Czy Ty również masz krótkie palce u rąk i nóg? (Brachydaktylia) Porozmawiajmy o tym!

Czy zauważyłeś kiedyś, że niektórzy ludzie mają palce u rąk lub nóg nieco krótsze niż inni? Może ktoś z Twojej rodziny ma to samo, a może sam tego doświadczyłeś. Kiedy to widzisz, może pojawić się proste pytanie: „Dlaczego tak się dzieje?”. Dzisiaj porozmawiamy o tym skróconym palcu. W medycynie nazywamy to brachydaktylią (brachydaktylia ).

Co to jest (brachydaktylia)? Wyjaśnijmy to po prostu!

Mówiąc wprost, brachydaktylia oznacza „krótkie palce”. Zazwyczaj oznacza to, że palce dłoni lub stóp są krótsze niż u przeciętnej osoby. Nie martw się, to schorzenie genetyczne . Oznacza to, że występuje z powodu zmiany (mutacji genu) w genie, który wpływa na wzrost kości w naszym organizmie. Wyobraź sobie to jako drobną zmianę w sposobie, w jaki nasze ciało jest zaprojektowane do wzrostu.

Czy istnieją różne rodzaje brachydaktylii?

Tak, ta choroba (brachydaktylia) może wpływać na różne sposoby. Istnieje kilka jej rodzajów, w zależności od tego, które kości są dotknięte i w którym miejscu dłoni lub nogi występuje skrócenie . Nie wszystkie rodzaje są takie same. W niektórych przypadkach skróceniu może ulec tylko jeden palec, podczas gdy w innych kilka.

Kogo najczęściej dotyka to schorzenie (brachydaktylia)?

W rzeczywistości ta choroba (brachydaktylia) może wystąpić u każdego . Ponieważ jest uwarunkowana genetycznie, często jest dziedziczona z pokolenia na pokolenie . Jeśli Twoja matka lub ojciec cierpieli na tę chorobę, istnieje prawdopodobieństwo, że Ty również będziesz ją mieć. Czasami jednak, nawet jeśli nikt w rodzinie nie chorował na brachydaktylię, u kogoś może ona rozwinąć się losowo. Może to być spowodowane przypadkową zmianą w genach.

Jak powszechne jest to schorzenie?

Większość typów brachydaktylii jest rzadka . Oznacza to, że nie występują powszechnie. Istnieją jednak dwa typy brachydaktylii: typ A3 i typ D , które są bardziej powszechne. Badania sugerują, że około 2% populacji może cierpieć na jeden z tych dwóch typów. Jeśli więc cierpisz na któryś z nich, pamiętaj, że nie jesteś sam.

Jak brachydaktylia wpływa na mój organizm?

Wiele osób zastanawia się, czy wpłynie to na ich codzienne funkcjonowanie. Na szczęście w większości przypadków brachydaktylia nie wpływa znacząco na sposób używania palców . Oznacza to, że nie będziesz mieć większych problemów z pisaniem, trzymaniem przedmiotów ani chodzeniem. To głównie zmiana kosmetyczna .

Ale bardzo rzadkoNiektórzy mogą mieć trudności z chodzeniem z powodu skróconych palców lub z wykonywaniem precyzyjnych ruchów palcami. Jest to jednak bardzo rzadkie.

Jakie są objawy brachydaktylii?

Głównym i najbardziej oczywistym objawem tej choroby jest skrócenie kości dłoni i/lub stóp . To dlatego palce wydają się krótsze niż normalnie w porównaniu z resztą ciała.

Zobaczmy teraz, jakie kości można w ten sposób skrócić:

• Paliczki: To kości wewnątrz stawów palców rąk i nóg. Wiecie, mamy dwa stawy w kciukach i dużych palcach u stóp oraz trzy stawy w każdym z pozostałych palców. Te stawy pomagają nam zginać i prostować palce.
• Kość palca znajdującą się tuż pod paznokciem nazywamy „paliczkiem dalszym” .
• Następnie paliczek środkowy (kciuk go nie posiada) jest paliczkiem środkowym.
• Paliczek bliższy to pierwsza kość po stronie dłoni, najbliższa stawowi palca, która wystaje, gdy dłoń jest zaciśnięta.

Każdy z tych paliczków można skrócić.

• Kości śródręcza: To kości budujące nasze dłonie, znajdujące się poniżej kostek. Dokładniej, są to długie kości biegnące od kostek do nadgarstka. Jeśli są krótkie, dłoń może wydawać się nieco mała.

• Kości śródstopia: Podobnie jak kości śródręcza w dłoniach, kości śródstopia to kości tworzące górną część stopy, tuż pod palcami i przed piętą. Jeśli te kości są krótkie, stopa może wydawać się krótsza.

