Jeśli cierpisz na przewlekłą chorobę, taką jak dziedziczna amyloidoza ATTR, potrzebujesz pomocy dużego zespołu lekarzy i pracowników służby zdrowia, którzy pomogą Ci ją leczyć. Dotyczy to szczególnie osób z amyloidozą hATTR. Jest to choroba genetyczna. Polega ona na gromadzeniu się nieprawidłowego białka zwanego amyloidem w ważnych narządach, takich jak serce, nerki, układ nerwowy i jelita. Ponieważ choroba ta dotyka tak wiele części ciała, Twój zespół opieki zdrowotnej ds. hATTR będzie składał się z kilku specjalistów.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Kto wchodzi w skład zespołu medycznego zajmującego się leczeniem amyloidozy hATTR?
Przyjrzyjmy się teraz kluczowym specjalistom medycznym, którzy pomogą Ci w Twojej opiece zdrowotnej. Razem pomogą Ci najlepiej zarządzać Twoim stanem zdrowia.
Neurolog
W przypadku hATTR bardzo często występuje schorzenie zwane neuropatią obwodową . Mówiąc najprościej, jest to uszkodzenie nerwów w dłoniach, stopach i podudziach. Mogą wystąpić następujące objawy:
W miarę postępu choroby mięśnie mogą stawać się sztywne i słabe, co może utrudniać chodzenie i wykonywanie czynności wymagających precyzyjnej motoryki.
Neurolog przeprowadzi badania, takie jak badanie przewodnictwa nerwowego, aby dokładnie monitorować czynność nerwów obwodowych. Pomoże to ustalić, czy występuje u Ciebie schorzenie neurologiczne i jak poważne ono jest.
Wiele zatwierdzonych metod leczenia hATTR może również pomóc w leczeniu schorzeń neurologicznych. Lekarz może również przepisać inne leki łagodzące ból nerwów.
| Kategoria leku | Przykłady leków |
|---|---|
| Zatwierdzone metody leczenia hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Leki na ból nerwów | Amitryptylina, Duloksetyna (Cymbalta), Gabapentyna (Neurontin), Pregabalina (Lyrica) |
Kardiolog
Ten lekarz zajmuje się leczeniem chorób serca i naczyń krwionośnych. Osoby z hATTR są narażone na zwiększone ryzyko chorób serca. Wynika to z odkładania się złogów amyloidu w sercu. Może to prowadzić do następujących schorzeń:
Najważniejsze jest, aby być świadomym tych objawów i w razie konieczności jak najszybciej zwrócić się o pomoc lekarską .
| Możliwe skutki dla serca | Proste wyjaśnienie |
|---|---|
| Zastoinowa niewydolność serca | Serce słabnie, a w płucach i innych tkankach gromadzi się płyn. |
| Kardiomiopatia przerostowa | Pogrubienie mięśnia sercowego. |
| Choroba wieńcowa | Zablokowanie naczyń krwionośnych zaopatrujących serce. |
| Niemiarowość | Nieregularne tętno. |
| Omdlenie | Zawroty głowy lub omdlenia. |
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie hATTR, kardiolog zleci szereg badań, aby sprawdzić, jak pracuje Twoje serce. Mogą one obejmować echokardiogram , rezonans magnetyczny , 6-minutowy test marszowy oraz badania krwi. Jeśli Twoje serce jest osłabione, otrzymasz leki, które pomogą Ci kontrolować ten stan, takie jak leki moczopędne, ograniczysz spożycie soli i płynów, a także prawdopodobnie rozrusznik serca .
Okulista
Jeśli masz hATTR, ważne jest, aby regularnie odwiedzać okulistę . Około 20% mutacji genetycznych powodujących hATTR wpływa na oczy. Może to powodować takie objawy, jak:
- Ciemne męty (widzenie czarnych kropek unoszących się przed oczami)
- Suche oczy
- Jaskra lub podwyższone ciśnienie w oku
- Zmętnienie ciała szklistego (zmętnienie przezroczystego żelu wypełniającego gałkę oczną)
- Inne zmiany widzenia
W razie potrzeby okulista może wykonać zabieg chirurgiczny zwany trabekulektomią w celu leczenia jaskry. Może również wykonać zabieg chirurgiczny zwany witrektomią , aby usunąć żel z oka.
