom, poważne schorzenia, takie jak rak, można wykryć i leczyć na wczesnym etapie. Nie ma więc powodu do paniki.

Czy możliwe jest normalne życie z tą chorobą?

Tak, możesz. Jednak po operacji mogą nastąpić pewne zmiany w Twoim stylu życia. Na przykład, usunięcie jelita grubego zmieni sposób trawienia pokarmu i oddawania stolca. Może być również konieczne założenie osobnego przejścia i worka stomijnego na zewnątrz brzucha. Lekarz szczegółowo Ci to wyjaśni.

Operacja chirurgiczna zapobiegająca rozwojowi raka jelita grubego w wyniku tej choroby może wydłużyć oczekiwaną długość życia. Jedno z badań wykazało, że 100% osób, które przeszły proktokolektomię, nadal żyło po 5 latach.

Jak dbasz o siebie?

Życie z zespołem Gardnera oznacza życie z ryzykiem zachorowania na raka w młodym wieku. To nie jest łatwe. Radzenie sobie z tą niepewnością może być trudne psychicznie.

Dlatego tak ważne jest, aby w odpowiednim czasie poddać się badaniom przesiewowym w kierunku raka. Oznacza to, że w przypadku rozwoju raka, można go wykryć i leczyć na wczesnym etapie.

Jeśli odczuwasz stres, porozmawiaj o tym z lekarzem. W razie potrzeby skorzystaj z pomocy psychologa.

Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?

Jeśli zauważysz jakiekolwiek nowe zmiany w swoim organizmie, na przykład nową grudkę lub zmianę w wypróżnianiu, zwłaszcza jeśli zauważysz krew w stolcu , natychmiast skontaktuj się z lekarzem.

Jakie pytania powinieneś zadać lekarzowi?

Kiedy udasz się do lekarza, nie zapomnij zadać tych pytań.

• Jakie są obecnie stosowane metody leczenia moich objawów?
• Czy będę potrzebować operacji?
• Jakie badania powinienem wykonać? Jak często powinienem je wykonywać?
• Na jakie zmiany w moim ciele powinienem zwrócić szczególną uwagę?
• Czy to dobry pomysł, żeby reszta mojej rodziny poddała się badaniom genetycznym?

Zespół Gardnera nie jest czymś, czego należy się bać, ale jest to schorzenie, któremu należy się ostrożnie przeciwstawić i które należy leczyć. Dzięki odpowiedniej konsultacji medycznej i badaniom możesz cieszyć się długim i zdrowym życiem.