Jeśli cierpisz na przewlekłą chorobę, taką jak dziedziczna amyloidoza ATTR, potrzebujesz pomocy dużego zespołu lekarzy i pracowników służby zdrowia, którzy pomogą Ci ją leczyć. Dotyczy to szczególnie osób z amyloidozą hATTR. Jest to choroba genetyczna. Polega ona na gromadzeniu się nieprawidłowego białka zwanego amyloidem w ważnych narządach, takich jak serce, nerki, układ nerwowy i jelita. Ponieważ choroba ta dotyka tak wiele części ciała, Twój zespół opieki zdrowotnej ds. hATTR będzie składał się z kilku specjalistów.
Kto wchodzi w skład zespołu medycznego zajmującego się leczeniem amyloidozy hATTR?
Przyjrzyjmy się teraz kluczowym specjalistom medycznym, którzy pomogą Ci w Twojej opiece zdrowotnej. Razem pomogą Ci najlepiej zarządzać Twoim stanem zdrowia.
Neurolog
W przypadku hATTR bardzo często występuje schorzenie zwane neuropatią obwodową . Mówiąc najprościej, jest to uszkodzenie nerwów w dłoniach, stopach i podudziach. Mogą wystąpić następujące objawy:
W miarę postępu choroby mięśnie mogą stawać się sztywne i słabe, co może utrudniać chodzenie i wykonywanie czynności wymagających precyzyjnej motoryki.
Neurolog przeprowadzi badania, takie jak badanie przewodnictwa nerwowego, aby dokładnie monitorować czynność nerwów obwodowych. Pomoże to ustalić, czy występuje u Ciebie schorzenie neurologiczne i jak poważne ono jest.
Wiele zatwierdzonych metod leczenia hATTR może również pomóc w leczeniu schorzeń neurologicznych. Lekarz może również przepisać inne leki łagodzące ból nerwów.
| Kategoria leku | Przykłady leków |
|---|---|
| Zatwierdzone metody leczenia hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Leki na ból nerwów | Amitryptylina, Duloksetyna (Cymbalta), Gabapentyna (Neurontin), Pregabalina (Lyrica) |
Kardiolog
Ten lekarz zajmuje się leczeniem chorób serca i naczyń krwionośnych. Osoby z hATTR są narażone na zwiększone ryzyko chorób serca. Wynika to z odkładania się złogów amyloidu w sercu. Może to prowadzić do następujących schorzeń:
Najważniejsze jest, aby być świadomym tych objawów i w razie konieczności jak najszybciej zwrócić się o pomoc lekarską .
| Możliwe skutki dla serca | Proste wyjaśnienie |
|---|---|
| Zastoinowa niewydolność serca | Serce słabnie, a w płucach i innych tkankach gromadzi się płyn. |
| Kardiomiopatia przerostowa | Pogrubienie mięśnia sercowego. |
| Choroba wieńcowa | Zablokowanie naczyń krwionośnych zaopatrujących serce. |
| Niemiarowość | Nieregularne tętno. |
| Omdlenie | Zawroty głowy lub omdlenia. |
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie hATTR, kardiolog zleci szereg badań, aby sprawdzić, jak pracuje Twoje serce. Mogą one obejmować echokardiogram , rezonans magnetyczny , 6-minutowy test marszowy oraz badania krwi. Jeśli Twoje serce jest osłabione, otrzymasz leki, które pomogą Ci kontrolować ten stan, takie jak leki moczopędne, ograniczysz spożycie soli i płynów, a także prawdopodobnie rozrusznik serca .
Okulista
Jeśli masz hATTR, ważne jest, aby regularnie odwiedzać okulistę . Około 20% mutacji genetycznych powodujących hATTR wpływa na oczy. Może to powodować takie objawy, jak:
- Ciemne męty (widzenie czarnych kropek unoszących się przed oczami)
- Suche oczy
- Jaskra lub podwyższone ciśnienie w oku
- Zmętnienie ciała szklistego (zmętnienie przezroczystego żelu wypełniającego gałkę oczną)
- Inne zmiany widzenia
W razie potrzeby okulista może wykonać zabieg chirurgiczny zwany trabekulektomią w celu leczenia jaskry. Może również wykonać zabieg chirurgiczny zwany witrektomią , aby usunąć żel z oka.
Doradca genetyczny
Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie hATTR, skieruje Cię do doradcy genetycznego . Może on wykonać test na obecność mutacji genu, która może być przyczyną choroby. Jeśli u kogoś z Twojej najbliższej rodziny (rodzica, rodzeństwa lub dziecka) zdiagnozowano hATTR, zdecydowanie powinieneś wykonać test. Wynika to z faktu, że bliscy członkowie rodziny mają 50% szans na odziedziczenie tej mutacji genu. Doradca genetyczny wyjaśni Ci zasady przeprowadzania testów i omówi je z Tobą po otrzymaniu wyników.
Inni ważni członkowie Twojego zespołu medycznego
Oprócz specjalistów wymienionych powyżej, w dbaniu o Twoje dobre samopoczucie istotną rolę odgrywa jeszcze kilku innych.
| Profesjonalny | W jaki sposób mogą Ci pomóc? |
|---|---|
| Nefrolog | U około jednej trzeciej osób z hATTR mogą wystąpić złogi amyloidu w nerkach. Wizyta u tego specjalisty może nie być konieczna, dopóki nie wystąpią objawy choroby nerek. Lekarz podstawowej opieki zdrowotnej będzie kontrolować czynność nerek za pomocą corocznych badań krwi (takich jak stężenie kreatyniny w surowicy ). Jeśli wyniki tych badań będą nieprawidłowe, zostaniesz skierowany do nefrologa. |
| Specjalista ortopeda | Pacjenci z hATTR są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju zespołu cieśni nadgarstka . Może on być spowodowany odkładaniem się amyloidu w nadgarstkach. Zalecane mogą być ortezy nadgarstka i ćwiczenia podczas snu. W ciężkich przypadkach konieczna może być operacja. |
| Fizjoterapeuta/terapeuta zajęciowy | Zespół hATTR może utrudniać chodzenie i wykonywanie codziennych czynności. Fizjoterapeuci i terapeuci zajęciowi mogą pomóc w ułatwieniu tych czynności. Badania wykazały, że łączenie tych terapii z innymi metodami leczenia, takimi jak farmakoterapia, może przynieść dobre rezultaty. |
| Dostawca podstawowej opieki zdrowotnej | Nawet jeśli korzystasz z usług wielu specjalistów, lekarz rodzinny lub lekarz podstawowej opieki zdrowotnej jest istotną częścią Twojego zespołu. Może on przeprowadzać coroczne badania kontrolne, leczyć Cię w razie choroby i pełnić rolę „lidera” Twojego zespołu opieki zdrowotnej, komunikując się ze wszystkimi innymi lekarzami. |
Często możesz uzyskać wszystkie potrzebne usługi w ośrodku medycznym lub dużym szpitalu specjalizującym się w leczeniu amyloidozy hATTR. Ułatwia to wszystkim lekarzom współpracę w zespole. Porozmawiaj ze swoim lekarzem pierwszego kontaktu o koordynacji leczenia.
Przesłanie do domu
- Amyloidoza hATTR to złożona choroba, która atakuje wiele narządów w organizmie, dlatego do jej leczenia potrzebny jest zespół lekarzy o różnej specjalizacji.
- W skład Twojego zespołu medycznego mogą wchodzić specjaliści z takich dziedzin, jak neurologia, kardiologia, okulistyka i nefrologia.
- Lekarz pierwszego kontaktu (lekarz rodzinny) jest kluczowym ogniwem koordynującym pracę całego zespołu.
- Rozmawiaj otwarcie z zespołem medycznym o swoim stanie zdrowia, leczeniu i wszelkich wątpliwościach. Nie bój się zadawać pytań. Jesteś aktywnym członkiem swojego zespołu opieki zdrowotnej.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz