Czy Twój organizm lub organizm Twojego dziecka jest ospały? Czy to może być miopatia nemalinowa?

Czy czasami czujesz, że Twoje ciało jest bardzo słabe, że Twoje dziecko wykonuje czynności nieco później niż inne dzieci lub wydaje się, że brakuje mu sił? Takie rzeczy mogą mieć różne przyczyny. Jednak dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej, ale ważnej chorobie, o której warto wiedzieć. To schorzenie zwane miopatią nemalinową .

Czym jest miopatia nemalinowa?

Mówiąc najprościej, miopatia nemalinowa to schorzenie, które atakuje mięśnie odpowiedzialne za ruch (znane również jako mięśnie szkieletowe ). Powoduje to osłabienie mięśni (miopatię) w różnych częściach ciała. Objawy te mogą występować od urodzenia lub w dzieciństwie, a bardzo rzadko w wieku dorosłym. To osłabienie mięśni najczęściej dotyczy:

• W twarz
• Do szyi
• Do okolicy bioder
• Do ramion
• Do górnej części ramion i nóg

Jest jeszcze coś wyjątkowego w tej miopatii nemalinowej. Otóż, kiedy badamy mięśnie (wykonujemy biopsję ), widzimy wewnątrz nich nitkowate, małe, przypominające patyczki struktury (nazywane ciałkami nemalinowymi) . Greckie słowo „nema” również oznacza „nitkowaty”. Stąd wzięła się nazwa tej choroby. Jest ona również nazywana innymi nazwami, być może słyszałeś o niej:

• Wrodzona choroba pręcików
• Choroba ciał nemalinowych
• Miopatia pręcikowa

Większość osób z miopatią nemalinową rodzi się z mutacją genetyczną odziedziczoną po rodzicach . Jednak bardzo rzadko schorzenie to może występować bez historii rodzinnej i może być spowodowane losową mutacją genu.

Ważne jest , że nie ma lekarstwa na miopatię nemalinową. Istnieją jednak różne metody leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i ułatwieniu życia. Osoby z najczęstszą postacią miopatii nemalinowej często mogą prowadzić normalne, aktywne życie.

Czy istnieją różne rodzaje miopatii nemalinowej?

Tak, istnieje sześć głównych typów miopatii nemalinowej. Czas wystąpienia objawów i nasilenie choroby różnią się w zależności od typu. 1. Typowa wrodzona miopatia nemalinowa: Jest to najczęstszy typ . Około połowa wszystkich pacjentów z miopatią nemalinową należy do tego typu. Jest to stan obecny od urodzenia. 2. Pośrednia wrodzona miopatia nemalinowa:W tym typie objawy są mniej poważne niż w typie ciężkim, ale poważniejsze niż w typie normalnym. Około 20% pacjentów ma ten typ. 3. Ciężka wrodzona (noworodkowa) miopatia nemalinowa: Jest to poważny stan obecny od urodzenia . Około 16% pacjentów ma ten typ. 4. Miopatia nemalinowa o początku w dzieciństwie : Ten typ pojawia się między 10. a 20. rokiem życia. Trochę ponad 10% pacjentów ma ten typ. 5. Miopatia nemalinowa o początku w wieku dorosłym: Ten stan występuje między 20. a 50. rokiem życia. Około 4% pacjentów ma ten typ. 6. Miopatia nemalinowa Amiszów : Jest to specyficzny typ obserwowany w społeczności Amiszów. Jest bardzo rzadka i często może prowadzić do śmierci w dzieciństwie.

U kogo może rozwinąć się ta choroba?

Miopatia nemalinowa może dotknąć każdego, niezależnie od płci, rasy czy religii. Jeśli jednak jedno lub oboje rodziców jest nosicielami mutacji genu odpowiedzialnego za tę chorobę, ryzyko jest wyższe . Osoby ze społeczności Amiszów również są w grupie podwyższonego ryzyka. Jest to bardzo rzadka choroba . Naukowcy twierdzą, że występuje ona u około jednego na 50 000 żywych urodzeń. Jednak w społeczności Amiszów szacuje się, że jedna na 500 osób może być dotknięta tą chorobą.

Jakie są przyczyny miopatii nemalinowej?

Miopatia nemalinowa to choroba układu kostno-mięśniowego . Często jest spowodowana zmianami w genach, zwanymi mutacjami genowymi . Mutacje te mogą być dziedziczone po jednym lub obojgu rodzicach.

