Czy kończyny Twojego dziecka nie zginają się prawidłowo? Czy stawy są sztywne? Czy to schorzenie zwane „amioplazją”? Porozmawiajmy o tym!

Czy kiedykolwiek czułeś, że kończyny Twojego dziecka nie działają prawidłowo lub że niektóre jego stawy są nieco sztywne? A może lekarz powiedział Ci, że to „amioplazja”? To normalne, że czujesz lekki strach, słysząc tę ​​nazwę. Ale nie martw się. Dzisiaj jasno i prosto wyjaśnimy, czym jest to schorzenie, dlaczego występuje i co można z nim zrobić.

Czym jest „(amioplazja)”? Zrozummy to po prostu

Mówiąc prościej, „(amioplazja)” to schorzenie występujące od urodzenia. W tym przypadku mięśnie wokół stawów dziecka nie rozwijają się prawidłowo i są zastępowane przez tkankę włóknistą i tłuszcz. Wyobraźmy sobie, że aby staw funkcjonował prawidłowo, otaczające go mięśnie muszą być elastyczne. Jednak w tym przypadku, ponieważ mięśnie są zastępowane przez inne tkanki, stawy stopniowo stają się sztywne, niezdolne do prawidłowego zginania się lub rozciągania. To właśnie nazywamy w medycynie „(przykurczami)”. Schorzenie to często występuje we wszystkich czterech kończynach. Z powodu tego schorzenia zmniejsza się elastyczność stawów, a zakres ruchu jest ograniczony. To tak, jakby zamiast gumki recepturki mieć kawałek drewna.

Jak ta choroba (amioplazja) wpływa na dziecko?

Amyoplazja to najczęstszy typ grupy wrodzonych chorób stawów zwanych artrogrypozą multipleksową wrodzoną (AMC). Czasami nazywana jest klasyczną artrogrypozą lub amyoplazją wrodzoną. U dziecka z tą chorobą mogą wystąpić poważne deformacje stawów. Przykurcze te, czyli sztywność stawów, mogą czasami stać się trwałe. Może to prowadzić do utraty sprawności kończyny górnej lub dolnej. Utrudnia to dziecku wykonywanie codziennych czynności, takich jak siedzenie, chodzenie i zabawa.

Ale najważniejsze jest, aby dziecko jak najszybciej i jak najczęściej się ruszało. Dzięki temu można w dużej mierze kontrolować pogarszanie się sztywności stawów . Nie traćcie więc nadziei.

Jakie rodzaje przykurczów występują w przypadku amyoplazji?

Te sztywności stawów, czyli „przykurcze”, mogą wpływać na Ciebie na różne sposoby. Przyjrzyjmy się ich głównym typom:

• Odwodzenie: Dzieje się tak, gdy część ciała jest odciągana od linii środkowej. Na przykład, jeśli masz przykurcz odwodzący w stawie biodrowym, noga może zostać odciągnięta od biodra i stać się sztywna.
• „(Wyprost)”: Dzieje się tak, gdy staw jest wyprostowany, tworząc duży kąt między dwiema połączonymi częściami ciała lub jest prosty. „(Przykurcz wyprostny)” kolana występuje, gdy kolano jest wyprostowane, a noga jest prosta i sztywna.
• `(Flexion)` (Flexion):Polega ona na zgięciu stawu, tworząc ostry kąt. Jeśli masz przykurcz zgięciowy w łokciu, ramię może być zgięte do wewnątrz, a górna część ciała może być napięta i sztywna.
• Zwichnięcie: Dzieje się tak, gdy kości w pobliżu stawu przemieszczają się. Na przykład, zwichnięcie barku występuje, gdy kość ramienia wysuwa się z panewki w łopatce.
• `(Rotacja): Polega na zaciskaniu mięśni wokół stawu, takiego jak bark, w sposób obrotowy. Może to spowodować obrót barków do wewnątrz, co z kolei prowadzi do zgarbienia ciała.

U tego samego dziecka może wystąpić jeden lub kilka rodzajów napadów padaczkowych.

Dlaczego występuje ta „(amioplazja)”? Jaka jest jej przyczyna?

W rzeczywistości naukowcy wciąż nie odkryli dokładnie, co powoduje amyoplazję. Nie jest to choroba genetyczna. To znaczy, nie jest spowodowana mutacją genu. Nie jest to również choroba dziedziczna. Więc jeśli zastanawiasz się: „Czy to coś, co zrobiłem źle?”, nie myśl tak. To nie jest niczyja wina.

Jakie są objawy schorzenia `(Amyoplazja)`?

U dziecka z tą chorobą objawy mogą dotyczyć różnych części ciała. Przyjrzyjmy się im bliżej.

Objawy związane ze stopami (kończyny dolne)

Na biodrach, nogach i stopach dziecka można zauważyć następujące cechy:

• `( Stopa końsko-szpotawa ): Oznacza to, że stopa jest zwrócona do wewnątrz lub na zewnątrz.
• Ból pięty: Czasami ból pięty może wystąpić, gdy w pięcie brakuje grubej warstwy tkanki tłuszczowej („poduszki pięty”) lub jej nie ma.
• Zwichnięcie stawu biodrowego lub napięte zgięcie lub odwodzenie stawu biodrowego.
• Sztywne kolano przy zgięciu lub wyproście.

Objawy związane z ręką (kończyny górne)

Na ramionach, rękach i palcach dziecka można zauważyć następujące cechy:

• Przykurcz wyprostu łokcia.
• Odwodzenie palca.
• Sztywne wyprostowanie kciuka.
• Przykurcz rotacyjny barku.

Widoczne oznaki na skórze

Schorzenie „(Amyoplazja)” może czasami wpływać na skórę dziecka. W takich przypadkach można zaobserwować takie objawy, jak:

• Dołeczki w skórze.
• Utrata zmarszczek skórnych nad stawami.
• `(Ugryzienie bociana)` (Ugryzienie bociana):To powszechny, różowy lub czerwony znamię. Najczęściej pojawia się na twarzy i karku.
• Nieprawidłowości naczyń krwionośnych na twarzy: Na przykład czerwone plamy przypominające naczyniaki. Nazywa się to również „malformacją naczyniową”.
• Pęcherzykowatość skóry w okolicy łokcia lub kolana.

Czy są jakieś inne objawy, na które należy zwrócić uwagę oprócz tych?

Tak, bardzo rzadko, w przypadku schorzenia „(amioplazja)” mogą wystąpić inne problemy w organizmie. Nie występują one jednak zbyt często. Warto jednak o nich wiedzieć.

• Część jelita nie rozwija się prawidłowo lub jej brakuje (`atrezja jelita`).
• Gastroschisis (niewielki otwór w żołądku w pobliżu odbytu).
• Małe lub nieobecne fałdy warg sromowych w pochwie dziewcząt (hipoplazja).
• Przepuklina pachwinowa.
• Mała lub zapadnięta szczęka (Mikrognathia).
• Utrata palców rąk lub nóg.
• Skolioza.
• Niezstąpione jądra u chłopców.

Nie panikuj, jeśli zauważysz te objawy. Są one bardzo rzadkie. Poinformuje Cię o nich lekarz.

Jak lekarze diagnozują schorzenie (amioplazja)?

W większości przypadków przykurcze te można wykryć podczas badania fizykalnego przeprowadzanego przez lekarza po urodzeniu dziecka. Następnie wykonuje się również regularne zdjęcia rentgenowskie w celu określenia stopnia zaawansowania schorzenia. Czasami konieczna może być konsultacja z innymi specjalistami.

Jakiego rodzaju leczenia będzie potrzebowało moje dziecko w związku z ``(amioplazją)``?

Leczenie tego schorzenia ma kilka głównych celów. Wczesne leczenie ma na celu:

• Maksymalizacja zakresu ruchu stawów.
• Łagodzi ból i zapobiega zanikowi mięśni.
• Łagodzenie przykurczów.

Aby osiągnąć te cele, bardzo korzystne dla dziecka mogą okazać się następujące metody leczenia:

• Fizjoterapia : Jest bardzo ważna. Podczas niej wykwalifikowany fizjoterapeuta stosuje delikatne techniki rozciągania i masażu, aby pomóc rozciągnąć włókna mięśniowe dziecka. Ćwiczenia stymulują przepływ krwi do mięśni i stawów. Należy je kontynuować w miarę rozwoju dziecka.
• Terapia zajęciowa:Podczas zajęć dziecko ćwiczy motorykę małą, co pomaga mu samodzielnie wykonywać codzienne czynności. Na przykład uczy się, jak podnosić zabawki i jeść.
• Szyna: Jest to wyjmowana, sztywna orteza, która utrzymuje staw w określonej pozycji. Lekarz może zalecić noszenie jej w nocy lub o określonych porach dnia.
• Gipsowanie seryjne: Polega na stopniowym zwiększaniu siły nacisku na staw przez okres kilku tygodni (nawet do sześciu tygodni). Gips zmienia się co tydzień, a staw jest nieco bardziej naciągany. Może to znacznie zmniejszyć sztywność stawu.

Jakie są inne metody leczenia?

Czasami, jeśli stan jest poważny lub jeśli powyższe metody leczenia nie przynoszą oczekiwanych rezultatów, konieczne może być przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego. Nie martw się, zabiegi te wykonują specjaliści.

• Operacja przeszczepu mięśnia: Podczas tej operacji chirurdzy usuwają tkankę mięśniową, która nie funkcjonuje prawidłowo i zastępują ją tkanką mięśniową z innej, zdrowej części ciała.
• Osteotomia: Podczas tego zabiegu chirurgicznego wycina się i usuwa niewielki fragment kości, aby poprawić zakres ruchu pobliskiego stawu. Może to zmienić położenie stawu i ułatwić poruszanie się.

Lekarz dokładnie wyjaśni Ci te zabiegi.

Czy dziecko chore na (amioplazję) może chodzić?

To pytanie zadaje sobie wielu rodziców. To, czy dziecko może chodzić, zależy od rodzaju i stopnia zaawansowania przykurczu. Na przykład dziecko z poważnym przykurczem zgięciowym stawu kolanowego może mieć trudności z chodzeniem. Podobnie, wiele dzieci z poważnymi przykurczami zgięciowymi stawu biodrowego może nie być w stanie chodzić. Jednak wiele dzieci potrafi chodzić! Czasami potrzebne są specjalne urządzenia, aby im pomóc.

Na przykład wiele dzieci porusza się, korzystając z urządzeń takich jak pionizatory, ortezy nóg, balkoniki i kule.

Czy amioplazji można zapobiegać?

To pytanie zadaje sobie wiele osób. Ponieważ naukowcy wciąż nie znają dokładnej przyczyny „(amioplazji)”, obecnie nie można nic zrobić, aby zapobiec tej chorobie. Nie martw się. Powinieneś skupić się na zapewnieniu dziecku jak najlepszego leczenia i wsparcia.

Jaka jest przyszłość dzieci chorych na `(amioplazję)`?

To jest najważniejsze. Zazwyczaj dzieci z „(amioplazją)” mogą żyć normalnie. Schorzenie to nie wpływa na inteligencję, myślenie ani zdolność uczenia się dziecka.Dzięki temu dzieci te mogą chodzić do szkoły, uczyć się i rozwijać swoje talenty tak jak inne dzieci. Mogą w pełni wykorzystać swoje możliwości fizyczne i odnieść sukces w życiu.

Ważne rzeczy, które należy wiedzieć, żyjąc z „(amioplazją)”

Pamiętaj o tym:

• W wieku 5 lat większość dzieci chodzi i w pełni uczestniczy w codziennych czynnościach.
• Aby osiągnąć tak dobre rezultaty, niezbędna jest fizjoterapia i terapia zajęciowa, rozpoczęte jak najszybciej po urodzeniu. To jak podlewanie i pielęgnacja rośliny od najmłodszych lat.
• Istnieją specjalne narzędzia i metody, które pomogą Twojemu dziecku pracować tak samodzielnie, jak to możliwe. Możesz nauczyć je ich używania. Oto kilka przykładów:
• Sztućce adaptacyjne to takie, które można zginać na bok lub mocować do ręki, co ułatwia jedzenie.
• Specjalne podpórki (`wkładki do krzeseł`) umożliwiające bezpieczne i wygodne siedzenie na krzesłach.
• Haczyk przymocowany do dolnej części ściany, ułatwiający zakładanie i zdejmowanie spodni. Takie drobiazgi dodają dziecku pewności siebie.

W przypadku „(amioplazji)” mięśnie wokół niektórych stawów skracają się i sztywnieją. Powoduje to „(przykurcze)” i utrudnia poruszanie się. Jednak dzięki wczesnemu leczeniu, takiemu jak fizjoterapia i „(cykliczne gipsowanie)”, nasilenie tych „(przykurczów)” można w dużej mierze kontrolować. Wiele dzieci może ostatecznie wymagać jednej lub kilku operacji. Jednak dzięki specjalistycznemu sprzętowi, różnym metodom i „(terapii zajęciowej)”, nawet jeśli sztywność stawów („(przykurcze)” jest poważna, dziecku można zapewnić niezbędne środowisko, aby mogło żyć jak najbardziej niezależnie i szczęśliwie.

Przesłanie do domu

Oto więc, mamy i tatusiowie, najważniejsze wnioski, jakie powinniście wyciągnąć z tej historii:

• „(Amyoplazja)” to schorzenie obecne od urodzenia, które powoduje sztywność stawów. Nie jest to niczyją winą.
• Bardzo ważna jest wczesna diagnoza i wczesne leczenie, zwłaszcza fizjoterapia i terapia zajęciowa.
• Inteligencja tych dzieci nie ucierpi w żaden sposób. Będą się dobrze uczyć.
• Stosując specjalny sprzęt i metody, możesz pomóc swojemu dziecku stać się tak niezależnym, jak to tylko możliwe.
• Nie traćcie nadziei! Dzięki odpowiedniemu leczeniu, Waszej miłości i wsparciu te dzieci mogą wieść szczęśliwe i udane życie, tak jak wszyscy inni.

W razie dalszych pytań, nie wahaj się porozmawiać z lekarzem. Będzie on w stanie udzielić Ci dalszej pomocy. Amyoplazja, artrogrypoza, sztywność stawów, przykurcze, wrodzone, fizjoterapia, terapia zajęciowa, wady wrodzone, choroby stawów, zdrowie dziecka.