Czy łatwo Ci się siniaczą? Czy nie krwawisz? Porozmawiajmy o trombastenii Glanzmanna (GT)!

Czy Tobie lub Twojemu dziecku krwawienie nawet z drobnego skaleczenia zajmuje dużo czasu? A może po prostu macie siniaki (siniaki) na całym ciele? Czasami wydają się one normalne, ale czasami mogą być powodem do niepokoju. Właśnie o tym schorzeniu będziemy dziś mówić – o trombastenii Glanzmanna (GT). Spokojnie, wszystko będzie proste.

Czym jest trombastenia Glanzmanna (GT)?

Mówiąc najprościej, trombastenia Glanzmanna (GT) to przewlekła (tj. trwająca całe życie) choroba , która powoduje łatwe powstawanie siniaków i trudności w tamowaniu krwawienia. Główną przyczyną jest problem z płytkami krwi, czyli małymi komórkami odpowiedzialnymi za krzepnięcie krwi.

Wyobraź sobie, że masz GT, a z powodu mutacji genetycznej w Twoim organizmie płytki krwi nie produkują kluczowego białka niezbędnego do krzepnięcia krwi. Z tego powodu krzepnięcie krwi przebiega bardzo wolno. W rezultacie występuje obfite krwawienie. Jego intensywność może być różna u poszczególnych osób. U niektórych osób może to być niewielkie krwawienie , które można opanować w domu. U innych może być na tyle poważne, że wymaga natychmiastowej interwencji medycznej .

Jak powszechna jest trombastenia Glanzmanna (GT)?

Trombastenia Glanzmanna (GT) jest w rzeczywistości bardzo rzadką chorobą. Według ekspertów medycznych, tylko jedna na milion osób na świecie rodzi się z tą chorobą.

Jednak w niektórych społecznościach, gdzie ta zmienność genetyczna jest przekazywana z pokolenia na pokolenie, liczba ta jest nieco wyższa. Oznacza to, że w takich społecznościach około jedna na dwieście tysięcy osób może cierpieć na tę chorobę. Donoszono, że liczba dzieci urodzonych z tą chorobą GT jest szczególnie wysoka w niektórych krajach Bliskiego Wschodu, w prowincjach Nowej Fundlandii i Labradoru w Kanadzie oraz wśród społeczności romskiej we Francji.

Jakie są objawy trombastenii Glanzmanna (GT)?

Jeśli cierpisz na GT, możesz krwawić bardziej niż ktoś inny z takim samym urazem. Możesz też zacząć krwawić niespodziewanie i bez wyraźnego powodu.

Główne objawy trombastenii Glanzmanna (GT) to:

• Bardzo łatwe powstawanie siniaków: Nawet niewielki guzek może spowodować powstanie dużego siniaka.
• Krwawienie dziąseł: Twoje dziąsła mogą łatwo krwawić podczas szczotkowania zębów.
• Częste krwawienia z nosa (epistaksja): U niektórych osób krwawienia z nosa mogą występować kilka razy w tygodniu, nawet podczas stania.
• Purpurowe plamy lub wykwity na skórze (plamica): Różnią się one od zwykłych siniaków i mogą być większymi plamami.
• Małe fioletowe, brązowe lub czerwone kropki na skórze (plamice): Są to małe kropki, które wyglądają, jakby zostały ukłute szpilką.
• Menorrhagia: Nadmierne krwawienie w trakcie miesiączki u kobiet. Krwawienie jest znacznie bardziej obfite niż normalnie.

W przypadku GT krwawienie wewnętrzne występuje znacznie rzadziej niż krwawienie z rany skóry (np. skaleczenia) lub błon śluzowych (np. wnętrza nosa lub ust).

Dlaczego występuje trombastenia Glanzmanna (GT)? Jakie są jej przyczyny?

Dzieci urodzone z trombastenią Glanzmanna (GT) dziedziczą defekt, czyli mutację , w genie odpowiedzialnym za produkcję białka o nazwie integryna alfa IIb/beta 3, która wspomaga krzepnięcie płytek krwi. Aby rozwinąć GT, dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen zarówno od matki, jak i od ojca. Nazywa się to dziedziczeniem autosomalnym recesywnym .

Rodzice często nie wiedzą, że są nosicielami tego wadliwego genu. Dzieje się tak, ponieważ do wystąpienia objawów potrzebne są dwa wadliwe geny. Nosicielem jest osoba, która ma jeden prawidłowy gen i jeden wadliwy.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami GT, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z GT wynosi 25%.

