Czy Twoje dziecko ma te dziwne objawy? Poznajmy zaburzenia utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LC-FAOD).

Czy Twoje dziecko męczy się po dłuższej zabawie? A może ciągle wydaje się chore, nie chce jeść lub jest senne? Czasami myślimy, że to normalne, ale za tym może kryć się bardzo rzadka, ale bardzo poważna choroba genetyczna . Dzisiaj mówimy o jednym z takich schorzeń: zaburzeniach utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, czyli LC-FAOD .

Mówiąc najprościej, czym są te LC-FAOD?

To trochę skomplikowana nazwa, ale uprośćmy ją. Nasze ciało jest jak pojazd. Potrzebuje energii, czyli paliwa, aby działać. Pokarm, który spożywamy, jest paliwem dla naszego ciała. Proces, w którym pokarm przekształca się w energię, nazywa się metabolizmem .

Spożywane przez nas pokarmy, takie jak oliwa z oliwek , ryby , awokado i mięso, zawierają tzw. kwasy tłuszczowe. Stanowią one dobre źródło energii dla organizmu. Istnieje kilka rodzajów tych kwasów tłuszczowych. Wśród nich kwasy tłuszczowe o długim łańcuchu wymagają specjalnego enzymu, aby przekształcić je w energię.

Dzieci urodzone z chorobą genetyczną zwaną LC-FAOD nie mają w organizmie tego enzymu. W związku z tym ich organizm nie jest w stanie przekształcić tych długołańcuchowych kwasów tłuszczowych w energię.

Co się dzieje później?

1. Życiowo ważne organy, takie jak serce , mózg, wątroba i mięśnie, nie otrzymują niezbędnej energii.

2. Kwasy tłuszczowe, których nie można przekształcić w energię, gromadzą się w tych organach i zaczynają je uszkadzać.

Może to prowadzić do poważnych powikłań, takich jak choroby serca , niewydolność wątroby i skrajnie niski poziom cukru we krwi . Dlatego bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie tej choroby i utrzymanie prawidłowej diety .

Jakie są objawy tej choroby?

Objawy mogą się różnić u poszczególnych osób. Zależy to od rodzaju brakującego enzymu i nasilenia choroby. U niektórych osób objawy mogą nie występować aż do okresu dojrzewania lub dorosłości. Jednak w ciężkich przypadkach objawy zaczynają pojawiać się już w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia.

Pierwszymi objawami choroby mięśnia sercowego u noworodków są „kardiomiopatia”. Należą do nich trudności w oddychaniu, trudności w karmieniu oraz nadmierna senność. U niemowląt i małych dzieci mogą wystąpić wczesne objawy problemów z wątrobą, takie jak zażółcenie oczu i skóry (żółtaczka) oraz niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia).

Przyjrzyjmy się bliżej głównym schorzeniom, które mogą wystąpić i objawom z nimi związanym.

Ważne jest to, że u niektórych dzieci objawy te pojawiają się tylko wtedy, gdy są chore, głodne lub zestresowane.

Co jest przyczyną tej choroby?

To choroba całkowicie genetyczna . Oznacza to, że jest dziedziczona z rodziców na dzieci. Mówiąc najprościej, przyczyną jest mutacja w genie, który steruje produkcją enzymu rozkładającego kwasy tłuszczowe, o którym mówiliśmy.

Aby dziecko zachorowało, musi odziedziczyć kopię wadliwego genu od obojga rodziców . Jeśli odziedziczy chorobę tylko od jednego rodzica, jest nosicielem. Nie będzie miało objawów, ale może przekazać gen swoim dzieciom.

Nie jest to choroba zakaźna. Nie można jej w żaden sposób przenieść z jednej osoby na drugą.

Jak rozpoznać chorobę?

W wielu krajach każde noworodek jest badany pod kątem tych chorób genetycznych. Badanie wykonuje się na podstawie niewielkiej próbki krwi pobranej z pięty w ciągu 1-2 dni od urodzenia. Jeśli badanie wykaże podejrzenie choroby, przeprowadza się dalsze badania w celu jej potwierdzenia.

