Czy rdzeń kręgowy dziecka to wada wrodzona? Porozmawiajmy o przepuklinie oponowo-rdzeniowej!

Och, jak cudownie jest myśleć o swoim maleństwie w brzuchu! Ale czasami nasze dzieci przychodzą na świat z nieoczekiwanymi problemami zdrowotnymi. Dzisiaj porozmawiamy o złożonej wadzie wrodzonej, która pojawia się podczas rozwoju rdzenia kręgowego, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. Nazywa się to przepukliną oponowo-rdzeniową. Być może słyszałeś/aś również o niej jako o „otwartym rozszczepie kręgosłupa”. Jest to w rzeczywistości stan, w którym rdzeń kręgowy dziecka, czyli kanał kręgowy, nie zamyka się prawidłowo.

Czym właściwie jest przepuklina oponowo-rdzeniowa?

Mówiąc najprościej, przepuklina oponowo-rdzeniowa to wada wrodzona , w której kręgosłup i kanał kręgowy dziecka nie zamykają się całkowicie przed narodzinami, w łonie matki. Jest to rodzaj wady cewy nerwowej (NTD). Możesz mieć trudności z wymówieniem tej nazwy, prawda? Wymawia się ją jak „my-e-lo-men-in-go-ceil”.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa występuje w ciągu pierwszych czterech tygodni po zapłodnieniu. Dzieje się tak, gdy cewa nerwowa dziecka nie zamyka się prawidłowo, powodując uwypuklenie wypełnionego płynem worka z tyłu kręgosłupa dziecka. W szczególności worek może zawierać:

• Część ich rdzenia kręgowego
• Opony mózgowe – tkanki pokrywające rdzeń kręgowy
• Nerwowość
• Płyn mózgowo-rdzeniowy (PMR) jest ważnym płynem znajdującym się w mózgu i rdzeniu kręgowym.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa może wystąpić w dowolnym odcinku kręgosłupa dziecka, jednak najczęściej występuje w dolnej części pleców (w odcinku lędźwiowym i krzyżowym) , czyli w okolicy talii.

Smutne jest to, że rdzeń kręgowy i nerwy wewnątrz worka są uszkodzone. Zwykle prowadzi to do osłabienia lub utraty czucia w częściach ciała znajdujących się pod workiem . W niektórych przypadkach worek może pęknąć. Może to nastąpić w wyniku naturalnych ruchów dziecka w łonie matki lub podczas porodu.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa to najcięższa postać rozszczepu kręgosłupa, która może powodować umiarkowane lub ciężkie upośledzenia. Na przykład osłabienie mięśni, utratę kontroli nad pęcherzem lub jelitami i/lub paraliż . Jednak niemowlęta z tą wadą w dolnych odcinkach kręgosłupa zazwyczaj mają mniej objawów niż niemowlęta z tą wadą w górnych odcinkach kręgosłupa.

Czym jest wada cewy nerwowej?

Wady cewy nerwowej (NTD) to wady wrodzone mózgu, kręgosłupa lub rdzenia kręgowego. Często pojawiają się w pierwszym miesiącu ciąży – czasami zanim jeszcze kobieta dowie się o ciąży. Dwa główne rodzaje wad cewy nerwowej to rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie.

Oto, co zazwyczaj się dzieje: w pierwszym miesiącu ciąży obie strony rdzenia kręgowego płodu łączą się ze sobą, tworząc ochronną osłonę rdzenia kręgowego, nerwów rdzeniowych i opon mózgowo-rdzeniowych (tkanki pokrywającej rdzeń kręgowy). W tym momencie rozwijający się mózg i rdzeń kręgowy płodu nazywane są cewą nerwową.

Jeśli więc wystąpi jakiś błąd lub problem w kształtowaniu cewy nerwowej, mówimy o wadzie cewy nerwowej.

Jaka jest różnica między rozszczepem kręgosłupa a przepukliną oponowo-rdzeniową?

Rozszczep kręgosłupa to wada wrodzona, w której cewa nerwowa otaczająca kręgosłup nie zamyka się całkowicie.