Późno ujawniająca się trombastenia Glanzmanna (GT)

U niektórych osób trombastenia Glanzmanna może rozwinąć się w późniejszym okresie życia. Jest to niezwykle rzadkie. Mimo że może się zdarzyć, eksperci medyczni nadal klasyfikują trombastenię Glanzmanna (GT) jako wrodzone zaburzenie krzepnięcia .

W ten sposób rozwija się GT, gdy organizm wytwarza przeciwciała przeciwko wspomnianemu białku integryny alfa IIb/beta 3. Niektóre choroby, a nawet niektóre leki, mogą to powodować. Ale rezultat jest ten sam. Ponieważ nie ma wystarczającej ilości aktywnego białka, płytki krwi potrzebują więcej czasu na krzepnięcie.

Jakie są możliwe powikłania trombastenii Glanzmanna (GT)?

U kobiet może rozwinąć się niedokrwistość z niedoboru żelaza z powodu obfitych krwawień miesiączkowych. W ciężkich przypadkach GT może powodować poważne, zagrażające życiu krwawienie (krwotok). Ryzyko to jest szczególnie wysokie w okresach obfitych krwawień, takich jak poród lub operacja.

Ale nie martw się, jeśli zostanie u Ciebie zdiagnozowana choroba GT, lekarz może podjąć odpowiednie kroki, aby zapobiec tym powikłaniom.

Jak można mieć pewność, że występuje u Ciebie trombastenia Glanzmanna (GT)? (Diagnoza)

Lekarze stosują różne testy w celu diagnozy GT. Często diagnozuje się ją w dzieciństwie. Jako rodzic, jeśli Twoje dziecko łatwo się siniaczy, ma częste krwawienia z nosa lub długo się krwawi, możesz chcieć zabrać je do lekarza. Czasami, w ważnych momentach życia dziecka, na przykład:

• Podczas obrzezania dziecka.
• Kiedy wypadnie pierwszy mleczny ząb.
• W przypadku dziewczynki jest to moment, w którym pojawia się u niej pierwsza miesiączka (menarche).

W tym czasie możesz zauważyć nadmierne lub uporczywe krwawienie. U ponad 80% osób z trombastenią Glanzmanna (GT) diagnozę stawia się przed 14. rokiem życia, a u wielu przed 5. rokiem życia. Osoby, u których GT zostanie zdiagnozowane w wieku dorosłym, mogą nie zdawać sobie z tego sprawy, dopóki nie doznają poważnego urazu lub wypadku.

Jakie testy są w tym celu przeprowadzane?

Lekarze wykorzystują badania krwi do diagnozy trombastenii Glanzmanna (GT). Badania te mogą wykazać problemy z:

• Twoje płytki krwi: Morfologia krwi (CBC) może sprawdzić, czy liczba płytek krwi jest prawidłowa. Rozmaz krwi obwodowej również może sprawdzić, czy wyglądają nieprawidłowo.
• Jak dobrze krzepnie krew: Kilka testów, takich jak czas protrombinowy (PT) i czas częściowej tromboplastyny ​​(PTT), pozwala zmierzyć szybkość i skuteczność krzepnięcia krwi. Mogą one również pomóc wykluczyć częstsze zaburzenia krzepnięcia krwi o podobnych objawach do GT (np. choroba von Willebranda, zespół Bernarda-Souliera).
• Integryna alfa IIb/beta3: Testy takie jak cytometria przepływowa i panele przeciwciał monoklonalnych mogą wykazać niedobór lub defekt tego białka. Mogą również wykryć obecność przeciwciał atakujących to białko.
• Twoje geny: Badania genetyczne mogą potwierdzić, czy masz mutacje genetyczne (geny o nazwach `ITGA2B` i `ITGB3`) powodujące GT.

Jakie są metody leczenia trombastenii Glanzmanna (GT)?

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie GT, lekarz doradzi Ci, jak zmniejszyć ryzyko krwawienia. Prawdopodobnie będziesz musiał/a skonsultować się z hematologiem . Poza działaniami zapobiegawczymi, leczenie będzie zależało od stopnia nasilenia krwawienia.

