Czym jest choroba Niemanna-Picka? Wyjaśnijmy ją w prosty sposób.

Czy brzuszek Twojego dziecka wygląda na lekko wzdęty? A może masz wrażenie, że Twoje dziecko nie rośnie w tempie odpowiednim do swojego wieku? Czasami takie rzeczy mogą być normalne. Ale bardzo rzadko mogą być spowodowane rzadką chorobą genetyczną, o której jeszcze nie słyszeliśmy. Dzisiaj porozmawiamy o chorobie Niemanna-Picka, która należy do takich rzadkich chorób. Nie przestrasz się, słysząc tę ​​nazwę. Porozmawiajmy o niej w prosty i zrozumiały sposób.

Czym jest choroba Niemanna-Picka?

Mówiąc najprościej, choroba Niemanna-Picka jest schorzeniem dziedzicznym, które wynika z niepotrzebnego gromadzenia się substancji tłuszczowych, czyli lipidów, w komórkach naszego ciała.

Teraz możesz się zastanawiać: „Czym są te lipidy? Dlaczego się kumulują?”. Wyjaśnijmy to w ten sposób.

Wyobraź sobie każdą komórkę w naszym ciele jak małą fabrykę. Ta fabryka potrzebuje energii do pracy. Energia ta pochodzi z pożywienia, które spożywamy. Tłuszcze (lipidy) i białka zawarte w tych produktach są rozkładane na małe cząsteczki w naszych komórkach i wykorzystywane do produkcji energii. Ponadto lipidy (na przykład cholesterol i oleje) są również niezbędne do wielu ważnych funkcji, takich jak budowa ścianek komórek i produkcja hormonów.

Zwykle w organizmie zdrowej osoby, gdy lipidy te są zużyte lub jest ich zbyt dużo, działają specjalne enzymy, które je rozkładają i usuwają z organizmu. Zupełnie jak system, który usuwa odpady z fabryki po jej zakończeniu.

Jednak u osoby z chorobą Niemanna-Picka występuje defekt genetyczny w produkcji enzymów lub białek, które rozkładają wspomniane lipidy. W rezultacie bezużyteczne, niepotrzebne lipidy zaczynają gromadzić się w komórkach. To jak sterta śmieci w fabryce z niedziałającym systemem utylizacji odpadów.

W ten sposób lipidy nie gromadzą się w jednym miejscu.

• Mózg
• Wątroba
• Śledziona
• Płuca
• Szpik kostny

Gromadzą się one w komórkach ważnych narządów, takich jak serce. Z czasem lipidy te kumulują się i uniemożliwiają tym organom prawidłowe funkcjonowanie. Wtedy zaczynają pojawiać się objawy.

Jakie są główne objawy tej choroby?

Objawy mogą się różnić w zależności od narządu, w którym gromadzą się te lipidy. Objawy różnią się również w zależności od rodzaju choroby. Istnieje jednak kilka typowych objawów.

Objawy neurologiczne

Objawy te pojawiają się, gdy w komórkach mózgowych odkładają się lipidy.

• Ataksja: Jest to stan, w którym mięśnie ciała nie są w stanie kontrolować świadomych ruchów, takich jak chodzenie czy sięganie po coś. Ciało wydaje się niestabilne i niestabilne.
• Osłabienie mięśni:Ciało wydaje się pozbawione życia, a napięcie mięśni maleje.
• Spastyczność: Czasami mięśnie stają się sztywne i drgające. Ruch staje się bardzo utrudniony.
• Trudności z mówieniem: niewyraźne wypowiadanie słów, niemożność wyraźnego mówienia.
• Stopniowe pogarszanie się funkcji mózgu: Z czasem mogą pogarszać się funkcje takie jak pamięć i zdolność uczenia się.

