Hemochromatoza: Historia, której nie znamy, ale powinniśmy znać

Wszyscy od dzieciństwa słyszeliśmy, jak korzystne dla organizmu jest żelazo i że jego niedobór prowadzi do rozwoju chorób. Zawsze mówimy o „niedoborze żelaza”, czyli anemii. Ale czy kiedykolwiek pomyślałeś, że nadmiar żelaza w organizmie może również stanowić poważny problem? Tak, to prawda. Ten stan nazywamy w medycynie „hemochromatozą” lub po prostu „przeciążeniem żelazem”. Dzisiaj mówimy o tym schorzeniu, o którym wiele osób nie wie, ale każdy powinien je znać.

Czym właściwie jest hemochromatoza?

Mówiąc prościej, dzieje się tak, gdy organizm wchłania z pożywienia więcej żelaza niż potrzebuje. Zazwyczaj nasz organizm bardzo dobrze przyswaja tylko potrzebną ilość żelaza i odrzuca resztę. Jednak u osoby z hemochromatozą ten układ sterujący jest niesprawny.

Ponieważ nie ma sposobu na usunięcie nadmiaru żelaza z organizmu, zaczyna on je magazynować w różnych narządach. Tak jak my gromadzimy niepotrzebne rzeczy w kącie domu. Z czasem żelazo gromadzi się w ważnych narządach, takich jak serce, wątroba i trzustka, powodując ich uszkodzenie. Nieleczone może zagrażać życiu. Ale najlepsze jest to, że jest to schorzenie w pełni uleczalne i kontrolowane .

Jakie są objawy tej choroby? Jak się ją diagnozuje?

Największym problemem jest to, że objawy pojawiają się po długim czasie. Chociaż schorzenie to jest zazwyczaj wrodzone, organizm potrzebuje lat, aby zgromadzić szkodliwe ilości żelaza. Dlatego wiele osób zaczyna odczuwać objawy po 40. lub 50. roku życia. Czasami objawy te są ignorowane, uważając je za normalne, związane z wiekiem.

Sprawdźmy w poniższej tabeli, jakie są główne objawy tego schorzenia.

Dlaczego tak się dzieje? Jakie są tego przyczyny?

Istnieją dwie główne kategorie przyczyn hemochromatozy.

1. Przyczyny dziedziczne (hemochromatoza dziedziczna)

To najczęstszy typ. Mówiąc najprościej, jest to choroba genetyczna dziedziczona po rodzicach . Istnieje gen, który kontroluje żelazo w naszym organizmie. Nazywa się on „genem HFE”. Jeśli w tym genie wystąpi mutacja (zmiana), organizm nie może kontrolować żelaza.

Wyobraź sobie, że aby rozwinęła się ta choroba, musisz odziedziczyć dwie kopie tego wadliwego genu zarówno od matki, jak i od ojca. Jeśli odziedziczysz tylko jedną kopię od obojga, jesteś jedynie nosicielem i zazwyczaj choroba nie występuje. Zatem nawet jeśli Twoi rodzice posiadają ten gen, mogą nie chorować. Najczęstsze mutacje genetyczne to `(C282Y)` i `(H63D)`.

Ponadto istnieje rzadka postać choroby zwana „młodzieńczą hemochromatozą”, która pojawia się w młodym wieku, tj. między 15. a 30. rokiem życia. Jest ona spowodowana mutacjami w genach „(HJV)” lub „(HAMP)”. W tej chorobie akumulacja żelaza zachodzi bardzo szybko.

2. Spowodowane innymi chorobami lub metodami leczenia (wtórna hemochromatoza)

Dzieje się tak, gdy poziom żelaza w organizmie wzrasta z powodu innego schorzenia lub leczenia.

• Częste transfuzje krwi: Pacjenci z anemią, taką jak talasemia, wymagają ciągłych transfuzji krwi. Stan ten może wystąpić, gdy żelazo we krwi gromadzi się w organizmie.
• Przewlekła choroba wątroby: Jeśli wątroba jest poważnie uszkodzona, nie może prawidłowo metabolizować żelaza.
• Nadmierne spożycie alkoholu: Alkohol nie tylko uszkadza wątrobę, ale także zwiększa wchłanianie żelaza przez organizm.

Jakie są powikłania wynikające z nadmiaru żelaza?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, żelazo jest toksyczne dla organizmu, jeśli jego nadmiar przekracza zalecaną ilość. Ponieważ nie ma możliwości usunięcia nadmiaru żelaza, organizm magazynuje je w tkankach. Szkody, jakie może to spowodować, nie są bez znaczenia.

Szczególnie dotknięte są wątroba, serce i trzustka . Nieleczone mogą prowadzić do następujących poważnych powikłań:

• Przewlekła niewydolność wątroby: Marskość wątroby spowodowana jest gromadzeniem się żelaza w wątrobie, co może ostatecznie doprowadzić do całkowitej niewydolności wątroby.
• Zastoinowa niewydolność serca: Złogi żelaza w mięśniu sercowym mogą powodować osłabienie serca i brak możliwości pompowania odpowiedniej ilości krwi do organizmu.
• Cukrzyca: Złogi żelaza w trzustce uszkadzają komórki produkujące insulinę, co może prowadzić do cukrzycy (typu 3c).

Ponadto może również wpływać na funkcjonowanie tarczycy, przysadki mózgowej, nadnerczy i układu rozrodczego.

Jak lekarz to stwierdza?

Jeśli u Ciebie występuje którykolwiek z powyższych objawów lub jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, koniecznie skonsultuj się z lekarzem. Lekarz najpierw zada Ci kilka pytań.

• Czy Twoi rodzice lub ktoś w Twojej rodzinie cierpiał na chorobę wątroby lub nadmiar żelaza?
• Czy przyjmujesz suplementy żelaza lub witaminę C (która zwiększa wchłanianie żelaza)?
• Ile alkoholu pijesz?

Następnie przeprowadza się badanie fizykalne i w razie potrzeby przeprowadza się poniższe testy.

Jakie są najlepsze metody leczenia?

Głównym celem leczenia hemochromatozy jest zmniejszenie nadmiaru żelaza w organizmie i utrzymanie go na prawidłowym poziomie. Może to zapobiec dalszym uszkodzeniom narządów.

Jak wygląda życie w tej sytuacji?

Może to brzmieć przerażająco. Ale prawda jest taka, że ​​hemochromatoza, wcześnie zdiagnozowana i odpowiednio leczona, jest chorobą bardzo łatwą do opanowania . Można żyć całkowicie normalnie i zdrowo. W niektórych przypadkach niektóre uszkodzenia narządów można odwrócić po rozpoczęciu leczenia.

Problem polega na tym, że jeśli nie będziesz leczony przez zbyt długi czas, uszkodzenia narządów mogą być nieodwracalne. Dlatego ważne jest, aby natychmiast udać się do lekarza, jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości.