Czy wiesz o tej rzadkiej chorobie genetycznej? (Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa - hATTR)

Czy odczuwasz czasami drętwienie kończyn? Czy odczuwasz ból brzucha lub zawroty głowy podczas wstawania? Chociaż może się to wydawać normalne, czasami kryje się za tym rzadka choroba, o której wiele osób nawet nie słyszało, a która jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Dzisiaj porozmawiamy o jednej z takich chorób – amyloidozie hATTR . Chociaż jest to dość złożony temat, spróbujmy go zrozumieć w prosty sposób.

Czym jest amyloidoza hATTR?

Mówiąc najprościej, hATTR (dziedziczna amyloidoza transtyretynowa) to rzadka choroba, dziedziczona z pokolenia na pokolenie i stopniowo pogarszająca się z czasem. Przyczyną jest zmiana w naszych genach, zwana mutacją.

Wyobraź sobie, że wszystko w naszym ciele jest kontrolowane przez geny. W naszej wątrobie znajduje się gen o nazwie TTR . Kiedy w tym genie następuje mutacja, produkowane przez niego białko o nazwie transtyretyna również przyjmuje nieprawidłowy, nieprawidłowy kształt.

Te zdeformowane białka zlepiają się i tworzą złogi zwane „ amyloidem ” w nerwach i różnych narządach naszego ciała. Tak jak brud i rdza zatykają rurę wodociągową, tak te złogi amyloidu uszkadzają te narządy.

Schorzenie to powoduje polineuropatię, czyli uszkodzenie nerwów biegnących od mózgu do innych części ciała. Chociaż jest to poważny stan, odpowiednie leczenie pozwala na kontrolowanie objawów i kontynuowanie życia.

Jakie są objawy choroby hATTR?

Ponieważ choroba hATTR atakuje wiele narządów w organizmie, objawy są bardzo zróżnicowane. Czasami są one podobne do objawów innych powszechnych chorób, co utrudnia ich diagnozę.

Aby poznać objawy , zapoznaj się z poniższą tabelą.

Jak diagnozuje się chorobę hATTR?

Ponieważ ta choroba jest rzadka, a objawy są podobne do innych chorób, jej diagnoza może być nieco trudna. Lekarz skupia się jednak na kilku kwestiach.

• Wywiad rodzinny : Zapytaj, czy ktoś w Twojej rodzinie miał zawały serca, pogrubienie mięśnia sercowego lub inne zaburzenia neurologiczne.
• Pytania o objawy: Zapytaj, czy masz objawy wymienione powyżej.
• Badania genetyczne: Próbka krwi lub próbki skóry są badane w celu sprawdzenia, czy występuje mutacja w genie TTR. Jest to najbardziej definitywny sposób potwierdzenia choroby.
• Biopsja tkanki: Niewielka ilość tłuszczu z podskórnej części brzucha jest pobierana za pomocą małej igły i badana pod mikroskopem w celu sprawdzenia, czy występują tam złogi amyloidu. Nie martw się, to nie jest poważny zabieg i można go wykonać szybko.
• Inne testy:Mogą być również wykonane badania krwi i moczu, testy czynnościowe nerwów oraz badania takie jak EKG i echo serca, mające na celu sprawdzenie pracy serca.

Jakie są metody leczenia hATTR?

Leczenie choroby hATTR ma dwa główne cele. Pierwszym jest kontrola objawów, a drugim zmniejszenie lub zahamowanie produkcji i odkładania się wadliwego białka w organizmie.

Leczenie objawów

• Leki podaje się w przypadku problemów z sercem i gromadzenia się płynów w organizmie .
• Leki podaje się w przypadku problemów układu trawiennego, takich jak biegunka i zaparcia.
• Leki służą do kontrolowania bólu nerwów.

Leczenie ukierunkowane na przyczynę choroby

Oto główne metody leczenia, które mogą zmienić przebieg choroby.

• Leki tłumiące gen: Leki te działają poprzez hamowanie produkcji nieprawidłowego białka przez gen TTR w wątrobie. Należą do nich m.in. „Inotersen”, „Patisiran” i „Vutrisiran”. Niektóre z nich są dostępne w postaci cotygodniowych zastrzyków, a inne podaje się dożylnie co 3 tygodnie.
• Leki stabilizujące geny: Leki te działają poprzez zapobieganie zlepianiu się nieprawidłowo złożonego białka TTR i tworzeniu złogów amyloidu. Do leków z tej grupy należą „tafamidis” i „diflunisal”.
• Przeszczep wątroby: Ponieważ wadliwe białko jest produkowane w wątrobie, przeszczep wątroby może w dużej mierze powstrzymać rozprzestrzenianie się choroby. Jest to jednak poważna operacja, która jest skuteczna tylko we wczesnych stadiach choroby.

Zespół medyczny, który Ci pomoże

Ponieważ choroba ta atakuje wiele części ciała, konieczna będzie pomoc wielu specjalistów.