Doradca genetyczny
Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie hATTR, skieruje Cię do doradcy genetycznego . Może on wykonać test na obecność mutacji genu, która może być przyczyną choroby. Jeśli u kogoś z Twojej najbliższej rodziny (rodzica, rodzeństwa lub dziecka) zdiagnozowano hATTR, zdecydowanie powinieneś wykonać test. Wynika to z faktu, że bliscy członkowie rodziny mają 50% szans na odziedziczenie tej mutacji genu. Doradca genetyczny wyjaśni Ci zasady przeprowadzania testów i omówi je z Tobą po otrzymaniu wyników.
Inni ważni członkowie Twojego zespołu medycznego
Oprócz specjalistów wymienionych powyżej, w dbaniu o Twoje dobre samopoczucie istotną rolę odgrywa jeszcze kilku innych.
| Profesjonalny | W jaki sposób mogą Ci pomóc? |
|---|---|
| Nefrolog | U około jednej trzeciej osób z hATTR mogą wystąpić złogi amyloidu w nerkach. Wizyta u tego specjalisty może nie być konieczna, dopóki nie wystąpią objawy choroby nerek. Lekarz podstawowej opieki zdrowotnej będzie kontrolować czynność nerek za pomocą corocznych badań krwi (takich jak stężenie kreatyniny w surowicy ). Jeśli wyniki tych badań będą nieprawidłowe, zostaniesz skierowany do nefrologa. |
| Specjalista ortopeda | Pacjenci z hATTR są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju zespołu cieśni nadgarstka . Może on być spowodowany odkładaniem się amyloidu w nadgarstkach. Zalecane mogą być ortezy nadgarstka i ćwiczenia podczas snu. W ciężkich przypadkach konieczna może być operacja. |
| Fizjoterapeuta/terapeuta zajęciowy | Zespół hATTR może utrudniać chodzenie i wykonywanie codziennych czynności. Fizjoterapeuci i terapeuci zajęciowi mogą pomóc w ułatwieniu tych czynności. Badania wykazały, że łączenie tych terapii z innymi metodami leczenia, takimi jak farmakoterapia, może przynieść dobre rezultaty. |
| Dostawca podstawowej opieki zdrowotnej | Nawet jeśli korzystasz z usług wielu specjalistów, lekarz rodzinny lub lekarz podstawowej opieki zdrowotnej jest istotną częścią Twojego zespołu. Może on przeprowadzać coroczne badania kontrolne, leczyć Cię w razie choroby i pełnić rolę „lidera” Twojego zespołu opieki zdrowotnej, komunikując się ze wszystkimi innymi lekarzami. |
Często możesz uzyskać wszystkie potrzebne usługi w ośrodku medycznym lub dużym szpitalu specjalizującym się w leczeniu amyloidozy hATTR. Ułatwia to wszystkim lekarzom współpracę w zespole. Porozmawiaj ze swoim lekarzem pierwszego kontaktu o koordynacji leczenia.
Przesłanie do domu
- Amyloidoza hATTR to złożona choroba, która atakuje wiele narządów w organizmie, dlatego do jej leczenia potrzebny jest zespół lekarzy o różnej specjalizacji.
- W skład Twojego zespołu medycznego mogą wchodzić specjaliści z takich dziedzin, jak neurologia, kardiologia, okulistyka i nefrologia.
- Lekarz pierwszego kontaktu (lekarz rodzinny) jest kluczowym ogniwem koordynującym pracę całego zespołu.
- Rozmawiaj otwarcie z zespołem medycznym o swoim stanie zdrowia, leczeniu i wszelkich wątpliwościach. Nie bój się zadawać pytań. Jesteś aktywnym członkiem swojego zespołu opieki zdrowotnej.
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.