Czy odczuwasz ciągły ból szyi i pleców? To może być zespół Klippla-Feila (KFS)!

Czy czasami masz trudności z obracaniem szyi? A może Twoja szyja wydaje się nieco krótka? Być może zauważyłeś podobną zmianę w szyi swojego dziecka. Chociaż przyczyn może być wiele, dziś porozmawiamy o rzadkiej, ale ważnej chorobie zwanej zespołem Klippla-Feila (KFS). Spokojnie, nie będziemy się owijać w bawełnę.

Czym więc jest zespół Klippla-Feila (KFS)?

Mówiąc najprościej, zespół Klippla-Feila (KFS) to schorzenie, w którym dwa lub więcej kręgów w naszej szyi, czyli stawach kręgosłupa, są zrośnięte, tworząc jedną kość. Jest to schorzenie wrodzone. Zazwyczaj między kręgami w naszej szyi (zwanymi również „kręgami szyjnymi”) znajduje się niewielka przestrzeń wypełniona galaretowatymi elementami zwanymi „krążkami międzykręgowymi”. To one umożliwiają nam swobodne obracanie szyi w przód i w tył. Jednak u osoby z KFS kręgi te są zrośnięte, co może ograniczać ruchomość szyi.

W kręgosłupie znajduje się 33 kręgi. Siedem górnych kręgów znajduje się w odcinku szyjnym (C1–C7). W przypadku KFS najczęściej dotknięte są dwa kręgi: C2 i C3. Czasami jednak schorzenie to może dotyczyć również innych kręgów kręgosłupa poniżej odcinka szyjnego.

Nazwa tej choroby pochodzi od imion dwóch lekarzy, którzy ją odkryli. Zespół Klippla-Feila

KFS ma trzy główne cechy (mogą to być jedna, dwie lub wszystkie, a może żadna):

• Trudności w obracaniu szyi z powodu zlepiania się kręgów szyjnych.
• Wygląd krótkiej szyi.
• Linia włosów z tyłu głowy jest położona niżej niż normalnie.

Schorzenie to nie ogranicza się do szyi. Czasami może również wpływać na serce, płuca, nerki, usta, oczy, uszy, mięśnie, nerwy, rdzeń kręgowy i inne kości.

Jak często występuje zespół Klippela-Feila (KFS)?

Zespół KFS jest w rzeczywistości stosunkowo rzadką chorobą. Dotyka ona około jednego na 40 000 do 42 000 noworodków na całym świecie. Podobno występuje również nieco częściej u dziewczynek.

Skąd mam wiedzieć, czy moje dziecko ma zespół Klippla-Feila (KFS)?

Czasami, w zależności od stopnia zaawansowania schorzenia, można je wykryć podczas badania USG w pierwszym trymestrze ciąży. Jeśli jednak nie ma wyraźnych objawów przy urodzeniu, w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie, może zostać wykryte w wieku dorosłym lub później. Jednak biorąc pod uwagę zakres objawów i innych problemów, które mogą towarzyszyć temu schorzeniu, rzadko udaje się je wykryć wcześniej.

Jakie są objawy zespołu Klippla-Feila (KFS)?

Co zaskakujące, u niektórych osób z zespołem KFS objawy mogą nie występować wcale lub być jedynie bardzo łagodne. U wielu osób jednak objawy się pojawiają.Choć u niektórych osób mogą one przebiegać bardzo łagodnie, u innych mogą mieć bardzo poważny przebieg. Oznacza to, że objawy mogą się różnić u poszczególnych osób.

