Dowiedzmy się więcej o chorobie Lafora. Czy Twoje dziecko ma takie objawy?

Czy Twoje dziecko ciągle się wierci? A może ma problemy z koncentracją na lekcjach? Może zauważyło zmianę w swojej mowie lub zachowaniu? To rzeczy, na które czasami nie zwracamy uwagi, ale mogą to być objawy rzadkiej choroby zwanej chorobą Lafory. Porozmawiajmy o tym dzisiaj trochę, dobrze?

Czym jest choroba Lafora?

Mówiąc najprościej, choroba Lafory to rodzaj padaczki. Charakteryzuje się częstymi napadami padaczkowymi (drgawkami) i stopniowym spadkiem zdolności dziecka do myślenia, zapamiętywania i rozumienia (funkcji poznawczych). Lekarze mogą również nazywać ją „postępującą padaczką miokloniczną Lafory”. Jest to pełna nazwa medyczna.

Objawy te zazwyczaj pojawiają się w późnym dzieciństwie, około ósmego roku życia lub na początku dorosłości. Niestety, objawy te z czasem nasilają się. Nawet przy leczeniu, choroba Lafory może powodować zagrażające życiu powikłania w ciągu 10 lat. Jednak dzięki nowym badaniom i ulepszonym metodom leczenia, niektóre dzieci żyją dłużej niż oczekiwano. Nie traćmy więc nadziei.

Czy choroba Lafora dotyka wiele osób?

Tak, to bardzo rzadka choroba . Badania przeprowadzone na całym świecie sugerują, że około cztery przypadki na milion osób zapadają na tę chorobę rocznie. Jednak liczba ta może być wyższa. Wynika to z faktu, że u niektórych osób choroba nie jest prawidłowo diagnozowana lub nie jest zgłaszana, przez co liczby te mogą wydawać się zaniżone.

Jakie są objawy choroby Lafora?

U dziecka chorego na chorobę Lafora może wystąpić jeden lub więcej z następujących objawów:

• Napady padaczkowe: To jest główny objaw.
• Spadek funkcji poznawczych: Dziecko może mieć trudności ze zrozumieniem materiału i może mieć trudności z nauką nowych rzeczy.
• Trudności z mówieniem: Mogą wystąpić niewyraźne wypowiedzi i spowolniona mowa.
• Utrata równowagi, na przykład chwianie się podczas chodzenia (problemy z równowagą i koordynacją): W szczególności może wystąpić trudność z chodzeniem po linii prostej, na przykład popełnianie błędów przy trzymaniu przedmiotów.
• Sztywność mięśni (spastyczność): Trudności z zginaniem lub prostowaniem kończyn stają się widoczne, a ciało wydaje się sztywne.
• Zmiany w zachowaniu: Możesz stać się bardziej uparty niż wcześniej lub po prostu wpadać w złość.
• Wahania nastroju: Czasami mogą wystąpić stany przypominające depresję , co oznacza, że ​​cały czas czujesz się smutny i nie interesujesz się niczym. Możesz też rozwinąć apatię.
• Utrata pamięci i schorzenia takie jak demencja: zapominasz nawet najdrobniejszych rzeczy i z czasem możesz nie pamiętać, kim jesteś ani gdzie jesteś.

Rodzaje napadów padaczkowych obserwowane w chorobie Lafora

Twoje dziecko może mieć różne rodzaje napadów padaczkowych w zespole Lafory. Przyjrzyjmy się im bliżej:

• Napady miokloniczne: Są to bardzo szybkie, nagłe, mimowolne drgania mięśni. Mogą być krótkie, jak porażenie prądem. Ten rodzaj napadu najczęściej występuje w chorobie Lafory.
• Napady padaczkowe potyliczne: mogą powodować nagłą utratę wzroku lub halucynacje.
• Napady toniczno-kloniczne: Wiele osób nazywa to „napadem padaczkowym”. Mięśnie w ciele stają się sztywne i drgające.
• Napady nieświadomości: W tym przypadku dziecko nagle przerywa wykonywanie jakiejś czynności i po prostu wpatruje się w przestrzeń. Odzyskuje przytomność w ciągu kilku sekund.
• Napady częściowe złożone: mogą objawiać się pustym wpatrywaniem się, bezcelowym potrząsaniem kończynami lub ciągłym powtarzaniem tej samej czynności.
• Napady atoniczne: W takim przypadku mięśnie ciała nagle tracą siłę, powodując upadek dziecka na ziemię.

Napady te nasilają się w miarę postępu choroby i stają się częstsze. Chociaż lekarze mogą je kontrolować we wczesnym stadium, z czasem staje się to coraz trudniejsze.

Jak stopniowo nasilają się objawy Lafory

Objawy choroby Lafory nasilają się z czasem. Może to trwać od kilku miesięcy do kilku lat. Początkowo objawy te zaczynają się jako drobne niedogodności, ale stopniowo ograniczają zdolność dziecka do wykonywania codziennych czynności i interakcji z innymi.

Wyobraź sobie, że około sześć lat po zdiagnozowaniu choroby Lafory, około połowa pacjentów traci kontrolę nad swoimi ruchami . Twoje dziecko może nie być w stanie chodzić, mówić ani siedzieć samodzielnie. W pewnym momencie może potrzebować całodobowej opieki, aby zapewnić mu komfort. To smutne, ale ważne jest, aby o tym wiedzieć.

Kiedy zaczynają się objawy choroby Lafora?

Objawy choroby Lafora pojawiają się zazwyczaj między 8. a 19. rokiem życia. Najczęściej występuje między 14. a 16. rokiem życia. Zdarza się jednak, że choroba ta dotyka dzieci już w wieku 5 lat.

Jaka jest przyczyna choroby Lafora?

Główną przyczyną choroby Lafora jest mutacja genetyczna.Dokładniej rzecz ujmując, choroba jest spowodowana mutacją w genach `EPM2A` lub `EPM2B (NHLRC1)`. Dzieje się to w następujący sposób: po poczęciu dziecko musi otrzymać jedną kopię tego zmutowanego genu zarówno od matki, jak i od ojca. W terminologii medycznej nazywa się to dziedziczeniem autosomalnym recesywnym .

Te geny, zwane `EPM2A` lub `EPM2B`, odpowiadają za prawidłowe przetwarzanie substancji zwanej glikogenem , która magazynuje energię w naszym organizmie. Jednak wraz ze zmianą tych genów instrukcje dotyczące prawidłowego przetwarzania glikogenu ulegają zaburzeniu. W rezultacie glikogen ten nie jest prawidłowo wykorzystywany i tworzą się małe grudki (zwane ciałkami Lafora) . Ciała te odkładają się w komórkach naszego układu nerwowego, mięśniach, narządach wewnętrznych i tkankach. W rezultacie nasz układ nerwowy i inne narządy, w których odkładają się te ciałka Lafora, nie mogą prawidłowo funkcjonować. To właśnie jest przyczyną objawów choroby Lafora. Czy rozumiesz?

Kto jest bardziej narażony na rozwój choroby Lafora?

Na chorobę Lafora może zachorować każdy, jednak najczęściej występuje ona u osób mieszkających w krajach basenu Morza Śródziemnego (takich jak Hiszpania, Francja i Włochy), w krajach Afryki Północnej, Indiach i Pakistanie .

Jakie są możliwe powikłania choroby Lafora?

Choroba Lafory może wywołać stan zwany „stanem padaczkowym”, w którym napady trwają dłużej niż 15 minut lub gdy napad ustaje, a po nim następuje kolejny, zanim pacjent odzyska przytomność. Jest to stan zagrażający życiu, wymagający natychmiastowej interwencji medycznej.

Kiedy choroba Lafora staje się ciężka, wspomniane wcześniej ciałka Lafora gromadzą się w organizmie dziecka, powodując nieprawidłowe funkcjonowanie niektórych części ciała, a czasami nawet ich całkowite zatrzymanie. To jest przyczyną szybkiej śmierci z powodu tej choroby.

Jak diagnozuje się chorobę Lafora?

Zazwyczaj, gdy u dziecka zaczynają się ataki padaczkowe, rodzice lub opiekunowie udają się do lekarza. Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne, badanie neurologiczne oraz zapyta o objawy i historię choroby dziecka.

Następnie zlecą szereg badań, aby ustalić rzeczywistą przyczynę tych objawów. Badania te mogą obejmować:

• EEG (Elektroencefalogram - EEG): Badanie to pozwala zmierzyć aktywność elektryczną mózgu.
• MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego - MRI): badanie to pozwala na uzyskanie szczegółowego obrazu mózgu.
• Biopsja skóry: Czasami pobiera się mały fragment skóry i bada go pod kątem obecności ciałek Lafora.
• Test genetyczny:Potwierdzi to, czy zaszły jakieś zmiany w genach, o których wspomniałem wcześniej.

W ten sposób może zaistnieć konieczność wizyty u kilku lekarzy i wykonania kilku badań, aby precyzyjnie zdiagnozować stan zdrowia dziecka. Pamiętaj jednak, że wszystkie badania mają na celu wykluczenie innych schorzeń o podobnych objawach i pomoc w znalezieniu odpowiedniego leczenia dla Twojego dziecka.

Jak leczy się chorobę Lafora?

W rzeczywistości nie ma jeszcze lekarstwa na chorobę Lafora . Obecne metody leczenia koncentrują się głównie na łagodzeniu objawów. Mogą one obejmować:

• Leki przeciwdrgawkowe w celu opanowania napadu.
• Szczególnie w przypadku napadów mioklonicznych można podawać takie leki jak kwas walproinowy, perampanel lub benzodiazepiny .
• Fizjoterapia lub terapia zajęciowa mogą pomóc utrzymać siłę mięśni tak długo, jak to możliwe.

W miarę jak objawy się nasilają, trudniej je kontrolować. Jednak zespół medyczny leczący Twoje dziecko dołoży wszelkich starań, aby zapewnić mu jak największy komfort.

Jakie są rokowania w przypadku choroby Lafora?

Szczerze mówiąc, rokowania w przypadku choroby Lafora nie są najlepsze. Oznacza to, że dziecko może szybko umrzeć z powodu tej choroby. Jak wspomniano wcześniej, nie ma jeszcze na nią lekarstwa.

Po zdiagnozowaniu u dziecka zespołu Lafory warto skonsultować się z doradcą genetycznym . Może on udzielić dodatkowych informacji na temat choroby, jej wpływu na dziecko oraz doradzić, jak się nim opiekować i gdzie szukać wsparcia odpowiedniego dla rodziny.

Wiele rodzin uważa również, że terapia zdrowia psychicznego jest bardzo pomocna. Choroba Lafory może szybko stać się poważna. Obserwowanie, jak dziecko cierpi z powodu objawów i jak stopniowo zanikają rzeczy, które wcześniej dobrze funkcjonowały, jest dla rodziców bardzo trudne do zniesienia. Może to mieć duży wpływ na zdrowie psychiczne. Dlatego tak ważne jest, aby dbać o siebie i swoją rodzinę w tym trudnym czasie.

Jaka jest średnia długość życia osoby chorej na chorobę Lafora?

Średnia długość życia dziecka z chorobą Lafory wynosi około 10 lat od momentu wystąpienia objawów. Wiele dzieci dożywa wczesnej dorosłości.

Czy można zapobiegać chorobie Lafora?

Nie ma znanego sposobu zapobiegania chorobie Lafora. Jeśli jednak planujesz założenie rodziny, możesz porozmawiać z lekarzem o badaniach genetycznych , aby określić ryzyko urodzenia dziecka z tą dziedziczną chorobą.

Kiedy powinienem zabrać dziecko do lekarza?

Dla Twojego dzieckaJeśli po raz pierwszy w życiu doznasz ataku padaczki, natychmiast zadzwoń na pogotowie. To bardzo ważne.

Poinformuj lekarza także, jeśli u Twojego dziecka występuje którykolwiek z poniższych objawów:

• Jeśli wystąpią jakiekolwiek zmiany w zachowaniu lub nastroju .
• Jeśli masz problemy z równowagą lub koordynacją podczas chodzenia .
• Jeśli rozmowa wydaje się trudna .
• Jeśli cały czas odczuwasz niepokój i masz trudności ze zrozumieniem zadań domowych .

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi mojego dziecka?

Możesz zadać takie pytania:

• „Panie doktorze, jak mogę pomóc mojemu dziecku?”
• „Jaki rodzaj leczenia Pan zaleca?”
• Na jakie inne objawy powinienem zwrócić uwagę?
• „Jaka będzie długość życia mojego dziecka?”
• „Czy prowadzone są jakieś nowe badania kliniczne dotyczące tej choroby?”

Widok pierwszego napadu padaczkowego u dziecka, a potem każdego kolejnego, może być przerażającym doświadczeniem. Możesz czuć się bezradny lub czekać, aż objawy Lafory ustąpią. Lafora to bardzo przykra przypadłość. Ale nie musisz przechodzić przez to sam. Zespół medyczny leczący Twoje dziecko jest po to, by Ci pomóc. Postaramy się zapewnić Twojemu dziecku wszystko, czego potrzebuje i zapewnić mu komfort.

Zespół medyczny Twojego dziecka może pomóc Tobie i reszcie Twojej rodziny w tym trudnym czasie. Pomocna może okazać się rozmowa z psychologiem lub dołączenie do grupy wsparcia z osobami, które przeszły przez podobne doświadczenia. Pamiętaj, że nowe i ulepszone metody leczenia często oznaczają, że niektóre dzieci żyją dłużej, niż by sobie tego życzyły. Dlatego nigdy nie trać nadziei.

Ostatnie przesłanie do domu

Choroba Lafory to bardzo trudna i rzadka choroba. To normalne, że czujesz się przytłoczony i smutny, słysząc coś takiego. Najważniejsze jednak, aby wiedzieć, że nie jesteś sam. Są ludzie, którzy zapewnią Twojemu dziecku najlepszą opiekę medyczną i pomogą Tobie i Twojej rodzinie przetrwać ten trudny czas. Zawsze bądź na bieżąco z nowymi badaniami i metodami leczenia. Zawsze miej nadzieję. Pamiętaj również o dbaniu o swoje zdrowie psychiczne w tej podróży. Im silniejszy jesteś, tym lepiej będzie dla Twojego dziecka.

Choroba Lafory , migrena, atak padaczki, napady padaczkowe, choroby genetyczne, choroby wieku dziecięcego, choroby neurologiczne, EPM2A, EPM2B, ciałka Lafory, ciałka Lafory