• Czasami taka sytuacja może wystąpić, jeśli oboje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu (czyli dziedziczą go jako cechę autosomalną recesywną) .
• W rzadkich przypadkach choroba może się rozwinąć, nawet jeśli tylko jeden z rodziców odziedziczy nieprawidłowy gen (czyli jako cechę autosomalną dominującą ).
• Czasami przyczyną tego schorzenia może być także nowa, przypadkowa mutacja genetyczna w plemniku lub komórce jajowej.

Często jest to spowodowane mutacjami w genie nebuliny (NEB) lub genie aktyny alfa-1 (ACTA1) . Nebulina i aktyna to dwa rodzaje białek, które wspomagają skurcze mięśni. Można je porównać do części maszyny. Gdy występuje problem z tymi częściami, mięśnie przestają prawidłowo funkcjonować.

Jakie są objawy tej choroby?

Główne objawy miopatii nemalinowej to:

• Obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia) : uczucie osłabienia ciała, przypominające uczucie gumowej piłki.
• Osłabione lub utracone odruchy: Osłabiona zdolność poruszania nogą, gdy lekarz uderza w kolano małym młoteczkiem.
• Osłabienie mięśni : uczucie osłabienia ciała .

Jeśli u Twojego noworodka wystąpią te objawy, możesz zaobserwować również inne objawy, takie jak:

• Nieprawidłowy, chwiejny chód (zaburzenie chodu) .
• Opóźniony rozwój sprawności motorycznej: Opóźnienie w rozwoju umiejętności siedzenia, stania i kontroli głowy.
• Trudności z mówieniem i połykaniem (dyzartria i dysfagia) .
• Szczęka jest cofnięta bardziej niż normalnie (retrognatyzm) .
• Przybiera wydłużony kształt twarzy .
• Nieprawidłowa krzywizna górnego podniebienia jamy ustnej .
• Niewyraźna mowa (dysfunkcja podniebienno-gardłowa) .
• Osłabienie oddychania w czasie snu (nocna hipowentylacja) , co może powodować zwiększenie stężenia dwutlenku węgla we krwi (hiperkarbia) .
• Trudności w oddychaniu (duszność) .

U osób z tą chorobą wraz z wiekiem mogą pojawić się również inne objawy:

• Nietypowa sztywność kręgosłupa .
• Skolioza .
• Przykurcze stawów .
• Zapadnięta klatka piersiowa (pectus excavatum) .

Jak diagnozuje się tę chorobę?

Najpierw lekarz zapyta Ciebie lub Twoje dziecko o objawy i czy ktoś w Twojej rodzinie miał podobne schorzenia. Następnie przeprowadzi badanie fizykalne. Jeśli lekarz podejrzewa miopatię nemalinową, zleci biopsję mięśnia . Polega ona na pobraniu niewielkiego fragmentu tkanki mięśniowej podczas zabiegu chirurgicznego i zbadaniu go. Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na tę chorobę, w tym fragmencie mięśnia widoczne będą nitkowate struktury (ciałka nemalinowe) . Lekarz przeprowadzi również badania genetyczne .Można to również zalecić. Może to potwierdzić stan miopatii nemalinowej.

Jak się to leczy?

Jak wspomniano wcześniej, nie ma na to konkretnego lekarstwa. Dlatego leczenie ma na celu złagodzenie objawów i ułatwienie życia . Leczenie może obejmować:

• Pomoc w przypadku trudności z oddychaniem: może polegać na założeniu tracheostomii , podłączeniu do respiratora lub zastosowaniu aparatu BiPAP .
• Ćwiczenia o niskim wpływie: Utrzymuj siłę mięśni.
• Masaż leczniczy i fizjoterapia : utrzymanie funkcji mięśni.
• Terapia logopedyczna : zmniejszanie trudności z mówieniem i jąkaniem.
• Techniki rozciągania : Zwiększenie ruchu mięśni.
• Pomoce do chodzenia: Rzeczy takie jak laska, kule, ortezy kolanowe i wózek inwalidzki.

Jeśli objawy są poważne lub występują inne komplikacje zdrowotne, konieczna może być hospitalizacja . Hospitalizacja może obejmować następujące metody leczenia:

• Wspomaganie oddychania: Na przykład wentylacja mechaniczna pomagająca oddychać podczas snu.
• Chirurgia : leczenie przykurczów stawów lub skoliozy .
• Żywienie dojelitowe : Jeśli masz trudności z połykaniem pokarmu.

Czy to ryzyko można ograniczyć?

Szczerze mówiąc, nie ma sposobu, aby zapobiec rozwojowi miopatii nemalinowej u siebie lub swojego dziecka. Jednak bardzo ważne jest, aby być świadomym objawów, jak najszybciej zasięgnąć porady lekarza i w razie potrzeby rozpocząć leczenie .

Jakiej przyszłości może spodziewać się osoba chora na to schorzenie?

Zależy to w dużej mierze od rodzaju choroby .

• Typowa wrodzona miopatia nemalinowa: Osłabienie mięśni zazwyczaj utrzymuje się na tym samym poziomie z biegiem czasu. Jednak wraz z wiekiem osłabienie może nieznacznie nasilać się wraz ze wzrostem.
• Ciężka wrodzona (noworodkowa) miopatia nemalinowa: Może powodować powikłania . Na przykład:
• Wiele stawów pozostaje w pozycji zgiętej lub rozciągniętej (artrogrypoza multipleksowa wrodzona) .
• Wdychanie pokarmu lub płynówZapalenie płuc wywołane zachłyśnięciem .
• Złamania.
• Choroba mięśnia sercowego (kardiomiopatia) .
• Niewydolność oddechowa .
• Wrodzona miopatia nemalinowa pośrednia : wiele osób może wymagać pomocy w oddychaniu i wózka inwalidzkiego.
• Miopatia nemalinowa wieku dziecięcego : może powodować opadanie stopy, czyli niezdolność do zgięcia jej powyżej kostki. Może również prowadzić do utraty ruchomości mięśni stawu skokowego i podudzia.
• Miopatia nemalinowa u dorosłych : Może również powodować powikłania :
• Trudności w oddychaniu.
• Trudności w utrzymaniu głowy w pozycji pionowej z powodu osłabienia mięśni szyi.
• Powikłania choroby serca.
• Stopniowo narastające osłabienie mięśni.
• Miopatia nemalinowa u Amiszów : Do powikłań w tej chorobie należą postępujące osłabienie mięśni, niewydolność oddechowa i zanik mięśni .

Tak więc, jeśli chodzi o przyszłość, wszystko zależy od rodzaju choroby i nasilenia objawów . Osoba z najłagodniejszą postacią choroby (typową wrodzoną miopatią nemalinową) może być w stanie chodzić bez żadnego wsparcia. Jednak osoby z najcięższą postacią (amiszowską miopatią nemalinową) często żyją około dwóch lat.

Ale nie martw się. Chociaż nie ma lekarstwa, przy odpowiednim leczeniu wiele osób z miopatią nemalinową może żyć długo . W zależności od rodzaju choroby, oczekiwana długość życia może wahać się od kilku miesięcy do całego życia.

Jak dbasz o siebie i swoje dziecko, jeśli cierpi na tę chorobę?

Możesz pomóc ograniczyć powikłania związane z tą chorobą, wykonując następujące czynności:

• Regularnie badaj pracę swojego serca.
• W przypadku wystąpienia infekcji dolnych dróg oddechowych (np. zapalenia oskrzeli , zalegania płynu w klatce piersiowej, zapalenia płuc ) należy natychmiast zwrócić się o poradę lekarską i rozpocząć leczenie.

Jeśli jesteś nosicielem genu odpowiedzialnego za tę chorobę i chcesz mieć dziecko, dobrym pomysłem będzie skonsultowanie się z doradcą genetycznym w celu uzyskania porady .

Zapamiętaj jako podsumowanie

Miopatia nemalinowa (NM) to rzadka choroba, która atakuje mięśnie szkieletowe. Głównymi objawami są obniżone napięcie mięśniowe i osłabienie mięśni. Istnieje kilka odmian tej choroby, z których każda charakteryzuje się innym początkiem i nasileniem objawów. Chociaż nie ma na nią lekarstwa, istnieją metody leczenia łagodzące objawy.Większość osób z najczęstszą postacią (typową wrodzoną miopatią nemalinową) może prowadzić samodzielne życie po odpowiednim leczeniu. Rokowanie w przypadku innych postaci różni się w zależności od nasilenia objawów. Dlatego bardzo ważne jest przestrzeganie zaleceń lekarskich i uzyskanie odpowiedniej opieki . Miopatia nemalinowa, Osłabienie mięśni, Choroby genetyczne, Choroby wieku dziecięcego, Choroby nerwowo-mięśniowe, Problemy z oddychaniem, Biopsja mięśnia.