Objawy dotyczące innych części ciała

• Obrzęk wątroby i śledziony: Często jest to jeden z pierwszych objawów. Te dwa narządy powiększają się z powodu odkładania się lipidów. Powoduje to, że brzuch dziecka wystaje do przodu i wygląda na opuchnięty.
• Trudności z połykaniem i piciem: Schorzenie to dotyka szczególnie małe dzieci.
• Zmiany w ruchach oczu: Mogą wystąpić trudności z patrzeniem w górę i w dół.
• Zmiany rogówki: Rogówka może stać się zmętniała.
• Wiśniowo-czerwona plamka: To bardzo specyficzny objaw. Podczas badania oka lekarz może zauważyć czerwoną plamkę przypominającą wiśnię na środku siatkówki. Nie występuje ona u każdego, ale u niektórych pacjentów tak.

Istnieją trzy główne typy tej choroby.

Choroba Niemanna-Picka nie jest taka sama. Istnieją trzy główne typy (a w niektórych klasyfikacjach nawet więcej). Każdy typ ma inne przyczyny, objawy i przebieg. Skorzystajmy z tabeli, aby lepiej zrozumieć różnice.

Krótka uwaga na temat typu D

W przeszłości pacjentów z typem C, którzy mieli wspólnego przodka z regionu Nowej Szkocji w Kanadzie, nazywano typem D. Obecnie jednak wiemy, że jest to również schorzenie należące do typu C i spowodowane specyficznym defektem genu NPC1.

Czy jest na to jakieś leczenie?

Znajomość odpowiedzi na to pytanie jest bardzo ważna dla Ciebie i wszystkich. Szczerze mówiąc, jak dotąd nie ma lekarstwa na chorobę Niemanna-Picka.

Co więc robią lekarze?

Obecne metody leczenia mają charakter wspomagający . Oznacza to, że chociaż choroby nie można wyleczyć, kontrolują one objawy, zapewniają pacjentowi maksymalny komfort i ułatwiają życie.

• Ochrona przed infekcjami: Pacjenci, zwłaszcza dzieci, są podatni na częste infekcje. Dlatego bardzo ważne jest, aby chronić ich przed infekcjami, takimi jak zapalenie płuc.
• Odżywianie: Dzieci mające trudności z połykaniem mogą wymagać karmienia przez sondę.
• Fizjoterapia: Ćwiczenia i zabiegi fizjoterapeutyczne mogą pomóc w opanowaniu sztywności mięśni (spasty) i utrzymaniu sprawności stawów.
• Leczenie trudności w oddychaniu: Jeśli dotknięte zostaną płuca, jak ma to miejsce u pacjentów z cukrzycą typu B, konieczne może być podawanie dodatkowego tlenu.

Zabiegi eksperymentalne

• Przeszczep szpiku kostnego: Tę metodę wypróbowano u kilku pacjentów z cukrzycą typu B, ale nie jest to jeszcze standardowa metoda leczenia.
• Terapia enzymatyczna i terapia genowa: Naukowcy mają nadzieję, że te metody leczenia przyniosą w przyszłości pewne korzyści pacjentom z cukrzycą typu B, jednak wciąż są one na etapie badań.

Co możesz powiedzieć o przyszłości? (Prognoza)

To bardzo delikatny temat do dyskusji. Przyszłość pacjenta, czyli jego rokowanie, zależy wyłącznie od rodzaju choroby.

• Typ A: Jak wspomniano wcześniej, jest to najcięższy typ. Niemowlęta z tą chorobą zazwyczaj umierają w okresie niemowlęcym, przed ukończeniem 2-3 roku życia, z powodu infekcji lub dysfunkcji układu nerwowego.
• Typ B: Tacy pacjenci mogą żyć stosunkowo długo. Niektórzy dożywają dorosłości. Jednak z powodu uszkodzenia płuc mogą wymagać dożywotniej opieki medycznej, a czasami tlenoterapii.
• Typ C:Bardzo trudno jest przewidzieć przyszłość tej choroby, ponieważ wiek, w którym pojawiają się objawy, oraz jej przebieg są bardzo zróżnicowane u poszczególnych osób. Niektóre dzieci umierają w młodym wieku, podczas gdy osoby z późnymi objawami i łagodniejszymi przypadkami mogą dożyć dorosłości.