Jak wspomniano wcześniej, rozszczep kręgosłupa może wystąpić w dowolnym miejscu kręgosłupa dziecka, jeśli cewa nerwowa nie zamknie się całkowicie w życiu płodowym. W takim przypadku rdzeń kręgowy, który go chroni, nie zamyka się prawidłowo. Może to spowodować uszkodzenie rdzenia kręgowego i nerwów dziecka.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa to rodzaj rozszczepu kręgosłupa – i najcięższy. Jest to worek wypełniony płynem, który uwypukla się z pleców dziecka i zawiera część rdzenia kręgowego oraz nerwy. Inne rodzaje rozszczepu kręgosłupa to przepuklina oponowo-rdzeniowa i ukryty rozszczep kręgosłupa.

Jaka jest różnica między przepukliną oponowo-rdzeniową a przepukliną oponowo-rdzeniową?

Przepuklina oponowo-rdzeniowa i przepuklina oponowa są rodzajami rozszczepu kręgosłupa, ale istnieje między nimi drobna różnica.

Przepuklina oponowo-mózgowa to schorzenie, w którym z otworu w plecach dziecka wystaje wypełniony płynem worek, który jednak nie zawiera rdzenia kręgowego dziecka . Zwykle powoduje to niewielkie lub żadne uszkodzenie nerwów.

Ale w przypadku przepukliny oponowo-rdzeniowej , w worku znajduje się zarówno część rdzenia kręgowego, jak i nerwy, które są uszkodzone . To pogarsza sytuację.

Kogo dotyczy przepuklina oponowo-rdzeniowa?

Przepuklina oponowo-rdzeniowa może dotknąć każdego płodu. Chociaż naukowcy nie są pewni, co ją powoduje, zidentyfikowali pewne czynniki genetyczne, środowiskowe i żywieniowe , które zwiększają ryzyko rozwoju tej choroby u dziecka.

Jak powszechne jest to schorzenie?

Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest schorzeniem ośrodkowego układu nerwowego.Najczęstsza wada wrodzona. Na przykład, w Stanach Zjednoczonych choroba ta dotyka około 1645 dzieci urodzonych każdego roku. Dzieci z tą wadą rodzą się również na Sri Lance.

Jakie są objawy przepukliny oponowo-rdzeniowej?

U dziecka z przepukliną oponowo-rdzeniową występuje wypełniony płynem worek, który biegnie wzdłuż kręgosłupa od środka pleców . Lekarze często mogą wykryć tę chorobę w czasie ciąży za pomocą badania USG.

Dziecko z przepukliną oponowo-rdzeniową może mieć również inne wady wrodzone . Około 8 na 10 dzieci z tą chorobą ma również wodogłowie, czyli nagromadzenie płynu w mózgu .

Inne problemy rdzenia kręgowego lub układu mięśniowo-szkieletowego, które mogą być związane z przepukliną oponowo-rdzeniową, obejmują:

• Syringomyelia (torbiel wypełniona płynem wewnątrz rdzenia kręgowego)
• Zwichnięcie stawu biodrowego

Jakie są przyczyny przepukliny oponowo-rdzeniowej?

Lekarze i naukowcy wciąż nie znają dokładnej przyczyny przepukliny oponowo-rdzeniowej, ale uważają, że jest to złożona choroba, której przyczyną jest połączenie czynników genetycznych, żywieniowych i środowiskowych .

W szczególności wykazano, że niski poziom kwasu foliowego w organizmie matki przed ciążą i w jej trakcie przyczynia się do występowania tego typu wad wrodzonych. Kwas foliowy (znany również jako folian) jest niezbędny do rozwoju mózgu i rdzenia kręgowego płodu.

Jak diagnozuje się przepuklinę oponowo-rdzeniową przed narodzinami dziecka?