Ważne: Czasami brachydaktylia może być objawem innej choroby genetycznej powodującej niski wzrost (tj. obniżony wzrost). Dlatego ważne jest, aby zasięgnąć porady lekarskiej.

Jakie są przyczyny brachydaktylii?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, główną przyczyną brachydaktylii jest mutacja genu . Oznacza to, że dochodzi do zmiany w genach kontrolujących wzrost kości w naszym organizmie. Każdy rodzaj brachydaktylii jest spowodowany innym genem.

Ponadto na sytuację mogą mieć wpływ następujące czynniki:

• Niektóre leki przyjmowane przez matkę w czasie ciąży: Na przykład niektóre leki stosowane w leczeniu padaczki, takie jak leki przeciwpadaczkowe, rzadko mogą wywołać tę chorobę u dziecka.
• Zmniejszone ukrwienie kończyn w okresie niemowlęcym: Jeśli kończyny nie otrzymują odpowiedniego przepływu krwi w okresie niemowlęcym, może to mieć wpływ na rozwój kości i wywołać tę chorobę.
• Jako objaw innych schorzeń genetycznych, np. „(zespołu Downa)”Brachydaktylia może również wystąpić u osób cierpiących na inne złożone schorzenia genetyczne, np. zespół Downa.

Czy brachydaktylia jest dziedziczna?

Tak, zdecydowanie można to odziedziczyć. Ponieważ jest to choroba genetyczna, jeśli jedno z rodziców ją ma, istnieje prawdopodobieństwo, że odziedziczą ją również dzieci. W terminologii medycznej nazywamy to dziedziczeniem „autosomalnym dominującym” . Mówiąc prościej, choroba może wystąpić nawet przy obecności tylko jednej kopii genu, który ją powoduje. W większości przypadków, jeśli ktoś w rodzinie ma tę chorobę, utrzymuje się ona przez kilka pokoleń.

„Czy moje dzieci odziedziczą to?” Jeśli masz takie pytanie, najlepiej porozmawiaj z lekarzem i skorzystaj z badań genetycznych oraz poradnictwa genetycznego. To pozwoli Ci zrozumieć swoje ryzyko.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę (brachydaktylię)?

Brachydaktylię można zdiagnozować w różnym wieku. Czasami lekarze zauważają ją w okresie niemowlęcym . Czasami diagnozę stawia się dopiero w nieco starszym wieku, czyli w dzieciństwie lub okresie dojrzewania, kiedy skrócenie palców staje się wyraźnie widoczne.

Aby zdiagnozować tę chorobę, lekarz wykona następujące czynności:

1. Zapytaj o historię medyczną Twoją i Twojej rodziny: Czy ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, czy cierpisz na jakieś inne choroby itp.

2. Przeprowadzone zostanie badanie fizykalne: Twoje palce u rąk i nóg zostaną dokładnie zbadane, aby ocenić stopień skrócenia i określić, które palce są nim dotknięte.

3. Zleca się wykonanie zdjęcia rentgenowskiego: pozwala ono dokładnie zobaczyć, które kości są skrócone i w którym miejscu.

4. Możesz zostać poproszony o wykonanie testu genetycznego: Może on pomóc dowiedzieć się, który konkretny gen jest odpowiedzialny za te objawy.

Jakie są metody leczenia brachydaktylii?

I tu jest dobra wiadomość. W większości przypadków brachydaktylia nie wpływa znacząco na sprawność palców rąk i nóg, więc nie wymaga specjalnego leczenia. Oznacza to, że możesz prowadzić normalne życie.

Jednakże, choć rzadko, z powodu skrócenia palców:

• Jeśli masz trudności z prawidłowym poruszaniem palcami, trzymaniem czegoś lub wykonywaniem delikatnych zadań,
• Albo jeśli trudno jest chodzić,

W takich przypadkach operacja rekonstrukcyjna może w pewnym stopniu poprawić funkcjonowanie kończyny. Może to obejmować wydłużenie kości lub wprowadzenie innych korekt.

Ponadto, niektórzy ludzie, jeśli nie podoba im się wygląd ich palców , dobrowolnie decydują się na operację plastyczną, aby zmienić swój wygląd. To całkowicie osobista decyzja.

Czy istnieją sposoby zapobiegania brachydaktylii?

Ponieważ jest to choroba genetyczna, co oznacza, że ​​może być dziedziczona z pokolenia na pokolenie, trudno jest jej całkowicie zapobiec. Nie mamy kontroli nad naszymi genami.

Jeśli jednak spodziewasz się dziecka, możesz podjąć następujące działania:

• Jeśli Ty, Twój partner lub ktoś z Twojej rodziny cierpi na brachydaktylię, ważne jest, aby skorzystać z poradnictwa genetycznego . Pomoże Ci to zrozumieć ryzyko odziedziczenia tej choroby przez Twoje dziecko.
• Omówiliśmy już, że niektóre leki przyjmowane w ciąży również mogą powodować tę dolegliwość. Dlatego jeśli planujesz zajść w ciążę, porozmawiaj z lekarzem o wszystkich lekach, które obecnie przyjmujesz. Najlepiej nie przerywać przyjmowania żadnych leków ani nie rozpoczynać nowych bez konsultacji z lekarzem.

Jaka jest przyszłość osoby z brachydaktylią?

W większości przypadków brachydaktylia nie ma znaczącego wpływu na codzienne życie ani samopoczucie osoby, ponieważ, jak wspomnieliśmy wcześniej, zdolność posługiwania się palcami nie jest tracona.

Jednak bardzo rzadko , w niektórych ciężkich postaciach brachydaktylii, sprawność rąk i palców może być ograniczona lub chodzenie może być utrudnione. Zdarza się to jednak tylko u bardzo niewielkiej liczby osób.

Często brachydaktylia to po prostu cecha wyglądu, która odróżnia cię od innych. Można ją postrzegać jako element twojej tożsamości, twojej wyjątkowości.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Po postawieniu diagnozy brachydaktylii należy bezwzględnie zgłosić się do lekarza, jeżeli występuje u Ciebie którykolwiek z poniższych objawów:

• Jeśli nie możesz prawidłowo używać kończyn (np. masz trudności z trzymaniem czegoś, masz trudności z chodzeniem).
• Jeśli odczuwasz ból lub dyskomfort w dotkniętych palcach.
• Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości, obawy lub pytania na ten temat.

Ważne pytania do lekarza

Kiedy idziesz do lekarza, nie wahaj się zadać wszystkich nurtujących Cię pytań. Możesz na przykład zadać pytania takie jak:

• „Panie doktorze, czy będę musiał poddać się operacji albo jakiemuś innemu zabiegowi, żeby móc poruszać palcami i wykonywać różne czynności?”
• „Czy istnieje ryzyko, że moje dzieci odziedziczą tę chorobę genetyczną w przyszłości? Co mogę zrobić, żeby się o tym dowiedzieć?”
• „Czy leki, które obecnie przyjmuję (zwłaszcza jeśli planuję ciążę), wpłyną na ryzyko wystąpienia tej choroby u mojego dziecka?”

Czy brachydaktylia jest niepełnosprawnością?

Ogólnie rzecz biorąc, samo rozpoznanie brachydaktylii nie jest uznawane za oznakę niepełnosprawności, ponieważ często nie wpływa znacząco na funkcjonowanie danej osoby.

Istnieją jednak pewne złożone zespoły genetyczne związane z tą chorobą (brachydaktylia), które charakteryzują się bardzo poważnymi objawami .(Na przykład schorzenia o bardzo złożonych nazwach, takich jak „zespół brachydaktylii-mezomelii-niepełnosprawności intelektualnej-wady serca”) mogą zostać sklasyfikowane jako niepełnosprawność. Jednak lekarze ustalają to na podstawie nasilenia objawów.

Pamiętaj, że brachydaktylia w większości przypadków nie powoduje żadnych problemów z poruszaniem się ani używaniem kończyn. Twoje skrócone palce sprawiają, że wyglądasz nieco inaczej niż inni. To twoja wyjątkowość! Jeśli jednak masz trudności z używaniem palców z powodu tej choroby lub odczuwasz ból, koniecznie skonsultuj się z lekarzem.

Na koniec najważniejsze rzeczy, o których należy pamiętać (przesłanie do zapamiętania)

Okej, więc biorąc pod uwagę to, o czym mówiliśmy (brachydaktylia), oto najważniejsze rzeczy, o których należy pamiętać:

• Brachydaktylia to choroba genetyczna powodująca skrócenie palców rąk i nóg.
• W większości przypadków nie powoduje to żadnych poważnych problemów zdrowotnych ani nie zakłóca funkcjonowania. To zazwyczaj tylko kwestia wyglądu.
• Jeśli czynność palców jest upośledzona, dostępne są metody leczenia, łącznie z zabiegiem chirurgicznym.
• Ważne jest, aby skorzystać z poradnictwa genetycznego, aby dowiedzieć się więcej na temat dziedziczenia tej choroby w rodzinie .
• Ważne jest , aby porozmawiać z lekarzem o lekach przyjmowanych w czasie ciąży i stosować się do jego zaleceń.
• Jeśli odczuwasz jakikolwiek dyskomfort, ból lub wątpliwości, nie wahaj się zwrócić o poradę lekarską.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie przydatne. Dbaj o zdrowie!

Brachydaktylia , skrócenie palców, krótkie palce, choroby genetyczne, wzrost kości, wada wrodzona, kończyny