Oto najczęstsze objawy, które można zaobserwować:

• Trudności z obracaniem szyi: To najczęstszy objaw fizyczny. Występuje, gdy jeden lub więcej kręgów szyjnych jest ze sobą zrośniętych.
• Linia włosów znajduje się poniżej, z tyłu głowy.
• Wygląd krótkiej szyi.
• Różnice w wielkości i kształcie boków twarzy.
• Niestabilność kręgów w górnej części szyi, które łączą się z czaszką. Może być bardzo niebezpieczna, zwłaszcza jeśli doznasz urazu w wypadku, wypadku samochodowym lub uprawiając sporty takie jak rugby czy piłka nożna.
• Skolioza: Występuje w 30–50% przypadków.
• Ból głowy.
• Głuchota: Może dotyczyć około 30 procent osób.
• Trudności w obracaniu górnej części pleców.
• Ból nerwów promieniujący do rąk lub nóg.
• Ból mięśni szyi i/lub pleców.
• Uszkodzenie nerwów w szyi lub plecach.
• Zwężenie kanału kręgowego: może spowodować uszkodzenie rdzenia kręgowego.
• Choroba nerek: Może dotyczyć około 30 procent osób.

Ponadto mogą pojawić się inne problemy:

• Upośledzenie słuchu lub głuchota.
• Rozszczep podniebienia lub nieprawidłowy kształt podniebienia.
• Wady układu rozrodczego, układu moczowego, serca, płuc, deformacje żeber, deformacje kończyn.
• Osłabienie więzadeł w górnej części szyi, które łączą czaszkę. Może to spowodować ucisk rdzenia kręgowego i uszkodzenie nerwów podczas ruchu szyi.

Co powoduje zespół Klippla-Feila (KFS)?

Naukowcy wciąż nie do końca rozumieją dokładną przyczynę KFS. Najczęściej uważa się, że choroba ma charakter sporadyczny. Oznacza to, że może występować bez historii rodzinnej tej choroby lub bez wyraźnej przyczyny genetycznej.

Jednakże w niektórych przypadkach przyczyną tego schorzenia mogą być zmiany (mutacje) w jednym lub kilku genach zaangażowanych w rozwój kości i kręgosłupa.

Zespół KFS może czasami występować w połączeniu z innymi schorzeniami lub jako skutek uboczny innej choroby wrodzonej. Zespół KFS występuje jako skutek uboczny innej choroby, z powodu zmian (mutacji) w genach powiązanych z tymi chorobami.

Niektóre schorzenia, które mogą być związane z zespołem KFS, obejmują:

• Spożywanie alkoholu w czasie ciąży może powodować zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego i inne problemy (`(alkoholowy zespół płodowy)`).
• Zespół charakteryzujący się nieprawidłowym rozwojem oczu, uszu i kręgosłupa (zespół Goldenhara).
• Nieprawidłowy rozwój kości barkowej (deformacja Sprengla).
• Nieprawidłowe ruchy gałek ocznych (zespół Duane'a).
• Brak jednej lub obu nerek (agenezja nerek).
• Choroba charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem oczu, uszu i kręgów szyjnych (zespół Wildervancka).
• Nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego (na przykład takie schorzenia jak malformacja Arnolda-Chiariego, rozszczep kręgosłupa i jamistość rdzenia).

Czy Zespół Klippla-Feila (KFS) jest dziedziczny?

W większości przypadków KFS nie jest dziedziczny. Jednak, jak wspomniano wcześniej, w niektórych przypadkach schorzenie to może być spowodowane zmianami (mutacjami) w jednym lub kilku z trzech zidentyfikowanych genów. Jeśli istnieje taka przyczyna genetyczna, KFS może być również dziedziczony.

Jak diagnozuje się zespół Klippela-Feila (KFS)?

Lekarz rozpoznaje zespół KFS na podstawie objawów, badania klinicznego i różnych badań obrazowych. Schorzenie to zazwyczaj diagnozuje się w dzieciństwie. Czasami można je zdiagnozować już u płodu.

Lekarz zapyta Cię o historię choroby i historię rodzinną. Następnie przeprowadzi badanie fizykalne. Podczas tego badania:

• Twoja twarz, szyja (aby sprawdzić, czy jest krótka), reszta kręgosłupa i linia włosów (aby sprawdzić, czy znajduje się nisko z tyłu głowy).
• Szukają objawów ucisku nerwu szyjnego (radikulopatii) lub uszkodzenia rdzenia kręgowego (mielopatii).
• Testuje odruchy kontrolowane przez rdzeń kręgowy i inne nerwy.
• Sprawdzą twój chód.
• Osłuchują klatkę piersiową i brzuch, badając je dłońmi.

Jakie badania wykonuje się w celu zdiagnozowania tej choroby?

Nie ma konkretnych badań laboratoryjnych pozwalających zdiagnozować zespół KFS. Jeśli jednak występuje kilka objawów, lekarz może zlecić badania krwi w celu wykluczenia innych schorzeń. Może również sprawdzić nieprawidłowości w sercu, nerkach, układzie pokarmowym i moczowym. Lekarz może również zlecić badanie słuchu. Lekarz może również porozmawiać z Tobą o badaniach genetycznych.

Badania obrazowe kręgosłupa

Lekarz będzie musiał wykonać zdjęcia rentgenowskie . Może również zlecić tomografię komputerową (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI) .

• Zdjęcia rentgenowskie: Można zbadać cały kręgosłup, aby sprawdzić, czy kręgi są ze sobą zrośnięte, czy występuje przepuklina dysku, jak stabilny jest kręgosłup i czy występują inne nieprawidłowości.
• Tomografia komputerowa (`(tomografia komputerowa)`):Można przyjrzeć się dokładniej budowie zrośniętych kręgów i rdzenia kręgowego.
• Badanie MRI: Badanie to pozwala wyraźnie zobaczyć tkanki miękkie, takie jak rdzeń kręgowy, dyski międzykręgowe, korzenie nerwowe i więzadła w kręgosłupie, a także wykryć nieprawidłowości w innych częściach ciała.

Jak leczy się zespół Klippla-Feila (KFS)?

Leczenie zależy od objawów. Możesz potrzebować leków i/lub fizjoterapii. Powinieneś być świadomy ryzyka wypadku i unikać ryzykownych aktywności. Nie każdy z zespołem KFS wymaga operacji.

Ogólne leczenie i leki

Wiele osób, które nie wymagają operacji, dobrze sobie radzi z prostymi metodami leczenia, takimi jak kołnierze ortopedyczne, ortezy i trakcje. Lekarz może również przepisać leki łagodzące ból i obrzęk.

Chirurgia (`(Chirurgia)`)

Prawdopodobieństwo konieczności przeprowadzenia operacji jest większe, jeśli:

• Jeśli występuje problem z układem nerwowym, czyli z mózgiem, rdzeniem kręgowym i nerwami.
• Jeśli masz deformację lub niestabilność kręgosłupa.
• Jeśli zauważysz u siebie osłabienie mięśni, może to być objawem poważnego schorzenia kręgosłupa lub rdzenia kręgowego.
• Jeśli występują nieprawidłowości w innych narządach.

Jeśli masz jeden lub więcej kręgów szyjnych poniżej kręgu C3 (czyli poniżej kręgów C1 i C2, położonych najbliżej czaszki), regularne badania kontrolne i monitorowanie stanu zdrowia mogą okazać się wystarczające. Jeśli Ty lub Twoje dziecko uprawiacie sporty kontaktowe, takie jak hokej czy rugby, lekarz może zalecić kontynuowanie uprawiania tych sportów po tym, jak nauczycie się, jak chronić szyję.

Jeśli jednak doszło u Ciebie do zrośnięcia kręgów powyżej kręgu C3 (tj. bliżej czaszki), powinieneś zdecydowanie unikać sportów o dużym wpływie, ponieważ jesteś w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia niebezpiecznego urazu kręgosłupa.

Lekarz będzie regularnie badał Twoje serce, płuca, układ rozrodczy, nerki i inne narządy, aby móc szybko wykryć wszelkie problemy i podjąć odpowiednie leczenie lub zalecić konieczność przeprowadzenia zabiegu chirurgicznego.

Czy zespół Klippla-Feila (KFS) może się z czasem pogorszyć?

Tak, zespół Klippla-Feila (KFS) może się z czasem nasilać. Jeśli masz nieprawidłowości w kręgosłupie, istnieje większe prawdopodobieństwo wystąpienia problemów z wiekiem. Na przykład, zwyrodnienia krążków międzykręgowych mogą powodować ucisk nerwów, bóle pleców i kręgosłupa lub osłabienie kończyn.

Istnieje również większe prawdopodobieństwo odniesienia urazów w wyniku upadków i innych uderzeń. Z czasem mogą rozwinąć się inne problemy wewnętrzne. Dlatego tak ważne są regularne spotkania z zespołem medycznym. Zbadają Cię, przeprowadzą niezbędne badania i zadecydują o leczeniu lub jego modyfikacji.

Czy zespół Klippla-Feila (KFS) wpływa na długość życia?

Wczesne wykrycie zespołu Klippla-Feila (KFS) jest kluczowe. W takim przypadku problemy zdrowotne można leczyć operacyjnie, metodami niechirurgicznymi lub poprzez uważną obserwację. Leczenie nieprawidłowości i stosowanie się do zaleceń lekarza dotyczących ochrony kręgosłupa zazwyczaj pozwala na normalne życie.

Jakiej przyszłości może spodziewać się osoba z zespołem Klippla-Feila (KFS)?

Wynik leczenia będzie zależał od rodzaju choroby (które części ciała są dotknięte) oraz wszelkich innych schorzeń. Każdy jest inny. Zespół medyczny będzie z Tobą regularnie rozmawiał o Twoim stanie zdrowia podczas wizyt kontrolnych. U niektórych osób objawy mogą nie występować wcale, podczas gdy u innych mogą być one nasilone i obniżać jakość życia.

Lekarze porozmawiają z Tobą o tym, czy musisz podjąć jakieś działania w celu ochrony kręgosłupa, czy możesz uprawiać sporty o dużej intensywności, a także czy musisz wprowadzić inne zmiany w stylu życia. Omówią również potrzebę operacji.

Jacy pracownicy służby zdrowia mogą brać udział w moim leczeniu?

W opiekę nad Tobą mogą być zaangażowani różni specjaliści z branży medycznej. Należą do nich:

• Twój stały dostawca.
• Specjalista pediatrii i medycyny wewnętrznej.
• Neurolog.
• Neurochirurg.
• Chirurg ortopeda.
• Chirurg szczękowo-twarzowy.
• Kardiolog.
• Gastroenterolog jest lekarzem specjalizującym się w układzie pokarmowym.
• Specjalista od nerek (Nefrolog).
• Specjalista od uszu, nosa i gardła (otolaryngolog).
• Audiolog.
• Specjalista ds. leczenia bólu.
• Fizjoterapeuta.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Zespół Klippela-Feila (KFS) to rzadka choroba kręgosłupa, w której dwa lub więcej kręgów w szyi zrasta się ze sobą.Schorzenie to może powodować wiele innych problemów z kręgosłupem i wpływać na inne części ciała.

Jednak nie wszyscy są tacy sami. Możesz mieć łagodną postać KFS, bez poważnych objawów. Możesz też mieć poważniejsze problemy zdrowotne, wymagające długoterminowego leczenia. Nie martw się, Twój zespół specjalistów będzie Ci towarzyszył na każdym kroku.

Najważniejsze to wcześnie zdiagnozować chorobę, rozpocząć odpowiednie leczenie i stosować się do zaleceń lekarza. Wtedy, w większości przypadków, możesz żyć normalnie i szczęśliwie. W razie pytań lub wątpliwości nie wahaj się zwrócić do lekarza. Jest po to, by Ci pomóc.

Zespół Klippela -Feila, KFS, ból szyi, choroby kręgosłupa, zrosty kręgów, wrodzone wady rozwojowe, sztywność szyi, zrost kręgosłupa