Często (ale nie zawsze) lekarze potrafią zdiagnozować przepuklinę oponowo-rdzeniową u płodu w czasie ciąży. Wykorzystują oni następujące testy:

• Badanie krwi: Lekarz zleci badanie krwi między 16. a 18. tygodniem ciąży, które określi poziom substancji zwanej alfa-fetoproteiną (AFP). Około 75–80% kobiet w ciąży, które rodzą dziecko z rozszczepem kręgosłupa, ma wyższy niż normalnie poziom AFP. Jeśli Twój poziom jest również wysoki, lekarz zleci dodatkowe badania, takie jak USG, w celu dokładniejszego zbadania dziecka.
• Prenatalne badanie USG płodu: USG w czasie ciąży jest najdokładniejszym sposobem diagnozy przepukliny oponowo-rdzeniowej. Lekarze zazwyczaj zalecają USG w pierwszym trymestrze ciąży (11-14 tydzień) i drugim trymestrze ciąży (18-22 tydzień). Badanie w drugim trymestrze ciąży pozwala najdokładniej zdiagnozować tę chorobę.
• Badanie amniopunkcji:Jeśli badanie USG płodu potwierdzi przepuklinę oponowo-rdzeniową, lekarz może zalecić amniopunkcję. Badanie to wykonuje się w celu wykrycia rzadkich schorzeń genetycznych związanych z przepukliną oponowo-rdzeniową. Polega ono na pobraniu przez lekarza igły próbki płynu owodniowego z worka owodniowego otaczającego płód. Badanie to wiąże się z pewnym ryzykiem, dlatego ważne jest, aby omówić je z lekarzem.

Jeśli przepuklina oponowo-rdzeniowa nie zostanie wykryta w czasie ciąży, diagnozę stawia się po urodzeniu dziecka za pomocą badań obrazowych, np. MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) lub CT (tomografia komputerowa).

Jakie są metody leczenia przepukliny oponowo-rdzeniowej?

Zwykle leczenie przepukliny oponowo-rdzeniowej polega na zabiegu operacyjnym mającym na celu zamknięcie otworu w rdzeniu kręgowym u dziecka .

Lekarze mogą wykonać ten zabieg przed urodzeniem się dziecka (chirurgia płodu) lub wkrótce po urodzeniu (chirurgia poporodowa) .

Ponieważ u dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową często występuje wodogłowie (gromadzenie się płynu w mózgu), konieczne może być również założenie zespolenia komorowo-otrzewnowego (VP) w celu usunięcia nadmiaru płynu z mózgu dziecka.

Wiele dzieci będzie wymagało dożywotniego leczenia , aby poradzić sobie z problemami spowodowanymi uszkodzeniem rdzenia kręgowego i nerwów. Typowe metody leczenia obejmują antybiotykoterapię, zapobiegającą infekcjom, takim jak zapalenie opon mózgowych (zakażenia mózgu) lub zakażenia dróg moczowych (ZUM), oraz fizjoterapię.

Operacja płodu w przypadku przepukliny oponowo-rdzeniowej

Operacja płodu to opcja, którą można wybrać w zależności od stopnia zaawansowania przepukliny oponowo-rdzeniowej i stanu zdrowia kobiety w ciąży. Ten rodzaj operacji staje się coraz powszechniejszy.

Chociaż zabieg ten może zapobiec pogorszeniu się objawów, nie jest w stanie naprawić uszkodzeń, które już powstały w rdzeniu kręgowym lub nerwach .

Ważne: Z tego typu zabiegami na płodzie wiążą się pewne powikłania, takie jak zwiększone ryzyko porodu przedwczesnego i rozejścia się macicy.

Operacja poporodowa przepukliny oponowo-rdzeniowej

Jeśli u dziecka nie wykonano operacji płodu mającej na celu naprawę rozszczepu kręgosłupa, zabieg należy wykonać jak najszybciej po porodzie – najlepiej w ciągu pierwszych 48 godzin – aby zmniejszyć ryzyko infekcji.

Do jakich lekarzy powinnam zgłosić się z dzieckiem z przepukliną oponowo-rdzeniową?

Wiele dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową korzysta ze wsparcia wielodyscyplinarnego zespołu , który koordynuje ich opiekę i leczenie. Specjaliści, którzy mogą być zaangażowani w opiekę nad Państwa dzieckiem, to:

• Neurolog
• Neurochirurg
• Chirurg płodu
• Urolog
• Ortopeda
• Dermatolog
• Fizjoterapeuta

Jakie są czynniki ryzyka przepukliny oponowo-rdzeniowej?