Główne testy wykonywane w tym celu to:

• Badania krwi i moczu: mają na celu wykrycie nieprawidłowo wysokiego poziomu kwasów tłuszczowych i innych substancji we krwi i moczu.
• Badania genetyczne: To jedyny sposób, aby ostatecznie ustalić, czy masz LC-FAODS, a jeśli tak, to jaki to typ choroby.

Jeśli u Twojego dziecka występują objawy, o których mówiliśmy wcześniej, bardzo ważne jest , abyś natychmiast udał się do pediatry w celu omówienia tej sprawy.

Jak się to leczy?

Chociaż tej choroby nie da się całkowicie wyleczyć, dzięki odpowiedniemu leczeniu można uniknąć poważnych powikłań i prowadzić normalne życie. Główne metody leczenia obejmują zmiany w diecie, stosowanie specjalnych suplementów diety oraz zmianę stylu życia.

1. Diet

To jest najważniejsze. Dieta ta powinna być przygotowana pod nadzorem dietetyka.

• Ograniczaj żywność bogatą w kwasy tłuszczowe długołańcuchowe: Należy ograniczyć spożycie takich produktów jak mięso, niektóre oleje roślinne, orzechy i ryby.
• Jedz więcej produktów bogatych w węglowodany: Aby zyskać energię, powinieneś włączyć do swojej diety produkty bogate w węglowodany, takie jak ryż, ziemniaki i bataty.
• Jedz małe, ale częste posiłki: Aby utrzymać stabilny poziom cukru we krwi, ważne jest, aby jeść o regularnych porach dnia.
• Unikaj postu: Nie jest dobrze odczuwać głód przez dłużej niż 8 godzin.

Jeśli u dziecka nagle spadnie poziom cukru we krwi do zbyt niskiego poziomu, może zaistnieć konieczność udania się do szpitala, gdzie na oddziale ratunkowym (ETU) zostanie podany dożylnie roztwór cukru (IV) w roztworze soli fizjologicznej.

2. Suplementy diety

Ponieważ pacjenci ci nie mogą przyswajać długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, podaje się im inny rodzaj tłuszczu, który organizm może łatwo przekształcić w energię. Są to tzw. trójglicerydy średniołańcuchowe (MCT) . Są one dostępne w postaci oleju MCT. Kwasy MCT są również dodawane do niektórych mieszanek mlecznych dla niemowląt. Lekarz udzieli Ci więcej informacji na ten temat.

3. Medycyna

Lek o nazwie Triheptanoina (Dojolvi) jest zatwierdzony do stosowania w leczeniu LC-FAOD. Jest dostępny wyłącznie na receptę .

4. Zmiany stylu życia

Ważne jest unikanie czynników, które mogą zaostrzać objawy.

• Unikaj nadmiernego wysiłku fizycznego: Ogranicz czynności, które powodują zbyt duże obciążenie dla ciała.
• Radzenie sobie ze stresem: Pomocne mogą być ćwiczenia takie jak joga i medytacja.
• Chroń się przed chorobami: Wykonuj wszystkie zalecane przez lekarza szczepienia na czas. Niezwłocznie zgłoś się po pomoc medyczną nawet w przypadku lekkiego przeziębienia lub gorączki.

Czy życie z tą chorobą jest wyzwaniem?

Oczywiście, że tak. To choroba przewlekła, którą trzeba leczyć. Trzeba uważać na dietę. Trzeba wiedzieć, co robić w nagłych wypadkach. To może być stresujące psychicznie zarówno dla dziecka, jak i dla rodziców.

Dlatego,

• Poznaj dobrze tę chorobę: wiedza jest największą siłą.
• Poszukaj wsparcia psychologicznego: Nie wahaj się szukać pomocy u rodziny, przyjaciół lub doradcy zdrowia psychicznego.
• Bądź w kontakcie ze swoim lekarzem: zwracaj się do niego, jeśli masz jakiekolwiek pytania lub wątpliwości.

Chociaż choroba ta jest rzadka, przy odpowiednim leczeniu i opiece dziecko może cieszyć się dobrym życiem. Najważniejsze jest wczesne zdiagnozowanie choroby i przestrzeganie zaleceń lekarza.