W przypadku krwawienia od niewielkiego do umiarkowanego

Leczenie takich przypadków jest następujące:

• Ucisk: Lekarz nauczy Cię, jak stosować ucisk, aby zmniejszyć krwawienie z rany i zatamować drobne krwawienia z nosa. W przypadku silnych krwawień z nosa lekarz może umieścić w nosie gazik lub piankę, aby zatamować krwawienie (tamponada).
• Leki: Aby wspomóc krzepnięcie krwi, konieczne może być stosowanie leków, takich jak uszczelniacz fibrynowy (coś w rodzaju kleju krwiopochodnego), pianka żelatynowa, miejscowo stosowana trombina i środki antyfibrynolityczne.

W przypadku silnego krwawienia

Silne krwawienie spowodowane trombastenią Glanzmanna (GT) wymaga natychmiastowego leczenia . Leczenie obejmuje:

• Transfuzje płytek krwi: Podanie płytek krwi może być konieczne w celu zatrzymania silnego krwawienia lub zapobieżenia utracie krwi przed poważną operacją lub porodem. Polega to na podaniu płytek krwi od zdrowego dawcy.
• Transfuzja krwinek czerwonych: Jeśli utraciłeś już dużą ilość krwi, możesz otrzymać również czerwone krwinki w celu uzupełnienia tej ilości.
• Rekombinowany czynnik krzepnięcia VIIa (rFVIIa): Lek ten może okazać się konieczny, jeśli nie kwalifikujesz się do transfuzji płytek krwi.
• Przeszczep komórek macierzystych układu krwiotwórczego: Przeszczep komórek macierzystych to jedyna potencjalnie skuteczna metoda leczenia GT. Może być to opcja w ciężkich przypadkach GT, których nie można kontrolować innymi metodami. W tym przypadku komórki macierzyste od dawcy są wstrzykiwane do organizmu.

Czy są jakieś powikłania w trakcie leczenia?

Tak, rzeczywiście. U 20–30% osób, które otrzymują płytki krwi, z czasem wytwarzają się przeciwciała przeciwko nim. Oznacza to, że nowe płytki krwi nie będą działać. W takim przypadku konieczne będzie zastosowanie innego leczenia, takiego jak zastrzyk rFVIIa. Jednak ten lek również wiąże się z pewnym ryzykiem. Na przykład może powodować nadmierne krzepnięcie krwi.

Chociaż przeszczepy komórek macierzystych mogą wyleczyć trombastenię Glanzmanna (GT), znalezienie dawcy odpowiadającego Twojemu organizmowi może być trudne. W przypadku przeszczepów komórek macierzystych w przypadku GT dawcami często jest rodzeństwo. Nawet jeśli uda się znaleźć dawcę, istnieje ryzyko odrzucenia komórek dawcy przez organizm. Schorzenie to nazywa się chorobą przeszczep przeciwko gospodarzowi (GvHD) .

Kiedy lekarz będzie rozmawiał z Tobą o dostępnych opcjach leczenia, od razu wyjaśni Ci ryzyko i korzyści.

Jakiej przyszłości może spodziewać się osoba chora na GT?

Żadna z dwóch osób z trombastenią Glanzmanna (GT), nawet jeśli pochodzą z tej samej rodziny i mają tę samą mutację genetyczną, nie przechodzi tej choroby inaczej. Ilość krwawienia i sposób postępowania w leczeniu zależą od indywidualnego stanu pacjenta.

Dobra wiadomość jest taka, że ​​przy odpowiednim leczeniu większość osób z trombastenią Glanzmanna (GT) żyje normalnie i ma normalną długość życia. W niektórych przypadkach ilość krwawień może nawet zmniejszyć się wraz z wiekiem.

Jak mogę dobrze żyć z GT? (Jak dbać o siebie)

Jeśli cierpisz na GT, skonsultuj się z lekarzem, aby zmniejszyć ryzyko krwawienia i ciężkiej anemii. Powinieneś/powinnaś podjąć następujące kroki:

