Ryzyko raka dziedzicznego: co musisz wiedzieć o zespole Li-Fraumeni

Czy słyszałeś kiedyś o historii raka w rodzinie? Albo o młodej osobie, u której rozwinął się nowotwór, który zazwyczaj dotyka osoby starsze? Czasami może istnieć przyczyna, której nie znamy. Właśnie o tym porozmawiamy dzisiaj – o rzadkiej chorobie genetycznej, która występuje rodzinnie i znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na raka. Nazywa się ona zespołem Li-Fraumeni.

Mówiąc najprościej, czym jest zespół Li-Fraumeni?

To bardzo rzadka choroba genetyczna. Jest spowodowana mutacją w jednym z genów w naszym organizmie. Ta zmiana genetyczna znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia u Ciebie i Twojej rodziny jednego lub więcej rodzajów raka.

Zastanów się: osoba z tym schorzeniem ma 90% szans na rozwój raka do 60. roku życia. Około połowa tych osób zapada na raka przed 40. rokiem życia. W szczególności kobiety z zespołem Li-Fraumeni mają prawie 100% szans na rozwój raka piersi w ciągu swojego życia.

Może to brzmieć trochę przerażająco. Ważne jest jednak, że chociaż nie możemy zapobiec tej chorobie, to dzięki wczesnym i regularnym badaniom przesiewowym w kierunku raka oraz odpowiedniemu leczeniu możemy znacznie ograniczyć jej wpływ na nasze życie.

Jak powszechne jest to schorzenie?

Zespół Li-Fraumeni to bardzo rzadka choroba. Naukowcy odkryli zaledwie około 1000 rodzin na świecie z tą mutacją genetyczną. Nie ma więc powodu do niepotrzebnego strachu przed nią.

Jakie są objawy zespołu Li-Fraumeni?

Cechą szczególną tej choroby jest to, że nie występują żadne specyficzne objawy związane z zespołem Li-Fraumeni. Oznacza to, że osoba z tą chorobą nie dostrzega żadnych zmian zewnętrznych.

Jak więc to rozpoznać? Głównym objawem tego schorzenia jest występowanie pewnych rodzajów raka w młodym wieku . Dlatego też objawy, których doświadczasz, zależą od rodzaju nowotworu, na który chorujesz. Na przykład, rak mózgu będzie dawał podobne objawy, podobnie jak rak piersi.

Jakie rodzaje raka są najczęściej związane z tą chorobą?

Z zespołem Li-Fraumeni powiązano ponad dziesięć rodzajów nowotworów. Niektóre nowotwory są tak powszechne u osób z tym schorzeniem, że nazywa się je „nowotworami rdzeniowymi”. Przyjrzyjmy się im bliżej.

Dlaczego występuje taka sytuacja?

Aby zrozumieć, dlaczego tak się dzieje, musimy poznać małego strażnika w naszym ciele. Mamy gen o nazwie TP53 . Jest on niczym „anioł stróż” w naszym ciele. Główną funkcją tego genu jest zapobieganie nieprawidłowemu i niekontrolowanemu wzrostowi komórek w naszym ciele, a tym samym powstawaniu guzów.

Białko wytwarzane przez gen TP53 nazywa się białkiem P53. To ono faktycznie pełni funkcję ochronną.

U osób z zespołem Li-Fraumeni dochodzi do zmiany, czyli mutacji, w genie ochronnym o nazwie TP53 . Gen ten nie jest w stanie produkować prawidłowo działającego białka P53. Utrata tego genu ochronnego powoduje niekontrolowane podziały komórek. To właśnie prowadzi do rozwoju raka.

Najczęściej dziecko dziedziczy wadliwy gen TP53 od rodziców. Nazywa się to dziedziczeniem autosomalnym dominującym . Mówiąc prościej, nawet jeśli tylko jedno z rodziców odziedziczy wadliwy gen, niezależnie od tego, czy będzie to matka, czy ojciec, dziecko nadal może rozwinąć tę chorobę i mieć zwiększone ryzyko zachorowania na raka .

Jednak bardzo rzadko ta zmiana genetyczna może wystąpić w organizmie osoby, u której w rodzinie nie występowało żadne schorzenie. Nazywa się to mutacją de novo.

Jak diagnozuje się tę chorobę?

Lekarze diagnozują zespół Li-Fraumeni na podstawie testów genetycznych. Zanim jednak to zrobią, dokładnie przeanalizują historię choroby pacjenta i jego rodziny. Istnieje kilka powodów, dla których lekarz może podejrzewać zespół Li-Fraumeni:

• Jeśli zdiagnozowano u Ciebie mięsaka przed 45 rokiem życia.
• Jeśli u któregoś z Twoich krewnych pierwszego stopnia (rodziców, rodzeństwa, dzieci) zdiagnozowano raka przed ukończeniem 45 roku życia.
• Jeśli u któregoś z Twoich krewnych drugiego stopnia (dziadków, ciotek, wujków, siostrzeńców, bratanic) zdiagnozowano raka przed ukończeniem 45. roku życia.

Jeśli spełnione jest jedno lub więcej z tych kryteriów, lekarz może skierować Cię na badania genetyczne.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie tę chorobę, kolejnym najważniejszym krokiem jest wdrożenie harmonogramu badań przesiewowych w kierunku raka. Dzięki regularnym wizytom u lekarza i badaniom, każdy nowotwór, który się rozwinie, może zostać wykryty i leczony na bardzo wczesnym etapie .

Jak się to leczy?

Nie ma specyficznego leczenia zespołu Li-Fraumeni, choroby genetycznej. Lekarze leczą nowotwory będące jej następstwem. Metody leczenia są bardzo podobne do tych stosowanych u osób bez tej choroby. Obejmują one operację i chemioterapię.

Istnieje jednak bardzo ważny wyjątek.

Czego należy się spodziewać, żyjąc z tą chorobą?

Wiedza o zespole Li-Fraumeni oznacza, że ​​Ty i Twoja rodzina musicie regularnie poddawać się badaniom przesiewowym w kierunku raka. Badania wykazały, że regularne badania przesiewowe znacząco zwiększają szanse na uratowanie życia u tych osób .

Harmonogramy badań różnią się dla dzieci i dorosłych. Poniższy przykład to tylko przykład. Lekarz opracuje harmonogram odpowiedni dla Ciebie.

Czy nie można zapobiec tej sytuacji?

Nie ma sposobu na zapobieganie chorobie genetycznej, jaką jest zespół Li-Fraumeni. To coś, co dziedziczymy w genach. Można jednak unikać czynników, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka.

• Całkowicie unikaj palenia .
• Unikaj nadmiernego spożycia alkoholu .
• Wybierając się na słońce, nie przebywaj na nim zbyt długo bez ochrony, np. kremu z filtrem przeciwsłonecznym .

U niektórych kobiet usuwa się chirurgicznie obie piersi, zanim rozwinie się rak, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi. Nazywa się to profilaktyczną mastektomią .

Mimo wszystkich tych środków ostrożności, osoba z tą chorobą nadal może zachorować na raka. Dlatego najlepiej jest regularnie poddawać się badaniom przesiewowym i wcześnie wykryć raka, jeśli już wystąpi.

Jak dbasz o siebie i swoją rodzinę?

Życie z taką przewlekłą chorobą może być wyzwaniem zarówno fizycznym, jak i psychicznym.

1. Nie opuszczaj badań przesiewowych: ściśle przestrzegaj zalecanego harmonogramu badań przesiewowych w kierunku raka.

2. Planowanie rodziny: Jeśli planujesz mieć dzieci, bardzo ważne jest, aby porozmawiać z doradcą genetycznym. Musisz zrozumieć ryzyko przekazania tego wadliwego genu dziecku.

3. Zdrowie psychiczne: Nie dźwigaj tego ciężaru sam. Poszukaj pomocy u psychologa, który ma doświadczenie w pracy z pacjentami onkologicznymi lub z chorobami przewlekłymi. Zapytaj swojego lekarza o takie grupy wsparcia.