Niestety, wadom wrodzonym, takim jak przepuklina oponowo-rdzeniowa, nie można całkowicie zapobiec – ryzyko można jedynie zmniejszyć . W większości przypadków schorzenie to występuje sporadycznie. Naukowcy zidentyfikowali jednak kilka czynników ryzyka związanych z tą chorobą. Są to:

• Niedobór kwasu foliowego (folianów): Kwas foliowy, naturalna postać witaminy B9, jest niezbędny dla prawidłowego rozwoju płodu. Niedobór kwasu foliowego zwiększa ryzyko rozszczepu kręgosłupa i innych wad cewy nerwowej (NTD). Jeśli jesteś w ciąży lub planujesz ciążę, ważne jest, aby przyjmować witaminy prenatalne, aby zapewnić sobie odpowiednią ilość kwasu foliowego (folianów) i innych składników odżywczych niezbędnych dla prawidłowego przebiegu ciąży.
• Rodzinny wywiad w kierunku wad cewy nerwowej: Osoby, które urodziły jedno dziecko z wadą cewy nerwowej, mają o około 3% większe ryzyko urodzenia drugiego dziecka z tą wadą. Kobiety, które miały wadę cewy nerwowej (NTD), są bardziej narażone na urodzenie dziecka z przepukliną oponowo-rdzeniową niż te, które jej nie mają. Jednak większość dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową rodzi się rodzicom, u których nie występowała w rodzinie ta choroba.
• Leki przeciwdrgawkowe: Wykazano, że niektóre leki przeciwdrgawkowe stosowane w czasie ciąży wiążą się ze zwiększonym ryzykiem wad cewy nerwowej.
• Cukrzyca: U kobiet w ciąży ze źle kontrolowaną cukrzycą ryzyko urodzenia dziecka z przepukliną oponowo-rdzeniową jest większe.
• Otyłość: U kobiet, które przed ciążą cierpią na otyłość, zwiększa się ryzyko urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej, w tym przepukliną oponowo-rdzeniową.
• Podwyższona temperatura ciała:Stwierdzono, że wzrost temperatury ciała (hipertermia) w pierwszych tygodniach ciąży, niezależnie od tego, czy spowodowany jest utrzymującą się gorączką, czy też korzystaniem z sauny lub jacuzzi, nieznacznie zwiększa ryzyko wystąpienia przepukliny oponowo-rdzeniowej.

Pamiętaj, że urodzenie dziecka z przepukliną oponowo-rdzeniową nie jest Twoją winą. Każda osoba w wieku rozrodczym jest narażona na ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną.

Jakie jest rokowanie w przypadku przepukliny oponowo-rdzeniowej?

Nie ma dwóch osób z przepukliną oponowo-rdzeniową, u których przebieg choroby jest taki sam. Rokowanie w tym przypadku zależy od kilku czynników. Należą do nich:

• Pierwotny stan rdzenia kręgowego i nerwów.
• Jak wysoko lub nisko znajduje się otwór w grzbiecie.
• Czy ta torba jest otwarta czy zamknięta?
• Czy operację przeszli przed czy po urodzeniu.

Współczynnik umieralności osób z rozszczepem kręgosłupa wynosi około 1% rocznie w wieku od 5 do 30 lat. Im wyżej w rdzeniu kręgowym znajduje się uszkodzenie, tym większe ryzyko powikłań i zgonu.

Skutki uboczne i powikłania przepukliny oponowo-rdzeniowej mogą znacząco wpłynąć na jakość życia. Osoby z tą chorobą są bardziej narażone na depresję, lęk i zachowania ryzykowne .

Jakie są powikłania przepukliny oponowo-rdzeniowej?

Do powikłań związanych z przepukliną oponowo-rdzeniową zalicza się:

• Paraliż i/lub utrata czucia w częściach ciała znajdujących się poniżej obszaru wypełnionego płynem (uszkodzenia).
• Ograniczona ruchomość spowodowana osłabieniem mięśni.
• Problemy z kośćmi związane z paraliżem , na przykład skolioza (skrzywienie kręgosłupa), przykurcze i zwichnięcie stawu biodrowego.
• Utrata kontroli nad pęcherzem i/lub jelitami.
• Częste występowanie zakażeń układu moczowego (ZUM).
• Zapalenie opon mózgowych (zakażenie mózgu).
• Alergia na lateks.
• Różnice w uczeniu się lub opóźnienia rozwojowe (upośledzenia funkcji poznawczych).
• Padaczka (napady padaczkowe).

Jak opiekować się dzieckiem z przepukliną oponowo-rdzeniową?

Najważniejszą rzeczą, o której należy pamiętać, jest to, że nie ma dwóch osób z przepukliną oponowo-rdzeniową, które byłyby dotknięte tą chorobą w ten sam sposób. Nie ma sposobu, aby z całą pewnością wiedzieć, jak wpłynie to na Twoje dziecko. Najlepiej skonsultować się z lekarzem specjalizującym się w badaniu i leczeniu rozszczepu kręgosłupa i przepukliny oponowo-rdzeniowej.

W miarę rozwoju dziecka zespół lekarzy specjalistów będzie pomagał zadbać o jego potrzeby.Może być przydatny.

Kiedy powinienem porozmawiać z lekarzem mojego dziecka o przepuklinie oponowo-rdzeniowej?

Jeśli Twoje dziecko urodziło się z przepukliną oponowo-rdzeniową, będzie musiało regularnie zgłaszać się na wizyty kontrolne do swojego lekarza – lub zespołu lekarzy – przez całe życie.

W szczególności bardzo ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem opiekującym się dzieckiem z następujących powodów:

• Jeśli Twoje dziecko jest za późno, aby zacząć chodzić lub za późno, aby zacząć raczkować.
• Jeśli u Twojego dziecka występują objawy wodogłowia, na przykład wypukła, miękka plama na czole, drażliwość, nadmierna senność i trudności z karmieniem.
• Jeśli u Twojego dziecka występują objawy zapalenia opon mózgowych, może ono mieć gorączkę, sztywność karku, być rozdrażnione i płakać o wysokim tonie.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi na temat przepukliny oponowo-rdzeniowej?

Jeśli lekarz podejrzewa przepuklinę oponowo-rdzeniową, pomocne może okazać się zadanie Ci następujących pytań:

• Co mogę zrobić, aby zachować zdrowie przez resztę ciąży?
• Czy możesz polecić lekarzy i specjalistów specjalizujących się w rozszczepie kręgosłupa i przepuklinie oponowo-rdzeniowej?
• Jakie są opcje leczenia przepukliny oponowo-rdzeniowej?
• Jakie są ryzyka i korzyści związane z operacją naprawczą płodu i operacją naprawczą poporodową?
• Czy istnieje ryzyko, że moje kolejne dziecko będzie miało przepuklinę oponowo-rdzeniową?
• Czy posiadasz informacje o grupach wsparcia dla osób z przepukliną oponowo-rdzeniową i rodziców takich dzieci?

Dowiedzenie się, że Twoje dziecko ma poważną chorobę, może być przytłaczające. Pamiętaj jednak, że nie jesteś sam – istnieje wiele źródeł pomocy, które pomogą Tobie i Twojej rodzinie. Ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem, który ma wiedzę na temat przepukliny oponowo-rdzeniowej, aby dowiedzieć się więcej o tym, jak wpływa ona na Twoje dziecko i jak się do niej przygotować.

Przesłanie do zapamiętania od nas

Przepuklina oponowo-rdzeniowa to bardzo złożona wada wrodzona. Jednak dzięki odpowiedniej opiece medycznej, wsparciu i miłości, dzieci te mogą wieść dobre życie . Ważne jest, aby rozpoznać tę wadę u płodu i niezwłocznie zgłosić się po leczenie. Podjęcie odpowiednich kroków, takich jak przyjmowanie odpowiedniej ilości kwasu foliowego, może również zmniejszyć ryzyko wystąpienia tej choroby. W razie jakichkolwiek pytań, prosimy o kontakt z lekarzem.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa, rozszczep kręgosłupa, wady wrodzone, wady cewy nerwowej, kręgosłup, zdrowie dziecka, ciąża