• Dowiedz się dokładnie, których leków nie powinieneś przyjmować.Zdecydowanie unikaj leków rozrzedzających krew (takich jak aspiryna i inne niesteroidowe leki przeciwzapalne) oraz innych leków, których przyjmowania nie zalecił Ci lekarz.
• Dbaj o zdrowie jamy ustnej. Codzienne szczotkowanie i nitkowanie zębów oraz regularne wizyty u dentysty mogą pomóc zmniejszyć ryzyko krwawienia dziąseł.
• Zadbaj również o swój nos. Utrzymywanie wilgoci wewnątrz nosa może pomóc zmniejszyć ryzyko krwawienia z nosa. Możesz używać nawilżacza powietrza, sprayu do nosa lub nałożyć odrobinę wazeliny do nosa, aby zapobiec jego wysychaniu.
• Radź sobie z obfitymi krwawieniami miesiączkowymi. Stosowanie hormonalnej antykoncepcji może pomóc w zapobieganiu obfitym miesiączkom. Porozmawiaj o tym ze swoim ginekologiem.
• Noś bransoletkę medyczną. Zawsze noś przy sobie dowód osobisty, aby w nagłym wypadku móc potwierdzić, że masz skazę krwotoczną. To może uratować ci życie.
• Miej plan działania w przypadku wystąpienia krwawienia. Wiedz, kiedy leczyć je w domu, a kiedy natychmiast udać się do lekarza. Wiedz, z kim rozmawiać i gdzie się udać. W ten sposób nie będzie za późno na leczenie.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie objawy łatwego krwawienia, skonsultujcie się z lekarzem. Siniaki i krwawienia z nosa są częste. Jeśli jednak objawy te występują często lub krwawienie długo się utrzymuje , koniecznie skonsultujcie się z lekarzem.

Kiedy należy udać się na Oddział Ratunkowy (ETU) ?

Jeśli masz krwawienie, którego nie możesz zatamować, w tym obfite krwawienie miesiączkowe, udaj się bezpośrednio na oddział ratunkowy (ETU) bez umawiania się na wizytę lekarską. Objawy, na które należy zwrócić uwagę, to:

• Krwawienie z nosa, które nie ustaje przez godzinę.
• Obfite krwawienie miesiączkowe trwające dwie godziny lub dłużej, powodujące konieczność zużycia dwóch tamponów lub dwóch podpasek na godzinę lub częściej.

Ważne pytania, które należy zadać lekarzowi

Nie zapomnij zadać takich pytań:

• Jakie badania należy wykonać, aby zdiagnozować moją chorobę?
• Jakiego rodzaju leczenia potrzebuję?
• Jakie zmiany w stylu życia mogę wprowadzić, aby kontrolować swoją chorobę?
• Jakie jest prawdopodobieństwo, że moje dziecko odziedziczy tę chorobę GT?
• Czy polecasz wykonanie badań genetycznych, jeśli myślę o zajściu w ciążę?

Czy liczba płytek krwi jest prawidłowa u osób z GT?

Liczba płytek krwi u pacjentów z trombastenią Glanzmanna (GT) jest zazwyczaj prawidłowa.Problemem nie jest liczba płytek krwi. Problemem jest białko, które pomaga płytkom krwi się sklejać, co uniemożliwia ich skuteczne krzepnięcie.

Jaka jest różnica między trombastenią Glanzmanna (GT) a zespołem Bernarda-Souliera (BSS)?

Trombastenia Glanzmanna (GT) i zespół Bernarda-Souliera (BSS) to rzadkie schorzenia genetyczne, które wpływają na krzepnięcie krwi. Są one jednak spowodowane różnymi mutacjami genetycznymi. Specyficzne problemy z płytkami krwi również są różne. Osoby z BSS mogą mieć zarówno niską liczbę płytek krwi, jak i nieprawidłowo duże płytki krwi.

Najważniejsze rzeczy, które należy zapamiętać z tego, co omówiliśmy (Wnioski do domu)

Trombastenia Glanzmanna (GT) to choroba przewlekła, którą należy ściśle monitorować wraz z hematologiem. W przypadku GT nie da się przewidzieć, jak poważne (lub niewielkie) będzie krwawienie. Jednak podjęcie kroków w celu jego zminimalizowania może pomóc w utrzymaniu zdrowia. W przypadku ciężkiej GT pomocne mogą być również takie metody leczenia, jak transfuzja płytek krwi.

Chociaż nie masz wpływu na to, że urodziłeś się z tą chorobą, pamiętaj, że masz możliwości radzenia sobie z nią w sposób, który nie wpłynie negatywnie na Twoją jakość życia. Nie bój się zasięgnąć porady lekarskiej i dbaj o siebie. Wtedy na pewno będziesz mógł dobrze żyć z tą chorobą.

` Trombastenia Glanzmanna, GT, krwawienie, płytki krwi, choroby genetyczne, siniaki, zaburzenia krzepnięcia, płytki krwi